WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87545022A= | CA1723646710 | ABCB1 | c.1888-23T= (n.1888-23T=) c.1696-23T= (n.1696-23T=) c.2098-23T= (n.2098-23T=) | |
| 7 | g.87545022A>G | CA1723646711 | ABCB1 | c.1888-23T>C (n.1888-23T>C) c.1696-23T>C (n.1696-23T>C) c.2098-23T>C (n.2098-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87545024A= | CA1723646713 | ABCB1 | c.1888-25T= (n.1888-25T=) c.1696-25T= (n.1696-25T=) c.2098-25T= (n.2098-25T=) | |
| 7 | g.87545024A>C | CA576267737 | ABCB1 | c.1888-25T>G (n.1888-25T>G) c.1696-25T>G (n.1696-25T>G) c.2098-25T>G (n.2098-25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87545027C= | CA1723646715 | ABCB1 | c.1888-28G= (n.1888-28G=) c.1696-28G= (n.1696-28G=) c.2098-28G= (n.2098-28G=) | |
| 7 | g.87545027C>T | CA1723646716 | ABCB1 | c.1888-28G>A (n.1888-28G>A) c.1696-28G>A (n.1696-28G>A) c.2098-28G>A (n.2098-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87545029C>A | CA2578930123 | ABCB1 | c.1888-30G>T (n.1888-30G>T) c.1696-30G>T (n.1696-30G>T) c.2098-30G>T (n.2098-30G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.87545030A= | CA1723646718 | ABCB1 | c.1888-31T= (n.1888-31T=) c.1696-31T= (n.1696-31T=) c.2098-31T= (n.2098-31T=) | |
| 7 | g.87545030A>G | CA2578930124 | ABCB1 | c.1888-31T>C (n.1888-31T>C) c.1696-31T>C (n.1696-31T>C) c.2098-31T>C (n.2098-31T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.87545030A>T | CA1723646719 | ABCB1 | c.1888-31T>A (n.1888-31T>A) c.1696-31T>A (n.1696-31T>A) c.2098-31T>A (n.2098-31T>A) | dbSNP |
| 7 | g.87545031T>C | CA2683607387 | ABCB1 | c.1888-32A>G (n.1888-32A>G) c.1696-32A>G (n.1696-32A>G) c.2098-32A>G (n.2098-32A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.87545034G>A | CA576267738 | ABCB1 | c.1888-35C>T (n.1888-35C>T) c.1696-35C>T (n.1696-35C>T) c.2098-35C>T (n.2098-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87545034G= | CA1723646720 | ABCB1 | c.1888-35C= (n.1888-35C=) c.1696-35C= (n.1696-35C=) c.2098-35C= (n.2098-35C=) | |
| 7 | g.87545035G>A | CA915945208 | ABCB1 | c.1888-36C>T (n.1888-36C>T) c.1696-36C>T (n.1696-36C>T) c.2098-36C>T (n.2098-36C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87545035G>C | CA2683607388 | ABCB1 | c.1888-36C>G (n.1888-36C>G) c.1696-36C>G (n.1696-36C>G) c.2098-36C>G (n.2098-36C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.87545035G= | CA1723646723 | ABCB1 | c.1888-36C= (n.1888-36C=) c.1696-36C= (n.1696-36C=) c.2098-36C= (n.2098-36C=) | |
| 7 | g.87545035G>T | CA576267739 | ABCB1 | c.1888-36C>A (n.1888-36C>A) c.1696-36C>A (n.1696-36C>A) c.2098-36C>A (n.2098-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87545036C= | CA1723646728 | ABCB1 | c.1888-37G= (n.1888-37G=) c.1696-37G= (n.1696-37G=) c.2098-37G= (n.2098-37G=) | |
| 7 | g.87545036C>T | CA4328178 | ABCB1 | c.1888-37G>A (n.1888-37G>A) c.1696-37G>A (n.1696-37G>A) c.2098-37G>A (n.2098-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87545038G>A | CA576267740 | ABCB1 | c.1888-39C>T (n.1888-39C>T) c.1696-39C>T (n.1696-39C>T) c.2098-39C>T (n.2098-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87545038G= | CA1723646729 | ABCB1 | c.1888-39C= (n.1888-39C=) c.1696-39C= (n.1696-39C=) c.2098-39C= (n.2098-39C=) | |
| 7 | g.87545038G>T | CA2683607390 | ABCB1 | c.1888-39C>A (n.1888-39C>A) c.1696-39C>A (n.1696-39C>A) c.2098-39C>A (n.2098-39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.87545040G>A | CA576267741 | ABCB1 | c.1888-41C>T (n.1888-41C>T) c.1696-41C>T (n.1696-41C>T) c.2098-41C>T (n.2098-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87545040G= | CA1723646731 | ABCB1 | c.1888-41C= (n.1888-41C=) c.1696-41C= (n.1696-41C=) c.2098-41C= (n.2098-41C=) | |
| 7 | g.87545041T>C | CA4328179 | ABCB1 | c.1888-42A>G (n.1888-42A>G) c.1696-42A>G (n.1696-42A>G) c.2098-42A>G (n.2098-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87545041T>G | CA651730190 | ABCB1 | c.1888-42A>C (n.1888-42A>C) c.1696-42A>C (n.1696-42A>C) c.2098-42A>C (n.2098-42A>C) | COSMIC |
| 7 | g.87545041T= | CA1723646733 | ABCB1 | c.1888-42A= (n.1888-42A=) c.1696-42A= (n.1696-42A=) c.2098-42A= (n.2098-42A=) | |
| 7 | g.87545042G>A | CA162118639 | ABCB1 | c.1888-43C>T (n.1888-43C>T) c.1696-43C>T (n.1696-43C>T) c.2098-43C>T (n.2098-43C>T) | dbSNP |
| 7 | g.87545042G= | CA1723646736 | ABCB1 | c.1888-43C= (n.1888-43C=) c.1696-43C= (n.1696-43C=) c.2098-43C= (n.2098-43C=) | |
| 7 | g.87545042G>T | CA2683607391 | ABCB1 | c.1888-43C>A (n.1888-43C>A) c.1696-43C>A (n.1696-43C>A) c.2098-43C>A (n.2098-43C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.87545043_87545046delinsTTAA | CA1723646738 | ABCB1 | c.1888-47_1888-44delinsTTAA (n.1888-47_1888-44delinsTTAA) c.1696-47_1696-44delinsTTAA (n.1696-47_1696-44delinsTTAA) c.2098-47_2098-44delinsTTAA (n.2098-47_2098-44delinsTTAA) | |
| 7 | g.87545044_87545046del | CA4328180 | ABCB1 | c.1888-47_1888-45del (n.1888-47_1888-45del) c.1696-47_1696-45del (n.1696-47_1696-45del) c.2098-47_2098-45del (n.2098-47_2098-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87545046A= | CA1723646740 | ABCB1 | c.1888-47T= (n.1888-47T=) c.1696-47T= (n.1696-47T=) c.2098-47T= (n.2098-47T=) | |
| 7 | g.87545046A>C | CA1723646742 | ABCB1 | c.1888-47T>G (n.1888-47T>G) c.1696-47T>G (n.1696-47T>G) c.2098-47T>G (n.2098-47T>G) | dbSNP |
| 7 | g.87545047C= | CA1723646744 | ABCB1 | c.1888-48G= (n.1888-48G=) c.1696-48G= (n.1696-48G=) c.2098-48G= (n.2098-48G=) | |
| 7 | g.87545047C>T | CA843385707 | ABCB1 | c.1888-48G>A (n.1888-48G>A) c.1696-48G>A (n.1696-48G>A) c.2098-48G>A (n.2098-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87545048C>A | CA4328181 | ABCB1 | c.1888-49G>T (n.1888-49G>T) c.1696-49G>T (n.1696-49G>T) c.2098-49G>T (n.2098-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87545048C= | CA1723646746 | ABCB1 | c.1888-49G= (n.1888-49G=) c.1696-49G= (n.1696-49G=) c.2098-49G= (n.2098-49G=) | |
| 7 | g.87545048C>T | CA2683607392 | ABCB1 | c.1888-49G>A (n.1888-49G>A) c.1696-49G>A (n.1696-49G>A) c.2098-49G>A (n.2098-49G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.87545049A>G | CA2683607393 | ABCB1 | c.1888-50T>C (n.1888-50T>C) c.1696-50T>C (n.1696-50T>C) c.2098-50T>C (n.2098-50T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.87545050A= | CA1723646748 | ABCB1 | c.1888-51T= (n.1888-51T=) c.1696-51T= (n.1696-51T=) c.2098-51T= (n.2098-51T=) | |
| 7 | g.87545050A>G | CA162118641 | ABCB1 | c.1888-51T>C (n.1888-51T>C) c.1696-51T>C (n.1696-51T>C) c.2098-51T>C (n.2098-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87545052G>A | CA1723646751 | ABCB1 | c.1888-53C>T (n.1888-53C>T) c.1696-53C>T (n.1696-53C>T) c.2098-53C>T (n.2098-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87545052G= | CA1723646749 | ABCB1 | c.1888-53C= (n.1888-53C=) c.1696-53C= (n.1696-53C=) c.2098-53C= (n.2098-53C=) | |
| 7 | g.87545052G>T | CA2683607395 | ABCB1 | c.1888-53C>A (n.1888-53C>A) c.1696-53C>A (n.1696-53C>A) c.2098-53C>A (n.2098-53C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.87545052_87545053del | CA2683607394 | ABCB1 | c.1888-54_1888-53del (n.1888-54_1888-53del) c.1696-54_1696-53del (n.1696-54_1696-53del) c.2098-54_2098-53del (n.2098-54_2098-53del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.87545053A>G | CA2683607396 | ABCB1 | c.1888-54T>C (n.1888-54T>C) c.1696-54T>C (n.1696-54T>C) c.2098-54T>C (n.2098-54T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.87545055A= | CA1723646753 | ABCB1 | c.1888-56T= (n.1888-56T=) c.1696-56T= (n.1696-56T=) c.2098-56T= (n.2098-56T=) | |
| 7 | g.87545055A>C | CA162118646 | ABCB1 | c.1888-56T>G (n.1888-56T>G) c.1696-56T>G (n.1696-56T>G) c.2098-56T>G (n.2098-56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87545056G>T | CA2578930125 | ABCB1 | c.1888-57C>A (n.1888-57C>A) c.1696-57C>A (n.1696-57C>A) c.2098-57C>A (n.2098-57C>A) | gnomAD v4 |