| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92222807T>C | CA576706300 | KRIT1 | c.1411+15A>G (n.1411+15A>G) n.1857+15A>G c.*918+15A>G (n.*918+15A>G) c.1267+15A>G (n.1267+15A>G) c.*674+15A>G (n.*674+15A>G) n.2890+15A>G n.1799+15A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*600+15A>G (n.*600+15A>G) n.1901+15A>G n.440+15A>G n.1771+15A>G n.1529A>G n.2533A>G c.*1221+15A>G (n.*1221+15A>G) n.2233+15A>G n.3346+15A>G n.1965A>G c.*1046+15A>G (n.*1046+15A>G) c.*774+15A>G (n.*774+15A>G) n.2367+15A>G c.*585+15A>G (n.*585+15A>G) n.2554+15A>G n.1788+15A>G n.1803A>G n.3667+15A>G n.1053+15A>G n.1934+15A>G c.697+15A>G (n.697+15A>G) c.574+15A>G (n.574+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92222807T= | CA1725804086 | KRIT1 | c.1411+15A= (n.1411+15A=) n.1857+15A= c.*918+15A= (n.*918+15A=) c.1267+15A= (n.1267+15A=) c.*674+15A= (n.*674+15A=) n.2890+15A= n.1799+15A= c.*167A= (n.*167A=) c.*600+15A= (n.*600+15A=) n.1901+15A= n.440+15A= n.1771+15A= n.1529A= n.2533A= c.*1221+15A= (n.*1221+15A=) n.2233+15A= n.3346+15A= n.1965A= c.*1046+15A= (n.*1046+15A=) c.*774+15A= (n.*774+15A=) n.2367+15A= c.*585+15A= (n.*585+15A=) n.2554+15A= n.1788+15A= n.1803A= n.3667+15A= n.1053+15A= n.1934+15A= c.697+15A= (n.697+15A=) c.574+15A= (n.574+15A=) | |
| 7 | g.92222808A= | CA1725804090 | KRIT1 | c.1411+14T= (n.1411+14T=) n.1857+14T= c.*918+14T= (n.*918+14T=) c.1267+14T= (n.1267+14T=) c.*674+14T= (n.*674+14T=) n.2890+14T= n.1799+14T= c.*166T= (n.*166T=) c.*600+14T= (n.*600+14T=) n.1901+14T= n.440+14T= n.1771+14T= n.1528T= n.2532T= c.*1221+14T= (n.*1221+14T=) n.2233+14T= n.3346+14T= n.1964T= c.*1046+14T= (n.*1046+14T=) c.*774+14T= (n.*774+14T=) n.2367+14T= c.*585+14T= (n.*585+14T=) n.2554+14T= n.1788+14T= n.1802T= n.3667+14T= n.1053+14T= n.1934+14T= c.697+14T= (n.697+14T=) c.574+14T= (n.574+14T=) | |
| 7 | g.92222808A>G | CA576706301 | KRIT1 | c.1411+14T>C (n.1411+14T>C) n.1857+14T>C c.*918+14T>C (n.*918+14T>C) c.1267+14T>C (n.1267+14T>C) c.*674+14T>C (n.*674+14T>C) n.2890+14T>C n.1799+14T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.*600+14T>C (n.*600+14T>C) n.1901+14T>C n.440+14T>C n.1771+14T>C n.1528T>C n.2532T>C c.*1221+14T>C (n.*1221+14T>C) n.2233+14T>C n.3346+14T>C n.1964T>C c.*1046+14T>C (n.*1046+14T>C) c.*774+14T>C (n.*774+14T>C) n.2367+14T>C c.*585+14T>C (n.*585+14T>C) n.2554+14T>C n.1788+14T>C n.1802T>C n.3667+14T>C n.1053+14T>C n.1934+14T>C c.697+14T>C (n.697+14T>C) c.574+14T>C (n.574+14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222810A= | CA1725804091 | KRIT1 | c.1411+12T= (n.1411+12T=) n.1857+12T= c.*918+12T= (n.*918+12T=) c.1267+12T= (n.1267+12T=) c.*674+12T= (n.*674+12T=) n.2890+12T= n.1799+12T= c.*164T= (n.*164T=) c.*600+12T= (n.*600+12T=) n.1901+12T= n.440+12T= n.1771+12T= n.1526T= n.2530T= c.*1221+12T= (n.*1221+12T=) n.2233+12T= n.3346+12T= n.1962T= c.*1046+12T= (n.*1046+12T=) c.*774+12T= (n.*774+12T=) n.2367+12T= c.*585+12T= (n.*585+12T=) n.2554+12T= n.1788+12T= n.1800T= n.3667+12T= n.1053+12T= n.1934+12T= c.697+12T= (n.697+12T=) c.574+12T= (n.574+12T=) | |
| 7 | g.92222810A>T | CA576706302 | KRIT1 | c.1411+12T>A (n.1411+12T>A) n.1857+12T>A c.*918+12T>A (n.*918+12T>A) c.1267+12T>A (n.1267+12T>A) c.*674+12T>A (n.*674+12T>A) n.2890+12T>A n.1799+12T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.*600+12T>A (n.*600+12T>A) n.1901+12T>A n.440+12T>A n.1771+12T>A n.1526T>A n.2530T>A c.*1221+12T>A (n.*1221+12T>A) n.2233+12T>A n.3346+12T>A n.1962T>A c.*1046+12T>A (n.*1046+12T>A) c.*774+12T>A (n.*774+12T>A) n.2367+12T>A c.*585+12T>A (n.*585+12T>A) n.2554+12T>A n.1788+12T>A n.1800T>A n.3667+12T>A n.1053+12T>A n.1934+12T>A c.697+12T>A (n.697+12T>A) c.574+12T>A (n.574+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222812A= | CA1725804094 | KRIT1 | c.1411+10T= (n.1411+10T=) n.1857+10T= c.*918+10T= (n.*918+10T=) c.1267+10T= (n.1267+10T=) c.*674+10T= (n.*674+10T=) n.2890+10T= n.1799+10T= c.*162T= (n.*162T=) c.*600+10T= (n.*600+10T=) n.1901+10T= n.440+10T= n.1771+10T= n.1524T= n.2528T= c.*1221+10T= (n.*1221+10T=) n.2233+10T= n.3346+10T= n.1960T= c.*1046+10T= (n.*1046+10T=) c.*774+10T= (n.*774+10T=) n.2367+10T= c.*585+10T= (n.*585+10T=) n.2554+10T= n.1788+10T= n.1798T= n.3667+10T= n.1053+10T= n.1934+10T= c.697+10T= (n.697+10T=) c.574+10T= (n.574+10T=) | |
| 7 | g.92222812A>G | CA2683700309 | KRIT1 | c.1411+10T>C (n.1411+10T>C) n.1857+10T>C c.*918+10T>C (n.*918+10T>C) c.1267+10T>C (n.1267+10T>C) c.*674+10T>C (n.*674+10T>C) n.2890+10T>C n.1799+10T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*600+10T>C (n.*600+10T>C) n.1901+10T>C n.440+10T>C n.1771+10T>C n.1524T>C n.2528T>C c.*1221+10T>C (n.*1221+10T>C) n.2233+10T>C n.3346+10T>C n.1960T>C c.*1046+10T>C (n.*1046+10T>C) c.*774+10T>C (n.*774+10T>C) n.2367+10T>C c.*585+10T>C (n.*585+10T>C) n.2554+10T>C n.1788+10T>C n.1798T>C n.3667+10T>C n.1053+10T>C n.1934+10T>C c.697+10T>C (n.697+10T>C) c.574+10T>C (n.574+10T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222812A>T | CA4339124 | KRIT1 | c.1411+10T>A (n.1411+10T>A) n.1857+10T>A c.*918+10T>A (n.*918+10T>A) c.1267+10T>A (n.1267+10T>A) c.*674+10T>A (n.*674+10T>A) n.2890+10T>A n.1799+10T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*600+10T>A (n.*600+10T>A) n.1901+10T>A n.440+10T>A n.1771+10T>A n.1524T>A n.2528T>A c.*1221+10T>A (n.*1221+10T>A) n.2233+10T>A n.3346+10T>A n.1960T>A c.*1046+10T>A (n.*1046+10T>A) c.*774+10T>A (n.*774+10T>A) n.2367+10T>A c.*585+10T>A (n.*585+10T>A) n.2554+10T>A n.1788+10T>A n.1798T>A n.3667+10T>A n.1053+10T>A n.1934+10T>A c.697+10T>A (n.697+10T>A) c.574+10T>A (n.574+10T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222812_92222816delinsACTTT | CA1725804096 | KRIT1 | c.1411+6_1411+10delinsAAAGT (n.1411+6_1411+10delinsAAAGT) n.1857+6_1857+10delinsAAAGT c.*918+6_*918+10delinsAAAGT (n.*918+6_*918+10delinsAAAGT) c.1267+6_1267+10delinsAAAGT (n.1267+6_1267+10delinsAAAGT) c.*674+6_*674+10delinsAAAGT (n.*674+6_*674+10delinsAAAGT) n.2890+6_2890+10delinsAAAGT n.1799+6_1799+10delinsAAAGT c.*158_*162delinsAAAGT (n.*158_*162delinsAAAGT) c.*600+6_*600+10delinsAAAGT (n.*600+6_*600+10delinsAAAGT) n.1901+6_1901+10delinsAAAGT n.440+6_440+10delinsAAAGT n.1771+6_1771+10delinsAAAGT n.1520_1524delinsAAAGT n.2524_2528delinsAAAGT c.*1221+6_*1221+10delinsAAAGT (n.*1221+6_*1221+10delinsAAAGT) n.2233+6_2233+10delinsAAAGT n.3346+6_3346+10delinsAAAGT n.1956_1960delinsAAAGT c.*1046+6_*1046+10delinsAAAGT (n.*1046+6_*1046+10delinsAAAGT) c.*774+6_*774+10delinsAAAGT (n.*774+6_*774+10delinsAAAGT) n.2367+6_2367+10delinsAAAGT c.*585+6_*585+10delinsAAAGT (n.*585+6_*585+10delinsAAAGT) n.2554+6_2554+10delinsAAAGT n.1788+6_1788+10delinsAAAGT n.1794_1798delinsAAAGT n.3667+6_3667+10delinsAAAGT n.1053+6_1053+10delinsAAAGT n.1934+6_1934+10delinsAAAGT c.697+6_697+10delinsAAAGT (n.697+6_697+10delinsAAAGT) c.574+6_574+10delinsAAAGT (n.574+6_574+10delinsAAAGT) | |
| 7 | g.92222816_92222819del | CA843823161 | KRIT1 | c.1411+6_1411+9del (n.1411+6_1411+9del) n.1857+6_1857+9del c.*918+6_*918+9del (n.*918+6_*918+9del) c.1267+6_1267+9del (n.1267+6_1267+9del) c.*674+6_*674+9del (n.*674+6_*674+9del) n.2890+6_2890+9del n.1799+6_1799+9del c.*158_*161del (n.*158_*161del) c.*600+6_*600+9del (n.*600+6_*600+9del) n.1901+6_1901+9del n.440+6_440+9del n.1771+6_1771+9del n.1520_1523del n.2524_2527del c.*1221+6_*1221+9del (n.*1221+6_*1221+9del) n.2233+6_2233+9del n.3346+6_3346+9del n.1956_1959del c.*1046+6_*1046+9del (n.*1046+6_*1046+9del) c.*774+6_*774+9del (n.*774+6_*774+9del) n.2367+6_2367+9del c.*585+6_*585+9del (n.*585+6_*585+9del) n.2554+6_2554+9del n.1788+6_1788+9del n.1794_1797del n.3667+6_3667+9del n.1053+6_1053+9del n.1934+6_1934+9del c.697+6_697+9del (n.697+6_697+9del) c.574+6_574+9del (n.574+6_574+9del) | dbSNP |
| 7 | g.92222814T>C | CA2683700310 | KRIT1 | c.1411+8A>G (n.1411+8A>G) n.1857+8A>G c.*918+8A>G (n.*918+8A>G) c.1267+8A>G (n.1267+8A>G) c.*674+8A>G (n.*674+8A>G) n.2890+8A>G n.1799+8A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.*600+8A>G (n.*600+8A>G) n.1901+8A>G n.440+8A>G n.1771+8A>G n.1522A>G n.2526A>G c.*1221+8A>G (n.*1221+8A>G) n.2233+8A>G n.3346+8A>G n.1958A>G c.*1046+8A>G (n.*1046+8A>G) c.*774+8A>G (n.*774+8A>G) n.2367+8A>G c.*585+8A>G (n.*585+8A>G) n.2554+8A>G n.1788+8A>G n.1796A>G n.3667+8A>G n.1053+8A>G n.1934+8A>G c.697+8A>G (n.697+8A>G) c.574+8A>G (n.574+8A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222815T>C | CA576706303 | KRIT1 | c.1411+7A>G (n.1411+7A>G) n.1857+7A>G c.*918+7A>G (n.*918+7A>G) c.1267+7A>G (n.1267+7A>G) c.*674+7A>G (n.*674+7A>G) n.2890+7A>G n.1799+7A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.*600+7A>G (n.*600+7A>G) n.1901+7A>G n.440+7A>G n.1771+7A>G n.1521A>G n.2525A>G c.*1221+7A>G (n.*1221+7A>G) n.2233+7A>G n.3346+7A>G n.1957A>G c.*1046+7A>G (n.*1046+7A>G) c.*774+7A>G (n.*774+7A>G) n.2367+7A>G c.*585+7A>G (n.*585+7A>G) n.2554+7A>G n.1788+7A>G n.1795A>G n.3667+7A>G n.1053+7A>G n.1934+7A>G c.697+7A>G (n.697+7A>G) c.574+7A>G (n.574+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222815T= | CA1725804101 | KRIT1 | c.1411+7A= (n.1411+7A=) n.1857+7A= c.*918+7A= (n.*918+7A=) c.1267+7A= (n.1267+7A=) c.*674+7A= (n.*674+7A=) n.2890+7A= n.1799+7A= c.*159A= (n.*159A=) c.*600+7A= (n.*600+7A=) n.1901+7A= n.440+7A= n.1771+7A= n.1521A= n.2525A= c.*1221+7A= (n.*1221+7A=) n.2233+7A= n.3346+7A= n.1957A= c.*1046+7A= (n.*1046+7A=) c.*774+7A= (n.*774+7A=) n.2367+7A= c.*585+7A= (n.*585+7A=) n.2554+7A= n.1788+7A= n.1795A= n.3667+7A= n.1053+7A= n.1934+7A= c.697+7A= (n.697+7A=) c.574+7A= (n.574+7A=) | |
| 7 | g.92222816T>C | CA2683700311 | KRIT1 | c.1411+6A>G (n.1411+6A>G) n.1857+6A>G c.*918+6A>G (n.*918+6A>G) c.1267+6A>G (n.1267+6A>G) c.*674+6A>G (n.*674+6A>G) n.2890+6A>G n.1799+6A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.*600+6A>G (n.*600+6A>G) n.1901+6A>G n.440+6A>G n.1771+6A>G n.1520A>G n.2524A>G c.*1221+6A>G (n.*1221+6A>G) n.2233+6A>G n.3346+6A>G n.1956A>G c.*1046+6A>G (n.*1046+6A>G) c.*774+6A>G (n.*774+6A>G) n.2367+6A>G c.*585+6A>G (n.*585+6A>G) n.2554+6A>G n.1788+6A>G n.1794A>G n.3667+6A>G n.1053+6A>G n.1934+6A>G c.697+6A>G (n.697+6A>G) c.574+6A>G (n.574+6A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222817C= | CA1725804104 | KRIT1 | c.1411+5G= (n.1411+5G=) n.1857+5G= c.*918+5G= (n.*918+5G=) c.1267+5G= (n.1267+5G=) c.*674+5G= (n.*674+5G=) n.2890+5G= n.1799+5G= c.*157G= (n.*157G=) c.*600+5G= (n.*600+5G=) n.1901+5G= n.440+5G= n.1771+5G= n.1519G= n.2523G= c.*1221+5G= (n.*1221+5G=) n.2233+5G= n.3346+5G= n.1955G= c.*1046+5G= (n.*1046+5G=) c.*774+5G= (n.*774+5G=) n.2367+5G= c.*585+5G= (n.*585+5G=) n.2554+5G= n.1788+5G= n.1793G= n.3667+5G= n.1053+5G= n.1934+5G= c.697+5G= (n.697+5G=) c.574+5G= (n.574+5G=) | |
| 7 | g.92222817C>T | CA1725804105 | KRIT1 | c.1411+5G>A (n.1411+5G>A) n.1857+5G>A c.*918+5G>A (n.*918+5G>A) c.1267+5G>A (n.1267+5G>A) c.*674+5G>A (n.*674+5G>A) n.2890+5G>A n.1799+5G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.*600+5G>A (n.*600+5G>A) n.1901+5G>A n.440+5G>A n.1771+5G>A n.1519G>A n.2523G>A c.*1221+5G>A (n.*1221+5G>A) n.2233+5G>A n.3346+5G>A n.1955G>A c.*1046+5G>A (n.*1046+5G>A) c.*774+5G>A (n.*774+5G>A) n.2367+5G>A c.*585+5G>A (n.*585+5G>A) n.2554+5G>A n.1788+5G>A n.1793G>A n.3667+5G>A n.1053+5G>A n.1934+5G>A c.697+5G>A (n.697+5G>A) c.574+5G>A (n.574+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222819_92222822del | CA1139532804 | KRIT1 | c.1411+2_1411+5del n.1857+2_1857+5del c.*918+2_*918+5del c.1267+2_1267+5del c.*674+2_*674+5del n.2890+2_2890+5del n.1799+2_1799+5del c.*154_*157del (n.*154_*157del) c.*600+2_*600+5del n.1901+2_1901+5del n.440+2_440+5del n.1771+2_1771+5del n.1516_1519del n.2520_2523del c.*1221+2_*1221+5del n.2233+2_2233+5del n.3346+2_3346+5del n.1952_1955del c.*1046+2_*1046+5del c.*774+2_*774+5del n.2367+2_2367+5del c.*585+2_*585+5del n.2554+2_2554+5del n.1788+2_1788+5del n.1790_1793del n.3667+2_3667+5del n.1053+2_1053+5del n.1934+2_1934+5del c.697+2_697+5del c.574+2_574+5del | ClinVar |
| 7 | g.92222818T>C | CA2578936741 | KRIT1 | c.1411+4A>G (n.1411+4A>G) n.1857+4A>G c.*918+4A>G (n.*918+4A>G) c.1267+4A>G (n.1267+4A>G) c.*674+4A>G (n.*674+4A>G) n.2890+4A>G n.1799+4A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.*600+4A>G (n.*600+4A>G) n.1901+4A>G n.440+4A>G n.1771+4A>G n.1518A>G n.2522A>G c.*1221+4A>G (n.*1221+4A>G) n.2233+4A>G n.3346+4A>G n.1954A>G c.*1046+4A>G (n.*1046+4A>G) c.*774+4A>G (n.*774+4A>G) n.2367+4A>G c.*585+4A>G (n.*585+4A>G) n.2554+4A>G n.1788+4A>G n.1792A>G n.3667+4A>G n.1053+4A>G n.1934+4A>G c.697+4A>G (n.697+4A>G) c.574+4A>G (n.574+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222819T>A | CA1725804107 | KRIT1 | c.1411+3A>T (n.1411+3A>T) n.1857+3A>T c.*918+3A>T (n.*918+3A>T) c.1267+3A>T (n.1267+3A>T) c.*674+3A>T (n.*674+3A>T) n.2890+3A>T n.1799+3A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.*600+3A>T (n.*600+3A>T) n.1901+3A>T n.440+3A>T n.1771+3A>T n.1517A>T n.2521A>T c.*1221+3A>T (n.*1221+3A>T) n.2233+3A>T n.3346+3A>T n.1953A>T c.*1046+3A>T (n.*1046+3A>T) c.*774+3A>T (n.*774+3A>T) n.2367+3A>T c.*585+3A>T (n.*585+3A>T) n.2554+3A>T n.1788+3A>T n.1791A>T n.3667+3A>T n.1053+3A>T n.1934+3A>T c.697+3A>T (n.697+3A>T) c.574+3A>T (n.574+3A>T) | dbSNP |
| 7 | g.92222819T= | CA1725804106 | KRIT1 | c.1411+3A= (n.1411+3A=) n.1857+3A= c.*918+3A= (n.*918+3A=) c.1267+3A= (n.1267+3A=) c.*674+3A= (n.*674+3A=) n.2890+3A= n.1799+3A= c.*155A= (n.*155A=) c.*600+3A= (n.*600+3A=) n.1901+3A= n.440+3A= n.1771+3A= n.1517A= n.2521A= c.*1221+3A= (n.*1221+3A=) n.2233+3A= n.3346+3A= n.1953A= c.*1046+3A= (n.*1046+3A=) c.*774+3A= (n.*774+3A=) n.2367+3A= c.*585+3A= (n.*585+3A=) n.2554+3A= n.1788+3A= n.1791A= n.3667+3A= n.1053+3A= n.1934+3A= c.697+3A= (n.697+3A=) c.574+3A= (n.574+3A=) | |
| 7 | g.92222820A= | CA1725804110 | KRIT1 | c.1411+2T= (n.1411+2T=) n.1857+2T= c.*918+2T= (n.*918+2T=) c.1267+2T= (n.1267+2T=) c.*674+2T= (n.*674+2T=) n.2890+2T= n.1799+2T= c.*154T= (n.*154T=) c.*600+2T= (n.*600+2T=) n.1901+2T= n.440+2T= n.1771+2T= n.1516T= n.2520T= c.*1221+2T= (n.*1221+2T=) n.2233+2T= n.3346+2T= n.1952T= c.*1046+2T= (n.*1046+2T=) c.*774+2T= (n.*774+2T=) n.2367+2T= c.*585+2T= (n.*585+2T=) n.2554+2T= n.1788+2T= n.1790T= n.3667+2T= n.1053+2T= n.1934+2T= c.697+2T= (n.697+2T=) c.574+2T= (n.574+2T=) | |
| 7 | g.92222820A>C | CA368146887 | KRIT1 | c.1411+2T>G (n.1411+2T>G) n.1857+2T>G c.*918+2T>G (n.*918+2T>G) c.1267+2T>G (n.1267+2T>G) c.*674+2T>G (n.*674+2T>G) n.2890+2T>G n.1799+2T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.*600+2T>G (n.*600+2T>G) n.1901+2T>G n.440+2T>G n.1771+2T>G n.1516T>G n.2520T>G c.*1221+2T>G (n.*1221+2T>G) n.2233+2T>G n.3346+2T>G n.1952T>G c.*1046+2T>G (n.*1046+2T>G) c.*774+2T>G (n.*774+2T>G) n.2367+2T>G c.*585+2T>G (n.*585+2T>G) n.2554+2T>G n.1788+2T>G n.1790T>G n.3667+2T>G n.1053+2T>G n.1934+2T>G c.697+2T>G (n.697+2T>G) c.574+2T>G (n.574+2T>G) | |
| 7 | g.92222820A>G | CA368146885 | KRIT1 | c.1411+2T>C (n.1411+2T>C) n.1857+2T>C c.*918+2T>C (n.*918+2T>C) c.1267+2T>C (n.1267+2T>C) c.*674+2T>C (n.*674+2T>C) n.2890+2T>C n.1799+2T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.*600+2T>C (n.*600+2T>C) n.1901+2T>C n.440+2T>C n.1771+2T>C n.1516T>C n.2520T>C c.*1221+2T>C (n.*1221+2T>C) n.2233+2T>C n.3346+2T>C n.1952T>C c.*1046+2T>C (n.*1046+2T>C) c.*774+2T>C (n.*774+2T>C) n.2367+2T>C c.*585+2T>C (n.*585+2T>C) n.2554+2T>C n.1788+2T>C n.1790T>C n.3667+2T>C n.1053+2T>C n.1934+2T>C c.697+2T>C (n.697+2T>C) c.574+2T>C (n.574+2T>C) | |
| 7 | g.92222820A>T | CA368146883 | KRIT1 | c.1411+2T>A (n.1411+2T>A) n.1857+2T>A c.*918+2T>A (n.*918+2T>A) c.1267+2T>A (n.1267+2T>A) c.*674+2T>A (n.*674+2T>A) n.2890+2T>A n.1799+2T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.*600+2T>A (n.*600+2T>A) n.1901+2T>A n.440+2T>A n.1771+2T>A n.1516T>A n.2520T>A c.*1221+2T>A (n.*1221+2T>A) n.2233+2T>A n.3346+2T>A n.1952T>A c.*1046+2T>A (n.*1046+2T>A) c.*774+2T>A (n.*774+2T>A) n.2367+2T>A c.*585+2T>A (n.*585+2T>A) n.2554+2T>A n.1788+2T>A n.1790T>A n.3667+2T>A n.1053+2T>A n.1934+2T>A c.697+2T>A (n.697+2T>A) c.574+2T>A (n.574+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222821C>A | CA368146890 | KRIT1 | c.1411+1G>T (n.1411+1G>T) n.1857+1G>T c.*918+1G>T (n.*918+1G>T) c.1267+1G>T (n.1267+1G>T) c.*674+1G>T (n.*674+1G>T) n.2890+1G>T n.1799+1G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.*600+1G>T (n.*600+1G>T) n.1901+1G>T n.440+1G>T n.1771+1G>T n.1515G>T n.2519G>T c.*1221+1G>T (n.*1221+1G>T) n.2233+1G>T n.3346+1G>T n.1951G>T c.*1046+1G>T (n.*1046+1G>T) c.*774+1G>T (n.*774+1G>T) n.2367+1G>T c.*585+1G>T (n.*585+1G>T) n.2554+1G>T n.1788+1G>T n.1789G>T n.3667+1G>T n.1053+1G>T n.1934+1G>T c.697+1G>T (n.697+1G>T) c.574+1G>T (n.574+1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222821C= | CA1725804114 | KRIT1 | c.1411+1G= (n.1411+1G=) n.1857+1G= c.*918+1G= (n.*918+1G=) c.1267+1G= (n.1267+1G=) c.*674+1G= (n.*674+1G=) n.2890+1G= n.1799+1G= c.*153G= (n.*153G=) c.*600+1G= (n.*600+1G=) n.1901+1G= n.440+1G= n.1771+1G= n.1515G= n.2519G= c.*1221+1G= (n.*1221+1G=) n.2233+1G= n.3346+1G= n.1951G= c.*1046+1G= (n.*1046+1G=) c.*774+1G= (n.*774+1G=) n.2367+1G= c.*585+1G= (n.*585+1G=) n.2554+1G= n.1788+1G= n.1789G= n.3667+1G= n.1053+1G= n.1934+1G= c.697+1G= (n.697+1G=) c.574+1G= (n.574+1G=) | |
| 7 | g.92222821C>G | CA368146892 | KRIT1 | c.1411+1G>C (n.1411+1G>C) n.1857+1G>C c.*918+1G>C (n.*918+1G>C) c.1267+1G>C (n.1267+1G>C) c.*674+1G>C (n.*674+1G>C) n.2890+1G>C n.1799+1G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.*600+1G>C (n.*600+1G>C) n.1901+1G>C n.440+1G>C n.1771+1G>C n.1515G>C n.2519G>C c.*1221+1G>C (n.*1221+1G>C) n.2233+1G>C n.3346+1G>C n.1951G>C c.*1046+1G>C (n.*1046+1G>C) c.*774+1G>C (n.*774+1G>C) n.2367+1G>C c.*585+1G>C (n.*585+1G>C) n.2554+1G>C n.1788+1G>C n.1789G>C n.3667+1G>C n.1053+1G>C n.1934+1G>C c.697+1G>C (n.697+1G>C) c.574+1G>C (n.574+1G>C) | |
| 7 | g.92222821C>T | CA368146894 | KRIT1 | c.1411+1G>A (n.1411+1G>A) n.1857+1G>A c.*918+1G>A (n.*918+1G>A) c.1267+1G>A (n.1267+1G>A) c.*674+1G>A (n.*674+1G>A) n.2890+1G>A n.1799+1G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.*600+1G>A (n.*600+1G>A) n.1901+1G>A n.440+1G>A n.1771+1G>A n.1515G>A n.2519G>A c.*1221+1G>A (n.*1221+1G>A) n.2233+1G>A n.3346+1G>A n.1951G>A c.*1046+1G>A (n.*1046+1G>A) c.*774+1G>A (n.*774+1G>A) n.2367+1G>A c.*585+1G>A (n.*585+1G>A) n.2554+1G>A n.1788+1G>A n.1789G>A n.3667+1G>A n.1053+1G>A n.1934+1G>A c.697+1G>A (n.697+1G>A) c.574+1G>A (n.574+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222822T>A | CA368146897 | KRIT1 | c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.1411A>T (p.Arg471Ter) n.1857A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.*674A>T (n.*674A>T) n.2890A>T n.1799A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1901A>T n.440A>T n.1771A>T n.1514A>T n.2518A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.2233A>T n.3346A>T n.1950A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) n.2367A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.2554A>T n.1788A>T n.3667A>T n.1053A>T n.1934A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) | |
| 7 | g.92222822T>C | CA368146900 | KRIT1 | c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.1411A>G (p.Arg471Gly) n.1857A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.*674A>G (n.*674A>G) n.2890A>G n.1799A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1901A>G n.440A>G n.1771A>G n.1514A>G n.2518A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.2233A>G n.3346A>G n.1950A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) n.2367A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.2554A>G n.1788A>G n.3667A>G n.1053A>G n.1934A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222822T>G | CA368146902 | KRIT1 | c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.1411A>C (p.Arg471=) n.1857A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.*674A>C (n.*674A>C) n.2890A>C n.1799A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) n.1901A>C n.440A>C n.1771A>C n.1514A>C n.2518A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.2233A>C n.3346A>C n.1950A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) n.2367A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.2554A>C n.1788A>C n.3667A>C n.1053A>C n.1934A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) | |
| 7 | g.92222822T= | CA1725804118 | KRIT1 | c.1411A= (p.Ser471=) c.1411A= (p.Arg471=) n.1857A= c.*918A= (n.*918A=) c.1267A= (p.Ser423=) c.*674A= (n.*674A=) n.2890A= n.1799A= c.*152A= (n.*152A=) c.*600A= (n.*600A=) n.1901A= n.440A= n.1771A= n.1514A= n.2518A= c.*1221A= (n.*1221A=) n.2233A= n.3346A= n.1950A= c.*1046A= (n.*1046A=) c.*774A= (n.*774A=) n.2367A= c.*585A= (n.*585A=) n.2554A= n.1788A= n.3667A= n.1053A= n.1934A= c.697A= (p.Ser233=) c.574A= (p.Ser192=) | |
| 7 | g.92222823G>A | CA4339125 | KRIT1 | c.1410C>T (p.Leu470=) n.1856C>T c.*917C>T (n.*917C>T) c.1266C>T (p.Leu422=) c.*673C>T (n.*673C>T) n.2889C>T n.1798C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) n.1900C>T n.439C>T n.1770C>T n.1513C>T n.2517C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.2232C>T n.3345C>T n.1949C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) n.2366C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.2553C>T n.1787C>T n.3666C>T n.1052C>T n.1933C>T c.696C>T (p.Leu232=) c.573C>T (p.Leu191=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222823G>C | CA456457415 | KRIT1 | c.1410C>G (p.Leu470=) n.1856C>G c.*917C>G (n.*917C>G) c.1266C>G (p.Leu422=) c.*673C>G (n.*673C>G) n.2889C>G n.1798C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) n.1900C>G n.439C>G n.1770C>G n.1513C>G n.2517C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.2232C>G n.3345C>G n.1949C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) n.2366C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.2553C>G n.1787C>G n.3666C>G n.1052C>G n.1933C>G c.696C>G (p.Leu232=) c.573C>G (p.Leu191=) | |
| 7 | g.92222823G= | CA1725804120 | KRIT1 | c.1410C= (p.Leu470=) n.1856C= c.*917C= (n.*917C=) c.1266C= (p.Leu422=) c.*673C= (n.*673C=) n.2889C= n.1798C= c.*151C= (n.*151C=) c.*599C= (n.*599C=) n.1900C= n.439C= n.1770C= n.1513C= n.2517C= c.*1220C= (n.*1220C=) n.2232C= n.3345C= n.1949C= c.*1045C= (n.*1045C=) c.*773C= (n.*773C=) n.2366C= c.*584C= (n.*584C=) n.2553C= n.1787C= n.3666C= n.1052C= n.1933C= c.696C= (p.Leu232=) c.573C= (p.Leu191=) | |
| 7 | g.92222823G>T | CA456457417 | KRIT1 | c.1410C>A (p.Leu470=) n.1856C>A c.*917C>A (n.*917C>A) c.1266C>A (p.Leu422=) c.*673C>A (n.*673C>A) n.2889C>A n.1798C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.1900C>A n.439C>A n.1770C>A n.1513C>A n.2517C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.2232C>A n.3345C>A n.1949C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) n.2366C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.2553C>A n.1787C>A n.3666C>A n.1052C>A n.1933C>A c.696C>A (p.Leu232=) c.573C>A (p.Leu191=) | |
| 7 | g.92222824A>C | CA368146906 | KRIT1 | c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1855T>G c.*916T>G (n.*916T>G) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.*672T>G (n.*672T>G) n.2888T>G n.1797T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.1899T>G n.438T>G n.1769T>G n.1512T>G n.2516T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.2231T>G n.3344T>G n.1948T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) n.2365T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.2552T>G n.1786T>G n.3665T>G n.1051T>G n.1932T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) | |
| 7 | g.92222824A>G | CA368146908 | KRIT1 | c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1855T>C c.*916T>C (n.*916T>C) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.*672T>C (n.*672T>C) n.2888T>C n.1797T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.1899T>C n.438T>C n.1769T>C n.1512T>C n.2516T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.2231T>C n.3344T>C n.1948T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) n.2365T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.2552T>C n.1786T>C n.3665T>C n.1051T>C n.1932T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) | |
| 7 | g.92222824A>T | CA368146909 | KRIT1 | c.1409T>A (p.Leu470His) n.1855T>A c.*916T>A (n.*916T>A) c.1265T>A (p.Leu422His) c.*672T>A (n.*672T>A) n.2888T>A n.1797T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.1899T>A n.438T>A n.1769T>A n.1512T>A n.2516T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.2231T>A n.3344T>A n.1948T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) n.2365T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.2552T>A n.1786T>A n.3665T>A n.1051T>A n.1932T>A c.695T>A (p.Leu232His) c.572T>A (p.Leu191His) | |
| 7 | g.92222825G>A | CA368146913 | KRIT1 | c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.1854C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.*671C>T (n.*671C>T) n.2887C>T n.1796C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) n.1898C>T n.437C>T n.1768C>T n.1511C>T n.2515C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.2230C>T n.3343C>T n.1947C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) n.2364C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.2551C>T n.1785C>T n.3664C>T n.1050C>T n.1931C>T c.694C>T (p.Leu232Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) | |
| 7 | g.92222825G>C | CA368146915 | KRIT1 | c.1408C>G (p.Leu470Val) n.1854C>G c.*915C>G (n.*915C>G) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.*671C>G (n.*671C>G) n.2887C>G n.1796C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) n.1898C>G n.437C>G n.1768C>G n.1511C>G n.2515C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.2230C>G n.3343C>G n.1947C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) n.2364C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.2551C>G n.1785C>G n.3664C>G n.1050C>G n.1931C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.571C>G (p.Leu191Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222825G= | CA1725804122 | KRIT1 | c.1408C= (p.Leu470=) n.1854C= c.*915C= (n.*915C=) c.1264C= (p.Leu422=) c.*671C= (n.*671C=) n.2887C= n.1796C= c.*149C= (n.*149C=) c.*597C= (n.*597C=) n.1898C= n.437C= n.1768C= n.1511C= n.2515C= c.*1218C= (n.*1218C=) n.2230C= n.3343C= n.1947C= c.*1043C= (n.*1043C=) c.*771C= (n.*771C=) n.2364C= c.*582C= (n.*582C=) n.2551C= n.1785C= n.3664C= n.1050C= n.1931C= c.694C= (p.Leu232=) c.571C= (p.Leu191=) | |
| 7 | g.92222825G>T | CA368146917 | KRIT1 | c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.1854C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.*671C>A (n.*671C>A) n.2887C>A n.1796C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) n.1898C>A n.437C>A n.1768C>A n.1511C>A n.2515C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.2230C>A n.3343C>A n.1947C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) n.2364C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.2551C>A n.1785C>A n.3664C>A n.1050C>A n.1931C>A c.694C>A (p.Leu232Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222826G>A | CA456457428 | KRIT1 | c.1407C>T (p.Asn469=) n.1853C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.1263C>T (p.Asn421=) c.*670C>T (n.*670C>T) n.2886C>T n.1795C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.1897C>T n.436C>T n.1767C>T n.1510C>T n.2514C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.2229C>T n.3342C>T n.1946C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) n.2363C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.2550C>T n.1784C>T n.3663C>T n.1049C>T n.1930C>T c.693C>T (p.Asn231=) c.570C>T (p.Asn190=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222826G>C | CA368146919 | KRIT1 | c.1407C>G (p.Asn469Lys) n.1853C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.1263C>G (p.Asn421Lys) c.*670C>G (n.*670C>G) n.2886C>G n.1795C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.1897C>G n.436C>G n.1767C>G n.1510C>G n.2514C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.2229C>G n.3342C>G n.1946C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) n.2363C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.2550C>G n.1784C>G n.3663C>G n.1049C>G n.1930C>G c.693C>G (p.Asn231Lys) c.570C>G (p.Asn190Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222826G= | CA1725804126 | KRIT1 | c.1407C= (p.Asn469=) n.1853C= c.*914C= (n.*914C=) c.1263C= (p.Asn421=) c.*670C= (n.*670C=) n.2886C= n.1795C= c.*148C= (n.*148C=) c.*596C= (n.*596C=) n.1897C= n.436C= n.1767C= n.1510C= n.2514C= c.*1217C= (n.*1217C=) n.2229C= n.3342C= n.1946C= c.*1042C= (n.*1042C=) c.*770C= (n.*770C=) n.2363C= c.*581C= (n.*581C=) n.2550C= n.1784C= n.3663C= n.1049C= n.1930C= c.693C= (p.Asn231=) c.570C= (p.Asn190=) | |
| 7 | g.92222826G>T | CA4339126 | KRIT1 | c.1407C>A (p.Asn469Lys) n.1853C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.1263C>A (p.Asn421Lys) c.*670C>A (n.*670C>A) n.2886C>A n.1795C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.1897C>A n.436C>A n.1767C>A n.1510C>A n.2514C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.2229C>A n.3342C>A n.1946C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) n.2363C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.2550C>A n.1784C>A n.3663C>A n.1049C>A n.1930C>A c.693C>A (p.Asn231Lys) c.570C>A (p.Asn190Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92222827T>C | CA368146924 | KRIT1 | c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1852A>G c.*913A>G (n.*913A>G) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.*669A>G (n.*669A>G) n.2885A>G n.1794A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.1896A>G n.435A>G n.1766A>G n.1509A>G n.2513A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.2228A>G n.3341A>G n.1945A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) n.2362A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.2549A>G n.1783A>G n.3662A>G n.1048A>G n.1929A>G c.692A>G (p.Asn231Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) |