Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87516490_87516498del | CA4327869 | ABCB1 | c.3084+16_3084+24del (n.3084+16_3084+24del) n.240+16_240+24del n.726+16_726+24del n.712+16_712+24del c.2892+16_2892+24del (n.2892+16_2892+24del) c.3294+16_3294+24del (n.3294+16_3294+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516498A>C | CA2683605293 | ABCB1 | c.3084+11T>G (n.3084+11T>G) n.240+11T>G n.726+11T>G n.712+11T>G c.2892+11T>G (n.2892+11T>G) c.3294+11T>G (n.3294+11T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87516499T>C | CA576267641 | ABCB1 | c.3084+10A>G (n.3084+10A>G) n.240+10A>G n.726+10A>G n.712+10A>G c.2892+10A>G (n.2892+10A>G) c.3294+10A>G (n.3294+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516499T= | CA1723626719 | ABCB1 | c.3084+10A= (n.3084+10A=) n.240+10A= n.726+10A= n.712+10A= c.2892+10A= (n.2892+10A=) c.3294+10A= (n.3294+10A=) | |
7 | g.87516501A= | CA1723626720 | ABCB1 | c.3084+8T= (n.3084+8T=) n.240+8T= n.726+8T= n.712+8T= c.2892+8T= (n.2892+8T=) c.3294+8T= (n.3294+8T=) | |
7 | g.87516501A>T | CA576267642 | ABCB1 | c.3084+8T>A (n.3084+8T>A) n.240+8T>A n.726+8T>A n.712+8T>A c.2892+8T>A (n.2892+8T>A) c.3294+8T>A (n.3294+8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516505T>A | CA2683605294 | ABCB1 | c.3084+4A>T (n.3084+4A>T) n.240+4A>T n.726+4A>T n.712+4A>T c.2892+4A>T (n.2892+4A>T) c.3294+4A>T (n.3294+4A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516505T>C | CA162101907 | ABCB1 | c.3084+4A>G (n.3084+4A>G) n.240+4A>G n.726+4A>G n.712+4A>G c.2892+4A>G (n.2892+4A>G) c.3294+4A>G (n.3294+4A>G) | dbSNP COSMIC |
7 | g.87516505T= | CA1723626721 | ABCB1 | c.3084+4A= (n.3084+4A=) n.240+4A= n.726+4A= n.712+4A= c.2892+4A= (n.2892+4A=) c.3294+4A= (n.3294+4A=) | |
7 | g.87516506C>T | CA2683605295 | ABCB1 | c.3084+3G>A (n.3084+3G>A) n.240+3G>A n.726+3G>A n.712+3G>A c.2892+3G>A (n.2892+3G>A) c.3294+3G>A (n.3294+3G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516507A>C | CA368046148 | ABCB1 | c.3084+2T>G (n.3084+2T>G) n.240+2T>G n.726+2T>G n.712+2T>G c.2892+2T>G (n.2892+2T>G) c.3294+2T>G (n.3294+2T>G) | |
7 | g.87516507A>G | CA368046150 | ABCB1 | c.3084+2T>C (n.3084+2T>C) n.240+2T>C n.726+2T>C n.712+2T>C c.2892+2T>C (n.2892+2T>C) c.3294+2T>C (n.3294+2T>C) | |
7 | g.87516507A>T | CA368046149 | ABCB1 | c.3084+2T>A (n.3084+2T>A) n.240+2T>A n.726+2T>A n.712+2T>A c.2892+2T>A (n.2892+2T>A) c.3294+2T>A (n.3294+2T>A) | |
7 | g.87516508C>A | CA368046152 | ABCB1 | c.3084+1G>T (n.3084+1G>T) n.240+1G>T n.726+1G>T n.712+1G>T c.2892+1G>T (n.2892+1G>T) c.3294+1G>T (n.3294+1G>T) | |
7 | g.87516508C>G | CA368046153 | ABCB1 | c.3084+1G>C (n.3084+1G>C) n.240+1G>C n.726+1G>C n.712+1G>C c.2892+1G>C (n.2892+1G>C) c.3294+1G>C (n.3294+1G>C) | |
7 | g.87516508C>T | CA368046160 | ABCB1 | c.3084+1G>A (n.3084+1G>A) n.240+1G>A n.726+1G>A n.712+1G>A c.2892+1G>A (n.2892+1G>A) c.3294+1G>A (n.3294+1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516509C>A | CA456349699 | ABCB1 | c.3084G>T (p.Pro1028=) n.240G>T n.642G>T n.726G>T n.712G>T c.2892G>T (p.Pro964=) c.3294G>T (p.Pro1098=) | |
7 | g.87516509C= | CA1723626722 | ABCB1 | c.3084G= (p.Pro1028=) n.240G= n.642G= n.726G= n.712G= c.2892G= (p.Pro964=) c.3294G= (p.Pro1098=) | |
7 | g.87516509C>G | CA456349700 | ABCB1 | c.3084G>C (p.Pro1028=) n.240G>C n.642G>C n.726G>C n.712G>C c.2892G>C (p.Pro964=) c.3294G>C (p.Pro1098=) | |
7 | g.87516509C>T | CA4327874 | ABCB1 | c.3084G>A (p.Pro1028=) n.240G>A n.642G>A n.726G>A n.712G>A c.2892G>A (p.Pro964=) c.3294G>A (p.Pro1098=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516510G>A | CA4327875 | ABCB1 | c.3083C>T (p.Pro1028Leu) n.239C>T n.641C>T n.725C>T n.711C>T c.2891C>T (p.Pro964Leu) c.3293C>T (p.Pro1098Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516510G>C | CA368046186 | ABCB1 | c.3083C>G (p.Pro1028Arg) n.239C>G n.641C>G n.725C>G n.711C>G c.2891C>G (p.Pro964Arg) c.3293C>G (p.Pro1098Arg) | |
7 | g.87516510G= | CA1723626723 | ABCB1 | c.3083C= (p.Pro1028=) n.239C= n.641C= n.725C= n.711C= c.2891C= (p.Pro964=) c.3293C= (p.Pro1098=) | |
7 | g.87516510G>T | CA368046210 | ABCB1 | c.3083C>A (p.Pro1028Gln) n.239C>A n.641C>A n.725C>A n.711C>A c.2891C>A (p.Pro964Gln) c.3293C>A (p.Pro1098Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.87516511G>A | CA368046215 | ABCB1 | c.3082C>T (p.Pro1028Ser) n.238C>T n.640C>T n.724C>T n.710C>T c.2890C>T (p.Pro964Ser) c.3292C>T (p.Pro1098Ser) | dbSNP |
7 | g.87516511G>C | CA368046217 | ABCB1 | c.3082C>G (p.Pro1028Ala) n.238C>G n.640C>G n.724C>G n.710C>G c.2890C>G (p.Pro964Ala) c.3292C>G (p.Pro1098Ala) | |
7 | g.87516511G= | CA1723626724 | ABCB1 | c.3082C= (p.Pro1028=) n.238C= n.640C= n.724C= n.710C= c.2890C= (p.Pro964=) c.3292C= (p.Pro1098=) | |
7 | g.87516511G>T | CA368046219 | ABCB1 | c.3082C>A (p.Pro1028Thr) n.238C>A n.640C>A n.724C>A n.710C>A c.2890C>A (p.Pro964Thr) c.3292C>A (p.Pro1098Thr) | |
7 | g.87516512C>A | CA368046227 | ABCB1 | c.3081G>T (p.Met1027Ile) n.237G>T n.639G>T n.723G>T n.709G>T c.2889G>T (p.Met963Ile) c.3291G>T (p.Met1097Ile) | |
7 | g.87516512C= | CA1723626725 | ABCB1 | c.3081G= (p.Met1027=) n.237G= n.639G= n.723G= n.709G= c.2889G= (p.Met963=) c.3291G= (p.Met1097=) | |
7 | g.87516512C>G | CA368046242 | ABCB1 | c.3081G>C (p.Met1027Ile) n.237G>C n.639G>C n.723G>C n.709G>C c.2889G>C (p.Met963Ile) c.3291G>C (p.Met1097Ile) | |
7 | g.87516512C>T | CA368046246 | ABCB1 | c.3081G>A (p.Met1027Ile) n.237G>A n.639G>A n.723G>A n.709G>A c.2889G>A (p.Met963Ile) c.3291G>A (p.Met1097Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87516513A= | CA1723626726 | ABCB1 | c.3080T= (p.Met1027=) n.236T= n.638T= n.722T= n.708T= c.2888T= (p.Met963=) c.3290T= (p.Met1097=) | |
7 | g.87516513A>C | CA368046264 | ABCB1 | c.3080T>G (p.Met1027Arg) n.236T>G n.638T>G n.722T>G n.708T>G c.2888T>G (p.Met963Arg) c.3290T>G (p.Met1097Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.87516513A>G | CA162101913 | ABCB1 | c.3080T>C (p.Met1027Thr) n.236T>C n.638T>C n.722T>C n.708T>C c.2888T>C (p.Met963Thr) c.3290T>C (p.Met1097Thr) | dbSNP |
7 | g.87516513A>T | CA4327876 | ABCB1 | c.3080T>A (p.Met1027Lys) n.236T>A n.638T>A n.722T>A n.708T>A c.2888T>A (p.Met963Lys) c.3290T>A (p.Met1097Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516514T>A | CA4327877 | ABCB1 | c.3079A>T (p.Met1027Leu) n.235A>T n.637A>T n.721A>T n.707A>T c.2887A>T (p.Met963Leu) c.3289A>T (p.Met1097Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516514T>C | CA368046283 | ABCB1 | c.3079A>G (p.Met1027Val) n.235A>G n.637A>G n.721A>G n.707A>G c.2887A>G (p.Met963Val) c.3289A>G (p.Met1097Val) | |
7 | g.87516514T>G | CA368046288 | ABCB1 | c.3079A>C (p.Met1027Leu) n.235A>C n.637A>C n.721A>C n.707A>C c.2887A>C (p.Met963Leu) c.3289A>C (p.Met1097Leu) | |
7 | g.87516514T= | CA1723626727 | ABCB1 | c.3079A= (p.Met1027=) n.235A= n.637A= n.721A= n.707A= c.2887A= (p.Met963=) c.3289A= (p.Met1097=) | |
7 | g.87516515T>A | CA456349703 | ABCB1 | c.3078A>T (p.Leu1026=) n.234A>T n.636A>T n.720A>T n.706A>T c.2886A>T (p.Leu962=) c.3288A>T (p.Leu1096=) | |
7 | g.87516515T>C | CA456349701 | ABCB1 | c.3078A>G (p.Leu1026=) n.234A>G n.636A>G n.720A>G n.706A>G c.2886A>G (p.Leu962=) c.3288A>G (p.Leu1096=) | |
7 | g.87516515T>G | CA456349702 | ABCB1 | c.3078A>C (p.Leu1026=) n.234A>C n.636A>C n.720A>C n.706A>C c.2886A>C (p.Leu962=) c.3288A>C (p.Leu1096=) | |
7 | g.87516516A>C | CA368046289 | ABCB1 | c.3077T>G (p.Leu1026Arg) n.233T>G n.635T>G n.719T>G n.705T>G c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.3287T>G (p.Leu1096Arg) | |
7 | g.87516516A>G | CA368046303 | ABCB1 | c.3077T>C (p.Leu1026Pro) n.233T>C n.635T>C n.719T>C n.705T>C c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.3287T>C (p.Leu1096Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.87516516A>T | CA368046306 | ABCB1 | c.3077T>A (p.Leu1026Gln) n.233T>A n.635T>A n.719T>A n.705T>A c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.3287T>A (p.Leu1096Gln) | |
7 | g.87516517G>A | CA456349704 | ABCB1 | c.3076C>T (p.Leu1026=) n.232C>T n.634C>T n.718C>T n.704C>T c.2884C>T (p.Leu962=) c.3286C>T (p.Leu1096=) | |
7 | g.87516517G>C | CA368046307 | ABCB1 | c.3076C>G (p.Leu1026Val) n.232C>G n.634C>G n.718C>G n.704C>G c.2884C>G (p.Leu962Val) c.3286C>G (p.Leu1096Val) | |
7 | g.87516517G>T | CA368046309 | ABCB1 | c.3076C>A (p.Leu1026Ile) n.232C>A n.634C>A n.718C>A n.704C>A c.2884C>A (p.Leu962Ile) c.3286C>A (p.Leu1096Ile) | |
7 | g.87516518G>A | CA456349705 | ABCB1 | c.3075C>T (p.Gly1025=) n.231C>T n.633C>T n.717C>T n.703C>T c.2883C>T (p.Gly961=) c.3285C>T (p.Gly1095=) |