| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92225769_92225782delinsTTTTGTTTGTTTTC | CA1725807090 | KRIT1 | c.1192_1205delinsGAAAACAAACAAAA (p.Glu398=) n.1638_1651delinsGAAAACAAACAAAA c.*699_*712delinsGAAAACAAACAAAA (n.*699_*712delinsGAAAACAAACAAAA) c.1048_1061delinsGAAAACAAACAAAA (p.Glu350=) c.*455_*468delinsGAAAACAAACAAAA (n.*455_*468delinsGAAAACAAACAAAA) n.2671_2684delinsGAAAACAAACAAAA n.1580_1593delinsGAAAACAAACAAAA c.*381_*394delinsGAAAACAAACAAAA (n.*381_*394delinsGAAAACAAACAAAA) n.1682_1695delinsGAAAACAAACAAAA n.1552_1565delinsGAAAACAAACAAAA n.1295_1308delinsGAAAACAAACAAAA n.2299_2312delinsGAAAACAAACAAAA c.*1002_*1015delinsGAAAACAAACAAAA (n.*1002_*1015delinsGAAAACAAACAAAA) n.2014_2027delinsGAAAACAAACAAAA n.3127_3140delinsGAAAACAAACAAAA n.1731_1744delinsGAAAACAAACAAAA c.*827_*840delinsGAAAACAAACAAAA (n.*827_*840delinsGAAAACAAACAAAA) c.*555_*568delinsGAAAACAAACAAAA (n.*555_*568delinsGAAAACAAACAAAA) n.2148_2161delinsGAAAACAAACAAAA c.*366_*379delinsGAAAACAAACAAAA (n.*366_*379delinsGAAAACAAACAAAA) n.2335_2348delinsGAAAACAAACAAAA n.1569_1582delinsGAAAACAAACAAAA n.3448_3461delinsGAAAACAAACAAAA c.478_491delinsGAAAACAAACAAAA (p.Glu160=) n.834_847delinsGAAAACAAACAAAA n.1777+744_1777+757delinsGAAAACAAACAAAA c.355_368delinsGAAAACAAACAAAA (p.Glu119=) | |
| 7 | g.92225777_92225780del | CA16042598 | KRIT1 | c.1201_1204del (p.Gln401ThrfsTer10) n.1647_1650del c.*708_*711del (n.*708_*711del) c.1057_1060del (p.Gln353ThrfsTer10) c.*464_*467del (n.*464_*467del) n.2680_2683del n.1589_1592del c.*390_*393del (n.*390_*393del) n.1691_1694del n.1561_1564del n.1304_1307del n.2308_2311del c.*1011_*1014del (n.*1011_*1014del) n.2023_2026del n.3136_3139del n.1740_1743del c.*836_*839del (n.*836_*839del) c.*564_*567del (n.*564_*567del) n.2157_2160del c.*375_*378del (n.*375_*378del) n.2344_2347del n.1578_1581del n.3457_3460del c.487_490del (p.Gln163ThrfsTer?) n.843_846del n.1777+753_1777+756del c.487_490del (p.Gln163ThrfsTer10) c.364_367del (p.Gln122ThrfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225772_92225784del | CA10603044 | KRIT1 | c.1192_1204del (p.Glu398ThrfsTer10) n.1638_1650del c.*699_*711del (n.*699_*711del) c.1048_1060del (p.Glu350ThrfsTer10) c.*455_*467del (n.*455_*467del) n.2671_2683del n.1580_1592del c.*381_*393del (n.*381_*393del) n.1682_1694del n.1552_1564del n.1295_1307del n.2299_2311del c.*1002_*1014del (n.*1002_*1014del) n.2014_2026del n.3127_3139del n.1731_1743del c.*827_*839del (n.*827_*839del) c.*555_*567del (n.*555_*567del) n.2148_2160del c.*366_*378del (n.*366_*378del) n.2335_2347del n.1569_1581del n.3448_3460del c.478_490del (p.Glu160ThrfsTer?) n.834_846del n.1777+744_1777+756del c.478_490del (p.Glu160ThrfsTer10) c.355_367del (p.Glu119ThrfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92225775_92225777delinsCT | CA2695207937 | KRIT1 | c.1197_1199delinsAG (p.Asn399LysfsTer13) n.1643_1645delinsAG c.*704_*706delinsAG (n.*704_*706delinsAG) c.1053_1055delinsAG (p.Asn351LysfsTer13) c.*460_*462delinsAG (n.*460_*462delinsAG) n.2676_2678delinsAG n.1585_1587delinsAG c.*386_*388delinsAG (n.*386_*388delinsAG) n.1687_1689delinsAG n.1557_1559delinsAG n.1300_1302delinsAG n.2304_2306delinsAG c.*1007_*1009delinsAG (n.*1007_*1009delinsAG) n.2019_2021delinsAG n.3132_3134delinsAG n.1736_1738delinsAG c.*832_*834delinsAG (n.*832_*834delinsAG) c.*560_*562delinsAG (n.*560_*562delinsAG) n.2153_2155delinsAG c.*371_*373delinsAG (n.*371_*373delinsAG) n.2340_2342delinsAG n.1574_1576delinsAG n.3453_3455delinsAG c.483_485delinsAG (p.Asn161LysfsTer?) n.839_841delinsAG n.1777+749_1777+751delinsAG c.483_485delinsAG (p.Asn161LysfsTer13) c.360_362delinsAG (p.Asn120LysfsTer13) | |
| 7 | g.92225777_92225779del | CA2695207936 | KRIT1 | c.1197_1199del (p.Asn399del) n.1643_1645del c.*704_*706del (n.*704_*706del) c.1053_1055del (p.Asn351del) c.*460_*462del (n.*460_*462del) n.2676_2678del n.1585_1587del c.*386_*388del (n.*386_*388del) n.1687_1689del n.1557_1559del n.1300_1302del n.2304_2306del c.*1007_*1009del (n.*1007_*1009del) n.2019_2021del n.3132_3134del n.1736_1738del c.*832_*834del (n.*832_*834del) c.*560_*562del (n.*560_*562del) n.2153_2155del c.*371_*373del (n.*371_*373del) n.2340_2342del n.1574_1576del n.3453_3455del c.483_485del (p.Asn161del) n.839_841del n.1777+749_1777+751del c.360_362del (p.Asn120del) | |
| 7 | g.92225777G>A | CA456460146 | KRIT1 | c.1197C>T (p.Asn399=) n.1643C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.1053C>T (p.Asn351=) c.*460C>T (n.*460C>T) n.2676C>T n.1585C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.1687C>T n.1557C>T n.1300C>T n.2304C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.2019C>T n.3132C>T n.1736C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.2153C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.2340C>T n.1574C>T n.3453C>T c.483C>T (p.Asn161=) n.839C>T n.1777+749C>T c.360C>T (p.Asn120=) | |
| 7 | g.92225777G>C | CA368150869 | KRIT1 | c.1197C>G (p.Asn399Lys) n.1643C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.*460C>G (n.*460C>G) n.2676C>G n.1585C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.1687C>G n.1557C>G n.1300C>G n.2304C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.2019C>G n.3132C>G n.1736C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.2153C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.2340C>G n.1574C>G n.3453C>G c.483C>G (p.Asn161Lys) n.839C>G n.1777+749C>G c.360C>G (p.Asn120Lys) | |
| 7 | g.92225777G>T | CA368150872 | KRIT1 | c.1197C>A (p.Asn399Lys) n.1643C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.*460C>A (n.*460C>A) n.2676C>A n.1585C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.1687C>A n.1557C>A n.1300C>A n.2304C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.2019C>A n.3132C>A n.1736C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.2153C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.2340C>A n.1574C>A n.3453C>A c.483C>A (p.Asn161Lys) n.839C>A n.1777+749C>A c.360C>A (p.Asn120Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225778T>A | CA368150874 | KRIT1 | c.1196A>T (p.Asn399Ile) n.1642A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.*459A>T (n.*459A>T) n.2675A>T n.1584A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.1686A>T n.1556A>T n.1299A>T n.2303A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.2018A>T n.3131A>T n.1735A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.2152A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.2339A>T n.1573A>T n.3452A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) n.838A>T n.1777+748A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) | |
| 7 | g.92225778T>C | CA368150875 | KRIT1 | c.1196A>G (p.Asn399Ser) n.1642A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.*459A>G (n.*459A>G) n.2675A>G n.1584A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.1686A>G n.1556A>G n.1299A>G n.2303A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.2018A>G n.3131A>G n.1735A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.2152A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.2339A>G n.1573A>G n.3452A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) n.838A>G n.1777+748A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) | |
| 7 | g.92225778T>G | CA368150876 | KRIT1 | c.1196A>C (p.Asn399Thr) n.1642A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.*459A>C (n.*459A>C) n.2675A>C n.1584A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.1686A>C n.1556A>C n.1299A>C n.2303A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.2018A>C n.3131A>C n.1735A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.2152A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.2339A>C n.1573A>C n.3452A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) n.838A>C n.1777+748A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) | |
| 7 | g.92225779T>A | CA368150884 | KRIT1 | c.1195A>T (p.Asn399Tyr) n.1641A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.*458A>T (n.*458A>T) n.2674A>T n.1583A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.1685A>T n.1555A>T n.1298A>T n.2302A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.2017A>T n.3130A>T n.1734A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.2151A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.2338A>T n.1572A>T n.3451A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.837A>T n.1777+747A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) | |
| 7 | g.92225779T>C | CA368150886 | KRIT1 | c.1195A>G (p.Asn399Asp) n.1641A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.*458A>G (n.*458A>G) n.2674A>G n.1583A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.1685A>G n.1555A>G n.1298A>G n.2302A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.2017A>G n.3130A>G n.1734A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.2151A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.2338A>G n.1572A>G n.3451A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) n.837A>G n.1777+747A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) | |
| 7 | g.92225779T>G | CA368150881 | KRIT1 | c.1195A>C (p.Asn399His) n.1641A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.1051A>C (p.Asn351His) c.*458A>C (n.*458A>C) n.2674A>C n.1583A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.1685A>C n.1555A>C n.1298A>C n.2302A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.2017A>C n.3130A>C n.1734A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.2151A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.2338A>C n.1572A>C n.3451A>C c.481A>C (p.Asn161His) n.837A>C n.1777+747A>C c.358A>C (p.Asn120His) | |
| 7 | g.92225780T>A | CA368150887 | KRIT1 | c.1194A>T (p.Glu398Asp) n.1640A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.*457A>T (n.*457A>T) n.2673A>T n.1582A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.1684A>T n.1554A>T n.1297A>T n.2301A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) n.2016A>T n.3129A>T n.1733A>T c.*829A>T (n.*829A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.2150A>T c.*368A>T (n.*368A>T) n.2337A>T n.1571A>T n.3450A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) n.836A>T n.1777+746A>T c.357A>T (p.Glu119Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225780T>C | CA456460170 | KRIT1 | c.1194A>G (p.Glu398=) n.1640A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.1050A>G (p.Glu350=) c.*457A>G (n.*457A>G) n.2673A>G n.1582A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.1684A>G n.1554A>G n.1297A>G n.2301A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.2016A>G n.3129A>G n.1733A>G c.*829A>G (n.*829A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.2150A>G c.*368A>G (n.*368A>G) n.2337A>G n.1571A>G n.3450A>G c.480A>G (p.Glu160=) n.836A>G n.1777+746A>G c.357A>G (p.Glu119=) | |
| 7 | g.92225780T>G | CA368150888 | KRIT1 | c.1194A>C (p.Glu398Asp) n.1640A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.*457A>C (n.*457A>C) n.2673A>C n.1582A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.1684A>C n.1554A>C n.1297A>C n.2301A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.2016A>C n.3129A>C n.1733A>C c.*829A>C (n.*829A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.2150A>C c.*368A>C (n.*368A>C) n.2337A>C n.1571A>C n.3450A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) n.836A>C n.1777+746A>C c.357A>C (p.Glu119Asp) | |
| 7 | g.92225780T= | CA1725807112 | KRIT1 | c.1194A= (p.Glu398=) n.1640A= c.*701A= (n.*701A=) c.1050A= (p.Glu350=) c.*457A= (n.*457A=) n.2673A= n.1582A= c.*383A= (n.*383A=) n.1684A= n.1554A= n.1297A= n.2301A= c.*1004A= (n.*1004A=) n.2016A= n.3129A= n.1733A= c.*829A= (n.*829A=) c.*557A= (n.*557A=) n.2150A= c.*368A= (n.*368A=) n.2337A= n.1571A= n.3450A= c.480A= (p.Glu160=) n.836A= n.1777+746A= c.357A= (p.Glu119=) | |
| 7 | g.92225781T>A | CA368150890 | KRIT1 | c.1193A>T (p.Glu398Val) n.1639A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.*456A>T (n.*456A>T) n.2672A>T n.1581A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.1683A>T n.1553A>T n.1296A>T n.2300A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.2015A>T n.3128A>T n.1732A>T c.*828A>T (n.*828A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) n.2149A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.2336A>T n.1570A>T n.3449A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.835A>T n.1777+745A>T c.356A>T (p.Glu119Val) | |
| 7 | g.92225781T>C | CA368150897 | KRIT1 | c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.1639A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.*456A>G (n.*456A>G) n.2672A>G n.1581A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.1683A>G n.1553A>G n.1296A>G n.2300A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.2015A>G n.3128A>G n.1732A>G c.*828A>G (n.*828A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.2149A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.2336A>G n.1570A>G n.3449A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.835A>G n.1777+745A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) | |
| 7 | g.92225781T>G | CA368150900 | KRIT1 | c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.1639A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.*456A>C (n.*456A>C) n.2672A>C n.1581A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.1683A>C n.1553A>C n.1296A>C n.2300A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.2015A>C n.3128A>C n.1732A>C c.*828A>C (n.*828A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) n.2149A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.2336A>C n.1570A>C n.3449A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.835A>C n.1777+745A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) | |
| 7 | g.92225782C>A | CA368150904 | KRIT1 | c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.1638G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.*455G>T (n.*455G>T) n.2671G>T n.1580G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.1682G>T n.1552G>T n.1295G>T n.2299G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.2014G>T n.3127G>T n.1731G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.2148G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.2335G>T n.1569G>T n.3448G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.834G>T n.1777+744G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) | |
| 7 | g.92225782C= | CA1725807115 | KRIT1 | c.1192G= (p.Glu398=) n.1638G= c.*699G= (n.*699G=) c.1048G= (p.Glu350=) c.*455G= (n.*455G=) n.2671G= n.1580G= c.*381G= (n.*381G=) n.1682G= n.1552G= n.1295G= n.2299G= c.*1002G= (n.*1002G=) n.2014G= n.3127G= n.1731G= c.*827G= (n.*827G=) c.*555G= (n.*555G=) n.2148G= c.*366G= (n.*366G=) n.2335G= n.1569G= n.3448G= c.478G= (p.Glu160=) n.834G= n.1777+744G= c.355G= (p.Glu119=) | |
| 7 | g.92225782C>G | CA368150907 | KRIT1 | c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.1638G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.*455G>C (n.*455G>C) n.2671G>C n.1580G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.1682G>C n.1552G>C n.1295G>C n.2299G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) n.2014G>C n.3127G>C n.1731G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.2148G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.2335G>C n.1569G>C n.3448G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.834G>C n.1777+744G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225782C>T | CA368150911 | KRIT1 | c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.1638G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.*455G>A (n.*455G>A) n.2671G>A n.1580G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.1682G>A n.1552G>A n.1295G>A n.2299G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.2014G>A n.3127G>A n.1731G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.2148G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.2335G>A n.1569G>A n.3448G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.834G>A n.1777+744G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225783T>A | CA368150915 | KRIT1 | c.1191A>T (p.Glu397Asp) n.1637A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.*454A>T (n.*454A>T) n.2670A>T n.1579A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.1681A>T n.1551A>T n.1294A>T n.2298A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.2013A>T n.3126A>T n.1730A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.2147A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.2334A>T n.1568A>T n.3447A>T c.477A>T (p.Glu159Asp) n.833A>T n.1777+743A>T c.354A>T (p.Glu118Asp) | |
| 7 | g.92225783T>C | CA456460186 | KRIT1 | c.1191A>G (p.Glu397=) n.1637A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.1047A>G (p.Glu349=) c.*454A>G (n.*454A>G) n.2670A>G n.1579A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.1681A>G n.1551A>G n.1294A>G n.2298A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.2013A>G n.3126A>G n.1730A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.2147A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.2334A>G n.1568A>G n.3447A>G c.477A>G (p.Glu159=) n.833A>G n.1777+743A>G c.354A>G (p.Glu118=) | dbSNP |
| 7 | g.92225783T>G | CA368150919 | KRIT1 | c.1191A>C (p.Glu397Asp) n.1637A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.*454A>C (n.*454A>C) n.2670A>C n.1579A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.1681A>C n.1551A>C n.1294A>C n.2298A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.2013A>C n.3126A>C n.1730A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.2147A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.2334A>C n.1568A>C n.3447A>C c.477A>C (p.Glu159Asp) n.833A>C n.1777+743A>C c.354A>C (p.Glu118Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225783T= | CA1725807117 | KRIT1 | c.1191A= (p.Glu397=) n.1637A= c.*698A= (n.*698A=) c.1047A= (p.Glu349=) c.*454A= (n.*454A=) n.2670A= n.1579A= c.*380A= (n.*380A=) n.1681A= n.1551A= n.1294A= n.2298A= c.*1001A= (n.*1001A=) n.2013A= n.3126A= n.1730A= c.*826A= (n.*826A=) c.*554A= (n.*554A=) n.2147A= c.*365A= (n.*365A=) n.2334A= n.1568A= n.3447A= c.477A= (p.Glu159=) n.833A= n.1777+743A= c.354A= (p.Glu118=) | |
| 7 | g.92225784T>A | CA368150920 | KRIT1 | c.1190A>T (p.Glu397Val) n.1636A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.*453A>T (n.*453A>T) n.2669A>T n.1578A>T c.*379A>T (n.*379A>T) n.1680A>T n.1550A>T n.1293A>T n.2297A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.2012A>T n.3125A>T n.1729A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.2146A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.2333A>T n.1567A>T n.3446A>T c.476A>T (p.Glu159Val) n.832A>T n.1777+742A>T c.353A>T (p.Glu118Val) | |
| 7 | g.92225784T>C | CA368150921 | KRIT1 | c.1190A>G (p.Glu397Gly) n.1636A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.*453A>G (n.*453A>G) n.2669A>G n.1578A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.1680A>G n.1550A>G n.1293A>G n.2297A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.2012A>G n.3125A>G n.1729A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.2146A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.2333A>G n.1567A>G n.3446A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) n.832A>G n.1777+742A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) | |
| 7 | g.92225784T>G | CA368150923 | KRIT1 | c.1190A>C (p.Glu397Ala) n.1636A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.*453A>C (n.*453A>C) n.2669A>C n.1578A>C c.*379A>C (n.*379A>C) n.1680A>C n.1550A>C n.1293A>C n.2297A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.2012A>C n.3125A>C n.1729A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.2146A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.2333A>C n.1567A>C n.3446A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) n.832A>C n.1777+742A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) | |
| 7 | g.92225785C>A | CA368150925 | KRIT1 | c.1189G>T (p.Glu397Ter) n.1635G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.*452G>T (n.*452G>T) n.2668G>T n.1577G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.1679G>T n.1549G>T n.1292G>T n.2296G>T c.*999G>T (n.*999G>T) n.2011G>T n.3124G>T n.1728G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.2145G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.2332G>T n.1566G>T n.3445G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) n.831G>T n.1777+741G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) | |
| 7 | g.92225785C= | CA1725807119 | KRIT1 | c.1189G= (p.Glu397=) n.1635G= c.*696G= (n.*696G=) c.1045G= (p.Glu349=) c.*452G= (n.*452G=) n.2668G= n.1577G= c.*378G= (n.*378G=) n.1679G= n.1549G= n.1292G= n.2296G= c.*999G= (n.*999G=) n.2011G= n.3124G= n.1728G= c.*824G= (n.*824G=) c.*552G= (n.*552G=) n.2145G= c.*363G= (n.*363G=) n.2332G= n.1566G= n.3445G= c.475G= (p.Glu159=) n.831G= n.1777+741G= c.352G= (p.Glu118=) | |
| 7 | g.92225785C>G | CA368150932 | KRIT1 | c.1189G>C (p.Glu397Gln) n.1635G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.*452G>C (n.*452G>C) n.2668G>C n.1577G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.1679G>C n.1549G>C n.1292G>C n.2296G>C c.*999G>C (n.*999G>C) n.2011G>C n.3124G>C n.1728G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.2145G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.2332G>C n.1566G>C n.3445G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) n.831G>C n.1777+741G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) | |
| 7 | g.92225785C>T | CA368150929 | KRIT1 | c.1189G>A (p.Glu397Lys) n.1635G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.*452G>A (n.*452G>A) n.2668G>A n.1577G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.1679G>A n.1549G>A n.1292G>A n.2296G>A c.*999G>A (n.*999G>A) n.2011G>A n.3124G>A n.1728G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.2145G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.2332G>A n.1566G>A n.3445G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) n.831G>A n.1777+741G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225786A= | CA1725807121 | KRIT1 | c.1188T= (p.Cys396=) n.1634T= c.*695T= (n.*695T=) c.1044T= (p.Cys348=) c.*451T= (n.*451T=) n.2667T= n.1576T= c.*377T= (n.*377T=) n.1678T= n.1548T= n.1291T= n.2295T= c.*998T= (n.*998T=) n.2010T= n.3123T= n.1727T= c.*823T= (n.*823T=) c.*551T= (n.*551T=) n.2144T= c.*362T= (n.*362T=) n.2331T= n.1565T= n.3444T= c.474T= (p.Cys158=) n.830T= n.1777+740T= c.351T= (p.Cys117=) | |
| 7 | g.92225786A>C | CA368150935 | KRIT1 | c.1188T>G (p.Cys396Trp) n.1634T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.1044T>G (p.Cys348Trp) c.*451T>G (n.*451T>G) n.2667T>G n.1576T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.1678T>G n.1548T>G n.1291T>G n.2295T>G c.*998T>G (n.*998T>G) n.2010T>G n.3123T>G n.1727T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.2144T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.2331T>G n.1565T>G n.3444T>G c.474T>G (p.Cys158Trp) n.830T>G n.1777+740T>G c.351T>G (p.Cys117Trp) | |
| 7 | g.92225786A>G | CA4339178 | KRIT1 | c.1188T>C (p.Cys396=) n.1634T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.1044T>C (p.Cys348=) c.*451T>C (n.*451T>C) n.2667T>C n.1576T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.1678T>C n.1548T>C n.1291T>C n.2295T>C c.*998T>C (n.*998T>C) n.2010T>C n.3123T>C n.1727T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.2144T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.2331T>C n.1565T>C n.3444T>C c.474T>C (p.Cys158=) n.830T>C n.1777+740T>C c.351T>C (p.Cys117=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225786A>T | CA368150941 | KRIT1 | c.1188T>A (p.Cys396Ter) n.1634T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.1044T>A (p.Cys348Ter) c.*451T>A (n.*451T>A) n.2667T>A n.1576T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.1678T>A n.1548T>A n.1291T>A n.2295T>A c.*998T>A (n.*998T>A) n.2010T>A n.3123T>A n.1727T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) n.2144T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.2331T>A n.1565T>A n.3444T>A c.474T>A (p.Cys158Ter) n.830T>A n.1777+740T>A c.351T>A (p.Cys117Ter) | |
| 7 | g.92225787C>A | CA368150944 | KRIT1 | c.1187G>T (p.Cys396Phe) n.1633G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.1043G>T (p.Cys348Phe) c.*450G>T (n.*450G>T) n.2666G>T n.1575G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.1677G>T n.1547G>T n.1290G>T n.2294G>T c.*997G>T (n.*997G>T) n.2009G>T n.3122G>T n.1726G>T c.*822G>T (n.*822G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.2143G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.2330G>T n.1564G>T n.3443G>T c.473G>T (p.Cys158Phe) n.829G>T n.1777+739G>T c.350G>T (p.Cys117Phe) | |
| 7 | g.92225787C>G | CA368150945 | KRIT1 | c.1187G>C (p.Cys396Ser) n.1633G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.1043G>C (p.Cys348Ser) c.*450G>C (n.*450G>C) n.2666G>C n.1575G>C c.*376G>C (n.*376G>C) n.1677G>C n.1547G>C n.1290G>C n.2294G>C c.*997G>C (n.*997G>C) n.2009G>C n.3122G>C n.1726G>C c.*822G>C (n.*822G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.2143G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.2330G>C n.1564G>C n.3443G>C c.473G>C (p.Cys158Ser) n.829G>C n.1777+739G>C c.350G>C (p.Cys117Ser) | |
| 7 | g.92225787C>T | CA368150948 | KRIT1 | c.1187G>A (p.Cys396Tyr) n.1633G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.*450G>A (n.*450G>A) n.2666G>A n.1575G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.1677G>A n.1547G>A n.1290G>A n.2294G>A c.*997G>A (n.*997G>A) n.2009G>A n.3122G>A n.1726G>A c.*822G>A (n.*822G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.2143G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.2330G>A n.1564G>A n.3443G>A c.473G>A (p.Cys158Tyr) n.829G>A n.1777+739G>A c.350G>A (p.Cys117Tyr) | |
| 7 | g.92225788A>C | CA368150950 | KRIT1 | c.1186T>G (p.Cys396Gly) n.1632T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.1042T>G (p.Cys348Gly) c.*449T>G (n.*449T>G) n.2665T>G n.1574T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.1676T>G n.1546T>G n.1289T>G n.2293T>G c.*996T>G (n.*996T>G) n.2008T>G n.3121T>G n.1725T>G c.*821T>G (n.*821T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) n.2142T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.2329T>G n.1563T>G n.3442T>G c.472T>G (p.Cys158Gly) n.828T>G n.1777+738T>G c.349T>G (p.Cys117Gly) | |
| 7 | g.92225788A>G | CA368150959 | KRIT1 | c.1186T>C (p.Cys396Arg) n.1632T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.1042T>C (p.Cys348Arg) c.*449T>C (n.*449T>C) n.2665T>C n.1574T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.1676T>C n.1546T>C n.1289T>C n.2293T>C c.*996T>C (n.*996T>C) n.2008T>C n.3121T>C n.1725T>C c.*821T>C (n.*821T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.2142T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.2329T>C n.1563T>C n.3442T>C c.472T>C (p.Cys158Arg) n.828T>C n.1777+738T>C c.349T>C (p.Cys117Arg) | |
| 7 | g.92225788A>T | CA368150965 | KRIT1 | c.1186T>A (p.Cys396Ser) n.1632T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.1042T>A (p.Cys348Ser) c.*449T>A (n.*449T>A) n.2665T>A n.1574T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.1676T>A n.1546T>A n.1289T>A n.2293T>A c.*996T>A (n.*996T>A) n.2008T>A n.3121T>A n.1725T>A c.*821T>A (n.*821T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.2142T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.2329T>A n.1563T>A n.3442T>A c.472T>A (p.Cys158Ser) n.828T>A n.1777+738T>A c.349T>A (p.Cys117Ser) | |
| 7 | g.92225789A= | CA1725807124 | KRIT1 | c.1185T= (p.Ile395=) n.1631T= c.*692T= (n.*692T=) c.1041T= (p.Ile347=) c.*448T= (n.*448T=) n.2664T= n.1573T= c.*374T= (n.*374T=) n.1675T= n.1545T= n.1288T= n.2292T= c.*995T= (n.*995T=) n.2007T= n.3120T= n.1724T= c.*820T= (n.*820T=) c.*548T= (n.*548T=) n.2141T= c.*359T= (n.*359T=) n.2328T= n.1562T= n.3441T= c.471T= (p.Ile157=) n.827T= n.1777+737T= c.348T= (p.Ile116=) | |
| 7 | g.92225789A>C | CA368150968 | KRIT1 | c.1185T>G (p.Ile395Met) n.1631T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.*448T>G (n.*448T>G) n.2664T>G n.1573T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.1675T>G n.1545T>G n.1288T>G n.2292T>G c.*995T>G (n.*995T>G) n.2007T>G n.3120T>G n.1724T>G c.*820T>G (n.*820T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.2141T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.2328T>G n.1562T>G n.3441T>G c.471T>G (p.Ile157Met) n.827T>G n.1777+737T>G c.348T>G (p.Ile116Met) | |
| 7 | g.92225789A>G | CA161901792 | KRIT1 | c.1185T>C (p.Ile395=) n.1631T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.1041T>C (p.Ile347=) c.*448T>C (n.*448T>C) n.2664T>C n.1573T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.1675T>C n.1545T>C n.1288T>C n.2292T>C c.*995T>C (n.*995T>C) n.2007T>C n.3120T>C n.1724T>C c.*820T>C (n.*820T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.2141T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.2328T>C n.1562T>C n.3441T>C c.471T>C (p.Ile157=) n.827T>C n.1777+737T>C c.348T>C (p.Ile116=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225789A>T | CA456460230 | KRIT1 | c.1185T>A (p.Ile395=) n.1631T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.1041T>A (p.Ile347=) c.*448T>A (n.*448T>A) n.2664T>A n.1573T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.1675T>A n.1545T>A n.1288T>A n.2292T>A c.*995T>A (n.*995T>A) n.2007T>A n.3120T>A n.1724T>A c.*820T>A (n.*820T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.2141T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.2328T>A n.1562T>A n.3441T>A c.471T>A (p.Ile157=) n.827T>A n.1777+737T>A c.348T>A (p.Ile116=) |