WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92222869_92222873delinsTGAGA | CA1725804218 | KRIT1 | c.1360_1364delinsTCTCA (p.Ser454=) n.1806_1810delinsTCTCA c.*867_*871delinsTCTCA (n.*867_*871delinsTCTCA) c.1216_1220delinsTCTCA (p.Ser406=) c.*623_*627delinsTCTCA (n.*623_*627delinsTCTCA) n.2839_2843delinsTCTCA n.1748_1752delinsTCTCA c.*101_*105delinsTCTCA (n.*101_*105delinsTCTCA) c.*549_*553delinsTCTCA (n.*549_*553delinsTCTCA) n.1850_1854delinsTCTCA n.389_393delinsTCTCA n.1720_1724delinsTCTCA n.1463_1467delinsTCTCA n.2467_2471delinsTCTCA c.*1170_*1174delinsTCTCA (n.*1170_*1174delinsTCTCA) n.2182_2186delinsTCTCA n.3295_3299delinsTCTCA n.1899_1903delinsTCTCA c.*995_*999delinsTCTCA (n.*995_*999delinsTCTCA) c.*723_*727delinsTCTCA (n.*723_*727delinsTCTCA) n.2316_2320delinsTCTCA c.*534_*538delinsTCTCA (n.*534_*538delinsTCTCA) n.2503_2507delinsTCTCA n.1737_1741delinsTCTCA n.3616_3620delinsTCTCA n.1002_1006delinsTCTCA n.1883_1887delinsTCTCA c.646_650delinsTCTCA (p.Ser216=) c.523_527delinsTCTCA (p.Ser175=) | |
| 7 | g.92222870G>A | CA253579 | KRIT1 | c.1363C>T (p.Gln455Ter) n.1809C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.*626C>T (n.*626C>T) n.2842C>T n.1751C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.1853C>T n.392C>T n.1723C>T n.1466C>T n.2470C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.2185C>T n.3298C>T n.1902C>T c.*998C>T (n.*998C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.2319C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.2506C>T n.1740C>T n.3619C>T n.1005C>T n.1886C>T c.649C>T (p.Gln217Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222870G>C | CA368147262 | KRIT1 | c.1363C>G (p.Gln455Glu) n.1809C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.*626C>G (n.*626C>G) n.2842C>G n.1751C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.1853C>G n.392C>G n.1723C>G n.1466C>G n.2470C>G c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.2185C>G n.3298C>G n.1902C>G c.*998C>G (n.*998C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) n.2319C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.2506C>G n.1740C>G n.3619C>G n.1005C>G n.1886C>G c.649C>G (p.Gln217Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222870G= | CA1725804234 | KRIT1 | c.1363C= (p.Gln455=) n.1809C= c.*870C= (n.*870C=) c.1219C= (p.Gln407=) c.*626C= (n.*626C=) n.2842C= n.1751C= c.*104C= (n.*104C=) c.*552C= (n.*552C=) n.1853C= n.392C= n.1723C= n.1466C= n.2470C= c.*1173C= (n.*1173C=) n.2185C= n.3298C= n.1902C= c.*998C= (n.*998C=) c.*726C= (n.*726C=) n.2319C= c.*537C= (n.*537C=) n.2506C= n.1740C= n.3619C= n.1005C= n.1886C= c.649C= (p.Gln217=) c.526C= (p.Gln176=) | |
| 7 | g.92222870G>T | CA368147259 | KRIT1 | c.1363C>A (p.Gln455Lys) n.1809C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.*626C>A (n.*626C>A) n.2842C>A n.1751C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.1853C>A n.392C>A n.1723C>A n.1466C>A n.2470C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.2185C>A n.3298C>A n.1902C>A c.*998C>A (n.*998C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.2319C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.2506C>A n.1740C>A n.3619C>A n.1005C>A n.1886C>A c.649C>A (p.Gln217Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) | |
| 7 | g.92222876_92222877del | CA658657686 | KRIT1 | c.1362_1363del (p.Gln455ArgfsTer24) c.1362_1363del (p.Gln455ArgfsTer?) n.1808_1809del c.*869_*870del (n.*869_*870del) c.1218_1219del (p.Gln407ArgfsTer24) c.*625_*626del (n.*625_*626del) n.2841_2842del n.1750_1751del c.*103_*104del (n.*103_*104del) c.*551_*552del (n.*551_*552del) n.1852_1853del n.391_392del n.1722_1723del n.1465_1466del n.2469_2470del c.*1172_*1173del (n.*1172_*1173del) n.2184_2185del n.3297_3298del n.1901_1902del c.*997_*998del (n.*997_*998del) c.*725_*726del (n.*725_*726del) n.2318_2319del c.*536_*537del (n.*536_*537del) n.2505_2506del n.1739_1740del n.3618_3619del n.1004_1005del n.1885_1886del c.648_649del (p.Gln217ArgfsTer24) c.525_526del (p.Gln176ArgfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222874_92222877del | CA576706304 | KRIT1 | c.1360_1363del (p.Ser454LysfsTer?) c.1360_1363del (p.Ser454LysfsTer18) n.1806_1809del c.*867_*870del (n.*867_*870del) c.1216_1219del (p.Ser406LysfsTer?) c.*623_*626del (n.*623_*626del) n.2839_2842del n.1748_1751del c.*101_*104del (n.*101_*104del) c.*549_*552del (n.*549_*552del) n.1850_1853del n.389_392del n.1720_1723del n.1463_1466del n.2467_2470del c.*1170_*1173del (n.*1170_*1173del) n.2182_2185del n.3295_3298del n.1899_1902del c.*995_*998del (n.*995_*998del) c.*723_*726del (n.*723_*726del) n.2316_2319del c.*534_*537del (n.*534_*537del) n.2503_2506del n.1737_1740del n.3616_3619del n.1002_1005del n.1883_1886del c.646_649del (p.Ser216LysfsTer?) c.523_526del (p.Ser175LysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222871A= | CA1725804242 | KRIT1 | c.1362T= (p.Ser454=) n.1808T= c.*869T= (n.*869T=) c.1218T= (p.Ser406=) c.*625T= (n.*625T=) n.2841T= n.1750T= c.*103T= (n.*103T=) c.*551T= (n.*551T=) n.1852T= n.391T= n.1722T= n.1465T= n.2469T= c.*1172T= (n.*1172T=) n.2184T= n.3297T= n.1901T= c.*997T= (n.*997T=) c.*725T= (n.*725T=) n.2318T= c.*536T= (n.*536T=) n.2505T= n.1739T= n.3618T= n.1004T= n.1885T= c.648T= (p.Ser216=) c.525T= (p.Ser175=) | |
| 7 | g.92222871A>C | CA456457618 | KRIT1 | c.1362T>G (p.Ser454=) n.1808T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.1218T>G (p.Ser406=) c.*625T>G (n.*625T>G) n.2841T>G n.1750T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.1852T>G n.391T>G n.1722T>G n.1465T>G n.2469T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.2184T>G n.3297T>G n.1901T>G c.*997T>G (n.*997T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) n.2318T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.2505T>G n.1739T>G n.3618T>G n.1004T>G n.1885T>G c.648T>G (p.Ser216=) c.525T>G (p.Ser175=) | |
| 7 | g.92222871A>G | CA456457620 | KRIT1 | c.1362T>C (p.Ser454=) n.1808T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.1218T>C (p.Ser406=) c.*625T>C (n.*625T>C) n.2841T>C n.1750T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.1852T>C n.391T>C n.1722T>C n.1465T>C n.2469T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.2184T>C n.3297T>C n.1901T>C c.*997T>C (n.*997T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.2318T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.2505T>C n.1739T>C n.3618T>C n.1004T>C n.1885T>C c.648T>C (p.Ser216=) c.525T>C (p.Ser175=) | dbSNP |
| 7 | g.92222871A>T | CA456457621 | KRIT1 | c.1362T>A (p.Ser454=) n.1808T>A c.*869T>A (n.*869T>A) c.1218T>A (p.Ser406=) c.*625T>A (n.*625T>A) n.2841T>A n.1750T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) n.1852T>A n.391T>A n.1722T>A n.1465T>A n.2469T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.2184T>A n.3297T>A n.1901T>A c.*997T>A (n.*997T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) n.2318T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.2505T>A n.1739T>A n.3618T>A n.1004T>A n.1885T>A c.648T>A (p.Ser216=) c.525T>A (p.Ser175=) | |
| 7 | g.92222872G>A | CA368147273 | KRIT1 | c.1361C>T (p.Ser454Phe) n.1807C>T c.*868C>T (n.*868C>T) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.*624C>T (n.*624C>T) n.2840C>T n.1749C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1851C>T n.390C>T n.1721C>T n.1464C>T n.2468C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.2183C>T n.3296C>T n.1900C>T c.*996C>T (n.*996C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) n.2317C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.2504C>T n.1738C>T n.3617C>T n.1003C>T n.1884C>T c.647C>T (p.Ser216Phe) c.524C>T (p.Ser175Phe) | |
| 7 | g.92222872G>C | CA368147276 | KRIT1 | c.1361C>G (p.Ser454Cys) n.1807C>G c.*868C>G (n.*868C>G) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.*624C>G (n.*624C>G) n.2840C>G n.1749C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1851C>G n.390C>G n.1721C>G n.1464C>G n.2468C>G c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.2183C>G n.3296C>G n.1900C>G c.*996C>G (n.*996C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) n.2317C>G c.*535C>G (n.*535C>G) n.2504C>G n.1738C>G n.3617C>G n.1003C>G n.1884C>G c.647C>G (p.Ser216Cys) c.524C>G (p.Ser175Cys) | |
| 7 | g.92222872G>T | CA368147282 | KRIT1 | c.1361C>A (p.Ser454Tyr) n.1807C>A c.*868C>A (n.*868C>A) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.*624C>A (n.*624C>A) n.2840C>A n.1749C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1851C>A n.390C>A n.1721C>A n.1464C>A n.2468C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.2183C>A n.3296C>A n.1900C>A c.*996C>A (n.*996C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) n.2317C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.2504C>A n.1738C>A n.3617C>A n.1003C>A n.1884C>A c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.524C>A (p.Ser175Tyr) | |
| 7 | g.92222873A= | CA1725804245 | KRIT1 | c.1360T= (p.Ser454=) n.1806T= c.*867T= (n.*867T=) c.1216T= (p.Ser406=) c.*623T= (n.*623T=) n.2839T= n.1748T= c.*101T= (n.*101T=) c.*549T= (n.*549T=) n.1850T= n.389T= n.1720T= n.1463T= n.2467T= c.*1170T= (n.*1170T=) n.2182T= n.3295T= n.1899T= c.*995T= (n.*995T=) c.*723T= (n.*723T=) n.2316T= c.*534T= (n.*534T=) n.2503T= n.1737T= n.3616T= n.1002T= n.1883T= c.646T= (p.Ser216=) c.523T= (p.Ser175=) | |
| 7 | g.92222873A>C | CA368147291 | KRIT1 | c.1360T>G (p.Ser454Ala) n.1806T>G c.*867T>G (n.*867T>G) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.*623T>G (n.*623T>G) n.2839T>G n.1748T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) n.1850T>G n.389T>G n.1720T>G n.1463T>G n.2467T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.2182T>G n.3295T>G n.1899T>G c.*995T>G (n.*995T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) n.2316T>G c.*534T>G (n.*534T>G) n.2503T>G n.1737T>G n.3616T>G n.1002T>G n.1883T>G c.646T>G (p.Ser216Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) | |
| 7 | g.92222873A>G | CA368147294 | KRIT1 | c.1360T>C (p.Ser454Pro) n.1806T>C c.*867T>C (n.*867T>C) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.*623T>C (n.*623T>C) n.2839T>C n.1748T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.1850T>C n.389T>C n.1720T>C n.1463T>C n.2467T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.2182T>C n.3295T>C n.1899T>C c.*995T>C (n.*995T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) n.2316T>C c.*534T>C (n.*534T>C) n.2503T>C n.1737T>C n.3616T>C n.1002T>C n.1883T>C c.646T>C (p.Ser216Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) | dbSNP |
| 7 | g.92222873A>T | CA368147298 | KRIT1 | c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.1806T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.*623T>A (n.*623T>A) n.2839T>A n.1748T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.1850T>A n.389T>A n.1720T>A n.1463T>A n.2467T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.2182T>A n.3295T>A n.1899T>A c.*995T>A (n.*995T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) n.2316T>A c.*534T>A (n.*534T>A) n.2503T>A n.1737T>A n.3616T>A n.1002T>A n.1883T>A c.646T>A (p.Ser216Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) | |
| 7 | g.92222873_92222878delinsAGAGAC | CA1725804246 | KRIT1 | c.1355_1360delinsGTCTCT (p.Arg452=) n.1801_1806delinsGTCTCT c.*862_*867delinsGTCTCT (n.*862_*867delinsGTCTCT) c.1211_1216delinsGTCTCT (p.Arg404=) c.*618_*623delinsGTCTCT (n.*618_*623delinsGTCTCT) n.2834_2839delinsGTCTCT n.1743_1748delinsGTCTCT c.*96_*101delinsGTCTCT (n.*96_*101delinsGTCTCT) c.*544_*549delinsGTCTCT (n.*544_*549delinsGTCTCT) n.1845_1850delinsGTCTCT n.384_389delinsGTCTCT n.1715_1720delinsGTCTCT n.1458_1463delinsGTCTCT n.2462_2467delinsGTCTCT c.*1165_*1170delinsGTCTCT (n.*1165_*1170delinsGTCTCT) n.2177_2182delinsGTCTCT n.3290_3295delinsGTCTCT n.1894_1899delinsGTCTCT c.*990_*995delinsGTCTCT (n.*990_*995delinsGTCTCT) c.*718_*723delinsGTCTCT (n.*718_*723delinsGTCTCT) n.2311_2316delinsGTCTCT c.*529_*534delinsGTCTCT (n.*529_*534delinsGTCTCT) n.2498_2503delinsGTCTCT n.1732_1737delinsGTCTCT n.3611_3616delinsGTCTCT n.997_1002delinsGTCTCT n.1878_1883delinsGTCTCT c.641_646delinsGTCTCT (p.Arg214=) c.518_523delinsGTCTCT (p.Arg173=) | |
| 7 | g.92222874G>A | CA456457633 | KRIT1 | c.1359C>T (p.Leu453=) n.1805C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.1215C>T (p.Leu405=) c.*622C>T (n.*622C>T) n.2838C>T n.1747C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.1849C>T n.388C>T n.1719C>T n.1462C>T n.2466C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.2181C>T n.3294C>T n.1898C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.2315C>T c.*533C>T (n.*533C>T) n.2502C>T n.1736C>T n.3615C>T n.1001C>T n.1882C>T c.645C>T (p.Leu215=) c.522C>T (p.Leu174=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92222874G>C | CA456457631 | KRIT1 | c.1359C>G (p.Leu453=) n.1805C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.1215C>G (p.Leu405=) c.*622C>G (n.*622C>G) n.2838C>G n.1747C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.1849C>G n.388C>G n.1719C>G n.1462C>G n.2466C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.2181C>G n.3294C>G n.1898C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) n.2315C>G c.*533C>G (n.*533C>G) n.2502C>G n.1736C>G n.3615C>G n.1001C>G n.1882C>G c.645C>G (p.Leu215=) c.522C>G (p.Leu174=) | |
| 7 | g.92222874G= | CA1725804254 | KRIT1 | c.1359C= (p.Leu453=) n.1805C= c.*866C= (n.*866C=) c.1215C= (p.Leu405=) c.*622C= (n.*622C=) n.2838C= n.1747C= c.*100C= (n.*100C=) c.*548C= (n.*548C=) n.1849C= n.388C= n.1719C= n.1462C= n.2466C= c.*1169C= (n.*1169C=) n.2181C= n.3294C= n.1898C= c.*994C= (n.*994C=) c.*722C= (n.*722C=) n.2315C= c.*533C= (n.*533C=) n.2502C= n.1736C= n.3615C= n.1001C= n.1882C= c.645C= (p.Leu215=) c.522C= (p.Leu174=) | |
| 7 | g.92222874G>T | CA456457635 | KRIT1 | c.1359C>A (p.Leu453=) n.1805C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.1215C>A (p.Leu405=) c.*622C>A (n.*622C>A) n.2838C>A n.1747C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.1849C>A n.388C>A n.1719C>A n.1462C>A n.2466C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.2181C>A n.3294C>A n.1898C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) n.2315C>A c.*533C>A (n.*533C>A) n.2502C>A n.1736C>A n.3615C>A n.1001C>A n.1882C>A c.645C>A (p.Leu215=) c.522C>A (p.Leu174=) | |
| 7 | g.92222875_92222879del | CA891862687 | KRIT1 | c.1355_1359del (p.Arg452LeufsTer26) c.1355_1359del (p.Arg452LeufsTer?) n.1801_1805del c.*862_*866del (n.*862_*866del) c.1211_1215del (p.Arg404LeufsTer26) c.*618_*622del (n.*618_*622del) n.2834_2838del n.1743_1747del c.*96_*100del (n.*96_*100del) c.*544_*548del (n.*544_*548del) n.1845_1849del n.384_388del n.1715_1719del n.1458_1462del n.2462_2466del c.*1165_*1169del (n.*1165_*1169del) n.2177_2181del n.3290_3294del n.1894_1898del c.*990_*994del (n.*990_*994del) c.*718_*722del (n.*718_*722del) n.2311_2315del c.*529_*533del (n.*529_*533del) n.2498_2502del n.1732_1736del n.3611_3615del n.997_1001del n.1878_1882del c.641_645del (p.Arg214LeufsTer26) c.518_522del (p.Arg173LeufsTer26) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92222875A>C | CA368147301 | KRIT1 | c.1358T>G (p.Leu453Arg) n.1804T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.*621T>G (n.*621T>G) n.2837T>G n.1746T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) n.1848T>G n.387T>G n.1718T>G n.1461T>G n.2465T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.2180T>G n.3293T>G n.1897T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) n.2314T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.2501T>G n.1735T>G n.3614T>G n.1000T>G n.1881T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) | |
| 7 | g.92222875A>G | CA368147302 | KRIT1 | c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.1804T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.*621T>C (n.*621T>C) n.2837T>C n.1746T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) n.1848T>C n.387T>C n.1718T>C n.1461T>C n.2465T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.2180T>C n.3293T>C n.1897T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) n.2314T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.2501T>C n.1735T>C n.3614T>C n.1000T>C n.1881T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) | |
| 7 | g.92222875A>T | CA368147303 | KRIT1 | c.1358T>A (p.Leu453His) n.1804T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.1214T>A (p.Leu405His) c.*621T>A (n.*621T>A) n.2837T>A n.1746T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.1848T>A n.387T>A n.1718T>A n.1461T>A n.2465T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.2180T>A n.3293T>A n.1897T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) n.2314T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.2501T>A n.1735T>A n.3614T>A n.1000T>A n.1881T>A c.644T>A (p.Leu215His) c.521T>A (p.Leu174His) | |
| 7 | g.92222875dup | CA891862688 | KRIT1 | c.1358dup (p.Ser454LeufsTer26) c.1358dup (p.Ser454LeufsTer?) n.1804dup c.*865dup (n.*865dup) c.1214dup (p.Ser406LeufsTer26) c.*621dup (n.*621dup) n.2837dup n.1746dup c.*99dup (n.*99dup) c.*547dup (n.*547dup) n.1848dup n.387dup n.1718dup n.1461dup n.2465dup c.*1168dup (n.*1168dup) n.2180dup n.3293dup n.1897dup c.*993dup (n.*993dup) c.*721dup (n.*721dup) n.2314dup c.*532dup (n.*532dup) n.2501dup n.1735dup n.3614dup n.1000dup n.1881dup c.644dup (p.Ser216LeufsTer26) c.521dup (p.Ser175LeufsTer26) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92222876G>A | CA368147306 | KRIT1 | c.1357C>T (p.Leu453Phe) n.1803C>T c.*864C>T (n.*864C>T) c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.*620C>T (n.*620C>T) n.2836C>T n.1745C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1847C>T n.386C>T n.1717C>T n.1460C>T n.2464C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.2179C>T n.3292C>T n.1896C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) n.2313C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.2500C>T n.1734C>T n.3613C>T n.999C>T n.1880C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) c.520C>T (p.Leu174Phe) | |
| 7 | g.92222876G>C | CA368147308 | KRIT1 | c.1357C>G (p.Leu453Val) n.1803C>G c.*864C>G (n.*864C>G) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.*620C>G (n.*620C>G) n.2836C>G n.1745C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) n.1847C>G n.386C>G n.1717C>G n.1460C>G n.2464C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.2179C>G n.3292C>G n.1896C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) n.2313C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.2500C>G n.1734C>G n.3613C>G n.999C>G n.1880C>G c.643C>G (p.Leu215Val) c.520C>G (p.Leu174Val) | |
| 7 | g.92222876G>T | CA368147313 | KRIT1 | c.1357C>A (p.Leu453Ile) n.1803C>A c.*864C>A (n.*864C>A) c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.*620C>A (n.*620C>A) n.2836C>A n.1745C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) n.1847C>A n.386C>A n.1717C>A n.1460C>A n.2464C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.2179C>A n.3292C>A n.1896C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) n.2313C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.2500C>A n.1734C>A n.3613C>A n.999C>A n.1880C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) c.520C>A (p.Leu174Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222876_92222878delinsGAC | CA1725804265 | KRIT1 | c.1355_1357delinsGTC (p.Arg452=) n.1801_1803delinsGTC c.*862_*864delinsGTC (n.*862_*864delinsGTC) c.1211_1213delinsGTC (p.Arg404=) c.*618_*620delinsGTC (n.*618_*620delinsGTC) n.2834_2836delinsGTC n.1743_1745delinsGTC c.*96_*98delinsGTC (n.*96_*98delinsGTC) c.*544_*546delinsGTC (n.*544_*546delinsGTC) n.1845_1847delinsGTC n.384_386delinsGTC n.1715_1717delinsGTC n.1458_1460delinsGTC n.2462_2464delinsGTC c.*1165_*1167delinsGTC (n.*1165_*1167delinsGTC) n.2177_2179delinsGTC n.3290_3292delinsGTC n.1894_1896delinsGTC c.*990_*992delinsGTC (n.*990_*992delinsGTC) c.*718_*720delinsGTC (n.*718_*720delinsGTC) n.2311_2313delinsGTC c.*529_*531delinsGTC (n.*529_*531delinsGTC) n.2498_2500delinsGTC n.1732_1734delinsGTC n.3611_3613delinsGTC n.997_999delinsGTC n.1878_1880delinsGTC c.641_643delinsGTC (p.Arg214=) c.518_520delinsGTC (p.Arg173=) | |
| 7 | g.92222877A= | CA1725804273 | KRIT1 | c.1356T= (p.Arg452=) n.1802T= c.*863T= (n.*863T=) c.1212T= (p.Arg404=) c.*619T= (n.*619T=) n.2835T= n.1744T= c.*97T= (n.*97T=) c.*545T= (n.*545T=) n.1846T= n.385T= n.1716T= n.1459T= n.2463T= c.*1166T= (n.*1166T=) n.2178T= n.3291T= n.1895T= c.*991T= (n.*991T=) c.*719T= (n.*719T=) n.2312T= c.*530T= (n.*530T=) n.2499T= n.1733T= n.3612T= n.998T= n.1879T= c.642T= (p.Arg214=) c.519T= (p.Arg173=) | |
| 7 | g.92222877A>C | CA456457646 | KRIT1 | c.1356T>G (p.Arg452=) n.1802T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.1212T>G (p.Arg404=) c.*619T>G (n.*619T>G) n.2835T>G n.1744T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.1846T>G n.385T>G n.1716T>G n.1459T>G n.2463T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.2178T>G n.3291T>G n.1895T>G c.*991T>G (n.*991T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) n.2312T>G c.*530T>G (n.*530T>G) n.2499T>G n.1733T>G n.3612T>G n.998T>G n.1879T>G c.642T>G (p.Arg214=) c.519T>G (p.Arg173=) | |
| 7 | g.92222877A>G | CA456457648 | KRIT1 | c.1356T>C (p.Arg452=) n.1802T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.1212T>C (p.Arg404=) c.*619T>C (n.*619T>C) n.2835T>C n.1744T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.1846T>C n.385T>C n.1716T>C n.1459T>C n.2463T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.2178T>C n.3291T>C n.1895T>C c.*991T>C (n.*991T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) n.2312T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.2499T>C n.1733T>C n.3612T>C n.998T>C n.1879T>C c.642T>C (p.Arg214=) c.519T>C (p.Arg173=) | |
| 7 | g.92222877A>T | CA4339134 | KRIT1 | c.1356T>A (p.Arg452=) n.1802T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.1212T>A (p.Arg404=) c.*619T>A (n.*619T>A) n.2835T>A n.1744T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.1846T>A n.385T>A n.1716T>A n.1459T>A n.2463T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.2178T>A n.3291T>A n.1895T>A c.*991T>A (n.*991T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) n.2312T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.2499T>A n.1733T>A n.3612T>A n.998T>A n.1879T>A c.642T>A (p.Arg214=) c.519T>A (p.Arg173=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222877_92222878del | CA10603079 | KRIT1 | c.1355_1356del (p.Arg452ProfsTer27) c.1355_1356del (p.Arg452ProfsTer?) n.1801_1802del c.*862_*863del (n.*862_*863del) c.1211_1212del (p.Arg404ProfsTer27) c.*618_*619del (n.*618_*619del) n.2834_2835del n.1743_1744del c.*96_*97del (n.*96_*97del) c.*544_*545del (n.*544_*545del) n.1845_1846del n.384_385del n.1715_1716del n.1458_1459del n.2462_2463del c.*1165_*1166del (n.*1165_*1166del) n.2177_2178del n.3290_3291del n.1894_1895del c.*990_*991del (n.*990_*991del) c.*718_*719del (n.*718_*719del) n.2311_2312del c.*529_*530del (n.*529_*530del) n.2498_2499del n.1732_1733del n.3611_3612del n.997_998del n.1878_1879del c.641_642del (p.Arg214ProfsTer27) c.518_519del (p.Arg173ProfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92222878C>A | CA368147334 | KRIT1 | c.1355G>T (p.Arg452Leu) n.1801G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.*618G>T (n.*618G>T) n.2834G>T n.1743G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) n.1845G>T n.384G>T n.1715G>T n.1458G>T n.2462G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.2177G>T n.3290G>T n.1894G>T c.*990G>T (n.*990G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) n.2311G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.2498G>T n.1732G>T n.3611G>T n.997G>T n.1878G>T c.641G>T (p.Arg214Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92222878C= | CA1725804278 | KRIT1 | c.1355G= (p.Arg452=) n.1801G= c.*862G= (n.*862G=) c.1211G= (p.Arg404=) c.*618G= (n.*618G=) n.2834G= n.1743G= c.*96G= (n.*96G=) c.*544G= (n.*544G=) n.1845G= n.384G= n.1715G= n.1458G= n.2462G= c.*1165G= (n.*1165G=) n.2177G= n.3290G= n.1894G= c.*990G= (n.*990G=) c.*718G= (n.*718G=) n.2311G= c.*529G= (n.*529G=) n.2498G= n.1732G= n.3611G= n.997G= n.1878G= c.641G= (p.Arg214=) c.518G= (p.Arg173=) | |
| 7 | g.92222878C>G | CA368147330 | KRIT1 | c.1355G>C (p.Arg452Pro) n.1801G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.*618G>C (n.*618G>C) n.2834G>C n.1743G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) n.1845G>C n.384G>C n.1715G>C n.1458G>C n.2462G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.2177G>C n.3290G>C n.1894G>C c.*990G>C (n.*990G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) n.2311G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.2498G>C n.1732G>C n.3611G>C n.997G>C n.1878G>C c.641G>C (p.Arg214Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) | |
| 7 | g.92222878C>T | CA4339135 | KRIT1 | c.1355G>A (p.Arg452His) n.1801G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.1211G>A (p.Arg404His) c.*618G>A (n.*618G>A) n.2834G>A n.1743G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) n.1845G>A n.384G>A n.1715G>A n.1458G>A n.2462G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.2177G>A n.3290G>A n.1894G>A c.*990G>A (n.*990G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) n.2311G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.2498G>A n.1732G>A n.3611G>A n.997G>A n.1878G>A c.641G>A (p.Arg214His) c.518G>A (p.Arg173His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222879G>A | CA368147339 | KRIT1 | c.1354C>T (p.Arg452Cys) n.1800C>T c.*861C>T (n.*861C>T) c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.*617C>T (n.*617C>T) n.2833C>T n.1742C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.1844C>T n.383C>T n.1714C>T n.1457C>T n.2461C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.2176C>T n.3289C>T n.1893C>T c.*989C>T (n.*989C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) n.2310C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.2497C>T n.1731C>T n.3610C>T n.996C>T n.1877C>T c.640C>T (p.Arg214Cys) c.517C>T (p.Arg173Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92222879G>C | CA368147343 | KRIT1 | c.1354C>G (p.Arg452Gly) n.1800C>G c.*861C>G (n.*861C>G) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.*617C>G (n.*617C>G) n.2833C>G n.1742C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) n.1844C>G n.383C>G n.1714C>G n.1457C>G n.2461C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.2176C>G n.3289C>G n.1893C>G c.*989C>G (n.*989C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) n.2310C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.2497C>G n.1731C>G n.3610C>G n.996C>G n.1877C>G c.640C>G (p.Arg214Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) | |
| 7 | g.92222879G= | CA1725804284 | KRIT1 | c.1354C= (p.Arg452=) n.1800C= c.*861C= (n.*861C=) c.1210C= (p.Arg404=) c.*617C= (n.*617C=) n.2833C= n.1742C= c.*95C= (n.*95C=) c.*543C= (n.*543C=) n.1844C= n.383C= n.1714C= n.1457C= n.2461C= c.*1164C= (n.*1164C=) n.2176C= n.3289C= n.1893C= c.*989C= (n.*989C=) c.*717C= (n.*717C=) n.2310C= c.*528C= (n.*528C=) n.2497C= n.1731C= n.3610C= n.996C= n.1877C= c.640C= (p.Arg214=) c.517C= (p.Arg173=) | |
| 7 | g.92222879G>T | CA368147346 | KRIT1 | c.1354C>A (p.Arg452Ser) n.1800C>A c.*861C>A (n.*861C>A) c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.*617C>A (n.*617C>A) n.2833C>A n.1742C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.1844C>A n.383C>A n.1714C>A n.1457C>A n.2461C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.2176C>A n.3289C>A n.1893C>A c.*989C>A (n.*989C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) n.2310C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.2497C>A n.1731C>A n.3610C>A n.996C>A n.1877C>A c.640C>A (p.Arg214Ser) c.517C>A (p.Arg173Ser) | |
| 7 | g.92222880C>A | CA368147349 | KRIT1 | c.1353G>T (p.Met451Ile) n.1799G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.1209G>T (p.Met403Ile) c.*616G>T (n.*616G>T) n.2832G>T n.1741G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) n.1843G>T n.382G>T n.1713G>T n.1456G>T n.2460G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.2175G>T n.3288G>T n.1892G>T c.*988G>T (n.*988G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) n.2309G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.2496G>T n.1730G>T n.3609G>T n.995G>T n.1876G>T c.639G>T (p.Met213Ile) c.516G>T (p.Met172Ile) | |
| 7 | g.92222880C>G | CA368147357 | KRIT1 | c.1353G>C (p.Met451Ile) n.1799G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.1209G>C (p.Met403Ile) c.*616G>C (n.*616G>C) n.2832G>C n.1741G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) n.1843G>C n.382G>C n.1713G>C n.1456G>C n.2460G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.2175G>C n.3288G>C n.1892G>C c.*988G>C (n.*988G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) n.2309G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.2496G>C n.1730G>C n.3609G>C n.995G>C n.1876G>C c.639G>C (p.Met213Ile) c.516G>C (p.Met172Ile) | |
| 7 | g.92222880C>T | CA368147360 | KRIT1 | c.1353G>A (p.Met451Ile) n.1799G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.1209G>A (p.Met403Ile) c.*616G>A (n.*616G>A) n.2832G>A n.1741G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.1843G>A n.382G>A n.1713G>A n.1456G>A n.2460G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.2175G>A n.3288G>A n.1892G>A c.*988G>A (n.*988G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) n.2309G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.2496G>A n.1730G>A n.3609G>A n.995G>A n.1876G>A c.639G>A (p.Met213Ile) c.516G>A (p.Met172Ile) | |
| 7 | g.92222881A= | CA1725804288 | KRIT1 | c.1352T= (p.Met451=) n.1798T= c.*859T= (n.*859T=) c.1208T= (p.Met403=) c.*615T= (n.*615T=) n.2831T= n.1740T= c.*93T= (n.*93T=) c.*541T= (n.*541T=) n.1842T= n.381T= n.1712T= n.1455T= n.2459T= c.*1162T= (n.*1162T=) n.2174T= n.3287T= n.1891T= c.*987T= (n.*987T=) c.*715T= (n.*715T=) n.2308T= c.*526T= (n.*526T=) n.2495T= n.1729T= n.3608T= n.994T= n.1875T= c.638T= (p.Met213=) c.515T= (p.Met172=) | |
| 7 | g.92222881A>C | CA368147371 | KRIT1 | c.1352T>G (p.Met451Arg) n.1798T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.1208T>G (p.Met403Arg) c.*615T>G (n.*615T>G) n.2831T>G n.1740T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1842T>G n.381T>G n.1712T>G n.1455T>G n.2459T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.2174T>G n.3287T>G n.1891T>G c.*987T>G (n.*987T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) n.2308T>G c.*526T>G (n.*526T>G) n.2495T>G n.1729T>G n.3608T>G n.994T>G n.1875T>G c.638T>G (p.Met213Arg) c.515T>G (p.Met172Arg) |