Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87544701_87544723dup | CA576267728 | ABCB1 | c.2064+107_2064+129dup (n.2064+107_2064+129dup) c.1872+107_1872+129dup (n.1872+107_1872+129dup) c.2274+107_2274+129dup (n.2274+107_2274+129dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544703_87544723del | CA2683607234 | ABCB1 | c.2064+102_2064+122del (n.2064+102_2064+122del) c.1872+102_1872+122del (n.1872+102_1872+122del) c.2274+102_2274+122del (n.2274+102_2274+122del) | gnomAD v4 |
7 | g.87544710_87544713delinsCAGG | CA1723646216 | ABCB1 | c.2064+110_2064+113delinsCCTG (n.2064+110_2064+113delinsCCTG) c.1872+110_1872+113delinsCCTG (n.1872+110_1872+113delinsCCTG) c.2274+110_2274+113delinsCCTG (n.2274+110_2274+113delinsCCTG) | |
7 | g.87544715_87544717del | CA843385318 | ABCB1 | c.2064+110_2064+112del (n.2064+110_2064+112del) c.1872+110_1872+112del (n.1872+110_1872+112del) c.2274+110_2274+112del (n.2274+110_2274+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544713G>T | CA2683607243 | ABCB1 | c.2064+110C>A (n.2064+110C>A) c.1872+110C>A (n.1872+110C>A) c.2274+110C>A (n.2274+110C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544714A>G | CA2683607244 | ABCB1 | c.2064+109T>C (n.2064+109T>C) c.1872+109T>C (n.1872+109T>C) c.2274+109T>C (n.2274+109T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544716del | CA2500752277 | ABCB1 | c.2064+108del (n.2064+108del) c.1872+108del (n.1872+108del) c.2274+108del (n.2274+108del) | |
7 | g.87544716G>A | CA2683607246 | ABCB1 | c.2064+107C>T (n.2064+107C>T) c.1872+107C>T (n.1872+107C>T) c.2274+107C>T (n.2274+107C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544716G>T | CA2683607245 | ABCB1 | c.2064+107C>A (n.2064+107C>A) c.1872+107C>A (n.1872+107C>A) c.2274+107C>A (n.2274+107C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544717A>G | CA2776825880 | ABCB1 | c.2064+106T>C (n.2064+106T>C) c.1872+106T>C (n.1872+106T>C) c.2274+106T>C (n.2274+106T>C) | |
7 | g.87544718T>G | CA2683607247 | ABCB1 | c.2064+105A>C (n.2064+105A>C) c.1872+105A>C (n.1872+105A>C) c.2274+105A>C (n.2274+105A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544718_87544721del | CA2521280808 | ABCB1 | c.2064+102_2064+105del (n.2064+102_2064+105del) c.1872+102_1872+105del (n.1872+102_1872+105del) c.2274+102_2274+105del (n.2274+102_2274+105del) | |
7 | g.87544719T>G | CA1723646220 | ABCB1 | c.2064+104A>C (n.2064+104A>C) c.1872+104A>C (n.1872+104A>C) c.2274+104A>C (n.2274+104A>C) | dbSNP |
7 | g.87544719T= | CA1723646219 | ABCB1 | c.2064+104A= (n.2064+104A=) c.1872+104A= (n.1872+104A=) c.2274+104A= (n.2274+104A=) | |
7 | g.87544720C>T | CA2683607248 | ABCB1 | c.2064+103G>A (n.2064+103G>A) c.1872+103G>A (n.1872+103G>A) c.2274+103G>A (n.2274+103G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544721T>C | CA2683607249 | ABCB1 | c.2064+102A>G (n.2064+102A>G) c.1872+102A>G (n.1872+102A>G) c.2274+102A>G (n.2274+102A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87544722G>A | CA2776825881 | ABCB1 | c.2064+101C>T (n.2064+101C>T) c.1872+101C>T (n.1872+101C>T) c.2274+101C>T (n.2274+101C>T) | |
7 | g.87544722G>T | CA2683607252 | ABCB1 | c.2064+101C>A (n.2064+101C>A) c.1872+101C>A (n.1872+101C>A) c.2274+101C>A (n.2274+101C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544723del | CA2683607250 | ABCB1 | c.2064+101del (n.2064+101del) c.1872+101del (n.1872+101del) c.2274+101del (n.2274+101del) | gnomAD v4 |
7 | g.87544723G>A | CA2683607253 | ABCB1 | c.2064+100C>T (n.2064+100C>T) c.1872+100C>T (n.1872+100C>T) c.2274+100C>T (n.2274+100C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544723G>T | CA2578930099 | ABCB1 | c.2064+100C>A (n.2064+100C>A) c.1872+100C>A (n.1872+100C>A) c.2274+100C>A (n.2274+100C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544724A>G | CA2683607254 | ABCB1 | c.2064+99T>C (n.2064+99T>C) c.1872+99T>C (n.1872+99T>C) c.2274+99T>C (n.2274+99T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544724A>T | CA2518941412 | ABCB1 | c.2064+99T>A (n.2064+99T>A) c.1872+99T>A (n.1872+99T>A) c.2274+99T>A (n.2274+99T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544725T>C | CA162118289 | ABCB1 | c.2064+98A>G (n.2064+98A>G) c.1872+98A>G (n.1872+98A>G) c.2274+98A>G (n.2274+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544725T= | CA1723646222 | ABCB1 | c.2064+98A= (n.2064+98A=) c.1872+98A= (n.1872+98A=) c.2274+98A= (n.2274+98A=) | |
7 | g.87544726A>G | CA2683607256 | ABCB1 | c.2064+97T>C (n.2064+97T>C) c.1872+97T>C (n.1872+97T>C) c.2274+97T>C (n.2274+97T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544726A>T | CA2683607257 | ABCB1 | c.2064+97T>A (n.2064+97T>A) c.1872+97T>A (n.1872+97T>A) c.2274+97T>A (n.2274+97T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544727del | CA2683607255 | ABCB1 | c.2064+97del (n.2064+97del) c.1872+97del (n.1872+97del) c.2274+97del (n.2274+97del) | gnomAD v4 |
7 | g.87544727A>G | CA2683607258 | ABCB1 | c.2064+96T>C (n.2064+96T>C) c.1872+96T>C (n.1872+96T>C) c.2274+96T>C (n.2274+96T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544727_87544737del | CA2540127425 | ABCB1 | c.2064+86_2064+96del (n.2064+86_2064+96del) c.1872+86_1872+96del (n.1872+86_1872+96del) c.2274+86_2274+96del (n.2274+86_2274+96del) | |
7 | g.87544728C>A | CA2683607259 | ABCB1 | c.2064+95G>T (n.2064+95G>T) c.1872+95G>T (n.1872+95G>T) c.2274+95G>T (n.2274+95G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544728C>T | CA2578930100 | ABCB1 | c.2064+95G>A (n.2064+95G>A) c.1872+95G>A (n.1872+95G>A) c.2274+95G>A (n.2274+95G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544729C>A | CA2683607260 | ABCB1 | c.2064+94G>T (n.2064+94G>T) c.1872+94G>T (n.1872+94G>T) c.2274+94G>T (n.2274+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544729C= | CA1723646224 | ABCB1 | c.2064+94G= (n.2064+94G=) c.1872+94G= (n.1872+94G=) c.2274+94G= (n.2274+94G=) | |
7 | g.87544729C>G | CA2683607261 | ABCB1 | c.2064+94G>C (n.2064+94G>C) c.1872+94G>C (n.1872+94G>C) c.2274+94G>C (n.2274+94G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87544729C>T | CA576267729 | ABCB1 | c.2064+94G>A (n.2064+94G>A) c.1872+94G>A (n.1872+94G>A) c.2274+94G>A (n.2274+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544731C>A | CA2683607262 | ABCB1 | c.2064+92G>T (n.2064+92G>T) c.1872+92G>T (n.1872+92G>T) c.2274+92G>T (n.2274+92G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87544731C= | CA1723646227 | ABCB1 | c.2064+92G= (n.2064+92G=) c.1872+92G= (n.1872+92G=) c.2274+92G= (n.2274+92G=) | |
7 | g.87544731C>G | CA1104131637 | ABCB1 | c.2064+92G>C (n.2064+92G>C) c.1872+92G>C (n.1872+92G>C) c.2274+92G>C (n.2274+92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87544731C>T | CA162118295 | ABCB1 | c.2064+92G>A (n.2064+92G>A) c.1872+92G>A (n.1872+92G>A) c.2274+92G>A (n.2274+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544733C= | CA1723646229 | ABCB1 | c.2064+90G= (n.2064+90G=) c.1872+90G= (n.1872+90G=) c.2274+90G= (n.2274+90G=) | |
7 | g.87544733C>G | CA843385330 | ABCB1 | c.2064+90G>C (n.2064+90G>C) c.1872+90G>C (n.1872+90G>C) c.2274+90G>C (n.2274+90G>C) | dbSNP |
7 | g.87544735T>C | CA1723646232 | ABCB1 | c.2064+88A>G (n.2064+88A>G) c.1872+88A>G (n.1872+88A>G) c.2274+88A>G (n.2274+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544735T= | CA1723646231 | ABCB1 | c.2064+88A= (n.2064+88A=) c.1872+88A= (n.1872+88A=) c.2274+88A= (n.2274+88A=) | |
7 | g.87544736G>T | CA2578930101 | ABCB1 | c.2064+87C>A (n.2064+87C>A) c.1872+87C>A (n.1872+87C>A) c.2274+87C>A (n.2274+87C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87544737T>C | CA1723646235 | ABCB1 | c.2064+86A>G (n.2064+86A>G) c.1872+86A>G (n.1872+86A>G) c.2274+86A>G (n.2274+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544737T= | CA1723646234 | ABCB1 | c.2064+86A= (n.2064+86A=) c.1872+86A= (n.1872+86A=) c.2274+86A= (n.2274+86A=) | |
7 | g.87544739C>A | CA915945203 | ABCB1 | c.2064+84G>T (n.2064+84G>T) c.1872+84G>T (n.1872+84G>T) c.2274+84G>T (n.2274+84G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87544739C= | CA1723646237 | ABCB1 | c.2064+84G= (n.2064+84G=) c.1872+84G= (n.1872+84G=) c.2274+84G= (n.2274+84G=) | |
7 | g.87544739C>T | CA2578930102 | ABCB1 | c.2064+84G>A (n.2064+84G>A) c.1872+84G>A (n.1872+84G>A) c.2274+84G>A (n.2274+84G>A) | gnomAD v4 |