Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.87453049C>ACA368054549ABCB4c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
n.438G>T
c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.527G>T
c.701G>T (p.Arg234Leu)
n.1202G>T
n.1197G>T
7g.87453049C=CA1723579476ABCB4c.431G= (p.Arg144=)
c.374G= (p.Arg125=)
n.438G=
c.452G= (p.Arg151=)
n.527G=
c.701G= (p.Arg234=)
n.1202G=
n.1197G=
7g.87453049C>GCA368054550ABCB4c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
n.438G>C
c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.527G>C
c.701G>C (p.Arg234Pro)
n.1202G>C
n.1197G>C
 gnomAD v4
7g.87453049C>TCA085477ABCB4c.431G>A (p.Arg144Gln)
c.374G>A (p.Arg125Gln)
n.438G>A
c.452G>A (p.Arg151Gln)
n.527G>A
c.701G>A (p.Arg234Gln)
n.1202G>A
n.1197G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453050G>ACA123368ABCB4c.430C>T (p.Arg144Ter)
c.373C>T (p.Arg125Ter)
n.437C>T
c.451C>T (p.Arg151Ter)
n.526C>T
c.700C>T (p.Arg234Ter)
n.1201C>T
n.1196C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.87453050G>CCA162096889ABCB4c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.437C>G
c.451C>G (p.Arg151Gly)
n.526C>G
c.700C>G (p.Arg234Gly)
n.1201C>G
n.1196C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.87453050G=CA1723579485ABCB4c.430C= (p.Arg144=)
c.373C= (p.Arg125=)
n.437C=
c.451C= (p.Arg151=)
n.526C=
c.700C= (p.Arg234=)
n.1201C=
n.1196C=
7g.87453050G>TCA456354277ABCB4c.430C>A (p.Arg144=)
c.373C>A (p.Arg125=)
n.437C>A
c.451C>A (p.Arg151=)
n.526C>A
c.700C>A (p.Arg234=)
n.1201C>A
n.1196C>A
 gnomAD v4
7g.87453051A>CCA456354278ABCB4c.429T>G (p.Gly143=)
c.372T>G (p.Gly124=)
n.436T>G
c.450T>G (p.Gly150=)
n.525T>G
c.699T>G (p.Gly233=)
n.1200T>G
n.1195T>G
7g.87453051A>GCA456354279ABCB4c.429T>C (p.Gly143=)
c.372T>C (p.Gly124=)
n.436T>C
c.450T>C (p.Gly150=)
n.525T>C
c.699T>C (p.Gly233=)
n.1200T>C
n.1195T>C
 ClinVar
7g.87453051A>TCA456354280ABCB4c.429T>A (p.Gly143=)
c.372T>A (p.Gly124=)
n.436T>A
c.450T>A (p.Gly150=)
n.525T>A
c.699T>A (p.Gly233=)
n.1200T>A
n.1195T>A
7g.87453052C>ACA368054556ABCB4c.428G>T (p.Gly143Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.435G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.524G>T
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1199G>T
n.1194G>T
7g.87453052C=CA1723579491ABCB4c.428G= (p.Gly143=)
c.371G= (p.Gly124=)
n.435G=
c.449G= (p.Gly150=)
n.524G=
c.698G= (p.Gly233=)
n.1199G=
n.1194G=
7g.87453052C>GCA368054559ABCB4c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.435G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.524G>C
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1199G>C
n.1194G>C
7g.87453052C>TCA368054562ABCB4c.428G>A (p.Gly143Asp)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
n.435G>A
c.449G>A (p.Gly150Asp)
n.524G>A
c.698G>A (p.Gly233Asp)
n.1199G>A
n.1194G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453053C>ACA368054576ABCB4c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
n.434G>T
c.448G>T (p.Gly150Cys)
n.523G>T
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.1198G>T
n.1193G>T
7g.87453053C=CA1723579496ABCB4c.427G= (p.Gly143=)
c.370G= (p.Gly124=)
n.434G=
c.448G= (p.Gly150=)
n.523G=
c.697G= (p.Gly233=)
n.1198G=
n.1193G=
7g.87453053C>GCA368054581ABCB4c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.434G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.523G>C
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1198G>C
n.1193G>C
7g.87453053C>TCA368054578ABCB4c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
n.434G>A
c.448G>A (p.Gly150Ser)
n.523G>A
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.1198G>A
n.1193G>A
 dbSNP
7g.87453054A>CCA456354281ABCB4c.426T>G (p.Ala142=)
c.369T>G (p.Ala123=)
n.433T>G
c.447T>G (p.Ala149=)
n.522T>G
c.696T>G (p.Ala232=)
n.1197T>G
n.1192T>G
7g.87453054A>GCA456354282ABCB4c.426T>C (p.Ala142=)
c.369T>C (p.Ala123=)
n.433T>C
c.447T>C (p.Ala149=)
n.522T>C
c.696T>C (p.Ala232=)
n.1197T>C
n.1192T>C
 gnomAD v4
7g.87453054A>TCA456354283ABCB4c.426T>A (p.Ala142=)
c.369T>A (p.Ala123=)
n.433T>A
c.447T>A (p.Ala149=)
n.522T>A
c.696T>A (p.Ala232=)
n.1197T>A
n.1192T>A
7g.87453055G>ACA368054584ABCB4c.425C>T (p.Ala142Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.432C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.521C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.1196C>T
n.1191C>T
7g.87453055G>CCA368054590ABCB4c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.432C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.521C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.1196C>G
n.1191C>G
7g.87453055G>TCA368054587ABCB4c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.432C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.521C>A
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.1196C>A
n.1191C>A
7g.87453056C>ACA368054592ABCB4c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.431G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.520G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.1195G>T
n.1190G>T
7g.87453056C>GCA368054598ABCB4c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.431G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.520G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.1195G>C
n.1190G>C
 gnomAD v4
7g.87453056C>TCA368054594ABCB4c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.431G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.520G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.1195G>A
n.1190G>A
7g.87453057T>ACA456354284ABCB4c.423A>T (p.Ala141=)
c.366A>T (p.Ala122=)
n.430A>T
c.444A>T (p.Ala148=)
n.519A>T
c.693A>T (p.Ala231=)
n.1194A>T
n.1189A>T
7g.87453057T>CCA456354285ABCB4c.423A>G (p.Ala141=)
c.366A>G (p.Ala122=)
n.430A>G
c.444A>G (p.Ala148=)
n.519A>G
c.693A>G (p.Ala231=)
n.1194A>G
n.1189A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453057T>GCA456354286ABCB4c.423A>C (p.Ala141=)
c.366A>C (p.Ala122=)
n.430A>C
c.444A>C (p.Ala148=)
n.519A>C
c.693A>C (p.Ala231=)
n.1194A>C
n.1189A>C
7g.87453058G>ACA368054602ABCB4c.422C>T (p.Ala141Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.429C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.518C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.1193C>T
n.1188C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453058G>CCA368054606ABCB4c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.429C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.518C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.1193C>G
n.1188C>G
7g.87453058G=CA1723579503ABCB4c.422C= (p.Ala141=)
c.365C= (p.Ala122=)
n.429C=
c.443C= (p.Ala148=)
n.518C=
c.692C= (p.Ala231=)
n.1193C=
n.1188C=
7g.87453058G>TCA368054609ABCB4c.422C>A (p.Ala141Glu)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
n.429C>A
c.443C>A (p.Ala148Glu)
n.518C>A
c.692C>A (p.Ala231Glu)
n.1193C>A
n.1188C>A
7g.87453059C>ACA368054618ABCB4c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.428G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.517G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.1192G>T
n.1187G>T
7g.87453059C=CA1723579509ABCB4c.421G= (p.Ala141=)
c.364G= (p.Ala122=)
n.428G=
c.442G= (p.Ala148=)
n.517G=
c.691G= (p.Ala231=)
n.1192G=
n.1187G=
7g.87453059C>GCA368054620ABCB4c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.428G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.517G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.1192G>C
n.1187G>C
7g.87453059C>TCA4327540ABCB4c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.428G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.517G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.1192G>A
n.1187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
7g.87453060C>ACA368054625ABCB4c.420G>T (p.Leu140Phe)
c.363G>T (p.Leu121Phe)
n.427G>T
c.441G>T (p.Leu147Phe)
n.516G>T
c.690G>T (p.Leu230Phe)
n.1191G>T
n.1186G>T
7g.87453060C=CA1723579512ABCB4c.420G= (p.Leu140=)
c.363G= (p.Leu121=)
n.427G=
c.441G= (p.Leu147=)
n.516G=
c.690G= (p.Leu230=)
n.1191G=
n.1186G=
7g.87453060C>GCA368054627ABCB4c.420G>C (p.Leu140Phe)
c.363G>C (p.Leu121Phe)
n.427G>C
c.441G>C (p.Leu147Phe)
n.516G>C
c.690G>C (p.Leu230Phe)
n.1191G>C
n.1186G>C
 gnomAD v4
7g.87453060C>TCA456354287ABCB4c.420G>A (p.Leu140=)
c.363G>A (p.Leu121=)
n.427G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
n.516G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
n.1191G>A
n.1186G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453061A>CCA368054631ABCB4c.419T>G (p.Leu140Trp)
c.362T>G (p.Leu121Trp)
n.426T>G
c.440T>G (p.Leu147Trp)
n.515T>G
c.689T>G (p.Leu230Trp)
n.1190T>G
n.1185T>G
7g.87453061A>GCA368054634ABCB4c.419T>C (p.Leu140Ser)
c.362T>C (p.Leu121Ser)
n.426T>C
c.440T>C (p.Leu147Ser)
n.515T>C
c.689T>C (p.Leu230Ser)
n.1190T>C
n.1185T>C
7g.87453061A>TCA368054636ABCB4c.419T>A (p.Leu140Ter)
c.362T>A (p.Leu121Ter)
n.426T>A
c.440T>A (p.Leu147Ter)
n.515T>A
c.689T>A (p.Leu230Ter)
n.1190T>A
n.1185T>A
7g.87453062A>CCA368054639ABCB4c.418T>G (p.Leu140Val)
c.361T>G (p.Leu121Val)
n.425T>G
c.439T>G (p.Leu147Val)
n.514T>G
c.688T>G (p.Leu230Val)
n.1189T>G
n.1184T>G
7g.87453062A>GCA456354288ABCB4c.418T>C (p.Leu140=)
c.361T>C (p.Leu121=)
n.425T>C
c.439T>C (p.Leu147=)
n.514T>C
c.688T>C (p.Leu230=)
n.1189T>C
n.1184T>C
7g.87453062A>TCA368054641ABCB4c.418T>A (p.Leu140Met)
c.361T>A (p.Leu121Met)
n.425T>A
c.439T>A (p.Leu147Met)
n.514T>A
c.688T>A (p.Leu230Met)
n.1189T>A
n.1184T>A
7g.87453063A>CCA456354291ABCB4c.417T>G (p.Thr139=)
c.360T>G (p.Thr120=)
n.424T>G
c.438T>G (p.Thr146=)
n.513T>G
c.687T>G (p.Thr229=)
n.1188T>G
n.1183T>G

Number of alleles fetched