| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87452954G>A | CA4327523 | ABCB4 | c.526C>T (p.Arg176Trp) c.469C>T (p.Arg157Trp) n.533C>T c.547C>T (p.Arg183Trp) c.-58C>T (n.-58C>T) n.622C>T c.796C>T (p.Arg266Trp) n.1297C>T n.1292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87452954G>C | CA368053889 | ABCB4 | c.526C>G (p.Arg176Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.533C>G c.547C>G (p.Arg183Gly) c.-58C>G (n.-58C>G) n.622C>G c.796C>G (p.Arg266Gly) n.1297C>G n.1292C>G | |
| 7 | g.87452954G= | CA1723579235 | ABCB4 | c.526C= (p.Arg176=) c.469C= (p.Arg157=) n.533C= c.547C= (p.Arg183=) c.-58C= (n.-58C=) n.622C= c.796C= (p.Arg266=) n.1297C= n.1292C= | |
| 7 | g.87452954G>T | CA456354199 | ABCB4 | c.526C>A (p.Arg176=) c.469C>A (p.Arg157=) n.533C>A c.547C>A (p.Arg183=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.622C>A c.796C>A (p.Arg266=) n.1297C>A n.1292C>A | |
| 7 | g.87452955C>A | CA456354200 | ABCB4 | c.525G>T (p.Thr175=) c.468G>T (p.Thr156=) n.532G>T c.546G>T (p.Thr182=) c.-59G>T (n.-59G>T) n.621G>T c.795G>T (p.Thr265=) n.1296G>T n.1291G>T | |
| 7 | g.87452955C= | CA1723579248 | ABCB4 | c.525G= (p.Thr175=) c.468G= (p.Thr156=) n.532G= c.546G= (p.Thr182=) c.-59G= (n.-59G=) n.621G= c.795G= (p.Thr265=) n.1296G= n.1291G= | |
| 7 | g.87452955C>G | CA4327525 | ABCB4 | c.525G>C (p.Thr175=) c.468G>C (p.Thr156=) n.532G>C c.546G>C (p.Thr182=) c.-59G>C (n.-59G>C) n.621G>C c.795G>C (p.Thr265=) n.1296G>C n.1291G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452955C>T | CA4327524 | ABCB4 | c.525G>A (p.Thr175=) c.468G>A (p.Thr156=) n.532G>A c.546G>A (p.Thr182=) c.-59G>A (n.-59G>A) n.621G>A c.795G>A (p.Thr265=) n.1296G>A n.1291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452956G>A | CA4327526 | ABCB4 | c.524C>T (p.Thr175Met) c.467C>T (p.Thr156Met) n.531C>T c.545C>T (p.Thr182Met) c.-60C>T (n.-60C>T) n.620C>T c.794C>T (p.Thr265Met) n.1295C>T n.1290C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452956G>C | CA368053902 | ABCB4 | c.524C>G (p.Thr175Arg) c.467C>G (p.Thr156Arg) n.531C>G c.545C>G (p.Thr182Arg) c.-60C>G (n.-60C>G) n.620C>G c.794C>G (p.Thr265Arg) n.1295C>G n.1290C>G | |
| 7 | g.87452956G= | CA1723579267 | ABCB4 | c.524C= (p.Thr175=) c.467C= (p.Thr156=) n.531C= c.545C= (p.Thr182=) c.-60C= (n.-60C=) n.620C= c.794C= (p.Thr265=) n.1295C= n.1290C= | |
| 7 | g.87452956G>T | CA368053900 | ABCB4 | c.524C>A (p.Thr175Lys) c.467C>A (p.Thr156Lys) n.531C>A c.545C>A (p.Thr182Lys) c.-60C>A (n.-60C>A) n.620C>A c.794C>A (p.Thr265Lys) n.1295C>A n.1290C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87452957T>A | CA368053911 | ABCB4 | c.523A>T (p.Thr175Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) n.530A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) c.-61A>T (n.-61A>T) n.619A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) n.1294A>T n.1289A>T | |
| 7 | g.87452957T>C | CA123360 | ABCB4 | c.523A>G (p.Thr175Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) n.530A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.-61A>G (n.-61A>G) n.619A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1294A>G n.1289A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452957T>G | CA368053914 | ABCB4 | c.523A>C (p.Thr175Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) n.530A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.-61A>C (n.-61A>C) n.619A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) n.1294A>C n.1289A>C | |
| 7 | g.87452957T= | CA1723579283 | ABCB4 | c.523A= (p.Thr175=) c.466A= (p.Thr156=) n.530A= c.544A= (p.Thr182=) c.-61A= (n.-61A=) n.619A= c.793A= (p.Thr265=) n.1294A= n.1289A= | |
| 7 | g.87452958A>C | CA368053915 | ABCB4 | c.522T>G (p.Asn174Lys) c.465T>G (p.Asn155Lys) n.529T>G c.543T>G (p.Asn181Lys) c.-62T>G (n.-62T>G) n.618T>G c.792T>G (p.Asn264Lys) n.1293T>G n.1288T>G | |
| 7 | g.87452958A>G | CA456354202 | ABCB4 | c.522T>C (p.Asn174=) c.465T>C (p.Asn155=) n.529T>C c.543T>C (p.Asn181=) c.-62T>C (n.-62T>C) n.618T>C c.792T>C (p.Asn264=) n.1293T>C n.1288T>C | |
| 7 | g.87452958A>T | CA368053916 | ABCB4 | c.522T>A (p.Asn174Lys) c.465T>A (p.Asn155Lys) n.529T>A c.543T>A (p.Asn181Lys) c.-62T>A (n.-62T>A) n.618T>A c.792T>A (p.Asn264Lys) n.1293T>A n.1288T>A | |
| 7 | g.87452959T>A | CA368053917 | ABCB4 | c.521A>T (p.Asn174Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) n.528A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) c.-63A>T (n.-63A>T) n.617A>T c.791A>T (p.Asn264Ile) n.1292A>T n.1287A>T | |
| 7 | g.87452959T>C | CA368053918 | ABCB4 | c.521A>G (p.Asn174Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.528A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) c.-63A>G (n.-63A>G) n.617A>G c.791A>G (p.Asn264Ser) n.1292A>G n.1287A>G | |
| 7 | g.87452959T>G | CA368053922 | ABCB4 | c.521A>C (p.Asn174Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.528A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) c.-63A>C (n.-63A>C) n.617A>C c.791A>C (p.Asn264Thr) n.1292A>C n.1287A>C | |
| 7 | g.87452960T>A | CA368053925 | ABCB4 | c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.527A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.-64A>T (n.-64A>T) n.616A>T c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.1291A>T n.1286A>T | |
| 7 | g.87452960T>C | CA368053927 | ABCB4 | c.520A>G (p.Asn174Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.527A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) c.-64A>G (n.-64A>G) n.616A>G c.790A>G (p.Asn264Asp) n.1291A>G n.1286A>G | |
| 7 | g.87452960T>G | CA368053930 | ABCB4 | c.520A>C (p.Asn174His) c.463A>C (p.Asn155His) n.527A>C c.541A>C (p.Asn181His) c.-64A>C (n.-64A>C) n.616A>C c.790A>C (p.Asn264His) n.1291A>C n.1286A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452961G>A | CA456354206 | ABCB4 | c.519C>T (p.Leu173=) c.462C>T (p.Leu154=) n.526C>T c.540C>T (p.Leu180=) c.-65C>T (n.-65C>T) n.615C>T c.789C>T (p.Leu263=) n.1290C>T n.1285C>T | |
| 7 | g.87452961G>C | CA456354207 | ABCB4 | c.519C>G (p.Leu173=) c.462C>G (p.Leu154=) n.526C>G c.540C>G (p.Leu180=) c.-65C>G (n.-65C>G) n.615C>G c.789C>G (p.Leu263=) n.1290C>G n.1285C>G | |
| 7 | g.87452961G>T | CA456354208 | ABCB4 | c.519C>A (p.Leu173=) c.462C>A (p.Leu154=) n.526C>A c.540C>A (p.Leu180=) c.-65C>A (n.-65C>A) n.615C>A c.789C>A (p.Leu263=) n.1290C>A n.1285C>A | |
| 7 | g.87452962A= | CA1723579289 | ABCB4 | c.518T= (p.Leu173=) c.461T= (p.Leu154=) n.525T= c.539T= (p.Leu180=) c.-66T= (n.-66T=) n.614T= c.788T= (p.Leu263=) n.1289T= n.1284T= | |
| 7 | g.87452962A>C | CA368053934 | ABCB4 | c.518T>G (p.Leu173Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.525T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.-66T>G (n.-66T>G) n.614T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1289T>G n.1284T>G | dbSNP |
| 7 | g.87452962A>G | CA368053936 | ABCB4 | c.518T>C (p.Leu173Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.525T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.-66T>C (n.-66T>C) n.614T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1289T>C n.1284T>C | |
| 7 | g.87452962A>T | CA368053932 | ABCB4 | c.518T>A (p.Leu173His) c.461T>A (p.Leu154His) n.525T>A c.539T>A (p.Leu180His) c.-66T>A (n.-66T>A) n.614T>A c.788T>A (p.Leu263His) n.1289T>A n.1284T>A | |
| 7 | g.87452963G>A | CA368053940 | ABCB4 | c.517C>T (p.Leu173Phe) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.524C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) c.-67C>T (n.-67C>T) n.613C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) n.1288C>T n.1283C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452963G>C | CA368053941 | ABCB4 | c.517C>G (p.Leu173Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.524C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.-67C>G (n.-67C>G) n.613C>G c.787C>G (p.Leu263Val) n.1288C>G n.1283C>G | |
| 7 | g.87452963G>T | CA368053942 | ABCB4 | c.517C>A (p.Leu173Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.524C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) c.-67C>A (n.-67C>A) n.613C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) n.1288C>A n.1283C>A | |
| 7 | g.87452964T>A | CA4327527 | ABCB4 | c.516A>T (p.Glu172Asp) c.459A>T (p.Glu153Asp) n.523A>T c.537A>T (p.Glu179Asp) c.-68A>T (n.-68A>T) n.612A>T c.786A>T (p.Glu262Asp) n.1287A>T n.1282A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452964T>C | CA456354210 | ABCB4 | c.516A>G (p.Glu172=) c.459A>G (p.Glu153=) n.523A>G c.537A>G (p.Glu179=) c.-68A>G (n.-68A>G) n.612A>G c.786A>G (p.Glu262=) n.1287A>G n.1282A>G | |
| 7 | g.87452964T>G | CA368053944 | ABCB4 | c.516A>C (p.Glu172Asp) c.459A>C (p.Glu153Asp) n.523A>C c.537A>C (p.Glu179Asp) c.-68A>C (n.-68A>C) n.612A>C c.786A>C (p.Glu262Asp) n.1287A>C n.1282A>C | |
| 7 | g.87452964T= | CA1723579297 | ABCB4 | c.516A= (p.Glu172=) c.459A= (p.Glu153=) n.523A= c.537A= (p.Glu179=) c.-68A= (n.-68A=) n.612A= c.786A= (p.Glu262=) n.1287A= n.1282A= | |
| 7 | g.87452965T>A | CA368053950 | ABCB4 | c.515A>T (p.Glu172Val) c.458A>T (p.Glu153Val) n.522A>T c.536A>T (p.Glu179Val) c.-69A>T (n.-69A>T) n.611A>T c.785A>T (p.Glu262Val) n.1286A>T n.1281A>T | |
| 7 | g.87452965T>C | CA368053953 | ABCB4 | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) n.522A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) c.-69A>G (n.-69A>G) n.611A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) n.1286A>G n.1281A>G | |
| 7 | g.87452965T>G | CA368053962 | ABCB4 | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) n.522A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) c.-69A>C (n.-69A>C) n.611A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) n.1286A>C n.1281A>C | |
| 7 | g.87452966C>A | CA368053967 | ABCB4 | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) n.521G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.-70G>T (n.-70G>T) n.610G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) n.1285G>T n.1280G>T | |
| 7 | g.87452966C>G | CA368053968 | ABCB4 | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) n.521G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.-70G>C (n.-70G>C) n.610G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) n.1285G>C n.1280G>C | |
| 7 | g.87452966C>T | CA368053970 | ABCB4 | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) n.521G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.-70G>A (n.-70G>A) n.610G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) n.1285G>A n.1280G>A | |
| 7 | g.87452967A>C | CA456354213 | ABCB4 | c.513T>G (p.Thr171=) c.456T>G (p.Thr152=) n.520T>G c.534T>G (p.Thr178=) c.-71T>G (n.-71T>G) n.609T>G c.783T>G (p.Thr261=) n.1284T>G n.1279T>G | |
| 7 | g.87452967A>G | CA456354215 | ABCB4 | c.513T>C (p.Thr171=) c.456T>C (p.Thr152=) n.520T>C c.534T>C (p.Thr178=) c.-71T>C (n.-71T>C) n.609T>C c.783T>C (p.Thr261=) n.1284T>C n.1279T>C | |
| 7 | g.87452967A>T | CA456354212 | ABCB4 | c.513T>A (p.Thr171=) c.456T>A (p.Thr152=) n.520T>A c.534T>A (p.Thr178=) c.-71T>A (n.-71T>A) n.609T>A c.783T>A (p.Thr261=) n.1284T>A n.1279T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.87452968G>A | CA368053977 | ABCB4 | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) n.519C>T c.533C>T (p.Thr178Ile) c.-72C>T (n.-72C>T) n.608C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) n.1283C>T n.1278C>T | |
| 7 | g.87452968G>C | CA162096841 | ABCB4 | c.512C>G (p.Thr171Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) n.519C>G c.533C>G (p.Thr178Ser) c.-72C>G (n.-72C>G) n.608C>G c.782C>G (p.Thr261Ser) n.1283C>G n.1278C>G | dbSNP gnomAD v4 |