Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92222770C>T | CA2683700291 | KRIT1 | c.1411+52G>A (n.1411+52G>A) n.1857+52G>A c.*918+52G>A (n.*918+52G>A) c.1267+52G>A (n.1267+52G>A) c.*674+52G>A (n.*674+52G>A) n.2890+52G>A n.1799+52G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.*600+52G>A (n.*600+52G>A) n.1901+52G>A n.440+52G>A n.1771+52G>A n.1566G>A n.2570G>A c.*1221+52G>A (n.*1221+52G>A) n.2233+52G>A n.3346+52G>A n.2002G>A c.*1046+52G>A (n.*1046+52G>A) c.*774+52G>A (n.*774+52G>A) n.2367+52G>A c.*585+52G>A (n.*585+52G>A) n.2554+52G>A n.1788+52G>A n.1840G>A n.3667+52G>A n.1053+52G>A n.1934+52G>A c.697+52G>A (n.697+52G>A) c.574+52G>A (n.574+52G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222771T>C | CA161899148 | KRIT1 | c.1411+51A>G (n.1411+51A>G) n.1857+51A>G c.*918+51A>G (n.*918+51A>G) c.1267+51A>G (n.1267+51A>G) c.*674+51A>G (n.*674+51A>G) n.2890+51A>G n.1799+51A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.*600+51A>G (n.*600+51A>G) n.1901+51A>G n.440+51A>G n.1771+51A>G n.1565A>G n.2569A>G c.*1221+51A>G (n.*1221+51A>G) n.2233+51A>G n.3346+51A>G n.2001A>G c.*1046+51A>G (n.*1046+51A>G) c.*774+51A>G (n.*774+51A>G) n.2367+51A>G c.*585+51A>G (n.*585+51A>G) n.2554+51A>G n.1788+51A>G n.1839A>G n.3667+51A>G n.1053+51A>G n.1934+51A>G c.697+51A>G (n.697+51A>G) c.574+51A>G (n.574+51A>G) | dbSNP |
7 | g.92222771T= | CA1725804034 | KRIT1 | c.1411+51A= (n.1411+51A=) n.1857+51A= c.*918+51A= (n.*918+51A=) c.1267+51A= (n.1267+51A=) c.*674+51A= (n.*674+51A=) n.2890+51A= n.1799+51A= c.*203A= (n.*203A=) c.*600+51A= (n.*600+51A=) n.1901+51A= n.440+51A= n.1771+51A= n.1565A= n.2569A= c.*1221+51A= (n.*1221+51A=) n.2233+51A= n.3346+51A= n.2001A= c.*1046+51A= (n.*1046+51A=) c.*774+51A= (n.*774+51A=) n.2367+51A= c.*585+51A= (n.*585+51A=) n.2554+51A= n.1788+51A= n.1839A= n.3667+51A= n.1053+51A= n.1934+51A= c.697+51A= (n.697+51A=) c.574+51A= (n.574+51A=) | |
7 | g.92222772C>A | CA4339115 | KRIT1 | c.1411+50G>T (n.1411+50G>T) n.1857+50G>T c.*918+50G>T (n.*918+50G>T) c.1267+50G>T (n.1267+50G>T) c.*674+50G>T (n.*674+50G>T) n.2890+50G>T n.1799+50G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.*600+50G>T (n.*600+50G>T) n.1901+50G>T n.440+50G>T n.1771+50G>T n.1564G>T n.2568G>T c.*1221+50G>T (n.*1221+50G>T) n.2233+50G>T n.3346+50G>T n.2000G>T c.*1046+50G>T (n.*1046+50G>T) c.*774+50G>T (n.*774+50G>T) n.2367+50G>T c.*585+50G>T (n.*585+50G>T) n.2554+50G>T n.1788+50G>T n.1838G>T n.3667+50G>T n.1053+50G>T n.1934+50G>T c.697+50G>T (n.697+50G>T) c.574+50G>T (n.574+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92222772C= | CA1725804037 | KRIT1 | c.1411+50G= (n.1411+50G=) n.1857+50G= c.*918+50G= (n.*918+50G=) c.1267+50G= (n.1267+50G=) c.*674+50G= (n.*674+50G=) n.2890+50G= n.1799+50G= c.*202G= (n.*202G=) c.*600+50G= (n.*600+50G=) n.1901+50G= n.440+50G= n.1771+50G= n.1564G= n.2568G= c.*1221+50G= (n.*1221+50G=) n.2233+50G= n.3346+50G= n.2000G= c.*1046+50G= (n.*1046+50G=) c.*774+50G= (n.*774+50G=) n.2367+50G= c.*585+50G= (n.*585+50G=) n.2554+50G= n.1788+50G= n.1838G= n.3667+50G= n.1053+50G= n.1934+50G= c.697+50G= (n.697+50G=) c.574+50G= (n.574+50G=) | |
7 | g.92222772C>G | CA2683700292 | KRIT1 | c.1411+50G>C (n.1411+50G>C) n.1857+50G>C c.*918+50G>C (n.*918+50G>C) c.1267+50G>C (n.1267+50G>C) c.*674+50G>C (n.*674+50G>C) n.2890+50G>C n.1799+50G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.*600+50G>C (n.*600+50G>C) n.1901+50G>C n.440+50G>C n.1771+50G>C n.1564G>C n.2568G>C c.*1221+50G>C (n.*1221+50G>C) n.2233+50G>C n.3346+50G>C n.2000G>C c.*1046+50G>C (n.*1046+50G>C) c.*774+50G>C (n.*774+50G>C) n.2367+50G>C c.*585+50G>C (n.*585+50G>C) n.2554+50G>C n.1788+50G>C n.1838G>C n.3667+50G>C n.1053+50G>C n.1934+50G>C c.697+50G>C (n.697+50G>C) c.574+50G>C (n.574+50G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222773C>A | CA2683700293 | KRIT1 | c.1411+49G>T (n.1411+49G>T) n.1857+49G>T c.*918+49G>T (n.*918+49G>T) c.1267+49G>T (n.1267+49G>T) c.*674+49G>T (n.*674+49G>T) n.2890+49G>T n.1799+49G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.*600+49G>T (n.*600+49G>T) n.1901+49G>T n.440+49G>T n.1771+49G>T n.1563G>T n.2567G>T c.*1221+49G>T (n.*1221+49G>T) n.2233+49G>T n.3346+49G>T n.1999G>T c.*1046+49G>T (n.*1046+49G>T) c.*774+49G>T (n.*774+49G>T) n.2367+49G>T c.*585+49G>T (n.*585+49G>T) n.2554+49G>T n.1788+49G>T n.1837G>T n.3667+49G>T n.1053+49G>T n.1934+49G>T c.697+49G>T (n.697+49G>T) c.574+49G>T (n.574+49G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222773C= | CA1725804041 | KRIT1 | c.1411+49G= (n.1411+49G=) n.1857+49G= c.*918+49G= (n.*918+49G=) c.1267+49G= (n.1267+49G=) c.*674+49G= (n.*674+49G=) n.2890+49G= n.1799+49G= c.*201G= (n.*201G=) c.*600+49G= (n.*600+49G=) n.1901+49G= n.440+49G= n.1771+49G= n.1563G= n.2567G= c.*1221+49G= (n.*1221+49G=) n.2233+49G= n.3346+49G= n.1999G= c.*1046+49G= (n.*1046+49G=) c.*774+49G= (n.*774+49G=) n.2367+49G= c.*585+49G= (n.*585+49G=) n.2554+49G= n.1788+49G= n.1837G= n.3667+49G= n.1053+49G= n.1934+49G= c.697+49G= (n.697+49G=) c.574+49G= (n.574+49G=) | |
7 | g.92222773C>G | CA576706297 | KRIT1 | c.1411+49G>C (n.1411+49G>C) n.1857+49G>C c.*918+49G>C (n.*918+49G>C) c.1267+49G>C (n.1267+49G>C) c.*674+49G>C (n.*674+49G>C) n.2890+49G>C n.1799+49G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.*600+49G>C (n.*600+49G>C) n.1901+49G>C n.440+49G>C n.1771+49G>C n.1563G>C n.2567G>C c.*1221+49G>C (n.*1221+49G>C) n.2233+49G>C n.3346+49G>C n.1999G>C c.*1046+49G>C (n.*1046+49G>C) c.*774+49G>C (n.*774+49G>C) n.2367+49G>C c.*585+49G>C (n.*585+49G>C) n.2554+49G>C n.1788+49G>C n.1837G>C n.3667+49G>C n.1053+49G>C n.1934+49G>C c.697+49G>C (n.697+49G>C) c.574+49G>C (n.574+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222779del | CA2578936736 | KRIT1 | c.1411+47del (n.1411+47del) n.1857+47del c.*918+47del (n.*918+47del) c.1267+47del (n.1267+47del) c.*674+47del (n.*674+47del) n.2890+47del n.1799+47del c.*199del (n.*199del) c.*600+47del (n.*600+47del) n.1901+47del n.440+47del n.1771+47del n.1561del n.2565del c.*1221+47del (n.*1221+47del) n.2233+47del n.3346+47del n.1997del c.*1046+47del (n.*1046+47del) c.*774+47del (n.*774+47del) n.2367+47del c.*585+47del (n.*585+47del) n.2554+47del n.1788+47del n.1835del n.3667+47del n.1053+47del n.1934+47del c.697+47del (n.697+47del) c.574+47del (n.574+47del) | gnomAD v4 |
7 | g.92222776A= | CA1725804043 | KRIT1 | c.1411+46T= (n.1411+46T=) n.1857+46T= c.*918+46T= (n.*918+46T=) c.1267+46T= (n.1267+46T=) c.*674+46T= (n.*674+46T=) n.2890+46T= n.1799+46T= c.*198T= (n.*198T=) c.*600+46T= (n.*600+46T=) n.1901+46T= n.440+46T= n.1771+46T= n.1560T= n.2564T= c.*1221+46T= (n.*1221+46T=) n.2233+46T= n.3346+46T= n.1996T= c.*1046+46T= (n.*1046+46T=) c.*774+46T= (n.*774+46T=) n.2367+46T= c.*585+46T= (n.*585+46T=) n.2554+46T= n.1788+46T= n.1834T= n.3667+46T= n.1053+46T= n.1934+46T= c.697+46T= (n.697+46T=) c.574+46T= (n.574+46T=) | |
7 | g.92222776A>G | CA576706298 | KRIT1 | c.1411+46T>C (n.1411+46T>C) n.1857+46T>C c.*918+46T>C (n.*918+46T>C) c.1267+46T>C (n.1267+46T>C) c.*674+46T>C (n.*674+46T>C) n.2890+46T>C n.1799+46T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.*600+46T>C (n.*600+46T>C) n.1901+46T>C n.440+46T>C n.1771+46T>C n.1560T>C n.2564T>C c.*1221+46T>C (n.*1221+46T>C) n.2233+46T>C n.3346+46T>C n.1996T>C c.*1046+46T>C (n.*1046+46T>C) c.*774+46T>C (n.*774+46T>C) n.2367+46T>C c.*585+46T>C (n.*585+46T>C) n.2554+46T>C n.1788+46T>C n.1834T>C n.3667+46T>C n.1053+46T>C n.1934+46T>C c.697+46T>C (n.697+46T>C) c.574+46T>C (n.574+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92222778A= | CA1725804045 | KRIT1 | c.1411+44T= (n.1411+44T=) n.1857+44T= c.*918+44T= (n.*918+44T=) c.1267+44T= (n.1267+44T=) c.*674+44T= (n.*674+44T=) n.2890+44T= n.1799+44T= c.*196T= (n.*196T=) c.*600+44T= (n.*600+44T=) n.1901+44T= n.440+44T= n.1771+44T= n.1558T= n.2562T= c.*1221+44T= (n.*1221+44T=) n.2233+44T= n.3346+44T= n.1994T= c.*1046+44T= (n.*1046+44T=) c.*774+44T= (n.*774+44T=) n.2367+44T= c.*585+44T= (n.*585+44T=) n.2554+44T= n.1788+44T= n.1832T= n.3667+44T= n.1053+44T= n.1934+44T= c.697+44T= (n.697+44T=) c.574+44T= (n.574+44T=) | |
7 | g.92222778A>C | CA2683700294 | KRIT1 | c.1411+44T>G (n.1411+44T>G) n.1857+44T>G c.*918+44T>G (n.*918+44T>G) c.1267+44T>G (n.1267+44T>G) c.*674+44T>G (n.*674+44T>G) n.2890+44T>G n.1799+44T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*600+44T>G (n.*600+44T>G) n.1901+44T>G n.440+44T>G n.1771+44T>G n.1558T>G n.2562T>G c.*1221+44T>G (n.*1221+44T>G) n.2233+44T>G n.3346+44T>G n.1994T>G c.*1046+44T>G (n.*1046+44T>G) c.*774+44T>G (n.*774+44T>G) n.2367+44T>G c.*585+44T>G (n.*585+44T>G) n.2554+44T>G n.1788+44T>G n.1832T>G n.3667+44T>G n.1053+44T>G n.1934+44T>G c.697+44T>G (n.697+44T>G) c.574+44T>G (n.574+44T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222778A>G | CA1104450356 | KRIT1 | c.1411+44T>C (n.1411+44T>C) n.1857+44T>C c.*918+44T>C (n.*918+44T>C) c.1267+44T>C (n.1267+44T>C) c.*674+44T>C (n.*674+44T>C) n.2890+44T>C n.1799+44T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.*600+44T>C (n.*600+44T>C) n.1901+44T>C n.440+44T>C n.1771+44T>C n.1558T>C n.2562T>C c.*1221+44T>C (n.*1221+44T>C) n.2233+44T>C n.3346+44T>C n.1994T>C c.*1046+44T>C (n.*1046+44T>C) c.*774+44T>C (n.*774+44T>C) n.2367+44T>C c.*585+44T>C (n.*585+44T>C) n.2554+44T>C n.1788+44T>C n.1832T>C n.3667+44T>C n.1053+44T>C n.1934+44T>C c.697+44T>C (n.697+44T>C) c.574+44T>C (n.574+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222779A>G | CA2578936737 | KRIT1 | c.1411+43T>C (n.1411+43T>C) n.1857+43T>C c.*918+43T>C (n.*918+43T>C) c.1267+43T>C (n.1267+43T>C) c.*674+43T>C (n.*674+43T>C) n.2890+43T>C n.1799+43T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.*600+43T>C (n.*600+43T>C) n.1901+43T>C n.440+43T>C n.1771+43T>C n.1557T>C n.2561T>C c.*1221+43T>C (n.*1221+43T>C) n.2233+43T>C n.3346+43T>C n.1993T>C c.*1046+43T>C (n.*1046+43T>C) c.*774+43T>C (n.*774+43T>C) n.2367+43T>C c.*585+43T>C (n.*585+43T>C) n.2554+43T>C n.1788+43T>C n.1831T>C n.3667+43T>C n.1053+43T>C n.1934+43T>C c.697+43T>C (n.697+43T>C) c.574+43T>C (n.574+43T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222780G= | CA1725804047 | KRIT1 | c.1411+42C= (n.1411+42C=) n.1857+42C= c.*918+42C= (n.*918+42C=) c.1267+42C= (n.1267+42C=) c.*674+42C= (n.*674+42C=) n.2890+42C= n.1799+42C= c.*194C= (n.*194C=) c.*600+42C= (n.*600+42C=) n.1901+42C= n.440+42C= n.1771+42C= n.1556C= n.2560C= c.*1221+42C= (n.*1221+42C=) n.2233+42C= n.3346+42C= n.1992C= c.*1046+42C= (n.*1046+42C=) c.*774+42C= (n.*774+42C=) n.2367+42C= c.*585+42C= (n.*585+42C=) n.2554+42C= n.1788+42C= n.1830C= n.3667+42C= n.1053+42C= n.1934+42C= c.697+42C= (n.697+42C=) c.574+42C= (n.574+42C=) | |
7 | g.92222780G>T | CA4339116 | KRIT1 | c.1411+42C>A (n.1411+42C>A) n.1857+42C>A c.*918+42C>A (n.*918+42C>A) c.1267+42C>A (n.1267+42C>A) c.*674+42C>A (n.*674+42C>A) n.2890+42C>A n.1799+42C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.*600+42C>A (n.*600+42C>A) n.1901+42C>A n.440+42C>A n.1771+42C>A n.1556C>A n.2560C>A c.*1221+42C>A (n.*1221+42C>A) n.2233+42C>A n.3346+42C>A n.1992C>A c.*1046+42C>A (n.*1046+42C>A) c.*774+42C>A (n.*774+42C>A) n.2367+42C>A c.*585+42C>A (n.*585+42C>A) n.2554+42C>A n.1788+42C>A n.1830C>A n.3667+42C>A n.1053+42C>A n.1934+42C>A c.697+42C>A (n.697+42C>A) c.574+42C>A (n.574+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92222781G>T | CA2683700295 | KRIT1 | c.1411+41C>A (n.1411+41C>A) n.1857+41C>A c.*918+41C>A (n.*918+41C>A) c.1267+41C>A (n.1267+41C>A) c.*674+41C>A (n.*674+41C>A) n.2890+41C>A n.1799+41C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.*600+41C>A (n.*600+41C>A) n.1901+41C>A n.440+41C>A n.1771+41C>A n.1555C>A n.2559C>A c.*1221+41C>A (n.*1221+41C>A) n.2233+41C>A n.3346+41C>A n.1991C>A c.*1046+41C>A (n.*1046+41C>A) c.*774+41C>A (n.*774+41C>A) n.2367+41C>A c.*585+41C>A (n.*585+41C>A) n.2554+41C>A n.1788+41C>A n.1829C>A n.3667+41C>A n.1053+41C>A n.1934+41C>A c.697+41C>A (n.697+41C>A) c.574+41C>A (n.574+41C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222781_92222784delinsGAAT | CA1725804050 | KRIT1 | c.1411+38_1411+41delinsATTC (n.1411+38_1411+41delinsATTC) n.1857+38_1857+41delinsATTC c.*918+38_*918+41delinsATTC (n.*918+38_*918+41delinsATTC) c.1267+38_1267+41delinsATTC (n.1267+38_1267+41delinsATTC) c.*674+38_*674+41delinsATTC (n.*674+38_*674+41delinsATTC) n.2890+38_2890+41delinsATTC n.1799+38_1799+41delinsATTC c.*190_*193delinsATTC (n.*190_*193delinsATTC) c.*600+38_*600+41delinsATTC (n.*600+38_*600+41delinsATTC) n.1901+38_1901+41delinsATTC n.440+38_440+41delinsATTC n.1771+38_1771+41delinsATTC n.1552_1555delinsATTC n.2556_2559delinsATTC c.*1221+38_*1221+41delinsATTC (n.*1221+38_*1221+41delinsATTC) n.2233+38_2233+41delinsATTC n.3346+38_3346+41delinsATTC n.1988_1991delinsATTC c.*1046+38_*1046+41delinsATTC (n.*1046+38_*1046+41delinsATTC) c.*774+38_*774+41delinsATTC (n.*774+38_*774+41delinsATTC) n.2367+38_2367+41delinsATTC c.*585+38_*585+41delinsATTC (n.*585+38_*585+41delinsATTC) n.2554+38_2554+41delinsATTC n.1788+38_1788+41delinsATTC n.1826_1829delinsATTC n.3667+38_3667+41delinsATTC n.1053+38_1053+41delinsATTC n.1934+38_1934+41delinsATTC c.697+38_697+41delinsATTC (n.697+38_697+41delinsATTC) c.574+38_574+41delinsATTC (n.574+38_574+41delinsATTC) | |
7 | g.92222785_92222787del | CA4339117 | KRIT1 | c.1411+38_1411+40del (n.1411+38_1411+40del) n.1857+38_1857+40del c.*918+38_*918+40del (n.*918+38_*918+40del) c.1267+38_1267+40del (n.1267+38_1267+40del) c.*674+38_*674+40del (n.*674+38_*674+40del) n.2890+38_2890+40del n.1799+38_1799+40del c.*190_*192del (n.*190_*192del) c.*600+38_*600+40del (n.*600+38_*600+40del) n.1901+38_1901+40del n.440+38_440+40del n.1771+38_1771+40del n.1552_1554del n.2556_2558del c.*1221+38_*1221+40del (n.*1221+38_*1221+40del) n.2233+38_2233+40del n.3346+38_3346+40del n.1988_1990del c.*1046+38_*1046+40del (n.*1046+38_*1046+40del) c.*774+38_*774+40del (n.*774+38_*774+40del) n.2367+38_2367+40del c.*585+38_*585+40del (n.*585+38_*585+40del) n.2554+38_2554+40del n.1788+38_1788+40del n.1826_1828del n.3667+38_3667+40del n.1053+38_1053+40del n.1934+38_1934+40del c.697+38_697+40del (n.697+38_697+40del) c.574+38_574+40del (n.574+38_574+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222784T>A | CA2683700296 | KRIT1 | c.1411+38A>T (n.1411+38A>T) n.1857+38A>T c.*918+38A>T (n.*918+38A>T) c.1267+38A>T (n.1267+38A>T) c.*674+38A>T (n.*674+38A>T) n.2890+38A>T n.1799+38A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.*600+38A>T (n.*600+38A>T) n.1901+38A>T n.440+38A>T n.1771+38A>T n.1552A>T n.2556A>T c.*1221+38A>T (n.*1221+38A>T) n.2233+38A>T n.3346+38A>T n.1988A>T c.*1046+38A>T (n.*1046+38A>T) c.*774+38A>T (n.*774+38A>T) n.2367+38A>T c.*585+38A>T (n.*585+38A>T) n.2554+38A>T n.1788+38A>T n.1826A>T n.3667+38A>T n.1053+38A>T n.1934+38A>T c.697+38A>T (n.697+38A>T) c.574+38A>T (n.574+38A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222784T>C | CA2578936738 | KRIT1 | c.1411+38A>G (n.1411+38A>G) n.1857+38A>G c.*918+38A>G (n.*918+38A>G) c.1267+38A>G (n.1267+38A>G) c.*674+38A>G (n.*674+38A>G) n.2890+38A>G n.1799+38A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.*600+38A>G (n.*600+38A>G) n.1901+38A>G n.440+38A>G n.1771+38A>G n.1552A>G n.2556A>G c.*1221+38A>G (n.*1221+38A>G) n.2233+38A>G n.3346+38A>G n.1988A>G c.*1046+38A>G (n.*1046+38A>G) c.*774+38A>G (n.*774+38A>G) n.2367+38A>G c.*585+38A>G (n.*585+38A>G) n.2554+38A>G n.1788+38A>G n.1826A>G n.3667+38A>G n.1053+38A>G n.1934+38A>G c.697+38A>G (n.697+38A>G) c.574+38A>G (n.574+38A>G) | |
7 | g.92222787T>C | CA2683700297 | KRIT1 | c.1411+35A>G (n.1411+35A>G) n.1857+35A>G c.*918+35A>G (n.*918+35A>G) c.1267+35A>G (n.1267+35A>G) c.*674+35A>G (n.*674+35A>G) n.2890+35A>G n.1799+35A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.*600+35A>G (n.*600+35A>G) n.1901+35A>G n.440+35A>G n.1771+35A>G n.1549A>G n.2553A>G c.*1221+35A>G (n.*1221+35A>G) n.2233+35A>G n.3346+35A>G n.1985A>G c.*1046+35A>G (n.*1046+35A>G) c.*774+35A>G (n.*774+35A>G) n.2367+35A>G c.*585+35A>G (n.*585+35A>G) n.2554+35A>G n.1788+35A>G n.1823A>G n.3667+35A>G n.1053+35A>G n.1934+35A>G c.697+35A>G (n.697+35A>G) c.574+35A>G (n.574+35A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222788G>A | CA843823125 | KRIT1 | c.1411+34C>T (n.1411+34C>T) n.1857+34C>T c.*918+34C>T (n.*918+34C>T) c.1267+34C>T (n.1267+34C>T) c.*674+34C>T (n.*674+34C>T) n.2890+34C>T n.1799+34C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.*600+34C>T (n.*600+34C>T) n.1901+34C>T n.440+34C>T n.1771+34C>T n.1548C>T n.2552C>T c.*1221+34C>T (n.*1221+34C>T) n.2233+34C>T n.3346+34C>T n.1984C>T c.*1046+34C>T (n.*1046+34C>T) c.*774+34C>T (n.*774+34C>T) n.2367+34C>T c.*585+34C>T (n.*585+34C>T) n.2554+34C>T n.1788+34C>T n.1822C>T n.3667+34C>T n.1053+34C>T n.1934+34C>T c.697+34C>T (n.697+34C>T) c.574+34C>T (n.574+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222788G>C | CA4339118 | KRIT1 | c.1411+34C>G (n.1411+34C>G) n.1857+34C>G c.*918+34C>G (n.*918+34C>G) c.1267+34C>G (n.1267+34C>G) c.*674+34C>G (n.*674+34C>G) n.2890+34C>G n.1799+34C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.*600+34C>G (n.*600+34C>G) n.1901+34C>G n.440+34C>G n.1771+34C>G n.1548C>G n.2552C>G c.*1221+34C>G (n.*1221+34C>G) n.2233+34C>G n.3346+34C>G n.1984C>G c.*1046+34C>G (n.*1046+34C>G) c.*774+34C>G (n.*774+34C>G) n.2367+34C>G c.*585+34C>G (n.*585+34C>G) n.2554+34C>G n.1788+34C>G n.1822C>G n.3667+34C>G n.1053+34C>G n.1934+34C>G c.697+34C>G (n.697+34C>G) c.574+34C>G (n.574+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222788G= | CA1725804053 | KRIT1 | c.1411+34C= (n.1411+34C=) n.1857+34C= c.*918+34C= (n.*918+34C=) c.1267+34C= (n.1267+34C=) c.*674+34C= (n.*674+34C=) n.2890+34C= n.1799+34C= c.*186C= (n.*186C=) c.*600+34C= (n.*600+34C=) n.1901+34C= n.440+34C= n.1771+34C= n.1548C= n.2552C= c.*1221+34C= (n.*1221+34C=) n.2233+34C= n.3346+34C= n.1984C= c.*1046+34C= (n.*1046+34C=) c.*774+34C= (n.*774+34C=) n.2367+34C= c.*585+34C= (n.*585+34C=) n.2554+34C= n.1788+34C= n.1822C= n.3667+34C= n.1053+34C= n.1934+34C= c.697+34C= (n.697+34C=) c.574+34C= (n.574+34C=) | |
7 | g.92222788G>T | CA2683700298 | KRIT1 | c.1411+34C>A (n.1411+34C>A) n.1857+34C>A c.*918+34C>A (n.*918+34C>A) c.1267+34C>A (n.1267+34C>A) c.*674+34C>A (n.*674+34C>A) n.2890+34C>A n.1799+34C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.*600+34C>A (n.*600+34C>A) n.1901+34C>A n.440+34C>A n.1771+34C>A n.1548C>A n.2552C>A c.*1221+34C>A (n.*1221+34C>A) n.2233+34C>A n.3346+34C>A n.1984C>A c.*1046+34C>A (n.*1046+34C>A) c.*774+34C>A (n.*774+34C>A) n.2367+34C>A c.*585+34C>A (n.*585+34C>A) n.2554+34C>A n.1788+34C>A n.1822C>A n.3667+34C>A n.1053+34C>A n.1934+34C>A c.697+34C>A (n.697+34C>A) c.574+34C>A (n.574+34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222790G>A | CA843823127 | KRIT1 | c.1411+32C>T (n.1411+32C>T) n.1857+32C>T c.*918+32C>T (n.*918+32C>T) c.1267+32C>T (n.1267+32C>T) c.*674+32C>T (n.*674+32C>T) n.2890+32C>T n.1799+32C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.*600+32C>T (n.*600+32C>T) n.1901+32C>T n.440+32C>T n.1771+32C>T n.1546C>T n.2550C>T c.*1221+32C>T (n.*1221+32C>T) n.2233+32C>T n.3346+32C>T n.1982C>T c.*1046+32C>T (n.*1046+32C>T) c.*774+32C>T (n.*774+32C>T) n.2367+32C>T c.*585+32C>T (n.*585+32C>T) n.2554+32C>T n.1788+32C>T n.1820C>T n.3667+32C>T n.1053+32C>T n.1934+32C>T c.697+32C>T (n.697+32C>T) c.574+32C>T (n.574+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222790G= | CA1725804056 | KRIT1 | c.1411+32C= (n.1411+32C=) n.1857+32C= c.*918+32C= (n.*918+32C=) c.1267+32C= (n.1267+32C=) c.*674+32C= (n.*674+32C=) n.2890+32C= n.1799+32C= c.*184C= (n.*184C=) c.*600+32C= (n.*600+32C=) n.1901+32C= n.440+32C= n.1771+32C= n.1546C= n.2550C= c.*1221+32C= (n.*1221+32C=) n.2233+32C= n.3346+32C= n.1982C= c.*1046+32C= (n.*1046+32C=) c.*774+32C= (n.*774+32C=) n.2367+32C= c.*585+32C= (n.*585+32C=) n.2554+32C= n.1788+32C= n.1820C= n.3667+32C= n.1053+32C= n.1934+32C= c.697+32C= (n.697+32C=) c.574+32C= (n.574+32C=) | |
7 | g.92222790G>T | CA2578936739 | KRIT1 | c.1411+32C>A (n.1411+32C>A) n.1857+32C>A c.*918+32C>A (n.*918+32C>A) c.1267+32C>A (n.1267+32C>A) c.*674+32C>A (n.*674+32C>A) n.2890+32C>A n.1799+32C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.*600+32C>A (n.*600+32C>A) n.1901+32C>A n.440+32C>A n.1771+32C>A n.1546C>A n.2550C>A c.*1221+32C>A (n.*1221+32C>A) n.2233+32C>A n.3346+32C>A n.1982C>A c.*1046+32C>A (n.*1046+32C>A) c.*774+32C>A (n.*774+32C>A) n.2367+32C>A c.*585+32C>A (n.*585+32C>A) n.2554+32C>A n.1788+32C>A n.1820C>A n.3667+32C>A n.1053+32C>A n.1934+32C>A c.697+32C>A (n.697+32C>A) c.574+32C>A (n.574+32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222791G= | CA1725804059 | KRIT1 | c.1411+31C= (n.1411+31C=) n.1857+31C= c.*918+31C= (n.*918+31C=) c.1267+31C= (n.1267+31C=) c.*674+31C= (n.*674+31C=) n.2890+31C= n.1799+31C= c.*183C= (n.*183C=) c.*600+31C= (n.*600+31C=) n.1901+31C= n.440+31C= n.1771+31C= n.1545C= n.2549C= c.*1221+31C= (n.*1221+31C=) n.2233+31C= n.3346+31C= n.1981C= c.*1046+31C= (n.*1046+31C=) c.*774+31C= (n.*774+31C=) n.2367+31C= c.*585+31C= (n.*585+31C=) n.2554+31C= n.1788+31C= n.1819C= n.3667+31C= n.1053+31C= n.1934+31C= c.697+31C= (n.697+31C=) c.574+31C= (n.574+31C=) | |
7 | g.92222791G>T | CA1725804060 | KRIT1 | c.1411+31C>A (n.1411+31C>A) n.1857+31C>A c.*918+31C>A (n.*918+31C>A) c.1267+31C>A (n.1267+31C>A) c.*674+31C>A (n.*674+31C>A) n.2890+31C>A n.1799+31C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.*600+31C>A (n.*600+31C>A) n.1901+31C>A n.440+31C>A n.1771+31C>A n.1545C>A n.2549C>A c.*1221+31C>A (n.*1221+31C>A) n.2233+31C>A n.3346+31C>A n.1981C>A c.*1046+31C>A (n.*1046+31C>A) c.*774+31C>A (n.*774+31C>A) n.2367+31C>A c.*585+31C>A (n.*585+31C>A) n.2554+31C>A n.1788+31C>A n.1819C>A n.3667+31C>A n.1053+31C>A n.1934+31C>A c.697+31C>A (n.697+31C>A) c.574+31C>A (n.574+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222793T>A | CA576706299 | KRIT1 | c.1411+29A>T (n.1411+29A>T) n.1857+29A>T c.*918+29A>T (n.*918+29A>T) c.1267+29A>T (n.1267+29A>T) c.*674+29A>T (n.*674+29A>T) n.2890+29A>T n.1799+29A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.*600+29A>T (n.*600+29A>T) n.1901+29A>T n.440+29A>T n.1771+29A>T n.1543A>T n.2547A>T c.*1221+29A>T (n.*1221+29A>T) n.2233+29A>T n.3346+29A>T n.1979A>T c.*1046+29A>T (n.*1046+29A>T) c.*774+29A>T (n.*774+29A>T) n.2367+29A>T c.*585+29A>T (n.*585+29A>T) n.2554+29A>T n.1788+29A>T n.1817A>T n.3667+29A>T n.1053+29A>T n.1934+29A>T c.697+29A>T (n.697+29A>T) c.574+29A>T (n.574+29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92222793T= | CA1725804062 | KRIT1 | c.1411+29A= (n.1411+29A=) n.1857+29A= c.*918+29A= (n.*918+29A=) c.1267+29A= (n.1267+29A=) c.*674+29A= (n.*674+29A=) n.2890+29A= n.1799+29A= c.*181A= (n.*181A=) c.*600+29A= (n.*600+29A=) n.1901+29A= n.440+29A= n.1771+29A= n.1543A= n.2547A= c.*1221+29A= (n.*1221+29A=) n.2233+29A= n.3346+29A= n.1979A= c.*1046+29A= (n.*1046+29A=) c.*774+29A= (n.*774+29A=) n.2367+29A= c.*585+29A= (n.*585+29A=) n.2554+29A= n.1788+29A= n.1817A= n.3667+29A= n.1053+29A= n.1934+29A= c.697+29A= (n.697+29A=) c.574+29A= (n.574+29A=) | |
7 | g.92222795A= | CA1725804064 | KRIT1 | c.1411+27T= (n.1411+27T=) n.1857+27T= c.*918+27T= (n.*918+27T=) c.1267+27T= (n.1267+27T=) c.*674+27T= (n.*674+27T=) n.2890+27T= n.1799+27T= c.*179T= (n.*179T=) c.*600+27T= (n.*600+27T=) n.1901+27T= n.440+27T= n.1771+27T= n.1541T= n.2545T= c.*1221+27T= (n.*1221+27T=) n.2233+27T= n.3346+27T= n.1977T= c.*1046+27T= (n.*1046+27T=) c.*774+27T= (n.*774+27T=) n.2367+27T= c.*585+27T= (n.*585+27T=) n.2554+27T= n.1788+27T= n.1815T= n.3667+27T= n.1053+27T= n.1934+27T= c.697+27T= (n.697+27T=) c.574+27T= (n.574+27T=) | |
7 | g.92222795A>C | CA843823130 | KRIT1 | c.1411+27T>G (n.1411+27T>G) n.1857+27T>G c.*918+27T>G (n.*918+27T>G) c.1267+27T>G (n.1267+27T>G) c.*674+27T>G (n.*674+27T>G) n.2890+27T>G n.1799+27T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.*600+27T>G (n.*600+27T>G) n.1901+27T>G n.440+27T>G n.1771+27T>G n.1541T>G n.2545T>G c.*1221+27T>G (n.*1221+27T>G) n.2233+27T>G n.3346+27T>G n.1977T>G c.*1046+27T>G (n.*1046+27T>G) c.*774+27T>G (n.*774+27T>G) n.2367+27T>G c.*585+27T>G (n.*585+27T>G) n.2554+27T>G n.1788+27T>G n.1815T>G n.3667+27T>G n.1053+27T>G n.1934+27T>G c.697+27T>G (n.697+27T>G) c.574+27T>G (n.574+27T>G) | dbSNP |
7 | g.92222795A>T | CA2578936740 | KRIT1 | c.1411+27T>A (n.1411+27T>A) n.1857+27T>A c.*918+27T>A (n.*918+27T>A) c.1267+27T>A (n.1267+27T>A) c.*674+27T>A (n.*674+27T>A) n.2890+27T>A n.1799+27T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*600+27T>A (n.*600+27T>A) n.1901+27T>A n.440+27T>A n.1771+27T>A n.1541T>A n.2545T>A c.*1221+27T>A (n.*1221+27T>A) n.2233+27T>A n.3346+27T>A n.1977T>A c.*1046+27T>A (n.*1046+27T>A) c.*774+27T>A (n.*774+27T>A) n.2367+27T>A c.*585+27T>A (n.*585+27T>A) n.2554+27T>A n.1788+27T>A n.1815T>A n.3667+27T>A n.1053+27T>A n.1934+27T>A c.697+27T>A (n.697+27T>A) c.574+27T>A (n.574+27T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222796C>A | CA2683700299 | KRIT1 | c.1411+26G>T (n.1411+26G>T) n.1857+26G>T c.*918+26G>T (n.*918+26G>T) c.1267+26G>T (n.1267+26G>T) c.*674+26G>T (n.*674+26G>T) n.2890+26G>T n.1799+26G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*600+26G>T (n.*600+26G>T) n.1901+26G>T n.440+26G>T n.1771+26G>T n.1540G>T n.2544G>T c.*1221+26G>T (n.*1221+26G>T) n.2233+26G>T n.3346+26G>T n.1976G>T c.*1046+26G>T (n.*1046+26G>T) c.*774+26G>T (n.*774+26G>T) n.2367+26G>T c.*585+26G>T (n.*585+26G>T) n.2554+26G>T n.1788+26G>T n.1814G>T n.3667+26G>T n.1053+26G>T n.1934+26G>T c.697+26G>T (n.697+26G>T) c.574+26G>T (n.574+26G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222796C= | CA1725804065 | KRIT1 | c.1411+26G= (n.1411+26G=) n.1857+26G= c.*918+26G= (n.*918+26G=) c.1267+26G= (n.1267+26G=) c.*674+26G= (n.*674+26G=) n.2890+26G= n.1799+26G= c.*178G= (n.*178G=) c.*600+26G= (n.*600+26G=) n.1901+26G= n.440+26G= n.1771+26G= n.1540G= n.2544G= c.*1221+26G= (n.*1221+26G=) n.2233+26G= n.3346+26G= n.1976G= c.*1046+26G= (n.*1046+26G=) c.*774+26G= (n.*774+26G=) n.2367+26G= c.*585+26G= (n.*585+26G=) n.2554+26G= n.1788+26G= n.1814G= n.3667+26G= n.1053+26G= n.1934+26G= c.697+26G= (n.697+26G=) c.574+26G= (n.574+26G=) | |
7 | g.92222796C>T | CA4339119 | KRIT1 | c.1411+26G>A (n.1411+26G>A) n.1857+26G>A c.*918+26G>A (n.*918+26G>A) c.1267+26G>A (n.1267+26G>A) c.*674+26G>A (n.*674+26G>A) n.2890+26G>A n.1799+26G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*600+26G>A (n.*600+26G>A) n.1901+26G>A n.440+26G>A n.1771+26G>A n.1540G>A n.2544G>A c.*1221+26G>A (n.*1221+26G>A) n.2233+26G>A n.3346+26G>A n.1976G>A c.*1046+26G>A (n.*1046+26G>A) c.*774+26G>A (n.*774+26G>A) n.2367+26G>A c.*585+26G>A (n.*585+26G>A) n.2554+26G>A n.1788+26G>A n.1814G>A n.3667+26G>A n.1053+26G>A n.1934+26G>A c.697+26G>A (n.697+26G>A) c.574+26G>A (n.574+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92222797del | CA2683700300 | KRIT1 | c.1411+25del (n.1411+25del) n.1857+25del c.*918+25del (n.*918+25del) c.1267+25del (n.1267+25del) c.*674+25del (n.*674+25del) n.2890+25del n.1799+25del c.*177del (n.*177del) c.*600+25del (n.*600+25del) n.1901+25del n.440+25del n.1771+25del n.1539del n.2543del c.*1221+25del (n.*1221+25del) n.2233+25del n.3346+25del n.1975del c.*1046+25del (n.*1046+25del) c.*774+25del (n.*774+25del) n.2367+25del c.*585+25del (n.*585+25del) n.2554+25del n.1788+25del n.1813del n.3667+25del n.1053+25del n.1934+25del c.697+25del (n.697+25del) c.574+25del (n.574+25del) | gnomAD v4 |
7 | g.92222797T>A | CA4339120 | KRIT1 | c.1411+25A>T (n.1411+25A>T) n.1857+25A>T c.*918+25A>T (n.*918+25A>T) c.1267+25A>T (n.1267+25A>T) c.*674+25A>T (n.*674+25A>T) n.2890+25A>T n.1799+25A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*600+25A>T (n.*600+25A>T) n.1901+25A>T n.440+25A>T n.1771+25A>T n.1539A>T n.2543A>T c.*1221+25A>T (n.*1221+25A>T) n.2233+25A>T n.3346+25A>T n.1975A>T c.*1046+25A>T (n.*1046+25A>T) c.*774+25A>T (n.*774+25A>T) n.2367+25A>T c.*585+25A>T (n.*585+25A>T) n.2554+25A>T n.1788+25A>T n.1813A>T n.3667+25A>T n.1053+25A>T n.1934+25A>T c.697+25A>T (n.697+25A>T) c.574+25A>T (n.574+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222797T>C | CA2683700301 | KRIT1 | c.1411+25A>G (n.1411+25A>G) n.1857+25A>G c.*918+25A>G (n.*918+25A>G) c.1267+25A>G (n.1267+25A>G) c.*674+25A>G (n.*674+25A>G) n.2890+25A>G n.1799+25A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*600+25A>G (n.*600+25A>G) n.1901+25A>G n.440+25A>G n.1771+25A>G n.1539A>G n.2543A>G c.*1221+25A>G (n.*1221+25A>G) n.2233+25A>G n.3346+25A>G n.1975A>G c.*1046+25A>G (n.*1046+25A>G) c.*774+25A>G (n.*774+25A>G) n.2367+25A>G c.*585+25A>G (n.*585+25A>G) n.2554+25A>G n.1788+25A>G n.1813A>G n.3667+25A>G n.1053+25A>G n.1934+25A>G c.697+25A>G (n.697+25A>G) c.574+25A>G (n.574+25A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222797T= | CA1725804066 | KRIT1 | c.1411+25A= (n.1411+25A=) n.1857+25A= c.*918+25A= (n.*918+25A=) c.1267+25A= (n.1267+25A=) c.*674+25A= (n.*674+25A=) n.2890+25A= n.1799+25A= c.*177A= (n.*177A=) c.*600+25A= (n.*600+25A=) n.1901+25A= n.440+25A= n.1771+25A= n.1539A= n.2543A= c.*1221+25A= (n.*1221+25A=) n.2233+25A= n.3346+25A= n.1975A= c.*1046+25A= (n.*1046+25A=) c.*774+25A= (n.*774+25A=) n.2367+25A= c.*585+25A= (n.*585+25A=) n.2554+25A= n.1788+25A= n.1813A= n.3667+25A= n.1053+25A= n.1934+25A= c.697+25A= (n.697+25A=) c.574+25A= (n.574+25A=) | |
7 | g.92222797_92222802delinsTATAAC | CA1725804067 | KRIT1 | c.1411+20_1411+25delinsGTTATA (n.1411+20_1411+25delinsGTTATA) n.1857+20_1857+25delinsGTTATA c.*918+20_*918+25delinsGTTATA (n.*918+20_*918+25delinsGTTATA) c.1267+20_1267+25delinsGTTATA (n.1267+20_1267+25delinsGTTATA) c.*674+20_*674+25delinsGTTATA (n.*674+20_*674+25delinsGTTATA) n.2890+20_2890+25delinsGTTATA n.1799+20_1799+25delinsGTTATA c.*172_*177delinsGTTATA (n.*172_*177delinsGTTATA) c.*600+20_*600+25delinsGTTATA (n.*600+20_*600+25delinsGTTATA) n.1901+20_1901+25delinsGTTATA n.440+20_440+25delinsGTTATA n.1771+20_1771+25delinsGTTATA n.1534_1539delinsGTTATA n.2538_2543delinsGTTATA c.*1221+20_*1221+25delinsGTTATA (n.*1221+20_*1221+25delinsGTTATA) n.2233+20_2233+25delinsGTTATA n.3346+20_3346+25delinsGTTATA n.1970_1975delinsGTTATA c.*1046+20_*1046+25delinsGTTATA (n.*1046+20_*1046+25delinsGTTATA) c.*774+20_*774+25delinsGTTATA (n.*774+20_*774+25delinsGTTATA) n.2367+20_2367+25delinsGTTATA c.*585+20_*585+25delinsGTTATA (n.*585+20_*585+25delinsGTTATA) n.2554+20_2554+25delinsGTTATA n.1788+20_1788+25delinsGTTATA n.1808_1813delinsGTTATA n.3667+20_3667+25delinsGTTATA n.1053+20_1053+25delinsGTTATA n.1934+20_1934+25delinsGTTATA c.697+20_697+25delinsGTTATA (n.697+20_697+25delinsGTTATA) c.574+20_574+25delinsGTTATA (n.574+20_574+25delinsGTTATA) | |
7 | g.92222798A= | CA1725804074 | KRIT1 | c.1411+24T= (n.1411+24T=) n.1857+24T= c.*918+24T= (n.*918+24T=) c.1267+24T= (n.1267+24T=) c.*674+24T= (n.*674+24T=) n.2890+24T= n.1799+24T= c.*176T= (n.*176T=) c.*600+24T= (n.*600+24T=) n.1901+24T= n.440+24T= n.1771+24T= n.1538T= n.2542T= c.*1221+24T= (n.*1221+24T=) n.2233+24T= n.3346+24T= n.1974T= c.*1046+24T= (n.*1046+24T=) c.*774+24T= (n.*774+24T=) n.2367+24T= c.*585+24T= (n.*585+24T=) n.2554+24T= n.1788+24T= n.1812T= n.3667+24T= n.1053+24T= n.1934+24T= c.697+24T= (n.697+24T=) c.574+24T= (n.574+24T=) | |
7 | g.92222798A>C | CA161899176 | KRIT1 | c.1411+24T>G (n.1411+24T>G) n.1857+24T>G c.*918+24T>G (n.*918+24T>G) c.1267+24T>G (n.1267+24T>G) c.*674+24T>G (n.*674+24T>G) n.2890+24T>G n.1799+24T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*600+24T>G (n.*600+24T>G) n.1901+24T>G n.440+24T>G n.1771+24T>G n.1538T>G n.2542T>G c.*1221+24T>G (n.*1221+24T>G) n.2233+24T>G n.3346+24T>G n.1974T>G c.*1046+24T>G (n.*1046+24T>G) c.*774+24T>G (n.*774+24T>G) n.2367+24T>G c.*585+24T>G (n.*585+24T>G) n.2554+24T>G n.1788+24T>G n.1812T>G n.3667+24T>G n.1053+24T>G n.1934+24T>G c.697+24T>G (n.697+24T>G) c.574+24T>G (n.574+24T>G) | dbSNP |
7 | g.92222798A>G | CA2683700302 | KRIT1 | c.1411+24T>C (n.1411+24T>C) n.1857+24T>C c.*918+24T>C (n.*918+24T>C) c.1267+24T>C (n.1267+24T>C) c.*674+24T>C (n.*674+24T>C) n.2890+24T>C n.1799+24T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*600+24T>C (n.*600+24T>C) n.1901+24T>C n.440+24T>C n.1771+24T>C n.1538T>C n.2542T>C c.*1221+24T>C (n.*1221+24T>C) n.2233+24T>C n.3346+24T>C n.1974T>C c.*1046+24T>C (n.*1046+24T>C) c.*774+24T>C (n.*774+24T>C) n.2367+24T>C c.*585+24T>C (n.*585+24T>C) n.2554+24T>C n.1788+24T>C n.1812T>C n.3667+24T>C n.1053+24T>C n.1934+24T>C c.697+24T>C (n.697+24T>C) c.574+24T>C (n.574+24T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222802_92222806del | CA10586998 | KRIT1 | c.1411+20_1411+24del (n.1411+20_1411+24del) n.1857+20_1857+24del c.*918+20_*918+24del (n.*918+20_*918+24del) c.1267+20_1267+24del (n.1267+20_1267+24del) c.*674+20_*674+24del (n.*674+20_*674+24del) n.2890+20_2890+24del n.1799+20_1799+24del c.*172_*176del (n.*172_*176del) c.*600+20_*600+24del (n.*600+20_*600+24del) n.1901+20_1901+24del n.440+20_440+24del n.1771+20_1771+24del n.1534_1538del n.2538_2542del c.*1221+20_*1221+24del (n.*1221+20_*1221+24del) n.2233+20_2233+24del n.3346+20_3346+24del n.1970_1974del c.*1046+20_*1046+24del (n.*1046+20_*1046+24del) c.*774+20_*774+24del (n.*774+20_*774+24del) n.2367+20_2367+24del c.*585+20_*585+24del (n.*585+20_*585+24del) n.2554+20_2554+24del n.1788+20_1788+24del n.1808_1812del n.3667+20_3667+24del n.1053+20_1053+24del n.1934+20_1934+24del c.697+20_697+24del (n.697+20_697+24del) c.574+20_574+24del (n.574+20_574+24del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |