Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87452889T>G | CA2683602317 | ABCB4 | c.536+55A>C (n.536+55A>C) c.479+55A>C (n.479+55A>C) n.598A>C c.557+55A>C (n.557+55A>C) c.-48+55A>C (n.-48+55A>C) n.632+55A>C c.806+55A>C (n.806+55A>C) n.1307+55A>C n.1302+55A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452892_87452893insTTTGACAAATCTTTCCTTGACAATTTTTCCTTGA | CA2563801699 | ABCB4 | c.536+51_536+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA (n.536+51_536+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA) c.479+51_479+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA (n.479+51_479+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA) n.594_595insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA c.557+51_557+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA (n.557+51_557+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA) c.-48+51_-48+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA (n.-48+51_-48+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA) n.632+51_632+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA c.806+51_806+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA (n.806+51_806+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA) n.1307+51_1307+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA n.1302+51_1302+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA | |
7 | g.87452897_87452898del | CA2578929686 | ABCB4 | c.536+50_536+51del (n.536+50_536+51del) c.479+50_479+51del (n.479+50_479+51del) n.593_594del c.557+50_557+51del (n.557+50_557+51del) c.-48+50_-48+51del (n.-48+50_-48+51del) n.632+50_632+51del c.806+50_806+51del (n.806+50_806+51del) n.1307+50_1307+51del n.1302+50_1302+51del | |
7 | g.87452894A>C | CA2715199399 | ABCB4 | c.536+50T>G (n.536+50T>G) c.479+50T>G (n.479+50T>G) n.593T>G c.557+50T>G (n.557+50T>G) c.-48+50T>G (n.-48+50T>G) n.632+50T>G c.806+50T>G (n.806+50T>G) n.1307+50T>G n.1302+50T>G | dbSNP |
7 | g.87452894A>G | CA2683602318 | ABCB4 | c.536+50T>C (n.536+50T>C) c.479+50T>C (n.479+50T>C) n.593T>C c.557+50T>C (n.557+50T>C) c.-48+50T>C (n.-48+50T>C) n.632+50T>C c.806+50T>C (n.806+50T>C) n.1307+50T>C n.1302+50T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452895C= | CA1723579086 | ABCB4 | c.536+49G= (n.536+49G=) c.479+49G= (n.479+49G=) n.592G= c.557+49G= (n.557+49G=) c.-48+49G= (n.-48+49G=) n.632+49G= c.806+49G= (n.806+49G=) n.1307+49G= n.1302+49G= | |
7 | g.87452895C>T | CA162096778 | ABCB4 | c.536+49G>A (n.536+49G>A) c.479+49G>A (n.479+49G>A) n.592G>A c.557+49G>A (n.557+49G>A) c.-48+49G>A (n.-48+49G>A) n.632+49G>A c.806+49G>A (n.806+49G>A) n.1307+49G>A n.1302+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452897C>T | CA2526802294 | ABCB4 | c.536+47G>A (n.536+47G>A) c.479+47G>A (n.479+47G>A) n.590G>A c.557+47G>A (n.557+47G>A) c.-48+47G>A (n.-48+47G>A) n.632+47G>A c.806+47G>A (n.806+47G>A) n.1307+47G>A n.1302+47G>A | |
7 | g.87452899G>A | CA2578929687 | ABCB4 | c.536+45C>T (n.536+45C>T) c.479+45C>T (n.479+45C>T) n.588C>T c.557+45C>T (n.557+45C>T) c.-48+45C>T (n.-48+45C>T) n.632+45C>T c.806+45C>T (n.806+45C>T) n.1307+45C>T n.1302+45C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452899G>T | CA2683602321 | ABCB4 | c.536+45C>A (n.536+45C>A) c.479+45C>A (n.479+45C>A) n.588C>A c.557+45C>A (n.557+45C>A) c.-48+45C>A (n.-48+45C>A) n.632+45C>A c.806+45C>A (n.806+45C>A) n.1307+45C>A n.1302+45C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452899_87452900delinsGT | CA1723579097 | ABCB4 | c.536+44_536+45delinsAC (n.536+44_536+45delinsAC) c.479+44_479+45delinsAC (n.479+44_479+45delinsAC) n.587_588delinsAC c.557+44_557+45delinsAC (n.557+44_557+45delinsAC) c.-48+44_-48+45delinsAC (n.-48+44_-48+45delinsAC) n.632+44_632+45delinsAC c.806+44_806+45delinsAC (n.806+44_806+45delinsAC) n.1307+44_1307+45delinsAC n.1302+44_1302+45delinsAC | |
7 | g.87452900del | CA4327513 | ABCB4 | c.536+44del (n.536+44del) c.479+44del (n.479+44del) n.587del c.557+44del (n.557+44del) c.-48+44del (n.-48+44del) n.632+44del c.806+44del (n.806+44del) n.1307+44del n.1302+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452900T>C | CA1723579107 | ABCB4 | c.536+44A>G (n.536+44A>G) c.479+44A>G (n.479+44A>G) n.587A>G c.557+44A>G (n.557+44A>G) c.-48+44A>G (n.-48+44A>G) n.632+44A>G c.806+44A>G (n.806+44A>G) n.1307+44A>G n.1302+44A>G | dbSNP |
7 | g.87452900T= | CA1723579103 | ABCB4 | c.536+44A= (n.536+44A=) c.479+44A= (n.479+44A=) n.587A= c.557+44A= (n.557+44A=) c.-48+44A= (n.-48+44A=) n.632+44A= c.806+44A= (n.806+44A=) n.1307+44A= n.1302+44A= | |
7 | g.87452902del | CA368053774 | ABCB4 | c.536+43del (n.536+43del) c.479+43del (n.479+43del) n.586del c.557+43del (n.557+43del) c.-48+43del (n.-48+43del) n.632+43del c.806+43del (n.806+43del) n.1307+43del n.1302+43del | |
7 | g.87452903T>A | CA2578929688 | ABCB4 | c.536+41A>T (n.536+41A>T) c.479+41A>T (n.479+41A>T) n.584A>T c.557+41A>T (n.557+41A>T) c.-48+41A>T (n.-48+41A>T) n.632+41A>T c.806+41A>T (n.806+41A>T) n.1307+41A>T n.1302+41A>T | |
7 | g.87452904T>G | CA2578929689 | ABCB4 | c.536+40A>C (n.536+40A>C) c.479+40A>C (n.479+40A>C) n.583A>C c.557+40A>C (n.557+40A>C) c.-48+40A>C (n.-48+40A>C) n.632+40A>C c.806+40A>C (n.806+40A>C) n.1307+40A>C n.1302+40A>C | |
7 | g.87452905A= | CA1723579115 | ABCB4 | c.536+39T= (n.536+39T=) c.479+39T= (n.479+39T=) n.582T= c.557+39T= (n.557+39T=) c.-48+39T= (n.-48+39T=) n.632+39T= c.806+39T= (n.806+39T=) n.1307+39T= n.1302+39T= | |
7 | g.87452905A>C | CA575855268 | ABCB4 | c.536+39T>G (n.536+39T>G) c.479+39T>G (n.479+39T>G) n.582T>G c.557+39T>G (n.557+39T>G) c.-48+39T>G (n.-48+39T>G) n.632+39T>G c.806+39T>G (n.806+39T>G) n.1307+39T>G n.1302+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452905A>G | CA4327514 | ABCB4 | c.536+39T>C (n.536+39T>C) c.479+39T>C (n.479+39T>C) n.582T>C c.557+39T>C (n.557+39T>C) c.-48+39T>C (n.-48+39T>C) n.632+39T>C c.806+39T>C (n.806+39T>C) n.1307+39T>C n.1302+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452906A>C | CA2683602324 | ABCB4 | c.536+38T>G (n.536+38T>G) c.479+38T>G (n.479+38T>G) n.581T>G c.557+38T>G (n.557+38T>G) c.-48+38T>G (n.-48+38T>G) n.632+38T>G c.806+38T>G (n.806+38T>G) n.1307+38T>G n.1302+38T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452906_87452907delinsAT | CA1723579119 | ABCB4 | c.536+37_536+38delinsAT (n.536+37_536+38delinsAT) c.479+37_479+38delinsAT (n.479+37_479+38delinsAT) n.580_581delinsAT c.557+37_557+38delinsAT (n.557+37_557+38delinsAT) c.-48+37_-48+38delinsAT (n.-48+37_-48+38delinsAT) n.632+37_632+38delinsAT c.806+37_806+38delinsAT (n.806+37_806+38delinsAT) n.1307+37_1307+38delinsAT n.1302+37_1302+38delinsAT | |
7 | g.87452907T>C | CA1723579126 | ABCB4 | c.536+37A>G (n.536+37A>G) c.479+37A>G (n.479+37A>G) n.580A>G c.557+37A>G (n.557+37A>G) c.-48+37A>G (n.-48+37A>G) n.632+37A>G c.806+37A>G (n.806+37A>G) n.1307+37A>G n.1302+37A>G | dbSNP |
7 | g.87452907T>G | CA2683602326 | ABCB4 | c.536+37A>C (n.536+37A>C) c.479+37A>C (n.479+37A>C) n.580A>C c.557+37A>C (n.557+37A>C) c.-48+37A>C (n.-48+37A>C) n.632+37A>C c.806+37A>C (n.806+37A>C) n.1307+37A>C n.1302+37A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452907T= | CA1723579123 | ABCB4 | c.536+37A= (n.536+37A=) c.479+37A= (n.479+37A=) n.580A= c.557+37A= (n.557+37A=) c.-48+37A= (n.-48+37A=) n.632+37A= c.806+37A= (n.806+37A=) n.1307+37A= n.1302+37A= | |
7 | g.87452909del | CA843387515 | ABCB4 | c.536+37del (n.536+37del) c.479+37del (n.479+37del) n.580del c.557+37del (n.557+37del) c.-48+37del (n.-48+37del) n.632+37del c.806+37del (n.806+37del) n.1307+37del n.1302+37del | dbSNP |
7 | g.87452908T>C | CA2683602327 | ABCB4 | c.536+36A>G (n.536+36A>G) c.479+36A>G (n.479+36A>G) n.579A>G c.557+36A>G (n.557+36A>G) c.-48+36A>G (n.-48+36A>G) n.632+36A>G c.806+36A>G (n.806+36A>G) n.1307+36A>G n.1302+36A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452909T>C | CA4327515 | ABCB4 | c.536+35A>G (n.536+35A>G) c.479+35A>G (n.479+35A>G) n.578A>G c.557+35A>G (n.557+35A>G) c.-48+35A>G (n.-48+35A>G) n.632+35A>G c.806+35A>G (n.806+35A>G) n.1307+35A>G n.1302+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452909T= | CA1723579131 | ABCB4 | c.536+35A= (n.536+35A=) c.479+35A= (n.479+35A=) n.578A= c.557+35A= (n.557+35A=) c.-48+35A= (n.-48+35A=) n.632+35A= c.806+35A= (n.806+35A=) n.1307+35A= n.1302+35A= | |
7 | g.87452911T>C | CA2683602328 | ABCB4 | c.536+33A>G (n.536+33A>G) c.479+33A>G (n.479+33A>G) n.576A>G c.557+33A>G (n.557+33A>G) c.-48+33A>G (n.-48+33A>G) n.632+33A>G c.806+33A>G (n.806+33A>G) n.1307+33A>G n.1302+33A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452912A= | CA1723579136 | ABCB4 | c.536+32T= (n.536+32T=) c.479+32T= (n.479+32T=) n.575T= c.557+32T= (n.557+32T=) c.-48+32T= (n.-48+32T=) n.632+32T= c.806+32T= (n.806+32T=) n.1307+32T= n.1302+32T= | |
7 | g.87452912A>G | CA162096792 | ABCB4 | c.536+32T>C (n.536+32T>C) c.479+32T>C (n.479+32T>C) n.575T>C c.557+32T>C (n.557+32T>C) c.-48+32T>C (n.-48+32T>C) n.632+32T>C c.806+32T>C (n.806+32T>C) n.1307+32T>C n.1302+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452913T>A | CA2714994814 | ABCB4 | c.536+31A>T (n.536+31A>T) c.479+31A>T (n.479+31A>T) n.574A>T c.557+31A>T (n.557+31A>T) c.-48+31A>T (n.-48+31A>T) n.632+31A>T c.806+31A>T (n.806+31A>T) n.1307+31A>T n.1302+31A>T | dbSNP |
7 | g.87452913T>C | CA4327516 | ABCB4 | c.536+31A>G (n.536+31A>G) c.479+31A>G (n.479+31A>G) n.574A>G c.557+31A>G (n.557+31A>G) c.-48+31A>G (n.-48+31A>G) n.632+31A>G c.806+31A>G (n.806+31A>G) n.1307+31A>G n.1302+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452913T= | CA1723579140 | ABCB4 | c.536+31A= (n.536+31A=) c.479+31A= (n.479+31A=) n.574A= c.557+31A= (n.557+31A=) c.-48+31A= (n.-48+31A=) n.632+31A= c.806+31A= (n.806+31A=) n.1307+31A= n.1302+31A= | |
7 | g.87452915T>C | CA2578929690 | ABCB4 | c.536+29A>G (n.536+29A>G) c.479+29A>G (n.479+29A>G) n.572A>G c.557+29A>G (n.557+29A>G) c.-48+29A>G (n.-48+29A>G) n.632+29A>G c.806+29A>G (n.806+29A>G) n.1307+29A>G n.1302+29A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452916G>T | CA2683602329 | ABCB4 | c.536+28C>A (n.536+28C>A) c.479+28C>A (n.479+28C>A) n.571C>A c.557+28C>A (n.557+28C>A) c.-48+28C>A (n.-48+28C>A) n.632+28C>A c.806+28C>A (n.806+28C>A) n.1307+28C>A n.1302+28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452917A= | CA1723579142 | ABCB4 | c.536+27T= (n.536+27T=) c.479+27T= (n.479+27T=) n.570T= c.557+27T= (n.557+27T=) c.-48+27T= (n.-48+27T=) n.632+27T= c.806+27T= (n.806+27T=) n.1307+27T= n.1302+27T= | |
7 | g.87452917A>C | CA2683602330 | ABCB4 | c.536+27T>G (n.536+27T>G) c.479+27T>G (n.479+27T>G) n.570T>G c.557+27T>G (n.557+27T>G) c.-48+27T>G (n.-48+27T>G) n.632+27T>G c.806+27T>G (n.806+27T>G) n.1307+27T>G n.1302+27T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452917A>G | CA162096802 | ABCB4 | c.536+27T>C (n.536+27T>C) c.479+27T>C (n.479+27T>C) n.570T>C c.557+27T>C (n.557+27T>C) c.-48+27T>C (n.-48+27T>C) n.632+27T>C c.806+27T>C (n.806+27T>C) n.1307+27T>C n.1302+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452920G>A | CA4327517 | ABCB4 | c.536+24C>T (n.536+24C>T) c.479+24C>T (n.479+24C>T) n.567C>T c.557+24C>T (n.557+24C>T) c.-48+24C>T (n.-48+24C>T) n.632+24C>T c.806+24C>T (n.806+24C>T) n.1307+24C>T n.1302+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452920G= | CA1723579146 | ABCB4 | c.536+24C= (n.536+24C=) c.479+24C= (n.479+24C=) n.567C= c.557+24C= (n.557+24C=) c.-48+24C= (n.-48+24C=) n.632+24C= c.806+24C= (n.806+24C=) n.1307+24C= n.1302+24C= | |
7 | g.87452921T>A | CA162096803 | ABCB4 | c.536+23A>T (n.536+23A>T) c.479+23A>T (n.479+23A>T) n.566A>T c.557+23A>T (n.557+23A>T) c.-48+23A>T (n.-48+23A>T) n.632+23A>T c.806+23A>T (n.806+23A>T) n.1307+23A>T n.1302+23A>T | dbSNP |
7 | g.87452921T= | CA1723579149 | ABCB4 | c.536+23A= (n.536+23A=) c.479+23A= (n.479+23A=) n.566A= c.557+23A= (n.557+23A=) c.-48+23A= (n.-48+23A=) n.632+23A= c.806+23A= (n.806+23A=) n.1307+23A= n.1302+23A= | |
7 | g.87452922del | CA2578929691 | ABCB4 | c.536+22del (n.536+22del) c.479+22del (n.479+22del) n.565del c.557+22del (n.557+22del) c.-48+22del (n.-48+22del) n.632+22del c.806+22del (n.806+22del) n.1307+22del n.1302+22del | gnomAD v4 |
7 | g.87452922G>A | CA2683602331 | ABCB4 | c.536+22C>T (n.536+22C>T) c.479+22C>T (n.479+22C>T) n.565C>T c.557+22C>T (n.557+22C>T) c.-48+22C>T (n.-48+22C>T) n.632+22C>T c.806+22C>T (n.806+22C>T) n.1307+22C>T n.1302+22C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452923T>G | CA2683602332 | ABCB4 | c.536+21A>C (n.536+21A>C) c.479+21A>C (n.479+21A>C) n.564A>C c.557+21A>C (n.557+21A>C) c.-48+21A>C (n.-48+21A>C) n.632+21A>C c.806+21A>C (n.806+21A>C) n.1307+21A>C n.1302+21A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452924G>A | CA2683602334 | ABCB4 | c.536+20C>T (n.536+20C>T) c.479+20C>T (n.479+20C>T) n.563C>T c.557+20C>T (n.557+20C>T) c.-48+20C>T (n.-48+20C>T) n.632+20C>T c.806+20C>T (n.806+20C>T) n.1307+20C>T n.1302+20C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452924G>T | CA2683602333 | ABCB4 | c.536+20C>A (n.536+20C>A) c.479+20C>A (n.479+20C>A) n.563C>A c.557+20C>A (n.557+20C>A) c.-48+20C>A (n.-48+20C>A) n.632+20C>A c.806+20C>A (n.806+20C>A) n.1307+20C>A n.1302+20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452925A>G | CA2697557367 | ABCB4 | c.536+19T>C (n.536+19T>C) c.479+19T>C (n.479+19T>C) n.562T>C c.557+19T>C (n.557+19T>C) c.-48+19T>C (n.-48+19T>C) n.632+19T>C c.806+19T>C (n.806+19T>C) n.1307+19T>C n.1302+19T>C | ClinVar |