UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87503983del | CA2715202723 | ABCB1 | c.*263del (n.*263del) n.1748del | dbSNP |
| 7 | g.87503982A= | CA1723621344 | ABCB1 | c.*261T= (n.*261T=) n.1746T= | |
| 7 | g.87503982A>C | CA2683604515 | ABCB1 | c.*261T>G (n.*261T>G) n.1746T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87503982A>T | CA162098639 | ABCB1 | c.*261T>A (n.*261T>A) n.1746T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87503984T>C | CA2683604516 | ABCB1 | c.*259A>G (n.*259A>G) n.1744A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87503984T>G | CA2683604517 | ABCB1 | c.*259A>C (n.*259A>C) n.1744A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87503985T>C | CA2776825798 | ABCB1 | c.*258A>G (n.*258A>G) n.1743A>G | |
| 7 | g.87503986A>G | CA2683604518 | ABCB1 | c.*257T>C (n.*257T>C) n.1742T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87503989C>A | CA2683604519 | ABCB1 | c.*254G>T (n.*254G>T) n.1739G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87503989C= | CA1723621345 | ABCB1 | c.*254G= (n.*254G=) n.1739G= | |
| 7 | g.87503989C>T | CA162098640 | ABCB1 | c.*254G>A (n.*254G>A) n.1739G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87503990A= | CA1723621346 | ABCB1 | c.*253T= (n.*253T=) n.1738T= | |
| 7 | g.87503990A>C | CA575858502 | ABCB1 | c.*253T>G (n.*253T>G) n.1738T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87503991T>A | CA2580766658 | ABCB1 | c.*252A>T (n.*252A>T) n.1737A>T | |
| 7 | g.87503991T>C | CA1723621348 | ABCB1 | c.*252A>G (n.*252A>G) n.1737A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87503991T>G | CA162098642 | ABCB1 | c.*252A>C (n.*252A>C) n.1737A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87503991T= | CA1723621347 | ABCB1 | c.*252A= (n.*252A=) n.1737A= | |
| 7 | g.87503992T>G | CA2683604520 | ABCB1 | c.*251A>C (n.*251A>C) n.1736A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87503993T>A | CA2683604521 | ABCB1 | c.*250A>T (n.*250A>T) n.1735A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87503993T>G | CA2683604522 | ABCB1 | c.*250A>C (n.*250A>C) n.1735A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87503995A>G | CA2683604523 | ABCB1 | c.*248T>C (n.*248T>C) n.1733T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87503996T>C | CA2683604524 | ABCB1 | c.*247A>G (n.*247A>G) n.1732A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87503998T>C | CA1723621350 | ABCB1 | c.*245A>G (n.*245A>G) n.1730A>G | dbSNP |
| 7 | g.87503998T= | CA1723621349 | ABCB1 | c.*245A= (n.*245A=) n.1730A= | |
| 7 | g.87503999T>C | CA1723621352 | ABCB1 | c.*244A>G (n.*244A>G) n.1729A>G | dbSNP |
| 7 | g.87503999T= | CA1723621351 | ABCB1 | c.*244A= (n.*244A=) n.1729A= | |
| 7 | g.87504002A= | CA1723621353 | ABCB1 | c.*241T= (n.*241T=) n.1726T= | |
| 7 | g.87504002A>T | CA843412166 | ABCB1 | c.*241T>A (n.*241T>A) n.1726T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87504005A>G | CA2683604525 | ABCB1 | c.*238T>C (n.*238T>C) n.1723T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87504009A= | CA1723621354 | ABCB1 | c.*234T= (n.*234T=) n.1719T= | |
| 7 | g.87504009A>G | CA162098643 | ABCB1 | c.*234T>C (n.*234T>C) n.1719T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87504009A>T | CA2683604526 | ABCB1 | c.*234T>A (n.*234T>A) n.1719T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87504010C= | CA1723621355 | ABCB1 | c.*233G= (n.*233G=) n.1718G= | |
| 7 | g.87504010C>T | CA162098645 | ABCB1 | c.*233G>A (n.*233G>A) n.1718G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87504011T>G | CA1723621357 | ABCB1 | c.*232A>C (n.*232A>C) n.1717A>C | dbSNP |
| 7 | g.87504011T= | CA1723621356 | ABCB1 | c.*232A= (n.*232A=) n.1717A= | |
| 7 | g.87504013del | CA2683604527 | ABCB1 | c.*232del (n.*232del) n.1717del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87504012T>A | CA162098647 | ABCB1 | c.*231A>T (n.*231A>T) n.1716A>T | dbSNP |
| 7 | g.87504012T>G | CA2683604528 | ABCB1 | c.*231A>C (n.*231A>C) n.1716A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87504012T= | CA1723621358 | ABCB1 | c.*231A= (n.*231A=) n.1716A= | |
| 7 | g.87504013T>A | CA1723621360 | ABCB1 | c.*230A>T (n.*230A>T) n.1715A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87504013T>C | CA2512521847 | ABCB1 | c.*230A>G (n.*230A>G) n.1715A>G | |
| 7 | g.87504013T= | CA1723621359 | ABCB1 | c.*230A= (n.*230A=) n.1715A= | |
| 7 | g.87504013_87504014delinsTA | CA1723621361 | ABCB1 | c.*229_*230delinsTA (n.*229_*230delinsTA) n.1714_1715delinsTA | |
| 7 | g.87504014A>C | CA2683604529 | ABCB1 | c.*229T>G (n.*229T>G) n.1714T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87504014A>T | CA2683604530 | ABCB1 | c.*229T>A (n.*229T>A) n.1714T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87504015del | CA1723621362 | ABCB1 | c.*229del (n.*229del) n.1714del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87504015A>T | CA2683604531 | ABCB1 | c.*228T>A (n.*228T>A) n.1713T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87504016T>C | CA2683604532 | ABCB1 | c.*227A>G (n.*227A>G) n.1712A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87504016T>G | CA2683604533 | ABCB1 | c.*227A>C (n.*227A>C) n.1712A>C | gnomAD v4 |