WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92213239_92213240delinsAC | CA2499219032 | KRIT1 | c.1980_1981delinsGT (p.Val661Ter) c.*127+8662_*127+8663delinsGT (n.*127+8662_*127+8663delinsGT) c.*326_*327delinsGT (n.*326_*327delinsGT) c.1563+8662_1563+8663delinsGT (n.1563+8662_1563+8663delinsGT) n.2426_2427delinsGT c.*1487_*1488delinsGT (n.*1487_*1488delinsGT) c.1836_1837delinsGT (p.Val613Ter) c.*1243_*1244delinsGT (n.*1243_*1244delinsGT) n.3459_3460delinsGT n.2360_2361delinsGT c.*1489_*1490delinsGT (n.*1489_*1490delinsGT) c.*1169_*1170delinsGT (n.*1169_*1170delinsGT) n.2470_2471delinsGT n.1032_1033delinsGT n.2340_2341delinsGT n.2851_2852delinsGT n.3855_3856delinsGT c.*1790_*1791delinsGT (n.*1790_*1791delinsGT) n.2802_2803delinsGT n.3915_3916delinsGT n.3287_3288delinsGT c.*1615_*1616delinsGT (n.*1615_*1616delinsGT) c.*1343_*1344delinsGT (n.*1343_*1344delinsGT) n.2936_2937delinsGT c.*1154_*1155delinsGT (n.*1154_*1155delinsGT) n.3123_3124delinsGT n.2357_2358delinsGT n.3125_3126delinsGT n.4236_4237delinsGT n.1622_1623delinsGT n.2503_2504delinsGT c.*280_*281delinsGT (n.*280_*281delinsGT) c.1266_1267delinsGT (p.Val423Ter) c.1143_1144delinsGT (p.Val382Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92213240T>A | CA456454340 | KRIT1 | c.1980A>T (p.Val660=) c.*127+8662A>T (n.*127+8662A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.1563+8662A>T (n.1563+8662A>T) n.2426A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.1836A>T (p.Val612=) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.3459A>T n.2360A>T c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.2470A>T n.1032A>T n.2340A>T n.2851A>T n.3855A>T c.*1790A>T (n.*1790A>T) n.2802A>T n.3915A>T n.3287A>T c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.2936A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.3123A>T n.2357A>T n.3125A>T n.4236A>T n.1622A>T n.2503A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.1266A>T (p.Val422=) c.1143A>T (p.Val381=) | |
| 7 | g.92213240T>C | CA4338991 | KRIT1 | c.1980A>G (p.Val660=) c.*127+8662A>G (n.*127+8662A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.1563+8662A>G (n.1563+8662A>G) n.2426A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.1836A>G (p.Val612=) c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.3459A>G n.2360A>G c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.2470A>G n.1032A>G n.2340A>G n.2851A>G n.3855A>G c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.2802A>G n.3915A>G n.3287A>G c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.2936A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.3123A>G n.2357A>G n.3125A>G n.4236A>G n.1622A>G n.2503A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.1266A>G (p.Val422=) c.1143A>G (p.Val381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213240T>G | CA456454341 | KRIT1 | c.1980A>C (p.Val660=) c.*127+8662A>C (n.*127+8662A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.1563+8662A>C (n.1563+8662A>C) n.2426A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.1836A>C (p.Val612=) c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.3459A>C n.2360A>C c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.2470A>C n.1032A>C n.2340A>C n.2851A>C n.3855A>C c.*1790A>C (n.*1790A>C) n.2802A>C n.3915A>C n.3287A>C c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.2936A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.3123A>C n.2357A>C n.3125A>C n.4236A>C n.1622A>C n.2503A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.1266A>C (p.Val422=) c.1143A>C (p.Val381=) | |
| 7 | g.92213240T= | CA1725827624 | KRIT1 | c.1980A= (p.Val660=) c.*127+8662A= (n.*127+8662A=) c.*326A= (n.*326A=) c.1563+8662A= (n.1563+8662A=) n.2426A= c.*1487A= (n.*1487A=) c.1836A= (p.Val612=) c.*1243A= (n.*1243A=) n.3459A= n.2360A= c.*1489A= (n.*1489A=) c.*1169A= (n.*1169A=) n.2470A= n.1032A= n.2340A= n.2851A= n.3855A= c.*1790A= (n.*1790A=) n.2802A= n.3915A= n.3287A= c.*1615A= (n.*1615A=) c.*1343A= (n.*1343A=) n.2936A= c.*1154A= (n.*1154A=) n.3123A= n.2357A= n.3125A= n.4236A= n.1622A= n.2503A= c.*280A= (n.*280A=) c.1266A= (p.Val422=) c.1143A= (p.Val381=) | |
| 7 | g.92213240_92213241dup | CA2695207890 | KRIT1 | c.1979_1980dup (p.Gly661Ter) c.*127+8661_*127+8662dup (n.*127+8661_*127+8662dup) c.*325_*326dup (n.*325_*326dup) c.1563+8661_1563+8662dup (n.1563+8661_1563+8662dup) n.2425_2426dup c.*1486_*1487dup (n.*1486_*1487dup) c.1835_1836dup (p.Gly613Ter) c.*1242_*1243dup (n.*1242_*1243dup) n.3458_3459dup n.2359_2360dup c.*1488_*1489dup (n.*1488_*1489dup) c.*1168_*1169dup (n.*1168_*1169dup) n.2469_2470dup n.1031_1032dup n.2339_2340dup n.2850_2851dup n.3854_3855dup c.*1789_*1790dup (n.*1789_*1790dup) n.2801_2802dup n.3914_3915dup n.3286_3287dup c.*1614_*1615dup (n.*1614_*1615dup) c.*1342_*1343dup (n.*1342_*1343dup) n.2935_2936dup c.*1153_*1154dup (n.*1153_*1154dup) n.3122_3123dup n.2356_2357dup n.3124_3125dup n.4235_4236dup n.1621_1622dup n.2502_2503dup c.*279_*280dup (n.*279_*280dup) c.1265_1266dup (p.Gly423Ter) c.1142_1143dup (p.Gly382Ter) | |
| 7 | g.92213241A= | CA1725827627 | KRIT1 | c.1979T= (p.Val660=) c.*127+8661T= (n.*127+8661T=) c.*325T= (n.*325T=) c.1563+8661T= (n.1563+8661T=) n.2425T= c.*1486T= (n.*1486T=) c.1835T= (p.Val612=) c.*1242T= (n.*1242T=) n.3458T= n.2359T= c.*1488T= (n.*1488T=) c.*1168T= (n.*1168T=) n.2469T= n.1031T= n.2339T= n.2850T= n.3854T= c.*1789T= (n.*1789T=) n.2801T= n.3914T= n.3286T= c.*1614T= (n.*1614T=) c.*1342T= (n.*1342T=) n.2935T= c.*1153T= (n.*1153T=) n.3122T= n.2356T= n.3124T= n.4235T= n.1621T= n.2502T= c.*279T= (n.*279T=) c.1265T= (p.Val422=) c.1142T= (p.Val381=) | |
| 7 | g.92213241A>C | CA368139373 | KRIT1 | c.1979T>G (p.Val660Gly) c.*127+8661T>G (n.*127+8661T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.1563+8661T>G (n.1563+8661T>G) n.2425T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.*1242T>G (n.*1242T>G) n.3458T>G n.2359T>G c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.2469T>G n.1031T>G n.2339T>G n.2850T>G n.3854T>G c.*1789T>G (n.*1789T>G) n.2801T>G n.3914T>G n.3286T>G c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.*1342T>G (n.*1342T>G) n.2935T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.3122T>G n.2356T>G n.3124T>G n.4235T>G n.1621T>G n.2502T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) | |
| 7 | g.92213241A>G | CA161892875 | KRIT1 | c.1979T>C (p.Val660Ala) c.*127+8661T>C (n.*127+8661T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.1563+8661T>C (n.1563+8661T>C) n.2425T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.3458T>C n.2359T>C c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.2469T>C n.1031T>C n.2339T>C n.2850T>C n.3854T>C c.*1789T>C (n.*1789T>C) n.2801T>C n.3914T>C n.3286T>C c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) n.2935T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.3122T>C n.2356T>C n.3124T>C n.4235T>C n.1621T>C n.2502T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213241A>T | CA368139367 | KRIT1 | c.1979T>A (p.Val660Glu) c.*127+8661T>A (n.*127+8661T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.1563+8661T>A (n.1563+8661T>A) n.2425T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.1835T>A (p.Val612Glu) c.*1242T>A (n.*1242T>A) n.3458T>A n.2359T>A c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.2469T>A n.1031T>A n.2339T>A n.2850T>A n.3854T>A c.*1789T>A (n.*1789T>A) n.2801T>A n.3914T>A n.3286T>A c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.*1342T>A (n.*1342T>A) n.2935T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.3122T>A n.2356T>A n.3124T>A n.4235T>A n.1621T>A n.2502T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) | |
| 7 | g.92213242C>A | CA368139376 | KRIT1 | c.1978G>T (p.Val660Leu) c.*127+8660G>T (n.*127+8660G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.1563+8660G>T (n.1563+8660G>T) n.2424G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.1834G>T (p.Val612Leu) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.3457G>T n.2358G>T c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.2468G>T n.1030G>T n.2338G>T n.2849G>T n.3853G>T c.*1788G>T (n.*1788G>T) n.2800G>T n.3913G>T n.3285G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.2934G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.3121G>T n.2355G>T n.3123G>T n.4234G>T n.1620G>T n.2501G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.1141G>T (p.Val381Leu) | |
| 7 | g.92213242C>G | CA368139380 | KRIT1 | c.1978G>C (p.Val660Leu) c.*127+8660G>C (n.*127+8660G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.1563+8660G>C (n.1563+8660G>C) n.2424G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.3457G>C n.2358G>C c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.2468G>C n.1030G>C n.2338G>C n.2849G>C n.3853G>C c.*1788G>C (n.*1788G>C) n.2800G>C n.3913G>C n.3285G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.2934G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.3121G>C n.2355G>C n.3123G>C n.4234G>C n.1620G>C n.2501G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) | |
| 7 | g.92213242C>T | CA368139390 | KRIT1 | c.1978G>A (p.Val660Ile) c.*127+8660G>A (n.*127+8660G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.1563+8660G>A (n.1563+8660G>A) n.2424G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.1834G>A (p.Val612Ile) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.3457G>A n.2358G>A c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.2468G>A n.1030G>A n.2338G>A n.2849G>A n.3853G>A c.*1788G>A (n.*1788G>A) n.2800G>A n.3913G>A n.3285G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.2934G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.3121G>A n.2355G>A n.3123G>A n.4234G>A n.1620G>A n.2501G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.1264G>A (p.Val422Ile) c.1141G>A (p.Val381Ile) | |
| 7 | g.92213243A>C | CA368139402 | KRIT1 | c.1977T>G (p.Tyr659Ter) c.*127+8659T>G (n.*127+8659T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.1563+8659T>G (n.1563+8659T>G) n.2423T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.1833T>G (p.Tyr611Ter) c.*1240T>G (n.*1240T>G) n.3456T>G n.2357T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.2467T>G n.1029T>G n.2337T>G n.2848T>G n.3852T>G c.*1787T>G (n.*1787T>G) n.2799T>G n.3912T>G n.3284T>G c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.2933T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) n.3120T>G n.2354T>G n.3122T>G n.4233T>G n.1619T>G n.2500T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.1263T>G (p.Tyr421Ter) c.1140T>G (p.Tyr380Ter) | |
| 7 | g.92213243A>G | CA456454342 | KRIT1 | c.1977T>C (p.Tyr659=) c.*127+8659T>C (n.*127+8659T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.1563+8659T>C (n.1563+8659T>C) n.2423T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.1833T>C (p.Tyr611=) c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.3456T>C n.2357T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.2467T>C n.1029T>C n.2337T>C n.2848T>C n.3852T>C c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.2799T>C n.3912T>C n.3284T>C c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.2933T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.3120T>C n.2354T>C n.3122T>C n.4233T>C n.1619T>C n.2500T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.1263T>C (p.Tyr421=) c.1140T>C (p.Tyr380=) | |
| 7 | g.92213243A>T | CA368139404 | KRIT1 | c.1977T>A (p.Tyr659Ter) c.*127+8659T>A (n.*127+8659T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.1563+8659T>A (n.1563+8659T>A) n.2423T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.1833T>A (p.Tyr611Ter) c.*1240T>A (n.*1240T>A) n.3456T>A n.2357T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.2467T>A n.1029T>A n.2337T>A n.2848T>A n.3852T>A c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.2799T>A n.3912T>A n.3284T>A c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.2933T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) n.3120T>A n.2354T>A n.3122T>A n.4233T>A n.1619T>A n.2500T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.1263T>A (p.Tyr421Ter) c.1140T>A (p.Tyr380Ter) | |
| 7 | g.92213244T>A | CA368139407 | KRIT1 | c.1976A>T (p.Tyr659Phe) c.*127+8658A>T (n.*127+8658A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.1563+8658A>T (n.1563+8658A>T) n.2422A>T c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.3455A>T n.2356A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.2466A>T n.1028A>T n.2336A>T n.2847A>T n.3851A>T c.*1786A>T (n.*1786A>T) n.2798A>T n.3911A>T n.3283A>T c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.2932A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.3119A>T n.2353A>T n.3121A>T n.4232A>T n.1618A>T n.2499A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) | |
| 7 | g.92213244T>C | CA4338992 | KRIT1 | c.1976A>G (p.Tyr659Cys) c.*127+8658A>G (n.*127+8658A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.1563+8658A>G (n.1563+8658A>G) n.2422A>G c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.3455A>G n.2356A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.2466A>G n.1028A>G n.2336A>G n.2847A>G n.3851A>G c.*1786A>G (n.*1786A>G) n.2798A>G n.3911A>G n.3283A>G c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.2932A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.3119A>G n.2353A>G n.3121A>G n.4232A>G n.1618A>G n.2499A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213244T>G | CA368139412 | KRIT1 | c.1976A>C (p.Tyr659Ser) c.*127+8658A>C (n.*127+8658A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.1563+8658A>C (n.1563+8658A>C) n.2422A>C c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.3455A>C n.2356A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.2466A>C n.1028A>C n.2336A>C n.2847A>C n.3851A>C c.*1786A>C (n.*1786A>C) n.2798A>C n.3911A>C n.3283A>C c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.2932A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.3119A>C n.2353A>C n.3121A>C n.4232A>C n.1618A>C n.2499A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) | |
| 7 | g.92213244T= | CA1725827628 | KRIT1 | c.1976A= (p.Tyr659=) c.*127+8658A= (n.*127+8658A=) c.*322A= (n.*322A=) c.1563+8658A= (n.1563+8658A=) n.2422A= c.*1483A= (n.*1483A=) c.1832A= (p.Tyr611=) c.*1239A= (n.*1239A=) n.3455A= n.2356A= c.*1485A= (n.*1485A=) c.*1165A= (n.*1165A=) n.2466A= n.1028A= n.2336A= n.2847A= n.3851A= c.*1786A= (n.*1786A=) n.2798A= n.3911A= n.3283A= c.*1611A= (n.*1611A=) c.*1339A= (n.*1339A=) n.2932A= c.*1150A= (n.*1150A=) n.3119A= n.2353A= n.3121A= n.4232A= n.1618A= n.2499A= c.*276A= (n.*276A=) c.1262A= (p.Tyr421=) c.1139A= (p.Tyr380=) | |
| 7 | g.92213244_92213245delinsTA | CA1725827629 | KRIT1 | c.1975_1976delinsTA (p.Tyr659=) c.*127+8657_*127+8658delinsTA (n.*127+8657_*127+8658delinsTA) c.*321_*322delinsTA (n.*321_*322delinsTA) c.1563+8657_1563+8658delinsTA (n.1563+8657_1563+8658delinsTA) n.2421_2422delinsTA c.*1482_*1483delinsTA (n.*1482_*1483delinsTA) c.1831_1832delinsTA (p.Tyr611=) c.*1238_*1239delinsTA (n.*1238_*1239delinsTA) n.3454_3455delinsTA n.2355_2356delinsTA c.*1484_*1485delinsTA (n.*1484_*1485delinsTA) c.*1164_*1165delinsTA (n.*1164_*1165delinsTA) n.2465_2466delinsTA n.1027_1028delinsTA n.2335_2336delinsTA n.2846_2847delinsTA n.3850_3851delinsTA c.*1785_*1786delinsTA (n.*1785_*1786delinsTA) n.2797_2798delinsTA n.3910_3911delinsTA n.3282_3283delinsTA c.*1610_*1611delinsTA (n.*1610_*1611delinsTA) c.*1338_*1339delinsTA (n.*1338_*1339delinsTA) n.2931_2932delinsTA c.*1149_*1150delinsTA (n.*1149_*1150delinsTA) n.3118_3119delinsTA n.2352_2353delinsTA n.3120_3121delinsTA n.4231_4232delinsTA n.1617_1618delinsTA n.2498_2499delinsTA c.*275_*276delinsTA (n.*275_*276delinsTA) c.1261_1262delinsTA (p.Tyr421=) c.1138_1139delinsTA (p.Tyr380=) | |
| 7 | g.92213245del | CA1725827632 | KRIT1 | c.1975del (p.Tyr659MetfsTer2) c.*127+8657del (n.*127+8657del) c.*321del (n.*321del) c.1563+8657del (n.1563+8657del) n.2421del c.*1482del (n.*1482del) c.1831del (p.Tyr611MetfsTer2) c.*1238del (n.*1238del) n.3454del n.2355del c.*1484del (n.*1484del) c.*1164del (n.*1164del) n.2465del n.1027del n.2335del n.2846del n.3850del c.*1785del (n.*1785del) n.2797del n.3910del n.3282del c.*1610del (n.*1610del) c.*1338del (n.*1338del) n.2931del c.*1149del (n.*1149del) n.3118del n.2352del n.3120del n.4231del n.1617del n.2498del c.*275del (n.*275del) c.1261del (p.Tyr421MetfsTer2) c.1138del (p.Tyr380MetfsTer2) | dbSNP |
| 7 | g.92213245A>C | CA368139420 | KRIT1 | c.1975T>G (p.Tyr659Asp) c.*127+8657T>G (n.*127+8657T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.1563+8657T>G (n.1563+8657T>G) n.2421T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.3454T>G n.2355T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.2465T>G n.1027T>G n.2335T>G n.2846T>G n.3850T>G c.*1785T>G (n.*1785T>G) n.2797T>G n.3910T>G n.3282T>G c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.2931T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.3118T>G n.2352T>G n.3120T>G n.4231T>G n.1617T>G n.2498T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) | |
| 7 | g.92213245A>G | CA368139422 | KRIT1 | c.1975T>C (p.Tyr659His) c.*127+8657T>C (n.*127+8657T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.1563+8657T>C (n.1563+8657T>C) n.2421T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.1831T>C (p.Tyr611His) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.3454T>C n.2355T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.2465T>C n.1027T>C n.2335T>C n.2846T>C n.3850T>C c.*1785T>C (n.*1785T>C) n.2797T>C n.3910T>C n.3282T>C c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.2931T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.3118T>C n.2352T>C n.3120T>C n.4231T>C n.1617T>C n.2498T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1138T>C (p.Tyr380His) | |
| 7 | g.92213245A>T | CA368139428 | KRIT1 | c.1975T>A (p.Tyr659Asn) c.*127+8657T>A (n.*127+8657T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.1563+8657T>A (n.1563+8657T>A) n.2421T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.3454T>A n.2355T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.2465T>A n.1027T>A n.2335T>A n.2846T>A n.3850T>A c.*1785T>A (n.*1785T>A) n.2797T>A n.3910T>A n.3282T>A c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.2931T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.3118T>A n.2352T>A n.3120T>A n.4231T>A n.1617T>A n.2498T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) | |
| 7 | g.92213246C>A | CA456454343 | KRIT1 | c.1974G>T (p.Val658=) c.*127+8656G>T (n.*127+8656G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.1563+8656G>T (n.1563+8656G>T) n.2420G>T c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.1830G>T (p.Val610=) c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.3453G>T n.2354G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.2464G>T n.1026G>T n.2334G>T n.2845G>T n.3849G>T c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.2796G>T n.3909G>T n.3281G>T c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.2930G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.3117G>T n.2351G>T n.3119G>T n.4230G>T n.1616G>T n.2497G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.1260G>T (p.Val420=) c.1137G>T (p.Val379=) | |
| 7 | g.92213246C= | CA1725827636 | KRIT1 | c.1974G= (p.Val658=) c.*127+8656G= (n.*127+8656G=) c.*320G= (n.*320G=) c.1563+8656G= (n.1563+8656G=) n.2420G= c.*1481G= (n.*1481G=) c.1830G= (p.Val610=) c.*1237G= (n.*1237G=) n.3453G= n.2354G= c.*1483G= (n.*1483G=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.2464G= n.1026G= n.2334G= n.2845G= n.3849G= c.*1784G= (n.*1784G=) n.2796G= n.3909G= n.3281G= c.*1609G= (n.*1609G=) c.*1337G= (n.*1337G=) n.2930G= c.*1148G= (n.*1148G=) n.3117G= n.2351G= n.3119G= n.4230G= n.1616G= n.2497G= c.*274G= (n.*274G=) c.1260G= (p.Val420=) c.1137G= (p.Val379=) | |
| 7 | g.92213246C>G | CA456454344 | KRIT1 | c.1974G>C (p.Val658=) c.*127+8656G>C (n.*127+8656G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.1563+8656G>C (n.1563+8656G>C) n.2420G>C c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.1830G>C (p.Val610=) c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.3453G>C n.2354G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.2464G>C n.1026G>C n.2334G>C n.2845G>C n.3849G>C c.*1784G>C (n.*1784G>C) n.2796G>C n.3909G>C n.3281G>C c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.2930G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.3117G>C n.2351G>C n.3119G>C n.4230G>C n.1616G>C n.2497G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.1260G>C (p.Val420=) c.1137G>C (p.Val379=) | |
| 7 | g.92213246C>T | CA4338993 | KRIT1 | c.1974G>A (p.Val658=) c.*127+8656G>A (n.*127+8656G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.1563+8656G>A (n.1563+8656G>A) n.2420G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.1830G>A (p.Val610=) c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.3453G>A n.2354G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.2464G>A n.1026G>A n.2334G>A n.2845G>A n.3849G>A c.*1784G>A (n.*1784G>A) n.2796G>A n.3909G>A n.3281G>A c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.2930G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.3117G>A n.2351G>A n.3119G>A n.4230G>A n.1616G>A n.2497G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.1260G>A (p.Val420=) c.1137G>A (p.Val379=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213247A= | CA1725827639 | KRIT1 | c.1973T= (p.Val658=) c.*127+8655T= (n.*127+8655T=) c.*319T= (n.*319T=) c.1563+8655T= (n.1563+8655T=) n.2419T= c.*1480T= (n.*1480T=) c.1829T= (p.Val610=) c.*1236T= (n.*1236T=) n.3452T= n.2353T= c.*1482T= (n.*1482T=) c.*1162T= (n.*1162T=) n.2463T= n.1025T= n.2333T= n.2844T= n.3848T= c.*1783T= (n.*1783T=) n.2795T= n.3908T= n.3280T= c.*1608T= (n.*1608T=) c.*1336T= (n.*1336T=) n.2929T= c.*1147T= (n.*1147T=) n.3116T= n.2350T= n.3118T= n.4229T= n.1615T= n.2496T= c.*273T= (n.*273T=) c.1259T= (p.Val420=) c.1136T= (p.Val379=) | |
| 7 | g.92213247A>C | CA368139444 | KRIT1 | c.1973T>G (p.Val658Gly) c.*127+8655T>G (n.*127+8655T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.1563+8655T>G (n.1563+8655T>G) n.2419T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1829T>G (p.Val610Gly) c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.3452T>G n.2353T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.2463T>G n.1025T>G n.2333T>G n.2844T>G n.3848T>G c.*1783T>G (n.*1783T>G) n.2795T>G n.3908T>G n.3280T>G c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.2929T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.3116T>G n.2350T>G n.3118T>G n.4229T>G n.1615T>G n.2496T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) | |
| 7 | g.92213247A>G | CA368139453 | KRIT1 | c.1973T>C (p.Val658Ala) c.*127+8655T>C (n.*127+8655T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.1563+8655T>C (n.1563+8655T>C) n.2419T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1829T>C (p.Val610Ala) c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.3452T>C n.2353T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.2463T>C n.1025T>C n.2333T>C n.2844T>C n.3848T>C c.*1783T>C (n.*1783T>C) n.2795T>C n.3908T>C n.3280T>C c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.2929T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.3116T>C n.2350T>C n.3118T>C n.4229T>C n.1615T>C n.2496T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) | dbSNP |
| 7 | g.92213247A>T | CA368139436 | KRIT1 | c.1973T>A (p.Val658Glu) c.*127+8655T>A (n.*127+8655T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.1563+8655T>A (n.1563+8655T>A) n.2419T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1829T>A (p.Val610Glu) c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.3452T>A n.2353T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.2463T>A n.1025T>A n.2333T>A n.2844T>A n.3848T>A c.*1783T>A (n.*1783T>A) n.2795T>A n.3908T>A n.3280T>A c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.2929T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) n.3116T>A n.2350T>A n.3118T>A n.4229T>A n.1615T>A n.2496T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.1259T>A (p.Val420Glu) c.1136T>A (p.Val379Glu) | COSMIC |
| 7 | g.92213248C>A | CA368139459 | KRIT1 | c.1972G>T (p.Val658Leu) c.*127+8654G>T (n.*127+8654G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.1563+8654G>T (n.1563+8654G>T) n.2418G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.1828G>T (p.Val610Leu) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.3451G>T n.2352G>T c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.2462G>T n.1024G>T n.2332G>T n.2843G>T n.3847G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.2794G>T n.3907G>T n.3279G>T c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.2928G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.3115G>T n.2349G>T n.3117G>T n.4228G>T n.1614G>T n.2495G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.1135G>T (p.Val379Leu) | |
| 7 | g.92213248C= | CA1725827642 | KRIT1 | c.1972G= (p.Val658=) c.*127+8654G= (n.*127+8654G=) c.*318G= (n.*318G=) c.1563+8654G= (n.1563+8654G=) n.2418G= c.*1479G= (n.*1479G=) c.1828G= (p.Val610=) c.*1235G= (n.*1235G=) n.3451G= n.2352G= c.*1481G= (n.*1481G=) c.*1161G= (n.*1161G=) n.2462G= n.1024G= n.2332G= n.2843G= n.3847G= c.*1782G= (n.*1782G=) n.2794G= n.3907G= n.3279G= c.*1607G= (n.*1607G=) c.*1335G= (n.*1335G=) n.2928G= c.*1146G= (n.*1146G=) n.3115G= n.2349G= n.3117G= n.4228G= n.1614G= n.2495G= c.*272G= (n.*272G=) c.1258G= (p.Val420=) c.1135G= (p.Val379=) | |
| 7 | g.92213248C>G | CA368139463 | KRIT1 | c.1972G>C (p.Val658Leu) c.*127+8654G>C (n.*127+8654G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.1563+8654G>C (n.1563+8654G>C) n.2418G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.1828G>C (p.Val610Leu) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.3451G>C n.2352G>C c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.2462G>C n.1024G>C n.2332G>C n.2843G>C n.3847G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.2794G>C n.3907G>C n.3279G>C c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.2928G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.3115G>C n.2349G>C n.3117G>C n.4228G>C n.1614G>C n.2495G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) | |
| 7 | g.92213248C>T | CA368139466 | KRIT1 | c.1972G>A (p.Val658Met) c.*127+8654G>A (n.*127+8654G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.1563+8654G>A (n.1563+8654G>A) n.2418G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.1828G>A (p.Val610Met) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.3451G>A n.2352G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.2462G>A n.1024G>A n.2332G>A n.2843G>A n.3847G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.2794G>A n.3907G>A n.3279G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.2928G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.3115G>A n.2349G>A n.3117G>A n.4228G>A n.1614G>A n.2495G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.1258G>A (p.Val420Met) c.1135G>A (p.Val379Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213249A= | CA1725827651 | KRIT1 | c.1971T= (p.Pro657=) c.*127+8653T= (n.*127+8653T=) c.*317T= (n.*317T=) c.1563+8653T= (n.1563+8653T=) n.2417T= c.*1478T= (n.*1478T=) c.1827T= (p.Pro609=) c.*1234T= (n.*1234T=) n.3450T= n.2351T= c.*1480T= (n.*1480T=) c.*1160T= (n.*1160T=) n.2461T= n.1023T= n.2331T= n.2842T= n.3846T= c.*1781T= (n.*1781T=) n.2793T= n.3906T= n.3278T= c.*1606T= (n.*1606T=) c.*1334T= (n.*1334T=) n.2927T= c.*1145T= (n.*1145T=) n.3114T= n.2348T= n.3116T= n.4227T= n.1613T= n.2494T= c.*271T= (n.*271T=) c.1257T= (p.Pro419=) c.1134T= (p.Pro378=) | |
| 7 | g.92213249A>C | CA456454345 | KRIT1 | c.1971T>G (p.Pro657=) c.*127+8653T>G (n.*127+8653T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.1563+8653T>G (n.1563+8653T>G) n.2417T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.1827T>G (p.Pro609=) c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.3450T>G n.2351T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.2461T>G n.1023T>G n.2331T>G n.2842T>G n.3846T>G c.*1781T>G (n.*1781T>G) n.2793T>G n.3906T>G n.3278T>G c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.2927T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.3114T>G n.2348T>G n.3116T>G n.4227T>G n.1613T>G n.2494T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.1257T>G (p.Pro419=) c.1134T>G (p.Pro378=) | |
| 7 | g.92213249A>G | CA456454347 | KRIT1 | c.1971T>C (p.Pro657=) c.*127+8653T>C (n.*127+8653T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.1563+8653T>C (n.1563+8653T>C) n.2417T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.1827T>C (p.Pro609=) c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.3450T>C n.2351T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.2461T>C n.1023T>C n.2331T>C n.2842T>C n.3846T>C c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.2793T>C n.3906T>C n.3278T>C c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.2927T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.3114T>C n.2348T>C n.3116T>C n.4227T>C n.1613T>C n.2494T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.1257T>C (p.Pro419=) c.1134T>C (p.Pro378=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213249A>T | CA456454346 | KRIT1 | c.1971T>A (p.Pro657=) c.*127+8653T>A (n.*127+8653T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.1563+8653T>A (n.1563+8653T>A) n.2417T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.1827T>A (p.Pro609=) c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.3450T>A n.2351T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.2461T>A n.1023T>A n.2331T>A n.2842T>A n.3846T>A c.*1781T>A (n.*1781T>A) n.2793T>A n.3906T>A n.3278T>A c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.2927T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.3114T>A n.2348T>A n.3116T>A n.4227T>A n.1613T>A n.2494T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.1257T>A (p.Pro419=) c.1134T>A (p.Pro378=) | |
| 7 | g.92213250G>A | CA4338994 | KRIT1 | c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.*127+8652C>T (n.*127+8652C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.1563+8652C>T (n.1563+8652C>T) n.2416C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.3449C>T n.2350C>T c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.2460C>T n.1022C>T n.2330C>T n.2841C>T n.3845C>T c.*1780C>T (n.*1780C>T) n.2792C>T n.3905C>T n.3277C>T c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.2926C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.3113C>T n.2347C>T n.3115C>T n.4226C>T n.1612C>T n.2493C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213250G>C | CA368139470 | KRIT1 | c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.*127+8652C>G (n.*127+8652C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.1563+8652C>G (n.1563+8652C>G) n.2416C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.3449C>G n.2350C>G c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.2460C>G n.1022C>G n.2330C>G n.2841C>G n.3845C>G c.*1780C>G (n.*1780C>G) n.2792C>G n.3905C>G n.3277C>G c.*1605C>G (n.*1605C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.2926C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.3113C>G n.2347C>G n.3115C>G n.4226C>G n.1612C>G n.2493C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) | |
| 7 | g.92213250G= | CA1725827655 | KRIT1 | c.1970C= (p.Pro657=) c.*127+8652C= (n.*127+8652C=) c.*316C= (n.*316C=) c.1563+8652C= (n.1563+8652C=) n.2416C= c.*1477C= (n.*1477C=) c.1826C= (p.Pro609=) c.*1233C= (n.*1233C=) n.3449C= n.2350C= c.*1479C= (n.*1479C=) c.*1159C= (n.*1159C=) n.2460C= n.1022C= n.2330C= n.2841C= n.3845C= c.*1780C= (n.*1780C=) n.2792C= n.3905C= n.3277C= c.*1605C= (n.*1605C=) c.*1333C= (n.*1333C=) n.2926C= c.*1144C= (n.*1144C=) n.3113C= n.2347C= n.3115C= n.4226C= n.1612C= n.2493C= c.*270C= (n.*270C=) c.1256C= (p.Pro419=) c.1133C= (p.Pro378=) | |
| 7 | g.92213250G>T | CA368139472 | KRIT1 | c.1970C>A (p.Pro657His) c.*127+8652C>A (n.*127+8652C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.1563+8652C>A (n.1563+8652C>A) n.2416C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1826C>A (p.Pro609His) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.3449C>A n.2350C>A c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.2460C>A n.1022C>A n.2330C>A n.2841C>A n.3845C>A c.*1780C>A (n.*1780C>A) n.2792C>A n.3905C>A n.3277C>A c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.2926C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.3113C>A n.2347C>A n.3115C>A n.4226C>A n.1612C>A n.2493C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.1256C>A (p.Pro419His) c.1133C>A (p.Pro378His) | |
| 7 | g.92213252dup | CA658796963 | KRIT1 | c.1970dup (p.Val658CysfsTer18) c.*127+8652dup (n.*127+8652dup) c.*316dup (n.*316dup) c.1563+8652dup (n.1563+8652dup) n.2416dup c.*1477dup (n.*1477dup) c.1826dup (p.Val610CysfsTer18) c.*1233dup (n.*1233dup) n.3449dup n.2350dup c.*1479dup (n.*1479dup) c.*1159dup (n.*1159dup) n.2460dup n.1022dup n.2330dup n.2841dup n.3845dup c.*1780dup (n.*1780dup) n.2792dup n.3905dup n.3277dup c.*1605dup (n.*1605dup) c.*1333dup (n.*1333dup) n.2926dup c.*1144dup (n.*1144dup) n.3113dup n.2347dup n.3115dup n.4226dup n.1612dup n.2493dup c.*270dup (n.*270dup) c.1256dup (p.Val420CysfsTer18) c.1133dup (p.Val379CysfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92213251G>A | CA368139480 | KRIT1 | c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.*127+8651C>T (n.*127+8651C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.1563+8651C>T (n.1563+8651C>T) n.2415C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.3448C>T n.2349C>T c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.2459C>T n.1021C>T n.2329C>T n.2840C>T n.3844C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) n.2791C>T n.3904C>T n.3276C>T c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.2925C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.3112C>T n.2346C>T n.3114C>T n.4225C>T n.1611C>T n.2492C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92213251G>C | CA368139482 | KRIT1 | c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.*127+8651C>G (n.*127+8651C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.1563+8651C>G (n.1563+8651C>G) n.2415C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.3448C>G n.2349C>G c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.2459C>G n.1021C>G n.2329C>G n.2840C>G n.3844C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) n.2791C>G n.3904C>G n.3276C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.2925C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) n.3112C>G n.2346C>G n.3114C>G n.4225C>G n.1611C>G n.2492C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) | |
| 7 | g.92213251G>T | CA368139487 | KRIT1 | c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.*127+8651C>A (n.*127+8651C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.1563+8651C>A (n.1563+8651C>A) n.2415C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.3448C>A n.2349C>A c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.2459C>A n.1021C>A n.2329C>A n.2840C>A n.3844C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) n.2791C>A n.3904C>A n.3276C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.2925C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.3112C>A n.2346C>A n.3114C>A n.4225C>A n.1611C>A n.2492C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) | |
| 7 | g.92213252G>A | CA456454348 | KRIT1 | c.1968C>T (p.Ile656=) c.*127+8650C>T (n.*127+8650C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.1563+8650C>T (n.1563+8650C>T) n.2414C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.1824C>T (p.Ile608=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.3447C>T n.2348C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.2458C>T n.1020C>T n.2328C>T n.2839C>T n.3843C>T c.*1778C>T (n.*1778C>T) n.2790C>T n.3903C>T n.3275C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.2924C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.3111C>T n.2345C>T n.3113C>T n.4224C>T n.1610C>T n.2491C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.1254C>T (p.Ile418=) c.1131C>T (p.Ile377=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |