Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92221840A>T | CA2578936710 | KRIT1 | c.1563+62T>A (n.1563+62T>A) c.*127+62T>A (n.*127+62T>A) n.2009+62T>A c.*1070+62T>A (n.*1070+62T>A) c.1419+62T>A (n.1419+62T>A) c.*826+62T>A (n.*826+62T>A) n.3042+62T>A n.1951+62T>A c.*1072+62T>A (n.*1072+62T>A) c.*752+62T>A (n.*752+62T>A) n.2053+62T>A n.592+62T>A n.1923+62T>A n.2434+62T>A n.3438+62T>A c.*1373+62T>A (n.*1373+62T>A) n.2385+62T>A n.3498+62T>A n.2870+62T>A c.*1198+62T>A (n.*1198+62T>A) c.*926+62T>A (n.*926+62T>A) n.2519+62T>A c.*737+62T>A (n.*737+62T>A) n.2706+62T>A n.1940+62T>A n.2708+62T>A n.3819+62T>A n.1205+62T>A n.2086+62T>A c.849+62T>A (n.849+62T>A) c.726+62T>A (n.726+62T>A) | |
7 | g.92221841C= | CA1725803169 | KRIT1 | c.1563+61G= (n.1563+61G=) c.*127+61G= (n.*127+61G=) n.2009+61G= c.*1070+61G= (n.*1070+61G=) c.1419+61G= (n.1419+61G=) c.*826+61G= (n.*826+61G=) n.3042+61G= n.1951+61G= c.*1072+61G= (n.*1072+61G=) c.*752+61G= (n.*752+61G=) n.2053+61G= n.592+61G= n.1923+61G= n.2434+61G= n.3438+61G= c.*1373+61G= (n.*1373+61G=) n.2385+61G= n.3498+61G= n.2870+61G= c.*1198+61G= (n.*1198+61G=) c.*926+61G= (n.*926+61G=) n.2519+61G= c.*737+61G= (n.*737+61G=) n.2706+61G= n.1940+61G= n.2708+61G= n.3819+61G= n.1205+61G= n.2086+61G= c.849+61G= (n.849+61G=) c.726+61G= (n.726+61G=) | |
7 | g.92221841C>T | CA161898468 | KRIT1 | c.1563+61G>A (n.1563+61G>A) c.*127+61G>A (n.*127+61G>A) n.2009+61G>A c.*1070+61G>A (n.*1070+61G>A) c.1419+61G>A (n.1419+61G>A) c.*826+61G>A (n.*826+61G>A) n.3042+61G>A n.1951+61G>A c.*1072+61G>A (n.*1072+61G>A) c.*752+61G>A (n.*752+61G>A) n.2053+61G>A n.592+61G>A n.1923+61G>A n.2434+61G>A n.3438+61G>A c.*1373+61G>A (n.*1373+61G>A) n.2385+61G>A n.3498+61G>A n.2870+61G>A c.*1198+61G>A (n.*1198+61G>A) c.*926+61G>A (n.*926+61G>A) n.2519+61G>A c.*737+61G>A (n.*737+61G>A) n.2706+61G>A n.1940+61G>A n.2708+61G>A n.3819+61G>A n.1205+61G>A n.2086+61G>A c.849+61G>A (n.849+61G>A) c.726+61G>A (n.726+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221842A>G | CA2578936711 | KRIT1 | c.1563+60T>C (n.1563+60T>C) c.*127+60T>C (n.*127+60T>C) n.2009+60T>C c.*1070+60T>C (n.*1070+60T>C) c.1419+60T>C (n.1419+60T>C) c.*826+60T>C (n.*826+60T>C) n.3042+60T>C n.1951+60T>C c.*1072+60T>C (n.*1072+60T>C) c.*752+60T>C (n.*752+60T>C) n.2053+60T>C n.592+60T>C n.1923+60T>C n.2434+60T>C n.3438+60T>C c.*1373+60T>C (n.*1373+60T>C) n.2385+60T>C n.3498+60T>C n.2870+60T>C c.*1198+60T>C (n.*1198+60T>C) c.*926+60T>C (n.*926+60T>C) n.2519+60T>C c.*737+60T>C (n.*737+60T>C) n.2706+60T>C n.1940+60T>C n.2708+60T>C n.3819+60T>C n.1205+60T>C n.2086+60T>C c.849+60T>C (n.849+60T>C) c.726+60T>C (n.726+60T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221843A= | CA1725803174 | KRIT1 | c.1563+59T= (n.1563+59T=) c.*127+59T= (n.*127+59T=) n.2009+59T= c.*1070+59T= (n.*1070+59T=) c.1419+59T= (n.1419+59T=) c.*826+59T= (n.*826+59T=) n.3042+59T= n.1951+59T= c.*1072+59T= (n.*1072+59T=) c.*752+59T= (n.*752+59T=) n.2053+59T= n.592+59T= n.1923+59T= n.2434+59T= n.3438+59T= c.*1373+59T= (n.*1373+59T=) n.2385+59T= n.3498+59T= n.2870+59T= c.*1198+59T= (n.*1198+59T=) c.*926+59T= (n.*926+59T=) n.2519+59T= c.*737+59T= (n.*737+59T=) n.2706+59T= n.1940+59T= n.2708+59T= n.3819+59T= n.1205+59T= n.2086+59T= c.849+59T= (n.849+59T=) c.726+59T= (n.726+59T=) | |
7 | g.92221843A>C | CA161898474 | KRIT1 | c.1563+59T>G (n.1563+59T>G) c.*127+59T>G (n.*127+59T>G) n.2009+59T>G c.*1070+59T>G (n.*1070+59T>G) c.1419+59T>G (n.1419+59T>G) c.*826+59T>G (n.*826+59T>G) n.3042+59T>G n.1951+59T>G c.*1072+59T>G (n.*1072+59T>G) c.*752+59T>G (n.*752+59T>G) n.2053+59T>G n.592+59T>G n.1923+59T>G n.2434+59T>G n.3438+59T>G c.*1373+59T>G (n.*1373+59T>G) n.2385+59T>G n.3498+59T>G n.2870+59T>G c.*1198+59T>G (n.*1198+59T>G) c.*926+59T>G (n.*926+59T>G) n.2519+59T>G c.*737+59T>G (n.*737+59T>G) n.2706+59T>G n.1940+59T>G n.2708+59T>G n.3819+59T>G n.1205+59T>G n.2086+59T>G c.849+59T>G (n.849+59T>G) c.726+59T>G (n.726+59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92221843A>G | CA161898480 | KRIT1 | c.1563+59T>C (n.1563+59T>C) c.*127+59T>C (n.*127+59T>C) n.2009+59T>C c.*1070+59T>C (n.*1070+59T>C) c.1419+59T>C (n.1419+59T>C) c.*826+59T>C (n.*826+59T>C) n.3042+59T>C n.1951+59T>C c.*1072+59T>C (n.*1072+59T>C) c.*752+59T>C (n.*752+59T>C) n.2053+59T>C n.592+59T>C n.1923+59T>C n.2434+59T>C n.3438+59T>C c.*1373+59T>C (n.*1373+59T>C) n.2385+59T>C n.3498+59T>C n.2870+59T>C c.*1198+59T>C (n.*1198+59T>C) c.*926+59T>C (n.*926+59T>C) n.2519+59T>C c.*737+59T>C (n.*737+59T>C) n.2706+59T>C n.1940+59T>C n.2708+59T>C n.3819+59T>C n.1205+59T>C n.2086+59T>C c.849+59T>C (n.849+59T>C) c.726+59T>C (n.726+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221843A>T | CA2683700118 | KRIT1 | c.1563+59T>A (n.1563+59T>A) c.*127+59T>A (n.*127+59T>A) n.2009+59T>A c.*1070+59T>A (n.*1070+59T>A) c.1419+59T>A (n.1419+59T>A) c.*826+59T>A (n.*826+59T>A) n.3042+59T>A n.1951+59T>A c.*1072+59T>A (n.*1072+59T>A) c.*752+59T>A (n.*752+59T>A) n.2053+59T>A n.592+59T>A n.1923+59T>A n.2434+59T>A n.3438+59T>A c.*1373+59T>A (n.*1373+59T>A) n.2385+59T>A n.3498+59T>A n.2870+59T>A c.*1198+59T>A (n.*1198+59T>A) c.*926+59T>A (n.*926+59T>A) n.2519+59T>A c.*737+59T>A (n.*737+59T>A) n.2706+59T>A n.1940+59T>A n.2708+59T>A n.3819+59T>A n.1205+59T>A n.2086+59T>A c.849+59T>A (n.849+59T>A) c.726+59T>A (n.726+59T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221844T>A | CA576285274 | KRIT1 | c.1563+58A>T (n.1563+58A>T) c.*127+58A>T (n.*127+58A>T) n.2009+58A>T c.*1070+58A>T (n.*1070+58A>T) c.1419+58A>T (n.1419+58A>T) c.*826+58A>T (n.*826+58A>T) n.3042+58A>T n.1951+58A>T c.*1072+58A>T (n.*1072+58A>T) c.*752+58A>T (n.*752+58A>T) n.2053+58A>T n.592+58A>T n.1923+58A>T n.2434+58A>T n.3438+58A>T c.*1373+58A>T (n.*1373+58A>T) n.2385+58A>T n.3498+58A>T n.2870+58A>T c.*1198+58A>T (n.*1198+58A>T) c.*926+58A>T (n.*926+58A>T) n.2519+58A>T c.*737+58A>T (n.*737+58A>T) n.2706+58A>T n.1940+58A>T n.2708+58A>T n.3819+58A>T n.1205+58A>T n.2086+58A>T c.849+58A>T (n.849+58A>T) c.726+58A>T (n.726+58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221844T>C | CA161898489 | KRIT1 | c.1563+58A>G (n.1563+58A>G) c.*127+58A>G (n.*127+58A>G) n.2009+58A>G c.*1070+58A>G (n.*1070+58A>G) c.1419+58A>G (n.1419+58A>G) c.*826+58A>G (n.*826+58A>G) n.3042+58A>G n.1951+58A>G c.*1072+58A>G (n.*1072+58A>G) c.*752+58A>G (n.*752+58A>G) n.2053+58A>G n.592+58A>G n.1923+58A>G n.2434+58A>G n.3438+58A>G c.*1373+58A>G (n.*1373+58A>G) n.2385+58A>G n.3498+58A>G n.2870+58A>G c.*1198+58A>G (n.*1198+58A>G) c.*926+58A>G (n.*926+58A>G) n.2519+58A>G c.*737+58A>G (n.*737+58A>G) n.2706+58A>G n.1940+58A>G n.2708+58A>G n.3819+58A>G n.1205+58A>G n.2086+58A>G c.849+58A>G (n.849+58A>G) c.726+58A>G (n.726+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221844T>G | CA2683700119 | KRIT1 | c.1563+58A>C (n.1563+58A>C) c.*127+58A>C (n.*127+58A>C) n.2009+58A>C c.*1070+58A>C (n.*1070+58A>C) c.1419+58A>C (n.1419+58A>C) c.*826+58A>C (n.*826+58A>C) n.3042+58A>C n.1951+58A>C c.*1072+58A>C (n.*1072+58A>C) c.*752+58A>C (n.*752+58A>C) n.2053+58A>C n.592+58A>C n.1923+58A>C n.2434+58A>C n.3438+58A>C c.*1373+58A>C (n.*1373+58A>C) n.2385+58A>C n.3498+58A>C n.2870+58A>C c.*1198+58A>C (n.*1198+58A>C) c.*926+58A>C (n.*926+58A>C) n.2519+58A>C c.*737+58A>C (n.*737+58A>C) n.2706+58A>C n.1940+58A>C n.2708+58A>C n.3819+58A>C n.1205+58A>C n.2086+58A>C c.849+58A>C (n.849+58A>C) c.726+58A>C (n.726+58A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221844T= | CA1725803178 | KRIT1 | c.1563+58A= (n.1563+58A=) c.*127+58A= (n.*127+58A=) n.2009+58A= c.*1070+58A= (n.*1070+58A=) c.1419+58A= (n.1419+58A=) c.*826+58A= (n.*826+58A=) n.3042+58A= n.1951+58A= c.*1072+58A= (n.*1072+58A=) c.*752+58A= (n.*752+58A=) n.2053+58A= n.592+58A= n.1923+58A= n.2434+58A= n.3438+58A= c.*1373+58A= (n.*1373+58A=) n.2385+58A= n.3498+58A= n.2870+58A= c.*1198+58A= (n.*1198+58A=) c.*926+58A= (n.*926+58A=) n.2519+58A= c.*737+58A= (n.*737+58A=) n.2706+58A= n.1940+58A= n.2708+58A= n.3819+58A= n.1205+58A= n.2086+58A= c.849+58A= (n.849+58A=) c.726+58A= (n.726+58A=) | |
7 | g.92221846_92221848del | CA2683700120 | KRIT1 | c.1563+55_1563+57del (n.1563+55_1563+57del) c.*127+55_*127+57del (n.*127+55_*127+57del) n.2009+55_2009+57del c.*1070+55_*1070+57del (n.*1070+55_*1070+57del) c.1419+55_1419+57del (n.1419+55_1419+57del) c.*826+55_*826+57del (n.*826+55_*826+57del) n.3042+55_3042+57del n.1951+55_1951+57del c.*1072+55_*1072+57del (n.*1072+55_*1072+57del) c.*752+55_*752+57del (n.*752+55_*752+57del) n.2053+55_2053+57del n.592+55_592+57del n.1923+55_1923+57del n.2434+55_2434+57del n.3438+55_3438+57del c.*1373+55_*1373+57del (n.*1373+55_*1373+57del) n.2385+55_2385+57del n.3498+55_3498+57del n.2870+55_2870+57del c.*1198+55_*1198+57del (n.*1198+55_*1198+57del) c.*926+55_*926+57del (n.*926+55_*926+57del) n.2519+55_2519+57del c.*737+55_*737+57del (n.*737+55_*737+57del) n.2706+55_2706+57del n.1940+55_1940+57del n.2708+55_2708+57del n.3819+55_3819+57del n.1205+55_1205+57del n.2086+55_2086+57del c.849+55_849+57del (n.849+55_849+57del) c.726+55_726+57del (n.726+55_726+57del) | gnomAD v4 |
7 | g.92221846G>T | CA2683700121 | KRIT1 | c.1563+56C>A (n.1563+56C>A) c.*127+56C>A (n.*127+56C>A) n.2009+56C>A c.*1070+56C>A (n.*1070+56C>A) c.1419+56C>A (n.1419+56C>A) c.*826+56C>A (n.*826+56C>A) n.3042+56C>A n.1951+56C>A c.*1072+56C>A (n.*1072+56C>A) c.*752+56C>A (n.*752+56C>A) n.2053+56C>A n.592+56C>A n.1923+56C>A n.2434+56C>A n.3438+56C>A c.*1373+56C>A (n.*1373+56C>A) n.2385+56C>A n.3498+56C>A n.2870+56C>A c.*1198+56C>A (n.*1198+56C>A) c.*926+56C>A (n.*926+56C>A) n.2519+56C>A c.*737+56C>A (n.*737+56C>A) n.2706+56C>A n.1940+56C>A n.2708+56C>A n.3819+56C>A n.1205+56C>A n.2086+56C>A c.849+56C>A (n.849+56C>A) c.726+56C>A (n.726+56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221847A= | CA1725803181 | KRIT1 | c.1563+55T= (n.1563+55T=) c.*127+55T= (n.*127+55T=) n.2009+55T= c.*1070+55T= (n.*1070+55T=) c.1419+55T= (n.1419+55T=) c.*826+55T= (n.*826+55T=) n.3042+55T= n.1951+55T= c.*1072+55T= (n.*1072+55T=) c.*752+55T= (n.*752+55T=) n.2053+55T= n.592+55T= n.1923+55T= n.2434+55T= n.3438+55T= c.*1373+55T= (n.*1373+55T=) n.2385+55T= n.3498+55T= n.2870+55T= c.*1198+55T= (n.*1198+55T=) c.*926+55T= (n.*926+55T=) n.2519+55T= c.*737+55T= (n.*737+55T=) n.2706+55T= n.1940+55T= n.2708+55T= n.3819+55T= n.1205+55T= n.2086+55T= c.849+55T= (n.849+55T=) c.726+55T= (n.726+55T=) | |
7 | g.92221847A>G | CA2683700122 | KRIT1 | c.1563+55T>C (n.1563+55T>C) c.*127+55T>C (n.*127+55T>C) n.2009+55T>C c.*1070+55T>C (n.*1070+55T>C) c.1419+55T>C (n.1419+55T>C) c.*826+55T>C (n.*826+55T>C) n.3042+55T>C n.1951+55T>C c.*1072+55T>C (n.*1072+55T>C) c.*752+55T>C (n.*752+55T>C) n.2053+55T>C n.592+55T>C n.1923+55T>C n.2434+55T>C n.3438+55T>C c.*1373+55T>C (n.*1373+55T>C) n.2385+55T>C n.3498+55T>C n.2870+55T>C c.*1198+55T>C (n.*1198+55T>C) c.*926+55T>C (n.*926+55T>C) n.2519+55T>C c.*737+55T>C (n.*737+55T>C) n.2706+55T>C n.1940+55T>C n.2708+55T>C n.3819+55T>C n.1205+55T>C n.2086+55T>C c.849+55T>C (n.849+55T>C) c.726+55T>C (n.726+55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221847A>T | CA161898499 | KRIT1 | c.1563+55T>A (n.1563+55T>A) c.*127+55T>A (n.*127+55T>A) n.2009+55T>A c.*1070+55T>A (n.*1070+55T>A) c.1419+55T>A (n.1419+55T>A) c.*826+55T>A (n.*826+55T>A) n.3042+55T>A n.1951+55T>A c.*1072+55T>A (n.*1072+55T>A) c.*752+55T>A (n.*752+55T>A) n.2053+55T>A n.592+55T>A n.1923+55T>A n.2434+55T>A n.3438+55T>A c.*1373+55T>A (n.*1373+55T>A) n.2385+55T>A n.3498+55T>A n.2870+55T>A c.*1198+55T>A (n.*1198+55T>A) c.*926+55T>A (n.*926+55T>A) n.2519+55T>A c.*737+55T>A (n.*737+55T>A) n.2706+55T>A n.1940+55T>A n.2708+55T>A n.3819+55T>A n.1205+55T>A n.2086+55T>A c.849+55T>A (n.849+55T>A) c.726+55T>A (n.726+55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221850C= | CA1725803183 | KRIT1 | c.1563+52G= (n.1563+52G=) c.*127+52G= (n.*127+52G=) n.2009+52G= c.*1070+52G= (n.*1070+52G=) c.1419+52G= (n.1419+52G=) c.*826+52G= (n.*826+52G=) n.3042+52G= n.1951+52G= c.*1072+52G= (n.*1072+52G=) c.*752+52G= (n.*752+52G=) n.2053+52G= n.592+52G= n.1923+52G= n.2434+52G= n.3438+52G= c.*1373+52G= (n.*1373+52G=) n.2385+52G= n.3498+52G= n.2870+52G= c.*1198+52G= (n.*1198+52G=) c.*926+52G= (n.*926+52G=) n.2519+52G= c.*737+52G= (n.*737+52G=) n.2706+52G= n.1940+52G= n.2708+52G= n.3819+52G= n.1205+52G= n.2086+52G= c.849+52G= (n.849+52G=) c.726+52G= (n.726+52G=) | |
7 | g.92221850C>T | CA843822443 | KRIT1 | c.1563+52G>A (n.1563+52G>A) c.*127+52G>A (n.*127+52G>A) n.2009+52G>A c.*1070+52G>A (n.*1070+52G>A) c.1419+52G>A (n.1419+52G>A) c.*826+52G>A (n.*826+52G>A) n.3042+52G>A n.1951+52G>A c.*1072+52G>A (n.*1072+52G>A) c.*752+52G>A (n.*752+52G>A) n.2053+52G>A n.592+52G>A n.1923+52G>A n.2434+52G>A n.3438+52G>A c.*1373+52G>A (n.*1373+52G>A) n.2385+52G>A n.3498+52G>A n.2870+52G>A c.*1198+52G>A (n.*1198+52G>A) c.*926+52G>A (n.*926+52G>A) n.2519+52G>A c.*737+52G>A (n.*737+52G>A) n.2706+52G>A n.1940+52G>A n.2708+52G>A n.3819+52G>A n.1205+52G>A n.2086+52G>A c.849+52G>A (n.849+52G>A) c.726+52G>A (n.726+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221852C>A | CA2683700123 | KRIT1 | c.1563+50G>T (n.1563+50G>T) c.*127+50G>T (n.*127+50G>T) n.2009+50G>T c.*1070+50G>T (n.*1070+50G>T) c.1419+50G>T (n.1419+50G>T) c.*826+50G>T (n.*826+50G>T) n.3042+50G>T n.1951+50G>T c.*1072+50G>T (n.*1072+50G>T) c.*752+50G>T (n.*752+50G>T) n.2053+50G>T n.592+50G>T n.1923+50G>T n.2434+50G>T n.3438+50G>T c.*1373+50G>T (n.*1373+50G>T) n.2385+50G>T n.3498+50G>T n.2870+50G>T c.*1198+50G>T (n.*1198+50G>T) c.*926+50G>T (n.*926+50G>T) n.2519+50G>T c.*737+50G>T (n.*737+50G>T) n.2706+50G>T n.1940+50G>T n.2708+50G>T n.3819+50G>T n.1205+50G>T n.2086+50G>T c.849+50G>T (n.849+50G>T) c.726+50G>T (n.726+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221852C= | CA1725803185 | KRIT1 | c.1563+50G= (n.1563+50G=) c.*127+50G= (n.*127+50G=) n.2009+50G= c.*1070+50G= (n.*1070+50G=) c.1419+50G= (n.1419+50G=) c.*826+50G= (n.*826+50G=) n.3042+50G= n.1951+50G= c.*1072+50G= (n.*1072+50G=) c.*752+50G= (n.*752+50G=) n.2053+50G= n.592+50G= n.1923+50G= n.2434+50G= n.3438+50G= c.*1373+50G= (n.*1373+50G=) n.2385+50G= n.3498+50G= n.2870+50G= c.*1198+50G= (n.*1198+50G=) c.*926+50G= (n.*926+50G=) n.2519+50G= c.*737+50G= (n.*737+50G=) n.2706+50G= n.1940+50G= n.2708+50G= n.3819+50G= n.1205+50G= n.2086+50G= c.849+50G= (n.849+50G=) c.726+50G= (n.726+50G=) | |
7 | g.92221852C>G | CA843822445 | KRIT1 | c.1563+50G>C (n.1563+50G>C) c.*127+50G>C (n.*127+50G>C) n.2009+50G>C c.*1070+50G>C (n.*1070+50G>C) c.1419+50G>C (n.1419+50G>C) c.*826+50G>C (n.*826+50G>C) n.3042+50G>C n.1951+50G>C c.*1072+50G>C (n.*1072+50G>C) c.*752+50G>C (n.*752+50G>C) n.2053+50G>C n.592+50G>C n.1923+50G>C n.2434+50G>C n.3438+50G>C c.*1373+50G>C (n.*1373+50G>C) n.2385+50G>C n.3498+50G>C n.2870+50G>C c.*1198+50G>C (n.*1198+50G>C) c.*926+50G>C (n.*926+50G>C) n.2519+50G>C c.*737+50G>C (n.*737+50G>C) n.2706+50G>C n.1940+50G>C n.2708+50G>C n.3819+50G>C n.1205+50G>C n.2086+50G>C c.849+50G>C (n.849+50G>C) c.726+50G>C (n.726+50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221853A>C | CA2683700124 | KRIT1 | c.1563+49T>G (n.1563+49T>G) c.*127+49T>G (n.*127+49T>G) n.2009+49T>G c.*1070+49T>G (n.*1070+49T>G) c.1419+49T>G (n.1419+49T>G) c.*826+49T>G (n.*826+49T>G) n.3042+49T>G n.1951+49T>G c.*1072+49T>G (n.*1072+49T>G) c.*752+49T>G (n.*752+49T>G) n.2053+49T>G n.592+49T>G n.1923+49T>G n.2434+49T>G n.3438+49T>G c.*1373+49T>G (n.*1373+49T>G) n.2385+49T>G n.3498+49T>G n.2870+49T>G c.*1198+49T>G (n.*1198+49T>G) c.*926+49T>G (n.*926+49T>G) n.2519+49T>G c.*737+49T>G (n.*737+49T>G) n.2706+49T>G n.1940+49T>G n.2708+49T>G n.3819+49T>G n.1205+49T>G n.2086+49T>G c.849+49T>G (n.849+49T>G) c.726+49T>G (n.726+49T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221855C= | CA1725803187 | KRIT1 | c.1563+47G= (n.1563+47G=) c.*127+47G= (n.*127+47G=) n.2009+47G= c.*1070+47G= (n.*1070+47G=) c.1419+47G= (n.1419+47G=) c.*826+47G= (n.*826+47G=) n.3042+47G= n.1951+47G= c.*1072+47G= (n.*1072+47G=) c.*752+47G= (n.*752+47G=) n.2053+47G= n.592+47G= n.1923+47G= n.2434+47G= n.3438+47G= c.*1373+47G= (n.*1373+47G=) n.2385+47G= n.3498+47G= n.2870+47G= c.*1198+47G= (n.*1198+47G=) c.*926+47G= (n.*926+47G=) n.2519+47G= c.*737+47G= (n.*737+47G=) n.2706+47G= n.1940+47G= n.2708+47G= n.3819+47G= n.1205+47G= n.2086+47G= c.849+47G= (n.849+47G=) c.726+47G= (n.726+47G=) | |
7 | g.92221855C>T | CA4339082 | KRIT1 | c.1563+47G>A (n.1563+47G>A) c.*127+47G>A (n.*127+47G>A) n.2009+47G>A c.*1070+47G>A (n.*1070+47G>A) c.1419+47G>A (n.1419+47G>A) c.*826+47G>A (n.*826+47G>A) n.3042+47G>A n.1951+47G>A c.*1072+47G>A (n.*1072+47G>A) c.*752+47G>A (n.*752+47G>A) n.2053+47G>A n.592+47G>A n.1923+47G>A n.2434+47G>A n.3438+47G>A c.*1373+47G>A (n.*1373+47G>A) n.2385+47G>A n.3498+47G>A n.2870+47G>A c.*1198+47G>A (n.*1198+47G>A) c.*926+47G>A (n.*926+47G>A) n.2519+47G>A c.*737+47G>A (n.*737+47G>A) n.2706+47G>A n.1940+47G>A n.2708+47G>A n.3819+47G>A n.1205+47G>A n.2086+47G>A c.849+47G>A (n.849+47G>A) c.726+47G>A (n.726+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221856A>G | CA2683700125 | KRIT1 | c.1563+46T>C (n.1563+46T>C) c.*127+46T>C (n.*127+46T>C) n.2009+46T>C c.*1070+46T>C (n.*1070+46T>C) c.1419+46T>C (n.1419+46T>C) c.*826+46T>C (n.*826+46T>C) n.3042+46T>C n.1951+46T>C c.*1072+46T>C (n.*1072+46T>C) c.*752+46T>C (n.*752+46T>C) n.2053+46T>C n.592+46T>C n.1923+46T>C n.2434+46T>C n.3438+46T>C c.*1373+46T>C (n.*1373+46T>C) n.2385+46T>C n.3498+46T>C n.2870+46T>C c.*1198+46T>C (n.*1198+46T>C) c.*926+46T>C (n.*926+46T>C) n.2519+46T>C c.*737+46T>C (n.*737+46T>C) n.2706+46T>C n.1940+46T>C n.2708+46T>C n.3819+46T>C n.1205+46T>C n.2086+46T>C c.849+46T>C (n.849+46T>C) c.726+46T>C (n.726+46T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221857G= | CA1725803189 | KRIT1 | c.1563+45C= (n.1563+45C=) c.*127+45C= (n.*127+45C=) n.2009+45C= c.*1070+45C= (n.*1070+45C=) c.1419+45C= (n.1419+45C=) c.*826+45C= (n.*826+45C=) n.3042+45C= n.1951+45C= c.*1072+45C= (n.*1072+45C=) c.*752+45C= (n.*752+45C=) n.2053+45C= n.592+45C= n.1923+45C= n.2434+45C= n.3438+45C= c.*1373+45C= (n.*1373+45C=) n.2385+45C= n.3498+45C= n.2870+45C= c.*1198+45C= (n.*1198+45C=) c.*926+45C= (n.*926+45C=) n.2519+45C= c.*737+45C= (n.*737+45C=) n.2706+45C= n.1940+45C= n.2708+45C= n.3819+45C= n.1205+45C= n.2086+45C= c.849+45C= (n.849+45C=) c.726+45C= (n.726+45C=) | |
7 | g.92221857G>T | CA576285277 | KRIT1 | c.1563+45C>A (n.1563+45C>A) c.*127+45C>A (n.*127+45C>A) n.2009+45C>A c.*1070+45C>A (n.*1070+45C>A) c.1419+45C>A (n.1419+45C>A) c.*826+45C>A (n.*826+45C>A) n.3042+45C>A n.1951+45C>A c.*1072+45C>A (n.*1072+45C>A) c.*752+45C>A (n.*752+45C>A) n.2053+45C>A n.592+45C>A n.1923+45C>A n.2434+45C>A n.3438+45C>A c.*1373+45C>A (n.*1373+45C>A) n.2385+45C>A n.3498+45C>A n.2870+45C>A c.*1198+45C>A (n.*1198+45C>A) c.*926+45C>A (n.*926+45C>A) n.2519+45C>A c.*737+45C>A (n.*737+45C>A) n.2706+45C>A n.1940+45C>A n.2708+45C>A n.3819+45C>A n.1205+45C>A n.2086+45C>A c.849+45C>A (n.849+45C>A) c.726+45C>A (n.726+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92221858A= | CA1725803192 | KRIT1 | c.1563+44T= (n.1563+44T=) c.*127+44T= (n.*127+44T=) n.2009+44T= c.*1070+44T= (n.*1070+44T=) c.1419+44T= (n.1419+44T=) c.*826+44T= (n.*826+44T=) n.3042+44T= n.1951+44T= c.*1072+44T= (n.*1072+44T=) c.*752+44T= (n.*752+44T=) n.2053+44T= n.592+44T= n.1923+44T= n.2434+44T= n.3438+44T= c.*1373+44T= (n.*1373+44T=) n.2385+44T= n.3498+44T= n.2870+44T= c.*1198+44T= (n.*1198+44T=) c.*926+44T= (n.*926+44T=) n.2519+44T= c.*737+44T= (n.*737+44T=) n.2706+44T= n.1940+44T= n.2708+44T= n.3819+44T= n.1205+44T= n.2086+44T= c.849+44T= (n.849+44T=) c.726+44T= (n.726+44T=) | |
7 | g.92221858A>G | CA1725803193 | KRIT1 | c.1563+44T>C (n.1563+44T>C) c.*127+44T>C (n.*127+44T>C) n.2009+44T>C c.*1070+44T>C (n.*1070+44T>C) c.1419+44T>C (n.1419+44T>C) c.*826+44T>C (n.*826+44T>C) n.3042+44T>C n.1951+44T>C c.*1072+44T>C (n.*1072+44T>C) c.*752+44T>C (n.*752+44T>C) n.2053+44T>C n.592+44T>C n.1923+44T>C n.2434+44T>C n.3438+44T>C c.*1373+44T>C (n.*1373+44T>C) n.2385+44T>C n.3498+44T>C n.2870+44T>C c.*1198+44T>C (n.*1198+44T>C) c.*926+44T>C (n.*926+44T>C) n.2519+44T>C c.*737+44T>C (n.*737+44T>C) n.2706+44T>C n.1940+44T>C n.2708+44T>C n.3819+44T>C n.1205+44T>C n.2086+44T>C c.849+44T>C (n.849+44T>C) c.726+44T>C (n.726+44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92221859T>C | CA2683700126 | KRIT1 | c.1563+43A>G (n.1563+43A>G) c.*127+43A>G (n.*127+43A>G) n.2009+43A>G c.*1070+43A>G (n.*1070+43A>G) c.1419+43A>G (n.1419+43A>G) c.*826+43A>G (n.*826+43A>G) n.3042+43A>G n.1951+43A>G c.*1072+43A>G (n.*1072+43A>G) c.*752+43A>G (n.*752+43A>G) n.2053+43A>G n.592+43A>G n.1923+43A>G n.2434+43A>G n.3438+43A>G c.*1373+43A>G (n.*1373+43A>G) n.2385+43A>G n.3498+43A>G n.2870+43A>G c.*1198+43A>G (n.*1198+43A>G) c.*926+43A>G (n.*926+43A>G) n.2519+43A>G c.*737+43A>G (n.*737+43A>G) n.2706+43A>G n.1940+43A>G n.2708+43A>G n.3819+43A>G n.1205+43A>G n.2086+43A>G c.849+43A>G (n.849+43A>G) c.726+43A>G (n.726+43A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221862del | CA2683700127 | KRIT1 | c.1563+43del (n.1563+43del) c.*127+43del (n.*127+43del) n.2009+43del c.*1070+43del (n.*1070+43del) c.1419+43del (n.1419+43del) c.*826+43del (n.*826+43del) n.3042+43del n.1951+43del c.*1072+43del (n.*1072+43del) c.*752+43del (n.*752+43del) n.2053+43del n.592+43del n.1923+43del n.2434+43del n.3438+43del c.*1373+43del (n.*1373+43del) n.2385+43del n.3498+43del n.2870+43del c.*1198+43del (n.*1198+43del) c.*926+43del (n.*926+43del) n.2519+43del c.*737+43del (n.*737+43del) n.2706+43del n.1940+43del n.2708+43del n.3819+43del n.1205+43del n.2086+43del c.849+43del (n.849+43del) c.726+43del (n.726+43del) | gnomAD v4 |
7 | g.92221860T>C | CA2683700128 | KRIT1 | c.1563+42A>G (n.1563+42A>G) c.*127+42A>G (n.*127+42A>G) n.2009+42A>G c.*1070+42A>G (n.*1070+42A>G) c.1419+42A>G (n.1419+42A>G) c.*826+42A>G (n.*826+42A>G) n.3042+42A>G n.1951+42A>G c.*1072+42A>G (n.*1072+42A>G) c.*752+42A>G (n.*752+42A>G) n.2053+42A>G n.592+42A>G n.1923+42A>G n.2434+42A>G n.3438+42A>G c.*1373+42A>G (n.*1373+42A>G) n.2385+42A>G n.3498+42A>G n.2870+42A>G c.*1198+42A>G (n.*1198+42A>G) c.*926+42A>G (n.*926+42A>G) n.2519+42A>G c.*737+42A>G (n.*737+42A>G) n.2706+42A>G n.1940+42A>G n.2708+42A>G n.3819+42A>G n.1205+42A>G n.2086+42A>G c.849+42A>G (n.849+42A>G) c.726+42A>G (n.726+42A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221861T>C | CA2683700129 | KRIT1 | c.1563+41A>G (n.1563+41A>G) c.*127+41A>G (n.*127+41A>G) n.2009+41A>G c.*1070+41A>G (n.*1070+41A>G) c.1419+41A>G (n.1419+41A>G) c.*826+41A>G (n.*826+41A>G) n.3042+41A>G n.1951+41A>G c.*1072+41A>G (n.*1072+41A>G) c.*752+41A>G (n.*752+41A>G) n.2053+41A>G n.592+41A>G n.1923+41A>G n.2434+41A>G n.3438+41A>G c.*1373+41A>G (n.*1373+41A>G) n.2385+41A>G n.3498+41A>G n.2870+41A>G c.*1198+41A>G (n.*1198+41A>G) c.*926+41A>G (n.*926+41A>G) n.2519+41A>G c.*737+41A>G (n.*737+41A>G) n.2706+41A>G n.1940+41A>G n.2708+41A>G n.3819+41A>G n.1205+41A>G n.2086+41A>G c.849+41A>G (n.849+41A>G) c.726+41A>G (n.726+41A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221863G>C | CA4339083 | KRIT1 | c.1563+39C>G (n.1563+39C>G) c.*127+39C>G (n.*127+39C>G) n.2009+39C>G c.*1070+39C>G (n.*1070+39C>G) c.1419+39C>G (n.1419+39C>G) c.*826+39C>G (n.*826+39C>G) n.3042+39C>G n.1951+39C>G c.*1072+39C>G (n.*1072+39C>G) c.*752+39C>G (n.*752+39C>G) n.2053+39C>G n.592+39C>G n.1923+39C>G n.2434+39C>G n.3438+39C>G c.*1373+39C>G (n.*1373+39C>G) n.2385+39C>G n.3498+39C>G n.2870+39C>G c.*1198+39C>G (n.*1198+39C>G) c.*926+39C>G (n.*926+39C>G) n.2519+39C>G c.*737+39C>G (n.*737+39C>G) n.2706+39C>G n.1940+39C>G n.2708+39C>G n.3819+39C>G n.1205+39C>G n.2086+39C>G c.849+39C>G (n.849+39C>G) c.726+39C>G (n.726+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221863G= | CA1725803195 | KRIT1 | c.1563+39C= (n.1563+39C=) c.*127+39C= (n.*127+39C=) n.2009+39C= c.*1070+39C= (n.*1070+39C=) c.1419+39C= (n.1419+39C=) c.*826+39C= (n.*826+39C=) n.3042+39C= n.1951+39C= c.*1072+39C= (n.*1072+39C=) c.*752+39C= (n.*752+39C=) n.2053+39C= n.592+39C= n.1923+39C= n.2434+39C= n.3438+39C= c.*1373+39C= (n.*1373+39C=) n.2385+39C= n.3498+39C= n.2870+39C= c.*1198+39C= (n.*1198+39C=) c.*926+39C= (n.*926+39C=) n.2519+39C= c.*737+39C= (n.*737+39C=) n.2706+39C= n.1940+39C= n.2708+39C= n.3819+39C= n.1205+39C= n.2086+39C= c.849+39C= (n.849+39C=) c.726+39C= (n.726+39C=) | |
7 | g.92221863G>T | CA2683700130 | KRIT1 | c.1563+39C>A (n.1563+39C>A) c.*127+39C>A (n.*127+39C>A) n.2009+39C>A c.*1070+39C>A (n.*1070+39C>A) c.1419+39C>A (n.1419+39C>A) c.*826+39C>A (n.*826+39C>A) n.3042+39C>A n.1951+39C>A c.*1072+39C>A (n.*1072+39C>A) c.*752+39C>A (n.*752+39C>A) n.2053+39C>A n.592+39C>A n.1923+39C>A n.2434+39C>A n.3438+39C>A c.*1373+39C>A (n.*1373+39C>A) n.2385+39C>A n.3498+39C>A n.2870+39C>A c.*1198+39C>A (n.*1198+39C>A) c.*926+39C>A (n.*926+39C>A) n.2519+39C>A c.*737+39C>A (n.*737+39C>A) n.2706+39C>A n.1940+39C>A n.2708+39C>A n.3819+39C>A n.1205+39C>A n.2086+39C>A c.849+39C>A (n.849+39C>A) c.726+39C>A (n.726+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221865G>A | CA4339084 | KRIT1 | c.1563+37C>T (n.1563+37C>T) c.*127+37C>T (n.*127+37C>T) n.2009+37C>T c.*1070+37C>T (n.*1070+37C>T) c.1419+37C>T (n.1419+37C>T) c.*826+37C>T (n.*826+37C>T) n.3042+37C>T n.1951+37C>T c.*1072+37C>T (n.*1072+37C>T) c.*752+37C>T (n.*752+37C>T) n.2053+37C>T n.592+37C>T n.1923+37C>T n.2434+37C>T n.3438+37C>T c.*1373+37C>T (n.*1373+37C>T) n.2385+37C>T n.3498+37C>T n.2870+37C>T c.*1198+37C>T (n.*1198+37C>T) c.*926+37C>T (n.*926+37C>T) n.2519+37C>T c.*737+37C>T (n.*737+37C>T) n.2706+37C>T n.1940+37C>T n.2708+37C>T n.3819+37C>T n.1205+37C>T n.2086+37C>T c.849+37C>T (n.849+37C>T) c.726+37C>T (n.726+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92221865G= | CA1725803196 | KRIT1 | c.1563+37C= (n.1563+37C=) c.*127+37C= (n.*127+37C=) n.2009+37C= c.*1070+37C= (n.*1070+37C=) c.1419+37C= (n.1419+37C=) c.*826+37C= (n.*826+37C=) n.3042+37C= n.1951+37C= c.*1072+37C= (n.*1072+37C=) c.*752+37C= (n.*752+37C=) n.2053+37C= n.592+37C= n.1923+37C= n.2434+37C= n.3438+37C= c.*1373+37C= (n.*1373+37C=) n.2385+37C= n.3498+37C= n.2870+37C= c.*1198+37C= (n.*1198+37C=) c.*926+37C= (n.*926+37C=) n.2519+37C= c.*737+37C= (n.*737+37C=) n.2706+37C= n.1940+37C= n.2708+37C= n.3819+37C= n.1205+37C= n.2086+37C= c.849+37C= (n.849+37C=) c.726+37C= (n.726+37C=) | |
7 | g.92221865G>T | CA2683700131 | KRIT1 | c.1563+37C>A (n.1563+37C>A) c.*127+37C>A (n.*127+37C>A) n.2009+37C>A c.*1070+37C>A (n.*1070+37C>A) c.1419+37C>A (n.1419+37C>A) c.*826+37C>A (n.*826+37C>A) n.3042+37C>A n.1951+37C>A c.*1072+37C>A (n.*1072+37C>A) c.*752+37C>A (n.*752+37C>A) n.2053+37C>A n.592+37C>A n.1923+37C>A n.2434+37C>A n.3438+37C>A c.*1373+37C>A (n.*1373+37C>A) n.2385+37C>A n.3498+37C>A n.2870+37C>A c.*1198+37C>A (n.*1198+37C>A) c.*926+37C>A (n.*926+37C>A) n.2519+37C>A c.*737+37C>A (n.*737+37C>A) n.2706+37C>A n.1940+37C>A n.2708+37C>A n.3819+37C>A n.1205+37C>A n.2086+37C>A c.849+37C>A (n.849+37C>A) c.726+37C>A (n.726+37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221866C>A | CA2683700132 | KRIT1 | c.1563+36G>T (n.1563+36G>T) c.*127+36G>T (n.*127+36G>T) n.2009+36G>T c.*1070+36G>T (n.*1070+36G>T) c.1419+36G>T (n.1419+36G>T) c.*826+36G>T (n.*826+36G>T) n.3042+36G>T n.1951+36G>T c.*1072+36G>T (n.*1072+36G>T) c.*752+36G>T (n.*752+36G>T) n.2053+36G>T n.592+36G>T n.1923+36G>T n.2434+36G>T n.3438+36G>T c.*1373+36G>T (n.*1373+36G>T) n.2385+36G>T n.3498+36G>T n.2870+36G>T c.*1198+36G>T (n.*1198+36G>T) c.*926+36G>T (n.*926+36G>T) n.2519+36G>T c.*737+36G>T (n.*737+36G>T) n.2706+36G>T n.1940+36G>T n.2708+36G>T n.3819+36G>T n.1205+36G>T n.2086+36G>T c.849+36G>T (n.849+36G>T) c.726+36G>T (n.726+36G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221866C>T | CA2683700133 | KRIT1 | c.1563+36G>A (n.1563+36G>A) c.*127+36G>A (n.*127+36G>A) n.2009+36G>A c.*1070+36G>A (n.*1070+36G>A) c.1419+36G>A (n.1419+36G>A) c.*826+36G>A (n.*826+36G>A) n.3042+36G>A n.1951+36G>A c.*1072+36G>A (n.*1072+36G>A) c.*752+36G>A (n.*752+36G>A) n.2053+36G>A n.592+36G>A n.1923+36G>A n.2434+36G>A n.3438+36G>A c.*1373+36G>A (n.*1373+36G>A) n.2385+36G>A n.3498+36G>A n.2870+36G>A c.*1198+36G>A (n.*1198+36G>A) c.*926+36G>A (n.*926+36G>A) n.2519+36G>A c.*737+36G>A (n.*737+36G>A) n.2706+36G>A n.1940+36G>A n.2708+36G>A n.3819+36G>A n.1205+36G>A n.2086+36G>A c.849+36G>A (n.849+36G>A) c.726+36G>A (n.726+36G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221869T>C | CA2683700134 | KRIT1 | c.1563+33A>G (n.1563+33A>G) c.*127+33A>G (n.*127+33A>G) n.2009+33A>G c.*1070+33A>G (n.*1070+33A>G) c.1419+33A>G (n.1419+33A>G) c.*826+33A>G (n.*826+33A>G) n.3042+33A>G n.1951+33A>G c.*1072+33A>G (n.*1072+33A>G) c.*752+33A>G (n.*752+33A>G) n.2053+33A>G n.592+33A>G n.1923+33A>G n.2434+33A>G n.3438+33A>G c.*1373+33A>G (n.*1373+33A>G) n.2385+33A>G n.3498+33A>G n.2870+33A>G c.*1198+33A>G (n.*1198+33A>G) c.*926+33A>G (n.*926+33A>G) n.2519+33A>G c.*737+33A>G (n.*737+33A>G) n.2706+33A>G n.1940+33A>G n.2708+33A>G n.3819+33A>G n.1205+33A>G n.2086+33A>G c.849+33A>G (n.849+33A>G) c.726+33A>G (n.726+33A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221869_92221879delinsTTAAATAACTG | CA1725803198 | KRIT1 | c.1563+23_1563+33delinsCAGTTATTTAA (n.1563+23_1563+33delinsCAGTTATTTAA) c.*127+23_*127+33delinsCAGTTATTTAA (n.*127+23_*127+33delinsCAGTTATTTAA) n.2009+23_2009+33delinsCAGTTATTTAA c.*1070+23_*1070+33delinsCAGTTATTTAA (n.*1070+23_*1070+33delinsCAGTTATTTAA) c.1419+23_1419+33delinsCAGTTATTTAA (n.1419+23_1419+33delinsCAGTTATTTAA) c.*826+23_*826+33delinsCAGTTATTTAA (n.*826+23_*826+33delinsCAGTTATTTAA) n.3042+23_3042+33delinsCAGTTATTTAA n.1951+23_1951+33delinsCAGTTATTTAA c.*1072+23_*1072+33delinsCAGTTATTTAA (n.*1072+23_*1072+33delinsCAGTTATTTAA) c.*752+23_*752+33delinsCAGTTATTTAA (n.*752+23_*752+33delinsCAGTTATTTAA) n.2053+23_2053+33delinsCAGTTATTTAA n.592+23_592+33delinsCAGTTATTTAA n.1923+23_1923+33delinsCAGTTATTTAA n.2434+23_2434+33delinsCAGTTATTTAA n.3438+23_3438+33delinsCAGTTATTTAA c.*1373+23_*1373+33delinsCAGTTATTTAA (n.*1373+23_*1373+33delinsCAGTTATTTAA) n.2385+23_2385+33delinsCAGTTATTTAA n.3498+23_3498+33delinsCAGTTATTTAA n.2870+23_2870+33delinsCAGTTATTTAA c.*1198+23_*1198+33delinsCAGTTATTTAA (n.*1198+23_*1198+33delinsCAGTTATTTAA) c.*926+23_*926+33delinsCAGTTATTTAA (n.*926+23_*926+33delinsCAGTTATTTAA) n.2519+23_2519+33delinsCAGTTATTTAA c.*737+23_*737+33delinsCAGTTATTTAA (n.*737+23_*737+33delinsCAGTTATTTAA) n.2706+23_2706+33delinsCAGTTATTTAA n.1940+23_1940+33delinsCAGTTATTTAA n.2708+23_2708+33delinsCAGTTATTTAA n.3819+23_3819+33delinsCAGTTATTTAA n.1205+23_1205+33delinsCAGTTATTTAA n.2086+23_2086+33delinsCAGTTATTTAA c.849+23_849+33delinsCAGTTATTTAA (n.849+23_849+33delinsCAGTTATTTAA) c.726+23_726+33delinsCAGTTATTTAA (n.726+23_726+33delinsCAGTTATTTAA) | |
7 | g.92221877_92221886del | CA4339085 | KRIT1 | c.1563+23_1563+32del (n.1563+23_1563+32del) c.*127+23_*127+32del (n.*127+23_*127+32del) n.2009+23_2009+32del c.*1070+23_*1070+32del (n.*1070+23_*1070+32del) c.1419+23_1419+32del (n.1419+23_1419+32del) c.*826+23_*826+32del (n.*826+23_*826+32del) n.3042+23_3042+32del n.1951+23_1951+32del c.*1072+23_*1072+32del (n.*1072+23_*1072+32del) c.*752+23_*752+32del (n.*752+23_*752+32del) n.2053+23_2053+32del n.592+23_592+32del n.1923+23_1923+32del n.2434+23_2434+32del n.3438+23_3438+32del c.*1373+23_*1373+32del (n.*1373+23_*1373+32del) n.2385+23_2385+32del n.3498+23_3498+32del n.2870+23_2870+32del c.*1198+23_*1198+32del (n.*1198+23_*1198+32del) c.*926+23_*926+32del (n.*926+23_*926+32del) n.2519+23_2519+32del c.*737+23_*737+32del (n.*737+23_*737+32del) n.2706+23_2706+32del n.1940+23_1940+32del n.2708+23_2708+32del n.3819+23_3819+32del n.1205+23_1205+32del n.2086+23_2086+32del c.849+23_849+32del (n.849+23_849+32del) c.726+23_726+32del (n.726+23_726+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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