UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87522823_87522824insACAATATGGAAATGTGTAAAATATACTTTTTTTACACATTTCCATATTGTTTTTTTCCTAAGTGCATAAATATATTTAAAAA | CA2510319186 | ABCB1 | c.2686-1895_2686-1894insAAAGTATATTTTACACATTTCCATATTGTTTTTTAAATATATTTATGCACTTAGGAAAAAAACAATATGGAAATGTGTAAAA (n.2686-1895_2686-1894insAAAGTATATTTTACACATTTCCATATTGTTTTTTAAATATATTTATGCACTTAGGAAAAAAACAATATGGAAATGTGTAAAA) n.328-1895_328-1894insAAAGTATATTTTACACATTTCCATATTGTTTTTTAAATATATTTATGCACTTAGGAAAAAAACAATATGGAAATGTGTAAAA n.314-1895_314-1894insAAAGTATATTTTACACATTTCCATATTGTTTTTTAAATATATTTATGCACTTAGGAAAAAAACAATATGGAAATGTGTAAAA c.2494-1895_2494-1894insAAAGTATATTTTACACATTTCCATATTGTTTTTTAAATATATTTATGCACTTAGGAAAAAAACAATATGGAAATGTGTAAAA (n.2494-1895_2494-1894insAAAGTATATTTTACACATTTCCATATTGTTTTTTAAATATATTTATGCACTTAGGAAAAAAACAATATGGAAATGTGTAAAA) c.2896-1895_2896-1894insAAAGTATATTTTACACATTTCCATATTGTTTTTTAAATATATTTATGCACTTAGGAAAAAAACAATATGGAAATGTGTAAAA (n.2896-1895_2896-1894insAAAGTATATTTTACACATTTCCATATTGTTTTTTAAATATATTTATGCACTTAGGAAAAAAACAATATGGAAATGTGTAAAA) | |
| 7 | g.87522804T>A | CA1723599454 | ABCB1 | c.2686-1928A>T (n.2686-1928A>T) n.328-1928A>T n.314-1928A>T c.2494-1928A>T (n.2494-1928A>T) c.2896-1928A>T (n.2896-1928A>T) | dbSNP |
| 7 | g.87522804T>C | CA162107576 | ABCB1 | c.2686-1928A>G (n.2686-1928A>G) n.328-1928A>G n.314-1928A>G c.2494-1928A>G (n.2494-1928A>G) c.2896-1928A>G (n.2896-1928A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522804T= | CA1723599453 | ABCB1 | c.2686-1928A= (n.2686-1928A=) n.328-1928A= n.314-1928A= c.2494-1928A= (n.2494-1928A=) c.2896-1928A= (n.2896-1928A=) | |
| 7 | g.87522805G= | CA1723599455 | ABCB1 | c.2686-1929C= (n.2686-1929C=) n.328-1929C= n.314-1929C= c.2494-1929C= (n.2494-1929C=) c.2896-1929C= (n.2896-1929C=) | |
| 7 | g.87522806dup | CA1723599458 | ABCB1 | c.2686-1930dup (n.2686-1930dup) n.328-1930dup n.314-1930dup c.2494-1930dup (n.2494-1930dup) c.2896-1930dup (n.2896-1930dup) | dbSNP |
| 7 | g.87522807_87522814delinsATAAATAT | CA1723599459 | ABCB1 | c.2686-1938_2686-1931delinsATATTTAT (n.2686-1938_2686-1931delinsATATTTAT) n.328-1938_328-1931delinsATATTTAT n.314-1938_314-1931delinsATATTTAT c.2494-1938_2494-1931delinsATATTTAT (n.2494-1938_2494-1931delinsATATTTAT) c.2896-1938_2896-1931delinsATATTTAT (n.2896-1938_2896-1931delinsATATTTAT) | |
| 7 | g.87522808T>A | CA1723599460 | ABCB1 | c.2686-1932A>T (n.2686-1932A>T) n.328-1932A>T n.314-1932A>T c.2494-1932A>T (n.2494-1932A>T) c.2896-1932A>T (n.2896-1932A>T) | dbSNP |
| 7 | g.87522808T= | CA1723599462 | ABCB1 | c.2686-1932A= (n.2686-1932A=) n.328-1932A= n.314-1932A= c.2494-1932A= (n.2494-1932A=) c.2896-1932A= (n.2896-1932A=) | |
| 7 | g.87522808_87522809delinsTA | CA1723599461 | ABCB1 | c.2686-1933_2686-1932delinsTA (n.2686-1933_2686-1932delinsTA) n.328-1933_328-1932delinsTA n.314-1933_314-1932delinsTA c.2494-1933_2494-1932delinsTA (n.2494-1933_2494-1932delinsTA) c.2896-1933_2896-1932delinsTA (n.2896-1933_2896-1932delinsTA) | |
| 7 | g.87522808_87522814del | CA1723599463 | ABCB1 | c.2686-1938_2686-1932del (n.2686-1938_2686-1932del) n.328-1938_328-1932del n.314-1938_314-1932del c.2494-1938_2494-1932del (n.2494-1938_2494-1932del) c.2896-1938_2896-1932del (n.2896-1938_2896-1932del) | dbSNP |
| 7 | g.87522811del | CA1104122940 | ABCB1 | c.2686-1933del (n.2686-1933del) n.328-1933del n.314-1933del c.2494-1933del (n.2494-1933del) c.2896-1933del (n.2896-1933del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522814T>C | CA162107578 | ABCB1 | c.2686-1938A>G (n.2686-1938A>G) n.328-1938A>G n.314-1938A>G c.2494-1938A>G (n.2494-1938A>G) c.2896-1938A>G (n.2896-1938A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522814T= | CA1723599464 | ABCB1 | c.2686-1938A= (n.2686-1938A=) n.328-1938A= n.314-1938A= c.2494-1938A= (n.2494-1938A=) c.2896-1938A= (n.2896-1938A=) | |
| 7 | g.87522815A= | CA1723599467 | ABCB1 | c.2686-1939T= (n.2686-1939T=) n.328-1939T= n.314-1939T= c.2494-1939T= (n.2494-1939T=) c.2896-1939T= (n.2896-1939T=) | |
| 7 | g.87522815A>G | CA843375139 | ABCB1 | c.2686-1939T>C (n.2686-1939T>C) n.328-1939T>C n.314-1939T>C c.2494-1939T>C (n.2494-1939T>C) c.2896-1939T>C (n.2896-1939T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87522819A>T | CA2776827377 | ABCB1 | c.2686-1943T>A (n.2686-1943T>A) n.328-1943T>A n.314-1943T>A c.2494-1943T>A (n.2494-1943T>A) c.2896-1943T>A (n.2896-1943T>A) | |
| 7 | g.87522823A= | CA1723599468 | ABCB1 | c.2686-1947T= (n.2686-1947T=) n.328-1947T= n.314-1947T= c.2494-1947T= (n.2494-1947T=) c.2896-1947T= (n.2896-1947T=) | |
| 7 | g.87522823A>C | CA843375144 | ABCB1 | c.2686-1947T>G (n.2686-1947T>G) n.328-1947T>G n.314-1947T>G c.2494-1947T>G (n.2494-1947T>G) c.2896-1947T>G (n.2896-1947T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522824G= | CA1723599470 | ABCB1 | c.2686-1948C= (n.2686-1948C=) n.328-1948C= n.314-1948C= c.2494-1948C= (n.2494-1948C=) c.2896-1948C= (n.2896-1948C=) | |
| 7 | g.87522824G>T | CA162107581 | ABCB1 | c.2686-1948C>A (n.2686-1948C>A) n.328-1948C>A n.314-1948C>A c.2494-1948C>A (n.2494-1948C>A) c.2896-1948C>A (n.2896-1948C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522836A= | CA1723599474 | ABCB1 | c.2686-1960T= (n.2686-1960T=) n.328-1960T= n.314-1960T= c.2494-1960T= (n.2494-1960T=) c.2896-1960T= (n.2896-1960T=) | |
| 7 | g.87522836A>G | CA1723599473 | ABCB1 | c.2686-1960T>C (n.2686-1960T>C) n.328-1960T>C n.314-1960T>C c.2494-1960T>C (n.2494-1960T>C) c.2896-1960T>C (n.2896-1960T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87522836_87522838delinsACT | CA1723599475 | ABCB1 | c.2686-1962_2686-1960delinsAGT (n.2686-1962_2686-1960delinsAGT) n.328-1962_328-1960delinsAGT n.314-1962_314-1960delinsAGT c.2494-1962_2494-1960delinsAGT (n.2494-1962_2494-1960delinsAGT) c.2896-1962_2896-1960delinsAGT (n.2896-1962_2896-1960delinsAGT) | |
| 7 | g.87522837C= | CA1723599477 | ABCB1 | c.2686-1961G= (n.2686-1961G=) n.328-1961G= n.314-1961G= c.2494-1961G= (n.2494-1961G=) c.2896-1961G= (n.2896-1961G=) | |
| 7 | g.87522837C>G | CA162107604 | ABCB1 | c.2686-1961G>C (n.2686-1961G>C) n.328-1961G>C n.314-1961G>C c.2494-1961G>C (n.2494-1961G>C) c.2896-1961G>C (n.2896-1961G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522839_87522840del | CA162107598 | ABCB1 | c.2686-1962_2686-1961del (n.2686-1962_2686-1961del) n.328-1962_328-1961del n.314-1962_314-1961del c.2494-1962_2494-1961del (n.2494-1962_2494-1961del) c.2896-1962_2896-1961del (n.2896-1962_2896-1961del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522839C>T | CA2776827378 | ABCB1 | c.2686-1963G>A (n.2686-1963G>A) n.328-1963G>A n.314-1963G>A c.2494-1963G>A (n.2494-1963G>A) c.2896-1963G>A (n.2896-1963G>A) | |
| 7 | g.87522843A= | CA1723599479 | ABCB1 | c.2686-1967T= (n.2686-1967T=) n.328-1967T= n.314-1967T= c.2494-1967T= (n.2494-1967T=) c.2896-1967T= (n.2896-1967T=) | |
| 7 | g.87522843A>G | CA162107607 | ABCB1 | c.2686-1967T>C (n.2686-1967T>C) n.328-1967T>C n.314-1967T>C c.2494-1967T>C (n.2494-1967T>C) c.2896-1967T>C (n.2896-1967T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522844T>A | CA1723599482 | ABCB1 | c.2686-1968A>T (n.2686-1968A>T) n.328-1968A>T n.314-1968A>T c.2494-1968A>T (n.2494-1968A>T) c.2896-1968A>T (n.2896-1968A>T) | dbSNP |
| 7 | g.87522844T= | CA1723599481 | ABCB1 | c.2686-1968A= (n.2686-1968A=) n.328-1968A= n.314-1968A= c.2494-1968A= (n.2494-1968A=) c.2896-1968A= (n.2896-1968A=) | |
| 7 | g.87522846del | CA575861631 | ABCB1 | c.2686-1968del (n.2686-1968del) n.328-1968del n.314-1968del c.2494-1968del (n.2494-1968del) c.2896-1968del (n.2896-1968del) | gnomAD v2 |
| 7 | g.87522845T>C | CA162107610 | ABCB1 | c.2686-1969A>G (n.2686-1969A>G) n.328-1969A>G n.314-1969A>G c.2494-1969A>G (n.2494-1969A>G) c.2896-1969A>G (n.2896-1969A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522845T= | CA1723599484 | ABCB1 | c.2686-1969A= (n.2686-1969A=) n.328-1969A= n.314-1969A= c.2494-1969A= (n.2494-1969A=) c.2896-1969A= (n.2896-1969A=) | |
| 7 | g.87522847A= | CA1723599486 | ABCB1 | c.2686-1971T= (n.2686-1971T=) n.328-1971T= n.314-1971T= c.2494-1971T= (n.2494-1971T=) c.2896-1971T= (n.2896-1971T=) | |
| 7 | g.87522847A>G | CA843375149 | ABCB1 | c.2686-1971T>C (n.2686-1971T>C) n.328-1971T>C n.314-1971T>C c.2494-1971T>C (n.2494-1971T>C) c.2896-1971T>C (n.2896-1971T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87522849C= | CA1723599488 | ABCB1 | c.2686-1973G= (n.2686-1973G=) n.328-1973G= n.314-1973G= c.2494-1973G= (n.2494-1973G=) c.2896-1973G= (n.2896-1973G=) | |
| 7 | g.87522849C>T | CA1104122951 | ABCB1 | c.2686-1973G>A (n.2686-1973G>A) n.328-1973G>A n.314-1973G>A c.2494-1973G>A (n.2494-1973G>A) c.2896-1973G>A (n.2896-1973G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522851C= | CA1723599491 | ABCB1 | c.2686-1975G= (n.2686-1975G=) n.328-1975G= n.314-1975G= c.2494-1975G= (n.2494-1975G=) c.2896-1975G= (n.2896-1975G=) | |
| 7 | g.87522851C>T | CA1723599497 | ABCB1 | c.2686-1975G>A (n.2686-1975G>A) n.328-1975G>A n.314-1975G>A c.2494-1975G>A (n.2494-1975G>A) c.2896-1975G>A (n.2896-1975G>A) | dbSNP |
| 7 | g.87522854T>C | CA2529680391 | ABCB1 | c.2686-1978A>G (n.2686-1978A>G) n.328-1978A>G n.314-1978A>G c.2494-1978A>G (n.2494-1978A>G) c.2896-1978A>G (n.2896-1978A>G) | |
| 7 | g.87522858A= | CA1723599499 | ABCB1 | c.2686-1982T= (n.2686-1982T=) n.328-1982T= n.314-1982T= c.2494-1982T= (n.2494-1982T=) c.2896-1982T= (n.2896-1982T=) | |
| 7 | g.87522858A>G | CA1723599500 | ABCB1 | c.2686-1982T>C (n.2686-1982T>C) n.328-1982T>C n.314-1982T>C c.2494-1982T>C (n.2494-1982T>C) c.2896-1982T>C (n.2896-1982T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87522862T>G | CA843375150 | ABCB1 | c.2686-1986A>C (n.2686-1986A>C) n.328-1986A>C n.314-1986A>C c.2494-1986A>C (n.2494-1986A>C) c.2896-1986A>C (n.2896-1986A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522862T= | CA1723599502 | ABCB1 | c.2686-1986A= (n.2686-1986A=) n.328-1986A= n.314-1986A= c.2494-1986A= (n.2494-1986A=) c.2896-1986A= (n.2896-1986A=) | |
| 7 | g.87522864T>A | CA651732407 | ABCB1 | c.2686-1988A>T (n.2686-1988A>T) n.328-1988A>T n.314-1988A>T c.2494-1988A>T (n.2494-1988A>T) c.2896-1988A>T (n.2896-1988A>T) | COSMIC |
| 7 | g.87522869C= | CA1723599507 | ABCB1 | c.2686-1993G= (n.2686-1993G=) n.328-1993G= n.314-1993G= c.2494-1993G= (n.2494-1993G=) c.2896-1993G= (n.2896-1993G=) | |
| 7 | g.87522869C>T | CA843375156 | ABCB1 | c.2686-1993G>A (n.2686-1993G>A) n.328-1993G>A n.314-1993G>A c.2494-1993G>A (n.2494-1993G>A) c.2896-1993G>A (n.2896-1993G>A) | dbSNP |
| 7 | g.87522871T>A | CA1723599515 | ABCB1 | c.2686-1995A>T (n.2686-1995A>T) n.328-1995A>T n.314-1995A>T c.2494-1995A>T (n.2494-1995A>T) c.2896-1995A>T (n.2896-1995A>T) | dbSNP |