| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.92200417C>G | CA456468316 | KRIT1 | c.*319G>C (n.*319G>C) c.2025+12778G>C (n.2025+12778G>C) n.2976G>C c.*2037G>C (n.*2037G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.4009G>C c.*2039G>C (n.*2039G>C) c.*1719G>C (n.*1719G>C) n.1582G>C n.3401G>C n.4405G>C c.*2340G>C (n.*2340G>C) n.3352G>C n.4465G>C n.3837G>C c.*2165G>C (n.*2165G>C) c.*1893G>C (n.*1893G>C) n.3486G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) n.3675G>C n.4281+12778G>C n.2172G>C n.3053G>C c.*830G>C (n.*830G>C) | |
| 7 | g.92200417C>T | CA456468317 | KRIT1 | c.*319G>A (n.*319G>A) c.2025+12778G>A (n.2025+12778G>A) n.2976G>A c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.4009G>A c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.*1719G>A (n.*1719G>A) n.1582G>A n.3401G>A n.4405G>A c.*2340G>A (n.*2340G>A) n.3352G>A n.4465G>A n.3837G>A c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) n.3486G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) n.3675G>A n.4281+12778G>A n.2172G>A n.3053G>A c.*830G>A (n.*830G>A) | |
| 7 | g.92200418A= | CA1725810395 | KRIT1 | c.*318T= (n.*318T=) c.2025+12777T= (n.2025+12777T=) n.2975T= c.*2036T= (n.*2036T=) c.*564T= (n.*564T=) c.*1792T= (n.*1792T=) n.4008T= c.*2038T= (n.*2038T=) c.*1718T= (n.*1718T=) n.1581T= n.3400T= n.4404T= c.*2339T= (n.*2339T=) n.3351T= n.4464T= n.3836T= c.*2164T= (n.*2164T=) c.*1892T= (n.*1892T=) n.3485T= c.*1703T= (n.*1703T=) n.3674T= n.4281+12777T= n.2171T= n.3052T= c.*829T= (n.*829T=) | |
| 7 | g.92200418A>C | CA456468318 | KRIT1 | c.*318T>G (n.*318T>G) c.2025+12777T>G (n.2025+12777T>G) n.2975T>G c.*2036T>G (n.*2036T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*1792T>G (n.*1792T>G) n.4008T>G c.*2038T>G (n.*2038T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) n.1581T>G n.3400T>G n.4404T>G c.*2339T>G (n.*2339T>G) n.3351T>G n.4464T>G n.3836T>G c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.*1892T>G (n.*1892T>G) n.3485T>G c.*1703T>G (n.*1703T>G) n.3674T>G n.4281+12777T>G n.2171T>G n.3052T>G c.*829T>G (n.*829T>G) | dbSNP |
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| 7 | g.92200418A>T | CA456468320 | KRIT1 | c.*318T>A (n.*318T>A) c.2025+12777T>A (n.2025+12777T>A) n.2975T>A c.*2036T>A (n.*2036T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*1792T>A (n.*1792T>A) n.4008T>A c.*2038T>A (n.*2038T>A) c.*1718T>A (n.*1718T>A) n.1581T>A n.3400T>A n.4404T>A c.*2339T>A (n.*2339T>A) n.3351T>A n.4464T>A n.3836T>A c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.*1892T>A (n.*1892T>A) n.3485T>A c.*1703T>A (n.*1703T>A) n.3674T>A n.4281+12777T>A n.2171T>A n.3052T>A c.*829T>A (n.*829T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200419del | CA2683698798 | KRIT1 | c.*318del (n.*318del) c.2025+12777del (n.2025+12777del) n.2975del c.*2036del (n.*2036del) c.*564del (n.*564del) c.*1792del (n.*1792del) n.4008del c.*2038del (n.*2038del) c.*1718del (n.*1718del) n.1581del n.3400del n.4404del c.*2339del (n.*2339del) n.3351del n.4464del n.3836del c.*2164del (n.*2164del) c.*1892del (n.*1892del) n.3485del c.*1703del (n.*1703del) n.3674del n.4281+12777del n.2171del n.3052del c.*829del (n.*829del) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92200419A>C | CA456468322 | KRIT1 | c.*317T>G (n.*317T>G) c.2025+12776T>G (n.2025+12776T>G) n.2974T>G c.*2035T>G (n.*2035T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.*1791T>G (n.*1791T>G) n.4007T>G c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.*1717T>G (n.*1717T>G) n.1580T>G n.3399T>G n.4403T>G c.*2338T>G (n.*2338T>G) n.3350T>G n.4463T>G n.3835T>G c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) n.3484T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) n.3673T>G n.4281+12776T>G n.2170T>G n.3051T>G c.*828T>G (n.*828T>G) | |
| 7 | g.92200419A>G | CA161929335 | KRIT1 | c.*317T>C (n.*317T>C) c.2025+12776T>C (n.2025+12776T>C) n.2974T>C c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.4007T>C c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.1580T>C n.3399T>C n.4403T>C c.*2338T>C (n.*2338T>C) n.3350T>C n.4463T>C n.3835T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) n.3484T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) n.3673T>C n.4281+12776T>C n.2170T>C n.3051T>C c.*828T>C (n.*828T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92200420T>A | CA456468323 | KRIT1 | c.*316A>T (n.*316A>T) c.2025+12775A>T (n.2025+12775A>T) n.2973A>T c.*2034A>T (n.*2034A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*1790A>T (n.*1790A>T) n.4006A>T c.*2036A>T (n.*2036A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) n.1579A>T n.3398A>T n.4402A>T c.*2337A>T (n.*2337A>T) n.3349A>T n.4462A>T n.3834A>T c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.*1890A>T (n.*1890A>T) n.3483A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) n.3672A>T n.4281+12775A>T n.2169A>T n.3050A>T c.*827A>T (n.*827A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200420T>C | CA456468324 | KRIT1 | c.*316A>G (n.*316A>G) c.2025+12775A>G (n.2025+12775A>G) n.2973A>G c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.4006A>G c.*2036A>G (n.*2036A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.1579A>G n.3398A>G n.4402A>G c.*2337A>G (n.*2337A>G) n.3349A>G n.4462A>G n.3834A>G c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.*1890A>G (n.*1890A>G) n.3483A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) n.3672A>G n.4281+12775A>G n.2169A>G n.3050A>G c.*827A>G (n.*827A>G) | |
| 7 | g.92200420T>G | CA456468325 | KRIT1 | c.*316A>C (n.*316A>C) c.2025+12775A>C (n.2025+12775A>C) n.2973A>C c.*2034A>C (n.*2034A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*1790A>C (n.*1790A>C) n.4006A>C c.*2036A>C (n.*2036A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.1579A>C n.3398A>C n.4402A>C c.*2337A>C (n.*2337A>C) n.3349A>C n.4462A>C n.3834A>C c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) n.3483A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) n.3672A>C n.4281+12775A>C n.2169A>C n.3050A>C c.*827A>C (n.*827A>C) | |
| 7 | g.92200421C>A | CA456468326 | KRIT1 | c.*315G>T (n.*315G>T) c.2025+12774G>T (n.2025+12774G>T) n.2972G>T c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.4005G>T c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.1578G>T n.3397G>T n.4401G>T c.*2336G>T (n.*2336G>T) n.3348G>T n.4461G>T n.3833G>T c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.*1889G>T (n.*1889G>T) n.3482G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.3671G>T n.4281+12774G>T n.2168G>T n.3049G>T c.*826G>T (n.*826G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200421C>G | CA456468327 | KRIT1 | c.*315G>C (n.*315G>C) c.2025+12774G>C (n.2025+12774G>C) n.2972G>C c.*2033G>C (n.*2033G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*1789G>C (n.*1789G>C) n.4005G>C c.*2035G>C (n.*2035G>C) c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.1578G>C n.3397G>C n.4401G>C c.*2336G>C (n.*2336G>C) n.3348G>C n.4461G>C n.3833G>C c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.*1889G>C (n.*1889G>C) n.3482G>C c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.3671G>C n.4281+12774G>C n.2168G>C n.3049G>C c.*826G>C (n.*826G>C) | |
| 7 | g.92200421C>T | CA456468328 | KRIT1 | c.*315G>A (n.*315G>A) c.2025+12774G>A (n.2025+12774G>A) n.2972G>A c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.4005G>A c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.1578G>A n.3397G>A n.4401G>A c.*2336G>A (n.*2336G>A) n.3348G>A n.4461G>A n.3833G>A c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) n.3482G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.3671G>A n.4281+12774G>A n.2168G>A n.3049G>A c.*826G>A (n.*826G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200422T>A | CA456468329 | KRIT1 | c.*314A>T (n.*314A>T) c.2025+12773A>T (n.2025+12773A>T) n.2971A>T c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.4004A>T c.*2034A>T (n.*2034A>T) c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.1577A>T n.3396A>T n.4400A>T c.*2335A>T (n.*2335A>T) n.3347A>T n.4460A>T n.3832A>T c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.*1888A>T (n.*1888A>T) n.3481A>T c.*1699A>T (n.*1699A>T) n.3670A>T n.4281+12773A>T n.2167A>T n.3048A>T c.*825A>T (n.*825A>T) | |
| 7 | g.92200422T>C | CA456468330 | KRIT1 | c.*314A>G (n.*314A>G) c.2025+12773A>G (n.2025+12773A>G) n.2971A>G c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.4004A>G c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.1577A>G n.3396A>G n.4400A>G c.*2335A>G (n.*2335A>G) n.3347A>G n.4460A>G n.3832A>G c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.3481A>G c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.3670A>G n.4281+12773A>G n.2167A>G n.3048A>G c.*825A>G (n.*825A>G) | |
| 7 | g.92200422T>G | CA456468331 | KRIT1 | c.*314A>C (n.*314A>C) c.2025+12773A>C (n.2025+12773A>C) n.2971A>C c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.4004A>C c.*2034A>C (n.*2034A>C) c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.1577A>C n.3396A>C n.4400A>C c.*2335A>C (n.*2335A>C) n.3347A>C n.4460A>C n.3832A>C c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) n.3481A>C c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.3670A>C n.4281+12773A>C n.2167A>C n.3048A>C c.*825A>C (n.*825A>C) | |
| 7 | g.92200423T>A | CA456468332 | KRIT1 | c.*313A>T (n.*313A>T) c.2025+12772A>T (n.2025+12772A>T) n.2970A>T c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.4003A>T c.*2033A>T (n.*2033A>T) c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.1576A>T n.3395A>T n.4399A>T c.*2334A>T (n.*2334A>T) n.3346A>T n.4459A>T n.3831A>T c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.*1887A>T (n.*1887A>T) n.3480A>T c.*1698A>T (n.*1698A>T) n.3669A>T n.4281+12772A>T n.2166A>T n.3047A>T c.*824A>T (n.*824A>T) | |
| 7 | g.92200423T>C | CA456468333 | KRIT1 | c.*313A>G (n.*313A>G) c.2025+12772A>G (n.2025+12772A>G) n.2970A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.4003A>G c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.1576A>G n.3395A>G n.4399A>G c.*2334A>G (n.*2334A>G) n.3346A>G n.4459A>G n.3831A>G c.*2159A>G (n.*2159A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) n.3480A>G c.*1698A>G (n.*1698A>G) n.3669A>G n.4281+12772A>G n.2166A>G n.3047A>G c.*824A>G (n.*824A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200423T>G | CA456468334 | KRIT1 | c.*313A>C (n.*313A>C) c.2025+12772A>C (n.2025+12772A>C) n.2970A>C c.*2031A>C (n.*2031A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.4003A>C c.*2033A>C (n.*2033A>C) c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.1576A>C n.3395A>C n.4399A>C c.*2334A>C (n.*2334A>C) n.3346A>C n.4459A>C n.3831A>C c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.*1887A>C (n.*1887A>C) n.3480A>C c.*1698A>C (n.*1698A>C) n.3669A>C n.4281+12772A>C n.2166A>C n.3047A>C c.*824A>C (n.*824A>C) | |
| 7 | g.92200424G>A | CA456468335 | KRIT1 | c.*312C>T (n.*312C>T) c.2025+12771C>T (n.2025+12771C>T) n.2969C>T n.2696C>T c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.4002C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) n.1575C>T n.3394C>T n.4398C>T c.*2333C>T (n.*2333C>T) n.3345C>T n.4458C>T n.3830C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.3479C>T c.*1697C>T (n.*1697C>T) n.3668C>T n.4281+12771C>T n.2165C>T n.3046C>T c.*823C>T (n.*823C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200424G>C | CA456468337 | KRIT1 | c.*312C>G (n.*312C>G) c.2025+12771C>G (n.2025+12771C>G) n.2969C>G n.2696C>G c.*2030C>G (n.*2030C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.4002C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.*1712C>G (n.*1712C>G) n.1575C>G n.3394C>G n.4398C>G c.*2333C>G (n.*2333C>G) n.3345C>G n.4458C>G n.3830C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*1886C>G (n.*1886C>G) n.3479C>G c.*1697C>G (n.*1697C>G) n.3668C>G n.4281+12771C>G n.2165C>G n.3046C>G c.*823C>G (n.*823C>G) | |
| 7 | g.92200424G>T | CA456468336 | KRIT1 | c.*312C>A (n.*312C>A) c.2025+12771C>A (n.2025+12771C>A) n.2969C>A n.2696C>A c.*2030C>A (n.*2030C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.4002C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) n.1575C>A n.3394C>A n.4398C>A c.*2333C>A (n.*2333C>A) n.3345C>A n.4458C>A n.3830C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*1886C>A (n.*1886C>A) n.3479C>A c.*1697C>A (n.*1697C>A) n.3668C>A n.4281+12771C>A n.2165C>A n.3046C>A c.*823C>A (n.*823C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200425G>A | CA456468338 | KRIT1 | c.*311C>T (n.*311C>T) c.2025+12770C>T (n.2025+12770C>T) n.2968C>T n.2695C>T c.*2029C>T (n.*2029C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*1785C>T (n.*1785C>T) n.4001C>T c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.1574C>T n.3393C>T n.4397C>T c.*2332C>T (n.*2332C>T) n.3344C>T n.4457C>T n.3829C>T c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.*1885C>T (n.*1885C>T) n.3478C>T c.*1696C>T (n.*1696C>T) n.3667C>T n.4281+12770C>T n.2164C>T n.3045C>T c.*822C>T (n.*822C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200425G>C | CA456468340 | KRIT1 | c.*311C>G (n.*311C>G) c.2025+12770C>G (n.2025+12770C>G) n.2968C>G n.2695C>G c.*2029C>G (n.*2029C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*1785C>G (n.*1785C>G) n.4001C>G c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) n.1574C>G n.3393C>G n.4397C>G c.*2332C>G (n.*2332C>G) n.3344C>G n.4457C>G n.3829C>G c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.*1885C>G (n.*1885C>G) n.3478C>G c.*1696C>G (n.*1696C>G) n.3667C>G n.4281+12770C>G n.2164C>G n.3045C>G c.*822C>G (n.*822C>G) | |
| 7 | g.92200425G>T | CA456468339 | KRIT1 | c.*311C>A (n.*311C>A) c.2025+12770C>A (n.2025+12770C>A) n.2968C>A n.2695C>A c.*2029C>A (n.*2029C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*1785C>A (n.*1785C>A) n.4001C>A c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) n.1574C>A n.3393C>A n.4397C>A c.*2332C>A (n.*2332C>A) n.3344C>A n.4457C>A n.3829C>A c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) n.3478C>A c.*1696C>A (n.*1696C>A) n.3667C>A n.4281+12770C>A n.2164C>A n.3045C>A c.*822C>A (n.*822C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92200426C>A | CA456468341 | KRIT1 | c.*310G>T (n.*310G>T) c.2025+12769G>T (n.2025+12769G>T) n.2967G>T n.2694G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.4000G>T c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) n.1573G>T n.3392G>T n.4396G>T c.*2331G>T (n.*2331G>T) n.3343G>T n.4456G>T n.3828G>T c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*1884G>T (n.*1884G>T) n.3477G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) n.3666G>T n.4281+12769G>T n.2163G>T n.3044G>T c.*821G>T (n.*821G>T) | gnomAD v4 |
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