UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87522711del | CA2715199130 | ABCB1 | c.2686-1833del (n.2686-1833del) n.328-1833del n.314-1833del c.2494-1833del (n.2494-1833del) c.2896-1833del (n.2896-1833del) | dbSNP |
| 7 | g.87522714T= | CA1723599277 | ABCB1 | c.2686-1838A= (n.2686-1838A=) n.328-1838A= n.314-1838A= c.2494-1838A= (n.2494-1838A=) c.2896-1838A= (n.2896-1838A=) | |
| 7 | g.87522716dup | CA575861621 | ABCB1 | c.2686-1839dup (n.2686-1839dup) n.328-1839dup n.314-1839dup c.2494-1839dup (n.2494-1839dup) c.2896-1839dup (n.2896-1839dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522717T>C | CA162107522 | ABCB1 | c.2686-1841A>G (n.2686-1841A>G) n.328-1841A>G n.314-1841A>G c.2494-1841A>G (n.2494-1841A>G) c.2896-1841A>G (n.2896-1841A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522717T= | CA1723599280 | ABCB1 | c.2686-1841A= (n.2686-1841A=) n.328-1841A= n.314-1841A= c.2494-1841A= (n.2494-1841A=) c.2896-1841A= (n.2896-1841A=) | |
| 7 | g.87522718A>G | CA651732251 | ABCB1 | c.2686-1842T>C (n.2686-1842T>C) n.328-1842T>C n.314-1842T>C c.2494-1842T>C (n.2494-1842T>C) c.2896-1842T>C (n.2896-1842T>C) | COSMIC |
| 7 | g.87522720T>A | CA162107525 | ABCB1 | c.2686-1844A>T (n.2686-1844A>T) n.328-1844A>T n.314-1844A>T c.2494-1844A>T (n.2494-1844A>T) c.2896-1844A>T (n.2896-1844A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522720T= | CA1723599281 | ABCB1 | c.2686-1844A= (n.2686-1844A=) n.328-1844A= n.314-1844A= c.2494-1844A= (n.2494-1844A=) c.2896-1844A= (n.2896-1844A=) | |
| 7 | g.87522723G>A | CA2715199133 | ABCB1 | c.2686-1847C>T (n.2686-1847C>T) n.328-1847C>T n.314-1847C>T c.2494-1847C>T (n.2494-1847C>T) c.2896-1847C>T (n.2896-1847C>T) | dbSNP |
| 7 | g.87522725T>C | CA575861622 | ABCB1 | c.2686-1849A>G (n.2686-1849A>G) n.328-1849A>G n.314-1849A>G c.2494-1849A>G (n.2494-1849A>G) c.2896-1849A>G (n.2896-1849A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522725T= | CA1723599282 | ABCB1 | c.2686-1849A= (n.2686-1849A=) n.328-1849A= n.314-1849A= c.2494-1849A= (n.2494-1849A=) c.2896-1849A= (n.2896-1849A=) | |
| 7 | g.87522726C= | CA1723599285 | ABCB1 | c.2686-1850G= (n.2686-1850G=) n.328-1850G= n.314-1850G= c.2494-1850G= (n.2494-1850G=) c.2896-1850G= (n.2896-1850G=) | |
| 7 | g.87522726C>G | CA1723599286 | ABCB1 | c.2686-1850G>C (n.2686-1850G>C) n.328-1850G>C n.314-1850G>C c.2494-1850G>C (n.2494-1850G>C) c.2896-1850G>C (n.2896-1850G>C) | dbSNP |
| 7 | g.87522728T>C | CA843375101 | ABCB1 | c.2686-1852A>G (n.2686-1852A>G) n.328-1852A>G n.314-1852A>G c.2494-1852A>G (n.2494-1852A>G) c.2896-1852A>G (n.2896-1852A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522728T>G | CA843375104 | ABCB1 | c.2686-1852A>C (n.2686-1852A>C) n.328-1852A>C n.314-1852A>C c.2494-1852A>C (n.2494-1852A>C) c.2896-1852A>C (n.2896-1852A>C) | dbSNP |
| 7 | g.87522728T= | CA1723599288 | ABCB1 | c.2686-1852A= (n.2686-1852A=) n.328-1852A= n.314-1852A= c.2494-1852A= (n.2494-1852A=) c.2896-1852A= (n.2896-1852A=) | |
| 7 | g.87522729A= | CA1723599294 | ABCB1 | c.2686-1853T= (n.2686-1853T=) n.328-1853T= n.314-1853T= c.2494-1853T= (n.2494-1853T=) c.2896-1853T= (n.2896-1853T=) | |
| 7 | g.87522729A>G | CA162107534 | ABCB1 | c.2686-1853T>C (n.2686-1853T>C) n.328-1853T>C n.314-1853T>C c.2494-1853T>C (n.2494-1853T>C) c.2896-1853T>C (n.2896-1853T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522729_87522731delinsAAT | CA1723599299 | ABCB1 | c.2686-1855_2686-1853delinsATT (n.2686-1855_2686-1853delinsATT) n.328-1855_328-1853delinsATT n.314-1855_314-1853delinsATT c.2494-1855_2494-1853delinsATT (n.2494-1855_2494-1853delinsATT) c.2896-1855_2896-1853delinsATT (n.2896-1855_2896-1853delinsATT) | |
| 7 | g.87522729_87522731delinsGAC | CA162107529 | ABCB1 | c.2686-1855_2686-1853delinsGTC (n.2686-1855_2686-1853delinsGTC) n.328-1855_328-1853delinsGTC n.314-1855_314-1853delinsGTC c.2494-1855_2494-1853delinsGTC (n.2494-1855_2494-1853delinsGTC) c.2896-1855_2896-1853delinsGTC (n.2896-1855_2896-1853delinsGTC) | dbSNP |
| 7 | g.87522731T>C | CA162107539 | ABCB1 | c.2686-1855A>G (n.2686-1855A>G) n.328-1855A>G n.314-1855A>G c.2494-1855A>G (n.2494-1855A>G) c.2896-1855A>G (n.2896-1855A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522731T= | CA1723599306 | ABCB1 | c.2686-1855A= (n.2686-1855A=) n.328-1855A= n.314-1855A= c.2494-1855A= (n.2494-1855A=) c.2896-1855A= (n.2896-1855A=) | |
| 7 | g.87522733C= | CA1723599309 | ABCB1 | c.2686-1857G= (n.2686-1857G=) n.328-1857G= n.314-1857G= c.2494-1857G= (n.2494-1857G=) c.2896-1857G= (n.2896-1857G=) | |
| 7 | g.87522733C>T | CA162107541 | ABCB1 | c.2686-1857G>A (n.2686-1857G>A) n.328-1857G>A n.314-1857G>A c.2494-1857G>A (n.2494-1857G>A) c.2896-1857G>A (n.2896-1857G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522735G>A | CA1723599311 | ABCB1 | c.2686-1859C>T (n.2686-1859C>T) n.328-1859C>T n.314-1859C>T c.2494-1859C>T (n.2494-1859C>T) c.2896-1859C>T (n.2896-1859C>T) | dbSNP |
| 7 | g.87522735G= | CA1723599310 | ABCB1 | c.2686-1859C= (n.2686-1859C=) n.328-1859C= n.314-1859C= c.2494-1859C= (n.2494-1859C=) c.2896-1859C= (n.2896-1859C=) | |
| 7 | g.87522739A>G | CA2776827369 | ABCB1 | c.2686-1863T>C (n.2686-1863T>C) n.328-1863T>C n.314-1863T>C c.2494-1863T>C (n.2494-1863T>C) c.2896-1863T>C (n.2896-1863T>C) | |
| 7 | g.87522742T>C | CA1723599313 | ABCB1 | c.2686-1866A>G (n.2686-1866A>G) n.328-1866A>G n.314-1866A>G c.2494-1866A>G (n.2494-1866A>G) c.2896-1866A>G (n.2896-1866A>G) | dbSNP |
| 7 | g.87522742T= | CA1723599312 | ABCB1 | c.2686-1866A= (n.2686-1866A=) n.328-1866A= n.314-1866A= c.2494-1866A= (n.2494-1866A=) c.2896-1866A= (n.2896-1866A=) | |
| 7 | g.87522743G>A | CA1723599315 | ABCB1 | c.2686-1867C>T (n.2686-1867C>T) n.328-1867C>T n.314-1867C>T c.2494-1867C>T (n.2494-1867C>T) c.2896-1867C>T (n.2896-1867C>T) | dbSNP |
| 7 | g.87522743G= | CA1723599314 | ABCB1 | c.2686-1867C= (n.2686-1867C=) n.328-1867C= n.314-1867C= c.2494-1867C= (n.2494-1867C=) c.2896-1867C= (n.2896-1867C=) | |
| 7 | g.87522745G= | CA1723599316 | ABCB1 | c.2686-1869C= (n.2686-1869C=) n.328-1869C= n.314-1869C= c.2494-1869C= (n.2494-1869C=) c.2896-1869C= (n.2896-1869C=) | |
| 7 | g.87522745G>T | CA843375109 | ABCB1 | c.2686-1869C>A (n.2686-1869C>A) n.328-1869C>A n.314-1869C>A c.2494-1869C>A (n.2494-1869C>A) c.2896-1869C>A (n.2896-1869C>A) | dbSNP |
| 7 | g.87522746T>A | CA575861623 | ABCB1 | c.2686-1870A>T (n.2686-1870A>T) n.328-1870A>T n.314-1870A>T c.2494-1870A>T (n.2494-1870A>T) c.2896-1870A>T (n.2896-1870A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522746T= | CA1723599319 | ABCB1 | c.2686-1870A= (n.2686-1870A=) n.328-1870A= n.314-1870A= c.2494-1870A= (n.2494-1870A=) c.2896-1870A= (n.2896-1870A=) | |
| 7 | g.87522746_87522747delinsTC | CA1723599318 | ABCB1 | c.2686-1871_2686-1870delinsGA (n.2686-1871_2686-1870delinsGA) n.328-1871_328-1870delinsGA n.314-1871_314-1870delinsGA c.2494-1871_2494-1870delinsGA (n.2494-1871_2494-1870delinsGA) c.2896-1871_2896-1870delinsGA (n.2896-1871_2896-1870delinsGA) | |
| 7 | g.87522746_87522747insAAAATATA | CA2776827370 | ABCB1 | c.2686-1871_2686-1870insTATATTTT (n.2686-1871_2686-1870insTATATTTT) n.328-1871_328-1870insTATATTTT n.314-1871_314-1870insTATATTTT c.2494-1871_2494-1870insTATATTTT (n.2494-1871_2494-1870insTATATTTT) c.2896-1871_2896-1870insTATATTTT (n.2896-1871_2896-1870insTATATTTT) | |
| 7 | g.87522747C= | CA1723599322 | ABCB1 | c.2686-1871G= (n.2686-1871G=) n.328-1871G= n.314-1871G= c.2494-1871G= (n.2494-1871G=) c.2896-1871G= (n.2896-1871G=) | |
| 7 | g.87522747C>T | CA575861624 | ABCB1 | c.2686-1871G>A (n.2686-1871G>A) n.328-1871G>A n.314-1871G>A c.2494-1871G>A (n.2494-1871G>A) c.2896-1871G>A (n.2896-1871G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522748del | CA162107542 | ABCB1 | c.2686-1871del (n.2686-1871del) n.328-1871del n.314-1871del c.2494-1871del (n.2494-1871del) c.2896-1871del (n.2896-1871del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522748C>A | CA1723599329 | ABCB1 | c.2686-1872G>T (n.2686-1872G>T) n.328-1872G>T n.314-1872G>T c.2494-1872G>T (n.2494-1872G>T) c.2896-1872G>T (n.2896-1872G>T) | dbSNP |
| 7 | g.87522748C= | CA1723599328 | ABCB1 | c.2686-1872G= (n.2686-1872G=) n.328-1872G= n.314-1872G= c.2494-1872G= (n.2494-1872G=) c.2896-1872G= (n.2896-1872G=) | |
| 7 | g.87522748_87522749delinsCT | CA1723599325 | ABCB1 | c.2686-1873_2686-1872delinsAG (n.2686-1873_2686-1872delinsAG) n.328-1873_328-1872delinsAG n.314-1873_314-1872delinsAG c.2494-1873_2494-1872delinsAG (n.2494-1873_2494-1872delinsAG) c.2896-1873_2896-1872delinsAG (n.2896-1873_2896-1872delinsAG) | |
| 7 | g.87522756dup | CA162107545 | ABCB1 | c.2686-1873dup (n.2686-1873dup) n.328-1873dup n.314-1873dup c.2494-1873dup (n.2494-1873dup) c.2896-1873dup (n.2896-1873dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522756del | CA162107546 | ABCB1 | c.2686-1873del (n.2686-1873del) n.328-1873del n.314-1873del c.2494-1873del (n.2494-1873del) c.2896-1873del (n.2896-1873del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87522751T>A | CA1723599335 | ABCB1 | c.2686-1875A>T (n.2686-1875A>T) n.328-1875A>T n.314-1875A>T c.2494-1875A>T (n.2494-1875A>T) c.2896-1875A>T (n.2896-1875A>T) | dbSNP |
| 7 | g.87522751T= | CA1723599334 | ABCB1 | c.2686-1875A= (n.2686-1875A=) n.328-1875A= n.314-1875A= c.2494-1875A= (n.2494-1875A=) c.2896-1875A= (n.2896-1875A=) | |
| 7 | g.87522754T>C | CA843375113 | ABCB1 | c.2686-1878A>G (n.2686-1878A>G) n.328-1878A>G n.314-1878A>G c.2494-1878A>G (n.2494-1878A>G) c.2896-1878A>G (n.2896-1878A>G) | dbSNP |
| 7 | g.87522754T= | CA1723599336 | ABCB1 | c.2686-1878A= (n.2686-1878A=) n.328-1878A= n.314-1878A= c.2494-1878A= (n.2494-1878A=) c.2896-1878A= (n.2896-1878A=) | |
| 7 | g.87522755T>A | CA575861625 | ABCB1 | c.2686-1879A>T (n.2686-1879A>T) n.328-1879A>T n.314-1879A>T c.2494-1879A>T (n.2494-1879A>T) c.2896-1879A>T (n.2896-1879A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |