Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87600198_87600217delinsGAAACCGCAGCTCATTAGCC | CA1723661415 | ABCB1 | c.-6-27_-6-8delinsGGCTAATGAGCTGCGGTTTC (n.-6-27_-6-8delinsGGCTAATGAGCTGCGGTTTC) c.205-27_205-8delinsGGCTAATGAGCTGCGGTTTC (n.205-27_205-8delinsGGCTAATGAGCTGCGGTTTC) | |
7 | g.87600202_87600220del | CA1723661416 | ABCB1 | c.-6-27_-6-9del (n.-6-27_-6-9del) c.205-27_205-9del (n.205-27_205-9del) | dbSNP |
7 | g.87600207_87600211del | CA2578930397 | ABCB1 | c.-6-19_-6-15del (n.-6-19_-6-15del) c.205-19_205-15del (n.205-19_205-15del) | |
7 | g.87600210C= | CA1723661425 | ABCB1 | c.-6-20G= (n.-6-20G=) c.205-20G= (n.205-20G=) | |
7 | g.87600210C>T | CA4328731 | ABCB1 | c.-6-20G>A (n.-6-20G>A) c.205-20G>A (n.205-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600211A= | CA1723661426 | ABCB1 | c.-6-21T= (n.-6-21T=) c.205-21T= (n.205-21T=) | |
7 | g.87600211A>G | CA4328732 | ABCB1 | c.-6-21T>C (n.-6-21T>C) c.205-21T>C (n.205-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600211A>T | CA4328733 | ABCB1 | c.-6-21T>A (n.-6-21T>A) c.205-21T>A (n.205-21T>A) | dbSNP ExAC |
7 | g.87600213del | CA2683609799 | ABCB1 | c.-6-22del (n.-6-22del) c.205-22del (n.205-22del) | gnomAD v4 |
7 | g.87600213T>C | CA2683609800 | ABCB1 | c.-6-23A>G (n.-6-23A>G) c.205-23A>G (n.205-23A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600214A>C | CA2683609802 | ABCB1 | c.-6-24T>G (n.-6-24T>G) c.205-24T>G (n.205-24T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600214A>G | CA2683609801 | ABCB1 | c.-6-24T>C (n.-6-24T>C) c.205-24T>C (n.205-24T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600215G>A | CA576126725 | ABCB1 | c.-6-25C>T (n.-6-25C>T) c.205-25C>T (n.205-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600215G= | CA1723661427 | ABCB1 | c.-6-25C= (n.-6-25C=) c.205-25C= (n.205-25C=) | |
7 | g.87600215G>T | CA2683609803 | ABCB1 | c.-6-25C>A (n.-6-25C>A) c.205-25C>A (n.205-25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600216C= | CA1723661428 | ABCB1 | c.-6-26G= (n.-6-26G=) c.205-26G= (n.205-26G=) | |
7 | g.87600216C>G | CA915945155 | ABCB1 | c.-6-26G>C (n.-6-26G>C) c.205-26G>C (n.205-26G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87600216C>T | CA4328734 | ABCB1 | c.-6-26G>A (n.-6-26G>A) c.205-26G>A (n.205-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87600217C>A | CA2683609804 | ABCB1 | c.-6-27G>T (n.-6-27G>T) c.205-27G>T (n.205-27G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600217C= | CA1723661429 | ABCB1 | c.-6-27G= (n.-6-27G=) c.205-27G= (n.205-27G=) | |
7 | g.87600217C>T | CA4328735 | ABCB1 | c.-6-27G>A (n.-6-27G>A) c.205-27G>A (n.205-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600218A>C | CA2683609805 | ABCB1 | c.-6-28T>G (n.-6-28T>G) c.205-28T>G (n.205-28T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87600218A>T | CA2683609806 | ABCB1 | c.-6-28T>A (n.-6-28T>A) c.205-28T>A (n.205-28T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600219_87600223delinsAATGC | CA1723661430 | ABCB1 | c.-6-33_-6-29delinsGCATT (n.-6-33_-6-29delinsGCATT) c.205-33_205-29delinsGCATT (n.205-33_205-29delinsGCATT) | |
7 | g.87600223_87600226del | CA456378767 | ABCB1 | c.-6-33_-6-30del (n.-6-33_-6-30del) c.205-33_205-30del (n.205-33_205-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87600221T>C | CA1723661432 | ABCB1 | c.-6-31A>G (n.-6-31A>G) c.205-31A>G (n.205-31A>G) | dbSNP |
7 | g.87600221T= | CA1723661431 | ABCB1 | c.-6-31A= (n.-6-31A=) c.205-31A= (n.205-31A=) | |
7 | g.87600222G>A | CA2683609807 | ABCB1 | c.-6-32C>T (n.-6-32C>T) c.205-32C>T (n.205-32C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87600222G>T | CA2683609808 | ABCB1 | c.-6-32C>A (n.-6-32C>A) c.205-32C>A (n.205-32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600223C>A | CA162474198 | ABCB1 | c.-6-33G>T (n.-6-33G>T) c.205-33G>T (n.205-33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600223C= | CA1723661433 | ABCB1 | c.-6-33G= (n.-6-33G=) c.205-33G= (n.205-33G=) | |
7 | g.87600223C>G | CA2683609809 | ABCB1 | c.-6-33G>C (n.-6-33G>C) c.205-33G>C (n.205-33G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600223C>T | CA2683609810 | ABCB1 | c.-6-33G>A (n.-6-33G>A) c.205-33G>A (n.205-33G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600225_87600233del | CA2715252054 | ABCB1 | c.-6-41_-6-33del (n.-6-41_-6-33del) c.205-41_205-33del (n.205-41_205-33del) | dbSNP |
7 | g.87600225T>C | CA4328736 | ABCB1 | c.-6-35A>G (n.-6-35A>G) c.205-35A>G (n.205-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.87600225T>G | CA162474199 | ABCB1 | c.-6-35A>C (n.-6-35A>C) c.205-35A>C (n.205-35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600225T= | CA1723661434 | ABCB1 | c.-6-35A= (n.-6-35A=) c.205-35A= (n.205-35A=) | |
7 | g.87600226G>A | CA1104136870 | ABCB1 | c.-6-36C>T (n.-6-36C>T) c.205-36C>T (n.205-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600226G= | CA1723661435 | ABCB1 | c.-6-36C= (n.-6-36C=) c.205-36C= (n.205-36C=) | |
7 | g.87600226G>T | CA4328737 | ABCB1 | c.-6-36C>A (n.-6-36C>A) c.205-36C>A (n.205-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87600227A>C | CA2715252159 | ABCB1 | c.-6-37T>G (n.-6-37T>G) c.205-37T>G (n.205-37T>G) | dbSNP |
7 | g.87600228G>A | CA576126729 | ABCB1 | c.-6-38C>T (n.-6-38C>T) c.205-38C>T (n.205-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87600228G>C | CA843407797 | ABCB1 | c.-6-38C>G (n.-6-38C>G) c.205-38C>G (n.205-38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87600228G= | CA1723661436 | ABCB1 | c.-6-38C= (n.-6-38C=) c.205-38C= (n.205-38C=) | |
7 | g.87600228G>T | CA2683609811 | ABCB1 | c.-6-38C>A (n.-6-38C>A) c.205-38C>A (n.205-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87600229C= | CA1723661437 | ABCB1 | c.-6-39G= (n.-6-39G=) c.205-39G= (n.205-39G=) | |
7 | g.87600229C>G | CA2683609812 | ABCB1 | c.-6-39G>C (n.-6-39G>C) c.205-39G>C (n.205-39G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87600229C>T | CA4328738 | ABCB1 | c.-6-39G>A (n.-6-39G>A) c.205-39G>A (n.205-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87600230C= | CA1723661438 | ABCB1 | c.-6-40G= (n.-6-40G=) c.205-40G= (n.205-40G=) | |
7 | g.87600230C>T | CA162474200 | ABCB1 | c.-6-40G>A (n.-6-40G>A) c.205-40G>A (n.205-40G>A) | dbSNP |