WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87541685dup | CA162116372 | ABCB1 | c.2212-216dup (n.2212-216dup) c.2020-216dup (n.2020-216dup) c.2422-216dup (n.2422-216dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541691C= | CA1723642119 | ABCB1 | c.2212-227G= (n.2212-227G=) c.2020-227G= (n.2020-227G=) c.2422-227G= (n.2422-227G=) | |
| 7 | g.87541691C>G | CA1723642122 | ABCB1 | c.2212-227G>C (n.2212-227G>C) c.2020-227G>C (n.2020-227G>C) c.2422-227G>C (n.2422-227G>C) | dbSNP |
| 7 | g.87541691C>T | CA162116373 | ABCB1 | c.2212-227G>A (n.2212-227G>A) c.2020-227G>A (n.2020-227G>A) c.2422-227G>A (n.2422-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541692G>A | CA162116374 | ABCB1 | c.2212-228C>T (n.2212-228C>T) c.2020-228C>T (n.2020-228C>T) c.2422-228C>T (n.2422-228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87541692G= | CA1723642129 | ABCB1 | c.2212-228C= (n.2212-228C=) c.2020-228C= (n.2020-228C=) c.2422-228C= (n.2422-228C=) | |
| 7 | g.87541692G>T | CA2557045918 | ABCB1 | c.2212-228C>A (n.2212-228C>A) c.2020-228C>A (n.2020-228C>A) c.2422-228C>A (n.2422-228C>A) | |
| 7 | g.87541693G>A | CA1104130698 | ABCB1 | c.2212-229C>T (n.2212-229C>T) c.2020-229C>T (n.2020-229C>T) c.2422-229C>T (n.2422-229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541693G= | CA1723642136 | ABCB1 | c.2212-229C= (n.2212-229C=) c.2020-229C= (n.2020-229C=) c.2422-229C= (n.2422-229C=) | |
| 7 | g.87541693G>T | CA162116382 | ABCB1 | c.2212-229C>A (n.2212-229C>A) c.2020-229C>A (n.2020-229C>A) c.2422-229C>A (n.2422-229C>A) | dbSNP |
| 7 | g.87541694A= | CA1723642138 | ABCB1 | c.2212-230T= (n.2212-230T=) c.2020-230T= (n.2020-230T=) c.2422-230T= (n.2422-230T=) | |
| 7 | g.87541694A>G | CA162116399 | ABCB1 | c.2212-230T>C (n.2212-230T>C) c.2020-230T>C (n.2020-230T>C) c.2422-230T>C (n.2422-230T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87541698C>A | CA843383757 | ABCB1 | c.2212-234G>T (n.2212-234G>T) c.2020-234G>T (n.2020-234G>T) c.2422-234G>T (n.2422-234G>T) | dbSNP |
| 7 | g.87541698C= | CA1723642142 | ABCB1 | c.2212-234G= (n.2212-234G=) c.2020-234G= (n.2020-234G=) c.2422-234G= (n.2422-234G=) | |
| 7 | g.87541699C= | CA1723642146 | ABCB1 | c.2212-235G= (n.2212-235G=) c.2020-235G= (n.2020-235G=) c.2422-235G= (n.2422-235G=) | |
| 7 | g.87541699C>T | CA1723642147 | ABCB1 | c.2212-235G>A (n.2212-235G>A) c.2020-235G>A (n.2020-235G>A) c.2422-235G>A (n.2422-235G>A) | dbSNP |
| 7 | g.87541701C= | CA1723642153 | ABCB1 | c.2212-237G= (n.2212-237G=) c.2020-237G= (n.2020-237G=) c.2422-237G= (n.2422-237G=) | |
| 7 | g.87541701C>T | CA575862369 | ABCB1 | c.2212-237G>A (n.2212-237G>A) c.2020-237G>A (n.2020-237G>A) c.2422-237G>A (n.2422-237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541704G>A | CA1723642158 | ABCB1 | c.2212-240C>T (n.2212-240C>T) c.2020-240C>T (n.2020-240C>T) c.2422-240C>T (n.2422-240C>T) | dbSNP |
| 7 | g.87541704G= | CA1723642157 | ABCB1 | c.2212-240C= (n.2212-240C=) c.2020-240C= (n.2020-240C=) c.2422-240C= (n.2422-240C=) | |
| 7 | g.87541708T>G | CA843383764 | ABCB1 | c.2212-244A>C (n.2212-244A>C) c.2020-244A>C (n.2020-244A>C) c.2422-244A>C (n.2422-244A>C) | dbSNP |
| 7 | g.87541708T= | CA1723642159 | ABCB1 | c.2212-244A= (n.2212-244A=) c.2020-244A= (n.2020-244A=) c.2422-244A= (n.2422-244A=) | |
| 7 | g.87541709C>A | CA2572464523 | ABCB1 | c.2212-245G>T (n.2212-245G>T) c.2020-245G>T (n.2020-245G>T) c.2422-245G>T (n.2422-245G>T) | |
| 7 | g.87541710A= | CA1723642163 | ABCB1 | c.2212-246T= (n.2212-246T=) c.2020-246T= (n.2020-246T=) c.2422-246T= (n.2422-246T=) | |
| 7 | g.87541710A>G | CA575862370 | ABCB1 | c.2212-246T>C (n.2212-246T>C) c.2020-246T>C (n.2020-246T>C) c.2422-246T>C (n.2422-246T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541711T>G | CA162116413 | ABCB1 | c.2212-247A>C (n.2212-247A>C) c.2020-247A>C (n.2020-247A>C) c.2422-247A>C (n.2422-247A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541711T= | CA1723642164 | ABCB1 | c.2212-247A= (n.2212-247A=) c.2020-247A= (n.2020-247A=) c.2422-247A= (n.2422-247A=) | |
| 7 | g.87541712G>A | CA843383770 | ABCB1 | c.2212-248C>T (n.2212-248C>T) c.2020-248C>T (n.2020-248C>T) c.2422-248C>T (n.2422-248C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541712G= | CA1723642167 | ABCB1 | c.2212-248C= (n.2212-248C=) c.2020-248C= (n.2020-248C=) c.2422-248C= (n.2422-248C=) | |
| 7 | g.87541714G>A | CA1723642170 | ABCB1 | c.2212-250C>T (n.2212-250C>T) c.2020-250C>T (n.2020-250C>T) c.2422-250C>T (n.2422-250C>T) | dbSNP |
| 7 | g.87541714G= | CA1723642169 | ABCB1 | c.2212-250C= (n.2212-250C=) c.2020-250C= (n.2020-250C=) c.2422-250C= (n.2422-250C=) | |
| 7 | g.87541716G>A | CA2715243749 | ABCB1 | c.2212-252C>T (n.2212-252C>T) c.2020-252C>T (n.2020-252C>T) c.2422-252C>T (n.2422-252C>T) | dbSNP |
| 7 | g.87541717C= | CA1723642173 | ABCB1 | c.2212-253G= (n.2212-253G=) c.2020-253G= (n.2020-253G=) c.2422-253G= (n.2422-253G=) | |
| 7 | g.87541717C>T | CA1104130705 | ABCB1 | c.2212-253G>A (n.2212-253G>A) c.2020-253G>A (n.2020-253G>A) c.2422-253G>A (n.2422-253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541722T>C | CA162116418 | ABCB1 | c.2212-258A>G (n.2212-258A>G) c.2020-258A>G (n.2020-258A>G) c.2422-258A>G (n.2422-258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541722T= | CA1723642174 | ABCB1 | c.2212-258A= (n.2212-258A=) c.2020-258A= (n.2020-258A=) c.2422-258A= (n.2422-258A=) | |
| 7 | g.87541725A= | CA1723642175 | ABCB1 | c.2212-261T= (n.2212-261T=) c.2020-261T= (n.2020-261T=) c.2422-261T= (n.2422-261T=) | |
| 7 | g.87541725A>T | CA1723642177 | ABCB1 | c.2212-261T>A (n.2212-261T>A) c.2020-261T>A (n.2020-261T>A) c.2422-261T>A (n.2422-261T>A) | dbSNP |
| 7 | g.87541726C>A | CA1723642180 | ABCB1 | c.2212-262G>T (n.2212-262G>T) c.2020-262G>T (n.2020-262G>T) c.2422-262G>T (n.2422-262G>T) | dbSNP |
| 7 | g.87541726C= | CA1723642179 | ABCB1 | c.2212-262G= (n.2212-262G=) c.2020-262G= (n.2020-262G=) c.2422-262G= (n.2422-262G=) | |
| 7 | g.87541727T>C | CA1104130706 | ABCB1 | c.2212-263A>G (n.2212-263A>G) c.2020-263A>G (n.2020-263A>G) c.2422-263A>G (n.2422-263A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541727T= | CA1723642182 | ABCB1 | c.2212-263A= (n.2212-263A=) c.2020-263A= (n.2020-263A=) c.2422-263A= (n.2422-263A=) | |
| 7 | g.87541730G>A | CA162116424 | ABCB1 | c.2212-266C>T (n.2212-266C>T) c.2020-266C>T (n.2020-266C>T) c.2422-266C>T (n.2422-266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541730G>C | CA575862371 | ABCB1 | c.2212-266C>G (n.2212-266C>G) c.2020-266C>G (n.2020-266C>G) c.2422-266C>G (n.2422-266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541730G= | CA1723642187 | ABCB1 | c.2212-266C= (n.2212-266C=) c.2020-266C= (n.2020-266C=) c.2422-266C= (n.2422-266C=) | |
| 7 | g.87541731T>C | CA843383775 | ABCB1 | c.2212-267A>G (n.2212-267A>G) c.2020-267A>G (n.2020-267A>G) c.2422-267A>G (n.2422-267A>G) | dbSNP |
| 7 | g.87541731T= | CA1723642191 | ABCB1 | c.2212-267A= (n.2212-267A=) c.2020-267A= (n.2020-267A=) c.2422-267A= (n.2422-267A=) | |
| 7 | g.87541732A= | CA1723642196 | ABCB1 | c.2212-268T= (n.2212-268T=) c.2020-268T= (n.2020-268T=) c.2422-268T= (n.2422-268T=) | |
| 7 | g.87541732A>C | CA575862372 | ABCB1 | c.2212-268T>G (n.2212-268T>G) c.2020-268T>G (n.2020-268T>G) c.2422-268T>G (n.2422-268T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541735G>A | CA162116426 | ABCB1 | c.2212-271C>T (n.2212-271C>T) c.2020-271C>T (n.2020-271C>T) c.2422-271C>T (n.2422-271C>T) | dbSNP |