WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92069975_92069979del | CA2683688036 | AKAP9 | c.6331-55_6331-51del (n.6331-55_6331-51del) c.6427-55_6427-51del (n.6427-55_6427-51del) c.976-55_976-51del (n.976-55_976-51del) c.*6060-55_*6060-51del (n.*6060-55_*6060-51del) n.6553-55_6553-51del c.6277-55_6277-51del (n.6277-55_6277-51del) c.*6116-55_*6116-51del (n.*6116-55_*6116-51del) c.6073-55_6073-51del (n.6073-55_6073-51del) c.6331-930_6331-926del (n.6331-930_6331-926del) n.9297-55_9297-51del c.6238-55_6238-51del (n.6238-55_6238-51del) c.6190-55_6190-51del (n.6190-55_6190-51del) c.6370-55_6370-51del (n.6370-55_6370-51del) c.6364-55_6364-51del (n.6364-55_6364-51del) c.6502-55_6502-51del (n.6502-55_6502-51del) c.6466-55_6466-51del (n.6466-55_6466-51del) c.6463-55_6463-51del (n.6463-55_6463-51del) c.6448-55_6448-51del (n.6448-55_6448-51del) c.6406-55_6406-51del (n.6406-55_6406-51del) c.6361-55_6361-51del (n.6361-55_6361-51del) c.6367-55_6367-51del (n.6367-55_6367-51del) c.6226-55_6226-51del (n.6226-55_6226-51del) c.1015-55_1015-51del (n.1015-55_1015-51del) c.6412-55_6412-51del (n.6412-55_6412-51del) c.6373-55_6373-51del (n.6373-55_6373-51del) c.6325-55_6325-51del (n.6325-55_6325-51del) c.6094-55_6094-51del (n.6094-55_6094-51del) c.2131-55_2131-51del (n.2131-55_2131-51del) c.6229-55_6229-51del (n.6229-55_6229-51del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92069976A>G | CA2683688038 | AKAP9 | c.6331-54A>G (n.6331-54A>G) c.6427-54A>G (n.6427-54A>G) c.976-54A>G (n.976-54A>G) c.*6060-54A>G (n.*6060-54A>G) n.6553-54A>G c.6277-54A>G (n.6277-54A>G) c.*6116-54A>G (n.*6116-54A>G) c.6073-54A>G (n.6073-54A>G) c.6331-929A>G (n.6331-929A>G) n.9297-54A>G c.6238-54A>G (n.6238-54A>G) c.6190-54A>G (n.6190-54A>G) c.6370-54A>G (n.6370-54A>G) c.6364-54A>G (n.6364-54A>G) c.6502-54A>G (n.6502-54A>G) c.6466-54A>G (n.6466-54A>G) c.6463-54A>G (n.6463-54A>G) c.6448-54A>G (n.6448-54A>G) c.6406-54A>G (n.6406-54A>G) c.6361-54A>G (n.6361-54A>G) c.6367-54A>G (n.6367-54A>G) c.6226-54A>G (n.6226-54A>G) c.1015-54A>G (n.1015-54A>G) c.6412-54A>G (n.6412-54A>G) c.6373-54A>G (n.6373-54A>G) c.6325-54A>G (n.6325-54A>G) c.6094-54A>G (n.6094-54A>G) c.2131-54A>G (n.2131-54A>G) c.6229-54A>G (n.6229-54A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92069977A>G | CA2578935607 | AKAP9 | c.6331-53A>G (n.6331-53A>G) c.6427-53A>G (n.6427-53A>G) c.976-53A>G (n.976-53A>G) c.*6060-53A>G (n.*6060-53A>G) n.6553-53A>G c.6277-53A>G (n.6277-53A>G) c.*6116-53A>G (n.*6116-53A>G) c.6073-53A>G (n.6073-53A>G) c.6331-928A>G (n.6331-928A>G) n.9297-53A>G c.6238-53A>G (n.6238-53A>G) c.6190-53A>G (n.6190-53A>G) c.6370-53A>G (n.6370-53A>G) c.6364-53A>G (n.6364-53A>G) c.6502-53A>G (n.6502-53A>G) c.6466-53A>G (n.6466-53A>G) c.6463-53A>G (n.6463-53A>G) c.6448-53A>G (n.6448-53A>G) c.6406-53A>G (n.6406-53A>G) c.6361-53A>G (n.6361-53A>G) c.6367-53A>G (n.6367-53A>G) c.6226-53A>G (n.6226-53A>G) c.1015-53A>G (n.1015-53A>G) c.6412-53A>G (n.6412-53A>G) c.6373-53A>G (n.6373-53A>G) c.6325-53A>G (n.6325-53A>G) c.6094-53A>G (n.6094-53A>G) c.2131-53A>G (n.2131-53A>G) c.6229-53A>G (n.6229-53A>G) | |
| 7 | g.92069979T>C | CA2683688040 | AKAP9 | c.6331-51T>C (n.6331-51T>C) c.6427-51T>C (n.6427-51T>C) c.976-51T>C (n.976-51T>C) c.*6060-51T>C (n.*6060-51T>C) n.6553-51T>C c.6277-51T>C (n.6277-51T>C) c.*6116-51T>C (n.*6116-51T>C) c.6073-51T>C (n.6073-51T>C) c.6331-926T>C (n.6331-926T>C) n.9297-51T>C c.6238-51T>C (n.6238-51T>C) c.6190-51T>C (n.6190-51T>C) c.6370-51T>C (n.6370-51T>C) c.6364-51T>C (n.6364-51T>C) c.6502-51T>C (n.6502-51T>C) c.6466-51T>C (n.6466-51T>C) c.6463-51T>C (n.6463-51T>C) c.6448-51T>C (n.6448-51T>C) c.6406-51T>C (n.6406-51T>C) c.6361-51T>C (n.6361-51T>C) c.6367-51T>C (n.6367-51T>C) c.6226-51T>C (n.6226-51T>C) c.1015-51T>C (n.1015-51T>C) c.6412-51T>C (n.6412-51T>C) c.6373-51T>C (n.6373-51T>C) c.6325-51T>C (n.6325-51T>C) c.6094-51T>C (n.6094-51T>C) c.2131-51T>C (n.2131-51T>C) c.6229-51T>C (n.6229-51T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92069979T>G | CA576291178 | AKAP9 | c.6331-51T>G (n.6331-51T>G) c.6427-51T>G (n.6427-51T>G) c.976-51T>G (n.976-51T>G) c.*6060-51T>G (n.*6060-51T>G) n.6553-51T>G c.6277-51T>G (n.6277-51T>G) c.*6116-51T>G (n.*6116-51T>G) c.6073-51T>G (n.6073-51T>G) c.6331-926T>G (n.6331-926T>G) n.9297-51T>G c.6238-51T>G (n.6238-51T>G) c.6190-51T>G (n.6190-51T>G) c.6370-51T>G (n.6370-51T>G) c.6364-51T>G (n.6364-51T>G) c.6502-51T>G (n.6502-51T>G) c.6466-51T>G (n.6466-51T>G) c.6463-51T>G (n.6463-51T>G) c.6448-51T>G (n.6448-51T>G) c.6406-51T>G (n.6406-51T>G) c.6361-51T>G (n.6361-51T>G) c.6367-51T>G (n.6367-51T>G) c.6226-51T>G (n.6226-51T>G) c.1015-51T>G (n.1015-51T>G) c.6412-51T>G (n.6412-51T>G) c.6373-51T>G (n.6373-51T>G) c.6325-51T>G (n.6325-51T>G) c.6094-51T>G (n.6094-51T>G) c.2131-51T>G (n.2131-51T>G) c.6229-51T>G (n.6229-51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92069982C>A | CA2683688042 | AKAP9 | c.6331-48C>A (n.6331-48C>A) c.6427-48C>A (n.6427-48C>A) c.976-48C>A (n.976-48C>A) c.*6060-48C>A (n.*6060-48C>A) n.6553-48C>A c.6277-48C>A (n.6277-48C>A) c.*6116-48C>A (n.*6116-48C>A) c.6073-48C>A (n.6073-48C>A) c.6331-923C>A (n.6331-923C>A) n.9297-48C>A c.6238-48C>A (n.6238-48C>A) c.6190-48C>A (n.6190-48C>A) c.6370-48C>A (n.6370-48C>A) c.6364-48C>A (n.6364-48C>A) c.6502-48C>A (n.6502-48C>A) c.6466-48C>A (n.6466-48C>A) c.6463-48C>A (n.6463-48C>A) c.6448-48C>A (n.6448-48C>A) c.6406-48C>A (n.6406-48C>A) c.6361-48C>A (n.6361-48C>A) c.6367-48C>A (n.6367-48C>A) c.6226-48C>A (n.6226-48C>A) c.1015-48C>A (n.1015-48C>A) c.6412-48C>A (n.6412-48C>A) c.6373-48C>A (n.6373-48C>A) c.6325-48C>A (n.6325-48C>A) c.6094-48C>A (n.6094-48C>A) c.2131-48C>A (n.2131-48C>A) c.6229-48C>A (n.6229-48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92069982C= | CA1725738700 | AKAP9 | c.6331-48C= (n.6331-48C=) c.6427-48C= (n.6427-48C=) c.976-48C= (n.976-48C=) c.*6060-48C= (n.*6060-48C=) n.6553-48C= c.6277-48C= (n.6277-48C=) c.*6116-48C= (n.*6116-48C=) c.6073-48C= (n.6073-48C=) c.6331-923C= (n.6331-923C=) n.9297-48C= c.6238-48C= (n.6238-48C=) c.6190-48C= (n.6190-48C=) c.6370-48C= (n.6370-48C=) c.6364-48C= (n.6364-48C=) c.6502-48C= (n.6502-48C=) c.6466-48C= (n.6466-48C=) c.6463-48C= (n.6463-48C=) c.6448-48C= (n.6448-48C=) c.6406-48C= (n.6406-48C=) c.6361-48C= (n.6361-48C=) c.6367-48C= (n.6367-48C=) c.6226-48C= (n.6226-48C=) c.1015-48C= (n.1015-48C=) c.6412-48C= (n.6412-48C=) c.6373-48C= (n.6373-48C=) c.6325-48C= (n.6325-48C=) c.6094-48C= (n.6094-48C=) c.2131-48C= (n.2131-48C=) c.6229-48C= (n.6229-48C=) | |
| 7 | g.92069982C>G | CA4337049 | AKAP9 | c.6331-48C>G (n.6331-48C>G) c.6427-48C>G (n.6427-48C>G) c.976-48C>G (n.976-48C>G) c.*6060-48C>G (n.*6060-48C>G) n.6553-48C>G c.6277-48C>G (n.6277-48C>G) c.*6116-48C>G (n.*6116-48C>G) c.6073-48C>G (n.6073-48C>G) c.6331-923C>G (n.6331-923C>G) n.9297-48C>G c.6238-48C>G (n.6238-48C>G) c.6190-48C>G (n.6190-48C>G) c.6370-48C>G (n.6370-48C>G) c.6364-48C>G (n.6364-48C>G) c.6502-48C>G (n.6502-48C>G) c.6466-48C>G (n.6466-48C>G) c.6463-48C>G (n.6463-48C>G) c.6448-48C>G (n.6448-48C>G) c.6406-48C>G (n.6406-48C>G) c.6361-48C>G (n.6361-48C>G) c.6367-48C>G (n.6367-48C>G) c.6226-48C>G (n.6226-48C>G) c.1015-48C>G (n.1015-48C>G) c.6412-48C>G (n.6412-48C>G) c.6373-48C>G (n.6373-48C>G) c.6325-48C>G (n.6325-48C>G) c.6094-48C>G (n.6094-48C>G) c.2131-48C>G (n.2131-48C>G) c.6229-48C>G (n.6229-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92069983T>A | CA4337050 | AKAP9 | c.6331-47T>A (n.6331-47T>A) c.6427-47T>A (n.6427-47T>A) c.976-47T>A (n.976-47T>A) c.*6060-47T>A (n.*6060-47T>A) n.6553-47T>A c.6277-47T>A (n.6277-47T>A) c.*6116-47T>A (n.*6116-47T>A) c.6073-47T>A (n.6073-47T>A) c.6331-922T>A (n.6331-922T>A) n.9297-47T>A c.6238-47T>A (n.6238-47T>A) c.6190-47T>A (n.6190-47T>A) c.6370-47T>A (n.6370-47T>A) c.6364-47T>A (n.6364-47T>A) c.6502-47T>A (n.6502-47T>A) c.6466-47T>A (n.6466-47T>A) c.6463-47T>A (n.6463-47T>A) c.6448-47T>A (n.6448-47T>A) c.6406-47T>A (n.6406-47T>A) c.6361-47T>A (n.6361-47T>A) c.6367-47T>A (n.6367-47T>A) c.6226-47T>A (n.6226-47T>A) c.1015-47T>A (n.1015-47T>A) c.6412-47T>A (n.6412-47T>A) c.6373-47T>A (n.6373-47T>A) c.6325-47T>A (n.6325-47T>A) c.6094-47T>A (n.6094-47T>A) c.2131-47T>A (n.2131-47T>A) c.6229-47T>A (n.6229-47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92069983T= | CA1725738702 | AKAP9 | c.6331-47T= (n.6331-47T=) c.6427-47T= (n.6427-47T=) c.976-47T= (n.976-47T=) c.*6060-47T= (n.*6060-47T=) n.6553-47T= c.6277-47T= (n.6277-47T=) c.*6116-47T= (n.*6116-47T=) c.6073-47T= (n.6073-47T=) c.6331-922T= (n.6331-922T=) n.9297-47T= c.6238-47T= (n.6238-47T=) c.6190-47T= (n.6190-47T=) c.6370-47T= (n.6370-47T=) c.6364-47T= (n.6364-47T=) c.6502-47T= (n.6502-47T=) c.6466-47T= (n.6466-47T=) c.6463-47T= (n.6463-47T=) c.6448-47T= (n.6448-47T=) c.6406-47T= (n.6406-47T=) c.6361-47T= (n.6361-47T=) c.6367-47T= (n.6367-47T=) c.6226-47T= (n.6226-47T=) c.1015-47T= (n.1015-47T=) c.6412-47T= (n.6412-47T=) c.6373-47T= (n.6373-47T=) c.6325-47T= (n.6325-47T=) c.6094-47T= (n.6094-47T=) c.2131-47T= (n.2131-47T=) c.6229-47T= (n.6229-47T=) | |
| 7 | g.92069985G>T | CA2683688044 | AKAP9 | c.6331-45G>T (n.6331-45G>T) c.6427-45G>T (n.6427-45G>T) c.976-45G>T (n.976-45G>T) c.*6060-45G>T (n.*6060-45G>T) n.6553-45G>T c.6277-45G>T (n.6277-45G>T) c.*6116-45G>T (n.*6116-45G>T) c.6073-45G>T (n.6073-45G>T) c.6331-920G>T (n.6331-920G>T) n.9297-45G>T c.6238-45G>T (n.6238-45G>T) c.6190-45G>T (n.6190-45G>T) c.6370-45G>T (n.6370-45G>T) c.6364-45G>T (n.6364-45G>T) c.6502-45G>T (n.6502-45G>T) c.6466-45G>T (n.6466-45G>T) c.6463-45G>T (n.6463-45G>T) c.6448-45G>T (n.6448-45G>T) c.6406-45G>T (n.6406-45G>T) c.6361-45G>T (n.6361-45G>T) c.6367-45G>T (n.6367-45G>T) c.6226-45G>T (n.6226-45G>T) c.1015-45G>T (n.1015-45G>T) c.6412-45G>T (n.6412-45G>T) c.6373-45G>T (n.6373-45G>T) c.6325-45G>T (n.6325-45G>T) c.6094-45G>T (n.6094-45G>T) c.2131-45G>T (n.2131-45G>T) c.6229-45G>T (n.6229-45G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92069986C>A | CA161917638 | AKAP9 | c.6331-44C>A (n.6331-44C>A) c.6427-44C>A (n.6427-44C>A) c.976-44C>A (n.976-44C>A) c.*6060-44C>A (n.*6060-44C>A) n.6553-44C>A c.6277-44C>A (n.6277-44C>A) c.*6116-44C>A (n.*6116-44C>A) c.6073-44C>A (n.6073-44C>A) c.6331-919C>A (n.6331-919C>A) n.9297-44C>A c.6238-44C>A (n.6238-44C>A) c.6190-44C>A (n.6190-44C>A) c.6370-44C>A (n.6370-44C>A) c.6364-44C>A (n.6364-44C>A) c.6502-44C>A (n.6502-44C>A) c.6466-44C>A (n.6466-44C>A) c.6463-44C>A (n.6463-44C>A) c.6448-44C>A (n.6448-44C>A) c.6406-44C>A (n.6406-44C>A) c.6361-44C>A (n.6361-44C>A) c.6367-44C>A (n.6367-44C>A) c.6226-44C>A (n.6226-44C>A) c.1015-44C>A (n.1015-44C>A) c.6412-44C>A (n.6412-44C>A) c.6373-44C>A (n.6373-44C>A) c.6325-44C>A (n.6325-44C>A) c.6094-44C>A (n.6094-44C>A) c.2131-44C>A (n.2131-44C>A) c.6229-44C>A (n.6229-44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92069986C= | CA1725738705 | AKAP9 | c.6331-44C= (n.6331-44C=) c.6427-44C= (n.6427-44C=) c.976-44C= (n.976-44C=) c.*6060-44C= (n.*6060-44C=) n.6553-44C= c.6277-44C= (n.6277-44C=) c.*6116-44C= (n.*6116-44C=) c.6073-44C= (n.6073-44C=) c.6331-919C= (n.6331-919C=) n.9297-44C= c.6238-44C= (n.6238-44C=) c.6190-44C= (n.6190-44C=) c.6370-44C= (n.6370-44C=) c.6364-44C= (n.6364-44C=) c.6502-44C= (n.6502-44C=) c.6466-44C= (n.6466-44C=) c.6463-44C= (n.6463-44C=) c.6448-44C= (n.6448-44C=) c.6406-44C= (n.6406-44C=) c.6361-44C= (n.6361-44C=) c.6367-44C= (n.6367-44C=) c.6226-44C= (n.6226-44C=) c.1015-44C= (n.1015-44C=) c.6412-44C= (n.6412-44C=) c.6373-44C= (n.6373-44C=) c.6325-44C= (n.6325-44C=) c.6094-44C= (n.6094-44C=) c.2131-44C= (n.2131-44C=) c.6229-44C= (n.6229-44C=) | |
| 7 | g.92069986C>T | CA4337051 | AKAP9 | c.6331-44C>T (n.6331-44C>T) c.6427-44C>T (n.6427-44C>T) c.976-44C>T (n.976-44C>T) c.*6060-44C>T (n.*6060-44C>T) n.6553-44C>T c.6277-44C>T (n.6277-44C>T) c.*6116-44C>T (n.*6116-44C>T) c.6073-44C>T (n.6073-44C>T) c.6331-919C>T (n.6331-919C>T) n.9297-44C>T c.6238-44C>T (n.6238-44C>T) c.6190-44C>T (n.6190-44C>T) c.6370-44C>T (n.6370-44C>T) c.6364-44C>T (n.6364-44C>T) c.6502-44C>T (n.6502-44C>T) c.6466-44C>T (n.6466-44C>T) c.6463-44C>T (n.6463-44C>T) c.6448-44C>T (n.6448-44C>T) c.6406-44C>T (n.6406-44C>T) c.6361-44C>T (n.6361-44C>T) c.6367-44C>T (n.6367-44C>T) c.6226-44C>T (n.6226-44C>T) c.1015-44C>T (n.1015-44C>T) c.6412-44C>T (n.6412-44C>T) c.6373-44C>T (n.6373-44C>T) c.6325-44C>T (n.6325-44C>T) c.6094-44C>T (n.6094-44C>T) c.2131-44C>T (n.2131-44C>T) c.6229-44C>T (n.6229-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92069987T>C | CA4337052 | AKAP9 | c.6331-43T>C (n.6331-43T>C) c.6427-43T>C (n.6427-43T>C) c.976-43T>C (n.976-43T>C) c.*6060-43T>C (n.*6060-43T>C) n.6553-43T>C c.6277-43T>C (n.6277-43T>C) c.*6116-43T>C (n.*6116-43T>C) c.6073-43T>C (n.6073-43T>C) c.6331-918T>C (n.6331-918T>C) n.9297-43T>C c.6238-43T>C (n.6238-43T>C) c.6190-43T>C (n.6190-43T>C) c.6370-43T>C (n.6370-43T>C) c.6364-43T>C (n.6364-43T>C) c.6502-43T>C (n.6502-43T>C) c.6466-43T>C (n.6466-43T>C) c.6463-43T>C (n.6463-43T>C) c.6448-43T>C (n.6448-43T>C) c.6406-43T>C (n.6406-43T>C) c.6361-43T>C (n.6361-43T>C) c.6367-43T>C (n.6367-43T>C) c.6226-43T>C (n.6226-43T>C) c.1015-43T>C (n.1015-43T>C) c.6412-43T>C (n.6412-43T>C) c.6373-43T>C (n.6373-43T>C) c.6325-43T>C (n.6325-43T>C) c.6094-43T>C (n.6094-43T>C) c.2131-43T>C (n.2131-43T>C) c.6229-43T>C (n.6229-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92069987T= | CA1725738713 | AKAP9 | c.6331-43T= (n.6331-43T=) c.6427-43T= (n.6427-43T=) c.976-43T= (n.976-43T=) c.*6060-43T= (n.*6060-43T=) n.6553-43T= c.6277-43T= (n.6277-43T=) c.*6116-43T= (n.*6116-43T=) c.6073-43T= (n.6073-43T=) c.6331-918T= (n.6331-918T=) n.9297-43T= c.6238-43T= (n.6238-43T=) c.6190-43T= (n.6190-43T=) c.6370-43T= (n.6370-43T=) c.6364-43T= (n.6364-43T=) c.6502-43T= (n.6502-43T=) c.6466-43T= (n.6466-43T=) c.6463-43T= (n.6463-43T=) c.6448-43T= (n.6448-43T=) c.6406-43T= (n.6406-43T=) c.6361-43T= (n.6361-43T=) c.6367-43T= (n.6367-43T=) c.6226-43T= (n.6226-43T=) c.1015-43T= (n.1015-43T=) c.6412-43T= (n.6412-43T=) c.6373-43T= (n.6373-43T=) c.6325-43T= (n.6325-43T=) c.6094-43T= (n.6094-43T=) c.2131-43T= (n.2131-43T=) c.6229-43T= (n.6229-43T=) | |
| 7 | g.92069989A= | CA1725738718 | AKAP9 | c.6331-41A= (n.6331-41A=) c.6427-41A= (n.6427-41A=) c.976-41A= (n.976-41A=) c.*6060-41A= (n.*6060-41A=) n.6553-41A= c.6277-41A= (n.6277-41A=) c.*6116-41A= (n.*6116-41A=) c.6073-41A= (n.6073-41A=) c.6331-916A= (n.6331-916A=) n.9297-41A= c.6238-41A= (n.6238-41A=) c.6190-41A= (n.6190-41A=) c.6370-41A= (n.6370-41A=) c.6364-41A= (n.6364-41A=) c.6502-41A= (n.6502-41A=) c.6466-41A= (n.6466-41A=) c.6463-41A= (n.6463-41A=) c.6448-41A= (n.6448-41A=) c.6406-41A= (n.6406-41A=) c.6361-41A= (n.6361-41A=) c.6367-41A= (n.6367-41A=) c.6226-41A= (n.6226-41A=) c.1015-41A= (n.1015-41A=) c.6412-41A= (n.6412-41A=) c.6373-41A= (n.6373-41A=) c.6325-41A= (n.6325-41A=) c.6094-41A= (n.6094-41A=) c.2131-41A= (n.2131-41A=) c.6229-41A= (n.6229-41A=) | |
| 7 | g.92069989A>C | CA4337053 | AKAP9 | c.6331-41A>C (n.6331-41A>C) c.6427-41A>C (n.6427-41A>C) c.976-41A>C (n.976-41A>C) c.*6060-41A>C (n.*6060-41A>C) n.6553-41A>C c.6277-41A>C (n.6277-41A>C) c.*6116-41A>C (n.*6116-41A>C) c.6073-41A>C (n.6073-41A>C) c.6331-916A>C (n.6331-916A>C) n.9297-41A>C c.6238-41A>C (n.6238-41A>C) c.6190-41A>C (n.6190-41A>C) c.6370-41A>C (n.6370-41A>C) c.6364-41A>C (n.6364-41A>C) c.6502-41A>C (n.6502-41A>C) c.6466-41A>C (n.6466-41A>C) c.6463-41A>C (n.6463-41A>C) c.6448-41A>C (n.6448-41A>C) c.6406-41A>C (n.6406-41A>C) c.6361-41A>C (n.6361-41A>C) c.6367-41A>C (n.6367-41A>C) c.6226-41A>C (n.6226-41A>C) c.1015-41A>C (n.1015-41A>C) c.6412-41A>C (n.6412-41A>C) c.6373-41A>C (n.6373-41A>C) c.6325-41A>C (n.6325-41A>C) c.6094-41A>C (n.6094-41A>C) c.2131-41A>C (n.2131-41A>C) c.6229-41A>C (n.6229-41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92069989A>G | CA576291180 | AKAP9 | c.6331-41A>G (n.6331-41A>G) c.6427-41A>G (n.6427-41A>G) c.976-41A>G (n.976-41A>G) c.*6060-41A>G (n.*6060-41A>G) n.6553-41A>G c.6277-41A>G (n.6277-41A>G) c.*6116-41A>G (n.*6116-41A>G) c.6073-41A>G (n.6073-41A>G) c.6331-916A>G (n.6331-916A>G) n.9297-41A>G c.6238-41A>G (n.6238-41A>G) c.6190-41A>G (n.6190-41A>G) c.6370-41A>G (n.6370-41A>G) c.6364-41A>G (n.6364-41A>G) c.6502-41A>G (n.6502-41A>G) c.6466-41A>G (n.6466-41A>G) c.6463-41A>G (n.6463-41A>G) c.6448-41A>G (n.6448-41A>G) c.6406-41A>G (n.6406-41A>G) c.6361-41A>G (n.6361-41A>G) c.6367-41A>G (n.6367-41A>G) c.6226-41A>G (n.6226-41A>G) c.1015-41A>G (n.1015-41A>G) c.6412-41A>G (n.6412-41A>G) c.6373-41A>G (n.6373-41A>G) c.6325-41A>G (n.6325-41A>G) c.6094-41A>G (n.6094-41A>G) c.2131-41A>G (n.2131-41A>G) c.6229-41A>G (n.6229-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92069991A= | CA1725738721 | AKAP9 | c.6331-39A= (n.6331-39A=) c.6427-39A= (n.6427-39A=) c.976-39A= (n.976-39A=) c.*6060-39A= (n.*6060-39A=) n.6553-39A= c.6277-39A= (n.6277-39A=) c.*6116-39A= (n.*6116-39A=) c.6073-39A= (n.6073-39A=) c.6331-914A= (n.6331-914A=) n.9297-39A= c.6238-39A= (n.6238-39A=) c.6190-39A= (n.6190-39A=) c.6370-39A= (n.6370-39A=) c.6364-39A= (n.6364-39A=) c.6502-39A= (n.6502-39A=) c.6466-39A= (n.6466-39A=) c.6463-39A= (n.6463-39A=) c.6448-39A= (n.6448-39A=) c.6406-39A= (n.6406-39A=) c.6361-39A= (n.6361-39A=) c.6367-39A= (n.6367-39A=) c.6226-39A= (n.6226-39A=) c.1015-39A= (n.1015-39A=) c.6412-39A= (n.6412-39A=) c.6373-39A= (n.6373-39A=) c.6325-39A= (n.6325-39A=) c.6094-39A= (n.6094-39A=) c.2131-39A= (n.2131-39A=) c.6229-39A= (n.6229-39A=) | |
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| 7 | g.92069999T= | CA1725738744 | AKAP9 | c.6331-31T= (n.6331-31T=) c.6427-31T= (n.6427-31T=) c.976-31T= (n.976-31T=) c.*6060-31T= (n.*6060-31T=) n.6553-31T= c.6277-31T= (n.6277-31T=) c.*6116-31T= (n.*6116-31T=) c.6073-31T= (n.6073-31T=) c.6331-906T= (n.6331-906T=) n.9297-31T= c.6238-31T= (n.6238-31T=) c.6190-31T= (n.6190-31T=) c.6370-31T= (n.6370-31T=) c.6364-31T= (n.6364-31T=) c.6502-31T= (n.6502-31T=) c.6466-31T= (n.6466-31T=) c.6463-31T= (n.6463-31T=) c.6448-31T= (n.6448-31T=) c.6406-31T= (n.6406-31T=) c.6361-31T= (n.6361-31T=) c.6367-31T= (n.6367-31T=) c.6226-31T= (n.6226-31T=) c.1015-31T= (n.1015-31T=) c.6412-31T= (n.6412-31T=) c.6373-31T= (n.6373-31T=) c.6325-31T= (n.6325-31T=) c.6094-31T= (n.6094-31T=) c.2131-31T= (n.2131-31T=) c.6229-31T= (n.6229-31T=) | |
| 7 | g.92069999_92070000delinsTA | CA1725738745 | AKAP9 | c.6331-31_6331-30delinsTA (n.6331-31_6331-30delinsTA) c.6427-31_6427-30delinsTA (n.6427-31_6427-30delinsTA) c.976-31_976-30delinsTA (n.976-31_976-30delinsTA) c.*6060-31_*6060-30delinsTA (n.*6060-31_*6060-30delinsTA) n.6553-31_6553-30delinsTA c.6277-31_6277-30delinsTA (n.6277-31_6277-30delinsTA) c.*6116-31_*6116-30delinsTA (n.*6116-31_*6116-30delinsTA) c.6073-31_6073-30delinsTA (n.6073-31_6073-30delinsTA) c.6331-906_6331-905delinsTA (n.6331-906_6331-905delinsTA) n.9297-31_9297-30delinsTA c.6238-31_6238-30delinsTA (n.6238-31_6238-30delinsTA) c.6190-31_6190-30delinsTA (n.6190-31_6190-30delinsTA) c.6370-31_6370-30delinsTA (n.6370-31_6370-30delinsTA) c.6364-31_6364-30delinsTA (n.6364-31_6364-30delinsTA) c.6502-31_6502-30delinsTA (n.6502-31_6502-30delinsTA) c.6466-31_6466-30delinsTA (n.6466-31_6466-30delinsTA) c.6463-31_6463-30delinsTA (n.6463-31_6463-30delinsTA) c.6448-31_6448-30delinsTA (n.6448-31_6448-30delinsTA) c.6406-31_6406-30delinsTA (n.6406-31_6406-30delinsTA) c.6361-31_6361-30delinsTA (n.6361-31_6361-30delinsTA) c.6367-31_6367-30delinsTA (n.6367-31_6367-30delinsTA) c.6226-31_6226-30delinsTA (n.6226-31_6226-30delinsTA) c.1015-31_1015-30delinsTA (n.1015-31_1015-30delinsTA) c.6412-31_6412-30delinsTA (n.6412-31_6412-30delinsTA) c.6373-31_6373-30delinsTA (n.6373-31_6373-30delinsTA) c.6325-31_6325-30delinsTA (n.6325-31_6325-30delinsTA) c.6094-31_6094-30delinsTA (n.6094-31_6094-30delinsTA) c.2131-31_2131-30delinsTA (n.2131-31_2131-30delinsTA) c.6229-31_6229-30delinsTA (n.6229-31_6229-30delinsTA) | |
| 7 | g.92070000A= | CA1725738748 | AKAP9 | c.6331-30A= (n.6331-30A=) c.6427-30A= (n.6427-30A=) c.976-30A= (n.976-30A=) c.*6060-30A= (n.*6060-30A=) n.6553-30A= c.6277-30A= (n.6277-30A=) c.*6116-30A= (n.*6116-30A=) c.6073-30A= (n.6073-30A=) c.6331-905A= (n.6331-905A=) n.9297-30A= c.6238-30A= (n.6238-30A=) c.6190-30A= (n.6190-30A=) c.6370-30A= (n.6370-30A=) c.6364-30A= (n.6364-30A=) c.6502-30A= (n.6502-30A=) c.6466-30A= (n.6466-30A=) c.6463-30A= (n.6463-30A=) c.6448-30A= (n.6448-30A=) c.6406-30A= (n.6406-30A=) c.6361-30A= (n.6361-30A=) c.6367-30A= (n.6367-30A=) c.6226-30A= (n.6226-30A=) c.1015-30A= (n.1015-30A=) c.6412-30A= (n.6412-30A=) c.6373-30A= (n.6373-30A=) c.6325-30A= (n.6325-30A=) c.6094-30A= (n.6094-30A=) c.2131-30A= (n.2131-30A=) c.6229-30A= (n.6229-30A=) | |
| 7 | g.92070000A>C | CA2683688055 | AKAP9 | c.6331-30A>C (n.6331-30A>C) c.6427-30A>C (n.6427-30A>C) c.976-30A>C (n.976-30A>C) c.*6060-30A>C (n.*6060-30A>C) n.6553-30A>C c.6277-30A>C (n.6277-30A>C) c.*6116-30A>C (n.*6116-30A>C) c.6073-30A>C (n.6073-30A>C) c.6331-905A>C (n.6331-905A>C) n.9297-30A>C c.6238-30A>C (n.6238-30A>C) c.6190-30A>C (n.6190-30A>C) c.6370-30A>C (n.6370-30A>C) c.6364-30A>C (n.6364-30A>C) c.6502-30A>C (n.6502-30A>C) c.6466-30A>C (n.6466-30A>C) c.6463-30A>C (n.6463-30A>C) c.6448-30A>C (n.6448-30A>C) c.6406-30A>C (n.6406-30A>C) c.6361-30A>C (n.6361-30A>C) c.6367-30A>C (n.6367-30A>C) c.6226-30A>C (n.6226-30A>C) c.1015-30A>C (n.1015-30A>C) c.6412-30A>C (n.6412-30A>C) c.6373-30A>C (n.6373-30A>C) c.6325-30A>C (n.6325-30A>C) c.6094-30A>C (n.6094-30A>C) c.2131-30A>C (n.2131-30A>C) c.6229-30A>C (n.6229-30A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92070000A>G | CA2683688056 | AKAP9 | c.6331-30A>G (n.6331-30A>G) c.6427-30A>G (n.6427-30A>G) c.976-30A>G (n.976-30A>G) c.*6060-30A>G (n.*6060-30A>G) n.6553-30A>G c.6277-30A>G (n.6277-30A>G) c.*6116-30A>G (n.*6116-30A>G) c.6073-30A>G (n.6073-30A>G) c.6331-905A>G (n.6331-905A>G) n.9297-30A>G c.6238-30A>G (n.6238-30A>G) c.6190-30A>G (n.6190-30A>G) c.6370-30A>G (n.6370-30A>G) c.6364-30A>G (n.6364-30A>G) c.6502-30A>G (n.6502-30A>G) c.6466-30A>G (n.6466-30A>G) c.6463-30A>G (n.6463-30A>G) c.6448-30A>G (n.6448-30A>G) c.6406-30A>G (n.6406-30A>G) c.6361-30A>G (n.6361-30A>G) c.6367-30A>G (n.6367-30A>G) c.6226-30A>G (n.6226-30A>G) c.1015-30A>G (n.1015-30A>G) c.6412-30A>G (n.6412-30A>G) c.6373-30A>G (n.6373-30A>G) c.6325-30A>G (n.6325-30A>G) c.6094-30A>G (n.6094-30A>G) c.2131-30A>G (n.2131-30A>G) c.6229-30A>G (n.6229-30A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92070000A>T | CA4337058 | AKAP9 | c.6331-30A>T (n.6331-30A>T) c.6427-30A>T (n.6427-30A>T) c.976-30A>T (n.976-30A>T) c.*6060-30A>T (n.*6060-30A>T) n.6553-30A>T c.6277-30A>T (n.6277-30A>T) c.*6116-30A>T (n.*6116-30A>T) c.6073-30A>T (n.6073-30A>T) c.6331-905A>T (n.6331-905A>T) n.9297-30A>T c.6238-30A>T (n.6238-30A>T) c.6190-30A>T (n.6190-30A>T) c.6370-30A>T (n.6370-30A>T) c.6364-30A>T (n.6364-30A>T) c.6502-30A>T (n.6502-30A>T) c.6466-30A>T (n.6466-30A>T) c.6463-30A>T (n.6463-30A>T) c.6448-30A>T (n.6448-30A>T) c.6406-30A>T (n.6406-30A>T) c.6361-30A>T (n.6361-30A>T) c.6367-30A>T (n.6367-30A>T) c.6226-30A>T (n.6226-30A>T) c.1015-30A>T (n.1015-30A>T) c.6412-30A>T (n.6412-30A>T) c.6373-30A>T (n.6373-30A>T) c.6325-30A>T (n.6325-30A>T) c.6094-30A>T (n.6094-30A>T) c.2131-30A>T (n.2131-30A>T) c.6229-30A>T (n.6229-30A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92070000_92070002del | CA2683688054 | AKAP9 | c.6331-30_6331-28del (n.6331-30_6331-28del) c.6427-30_6427-28del (n.6427-30_6427-28del) c.976-30_976-28del (n.976-30_976-28del) c.*6060-30_*6060-28del (n.*6060-30_*6060-28del) n.6553-30_6553-28del c.6277-30_6277-28del (n.6277-30_6277-28del) c.*6116-30_*6116-28del (n.*6116-30_*6116-28del) c.6073-30_6073-28del (n.6073-30_6073-28del) c.6331-905_6331-903del (n.6331-905_6331-903del) n.9297-30_9297-28del c.6238-30_6238-28del (n.6238-30_6238-28del) c.6190-30_6190-28del (n.6190-30_6190-28del) c.6370-30_6370-28del (n.6370-30_6370-28del) c.6364-30_6364-28del (n.6364-30_6364-28del) c.6502-30_6502-28del (n.6502-30_6502-28del) c.6466-30_6466-28del (n.6466-30_6466-28del) c.6463-30_6463-28del (n.6463-30_6463-28del) c.6448-30_6448-28del (n.6448-30_6448-28del) c.6406-30_6406-28del (n.6406-30_6406-28del) c.6361-30_6361-28del (n.6361-30_6361-28del) c.6367-30_6367-28del (n.6367-30_6367-28del) c.6226-30_6226-28del (n.6226-30_6226-28del) c.1015-30_1015-28del (n.1015-30_1015-28del) c.6412-30_6412-28del (n.6412-30_6412-28del) c.6373-30_6373-28del (n.6373-30_6373-28del) c.6325-30_6325-28del (n.6325-30_6325-28del) c.6094-30_6094-28del (n.6094-30_6094-28del) c.2131-30_2131-28del (n.2131-30_2131-28del) c.6229-30_6229-28del (n.6229-30_6229-28del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92070002del | CA4337057 | AKAP9 | c.6331-28del (n.6331-28del) c.6427-28del (n.6427-28del) c.976-28del (n.976-28del) c.*6060-28del (n.*6060-28del) n.6553-28del c.6277-28del (n.6277-28del) c.*6116-28del (n.*6116-28del) c.6073-28del (n.6073-28del) c.6331-903del (n.6331-903del) n.9297-28del c.6238-28del (n.6238-28del) c.6190-28del (n.6190-28del) c.6370-28del (n.6370-28del) c.6364-28del (n.6364-28del) c.6502-28del (n.6502-28del) c.6466-28del (n.6466-28del) c.6463-28del (n.6463-28del) c.6448-28del (n.6448-28del) c.6406-28del (n.6406-28del) c.6361-28del (n.6361-28del) c.6367-28del (n.6367-28del) c.6226-28del (n.6226-28del) c.1015-28del (n.1015-28del) c.6412-28del (n.6412-28del) c.6373-28del (n.6373-28del) c.6325-28del (n.6325-28del) c.6094-28del (n.6094-28del) c.2131-28del (n.2131-28del) c.6229-28del (n.6229-28del) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.92070001A= | CA1725738749 | AKAP9 | c.6331-29A= (n.6331-29A=) c.6427-29A= (n.6427-29A=) c.976-29A= (n.976-29A=) c.*6060-29A= (n.*6060-29A=) n.6553-29A= c.6277-29A= (n.6277-29A=) c.*6116-29A= (n.*6116-29A=) c.6073-29A= (n.6073-29A=) c.6331-904A= (n.6331-904A=) n.9297-29A= c.6238-29A= (n.6238-29A=) c.6190-29A= (n.6190-29A=) c.6370-29A= (n.6370-29A=) c.6364-29A= (n.6364-29A=) c.6502-29A= (n.6502-29A=) c.6466-29A= (n.6466-29A=) c.6463-29A= (n.6463-29A=) c.6448-29A= (n.6448-29A=) c.6406-29A= (n.6406-29A=) c.6361-29A= (n.6361-29A=) c.6367-29A= (n.6367-29A=) c.6226-29A= (n.6226-29A=) c.1015-29A= (n.1015-29A=) c.6412-29A= (n.6412-29A=) c.6373-29A= (n.6373-29A=) c.6325-29A= (n.6325-29A=) c.6094-29A= (n.6094-29A=) c.2131-29A= (n.2131-29A=) c.6229-29A= (n.6229-29A=) | |
| 7 | g.92070001A>C | CA4337060 | AKAP9 | c.6331-29A>C (n.6331-29A>C) c.6427-29A>C (n.6427-29A>C) c.976-29A>C (n.976-29A>C) c.*6060-29A>C (n.*6060-29A>C) n.6553-29A>C c.6277-29A>C (n.6277-29A>C) c.*6116-29A>C (n.*6116-29A>C) c.6073-29A>C (n.6073-29A>C) c.6331-904A>C (n.6331-904A>C) n.9297-29A>C c.6238-29A>C (n.6238-29A>C) c.6190-29A>C (n.6190-29A>C) c.6370-29A>C (n.6370-29A>C) c.6364-29A>C (n.6364-29A>C) c.6502-29A>C (n.6502-29A>C) c.6466-29A>C (n.6466-29A>C) c.6463-29A>C (n.6463-29A>C) c.6448-29A>C (n.6448-29A>C) c.6406-29A>C (n.6406-29A>C) c.6361-29A>C (n.6361-29A>C) c.6367-29A>C (n.6367-29A>C) c.6226-29A>C (n.6226-29A>C) c.1015-29A>C (n.1015-29A>C) c.6412-29A>C (n.6412-29A>C) c.6373-29A>C (n.6373-29A>C) c.6325-29A>C (n.6325-29A>C) c.6094-29A>C (n.6094-29A>C) c.2131-29A>C (n.2131-29A>C) c.6229-29A>C (n.6229-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |