Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92213801_92213806del | CA2578936639 | KRIT1 | c.1818+89_1818+94del (n.1818+89_1818+94del) c.*127+8099_*127+8104del (n.*127+8099_*127+8104del) c.*164+89_*164+94del (n.*164+89_*164+94del) c.1563+8099_1563+8104del (n.1563+8099_1563+8104del) n.2264+89_2264+94del c.*1325+89_*1325+94del (n.*1325+89_*1325+94del) c.1674+89_1674+94del (n.1674+89_1674+94del) c.*1081+89_*1081+94del (n.*1081+89_*1081+94del) n.3297+89_3297+94del n.2206+89_2206+94del c.*1327+89_*1327+94del (n.*1327+89_*1327+94del) c.*1007+89_*1007+94del (n.*1007+89_*1007+94del) n.2308+89_2308+94del n.870+89_870+94del n.2178+89_2178+94del n.2689+89_2689+94del n.3693+89_3693+94del c.*1628+89_*1628+94del (n.*1628+89_*1628+94del) n.2640+89_2640+94del n.3753+89_3753+94del n.3125+89_3125+94del c.*1453+89_*1453+94del (n.*1453+89_*1453+94del) c.*1181+89_*1181+94del (n.*1181+89_*1181+94del) n.2774+89_2774+94del c.*992+89_*992+94del (n.*992+89_*992+94del) n.2961+89_2961+94del n.2195+89_2195+94del n.2963+89_2963+94del n.4074+89_4074+94del n.1460+89_1460+94del n.2341+89_2341+94del c.*118+89_*118+94del (n.*118+89_*118+94del) c.1104+89_1104+94del (n.1104+89_1104+94del) c.981+89_981+94del (n.981+89_981+94del) | |
7 | g.92213803T>C | CA2683699777 | KRIT1 | c.1818+89A>G (n.1818+89A>G) c.*127+8099A>G (n.*127+8099A>G) c.*164+89A>G (n.*164+89A>G) c.1563+8099A>G (n.1563+8099A>G) n.2264+89A>G c.*1325+89A>G (n.*1325+89A>G) c.1674+89A>G (n.1674+89A>G) c.*1081+89A>G (n.*1081+89A>G) n.3297+89A>G n.2206+89A>G c.*1327+89A>G (n.*1327+89A>G) c.*1007+89A>G (n.*1007+89A>G) n.2308+89A>G n.870+89A>G n.2178+89A>G n.2689+89A>G n.3693+89A>G c.*1628+89A>G (n.*1628+89A>G) n.2640+89A>G n.3753+89A>G n.3125+89A>G c.*1453+89A>G (n.*1453+89A>G) c.*1181+89A>G (n.*1181+89A>G) n.2774+89A>G c.*992+89A>G (n.*992+89A>G) n.2961+89A>G n.2195+89A>G n.2963+89A>G n.4074+89A>G n.1460+89A>G n.2341+89A>G c.*118+89A>G (n.*118+89A>G) c.1104+89A>G (n.1104+89A>G) c.981+89A>G (n.981+89A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92213805A>T | CA2683699778 | KRIT1 | c.1818+87T>A (n.1818+87T>A) c.*127+8097T>A (n.*127+8097T>A) c.*164+87T>A (n.*164+87T>A) c.1563+8097T>A (n.1563+8097T>A) n.2264+87T>A c.*1325+87T>A (n.*1325+87T>A) c.1674+87T>A (n.1674+87T>A) c.*1081+87T>A (n.*1081+87T>A) n.3297+87T>A n.2206+87T>A c.*1327+87T>A (n.*1327+87T>A) c.*1007+87T>A (n.*1007+87T>A) n.2308+87T>A n.870+87T>A n.2178+87T>A n.2689+87T>A n.3693+87T>A c.*1628+87T>A (n.*1628+87T>A) n.2640+87T>A n.3753+87T>A n.3125+87T>A c.*1453+87T>A (n.*1453+87T>A) c.*1181+87T>A (n.*1181+87T>A) n.2774+87T>A c.*992+87T>A (n.*992+87T>A) n.2961+87T>A n.2195+87T>A n.2963+87T>A n.4074+87T>A n.1460+87T>A n.2341+87T>A c.*118+87T>A (n.*118+87T>A) c.1104+87T>A (n.1104+87T>A) c.981+87T>A (n.981+87T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92213807T= | CA1725828351 | KRIT1 | c.1818+85A= (n.1818+85A=) c.*127+8095A= (n.*127+8095A=) c.*164+85A= (n.*164+85A=) c.1563+8095A= (n.1563+8095A=) n.2264+85A= c.*1325+85A= (n.*1325+85A=) c.1674+85A= (n.1674+85A=) c.*1081+85A= (n.*1081+85A=) n.3297+85A= n.2206+85A= c.*1327+85A= (n.*1327+85A=) c.*1007+85A= (n.*1007+85A=) n.2308+85A= n.870+85A= n.2178+85A= n.2689+85A= n.3693+85A= c.*1628+85A= (n.*1628+85A=) n.2640+85A= n.3753+85A= n.3125+85A= c.*1453+85A= (n.*1453+85A=) c.*1181+85A= (n.*1181+85A=) n.2774+85A= c.*992+85A= (n.*992+85A=) n.2961+85A= n.2195+85A= n.2963+85A= n.4074+85A= n.1460+85A= n.2341+85A= c.*118+85A= (n.*118+85A=) c.1104+85A= (n.1104+85A=) c.981+85A= (n.981+85A=) | |
7 | g.92213808C>G | CA2578936640 | KRIT1 | c.1818+84G>C (n.1818+84G>C) c.*127+8094G>C (n.*127+8094G>C) c.*164+84G>C (n.*164+84G>C) c.1563+8094G>C (n.1563+8094G>C) n.2264+84G>C c.*1325+84G>C (n.*1325+84G>C) c.1674+84G>C (n.1674+84G>C) c.*1081+84G>C (n.*1081+84G>C) n.3297+84G>C n.2206+84G>C c.*1327+84G>C (n.*1327+84G>C) c.*1007+84G>C (n.*1007+84G>C) n.2308+84G>C n.870+84G>C n.2178+84G>C n.2689+84G>C n.3693+84G>C c.*1628+84G>C (n.*1628+84G>C) n.2640+84G>C n.3753+84G>C n.3125+84G>C c.*1453+84G>C (n.*1453+84G>C) c.*1181+84G>C (n.*1181+84G>C) n.2774+84G>C c.*992+84G>C (n.*992+84G>C) n.2961+84G>C n.2195+84G>C n.2963+84G>C n.4074+84G>C n.1460+84G>C n.2341+84G>C c.*118+84G>C (n.*118+84G>C) c.1104+84G>C (n.1104+84G>C) c.981+84G>C (n.981+84G>C) | |
7 | g.92213810_92213813dup | CA1725828352 | KRIT1 | c.1818+81_1818+84dup (n.1818+81_1818+84dup) c.*127+8091_*127+8094dup (n.*127+8091_*127+8094dup) c.*164+81_*164+84dup (n.*164+81_*164+84dup) c.1563+8091_1563+8094dup (n.1563+8091_1563+8094dup) n.2264+81_2264+84dup c.*1325+81_*1325+84dup (n.*1325+81_*1325+84dup) c.1674+81_1674+84dup (n.1674+81_1674+84dup) c.*1081+81_*1081+84dup (n.*1081+81_*1081+84dup) n.3297+81_3297+84dup n.2206+81_2206+84dup c.*1327+81_*1327+84dup (n.*1327+81_*1327+84dup) c.*1007+81_*1007+84dup (n.*1007+81_*1007+84dup) n.2308+81_2308+84dup n.870+81_870+84dup n.2178+81_2178+84dup n.2689+81_2689+84dup n.3693+81_3693+84dup c.*1628+81_*1628+84dup (n.*1628+81_*1628+84dup) n.2640+81_2640+84dup n.3753+81_3753+84dup n.3125+81_3125+84dup c.*1453+81_*1453+84dup (n.*1453+81_*1453+84dup) c.*1181+81_*1181+84dup (n.*1181+81_*1181+84dup) n.2774+81_2774+84dup c.*992+81_*992+84dup (n.*992+81_*992+84dup) n.2961+81_2961+84dup n.2195+81_2195+84dup n.2963+81_2963+84dup n.4074+81_4074+84dup n.1460+81_1460+84dup n.2341+81_2341+84dup c.*118+81_*118+84dup (n.*118+81_*118+84dup) c.1104+81_1104+84dup (n.1104+81_1104+84dup) c.981+81_981+84dup (n.981+81_981+84dup) | dbSNP |
7 | g.92213809T>C | CA161893338 | KRIT1 | c.1818+83A>G (n.1818+83A>G) c.*127+8093A>G (n.*127+8093A>G) c.*164+83A>G (n.*164+83A>G) c.1563+8093A>G (n.1563+8093A>G) n.2264+83A>G c.*1325+83A>G (n.*1325+83A>G) c.1674+83A>G (n.1674+83A>G) c.*1081+83A>G (n.*1081+83A>G) n.3297+83A>G n.2206+83A>G c.*1327+83A>G (n.*1327+83A>G) c.*1007+83A>G (n.*1007+83A>G) n.2308+83A>G n.870+83A>G n.2178+83A>G n.2689+83A>G n.3693+83A>G c.*1628+83A>G (n.*1628+83A>G) n.2640+83A>G n.3753+83A>G n.3125+83A>G c.*1453+83A>G (n.*1453+83A>G) c.*1181+83A>G (n.*1181+83A>G) n.2774+83A>G c.*992+83A>G (n.*992+83A>G) n.2961+83A>G n.2195+83A>G n.2963+83A>G n.4074+83A>G n.1460+83A>G n.2341+83A>G c.*118+83A>G (n.*118+83A>G) c.1104+83A>G (n.1104+83A>G) c.981+83A>G (n.981+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92213809T= | CA1725828353 | KRIT1 | c.1818+83A= (n.1818+83A=) c.*127+8093A= (n.*127+8093A=) c.*164+83A= (n.*164+83A=) c.1563+8093A= (n.1563+8093A=) n.2264+83A= c.*1325+83A= (n.*1325+83A=) c.1674+83A= (n.1674+83A=) c.*1081+83A= (n.*1081+83A=) n.3297+83A= n.2206+83A= c.*1327+83A= (n.*1327+83A=) c.*1007+83A= (n.*1007+83A=) n.2308+83A= n.870+83A= n.2178+83A= n.2689+83A= n.3693+83A= c.*1628+83A= (n.*1628+83A=) n.2640+83A= n.3753+83A= n.3125+83A= c.*1453+83A= (n.*1453+83A=) c.*1181+83A= (n.*1181+83A=) n.2774+83A= c.*992+83A= (n.*992+83A=) n.2961+83A= n.2195+83A= n.2963+83A= n.4074+83A= n.1460+83A= n.2341+83A= c.*118+83A= (n.*118+83A=) c.1104+83A= (n.1104+83A=) c.981+83A= (n.981+83A=) | |
7 | g.92213811C>A | CA2683699779 | KRIT1 | c.1818+81G>T (n.1818+81G>T) c.*127+8091G>T (n.*127+8091G>T) c.*164+81G>T (n.*164+81G>T) c.1563+8091G>T (n.1563+8091G>T) n.2264+81G>T c.*1325+81G>T (n.*1325+81G>T) c.1674+81G>T (n.1674+81G>T) c.*1081+81G>T (n.*1081+81G>T) n.3297+81G>T n.2206+81G>T c.*1327+81G>T (n.*1327+81G>T) c.*1007+81G>T (n.*1007+81G>T) n.2308+81G>T n.870+81G>T n.2178+81G>T n.2689+81G>T n.3693+81G>T c.*1628+81G>T (n.*1628+81G>T) n.2640+81G>T n.3753+81G>T n.3125+81G>T c.*1453+81G>T (n.*1453+81G>T) c.*1181+81G>T (n.*1181+81G>T) n.2774+81G>T c.*992+81G>T (n.*992+81G>T) n.2961+81G>T n.2195+81G>T n.2963+81G>T n.4074+81G>T n.1460+81G>T n.2341+81G>T c.*118+81G>T (n.*118+81G>T) c.1104+81G>T (n.1104+81G>T) c.981+81G>T (n.981+81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92213811_92213813delinsCCT | CA1725828355 | KRIT1 | c.1818+79_1818+81delinsAGG (n.1818+79_1818+81delinsAGG) c.*127+8089_*127+8091delinsAGG (n.*127+8089_*127+8091delinsAGG) c.*164+79_*164+81delinsAGG (n.*164+79_*164+81delinsAGG) c.1563+8089_1563+8091delinsAGG (n.1563+8089_1563+8091delinsAGG) n.2264+79_2264+81delinsAGG c.*1325+79_*1325+81delinsAGG (n.*1325+79_*1325+81delinsAGG) c.1674+79_1674+81delinsAGG (n.1674+79_1674+81delinsAGG) c.*1081+79_*1081+81delinsAGG (n.*1081+79_*1081+81delinsAGG) n.3297+79_3297+81delinsAGG n.2206+79_2206+81delinsAGG c.*1327+79_*1327+81delinsAGG (n.*1327+79_*1327+81delinsAGG) c.*1007+79_*1007+81delinsAGG (n.*1007+79_*1007+81delinsAGG) n.2308+79_2308+81delinsAGG n.870+79_870+81delinsAGG n.2178+79_2178+81delinsAGG n.2689+79_2689+81delinsAGG n.3693+79_3693+81delinsAGG c.*1628+79_*1628+81delinsAGG (n.*1628+79_*1628+81delinsAGG) n.2640+79_2640+81delinsAGG n.3753+79_3753+81delinsAGG n.3125+79_3125+81delinsAGG c.*1453+79_*1453+81delinsAGG (n.*1453+79_*1453+81delinsAGG) c.*1181+79_*1181+81delinsAGG (n.*1181+79_*1181+81delinsAGG) n.2774+79_2774+81delinsAGG c.*992+79_*992+81delinsAGG (n.*992+79_*992+81delinsAGG) n.2961+79_2961+81delinsAGG n.2195+79_2195+81delinsAGG n.2963+79_2963+81delinsAGG n.4074+79_4074+81delinsAGG n.1460+79_1460+81delinsAGG n.2341+79_2341+81delinsAGG c.*118+79_*118+81delinsAGG (n.*118+79_*118+81delinsAGG) c.1104+79_1104+81delinsAGG (n.1104+79_1104+81delinsAGG) c.981+79_981+81delinsAGG (n.981+79_981+81delinsAGG) | |
7 | g.92213812C>A | CA2683699780 | KRIT1 | c.1818+80G>T (n.1818+80G>T) c.*127+8090G>T (n.*127+8090G>T) c.*164+80G>T (n.*164+80G>T) c.1563+8090G>T (n.1563+8090G>T) n.2264+80G>T c.*1325+80G>T (n.*1325+80G>T) c.1674+80G>T (n.1674+80G>T) c.*1081+80G>T (n.*1081+80G>T) n.3297+80G>T n.2206+80G>T c.*1327+80G>T (n.*1327+80G>T) c.*1007+80G>T (n.*1007+80G>T) n.2308+80G>T n.870+80G>T n.2178+80G>T n.2689+80G>T n.3693+80G>T c.*1628+80G>T (n.*1628+80G>T) n.2640+80G>T n.3753+80G>T n.3125+80G>T c.*1453+80G>T (n.*1453+80G>T) c.*1181+80G>T (n.*1181+80G>T) n.2774+80G>T c.*992+80G>T (n.*992+80G>T) n.2961+80G>T n.2195+80G>T n.2963+80G>T n.4074+80G>T n.1460+80G>T n.2341+80G>T c.*118+80G>T (n.*118+80G>T) c.1104+80G>T (n.1104+80G>T) c.981+80G>T (n.981+80G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92213812C= | CA1725828358 | KRIT1 | c.1818+80G= (n.1818+80G=) c.*127+8090G= (n.*127+8090G=) c.*164+80G= (n.*164+80G=) c.1563+8090G= (n.1563+8090G=) n.2264+80G= c.*1325+80G= (n.*1325+80G=) c.1674+80G= (n.1674+80G=) c.*1081+80G= (n.*1081+80G=) n.3297+80G= n.2206+80G= c.*1327+80G= (n.*1327+80G=) c.*1007+80G= (n.*1007+80G=) n.2308+80G= n.870+80G= n.2178+80G= n.2689+80G= n.3693+80G= c.*1628+80G= (n.*1628+80G=) n.2640+80G= n.3753+80G= n.3125+80G= c.*1453+80G= (n.*1453+80G=) c.*1181+80G= (n.*1181+80G=) n.2774+80G= c.*992+80G= (n.*992+80G=) n.2961+80G= n.2195+80G= n.2963+80G= n.4074+80G= n.1460+80G= n.2341+80G= c.*118+80G= (n.*118+80G=) c.1104+80G= (n.1104+80G=) c.981+80G= (n.981+80G=) | |
7 | g.92213812C>G | CA2715021643 | KRIT1 | c.1818+80G>C (n.1818+80G>C) c.*127+8090G>C (n.*127+8090G>C) c.*164+80G>C (n.*164+80G>C) c.1563+8090G>C (n.1563+8090G>C) n.2264+80G>C c.*1325+80G>C (n.*1325+80G>C) c.1674+80G>C (n.1674+80G>C) c.*1081+80G>C (n.*1081+80G>C) n.3297+80G>C n.2206+80G>C c.*1327+80G>C (n.*1327+80G>C) c.*1007+80G>C (n.*1007+80G>C) n.2308+80G>C n.870+80G>C n.2178+80G>C n.2689+80G>C n.3693+80G>C c.*1628+80G>C (n.*1628+80G>C) n.2640+80G>C n.3753+80G>C n.3125+80G>C c.*1453+80G>C (n.*1453+80G>C) c.*1181+80G>C (n.*1181+80G>C) n.2774+80G>C c.*992+80G>C (n.*992+80G>C) n.2961+80G>C n.2195+80G>C n.2963+80G>C n.4074+80G>C n.1460+80G>C n.2341+80G>C c.*118+80G>C (n.*118+80G>C) c.1104+80G>C (n.1104+80G>C) c.981+80G>C (n.981+80G>C) | dbSNP |
7 | g.92213812C>T | CA843818722 | KRIT1 | c.1818+80G>A (n.1818+80G>A) c.*127+8090G>A (n.*127+8090G>A) c.*164+80G>A (n.*164+80G>A) c.1563+8090G>A (n.1563+8090G>A) n.2264+80G>A c.*1325+80G>A (n.*1325+80G>A) c.1674+80G>A (n.1674+80G>A) c.*1081+80G>A (n.*1081+80G>A) n.3297+80G>A n.2206+80G>A c.*1327+80G>A (n.*1327+80G>A) c.*1007+80G>A (n.*1007+80G>A) n.2308+80G>A n.870+80G>A n.2178+80G>A n.2689+80G>A n.3693+80G>A c.*1628+80G>A (n.*1628+80G>A) n.2640+80G>A n.3753+80G>A n.3125+80G>A c.*1453+80G>A (n.*1453+80G>A) c.*1181+80G>A (n.*1181+80G>A) n.2774+80G>A c.*992+80G>A (n.*992+80G>A) n.2961+80G>A n.2195+80G>A n.2963+80G>A n.4074+80G>A n.1460+80G>A n.2341+80G>A c.*118+80G>A (n.*118+80G>A) c.1104+80G>A (n.1104+80G>A) c.981+80G>A (n.981+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92213814_92213815del | CA1725828356 | KRIT1 | c.1818+79_1818+80del (n.1818+79_1818+80del) c.*127+8089_*127+8090del (n.*127+8089_*127+8090del) c.*164+79_*164+80del (n.*164+79_*164+80del) c.1563+8089_1563+8090del (n.1563+8089_1563+8090del) n.2264+79_2264+80del c.*1325+79_*1325+80del (n.*1325+79_*1325+80del) c.1674+79_1674+80del (n.1674+79_1674+80del) c.*1081+79_*1081+80del (n.*1081+79_*1081+80del) n.3297+79_3297+80del n.2206+79_2206+80del c.*1327+79_*1327+80del (n.*1327+79_*1327+80del) c.*1007+79_*1007+80del (n.*1007+79_*1007+80del) n.2308+79_2308+80del n.870+79_870+80del n.2178+79_2178+80del n.2689+79_2689+80del n.3693+79_3693+80del c.*1628+79_*1628+80del (n.*1628+79_*1628+80del) n.2640+79_2640+80del n.3753+79_3753+80del n.3125+79_3125+80del c.*1453+79_*1453+80del (n.*1453+79_*1453+80del) c.*1181+79_*1181+80del (n.*1181+79_*1181+80del) n.2774+79_2774+80del c.*992+79_*992+80del (n.*992+79_*992+80del) n.2961+79_2961+80del n.2195+79_2195+80del n.2963+79_2963+80del n.4074+79_4074+80del n.1460+79_1460+80del n.2341+79_2341+80del c.*118+79_*118+80del (n.*118+79_*118+80del) c.1104+79_1104+80del (n.1104+79_1104+80del) c.981+79_981+80del (n.981+79_981+80del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92213816_92213817del | CA2683699781 | KRIT1 | c.1818+76_1818+77del (n.1818+76_1818+77del) c.*127+8086_*127+8087del (n.*127+8086_*127+8087del) c.*164+76_*164+77del (n.*164+76_*164+77del) c.1563+8086_1563+8087del (n.1563+8086_1563+8087del) n.2264+76_2264+77del c.*1325+76_*1325+77del (n.*1325+76_*1325+77del) c.1674+76_1674+77del (n.1674+76_1674+77del) c.*1081+76_*1081+77del (n.*1081+76_*1081+77del) n.3297+76_3297+77del n.2206+76_2206+77del c.*1327+76_*1327+77del (n.*1327+76_*1327+77del) c.*1007+76_*1007+77del (n.*1007+76_*1007+77del) n.2308+76_2308+77del n.870+76_870+77del n.2178+76_2178+77del n.2689+76_2689+77del n.3693+76_3693+77del c.*1628+76_*1628+77del (n.*1628+76_*1628+77del) n.2640+76_2640+77del n.3753+76_3753+77del n.3125+76_3125+77del c.*1453+76_*1453+77del (n.*1453+76_*1453+77del) c.*1181+76_*1181+77del (n.*1181+76_*1181+77del) n.2774+76_2774+77del c.*992+76_*992+77del (n.*992+76_*992+77del) n.2961+76_2961+77del n.2195+76_2195+77del n.2963+76_2963+77del n.4074+76_4074+77del n.1460+76_1460+77del n.2341+76_2341+77del c.*118+76_*118+77del (n.*118+76_*118+77del) c.1104+76_1104+77del (n.1104+76_1104+77del) c.981+76_981+77del (n.981+76_981+77del) | gnomAD v4 |
7 | g.92213816G>A | CA2683699782 | KRIT1 | c.1818+76C>T (n.1818+76C>T) c.*127+8086C>T (n.*127+8086C>T) c.*164+76C>T (n.*164+76C>T) c.1563+8086C>T (n.1563+8086C>T) n.2264+76C>T c.*1325+76C>T (n.*1325+76C>T) c.1674+76C>T (n.1674+76C>T) c.*1081+76C>T (n.*1081+76C>T) n.3297+76C>T n.2206+76C>T c.*1327+76C>T (n.*1327+76C>T) c.*1007+76C>T (n.*1007+76C>T) n.2308+76C>T n.870+76C>T n.2178+76C>T n.2689+76C>T n.3693+76C>T c.*1628+76C>T (n.*1628+76C>T) n.2640+76C>T n.3753+76C>T n.3125+76C>T c.*1453+76C>T (n.*1453+76C>T) c.*1181+76C>T (n.*1181+76C>T) n.2774+76C>T c.*992+76C>T (n.*992+76C>T) n.2961+76C>T n.2195+76C>T n.2963+76C>T n.4074+76C>T n.1460+76C>T n.2341+76C>T c.*118+76C>T (n.*118+76C>T) c.1104+76C>T (n.1104+76C>T) c.981+76C>T (n.981+76C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92213816G>T | CA2578936642 | KRIT1 | c.1818+76C>A (n.1818+76C>A) c.*127+8086C>A (n.*127+8086C>A) c.*164+76C>A (n.*164+76C>A) c.1563+8086C>A (n.1563+8086C>A) n.2264+76C>A c.*1325+76C>A (n.*1325+76C>A) c.1674+76C>A (n.1674+76C>A) c.*1081+76C>A (n.*1081+76C>A) n.3297+76C>A n.2206+76C>A c.*1327+76C>A (n.*1327+76C>A) c.*1007+76C>A (n.*1007+76C>A) n.2308+76C>A n.870+76C>A n.2178+76C>A n.2689+76C>A n.3693+76C>A c.*1628+76C>A (n.*1628+76C>A) n.2640+76C>A n.3753+76C>A n.3125+76C>A c.*1453+76C>A (n.*1453+76C>A) c.*1181+76C>A (n.*1181+76C>A) n.2774+76C>A c.*992+76C>A (n.*992+76C>A) n.2961+76C>A n.2195+76C>A n.2963+76C>A n.4074+76C>A n.1460+76C>A n.2341+76C>A c.*118+76C>A (n.*118+76C>A) c.1104+76C>A (n.1104+76C>A) c.981+76C>A (n.981+76C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92213819T>A | CA161893343 | KRIT1 | c.1818+73A>T (n.1818+73A>T) c.*127+8083A>T (n.*127+8083A>T) c.*164+73A>T (n.*164+73A>T) c.1563+8083A>T (n.1563+8083A>T) n.2264+73A>T c.*1325+73A>T (n.*1325+73A>T) c.1674+73A>T (n.1674+73A>T) c.*1081+73A>T (n.*1081+73A>T) n.3297+73A>T n.2206+73A>T c.*1327+73A>T (n.*1327+73A>T) c.*1007+73A>T (n.*1007+73A>T) n.2308+73A>T n.870+73A>T n.2178+73A>T n.2689+73A>T n.3693+73A>T c.*1628+73A>T (n.*1628+73A>T) n.2640+73A>T n.3753+73A>T n.3125+73A>T c.*1453+73A>T (n.*1453+73A>T) c.*1181+73A>T (n.*1181+73A>T) n.2774+73A>T c.*992+73A>T (n.*992+73A>T) n.2961+73A>T n.2195+73A>T n.2963+73A>T n.4074+73A>T n.1460+73A>T n.2341+73A>T c.*118+73A>T (n.*118+73A>T) c.1104+73A>T (n.1104+73A>T) c.981+73A>T (n.981+73A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92213819T= | CA1725828360 | KRIT1 | c.1818+73A= (n.1818+73A=) c.*127+8083A= (n.*127+8083A=) c.*164+73A= (n.*164+73A=) c.1563+8083A= (n.1563+8083A=) n.2264+73A= c.*1325+73A= (n.*1325+73A=) c.1674+73A= (n.1674+73A=) c.*1081+73A= (n.*1081+73A=) n.3297+73A= n.2206+73A= c.*1327+73A= (n.*1327+73A=) c.*1007+73A= (n.*1007+73A=) n.2308+73A= n.870+73A= n.2178+73A= n.2689+73A= n.3693+73A= c.*1628+73A= (n.*1628+73A=) n.2640+73A= n.3753+73A= n.3125+73A= c.*1453+73A= (n.*1453+73A=) c.*1181+73A= (n.*1181+73A=) n.2774+73A= c.*992+73A= (n.*992+73A=) n.2961+73A= n.2195+73A= n.2963+73A= n.4074+73A= n.1460+73A= n.2341+73A= c.*118+73A= (n.*118+73A=) c.1104+73A= (n.1104+73A=) c.981+73A= (n.981+73A=) | |
7 | g.92213820A>C | CA2683699783 | KRIT1 | c.1818+72T>G (n.1818+72T>G) c.*127+8082T>G (n.*127+8082T>G) c.*164+72T>G (n.*164+72T>G) c.1563+8082T>G (n.1563+8082T>G) n.2264+72T>G c.*1325+72T>G (n.*1325+72T>G) c.1674+72T>G (n.1674+72T>G) c.*1081+72T>G (n.*1081+72T>G) n.3297+72T>G n.2206+72T>G c.*1327+72T>G (n.*1327+72T>G) c.*1007+72T>G (n.*1007+72T>G) n.2308+72T>G n.870+72T>G n.2178+72T>G n.2689+72T>G n.3693+72T>G c.*1628+72T>G (n.*1628+72T>G) n.2640+72T>G n.3753+72T>G n.3125+72T>G c.*1453+72T>G (n.*1453+72T>G) c.*1181+72T>G (n.*1181+72T>G) n.2774+72T>G c.*992+72T>G (n.*992+72T>G) n.2961+72T>G n.2195+72T>G n.2963+72T>G n.4074+72T>G n.1460+72T>G n.2341+72T>G c.*118+72T>G (n.*118+72T>G) c.1104+72T>G (n.1104+72T>G) c.981+72T>G (n.981+72T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92213820A>T | CA2578936645 | KRIT1 | c.1818+72T>A (n.1818+72T>A) c.*127+8082T>A (n.*127+8082T>A) c.*164+72T>A (n.*164+72T>A) c.1563+8082T>A (n.1563+8082T>A) n.2264+72T>A c.*1325+72T>A (n.*1325+72T>A) c.1674+72T>A (n.1674+72T>A) c.*1081+72T>A (n.*1081+72T>A) n.3297+72T>A n.2206+72T>A c.*1327+72T>A (n.*1327+72T>A) c.*1007+72T>A (n.*1007+72T>A) n.2308+72T>A n.870+72T>A n.2178+72T>A n.2689+72T>A n.3693+72T>A c.*1628+72T>A (n.*1628+72T>A) n.2640+72T>A n.3753+72T>A n.3125+72T>A c.*1453+72T>A (n.*1453+72T>A) c.*1181+72T>A (n.*1181+72T>A) n.2774+72T>A c.*992+72T>A (n.*992+72T>A) n.2961+72T>A n.2195+72T>A n.2963+72T>A n.4074+72T>A n.1460+72T>A n.2341+72T>A c.*118+72T>A (n.*118+72T>A) c.1104+72T>A (n.1104+72T>A) c.981+72T>A (n.981+72T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92213823del | CA2578936644 | KRIT1 | c.1818+72del (n.1818+72del) c.*127+8082del (n.*127+8082del) c.*164+72del (n.*164+72del) c.1563+8082del (n.1563+8082del) n.2264+72del c.*1325+72del (n.*1325+72del) c.1674+72del (n.1674+72del) c.*1081+72del (n.*1081+72del) n.3297+72del n.2206+72del c.*1327+72del (n.*1327+72del) c.*1007+72del (n.*1007+72del) n.2308+72del n.870+72del n.2178+72del n.2689+72del n.3693+72del c.*1628+72del (n.*1628+72del) n.2640+72del n.3753+72del n.3125+72del c.*1453+72del (n.*1453+72del) c.*1181+72del (n.*1181+72del) n.2774+72del c.*992+72del (n.*992+72del) n.2961+72del n.2195+72del n.2963+72del n.4074+72del n.1460+72del n.2341+72del c.*118+72del (n.*118+72del) c.1104+72del (n.1104+72del) c.981+72del (n.981+72del) | |
7 | g.92213824T>G | CA2578936647 | KRIT1 | c.1818+68A>C (n.1818+68A>C) c.*127+8078A>C (n.*127+8078A>C) c.*164+68A>C (n.*164+68A>C) c.1563+8078A>C (n.1563+8078A>C) n.2264+68A>C c.*1325+68A>C (n.*1325+68A>C) c.1674+68A>C (n.1674+68A>C) c.*1081+68A>C (n.*1081+68A>C) n.3297+68A>C n.2206+68A>C c.*1327+68A>C (n.*1327+68A>C) c.*1007+68A>C (n.*1007+68A>C) n.2308+68A>C n.870+68A>C n.2178+68A>C n.2689+68A>C n.3693+68A>C c.*1628+68A>C (n.*1628+68A>C) n.2640+68A>C n.3753+68A>C n.3125+68A>C c.*1453+68A>C (n.*1453+68A>C) c.*1181+68A>C (n.*1181+68A>C) n.2774+68A>C c.*992+68A>C (n.*992+68A>C) n.2961+68A>C n.2195+68A>C n.2963+68A>C n.4074+68A>C n.1460+68A>C n.2341+68A>C c.*118+68A>C (n.*118+68A>C) c.1104+68A>C (n.1104+68A>C) c.981+68A>C (n.981+68A>C) | |
7 | g.92213826T>C | CA2683699784 | KRIT1 | c.1818+66A>G (n.1818+66A>G) c.*127+8076A>G (n.*127+8076A>G) c.*164+66A>G (n.*164+66A>G) c.1563+8076A>G (n.1563+8076A>G) n.2264+66A>G c.*1325+66A>G (n.*1325+66A>G) c.1674+66A>G (n.1674+66A>G) c.*1081+66A>G (n.*1081+66A>G) n.3297+66A>G n.2206+66A>G c.*1327+66A>G (n.*1327+66A>G) c.*1007+66A>G (n.*1007+66A>G) n.2308+66A>G n.870+66A>G n.2178+66A>G n.2689+66A>G n.3693+66A>G c.*1628+66A>G (n.*1628+66A>G) n.2640+66A>G n.3753+66A>G n.3125+66A>G c.*1453+66A>G (n.*1453+66A>G) c.*1181+66A>G (n.*1181+66A>G) n.2774+66A>G c.*992+66A>G (n.*992+66A>G) n.2961+66A>G n.2195+66A>G n.2963+66A>G n.4074+66A>G n.1460+66A>G n.2341+66A>G c.*118+66A>G (n.*118+66A>G) c.1104+66A>G (n.1104+66A>G) c.981+66A>G (n.981+66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92213828T>A | CA161893349 | KRIT1 | c.1818+64A>T (n.1818+64A>T) c.*127+8074A>T (n.*127+8074A>T) c.*164+64A>T (n.*164+64A>T) c.1563+8074A>T (n.1563+8074A>T) n.2264+64A>T c.*1325+64A>T (n.*1325+64A>T) c.1674+64A>T (n.1674+64A>T) c.*1081+64A>T (n.*1081+64A>T) n.3297+64A>T n.2206+64A>T c.*1327+64A>T (n.*1327+64A>T) c.*1007+64A>T (n.*1007+64A>T) n.2308+64A>T n.870+64A>T n.2178+64A>T n.2689+64A>T n.3693+64A>T c.*1628+64A>T (n.*1628+64A>T) n.2640+64A>T n.3753+64A>T n.3125+64A>T c.*1453+64A>T (n.*1453+64A>T) c.*1181+64A>T (n.*1181+64A>T) n.2774+64A>T c.*992+64A>T (n.*992+64A>T) n.2961+64A>T n.2195+64A>T n.2963+64A>T n.4074+64A>T n.1460+64A>T n.2341+64A>T c.*118+64A>T (n.*118+64A>T) c.1104+64A>T (n.1104+64A>T) c.981+64A>T (n.981+64A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92213828T= | CA1725828362 | KRIT1 | c.1818+64A= (n.1818+64A=) c.*127+8074A= (n.*127+8074A=) c.*164+64A= (n.*164+64A=) c.1563+8074A= (n.1563+8074A=) n.2264+64A= c.*1325+64A= (n.*1325+64A=) c.1674+64A= (n.1674+64A=) c.*1081+64A= (n.*1081+64A=) n.3297+64A= n.2206+64A= c.*1327+64A= (n.*1327+64A=) c.*1007+64A= (n.*1007+64A=) n.2308+64A= n.870+64A= n.2178+64A= n.2689+64A= n.3693+64A= c.*1628+64A= (n.*1628+64A=) n.2640+64A= n.3753+64A= n.3125+64A= c.*1453+64A= (n.*1453+64A=) c.*1181+64A= (n.*1181+64A=) n.2774+64A= c.*992+64A= (n.*992+64A=) n.2961+64A= n.2195+64A= n.2963+64A= n.4074+64A= n.1460+64A= n.2341+64A= c.*118+64A= (n.*118+64A=) c.1104+64A= (n.1104+64A=) c.981+64A= (n.981+64A=) | |
7 | g.92213829A= | CA1725828364 | KRIT1 | c.1818+63T= (n.1818+63T=) c.*127+8073T= (n.*127+8073T=) c.*164+63T= (n.*164+63T=) c.1563+8073T= (n.1563+8073T=) n.2264+63T= c.*1325+63T= (n.*1325+63T=) c.1674+63T= (n.1674+63T=) c.*1081+63T= (n.*1081+63T=) n.3297+63T= n.2206+63T= c.*1327+63T= (n.*1327+63T=) c.*1007+63T= (n.*1007+63T=) n.2308+63T= n.870+63T= n.2178+63T= n.2689+63T= n.3693+63T= c.*1628+63T= (n.*1628+63T=) n.2640+63T= n.3753+63T= n.3125+63T= c.*1453+63T= (n.*1453+63T=) c.*1181+63T= (n.*1181+63T=) n.2774+63T= c.*992+63T= (n.*992+63T=) n.2961+63T= n.2195+63T= n.2963+63T= n.4074+63T= n.1460+63T= n.2341+63T= c.*118+63T= (n.*118+63T=) c.1104+63T= (n.1104+63T=) c.981+63T= (n.981+63T=) | |
7 | g.92213829A>C | CA2683699785 | KRIT1 | c.1818+63T>G (n.1818+63T>G) c.*127+8073T>G (n.*127+8073T>G) c.*164+63T>G (n.*164+63T>G) c.1563+8073T>G (n.1563+8073T>G) n.2264+63T>G c.*1325+63T>G (n.*1325+63T>G) c.1674+63T>G (n.1674+63T>G) c.*1081+63T>G (n.*1081+63T>G) n.3297+63T>G n.2206+63T>G c.*1327+63T>G (n.*1327+63T>G) c.*1007+63T>G (n.*1007+63T>G) n.2308+63T>G n.870+63T>G n.2178+63T>G n.2689+63T>G n.3693+63T>G c.*1628+63T>G (n.*1628+63T>G) n.2640+63T>G n.3753+63T>G n.3125+63T>G c.*1453+63T>G (n.*1453+63T>G) c.*1181+63T>G (n.*1181+63T>G) n.2774+63T>G c.*992+63T>G (n.*992+63T>G) n.2961+63T>G n.2195+63T>G n.2963+63T>G n.4074+63T>G n.1460+63T>G n.2341+63T>G c.*118+63T>G (n.*118+63T>G) c.1104+63T>G (n.1104+63T>G) c.981+63T>G (n.981+63T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92213829A>G | CA161893350 | KRIT1 | c.1818+63T>C (n.1818+63T>C) c.*127+8073T>C (n.*127+8073T>C) c.*164+63T>C (n.*164+63T>C) c.1563+8073T>C (n.1563+8073T>C) n.2264+63T>C c.*1325+63T>C (n.*1325+63T>C) c.1674+63T>C (n.1674+63T>C) c.*1081+63T>C (n.*1081+63T>C) n.3297+63T>C n.2206+63T>C c.*1327+63T>C (n.*1327+63T>C) c.*1007+63T>C (n.*1007+63T>C) n.2308+63T>C n.870+63T>C n.2178+63T>C n.2689+63T>C n.3693+63T>C c.*1628+63T>C (n.*1628+63T>C) n.2640+63T>C n.3753+63T>C n.3125+63T>C c.*1453+63T>C (n.*1453+63T>C) c.*1181+63T>C (n.*1181+63T>C) n.2774+63T>C c.*992+63T>C (n.*992+63T>C) n.2961+63T>C n.2195+63T>C n.2963+63T>C n.4074+63T>C n.1460+63T>C n.2341+63T>C c.*118+63T>C (n.*118+63T>C) c.1104+63T>C (n.1104+63T>C) c.981+63T>C (n.981+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92213829A>T | CA2578936651 | KRIT1 | c.1818+63T>A (n.1818+63T>A) c.*127+8073T>A (n.*127+8073T>A) c.*164+63T>A (n.*164+63T>A) c.1563+8073T>A (n.1563+8073T>A) n.2264+63T>A c.*1325+63T>A (n.*1325+63T>A) c.1674+63T>A (n.1674+63T>A) c.*1081+63T>A (n.*1081+63T>A) n.3297+63T>A n.2206+63T>A c.*1327+63T>A (n.*1327+63T>A) c.*1007+63T>A (n.*1007+63T>A) n.2308+63T>A n.870+63T>A n.2178+63T>A n.2689+63T>A n.3693+63T>A c.*1628+63T>A (n.*1628+63T>A) n.2640+63T>A n.3753+63T>A n.3125+63T>A c.*1453+63T>A (n.*1453+63T>A) c.*1181+63T>A (n.*1181+63T>A) n.2774+63T>A c.*992+63T>A (n.*992+63T>A) n.2961+63T>A n.2195+63T>A n.2963+63T>A n.4074+63T>A n.1460+63T>A n.2341+63T>A c.*118+63T>A (n.*118+63T>A) c.1104+63T>A (n.1104+63T>A) c.981+63T>A (n.981+63T>A) | |
7 | g.92213830T>A | CA2578936653 | KRIT1 | c.1818+62A>T (n.1818+62A>T) c.*127+8072A>T (n.*127+8072A>T) c.*164+62A>T (n.*164+62A>T) c.1563+8072A>T (n.1563+8072A>T) n.2264+62A>T c.*1325+62A>T (n.*1325+62A>T) c.1674+62A>T (n.1674+62A>T) c.*1081+62A>T (n.*1081+62A>T) n.3297+62A>T n.2206+62A>T c.*1327+62A>T (n.*1327+62A>T) c.*1007+62A>T (n.*1007+62A>T) n.2308+62A>T n.870+62A>T n.2178+62A>T n.2689+62A>T n.3693+62A>T c.*1628+62A>T (n.*1628+62A>T) n.2640+62A>T n.3753+62A>T n.3125+62A>T c.*1453+62A>T (n.*1453+62A>T) c.*1181+62A>T (n.*1181+62A>T) n.2774+62A>T c.*992+62A>T (n.*992+62A>T) n.2961+62A>T n.2195+62A>T n.2963+62A>T n.4074+62A>T n.1460+62A>T n.2341+62A>T c.*118+62A>T (n.*118+62A>T) c.1104+62A>T (n.1104+62A>T) c.981+62A>T (n.981+62A>T) | |
7 | g.92213832A= | CA1725828365 | KRIT1 | c.1818+60T= (n.1818+60T=) c.*127+8070T= (n.*127+8070T=) c.*164+60T= (n.*164+60T=) c.1563+8070T= (n.1563+8070T=) n.2264+60T= c.*1325+60T= (n.*1325+60T=) c.1674+60T= (n.1674+60T=) c.*1081+60T= (n.*1081+60T=) n.3297+60T= n.2206+60T= c.*1327+60T= (n.*1327+60T=) c.*1007+60T= (n.*1007+60T=) n.2308+60T= n.870+60T= n.2178+60T= n.2689+60T= n.3693+60T= c.*1628+60T= (n.*1628+60T=) n.2640+60T= n.3753+60T= n.3125+60T= c.*1453+60T= (n.*1453+60T=) c.*1181+60T= (n.*1181+60T=) n.2774+60T= c.*992+60T= (n.*992+60T=) n.2961+60T= n.2195+60T= n.2963+60T= n.4074+60T= n.1460+60T= n.2341+60T= c.*118+60T= (n.*118+60T=) c.1104+60T= (n.1104+60T=) c.981+60T= (n.981+60T=) | |
7 | g.92213832A>G | CA843818732 | KRIT1 | c.1818+60T>C (n.1818+60T>C) c.*127+8070T>C (n.*127+8070T>C) c.*164+60T>C (n.*164+60T>C) c.1563+8070T>C (n.1563+8070T>C) n.2264+60T>C c.*1325+60T>C (n.*1325+60T>C) c.1674+60T>C (n.1674+60T>C) c.*1081+60T>C (n.*1081+60T>C) n.3297+60T>C n.2206+60T>C c.*1327+60T>C (n.*1327+60T>C) c.*1007+60T>C (n.*1007+60T>C) n.2308+60T>C n.870+60T>C n.2178+60T>C n.2689+60T>C n.3693+60T>C c.*1628+60T>C (n.*1628+60T>C) n.2640+60T>C n.3753+60T>C n.3125+60T>C c.*1453+60T>C (n.*1453+60T>C) c.*1181+60T>C (n.*1181+60T>C) n.2774+60T>C c.*992+60T>C (n.*992+60T>C) n.2961+60T>C n.2195+60T>C n.2963+60T>C n.4074+60T>C n.1460+60T>C n.2341+60T>C c.*118+60T>C (n.*118+60T>C) c.1104+60T>C (n.1104+60T>C) c.981+60T>C (n.981+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92213833C>T | CA2683699786 | KRIT1 | c.1818+59G>A (n.1818+59G>A) c.*127+8069G>A (n.*127+8069G>A) c.*164+59G>A (n.*164+59G>A) c.1563+8069G>A (n.1563+8069G>A) n.2264+59G>A c.*1325+59G>A (n.*1325+59G>A) c.1674+59G>A (n.1674+59G>A) c.*1081+59G>A (n.*1081+59G>A) n.3297+59G>A n.2206+59G>A c.*1327+59G>A (n.*1327+59G>A) c.*1007+59G>A (n.*1007+59G>A) n.2308+59G>A n.870+59G>A n.2178+59G>A n.2689+59G>A n.3693+59G>A c.*1628+59G>A (n.*1628+59G>A) n.2640+59G>A n.3753+59G>A n.3125+59G>A c.*1453+59G>A (n.*1453+59G>A) c.*1181+59G>A (n.*1181+59G>A) n.2774+59G>A c.*992+59G>A (n.*992+59G>A) n.2961+59G>A n.2195+59G>A n.2963+59G>A n.4074+59G>A n.1460+59G>A n.2341+59G>A c.*118+59G>A (n.*118+59G>A) c.1104+59G>A (n.1104+59G>A) c.981+59G>A (n.981+59G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92213834A>G | CA2578936656 | KRIT1 | c.1818+58T>C (n.1818+58T>C) c.*127+8068T>C (n.*127+8068T>C) c.*164+58T>C (n.*164+58T>C) c.1563+8068T>C (n.1563+8068T>C) n.2264+58T>C c.*1325+58T>C (n.*1325+58T>C) c.1674+58T>C (n.1674+58T>C) c.*1081+58T>C (n.*1081+58T>C) n.3297+58T>C n.2206+58T>C c.*1327+58T>C (n.*1327+58T>C) c.*1007+58T>C (n.*1007+58T>C) n.2308+58T>C n.870+58T>C n.2178+58T>C n.2689+58T>C n.3693+58T>C c.*1628+58T>C (n.*1628+58T>C) n.2640+58T>C n.3753+58T>C n.3125+58T>C c.*1453+58T>C (n.*1453+58T>C) c.*1181+58T>C (n.*1181+58T>C) n.2774+58T>C c.*992+58T>C (n.*992+58T>C) n.2961+58T>C n.2195+58T>C n.2963+58T>C n.4074+58T>C n.1460+58T>C n.2341+58T>C c.*118+58T>C (n.*118+58T>C) c.1104+58T>C (n.1104+58T>C) c.981+58T>C (n.981+58T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92213835C= | CA1725828366 | KRIT1 | c.1818+57G= (n.1818+57G=) c.*127+8067G= (n.*127+8067G=) c.*164+57G= (n.*164+57G=) c.1563+8067G= (n.1563+8067G=) n.2264+57G= c.*1325+57G= (n.*1325+57G=) c.1674+57G= (n.1674+57G=) c.*1081+57G= (n.*1081+57G=) n.3297+57G= n.2206+57G= c.*1327+57G= (n.*1327+57G=) c.*1007+57G= (n.*1007+57G=) n.2308+57G= n.870+57G= n.2178+57G= n.2689+57G= n.3693+57G= c.*1628+57G= (n.*1628+57G=) n.2640+57G= n.3753+57G= n.3125+57G= c.*1453+57G= (n.*1453+57G=) c.*1181+57G= (n.*1181+57G=) n.2774+57G= c.*992+57G= (n.*992+57G=) n.2961+57G= n.2195+57G= n.2963+57G= n.4074+57G= n.1460+57G= n.2341+57G= c.*118+57G= (n.*118+57G=) c.1104+57G= (n.1104+57G=) c.981+57G= (n.981+57G=) | |
7 | g.92213835C>T | CA161893361 | KRIT1 | c.1818+57G>A (n.1818+57G>A) c.*127+8067G>A (n.*127+8067G>A) c.*164+57G>A (n.*164+57G>A) c.1563+8067G>A (n.1563+8067G>A) n.2264+57G>A c.*1325+57G>A (n.*1325+57G>A) c.1674+57G>A (n.1674+57G>A) c.*1081+57G>A (n.*1081+57G>A) n.3297+57G>A n.2206+57G>A c.*1327+57G>A (n.*1327+57G>A) c.*1007+57G>A (n.*1007+57G>A) n.2308+57G>A n.870+57G>A n.2178+57G>A n.2689+57G>A n.3693+57G>A c.*1628+57G>A (n.*1628+57G>A) n.2640+57G>A n.3753+57G>A n.3125+57G>A c.*1453+57G>A (n.*1453+57G>A) c.*1181+57G>A (n.*1181+57G>A) n.2774+57G>A c.*992+57G>A (n.*992+57G>A) n.2961+57G>A n.2195+57G>A n.2963+57G>A n.4074+57G>A n.1460+57G>A n.2341+57G>A c.*118+57G>A (n.*118+57G>A) c.1104+57G>A (n.1104+57G>A) c.981+57G>A (n.981+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92213836T>C | CA161893364 | KRIT1 | c.1818+56A>G (n.1818+56A>G) c.*127+8066A>G (n.*127+8066A>G) c.*164+56A>G (n.*164+56A>G) c.1563+8066A>G (n.1563+8066A>G) n.2264+56A>G c.*1325+56A>G (n.*1325+56A>G) c.1674+56A>G (n.1674+56A>G) c.*1081+56A>G (n.*1081+56A>G) n.3297+56A>G n.2206+56A>G c.*1327+56A>G (n.*1327+56A>G) c.*1007+56A>G (n.*1007+56A>G) n.2308+56A>G n.870+56A>G n.2178+56A>G n.2689+56A>G n.3693+56A>G c.*1628+56A>G (n.*1628+56A>G) n.2640+56A>G n.3753+56A>G n.3125+56A>G c.*1453+56A>G (n.*1453+56A>G) c.*1181+56A>G (n.*1181+56A>G) n.2774+56A>G c.*992+56A>G (n.*992+56A>G) n.2961+56A>G n.2195+56A>G n.2963+56A>G n.4074+56A>G n.1460+56A>G n.2341+56A>G c.*118+56A>G (n.*118+56A>G) c.1104+56A>G (n.1104+56A>G) c.981+56A>G (n.981+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92213836T= | CA1725828368 | KRIT1 | c.1818+56A= (n.1818+56A=) c.*127+8066A= (n.*127+8066A=) c.*164+56A= (n.*164+56A=) c.1563+8066A= (n.1563+8066A=) n.2264+56A= c.*1325+56A= (n.*1325+56A=) c.1674+56A= (n.1674+56A=) c.*1081+56A= (n.*1081+56A=) n.3297+56A= n.2206+56A= c.*1327+56A= (n.*1327+56A=) c.*1007+56A= (n.*1007+56A=) n.2308+56A= n.870+56A= n.2178+56A= n.2689+56A= n.3693+56A= c.*1628+56A= (n.*1628+56A=) n.2640+56A= n.3753+56A= n.3125+56A= c.*1453+56A= (n.*1453+56A=) c.*1181+56A= (n.*1181+56A=) n.2774+56A= c.*992+56A= (n.*992+56A=) n.2961+56A= n.2195+56A= n.2963+56A= n.4074+56A= n.1460+56A= n.2341+56A= c.*118+56A= (n.*118+56A=) c.1104+56A= (n.1104+56A=) c.981+56A= (n.981+56A=) | |
7 | g.92213837A>G | CA2683699787 | KRIT1 | c.1818+55T>C (n.1818+55T>C) c.*127+8065T>C (n.*127+8065T>C) c.*164+55T>C (n.*164+55T>C) c.1563+8065T>C (n.1563+8065T>C) n.2264+55T>C c.*1325+55T>C (n.*1325+55T>C) c.1674+55T>C (n.1674+55T>C) c.*1081+55T>C (n.*1081+55T>C) n.3297+55T>C n.2206+55T>C c.*1327+55T>C (n.*1327+55T>C) c.*1007+55T>C (n.*1007+55T>C) n.2308+55T>C n.870+55T>C n.2178+55T>C n.2689+55T>C n.3693+55T>C c.*1628+55T>C (n.*1628+55T>C) n.2640+55T>C n.3753+55T>C n.3125+55T>C c.*1453+55T>C (n.*1453+55T>C) c.*1181+55T>C (n.*1181+55T>C) n.2774+55T>C c.*992+55T>C (n.*992+55T>C) n.2961+55T>C n.2195+55T>C n.2963+55T>C n.4074+55T>C n.1460+55T>C n.2341+55T>C c.*118+55T>C (n.*118+55T>C) c.1104+55T>C (n.1104+55T>C) c.981+55T>C (n.981+55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92213839C>T | CA2578936659 | KRIT1 | c.1818+53G>A (n.1818+53G>A) c.*127+8063G>A (n.*127+8063G>A) c.*164+53G>A (n.*164+53G>A) c.1563+8063G>A (n.1563+8063G>A) n.2264+53G>A c.*1325+53G>A (n.*1325+53G>A) c.1674+53G>A (n.1674+53G>A) c.*1081+53G>A (n.*1081+53G>A) n.3297+53G>A n.2206+53G>A c.*1327+53G>A (n.*1327+53G>A) c.*1007+53G>A (n.*1007+53G>A) n.2308+53G>A n.870+53G>A n.2178+53G>A n.2689+53G>A n.3693+53G>A c.*1628+53G>A (n.*1628+53G>A) n.2640+53G>A n.3753+53G>A n.3125+53G>A c.*1453+53G>A (n.*1453+53G>A) c.*1181+53G>A (n.*1181+53G>A) n.2774+53G>A c.*992+53G>A (n.*992+53G>A) n.2961+53G>A n.2195+53G>A n.2963+53G>A n.4074+53G>A n.1460+53G>A n.2341+53G>A c.*118+53G>A (n.*118+53G>A) c.1104+53G>A (n.1104+53G>A) c.981+53G>A (n.981+53G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92213840A>G | CA2683699789 | KRIT1 | c.1818+52T>C (n.1818+52T>C) c.*127+8062T>C (n.*127+8062T>C) c.*164+52T>C (n.*164+52T>C) c.1563+8062T>C (n.1563+8062T>C) n.2264+52T>C c.*1325+52T>C (n.*1325+52T>C) c.1674+52T>C (n.1674+52T>C) c.*1081+52T>C (n.*1081+52T>C) n.3297+52T>C n.2206+52T>C c.*1327+52T>C (n.*1327+52T>C) c.*1007+52T>C (n.*1007+52T>C) n.2308+52T>C n.870+52T>C n.2178+52T>C n.2689+52T>C n.3693+52T>C c.*1628+52T>C (n.*1628+52T>C) n.2640+52T>C n.3753+52T>C n.3125+52T>C c.*1453+52T>C (n.*1453+52T>C) c.*1181+52T>C (n.*1181+52T>C) n.2774+52T>C c.*992+52T>C (n.*992+52T>C) n.2961+52T>C n.2195+52T>C n.2963+52T>C n.4074+52T>C n.1460+52T>C n.2341+52T>C c.*118+52T>C (n.*118+52T>C) c.1104+52T>C (n.1104+52T>C) c.981+52T>C (n.981+52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92213841_92213842dup | CA2683699788 | KRIT1 | c.1818+51_1818+52dup (n.1818+51_1818+52dup) c.*127+8061_*127+8062dup (n.*127+8061_*127+8062dup) c.*164+51_*164+52dup (n.*164+51_*164+52dup) c.1563+8061_1563+8062dup (n.1563+8061_1563+8062dup) n.2264+51_2264+52dup c.*1325+51_*1325+52dup (n.*1325+51_*1325+52dup) c.1674+51_1674+52dup (n.1674+51_1674+52dup) c.*1081+51_*1081+52dup (n.*1081+51_*1081+52dup) n.3297+51_3297+52dup n.2206+51_2206+52dup c.*1327+51_*1327+52dup (n.*1327+51_*1327+52dup) c.*1007+51_*1007+52dup (n.*1007+51_*1007+52dup) n.2308+51_2308+52dup n.870+51_870+52dup n.2178+51_2178+52dup n.2689+51_2689+52dup n.3693+51_3693+52dup c.*1628+51_*1628+52dup (n.*1628+51_*1628+52dup) n.2640+51_2640+52dup n.3753+51_3753+52dup n.3125+51_3125+52dup c.*1453+51_*1453+52dup (n.*1453+51_*1453+52dup) c.*1181+51_*1181+52dup (n.*1181+51_*1181+52dup) n.2774+51_2774+52dup c.*992+51_*992+52dup (n.*992+51_*992+52dup) n.2961+51_2961+52dup n.2195+51_2195+52dup n.2963+51_2963+52dup n.4074+51_4074+52dup n.1460+51_1460+52dup n.2341+51_2341+52dup c.*118+51_*118+52dup (n.*118+51_*118+52dup) c.1104+51_1104+52dup (n.1104+51_1104+52dup) c.981+51_981+52dup (n.981+51_981+52dup) | gnomAD v4 |
7 | g.92213841A= | CA1725828371 | KRIT1 | c.1818+51T= (n.1818+51T=) c.*127+8061T= (n.*127+8061T=) c.*164+51T= (n.*164+51T=) c.1563+8061T= (n.1563+8061T=) n.2264+51T= c.*1325+51T= (n.*1325+51T=) c.1674+51T= (n.1674+51T=) c.*1081+51T= (n.*1081+51T=) n.3297+51T= n.2206+51T= c.*1327+51T= (n.*1327+51T=) c.*1007+51T= (n.*1007+51T=) n.2308+51T= n.870+51T= n.2178+51T= n.2689+51T= n.3693+51T= c.*1628+51T= (n.*1628+51T=) n.2640+51T= n.3753+51T= n.3125+51T= c.*1453+51T= (n.*1453+51T=) c.*1181+51T= (n.*1181+51T=) n.2774+51T= c.*992+51T= (n.*992+51T=) n.2961+51T= n.2195+51T= n.2963+51T= n.4074+51T= n.1460+51T= n.2341+51T= c.*118+51T= (n.*118+51T=) c.1104+51T= (n.1104+51T=) c.981+51T= (n.981+51T=) | |
7 | g.92213841A>T | CA576283968 | KRIT1 | c.1818+51T>A (n.1818+51T>A) c.*127+8061T>A (n.*127+8061T>A) c.*164+51T>A (n.*164+51T>A) c.1563+8061T>A (n.1563+8061T>A) n.2264+51T>A c.*1325+51T>A (n.*1325+51T>A) c.1674+51T>A (n.1674+51T>A) c.*1081+51T>A (n.*1081+51T>A) n.3297+51T>A n.2206+51T>A c.*1327+51T>A (n.*1327+51T>A) c.*1007+51T>A (n.*1007+51T>A) n.2308+51T>A n.870+51T>A n.2178+51T>A n.2689+51T>A n.3693+51T>A c.*1628+51T>A (n.*1628+51T>A) n.2640+51T>A n.3753+51T>A n.3125+51T>A c.*1453+51T>A (n.*1453+51T>A) c.*1181+51T>A (n.*1181+51T>A) n.2774+51T>A c.*992+51T>A (n.*992+51T>A) n.2961+51T>A n.2195+51T>A n.2963+51T>A n.4074+51T>A n.1460+51T>A n.2341+51T>A c.*118+51T>A (n.*118+51T>A) c.1104+51T>A (n.1104+51T>A) c.981+51T>A (n.981+51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92213843G>A | CA2683699790 | KRIT1 | c.1818+49C>T (n.1818+49C>T) c.*127+8059C>T (n.*127+8059C>T) c.*164+49C>T (n.*164+49C>T) c.1563+8059C>T (n.1563+8059C>T) n.2264+49C>T c.*1325+49C>T (n.*1325+49C>T) c.1674+49C>T (n.1674+49C>T) c.*1081+49C>T (n.*1081+49C>T) n.3297+49C>T n.2206+49C>T c.*1327+49C>T (n.*1327+49C>T) c.*1007+49C>T (n.*1007+49C>T) n.2308+49C>T n.870+49C>T n.2178+49C>T n.2689+49C>T n.3693+49C>T c.*1628+49C>T (n.*1628+49C>T) n.2640+49C>T n.3753+49C>T n.3125+49C>T c.*1453+49C>T (n.*1453+49C>T) c.*1181+49C>T (n.*1181+49C>T) n.2774+49C>T c.*992+49C>T (n.*992+49C>T) n.2961+49C>T n.2195+49C>T n.2963+49C>T n.4074+49C>T n.1460+49C>T n.2341+49C>T c.*118+49C>T (n.*118+49C>T) c.1104+49C>T (n.1104+49C>T) c.981+49C>T (n.981+49C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92213843G>T | CA2683699791 | KRIT1 | c.1818+49C>A (n.1818+49C>A) c.*127+8059C>A (n.*127+8059C>A) c.*164+49C>A (n.*164+49C>A) c.1563+8059C>A (n.1563+8059C>A) n.2264+49C>A c.*1325+49C>A (n.*1325+49C>A) c.1674+49C>A (n.1674+49C>A) c.*1081+49C>A (n.*1081+49C>A) n.3297+49C>A n.2206+49C>A c.*1327+49C>A (n.*1327+49C>A) c.*1007+49C>A (n.*1007+49C>A) n.2308+49C>A n.870+49C>A n.2178+49C>A n.2689+49C>A n.3693+49C>A c.*1628+49C>A (n.*1628+49C>A) n.2640+49C>A n.3753+49C>A n.3125+49C>A c.*1453+49C>A (n.*1453+49C>A) c.*1181+49C>A (n.*1181+49C>A) n.2774+49C>A c.*992+49C>A (n.*992+49C>A) n.2961+49C>A n.2195+49C>A n.2963+49C>A n.4074+49C>A n.1460+49C>A n.2341+49C>A c.*118+49C>A (n.*118+49C>A) c.1104+49C>A (n.1104+49C>A) c.981+49C>A (n.981+49C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92213845T>C | CA2578936660 | KRIT1 | c.1818+47A>G (n.1818+47A>G) c.*127+8057A>G (n.*127+8057A>G) c.*164+47A>G (n.*164+47A>G) c.1563+8057A>G (n.1563+8057A>G) n.2264+47A>G c.*1325+47A>G (n.*1325+47A>G) c.1674+47A>G (n.1674+47A>G) c.*1081+47A>G (n.*1081+47A>G) n.3297+47A>G n.2206+47A>G c.*1327+47A>G (n.*1327+47A>G) c.*1007+47A>G (n.*1007+47A>G) n.2308+47A>G n.870+47A>G n.2178+47A>G n.2689+47A>G n.3693+47A>G c.*1628+47A>G (n.*1628+47A>G) n.2640+47A>G n.3753+47A>G n.3125+47A>G c.*1453+47A>G (n.*1453+47A>G) c.*1181+47A>G (n.*1181+47A>G) n.2774+47A>G c.*992+47A>G (n.*992+47A>G) n.2961+47A>G n.2195+47A>G n.2963+47A>G n.4074+47A>G n.1460+47A>G n.2341+47A>G c.*118+47A>G (n.*118+47A>G) c.1104+47A>G (n.1104+47A>G) c.981+47A>G (n.981+47A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92213849A= | CA1725828374 | KRIT1 | c.1818+43T= (n.1818+43T=) c.*127+8053T= (n.*127+8053T=) c.*164+43T= (n.*164+43T=) c.1563+8053T= (n.1563+8053T=) n.2264+43T= c.*1325+43T= (n.*1325+43T=) c.1674+43T= (n.1674+43T=) c.*1081+43T= (n.*1081+43T=) n.3297+43T= n.2206+43T= c.*1327+43T= (n.*1327+43T=) c.*1007+43T= (n.*1007+43T=) n.2308+43T= n.870+43T= n.2178+43T= n.2689+43T= n.3693+43T= c.*1628+43T= (n.*1628+43T=) n.2640+43T= n.3753+43T= n.3125+43T= c.*1453+43T= (n.*1453+43T=) c.*1181+43T= (n.*1181+43T=) n.2774+43T= c.*992+43T= (n.*992+43T=) n.2961+43T= n.2195+43T= n.2963+43T= n.4074+43T= n.1460+43T= n.2341+43T= c.*118+43T= (n.*118+43T=) c.1104+43T= (n.1104+43T=) c.981+43T= (n.981+43T=) |