Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87452906A>C | CA2683602324 | ABCB4 | c.536+38T>G (n.536+38T>G) c.479+38T>G (n.479+38T>G) n.581T>G c.557+38T>G (n.557+38T>G) c.-48+38T>G (n.-48+38T>G) n.632+38T>G c.806+38T>G (n.806+38T>G) n.1307+38T>G n.1302+38T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452906_87452907delinsAT | CA1723579119 | ABCB4 | c.536+37_536+38delinsAT (n.536+37_536+38delinsAT) c.479+37_479+38delinsAT (n.479+37_479+38delinsAT) n.580_581delinsAT c.557+37_557+38delinsAT (n.557+37_557+38delinsAT) c.-48+37_-48+38delinsAT (n.-48+37_-48+38delinsAT) n.632+37_632+38delinsAT c.806+37_806+38delinsAT (n.806+37_806+38delinsAT) n.1307+37_1307+38delinsAT n.1302+37_1302+38delinsAT | |
7 | g.87452907T>C | CA1723579126 | ABCB4 | c.536+37A>G (n.536+37A>G) c.479+37A>G (n.479+37A>G) n.580A>G c.557+37A>G (n.557+37A>G) c.-48+37A>G (n.-48+37A>G) n.632+37A>G c.806+37A>G (n.806+37A>G) n.1307+37A>G n.1302+37A>G | dbSNP |
7 | g.87452907T>G | CA2683602326 | ABCB4 | c.536+37A>C (n.536+37A>C) c.479+37A>C (n.479+37A>C) n.580A>C c.557+37A>C (n.557+37A>C) c.-48+37A>C (n.-48+37A>C) n.632+37A>C c.806+37A>C (n.806+37A>C) n.1307+37A>C n.1302+37A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452907T= | CA1723579123 | ABCB4 | c.536+37A= (n.536+37A=) c.479+37A= (n.479+37A=) n.580A= c.557+37A= (n.557+37A=) c.-48+37A= (n.-48+37A=) n.632+37A= c.806+37A= (n.806+37A=) n.1307+37A= n.1302+37A= | |
7 | g.87452909del | CA843387515 | ABCB4 | c.536+37del (n.536+37del) c.479+37del (n.479+37del) n.580del c.557+37del (n.557+37del) c.-48+37del (n.-48+37del) n.632+37del c.806+37del (n.806+37del) n.1307+37del n.1302+37del | dbSNP |
7 | g.87452908T>C | CA2683602327 | ABCB4 | c.536+36A>G (n.536+36A>G) c.479+36A>G (n.479+36A>G) n.579A>G c.557+36A>G (n.557+36A>G) c.-48+36A>G (n.-48+36A>G) n.632+36A>G c.806+36A>G (n.806+36A>G) n.1307+36A>G n.1302+36A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452909T>C | CA4327515 | ABCB4 | c.536+35A>G (n.536+35A>G) c.479+35A>G (n.479+35A>G) n.578A>G c.557+35A>G (n.557+35A>G) c.-48+35A>G (n.-48+35A>G) n.632+35A>G c.806+35A>G (n.806+35A>G) n.1307+35A>G n.1302+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452909T= | CA1723579131 | ABCB4 | c.536+35A= (n.536+35A=) c.479+35A= (n.479+35A=) n.578A= c.557+35A= (n.557+35A=) c.-48+35A= (n.-48+35A=) n.632+35A= c.806+35A= (n.806+35A=) n.1307+35A= n.1302+35A= | |
7 | g.87452911T>C | CA2683602328 | ABCB4 | c.536+33A>G (n.536+33A>G) c.479+33A>G (n.479+33A>G) n.576A>G c.557+33A>G (n.557+33A>G) c.-48+33A>G (n.-48+33A>G) n.632+33A>G c.806+33A>G (n.806+33A>G) n.1307+33A>G n.1302+33A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452912A= | CA1723579136 | ABCB4 | c.536+32T= (n.536+32T=) c.479+32T= (n.479+32T=) n.575T= c.557+32T= (n.557+32T=) c.-48+32T= (n.-48+32T=) n.632+32T= c.806+32T= (n.806+32T=) n.1307+32T= n.1302+32T= | |
7 | g.87452912A>G | CA162096792 | ABCB4 | c.536+32T>C (n.536+32T>C) c.479+32T>C (n.479+32T>C) n.575T>C c.557+32T>C (n.557+32T>C) c.-48+32T>C (n.-48+32T>C) n.632+32T>C c.806+32T>C (n.806+32T>C) n.1307+32T>C n.1302+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452913T>A | CA2714994814 | ABCB4 | c.536+31A>T (n.536+31A>T) c.479+31A>T (n.479+31A>T) n.574A>T c.557+31A>T (n.557+31A>T) c.-48+31A>T (n.-48+31A>T) n.632+31A>T c.806+31A>T (n.806+31A>T) n.1307+31A>T n.1302+31A>T | dbSNP |
7 | g.87452913T>C | CA4327516 | ABCB4 | c.536+31A>G (n.536+31A>G) c.479+31A>G (n.479+31A>G) n.574A>G c.557+31A>G (n.557+31A>G) c.-48+31A>G (n.-48+31A>G) n.632+31A>G c.806+31A>G (n.806+31A>G) n.1307+31A>G n.1302+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452913T= | CA1723579140 | ABCB4 | c.536+31A= (n.536+31A=) c.479+31A= (n.479+31A=) n.574A= c.557+31A= (n.557+31A=) c.-48+31A= (n.-48+31A=) n.632+31A= c.806+31A= (n.806+31A=) n.1307+31A= n.1302+31A= | |
7 | g.87452915T>C | CA2578929690 | ABCB4 | c.536+29A>G (n.536+29A>G) c.479+29A>G (n.479+29A>G) n.572A>G c.557+29A>G (n.557+29A>G) c.-48+29A>G (n.-48+29A>G) n.632+29A>G c.806+29A>G (n.806+29A>G) n.1307+29A>G n.1302+29A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452916G>T | CA2683602329 | ABCB4 | c.536+28C>A (n.536+28C>A) c.479+28C>A (n.479+28C>A) n.571C>A c.557+28C>A (n.557+28C>A) c.-48+28C>A (n.-48+28C>A) n.632+28C>A c.806+28C>A (n.806+28C>A) n.1307+28C>A n.1302+28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452917A= | CA1723579142 | ABCB4 | c.536+27T= (n.536+27T=) c.479+27T= (n.479+27T=) n.570T= c.557+27T= (n.557+27T=) c.-48+27T= (n.-48+27T=) n.632+27T= c.806+27T= (n.806+27T=) n.1307+27T= n.1302+27T= | |
7 | g.87452917A>C | CA2683602330 | ABCB4 | c.536+27T>G (n.536+27T>G) c.479+27T>G (n.479+27T>G) n.570T>G c.557+27T>G (n.557+27T>G) c.-48+27T>G (n.-48+27T>G) n.632+27T>G c.806+27T>G (n.806+27T>G) n.1307+27T>G n.1302+27T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452917A>G | CA162096802 | ABCB4 | c.536+27T>C (n.536+27T>C) c.479+27T>C (n.479+27T>C) n.570T>C c.557+27T>C (n.557+27T>C) c.-48+27T>C (n.-48+27T>C) n.632+27T>C c.806+27T>C (n.806+27T>C) n.1307+27T>C n.1302+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452920G>A | CA4327517 | ABCB4 | c.536+24C>T (n.536+24C>T) c.479+24C>T (n.479+24C>T) n.567C>T c.557+24C>T (n.557+24C>T) c.-48+24C>T (n.-48+24C>T) n.632+24C>T c.806+24C>T (n.806+24C>T) n.1307+24C>T n.1302+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452920G= | CA1723579146 | ABCB4 | c.536+24C= (n.536+24C=) c.479+24C= (n.479+24C=) n.567C= c.557+24C= (n.557+24C=) c.-48+24C= (n.-48+24C=) n.632+24C= c.806+24C= (n.806+24C=) n.1307+24C= n.1302+24C= | |
7 | g.87452921T>A | CA162096803 | ABCB4 | c.536+23A>T (n.536+23A>T) c.479+23A>T (n.479+23A>T) n.566A>T c.557+23A>T (n.557+23A>T) c.-48+23A>T (n.-48+23A>T) n.632+23A>T c.806+23A>T (n.806+23A>T) n.1307+23A>T n.1302+23A>T | dbSNP |
7 | g.87452921T= | CA1723579149 | ABCB4 | c.536+23A= (n.536+23A=) c.479+23A= (n.479+23A=) n.566A= c.557+23A= (n.557+23A=) c.-48+23A= (n.-48+23A=) n.632+23A= c.806+23A= (n.806+23A=) n.1307+23A= n.1302+23A= | |
7 | g.87452922del | CA2578929691 | ABCB4 | c.536+22del (n.536+22del) c.479+22del (n.479+22del) n.565del c.557+22del (n.557+22del) c.-48+22del (n.-48+22del) n.632+22del c.806+22del (n.806+22del) n.1307+22del n.1302+22del | gnomAD v4 |
7 | g.87452922G>A | CA2683602331 | ABCB4 | c.536+22C>T (n.536+22C>T) c.479+22C>T (n.479+22C>T) n.565C>T c.557+22C>T (n.557+22C>T) c.-48+22C>T (n.-48+22C>T) n.632+22C>T c.806+22C>T (n.806+22C>T) n.1307+22C>T n.1302+22C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452923T>G | CA2683602332 | ABCB4 | c.536+21A>C (n.536+21A>C) c.479+21A>C (n.479+21A>C) n.564A>C c.557+21A>C (n.557+21A>C) c.-48+21A>C (n.-48+21A>C) n.632+21A>C c.806+21A>C (n.806+21A>C) n.1307+21A>C n.1302+21A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452924G>A | CA2683602334 | ABCB4 | c.536+20C>T (n.536+20C>T) c.479+20C>T (n.479+20C>T) n.563C>T c.557+20C>T (n.557+20C>T) c.-48+20C>T (n.-48+20C>T) n.632+20C>T c.806+20C>T (n.806+20C>T) n.1307+20C>T n.1302+20C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452924G>T | CA2683602333 | ABCB4 | c.536+20C>A (n.536+20C>A) c.479+20C>A (n.479+20C>A) n.563C>A c.557+20C>A (n.557+20C>A) c.-48+20C>A (n.-48+20C>A) n.632+20C>A c.806+20C>A (n.806+20C>A) n.1307+20C>A n.1302+20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452925A>G | CA2697557367 | ABCB4 | c.536+19T>C (n.536+19T>C) c.479+19T>C (n.479+19T>C) n.562T>C c.557+19T>C (n.557+19T>C) c.-48+19T>C (n.-48+19T>C) n.632+19T>C c.806+19T>C (n.806+19T>C) n.1307+19T>C n.1302+19T>C | ClinVar |
7 | g.87452925A>T | CA2715199401 | ABCB4 | c.536+19T>A (n.536+19T>A) c.479+19T>A (n.479+19T>A) n.562T>A c.557+19T>A (n.557+19T>A) c.-48+19T>A (n.-48+19T>A) n.632+19T>A c.806+19T>A (n.806+19T>A) n.1307+19T>A n.1302+19T>A | dbSNP |
7 | g.87452926C>T | CA2683602335 | ABCB4 | c.536+18G>A (n.536+18G>A) c.479+18G>A (n.479+18G>A) n.561G>A c.557+18G>A (n.557+18G>A) c.-48+18G>A (n.-48+18G>A) n.632+18G>A c.806+18G>A (n.806+18G>A) n.1307+18G>A n.1302+18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87452927del | CA2578929692 | ABCB4 | c.536+17del (n.536+17del) c.479+17del (n.479+17del) n.560del c.557+17del (n.557+17del) c.-48+17del (n.-48+17del) n.632+17del c.806+17del (n.806+17del) n.1307+17del n.1302+17del | |
7 | g.87452927A= | CA1723579152 | ABCB4 | c.536+17T= (n.536+17T=) c.479+17T= (n.479+17T=) n.560T= c.557+17T= (n.557+17T=) c.-48+17T= (n.-48+17T=) n.632+17T= c.806+17T= (n.806+17T=) n.1307+17T= n.1302+17T= | |
7 | g.87452927A>G | CA1104118248 | ABCB4 | c.536+17T>C (n.536+17T>C) c.479+17T>C (n.479+17T>C) n.560T>C c.557+17T>C (n.557+17T>C) c.-48+17T>C (n.-48+17T>C) n.632+17T>C c.806+17T>C (n.806+17T>C) n.1307+17T>C n.1302+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452928T>A | CA2683602336 | ABCB4 | c.536+16A>T (n.536+16A>T) c.479+16A>T (n.479+16A>T) n.559A>T c.557+16A>T (n.557+16A>T) c.-48+16A>T (n.-48+16A>T) n.632+16A>T c.806+16A>T (n.806+16A>T) n.1307+16A>T n.1302+16A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452928T>C | CA2683602337 | ABCB4 | c.536+16A>G (n.536+16A>G) c.479+16A>G (n.479+16A>G) n.559A>G c.557+16A>G (n.557+16A>G) c.-48+16A>G (n.-48+16A>G) n.632+16A>G c.806+16A>G (n.806+16A>G) n.1307+16A>G n.1302+16A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452931A= | CA1723579155 | ABCB4 | c.536+13T= (n.536+13T=) c.479+13T= (n.479+13T=) n.556T= c.557+13T= (n.557+13T=) c.-48+13T= (n.-48+13T=) n.632+13T= c.806+13T= (n.806+13T=) n.1307+13T= n.1302+13T= | |
7 | g.87452931A>G | CA843387522 | ABCB4 | c.536+13T>C (n.536+13T>C) c.479+13T>C (n.479+13T>C) n.556T>C c.557+13T>C (n.557+13T>C) c.-48+13T>C (n.-48+13T>C) n.632+13T>C c.806+13T>C (n.806+13T>C) n.1307+13T>C n.1302+13T>C | dbSNP |
7 | g.87452932C>A | CA2683602338 | ABCB4 | c.536+12G>T (n.536+12G>T) c.479+12G>T (n.479+12G>T) n.555G>T c.557+12G>T (n.557+12G>T) c.-48+12G>T (n.-48+12G>T) n.632+12G>T c.806+12G>T (n.806+12G>T) n.1307+12G>T n.1302+12G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452933A= | CA1723579160 | ABCB4 | c.536+11T= (n.536+11T=) c.479+11T= (n.479+11T=) n.554T= c.557+11T= (n.557+11T=) c.-48+11T= (n.-48+11T=) n.632+11T= c.806+11T= (n.806+11T=) n.1307+11T= n.1302+11T= | |
7 | g.87452933A>G | CA4327518 | ABCB4 | c.536+11T>C (n.536+11T>C) c.479+11T>C (n.479+11T>C) n.554T>C c.557+11T>C (n.557+11T>C) c.-48+11T>C (n.-48+11T>C) n.632+11T>C c.806+11T>C (n.806+11T>C) n.1307+11T>C n.1302+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452934A= | CA1723579166 | ABCB4 | c.536+10T= (n.536+10T=) c.479+10T= (n.479+10T=) n.553T= c.557+10T= (n.557+10T=) c.-48+10T= (n.-48+10T=) n.632+10T= c.806+10T= (n.806+10T=) n.1307+10T= n.1302+10T= | |
7 | g.87452934A>G | CA4327519 | ABCB4 | c.536+10T>C (n.536+10T>C) c.479+10T>C (n.479+10T>C) n.553T>C c.557+10T>C (n.557+10T>C) c.-48+10T>C (n.-48+10T>C) n.632+10T>C c.806+10T>C (n.806+10T>C) n.1307+10T>C n.1302+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452935T>C | CA913189621 | ABCB4 | c.536+9A>G (n.536+9A>G) c.479+9A>G (n.479+9A>G) n.552A>G c.557+9A>G (n.557+9A>G) c.-48+9A>G (n.-48+9A>G) n.632+9A>G c.806+9A>G (n.806+9A>G) n.1307+9A>G n.1302+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452935T= | CA1723579181 | ABCB4 | c.536+9A= (n.536+9A=) c.479+9A= (n.479+9A=) n.552A= c.557+9A= (n.557+9A=) c.-48+9A= (n.-48+9A=) n.632+9A= c.806+9A= (n.806+9A=) n.1307+9A= n.1302+9A= | |
7 | g.87452937T>C | CA576267600 | ABCB4 | c.536+7A>G (n.536+7A>G) c.479+7A>G (n.479+7A>G) n.550A>G c.557+7A>G (n.557+7A>G) c.-48+7A>G (n.-48+7A>G) n.632+7A>G c.806+7A>G (n.806+7A>G) n.1307+7A>G n.1302+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452937T= | CA1723579183 | ABCB4 | c.536+7A= (n.536+7A=) c.479+7A= (n.479+7A=) n.550A= c.557+7A= (n.557+7A=) c.-48+7A= (n.-48+7A=) n.632+7A= c.806+7A= (n.806+7A=) n.1307+7A= n.1302+7A= | |
7 | g.87452937dup | CA2578929693 | ABCB4 | c.536+7dup (n.536+7dup) c.479+7dup (n.479+7dup) n.550dup c.557+7dup (n.557+7dup) c.-48+7dup (n.-48+7dup) n.632+7dup c.806+7dup (n.806+7dup) n.1307+7dup n.1302+7dup | |
7 | g.87452938A= | CA1723579185 | ABCB4 | c.536+6T= (n.536+6T=) c.479+6T= (n.479+6T=) n.549T= c.557+6T= (n.557+6T=) c.-48+6T= (n.-48+6T=) n.632+6T= c.806+6T= (n.806+6T=) n.1307+6T= n.1302+6T= |