Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92225677_92225681del | CA2578936766 | KRIT1 | c.1254+43_1254+47del (n.1254+43_1254+47del) n.1700+43_1700+47del c.*761+43_*761+47del (n.*761+43_*761+47del) c.1110+43_1110+47del (n.1110+43_1110+47del) c.*517+43_*517+47del (n.*517+43_*517+47del) n.2733+43_2733+47del n.1642+43_1642+47del c.*443+43_*443+47del (n.*443+43_*443+47del) n.1744+43_1744+47del n.1614+43_1614+47del n.1357+43_1357+47del n.2361+43_2361+47del c.*1064+43_*1064+47del (n.*1064+43_*1064+47del) n.2076+43_2076+47del n.3189+43_3189+47del n.1793+43_1793+47del c.*889+43_*889+47del (n.*889+43_*889+47del) c.*617+43_*617+47del (n.*617+43_*617+47del) n.2210+43_2210+47del c.*428+43_*428+47del (n.*428+43_*428+47del) n.2397+43_2397+47del n.1631+43_1631+47del n.3510+43_3510+47del n.896+43_896+47del n.1777+849_1777+853del c.540+43_540+47del (n.540+43_540+47del) c.417+43_417+47del (n.417+43_417+47del) | |
7 | g.92225675_92225677del | CA2683700456 | KRIT1 | c.1254+44_1254+46del (n.1254+44_1254+46del) n.1700+44_1700+46del c.*761+44_*761+46del (n.*761+44_*761+46del) c.1110+44_1110+46del (n.1110+44_1110+46del) c.*517+44_*517+46del (n.*517+44_*517+46del) n.2733+44_2733+46del n.1642+44_1642+46del c.*443+44_*443+46del (n.*443+44_*443+46del) n.1744+44_1744+46del n.1614+44_1614+46del n.1357+44_1357+46del n.2361+44_2361+46del c.*1064+44_*1064+46del (n.*1064+44_*1064+46del) n.2076+44_2076+46del n.3189+44_3189+46del n.1793+44_1793+46del c.*889+44_*889+46del (n.*889+44_*889+46del) c.*617+44_*617+46del (n.*617+44_*617+46del) n.2210+44_2210+46del c.*428+44_*428+46del (n.*428+44_*428+46del) n.2397+44_2397+46del n.1631+44_1631+46del n.3510+44_3510+46del n.896+44_896+46del n.1777+850_1777+852del c.540+44_540+46del (n.540+44_540+46del) c.417+44_417+46del (n.417+44_417+46del) | gnomAD v4 |
7 | g.92225680A= | CA1725806969 | KRIT1 | c.1254+40T= (n.1254+40T=) n.1700+40T= c.*761+40T= (n.*761+40T=) c.1110+40T= (n.1110+40T=) c.*517+40T= (n.*517+40T=) n.2733+40T= n.1642+40T= c.*443+40T= (n.*443+40T=) n.1744+40T= n.1614+40T= n.1357+40T= n.2361+40T= c.*1064+40T= (n.*1064+40T=) n.2076+40T= n.3189+40T= n.1793+40T= c.*889+40T= (n.*889+40T=) c.*617+40T= (n.*617+40T=) n.2210+40T= c.*428+40T= (n.*428+40T=) n.2397+40T= n.1631+40T= n.3510+40T= n.896+40T= n.1777+846T= c.540+40T= (n.540+40T=) c.417+40T= (n.417+40T=) | |
7 | g.92225680A>C | CA4339164 | KRIT1 | c.1254+40T>G (n.1254+40T>G) n.1700+40T>G c.*761+40T>G (n.*761+40T>G) c.1110+40T>G (n.1110+40T>G) c.*517+40T>G (n.*517+40T>G) n.2733+40T>G n.1642+40T>G c.*443+40T>G (n.*443+40T>G) n.1744+40T>G n.1614+40T>G n.1357+40T>G n.2361+40T>G c.*1064+40T>G (n.*1064+40T>G) n.2076+40T>G n.3189+40T>G n.1793+40T>G c.*889+40T>G (n.*889+40T>G) c.*617+40T>G (n.*617+40T>G) n.2210+40T>G c.*428+40T>G (n.*428+40T>G) n.2397+40T>G n.1631+40T>G n.3510+40T>G n.896+40T>G n.1777+846T>G c.540+40T>G (n.540+40T>G) c.417+40T>G (n.417+40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92225680A>T | CA2578936767 | KRIT1 | c.1254+40T>A (n.1254+40T>A) n.1700+40T>A c.*761+40T>A (n.*761+40T>A) c.1110+40T>A (n.1110+40T>A) c.*517+40T>A (n.*517+40T>A) n.2733+40T>A n.1642+40T>A c.*443+40T>A (n.*443+40T>A) n.1744+40T>A n.1614+40T>A n.1357+40T>A n.2361+40T>A c.*1064+40T>A (n.*1064+40T>A) n.2076+40T>A n.3189+40T>A n.1793+40T>A c.*889+40T>A (n.*889+40T>A) c.*617+40T>A (n.*617+40T>A) n.2210+40T>A c.*428+40T>A (n.*428+40T>A) n.2397+40T>A n.1631+40T>A n.3510+40T>A n.896+40T>A n.1777+846T>A c.540+40T>A (n.540+40T>A) c.417+40T>A (n.417+40T>A) | |
7 | g.92225682del | CA2683700459 | KRIT1 | c.1254+40del (n.1254+40del) n.1700+40del c.*761+40del (n.*761+40del) c.1110+40del (n.1110+40del) c.*517+40del (n.*517+40del) n.2733+40del n.1642+40del c.*443+40del (n.*443+40del) n.1744+40del n.1614+40del n.1357+40del n.2361+40del c.*1064+40del (n.*1064+40del) n.2076+40del n.3189+40del n.1793+40del c.*889+40del (n.*889+40del) c.*617+40del (n.*617+40del) n.2210+40del c.*428+40del (n.*428+40del) n.2397+40del n.1631+40del n.3510+40del n.896+40del n.1777+846del c.540+40del (n.540+40del) c.417+40del (n.417+40del) | gnomAD v4 |
7 | g.92225683T>C | CA2683700461 | KRIT1 | c.1254+37A>G (n.1254+37A>G) n.1700+37A>G c.*761+37A>G (n.*761+37A>G) c.1110+37A>G (n.1110+37A>G) c.*517+37A>G (n.*517+37A>G) n.2733+37A>G n.1642+37A>G c.*443+37A>G (n.*443+37A>G) n.1744+37A>G n.1614+37A>G n.1357+37A>G n.2361+37A>G c.*1064+37A>G (n.*1064+37A>G) n.2076+37A>G n.3189+37A>G n.1793+37A>G c.*889+37A>G (n.*889+37A>G) c.*617+37A>G (n.*617+37A>G) n.2210+37A>G c.*428+37A>G (n.*428+37A>G) n.2397+37A>G n.1631+37A>G n.3510+37A>G n.896+37A>G n.1777+843A>G c.540+37A>G (n.540+37A>G) c.417+37A>G (n.417+37A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92225683dup | CA2683700460 | KRIT1 | c.1254+37dup (n.1254+37dup) n.1700+37dup c.*761+37dup (n.*761+37dup) c.1110+37dup (n.1110+37dup) c.*517+37dup (n.*517+37dup) n.2733+37dup n.1642+37dup c.*443+37dup (n.*443+37dup) n.1744+37dup n.1614+37dup n.1357+37dup n.2361+37dup c.*1064+37dup (n.*1064+37dup) n.2076+37dup n.3189+37dup n.1793+37dup c.*889+37dup (n.*889+37dup) c.*617+37dup (n.*617+37dup) n.2210+37dup c.*428+37dup (n.*428+37dup) n.2397+37dup n.1631+37dup n.3510+37dup n.896+37dup n.1777+843dup c.540+37dup (n.540+37dup) c.417+37dup (n.417+37dup) | gnomAD v4 |
7 | g.92225690_92225705del | CA2683700462 | KRIT1 | c.1254+21_1254+36del (n.1254+21_1254+36del) n.1700+21_1700+36del c.*761+21_*761+36del (n.*761+21_*761+36del) c.1110+21_1110+36del (n.1110+21_1110+36del) c.*517+21_*517+36del (n.*517+21_*517+36del) n.2733+21_2733+36del n.1642+21_1642+36del c.*443+21_*443+36del (n.*443+21_*443+36del) n.1744+21_1744+36del n.1614+21_1614+36del n.1357+21_1357+36del n.2361+21_2361+36del c.*1064+21_*1064+36del (n.*1064+21_*1064+36del) n.2076+21_2076+36del n.3189+21_3189+36del n.1793+21_1793+36del c.*889+21_*889+36del (n.*889+21_*889+36del) c.*617+21_*617+36del (n.*617+21_*617+36del) n.2210+21_2210+36del c.*428+21_*428+36del (n.*428+21_*428+36del) n.2397+21_2397+36del n.1631+21_1631+36del n.3510+21_3510+36del n.896+21_896+36del n.1777+827_1777+842del c.540+21_540+36del (n.540+21_540+36del) c.417+21_417+36del (n.417+21_417+36del) | gnomAD v4 |
7 | g.92225685C= | CA1725806972 | KRIT1 | c.1254+35G= (n.1254+35G=) n.1700+35G= c.*761+35G= (n.*761+35G=) c.1110+35G= (n.1110+35G=) c.*517+35G= (n.*517+35G=) n.2733+35G= n.1642+35G= c.*443+35G= (n.*443+35G=) n.1744+35G= n.1614+35G= n.1357+35G= n.2361+35G= c.*1064+35G= (n.*1064+35G=) n.2076+35G= n.3189+35G= n.1793+35G= c.*889+35G= (n.*889+35G=) c.*617+35G= (n.*617+35G=) n.2210+35G= c.*428+35G= (n.*428+35G=) n.2397+35G= n.1631+35G= n.3510+35G= n.896+35G= n.1777+841G= c.540+35G= (n.540+35G=) c.417+35G= (n.417+35G=) | |
7 | g.92225685C>T | CA576286147 | KRIT1 | c.1254+35G>A (n.1254+35G>A) n.1700+35G>A c.*761+35G>A (n.*761+35G>A) c.1110+35G>A (n.1110+35G>A) c.*517+35G>A (n.*517+35G>A) n.2733+35G>A n.1642+35G>A c.*443+35G>A (n.*443+35G>A) n.1744+35G>A n.1614+35G>A n.1357+35G>A n.2361+35G>A c.*1064+35G>A (n.*1064+35G>A) n.2076+35G>A n.3189+35G>A n.1793+35G>A c.*889+35G>A (n.*889+35G>A) c.*617+35G>A (n.*617+35G>A) n.2210+35G>A c.*428+35G>A (n.*428+35G>A) n.2397+35G>A n.1631+35G>A n.3510+35G>A n.896+35G>A n.1777+841G>A c.540+35G>A (n.540+35G>A) c.417+35G>A (n.417+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92225687A>G | CA2578936768 | KRIT1 | c.1254+33T>C (n.1254+33T>C) n.1700+33T>C c.*761+33T>C (n.*761+33T>C) c.1110+33T>C (n.1110+33T>C) c.*517+33T>C (n.*517+33T>C) n.2733+33T>C n.1642+33T>C c.*443+33T>C (n.*443+33T>C) n.1744+33T>C n.1614+33T>C n.1357+33T>C n.2361+33T>C c.*1064+33T>C (n.*1064+33T>C) n.2076+33T>C n.3189+33T>C n.1793+33T>C c.*889+33T>C (n.*889+33T>C) c.*617+33T>C (n.*617+33T>C) n.2210+33T>C c.*428+33T>C (n.*428+33T>C) n.2397+33T>C n.1631+33T>C n.3510+33T>C n.896+33T>C n.1777+839T>C c.540+33T>C (n.540+33T>C) c.417+33T>C (n.417+33T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92225688T>C | CA576286148 | KRIT1 | c.1254+32A>G (n.1254+32A>G) n.1700+32A>G c.*761+32A>G (n.*761+32A>G) c.1110+32A>G (n.1110+32A>G) c.*517+32A>G (n.*517+32A>G) n.2733+32A>G n.1642+32A>G c.*443+32A>G (n.*443+32A>G) n.1744+32A>G n.1614+32A>G n.1357+32A>G n.2361+32A>G c.*1064+32A>G (n.*1064+32A>G) n.2076+32A>G n.3189+32A>G n.1793+32A>G c.*889+32A>G (n.*889+32A>G) c.*617+32A>G (n.*617+32A>G) n.2210+32A>G c.*428+32A>G (n.*428+32A>G) n.2397+32A>G n.1631+32A>G n.3510+32A>G n.896+32A>G n.1777+838A>G c.540+32A>G (n.540+32A>G) c.417+32A>G (n.417+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92225688T= | CA1725806974 | KRIT1 | c.1254+32A= (n.1254+32A=) n.1700+32A= c.*761+32A= (n.*761+32A=) c.1110+32A= (n.1110+32A=) c.*517+32A= (n.*517+32A=) n.2733+32A= n.1642+32A= c.*443+32A= (n.*443+32A=) n.1744+32A= n.1614+32A= n.1357+32A= n.2361+32A= c.*1064+32A= (n.*1064+32A=) n.2076+32A= n.3189+32A= n.1793+32A= c.*889+32A= (n.*889+32A=) c.*617+32A= (n.*617+32A=) n.2210+32A= c.*428+32A= (n.*428+32A=) n.2397+32A= n.1631+32A= n.3510+32A= n.896+32A= n.1777+838A= c.540+32A= (n.540+32A=) c.417+32A= (n.417+32A=) | |
7 | g.92225689G= | CA1725806976 | KRIT1 | c.1254+31C= (n.1254+31C=) n.1700+31C= c.*761+31C= (n.*761+31C=) c.1110+31C= (n.1110+31C=) c.*517+31C= (n.*517+31C=) n.2733+31C= n.1642+31C= c.*443+31C= (n.*443+31C=) n.1744+31C= n.1614+31C= n.1357+31C= n.2361+31C= c.*1064+31C= (n.*1064+31C=) n.2076+31C= n.3189+31C= n.1793+31C= c.*889+31C= (n.*889+31C=) c.*617+31C= (n.*617+31C=) n.2210+31C= c.*428+31C= (n.*428+31C=) n.2397+31C= n.1631+31C= n.3510+31C= n.896+31C= n.1777+837C= c.540+31C= (n.540+31C=) c.417+31C= (n.417+31C=) | |
7 | g.92225689G>T | CA4339165 | KRIT1 | c.1254+31C>A (n.1254+31C>A) n.1700+31C>A c.*761+31C>A (n.*761+31C>A) c.1110+31C>A (n.1110+31C>A) c.*517+31C>A (n.*517+31C>A) n.2733+31C>A n.1642+31C>A c.*443+31C>A (n.*443+31C>A) n.1744+31C>A n.1614+31C>A n.1357+31C>A n.2361+31C>A c.*1064+31C>A (n.*1064+31C>A) n.2076+31C>A n.3189+31C>A n.1793+31C>A c.*889+31C>A (n.*889+31C>A) c.*617+31C>A (n.*617+31C>A) n.2210+31C>A c.*428+31C>A (n.*428+31C>A) n.2397+31C>A n.1631+31C>A n.3510+31C>A n.896+31C>A n.1777+837C>A c.540+31C>A (n.540+31C>A) c.417+31C>A (n.417+31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225690C>A | CA2683700464 | KRIT1 | c.1254+30G>T (n.1254+30G>T) n.1700+30G>T c.*761+30G>T (n.*761+30G>T) c.1110+30G>T (n.1110+30G>T) c.*517+30G>T (n.*517+30G>T) n.2733+30G>T n.1642+30G>T c.*443+30G>T (n.*443+30G>T) n.1744+30G>T n.1614+30G>T n.1357+30G>T n.2361+30G>T c.*1064+30G>T (n.*1064+30G>T) n.2076+30G>T n.3189+30G>T n.1793+30G>T c.*889+30G>T (n.*889+30G>T) c.*617+30G>T (n.*617+30G>T) n.2210+30G>T c.*428+30G>T (n.*428+30G>T) n.2397+30G>T n.1631+30G>T n.3510+30G>T n.896+30G>T n.1777+836G>T c.540+30G>T (n.540+30G>T) c.417+30G>T (n.417+30G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92225690C>T | CA2683700463 | KRIT1 | c.1254+30G>A (n.1254+30G>A) n.1700+30G>A c.*761+30G>A (n.*761+30G>A) c.1110+30G>A (n.1110+30G>A) c.*517+30G>A (n.*517+30G>A) n.2733+30G>A n.1642+30G>A c.*443+30G>A (n.*443+30G>A) n.1744+30G>A n.1614+30G>A n.1357+30G>A n.2361+30G>A c.*1064+30G>A (n.*1064+30G>A) n.2076+30G>A n.3189+30G>A n.1793+30G>A c.*889+30G>A (n.*889+30G>A) c.*617+30G>A (n.*617+30G>A) n.2210+30G>A c.*428+30G>A (n.*428+30G>A) n.2397+30G>A n.1631+30G>A n.3510+30G>A n.896+30G>A n.1777+836G>A c.540+30G>A (n.540+30G>A) c.417+30G>A (n.417+30G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92225692T>C | CA4339166 | KRIT1 | c.1254+28A>G (n.1254+28A>G) n.1700+28A>G c.*761+28A>G (n.*761+28A>G) c.1110+28A>G (n.1110+28A>G) c.*517+28A>G (n.*517+28A>G) n.2733+28A>G n.1642+28A>G c.*443+28A>G (n.*443+28A>G) n.1744+28A>G n.1614+28A>G n.1357+28A>G n.2361+28A>G c.*1064+28A>G (n.*1064+28A>G) n.2076+28A>G n.3189+28A>G n.1793+28A>G c.*889+28A>G (n.*889+28A>G) c.*617+28A>G (n.*617+28A>G) n.2210+28A>G c.*428+28A>G (n.*428+28A>G) n.2397+28A>G n.1631+28A>G n.3510+28A>G n.896+28A>G n.1777+834A>G c.540+28A>G (n.540+28A>G) c.417+28A>G (n.417+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225692T= | CA1725806978 | KRIT1 | c.1254+28A= (n.1254+28A=) n.1700+28A= c.*761+28A= (n.*761+28A=) c.1110+28A= (n.1110+28A=) c.*517+28A= (n.*517+28A=) n.2733+28A= n.1642+28A= c.*443+28A= (n.*443+28A=) n.1744+28A= n.1614+28A= n.1357+28A= n.2361+28A= c.*1064+28A= (n.*1064+28A=) n.2076+28A= n.3189+28A= n.1793+28A= c.*889+28A= (n.*889+28A=) c.*617+28A= (n.*617+28A=) n.2210+28A= c.*428+28A= (n.*428+28A=) n.2397+28A= n.1631+28A= n.3510+28A= n.896+28A= n.1777+834A= c.540+28A= (n.540+28A=) c.417+28A= (n.417+28A=) | |
7 | g.92225693G>T | CA2683700465 | KRIT1 | c.1254+27C>A (n.1254+27C>A) n.1700+27C>A c.*761+27C>A (n.*761+27C>A) c.1110+27C>A (n.1110+27C>A) c.*517+27C>A (n.*517+27C>A) n.2733+27C>A n.1642+27C>A c.*443+27C>A (n.*443+27C>A) n.1744+27C>A n.1614+27C>A n.1357+27C>A n.2361+27C>A c.*1064+27C>A (n.*1064+27C>A) n.2076+27C>A n.3189+27C>A n.1793+27C>A c.*889+27C>A (n.*889+27C>A) c.*617+27C>A (n.*617+27C>A) n.2210+27C>A c.*428+27C>A (n.*428+27C>A) n.2397+27C>A n.1631+27C>A n.3510+27C>A n.896+27C>A n.1777+833C>A c.540+27C>A (n.540+27C>A) c.417+27C>A (n.417+27C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92225694G>A | CA2683700466 | KRIT1 | c.1254+26C>T (n.1254+26C>T) n.1700+26C>T c.*761+26C>T (n.*761+26C>T) c.1110+26C>T (n.1110+26C>T) c.*517+26C>T (n.*517+26C>T) n.2733+26C>T n.1642+26C>T c.*443+26C>T (n.*443+26C>T) n.1744+26C>T n.1614+26C>T n.1357+26C>T n.2361+26C>T c.*1064+26C>T (n.*1064+26C>T) n.2076+26C>T n.3189+26C>T n.1793+26C>T c.*889+26C>T (n.*889+26C>T) c.*617+26C>T (n.*617+26C>T) n.2210+26C>T c.*428+26C>T (n.*428+26C>T) n.2397+26C>T n.1631+26C>T n.3510+26C>T n.896+26C>T n.1777+832C>T c.540+26C>T (n.540+26C>T) c.417+26C>T (n.417+26C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92225694G>T | CA2578936769 | KRIT1 | c.1254+26C>A (n.1254+26C>A) n.1700+26C>A c.*761+26C>A (n.*761+26C>A) c.1110+26C>A (n.1110+26C>A) c.*517+26C>A (n.*517+26C>A) n.2733+26C>A n.1642+26C>A c.*443+26C>A (n.*443+26C>A) n.1744+26C>A n.1614+26C>A n.1357+26C>A n.2361+26C>A c.*1064+26C>A (n.*1064+26C>A) n.2076+26C>A n.3189+26C>A n.1793+26C>A c.*889+26C>A (n.*889+26C>A) c.*617+26C>A (n.*617+26C>A) n.2210+26C>A c.*428+26C>A (n.*428+26C>A) n.2397+26C>A n.1631+26C>A n.3510+26C>A n.896+26C>A n.1777+832C>A c.540+26C>A (n.540+26C>A) c.417+26C>A (n.417+26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92225696_92225700delinsTCTAA | CA1725806981 | KRIT1 | c.1254+20_1254+24delinsTTAGA (n.1254+20_1254+24delinsTTAGA) n.1700+20_1700+24delinsTTAGA c.*761+20_*761+24delinsTTAGA (n.*761+20_*761+24delinsTTAGA) c.1110+20_1110+24delinsTTAGA (n.1110+20_1110+24delinsTTAGA) c.*517+20_*517+24delinsTTAGA (n.*517+20_*517+24delinsTTAGA) n.2733+20_2733+24delinsTTAGA n.1642+20_1642+24delinsTTAGA c.*443+20_*443+24delinsTTAGA (n.*443+20_*443+24delinsTTAGA) n.1744+20_1744+24delinsTTAGA n.1614+20_1614+24delinsTTAGA n.1357+20_1357+24delinsTTAGA n.2361+20_2361+24delinsTTAGA c.*1064+20_*1064+24delinsTTAGA (n.*1064+20_*1064+24delinsTTAGA) n.2076+20_2076+24delinsTTAGA n.3189+20_3189+24delinsTTAGA n.1793+20_1793+24delinsTTAGA c.*889+20_*889+24delinsTTAGA (n.*889+20_*889+24delinsTTAGA) c.*617+20_*617+24delinsTTAGA (n.*617+20_*617+24delinsTTAGA) n.2210+20_2210+24delinsTTAGA c.*428+20_*428+24delinsTTAGA (n.*428+20_*428+24delinsTTAGA) n.2397+20_2397+24delinsTTAGA n.1631+20_1631+24delinsTTAGA n.3510+20_3510+24delinsTTAGA n.896+20_896+24delinsTTAGA n.1777+826_1777+830delinsTTAGA c.540+20_540+24delinsTTAGA (n.540+20_540+24delinsTTAGA) c.417+20_417+24delinsTTAGA (n.417+20_417+24delinsTTAGA) | |
7 | g.92225697C= | CA1725806986 | KRIT1 | c.1254+23G= (n.1254+23G=) n.1700+23G= c.*761+23G= (n.*761+23G=) c.1110+23G= (n.1110+23G=) c.*517+23G= (n.*517+23G=) n.2733+23G= n.1642+23G= c.*443+23G= (n.*443+23G=) n.1744+23G= n.1614+23G= n.1357+23G= n.2361+23G= c.*1064+23G= (n.*1064+23G=) n.2076+23G= n.3189+23G= n.1793+23G= c.*889+23G= (n.*889+23G=) c.*617+23G= (n.*617+23G=) n.2210+23G= c.*428+23G= (n.*428+23G=) n.2397+23G= n.1631+23G= n.3510+23G= n.896+23G= n.1777+829G= c.540+23G= (n.540+23G=) c.417+23G= (n.417+23G=) | |
7 | g.92225697C>T | CA4339167 | KRIT1 | c.1254+23G>A (n.1254+23G>A) n.1700+23G>A c.*761+23G>A (n.*761+23G>A) c.1110+23G>A (n.1110+23G>A) c.*517+23G>A (n.*517+23G>A) n.2733+23G>A n.1642+23G>A c.*443+23G>A (n.*443+23G>A) n.1744+23G>A n.1614+23G>A n.1357+23G>A n.2361+23G>A c.*1064+23G>A (n.*1064+23G>A) n.2076+23G>A n.3189+23G>A n.1793+23G>A c.*889+23G>A (n.*889+23G>A) c.*617+23G>A (n.*617+23G>A) n.2210+23G>A c.*428+23G>A (n.*428+23G>A) n.2397+23G>A n.1631+23G>A n.3510+23G>A n.896+23G>A n.1777+829G>A c.540+23G>A (n.540+23G>A) c.417+23G>A (n.417+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225700_92225703del | CA576286152 | KRIT1 | c.1254+20_1254+23del (n.1254+20_1254+23del) n.1700+20_1700+23del c.*761+20_*761+23del (n.*761+20_*761+23del) c.1110+20_1110+23del (n.1110+20_1110+23del) c.*517+20_*517+23del (n.*517+20_*517+23del) n.2733+20_2733+23del n.1642+20_1642+23del c.*443+20_*443+23del (n.*443+20_*443+23del) n.1744+20_1744+23del n.1614+20_1614+23del n.1357+20_1357+23del n.2361+20_2361+23del c.*1064+20_*1064+23del (n.*1064+20_*1064+23del) n.2076+20_2076+23del n.3189+20_3189+23del n.1793+20_1793+23del c.*889+20_*889+23del (n.*889+20_*889+23del) c.*617+20_*617+23del (n.*617+20_*617+23del) n.2210+20_2210+23del c.*428+20_*428+23del (n.*428+20_*428+23del) n.2397+20_2397+23del n.1631+20_1631+23del n.3510+20_3510+23del n.896+20_896+23del n.1777+826_1777+829del c.540+20_540+23del (n.540+20_540+23del) c.417+20_417+23del (n.417+20_417+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92225699A>G | CA2683700467 | KRIT1 | c.1254+21T>C (n.1254+21T>C) n.1700+21T>C c.*761+21T>C (n.*761+21T>C) c.1110+21T>C (n.1110+21T>C) c.*517+21T>C (n.*517+21T>C) n.2733+21T>C n.1642+21T>C c.*443+21T>C (n.*443+21T>C) n.1744+21T>C n.1614+21T>C n.1357+21T>C n.2361+21T>C c.*1064+21T>C (n.*1064+21T>C) n.2076+21T>C n.3189+21T>C n.1793+21T>C c.*889+21T>C (n.*889+21T>C) c.*617+21T>C (n.*617+21T>C) n.2210+21T>C c.*428+21T>C (n.*428+21T>C) n.2397+21T>C n.1631+21T>C n.3510+21T>C n.896+21T>C n.1777+827T>C c.540+21T>C (n.540+21T>C) c.417+21T>C (n.417+21T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92225700A>G | CA2683700468 | KRIT1 | c.1254+20T>C (n.1254+20T>C) n.1700+20T>C c.*761+20T>C (n.*761+20T>C) c.1110+20T>C (n.1110+20T>C) c.*517+20T>C (n.*517+20T>C) n.2733+20T>C n.1642+20T>C c.*443+20T>C (n.*443+20T>C) n.1744+20T>C n.1614+20T>C n.1357+20T>C n.2361+20T>C c.*1064+20T>C (n.*1064+20T>C) n.2076+20T>C n.3189+20T>C n.1793+20T>C c.*889+20T>C (n.*889+20T>C) c.*617+20T>C (n.*617+20T>C) n.2210+20T>C c.*428+20T>C (n.*428+20T>C) n.2397+20T>C n.1631+20T>C n.3510+20T>C n.896+20T>C n.1777+826T>C c.540+20T>C (n.540+20T>C) c.417+20T>C (n.417+20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92225701C>T | CA2683700469 | KRIT1 | c.1254+19G>A (n.1254+19G>A) n.1700+19G>A c.*761+19G>A (n.*761+19G>A) c.1110+19G>A (n.1110+19G>A) c.*517+19G>A (n.*517+19G>A) n.2733+19G>A n.1642+19G>A c.*443+19G>A (n.*443+19G>A) n.1744+19G>A n.1614+19G>A n.1357+19G>A n.2361+19G>A c.*1064+19G>A (n.*1064+19G>A) n.2076+19G>A n.3189+19G>A n.1793+19G>A c.*889+19G>A (n.*889+19G>A) c.*617+19G>A (n.*617+19G>A) n.2210+19G>A c.*428+19G>A (n.*428+19G>A) n.2397+19G>A n.1631+19G>A n.3510+19G>A n.896+19G>A n.1777+825G>A c.540+19G>A (n.540+19G>A) c.417+19G>A (n.417+19G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92225702T>A | CA2683700470 | KRIT1 | c.1254+18A>T (n.1254+18A>T) n.1700+18A>T c.*761+18A>T (n.*761+18A>T) c.1110+18A>T (n.1110+18A>T) c.*517+18A>T (n.*517+18A>T) n.2733+18A>T n.1642+18A>T c.*443+18A>T (n.*443+18A>T) n.1744+18A>T n.1614+18A>T n.1357+18A>T n.2361+18A>T c.*1064+18A>T (n.*1064+18A>T) n.2076+18A>T n.3189+18A>T n.1793+18A>T c.*889+18A>T (n.*889+18A>T) c.*617+18A>T (n.*617+18A>T) n.2210+18A>T c.*428+18A>T (n.*428+18A>T) n.2397+18A>T n.1631+18A>T n.3510+18A>T n.896+18A>T n.1777+824A>T c.540+18A>T (n.540+18A>T) c.417+18A>T (n.417+18A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92225702T>C | CA2683700471 | KRIT1 | c.1254+18A>G (n.1254+18A>G) n.1700+18A>G c.*761+18A>G (n.*761+18A>G) c.1110+18A>G (n.1110+18A>G) c.*517+18A>G (n.*517+18A>G) n.2733+18A>G n.1642+18A>G c.*443+18A>G (n.*443+18A>G) n.1744+18A>G n.1614+18A>G n.1357+18A>G n.2361+18A>G c.*1064+18A>G (n.*1064+18A>G) n.2076+18A>G n.3189+18A>G n.1793+18A>G c.*889+18A>G (n.*889+18A>G) c.*617+18A>G (n.*617+18A>G) n.2210+18A>G c.*428+18A>G (n.*428+18A>G) n.2397+18A>G n.1631+18A>G n.3510+18A>G n.896+18A>G n.1777+824A>G c.540+18A>G (n.540+18A>G) c.417+18A>G (n.417+18A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92225703A= | CA1725806989 | KRIT1 | c.1254+17T= (n.1254+17T=) n.1700+17T= c.*761+17T= (n.*761+17T=) c.1110+17T= (n.1110+17T=) c.*517+17T= (n.*517+17T=) n.2733+17T= n.1642+17T= c.*443+17T= (n.*443+17T=) n.1744+17T= n.1614+17T= n.1357+17T= n.2361+17T= c.*1064+17T= (n.*1064+17T=) n.2076+17T= n.3189+17T= n.1793+17T= c.*889+17T= (n.*889+17T=) c.*617+17T= (n.*617+17T=) n.2210+17T= c.*428+17T= (n.*428+17T=) n.2397+17T= n.1631+17T= n.3510+17T= n.896+17T= n.1777+823T= c.540+17T= (n.540+17T=) c.417+17T= (n.417+17T=) | |
7 | g.92225703A>G | CA4339168 | KRIT1 | c.1254+17T>C (n.1254+17T>C) n.1700+17T>C c.*761+17T>C (n.*761+17T>C) c.1110+17T>C (n.1110+17T>C) c.*517+17T>C (n.*517+17T>C) n.2733+17T>C n.1642+17T>C c.*443+17T>C (n.*443+17T>C) n.1744+17T>C n.1614+17T>C n.1357+17T>C n.2361+17T>C c.*1064+17T>C (n.*1064+17T>C) n.2076+17T>C n.3189+17T>C n.1793+17T>C c.*889+17T>C (n.*889+17T>C) c.*617+17T>C (n.*617+17T>C) n.2210+17T>C c.*428+17T>C (n.*428+17T>C) n.2397+17T>C n.1631+17T>C n.3510+17T>C n.896+17T>C n.1777+823T>C c.540+17T>C (n.540+17T>C) c.417+17T>C (n.417+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225704T>A | CA2683700472 | KRIT1 | c.1254+16A>T (n.1254+16A>T) n.1700+16A>T c.*761+16A>T (n.*761+16A>T) c.1110+16A>T (n.1110+16A>T) c.*517+16A>T (n.*517+16A>T) n.2733+16A>T n.1642+16A>T c.*443+16A>T (n.*443+16A>T) n.1744+16A>T n.1614+16A>T n.1357+16A>T n.2361+16A>T c.*1064+16A>T (n.*1064+16A>T) n.2076+16A>T n.3189+16A>T n.1793+16A>T c.*889+16A>T (n.*889+16A>T) c.*617+16A>T (n.*617+16A>T) n.2210+16A>T c.*428+16A>T (n.*428+16A>T) n.2397+16A>T n.1631+16A>T n.3510+16A>T n.896+16A>T n.1777+822A>T c.540+16A>T (n.540+16A>T) c.417+16A>T (n.417+16A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92225704T>C | CA4339169 | KRIT1 | c.1254+16A>G (n.1254+16A>G) n.1700+16A>G c.*761+16A>G (n.*761+16A>G) c.1110+16A>G (n.1110+16A>G) c.*517+16A>G (n.*517+16A>G) n.2733+16A>G n.1642+16A>G c.*443+16A>G (n.*443+16A>G) n.1744+16A>G n.1614+16A>G n.1357+16A>G n.2361+16A>G c.*1064+16A>G (n.*1064+16A>G) n.2076+16A>G n.3189+16A>G n.1793+16A>G c.*889+16A>G (n.*889+16A>G) c.*617+16A>G (n.*617+16A>G) n.2210+16A>G c.*428+16A>G (n.*428+16A>G) n.2397+16A>G n.1631+16A>G n.3510+16A>G n.896+16A>G n.1777+822A>G c.540+16A>G (n.540+16A>G) c.417+16A>G (n.417+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225704T= | CA1725806991 | KRIT1 | c.1254+16A= (n.1254+16A=) n.1700+16A= c.*761+16A= (n.*761+16A=) c.1110+16A= (n.1110+16A=) c.*517+16A= (n.*517+16A=) n.2733+16A= n.1642+16A= c.*443+16A= (n.*443+16A=) n.1744+16A= n.1614+16A= n.1357+16A= n.2361+16A= c.*1064+16A= (n.*1064+16A=) n.2076+16A= n.3189+16A= n.1793+16A= c.*889+16A= (n.*889+16A=) c.*617+16A= (n.*617+16A=) n.2210+16A= c.*428+16A= (n.*428+16A=) n.2397+16A= n.1631+16A= n.3510+16A= n.896+16A= n.1777+822A= c.540+16A= (n.540+16A=) c.417+16A= (n.417+16A=) | |
7 | g.92225705G>T | CA2578936770 | KRIT1 | c.1254+15C>A (n.1254+15C>A) n.1700+15C>A c.*761+15C>A (n.*761+15C>A) c.1110+15C>A (n.1110+15C>A) c.*517+15C>A (n.*517+15C>A) n.2733+15C>A n.1642+15C>A c.*443+15C>A (n.*443+15C>A) n.1744+15C>A n.1614+15C>A n.1357+15C>A n.2361+15C>A c.*1064+15C>A (n.*1064+15C>A) n.2076+15C>A n.3189+15C>A n.1793+15C>A c.*889+15C>A (n.*889+15C>A) c.*617+15C>A (n.*617+15C>A) n.2210+15C>A c.*428+15C>A (n.*428+15C>A) n.2397+15C>A n.1631+15C>A n.3510+15C>A n.896+15C>A n.1777+821C>A c.540+15C>A (n.540+15C>A) c.417+15C>A (n.417+15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92225706A>T | CA2695207916 | KRIT1 | c.1254+14T>A (n.1254+14T>A) n.1700+14T>A c.*761+14T>A (n.*761+14T>A) c.1110+14T>A (n.1110+14T>A) c.*517+14T>A (n.*517+14T>A) n.2733+14T>A n.1642+14T>A c.*443+14T>A (n.*443+14T>A) n.1744+14T>A n.1614+14T>A n.1357+14T>A n.2361+14T>A c.*1064+14T>A (n.*1064+14T>A) n.2076+14T>A n.3189+14T>A n.1793+14T>A c.*889+14T>A (n.*889+14T>A) c.*617+14T>A (n.*617+14T>A) n.2210+14T>A c.*428+14T>A (n.*428+14T>A) n.2397+14T>A n.1631+14T>A n.3510+14T>A n.896+14T>A n.1777+820T>A c.540+14T>A (n.540+14T>A) c.417+14T>A (n.417+14T>A) | |
7 | g.92225707del | CA2683700473 | KRIT1 | c.1254+14del (n.1254+14del) n.1700+14del c.*761+14del (n.*761+14del) c.1110+14del (n.1110+14del) c.*517+14del (n.*517+14del) n.2733+14del n.1642+14del c.*443+14del (n.*443+14del) n.1744+14del n.1614+14del n.1357+14del n.2361+14del c.*1064+14del (n.*1064+14del) n.2076+14del n.3189+14del n.1793+14del c.*889+14del (n.*889+14del) c.*617+14del (n.*617+14del) n.2210+14del c.*428+14del (n.*428+14del) n.2397+14del n.1631+14del n.3510+14del n.896+14del n.1777+820del c.540+14del (n.540+14del) c.417+14del (n.417+14del) | gnomAD v4 |
7 | g.92225707A= | CA1725806993 | KRIT1 | c.1254+13T= (n.1254+13T=) n.1700+13T= c.*761+13T= (n.*761+13T=) c.1110+13T= (n.1110+13T=) c.*517+13T= (n.*517+13T=) n.2733+13T= n.1642+13T= c.*443+13T= (n.*443+13T=) n.1744+13T= n.1614+13T= n.1357+13T= n.2361+13T= c.*1064+13T= (n.*1064+13T=) n.2076+13T= n.3189+13T= n.1793+13T= c.*889+13T= (n.*889+13T=) c.*617+13T= (n.*617+13T=) n.2210+13T= c.*428+13T= (n.*428+13T=) n.2397+13T= n.1631+13T= n.3510+13T= n.896+13T= n.1777+819T= c.540+13T= (n.540+13T=) c.417+13T= (n.417+13T=) | |
7 | g.92225707A>C | CA161901696 | KRIT1 | c.1254+13T>G (n.1254+13T>G) n.1700+13T>G c.*761+13T>G (n.*761+13T>G) c.1110+13T>G (n.1110+13T>G) c.*517+13T>G (n.*517+13T>G) n.2733+13T>G n.1642+13T>G c.*443+13T>G (n.*443+13T>G) n.1744+13T>G n.1614+13T>G n.1357+13T>G n.2361+13T>G c.*1064+13T>G (n.*1064+13T>G) n.2076+13T>G n.3189+13T>G n.1793+13T>G c.*889+13T>G (n.*889+13T>G) c.*617+13T>G (n.*617+13T>G) n.2210+13T>G c.*428+13T>G (n.*428+13T>G) n.2397+13T>G n.1631+13T>G n.3510+13T>G n.896+13T>G n.1777+819T>G c.540+13T>G (n.540+13T>G) c.417+13T>G (n.417+13T>G) | dbSNP |
7 | g.92225707A>G | CA2683700474 | KRIT1 | c.1254+13T>C (n.1254+13T>C) n.1700+13T>C c.*761+13T>C (n.*761+13T>C) c.1110+13T>C (n.1110+13T>C) c.*517+13T>C (n.*517+13T>C) n.2733+13T>C n.1642+13T>C c.*443+13T>C (n.*443+13T>C) n.1744+13T>C n.1614+13T>C n.1357+13T>C n.2361+13T>C c.*1064+13T>C (n.*1064+13T>C) n.2076+13T>C n.3189+13T>C n.1793+13T>C c.*889+13T>C (n.*889+13T>C) c.*617+13T>C (n.*617+13T>C) n.2210+13T>C c.*428+13T>C (n.*428+13T>C) n.2397+13T>C n.1631+13T>C n.3510+13T>C n.896+13T>C n.1777+819T>C c.540+13T>C (n.540+13T>C) c.417+13T>C (n.417+13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92225708G>T | CA2683700475 | KRIT1 | c.1254+12C>A (n.1254+12C>A) n.1700+12C>A c.*761+12C>A (n.*761+12C>A) c.1110+12C>A (n.1110+12C>A) c.*517+12C>A (n.*517+12C>A) n.2733+12C>A n.1642+12C>A c.*443+12C>A (n.*443+12C>A) n.1744+12C>A n.1614+12C>A n.1357+12C>A n.2361+12C>A c.*1064+12C>A (n.*1064+12C>A) n.2076+12C>A n.3189+12C>A n.1793+12C>A c.*889+12C>A (n.*889+12C>A) c.*617+12C>A (n.*617+12C>A) n.2210+12C>A c.*428+12C>A (n.*428+12C>A) n.2397+12C>A n.1631+12C>A n.3510+12C>A n.896+12C>A n.1777+818C>A c.540+12C>A (n.540+12C>A) c.417+12C>A (n.417+12C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92225710T>C | CA2683700476 | KRIT1 | c.1254+10A>G (n.1254+10A>G) n.1700+10A>G c.*761+10A>G (n.*761+10A>G) c.1110+10A>G (n.1110+10A>G) c.*517+10A>G (n.*517+10A>G) n.2733+10A>G n.1642+10A>G c.*443+10A>G (n.*443+10A>G) n.1744+10A>G n.1614+10A>G n.1357+10A>G n.2361+10A>G c.*1064+10A>G (n.*1064+10A>G) n.2076+10A>G n.3189+10A>G n.1793+10A>G c.*889+10A>G (n.*889+10A>G) c.*617+10A>G (n.*617+10A>G) n.2210+10A>G c.*428+10A>G (n.*428+10A>G) n.2397+10A>G n.1631+10A>G n.3510+10A>G n.896+10A>G n.1777+816A>G c.540+10A>G (n.540+10A>G) c.417+10A>G (n.417+10A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92225711A>G | CA2683700477 | KRIT1 | c.1254+9T>C (n.1254+9T>C) n.1700+9T>C c.*761+9T>C (n.*761+9T>C) c.1110+9T>C (n.1110+9T>C) c.*517+9T>C (n.*517+9T>C) n.2733+9T>C n.1642+9T>C c.*443+9T>C (n.*443+9T>C) n.1744+9T>C n.1614+9T>C n.1357+9T>C n.2361+9T>C c.*1064+9T>C (n.*1064+9T>C) n.2076+9T>C n.3189+9T>C n.1793+9T>C c.*889+9T>C (n.*889+9T>C) c.*617+9T>C (n.*617+9T>C) n.2210+9T>C c.*428+9T>C (n.*428+9T>C) n.2397+9T>C n.1631+9T>C n.3510+9T>C n.896+9T>C n.1777+815T>C c.540+9T>C (n.540+9T>C) c.417+9T>C (n.417+9T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92225712A>G | CA2683700478 | KRIT1 | c.1254+8T>C (n.1254+8T>C) n.1700+8T>C c.*761+8T>C (n.*761+8T>C) c.1110+8T>C (n.1110+8T>C) c.*517+8T>C (n.*517+8T>C) n.2733+8T>C n.1642+8T>C c.*443+8T>C (n.*443+8T>C) n.1744+8T>C n.1614+8T>C n.1357+8T>C n.2361+8T>C c.*1064+8T>C (n.*1064+8T>C) n.2076+8T>C n.3189+8T>C n.1793+8T>C c.*889+8T>C (n.*889+8T>C) c.*617+8T>C (n.*617+8T>C) n.2210+8T>C c.*428+8T>C (n.*428+8T>C) n.2397+8T>C n.1631+8T>C n.3510+8T>C n.896+8T>C n.1777+814T>C c.540+8T>C (n.540+8T>C) c.417+8T>C (n.417+8T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92225712A>T | CA2683700479 | KRIT1 | c.1254+8T>A (n.1254+8T>A) n.1700+8T>A c.*761+8T>A (n.*761+8T>A) c.1110+8T>A (n.1110+8T>A) c.*517+8T>A (n.*517+8T>A) n.2733+8T>A n.1642+8T>A c.*443+8T>A (n.*443+8T>A) n.1744+8T>A n.1614+8T>A n.1357+8T>A n.2361+8T>A c.*1064+8T>A (n.*1064+8T>A) n.2076+8T>A n.3189+8T>A n.1793+8T>A c.*889+8T>A (n.*889+8T>A) c.*617+8T>A (n.*617+8T>A) n.2210+8T>A c.*428+8T>A (n.*428+8T>A) n.2397+8T>A n.1631+8T>A n.3510+8T>A n.896+8T>A n.1777+814T>A c.540+8T>A (n.540+8T>A) c.417+8T>A (n.417+8T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92225713T>A | CA4339170 | KRIT1 | c.1254+7A>T (n.1254+7A>T) n.1700+7A>T c.*761+7A>T (n.*761+7A>T) c.1110+7A>T (n.1110+7A>T) c.*517+7A>T (n.*517+7A>T) n.2733+7A>T n.1642+7A>T c.*443+7A>T (n.*443+7A>T) n.1744+7A>T n.1614+7A>T n.1357+7A>T n.2361+7A>T c.*1064+7A>T (n.*1064+7A>T) n.2076+7A>T n.3189+7A>T n.1793+7A>T c.*889+7A>T (n.*889+7A>T) c.*617+7A>T (n.*617+7A>T) n.2210+7A>T c.*428+7A>T (n.*428+7A>T) n.2397+7A>T n.1631+7A>T n.3510+7A>T n.896+7A>T n.1777+813A>T c.540+7A>T (n.540+7A>T) c.417+7A>T (n.417+7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92225713T= | CA1725806997 | KRIT1 | c.1254+7A= (n.1254+7A=) n.1700+7A= c.*761+7A= (n.*761+7A=) c.1110+7A= (n.1110+7A=) c.*517+7A= (n.*517+7A=) n.2733+7A= n.1642+7A= c.*443+7A= (n.*443+7A=) n.1744+7A= n.1614+7A= n.1357+7A= n.2361+7A= c.*1064+7A= (n.*1064+7A=) n.2076+7A= n.3189+7A= n.1793+7A= c.*889+7A= (n.*889+7A=) c.*617+7A= (n.*617+7A=) n.2210+7A= c.*428+7A= (n.*428+7A=) n.2397+7A= n.1631+7A= n.3510+7A= n.896+7A= n.1777+813A= c.540+7A= (n.540+7A=) c.417+7A= (n.417+7A=) |