Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87544750T>A | CA843385341 | ABCB1 | c.2064+73A>T (n.2064+73A>T) c.1872+73A>T (n.1872+73A>T) c.2274+73A>T (n.2274+73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544750T>C | CA12543106 | ABCB1 | c.2064+73A>G (n.2064+73A>G) c.1872+73A>G (n.1872+73A>G) c.2274+73A>G (n.2274+73A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544750T>G | CA162118326 | ABCB1 | c.2064+73A>C (n.2064+73A>C) c.1872+73A>C (n.1872+73A>C) c.2274+73A>C (n.2274+73A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544750T= | CA1630834801 | ABCB1 | c.2064+73A= (n.2064+73A=) c.1872+73A= (n.1872+73A=) c.2274+73A= (n.2274+73A=) | |
7 | g.87544751G>A | CA162118328 | ABCB1 | c.2064+72C>T (n.2064+72C>T) c.1872+72C>T (n.1872+72C>T) c.2274+72C>T (n.2274+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544751G= | CA1723646269 | ABCB1 | c.2064+72C= (n.2064+72C=) c.1872+72C= (n.1872+72C=) c.2274+72C= (n.2274+72C=) | |
7 | g.87544751G>T | CA651730184 | ABCB1 | c.2064+72C>A (n.2064+72C>A) c.1872+72C>A (n.1872+72C>A) c.2274+72C>A (n.2274+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87544753A= | CA1723646272 | ABCB1 | c.2064+70T= (n.2064+70T=) c.1872+70T= (n.1872+70T=) c.2274+70T= (n.2274+70T=) | |
7 | g.87544753A>G | CA1723646273 | ABCB1 | c.2064+70T>C (n.2064+70T>C) c.1872+70T>C (n.1872+70T>C) c.2274+70T>C (n.2274+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544753A>T | CA1723646274 | ABCB1 | c.2064+70T>A (n.2064+70T>A) c.1872+70T>A (n.1872+70T>A) c.2274+70T>A (n.2274+70T>A) | dbSNP |
7 | g.87544754G>T | CA2683607271 | ABCB1 | c.2064+69C>A (n.2064+69C>A) c.1872+69C>A (n.1872+69C>A) c.2274+69C>A (n.2274+69C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544756C>A | CA2683607273 | ABCB1 | c.2064+67G>T (n.2064+67G>T) c.1872+67G>T (n.1872+67G>T) c.2274+67G>T (n.2274+67G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544756C>G | CA2683607272 | ABCB1 | c.2064+67G>C (n.2064+67G>C) c.1872+67G>C (n.1872+67G>C) c.2274+67G>C (n.2274+67G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544756C>T | CA456358219 | ABCB1 | c.2064+67G>A (n.2064+67G>A) c.1872+67G>A (n.1872+67G>A) c.2274+67G>A (n.2274+67G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544756_87544760delinsCCTAG | CA1723646275 | ABCB1 | c.2064+63_2064+67delinsCTAGG (n.2064+63_2064+67delinsCTAGG) c.1872+63_1872+67delinsCTAGG (n.1872+63_1872+67delinsCTAGG) c.2274+63_2274+67delinsCTAGG (n.2274+63_2274+67delinsCTAGG) | |
7 | g.87544757_87544760delinsCTAG | CA1723646277 | ABCB1 | c.2064+63_2064+66delinsCTAG (n.2064+63_2064+66delinsCTAG) c.1872+63_1872+66delinsCTAG (n.1872+63_1872+66delinsCTAG) c.2274+63_2274+66delinsCTAG (n.2274+63_2274+66delinsCTAG) | |
7 | g.87544758_87544761del | CA843385343 | ABCB1 | c.2064+63_2064+66del (n.2064+63_2064+66del) c.1872+63_1872+66del (n.1872+63_1872+66del) c.2274+63_2274+66del (n.2274+63_2274+66del) | dbSNP |
7 | g.87544758T>C | CA2578930107 | ABCB1 | c.2064+65A>G (n.2064+65A>G) c.1872+65A>G (n.1872+65A>G) c.2274+65A>G (n.2274+65A>G) | |
7 | g.87544758_87544760del | CA1104131659 | ABCB1 | c.2064+63_2064+65del (n.2064+63_2064+65del) c.1872+63_1872+65del (n.1872+63_1872+65del) c.2274+63_2274+65del (n.2274+63_2274+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544760G>C | CA2683607274 | ABCB1 | c.2064+63C>G (n.2064+63C>G) c.1872+63C>G (n.1872+63C>G) c.2274+63C>G (n.2274+63C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87544760G>T | CA2683607275 | ABCB1 | c.2064+63C>A (n.2064+63C>A) c.1872+63C>A (n.1872+63C>A) c.2274+63C>A (n.2274+63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544761C>T | CA2683607277 | ABCB1 | c.2064+62G>A (n.2064+62G>A) c.1872+62G>A (n.1872+62G>A) c.2274+62G>A (n.2274+62G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544763dup | CA2683607276 | ABCB1 | c.2064+62dup (n.2064+62dup) c.1872+62dup (n.1872+62dup) c.2274+62dup (n.2274+62dup) | gnomAD v4 |
7 | g.87544762C= | CA1723646281 | ABCB1 | c.2064+61G= (n.2064+61G=) c.1872+61G= (n.1872+61G=) c.2274+61G= (n.2274+61G=) | |
7 | g.87544762C>G | CA2683607278 | ABCB1 | c.2064+61G>C (n.2064+61G>C) c.1872+61G>C (n.1872+61G>C) c.2274+61G>C (n.2274+61G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544762C>T | CA843385344 | ABCB1 | c.2064+61G>A (n.2064+61G>A) c.1872+61G>A (n.1872+61G>A) c.2274+61G>A (n.2274+61G>A) | dbSNP |
7 | g.87544763_87544764delinsCA | CA1723646283 | ABCB1 | c.2064+59_2064+60delinsTG (n.2064+59_2064+60delinsTG) c.1872+59_1872+60delinsTG (n.1872+59_1872+60delinsTG) c.2274+59_2274+60delinsTG (n.2274+59_2274+60delinsTG) | |
7 | g.87544764del | CA1104131666 | ABCB1 | c.2064+59del (n.2064+59del) c.1872+59del (n.1872+59del) c.2274+59del (n.2274+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544764A= | CA1723646284 | ABCB1 | c.2064+59T= (n.2064+59T=) c.1872+59T= (n.1872+59T=) c.2274+59T= (n.2274+59T=) | |
7 | g.87544764A>C | CA843385345 | ABCB1 | c.2064+59T>G (n.2064+59T>G) c.1872+59T>G (n.1872+59T>G) c.2274+59T>G (n.2274+59T>G) | dbSNP |
7 | g.87544764A>G | CA2683607279 | ABCB1 | c.2064+59T>C (n.2064+59T>C) c.1872+59T>C (n.1872+59T>C) c.2274+59T>C (n.2274+59T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544765C>T | CA2578930108 | ABCB1 | c.2064+58G>A (n.2064+58G>A) c.1872+58G>A (n.1872+58G>A) c.2274+58G>A (n.2274+58G>A) | |
7 | g.87544766C>A | CA2683607280 | ABCB1 | c.2064+57G>T (n.2064+57G>T) c.1872+57G>T (n.1872+57G>T) c.2274+57G>T (n.2274+57G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544766C= | CA1723646286 | ABCB1 | c.2064+57G= (n.2064+57G=) c.1872+57G= (n.1872+57G=) c.2274+57G= (n.2274+57G=) | |
7 | g.87544766C>T | CA162118330 | ABCB1 | c.2064+57G>A (n.2064+57G>A) c.1872+57G>A (n.1872+57G>A) c.2274+57G>A (n.2274+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544767A= | CA1723646288 | ABCB1 | c.2064+56T= (n.2064+56T=) c.1872+56T= (n.1872+56T=) c.2274+56T= (n.2274+56T=) | |
7 | g.87544767A>G | CA843385347 | ABCB1 | c.2064+56T>C (n.2064+56T>C) c.1872+56T>C (n.1872+56T>C) c.2274+56T>C (n.2274+56T>C) | dbSNP |
7 | g.87544770C>T | CA2683607281 | ABCB1 | c.2064+53G>A (n.2064+53G>A) c.1872+53G>A (n.1872+53G>A) c.2274+53G>A (n.2274+53G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544771T>G | CA1723646292 | ABCB1 | c.2064+52A>C (n.2064+52A>C) c.1872+52A>C (n.1872+52A>C) c.2274+52A>C (n.2274+52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544771T= | CA1723646290 | ABCB1 | c.2064+52A= (n.2064+52A=) c.1872+52A= (n.1872+52A=) c.2274+52A= (n.2274+52A=) | |
7 | g.87544772A>T | CA2683607282 | ABCB1 | c.2064+51T>A (n.2064+51T>A) c.1872+51T>A (n.1872+51T>A) c.2274+51T>A (n.2274+51T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544773G>T | CA2578930111 | ABCB1 | c.2064+50C>A (n.2064+50C>A) c.1872+50C>A (n.1872+50C>A) c.2274+50C>A (n.2274+50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544775del | CA2683607283 | ABCB1 | c.2064+50del (n.2064+50del) c.1872+50del (n.1872+50del) c.2274+50del (n.2274+50del) | gnomAD v4 |
7 | g.87544774G>A | CA4328134 | ABCB1 | c.2064+49C>T (n.2064+49C>T) c.1872+49C>T (n.1872+49C>T) c.2274+49C>T (n.2274+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544774G= | CA1723646294 | ABCB1 | c.2064+49C= (n.2064+49C=) c.1872+49C= (n.1872+49C=) c.2274+49C= (n.2274+49C=) | |
7 | g.87544774G>T | CA2683607284 | ABCB1 | c.2064+49C>A (n.2064+49C>A) c.1872+49C>A (n.1872+49C>A) c.2274+49C>A (n.2274+49C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544775G>A | CA2683607285 | ABCB1 | c.2064+48C>T (n.2064+48C>T) c.1872+48C>T (n.1872+48C>T) c.2274+48C>T (n.2274+48C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544775G= | CA1723646296 | ABCB1 | c.2064+48C= (n.2064+48C=) c.1872+48C= (n.1872+48C=) c.2274+48C= (n.2274+48C=) | |
7 | g.87544775G>T | CA4328135 | ABCB1 | c.2064+48C>A (n.2064+48C>A) c.1872+48C>A (n.1872+48C>A) c.2274+48C>A (n.2274+48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87544777A= | CA1723646298 | ABCB1 | c.2064+46T= (n.2064+46T=) c.1872+46T= (n.1872+46T=) c.2274+46T= (n.2274+46T=) |