WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87541641G>T | CA2740862349 | ABCB1 | c.2212-177C>A (n.2212-177C>A) c.2020-177C>A (n.2020-177C>A) c.2422-177C>A (n.2422-177C>A) | |
| 7 | g.87541643C= | CA1723642062 | ABCB1 | c.2212-179G= (n.2212-179G=) c.2020-179G= (n.2020-179G=) c.2422-179G= (n.2422-179G=) | |
| 7 | g.87541643C>T | CA1723642063 | ABCB1 | c.2212-179G>A (n.2212-179G>A) c.2020-179G>A (n.2020-179G>A) c.2422-179G>A (n.2422-179G>A) | dbSNP |
| 7 | g.87541648G>A | CA162116348 | ABCB1 | c.2212-184C>T (n.2212-184C>T) c.2020-184C>T (n.2020-184C>T) c.2422-184C>T (n.2422-184C>T) | dbSNP |
| 7 | g.87541648G= | CA1723642066 | ABCB1 | c.2212-184C= (n.2212-184C=) c.2020-184C= (n.2020-184C=) c.2422-184C= (n.2422-184C=) | |
| 7 | g.87541653G>C | CA1723642072 | ABCB1 | c.2212-189C>G (n.2212-189C>G) c.2020-189C>G (n.2020-189C>G) c.2422-189C>G (n.2422-189C>G) | dbSNP |
| 7 | g.87541653G= | CA1723642071 | ABCB1 | c.2212-189C= (n.2212-189C=) c.2020-189C= (n.2020-189C=) c.2422-189C= (n.2422-189C=) | |
| 7 | g.87541654T>C | CA1104130683 | ABCB1 | c.2212-190A>G (n.2212-190A>G) c.2020-190A>G (n.2020-190A>G) c.2422-190A>G (n.2422-190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541654T= | CA1723642075 | ABCB1 | c.2212-190A= (n.2212-190A=) c.2020-190A= (n.2020-190A=) c.2422-190A= (n.2422-190A=) | |
| 7 | g.87541655C= | CA1723642080 | ABCB1 | c.2212-191G= (n.2212-191G=) c.2020-191G= (n.2020-191G=) c.2422-191G= (n.2422-191G=) | |
| 7 | g.87541655C>T | CA575862367 | ABCB1 | c.2212-191G>A (n.2212-191G>A) c.2020-191G>A (n.2020-191G>A) c.2422-191G>A (n.2422-191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541656T>C | CA162116349 | ABCB1 | c.2212-192A>G (n.2212-192A>G) c.2020-192A>G (n.2020-192A>G) c.2422-192A>G (n.2422-192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541656T= | CA1723642083 | ABCB1 | c.2212-192A= (n.2212-192A=) c.2020-192A= (n.2020-192A=) c.2422-192A= (n.2422-192A=) | |
| 7 | g.87541657A= | CA1723642090 | ABCB1 | c.2212-193T= (n.2212-193T=) c.2020-193T= (n.2020-193T=) c.2422-193T= (n.2422-193T=) | |
| 7 | g.87541657A>G | CA575862368 | ABCB1 | c.2212-193T>C (n.2212-193T>C) c.2020-193T>C (n.2020-193T>C) c.2422-193T>C (n.2422-193T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541658T>A | CA162116352 | ABCB1 | c.2212-194A>T (n.2212-194A>T) c.2020-194A>T (n.2020-194A>T) c.2422-194A>T (n.2422-194A>T) | dbSNP |
| 7 | g.87541658T= | CA1723642093 | ABCB1 | c.2212-194A= (n.2212-194A=) c.2020-194A= (n.2020-194A=) c.2422-194A= (n.2422-194A=) | |
| 7 | g.87541659C= | CA1723642096 | ABCB1 | c.2212-195G= (n.2212-195G=) c.2020-195G= (n.2020-195G=) c.2422-195G= (n.2422-195G=) | |
| 7 | g.87541659C>T | CA843383751 | ABCB1 | c.2212-195G>A (n.2212-195G>A) c.2020-195G>A (n.2020-195G>A) c.2422-195G>A (n.2422-195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541660A= | CA1723642099 | ABCB1 | c.2212-196T= (n.2212-196T=) c.2020-196T= (n.2020-196T=) c.2422-196T= (n.2422-196T=) | |
| 7 | g.87541660A>C | CA843383752 | ABCB1 | c.2212-196T>G (n.2212-196T>G) c.2020-196T>G (n.2020-196T>G) c.2422-196T>G (n.2422-196T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541660A>T | CA1723642100 | ABCB1 | c.2212-196T>A (n.2212-196T>A) c.2020-196T>A (n.2020-196T>A) c.2422-196T>A (n.2422-196T>A) | dbSNP |
| 7 | g.87541663C>A | CA1104130691 | ABCB1 | c.2212-199G>T (n.2212-199G>T) c.2020-199G>T (n.2020-199G>T) c.2422-199G>T (n.2422-199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541663C= | CA1723642103 | ABCB1 | c.2212-199G= (n.2212-199G=) c.2020-199G= (n.2020-199G=) c.2422-199G= (n.2422-199G=) | |
| 7 | g.87541665T>C | CA162116367 | ABCB1 | c.2212-201A>G (n.2212-201A>G) c.2020-201A>G (n.2020-201A>G) c.2422-201A>G (n.2422-201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541665T= | CA1723642105 | ABCB1 | c.2212-201A= (n.2212-201A=) c.2020-201A= (n.2020-201A=) c.2422-201A= (n.2422-201A=) | |
| 7 | g.87541669T>C | CA2776826581 | ABCB1 | c.2212-205A>G (n.2212-205A>G) c.2020-205A>G (n.2020-205A>G) c.2422-205A>G (n.2422-205A>G) | |
| 7 | g.87541673T>G | CA162116371 | ABCB1 | c.2212-209A>C (n.2212-209A>C) c.2020-209A>C (n.2020-209A>C) c.2422-209A>C (n.2422-209A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541673T= | CA1723642106 | ABCB1 | c.2212-209A= (n.2212-209A=) c.2020-209A= (n.2020-209A=) c.2422-209A= (n.2422-209A=) | |
| 7 | g.87541678T>C | CA2776826583 | ABCB1 | c.2212-214A>G (n.2212-214A>G) c.2020-214A>G (n.2020-214A>G) c.2422-214A>G (n.2422-214A>G) | |
| 7 | g.87541679A= | CA1723642109 | ABCB1 | c.2212-215T= (n.2212-215T=) c.2020-215T= (n.2020-215T=) c.2422-215T= (n.2422-215T=) | |
| 7 | g.87541685dup | CA162116372 | ABCB1 | c.2212-216dup (n.2212-216dup) c.2020-216dup (n.2020-216dup) c.2422-216dup (n.2422-216dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541683T>A | CA1723642114 | ABCB1 | c.2212-219A>T (n.2212-219A>T) c.2020-219A>T (n.2020-219A>T) c.2422-219A>T (n.2422-219A>T) | dbSNP |
| 7 | g.87541683T>G | CA2776826586 | ABCB1 | c.2212-219A>C (n.2212-219A>C) c.2020-219A>C (n.2020-219A>C) c.2422-219A>C (n.2422-219A>C) | |
| 7 | g.87541683T= | CA1723642112 | ABCB1 | c.2212-219A= (n.2212-219A=) c.2020-219A= (n.2020-219A=) c.2422-219A= (n.2422-219A=) | |
| 7 | g.87541691C= | CA1723642119 | ABCB1 | c.2212-227G= (n.2212-227G=) c.2020-227G= (n.2020-227G=) c.2422-227G= (n.2422-227G=) | |
| 7 | g.87541691C>G | CA1723642122 | ABCB1 | c.2212-227G>C (n.2212-227G>C) c.2020-227G>C (n.2020-227G>C) c.2422-227G>C (n.2422-227G>C) | dbSNP |
| 7 | g.87541691C>T | CA162116373 | ABCB1 | c.2212-227G>A (n.2212-227G>A) c.2020-227G>A (n.2020-227G>A) c.2422-227G>A (n.2422-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541692G>A | CA162116374 | ABCB1 | c.2212-228C>T (n.2212-228C>T) c.2020-228C>T (n.2020-228C>T) c.2422-228C>T (n.2422-228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87541692G= | CA1723642129 | ABCB1 | c.2212-228C= (n.2212-228C=) c.2020-228C= (n.2020-228C=) c.2422-228C= (n.2422-228C=) | |
| 7 | g.87541692G>T | CA2557045918 | ABCB1 | c.2212-228C>A (n.2212-228C>A) c.2020-228C>A (n.2020-228C>A) c.2422-228C>A (n.2422-228C>A) | |
| 7 | g.87541693G>A | CA1104130698 | ABCB1 | c.2212-229C>T (n.2212-229C>T) c.2020-229C>T (n.2020-229C>T) c.2422-229C>T (n.2422-229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87541693G= | CA1723642136 | ABCB1 | c.2212-229C= (n.2212-229C=) c.2020-229C= (n.2020-229C=) c.2422-229C= (n.2422-229C=) | |
| 7 | g.87541693G>T | CA162116382 | ABCB1 | c.2212-229C>A (n.2212-229C>A) c.2020-229C>A (n.2020-229C>A) c.2422-229C>A (n.2422-229C>A) | dbSNP |
| 7 | g.87541694A= | CA1723642138 | ABCB1 | c.2212-230T= (n.2212-230T=) c.2020-230T= (n.2020-230T=) c.2422-230T= (n.2422-230T=) | |
| 7 | g.87541694A>G | CA162116399 | ABCB1 | c.2212-230T>C (n.2212-230T>C) c.2020-230T>C (n.2020-230T>C) c.2422-230T>C (n.2422-230T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87541698C>A | CA843383757 | ABCB1 | c.2212-234G>T (n.2212-234G>T) c.2020-234G>T (n.2020-234G>T) c.2422-234G>T (n.2422-234G>T) | dbSNP |
| 7 | g.87541698C= | CA1723642142 | ABCB1 | c.2212-234G= (n.2212-234G=) c.2020-234G= (n.2020-234G=) c.2422-234G= (n.2422-234G=) | |
| 7 | g.87541699C= | CA1723642146 | ABCB1 | c.2212-235G= (n.2212-235G=) c.2020-235G= (n.2020-235G=) c.2422-235G= (n.2422-235G=) | |
| 7 | g.87541699C>T | CA1723642147 | ABCB1 | c.2212-235G>A (n.2212-235G>A) c.2020-235G>A (n.2020-235G>A) c.2422-235G>A (n.2422-235G>A) | dbSNP |