| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87452878dup | CA1723579049 | ABCB4 | c.536+68dup (n.536+68dup) c.479+68dup (n.479+68dup) n.611dup c.557+68dup (n.557+68dup) c.-48+68dup (n.-48+68dup) n.632+68dup c.806+68dup (n.806+68dup) n.1307+68dup n.1302+68dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87452878T>C | CA1104118237 | ABCB4 | c.536+66A>G (n.536+66A>G) c.479+66A>G (n.479+66A>G) n.609A>G c.557+66A>G (n.557+66A>G) c.-48+66A>G (n.-48+66A>G) n.632+66A>G c.806+66A>G (n.806+66A>G) n.1307+66A>G n.1302+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452878T= | CA1723579051 | ABCB4 | c.536+66A= (n.536+66A=) c.479+66A= (n.479+66A=) n.609A= c.557+66A= (n.557+66A=) c.-48+66A= (n.-48+66A=) n.632+66A= c.806+66A= (n.806+66A=) n.1307+66A= n.1302+66A= | |
| 7 | g.87452880C= | CA1723579052 | ABCB4 | c.536+64G= (n.536+64G=) c.479+64G= (n.479+64G=) n.607G= c.557+64G= (n.557+64G=) c.-48+64G= (n.-48+64G=) n.632+64G= c.806+64G= (n.806+64G=) n.1307+64G= n.1302+64G= | |
| 7 | g.87452880C>T | CA843387496 | ABCB4 | c.536+64G>A (n.536+64G>A) c.479+64G>A (n.479+64G>A) n.607G>A c.557+64G>A (n.557+64G>A) c.-48+64G>A (n.-48+64G>A) n.632+64G>A c.806+64G>A (n.806+64G>A) n.1307+64G>A n.1302+64G>A | dbSNP |
| 7 | g.87452881T>C | CA162096772 | ABCB4 | c.536+63A>G (n.536+63A>G) c.479+63A>G (n.479+63A>G) n.606A>G c.557+63A>G (n.557+63A>G) c.-48+63A>G (n.-48+63A>G) n.632+63A>G c.806+63A>G (n.806+63A>G) n.1307+63A>G n.1302+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452881T= | CA1723579055 | ABCB4 | c.536+63A= (n.536+63A=) c.479+63A= (n.479+63A=) n.606A= c.557+63A= (n.557+63A=) c.-48+63A= (n.-48+63A=) n.632+63A= c.806+63A= (n.806+63A=) n.1307+63A= n.1302+63A= | |
| 7 | g.87452881_87452886delinsTTGACA | CA1723579060 | ABCB4 | c.536+58_536+63delinsTGTCAA (n.536+58_536+63delinsTGTCAA) c.479+58_479+63delinsTGTCAA (n.479+58_479+63delinsTGTCAA) n.601_606delinsTGTCAA c.557+58_557+63delinsTGTCAA (n.557+58_557+63delinsTGTCAA) c.-48+58_-48+63delinsTGTCAA (n.-48+58_-48+63delinsTGTCAA) n.632+58_632+63delinsTGTCAA c.806+58_806+63delinsTGTCAA (n.806+58_806+63delinsTGTCAA) n.1307+58_1307+63delinsTGTCAA n.1302+58_1302+63delinsTGTCAA | |
| 7 | g.87452882T>G | CA2683602311 | ABCB4 | c.536+62A>C (n.536+62A>C) c.479+62A>C (n.479+62A>C) n.605A>C c.557+62A>C (n.557+62A>C) c.-48+62A>C (n.-48+62A>C) n.632+62A>C c.806+62A>C (n.806+62A>C) n.1307+62A>C n.1302+62A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452883_87452887del | CA843387508 | ABCB4 | c.536+58_536+62del (n.536+58_536+62del) c.479+58_479+62del (n.479+58_479+62del) n.601_605del c.557+58_557+62del (n.557+58_557+62del) c.-48+58_-48+62del (n.-48+58_-48+62del) n.632+58_632+62del c.806+58_806+62del (n.806+58_806+62del) n.1307+58_1307+62del n.1302+58_1302+62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452883G>A | CA1104118240 | ABCB4 | c.536+61C>T (n.536+61C>T) c.479+61C>T (n.479+61C>T) n.604C>T c.557+61C>T (n.557+61C>T) c.-48+61C>T (n.-48+61C>T) n.632+61C>T c.806+61C>T (n.806+61C>T) n.1307+61C>T n.1302+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452883G= | CA1723579063 | ABCB4 | c.536+61C= (n.536+61C=) c.479+61C= (n.479+61C=) n.604C= c.557+61C= (n.557+61C=) c.-48+61C= (n.-48+61C=) n.632+61C= c.806+61C= (n.806+61C=) n.1307+61C= n.1302+61C= | |
| 7 | g.87452883G>T | CA2578929685 | ABCB4 | c.536+61C>A (n.536+61C>A) c.479+61C>A (n.479+61C>A) n.604C>A c.557+61C>A (n.557+61C>A) c.-48+61C>A (n.-48+61C>A) n.632+61C>A c.806+61C>A (n.806+61C>A) n.1307+61C>A n.1302+61C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452884A>G | CA2683602312 | ABCB4 | c.536+60T>C (n.536+60T>C) c.479+60T>C (n.479+60T>C) n.603T>C c.557+60T>C (n.557+60T>C) c.-48+60T>C (n.-48+60T>C) n.632+60T>C c.806+60T>C (n.806+60T>C) n.1307+60T>C n.1302+60T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452885C>A | CA2683602314 | ABCB4 | c.536+59G>T (n.536+59G>T) c.479+59G>T (n.479+59G>T) n.602G>T c.557+59G>T (n.557+59G>T) c.-48+59G>T (n.-48+59G>T) n.632+59G>T c.806+59G>T (n.806+59G>T) n.1307+59G>T n.1302+59G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452885C= | CA1723579073 | ABCB4 | c.536+59G= (n.536+59G=) c.479+59G= (n.479+59G=) n.602G= c.557+59G= (n.557+59G=) c.-48+59G= (n.-48+59G=) n.632+59G= c.806+59G= (n.806+59G=) n.1307+59G= n.1302+59G= | |
| 7 | g.87452885C>T | CA162096775 | ABCB4 | c.536+59G>A (n.536+59G>A) c.479+59G>A (n.479+59G>A) n.602G>A c.557+59G>A (n.557+59G>A) c.-48+59G>A (n.-48+59G>A) n.632+59G>A c.806+59G>A (n.806+59G>A) n.1307+59G>A n.1302+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452886A= | CA1723579081 | ABCB4 | c.536+58T= (n.536+58T=) c.479+58T= (n.479+58T=) n.601T= c.557+58T= (n.557+58T=) c.-48+58T= (n.-48+58T=) n.632+58T= c.806+58T= (n.806+58T=) n.1307+58T= n.1302+58T= | |
| 7 | g.87452886A>G | CA1723579083 | ABCB4 | c.536+58T>C (n.536+58T>C) c.479+58T>C (n.479+58T>C) n.601T>C c.557+58T>C (n.557+58T>C) c.-48+58T>C (n.-48+58T>C) n.632+58T>C c.806+58T>C (n.806+58T>C) n.1307+58T>C n.1302+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87452886A>T | CA2683602315 | ABCB4 | c.536+58T>A (n.536+58T>A) c.479+58T>A (n.479+58T>A) n.601T>A c.557+58T>A (n.557+58T>A) c.-48+58T>A (n.-48+58T>A) n.632+58T>A c.806+58T>A (n.806+58T>A) n.1307+58T>A n.1302+58T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452887T>C | CA2683602316 | ABCB4 | c.536+57A>G (n.536+57A>G) c.479+57A>G (n.479+57A>G) n.600A>G c.557+57A>G (n.557+57A>G) c.-48+57A>G (n.-48+57A>G) n.632+57A>G c.806+57A>G (n.806+57A>G) n.1307+57A>G n.1302+57A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452889T>G | CA2683602317 | ABCB4 | c.536+55A>C (n.536+55A>C) c.479+55A>C (n.479+55A>C) n.598A>C c.557+55A>C (n.557+55A>C) c.-48+55A>C (n.-48+55A>C) n.632+55A>C c.806+55A>C (n.806+55A>C) n.1307+55A>C n.1302+55A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452892_87452893insTTTGACAAATCTTTCCTTGACAATTTTTCCTTGA | CA2563801699 | ABCB4 | c.536+51_536+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA (n.536+51_536+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA) c.479+51_479+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA (n.479+51_479+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA) n.594_595insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA c.557+51_557+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA (n.557+51_557+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA) c.-48+51_-48+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA (n.-48+51_-48+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA) n.632+51_632+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA c.806+51_806+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA (n.806+51_806+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA) n.1307+51_1307+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA n.1302+51_1302+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA | |
| 7 | g.87452897_87452898del | CA2578929686 | ABCB4 | c.536+50_536+51del (n.536+50_536+51del) c.479+50_479+51del (n.479+50_479+51del) n.593_594del c.557+50_557+51del (n.557+50_557+51del) c.-48+50_-48+51del (n.-48+50_-48+51del) n.632+50_632+51del c.806+50_806+51del (n.806+50_806+51del) n.1307+50_1307+51del n.1302+50_1302+51del | |
| 7 | g.87452894A>C | CA2715199399 | ABCB4 | c.536+50T>G (n.536+50T>G) c.479+50T>G (n.479+50T>G) n.593T>G c.557+50T>G (n.557+50T>G) c.-48+50T>G (n.-48+50T>G) n.632+50T>G c.806+50T>G (n.806+50T>G) n.1307+50T>G n.1302+50T>G | dbSNP |
| 7 | g.87452894A>G | CA2683602318 | ABCB4 | c.536+50T>C (n.536+50T>C) c.479+50T>C (n.479+50T>C) n.593T>C c.557+50T>C (n.557+50T>C) c.-48+50T>C (n.-48+50T>C) n.632+50T>C c.806+50T>C (n.806+50T>C) n.1307+50T>C n.1302+50T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452895C= | CA1723579086 | ABCB4 | c.536+49G= (n.536+49G=) c.479+49G= (n.479+49G=) n.592G= c.557+49G= (n.557+49G=) c.-48+49G= (n.-48+49G=) n.632+49G= c.806+49G= (n.806+49G=) n.1307+49G= n.1302+49G= | |
| 7 | g.87452895C>T | CA162096778 | ABCB4 | c.536+49G>A (n.536+49G>A) c.479+49G>A (n.479+49G>A) n.592G>A c.557+49G>A (n.557+49G>A) c.-48+49G>A (n.-48+49G>A) n.632+49G>A c.806+49G>A (n.806+49G>A) n.1307+49G>A n.1302+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87452897C>T | CA2526802294 | ABCB4 | c.536+47G>A (n.536+47G>A) c.479+47G>A (n.479+47G>A) n.590G>A c.557+47G>A (n.557+47G>A) c.-48+47G>A (n.-48+47G>A) n.632+47G>A c.806+47G>A (n.806+47G>A) n.1307+47G>A n.1302+47G>A | |
| 7 | g.87452899G>A | CA2578929687 | ABCB4 | c.536+45C>T (n.536+45C>T) c.479+45C>T (n.479+45C>T) n.588C>T c.557+45C>T (n.557+45C>T) c.-48+45C>T (n.-48+45C>T) n.632+45C>T c.806+45C>T (n.806+45C>T) n.1307+45C>T n.1302+45C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452899G>T | CA2683602321 | ABCB4 | c.536+45C>A (n.536+45C>A) c.479+45C>A (n.479+45C>A) n.588C>A c.557+45C>A (n.557+45C>A) c.-48+45C>A (n.-48+45C>A) n.632+45C>A c.806+45C>A (n.806+45C>A) n.1307+45C>A n.1302+45C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452899_87452900delinsGT | CA1723579097 | ABCB4 | c.536+44_536+45delinsAC (n.536+44_536+45delinsAC) c.479+44_479+45delinsAC (n.479+44_479+45delinsAC) n.587_588delinsAC c.557+44_557+45delinsAC (n.557+44_557+45delinsAC) c.-48+44_-48+45delinsAC (n.-48+44_-48+45delinsAC) n.632+44_632+45delinsAC c.806+44_806+45delinsAC (n.806+44_806+45delinsAC) n.1307+44_1307+45delinsAC n.1302+44_1302+45delinsAC | |
| 7 | g.87452900del | CA4327513 | ABCB4 | c.536+44del (n.536+44del) c.479+44del (n.479+44del) n.587del c.557+44del (n.557+44del) c.-48+44del (n.-48+44del) n.632+44del c.806+44del (n.806+44del) n.1307+44del n.1302+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452900T>C | CA1723579107 | ABCB4 | c.536+44A>G (n.536+44A>G) c.479+44A>G (n.479+44A>G) n.587A>G c.557+44A>G (n.557+44A>G) c.-48+44A>G (n.-48+44A>G) n.632+44A>G c.806+44A>G (n.806+44A>G) n.1307+44A>G n.1302+44A>G | dbSNP |
| 7 | g.87452900T= | CA1723579103 | ABCB4 | c.536+44A= (n.536+44A=) c.479+44A= (n.479+44A=) n.587A= c.557+44A= (n.557+44A=) c.-48+44A= (n.-48+44A=) n.632+44A= c.806+44A= (n.806+44A=) n.1307+44A= n.1302+44A= | |
| 7 | g.87452902del | CA368053774 | ABCB4 | c.536+43del (n.536+43del) c.479+43del (n.479+43del) n.586del c.557+43del (n.557+43del) c.-48+43del (n.-48+43del) n.632+43del c.806+43del (n.806+43del) n.1307+43del n.1302+43del | |
| 7 | g.87452903T>A | CA2578929688 | ABCB4 | c.536+41A>T (n.536+41A>T) c.479+41A>T (n.479+41A>T) n.584A>T c.557+41A>T (n.557+41A>T) c.-48+41A>T (n.-48+41A>T) n.632+41A>T c.806+41A>T (n.806+41A>T) n.1307+41A>T n.1302+41A>T | |
| 7 | g.87452904T>G | CA2578929689 | ABCB4 | c.536+40A>C (n.536+40A>C) c.479+40A>C (n.479+40A>C) n.583A>C c.557+40A>C (n.557+40A>C) c.-48+40A>C (n.-48+40A>C) n.632+40A>C c.806+40A>C (n.806+40A>C) n.1307+40A>C n.1302+40A>C | |
| 7 | g.87452905A= | CA1723579115 | ABCB4 | c.536+39T= (n.536+39T=) c.479+39T= (n.479+39T=) n.582T= c.557+39T= (n.557+39T=) c.-48+39T= (n.-48+39T=) n.632+39T= c.806+39T= (n.806+39T=) n.1307+39T= n.1302+39T= | |
| 7 | g.87452905A>C | CA575855268 | ABCB4 | c.536+39T>G (n.536+39T>G) c.479+39T>G (n.479+39T>G) n.582T>G c.557+39T>G (n.557+39T>G) c.-48+39T>G (n.-48+39T>G) n.632+39T>G c.806+39T>G (n.806+39T>G) n.1307+39T>G n.1302+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452905A>G | CA4327514 | ABCB4 | c.536+39T>C (n.536+39T>C) c.479+39T>C (n.479+39T>C) n.582T>C c.557+39T>C (n.557+39T>C) c.-48+39T>C (n.-48+39T>C) n.632+39T>C c.806+39T>C (n.806+39T>C) n.1307+39T>C n.1302+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452906A>C | CA2683602324 | ABCB4 | c.536+38T>G (n.536+38T>G) c.479+38T>G (n.479+38T>G) n.581T>G c.557+38T>G (n.557+38T>G) c.-48+38T>G (n.-48+38T>G) n.632+38T>G c.806+38T>G (n.806+38T>G) n.1307+38T>G n.1302+38T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452906_87452907delinsAT | CA1723579119 | ABCB4 | c.536+37_536+38delinsAT (n.536+37_536+38delinsAT) c.479+37_479+38delinsAT (n.479+37_479+38delinsAT) n.580_581delinsAT c.557+37_557+38delinsAT (n.557+37_557+38delinsAT) c.-48+37_-48+38delinsAT (n.-48+37_-48+38delinsAT) n.632+37_632+38delinsAT c.806+37_806+38delinsAT (n.806+37_806+38delinsAT) n.1307+37_1307+38delinsAT n.1302+37_1302+38delinsAT | |
| 7 | g.87452907T>C | CA1723579126 | ABCB4 | c.536+37A>G (n.536+37A>G) c.479+37A>G (n.479+37A>G) n.580A>G c.557+37A>G (n.557+37A>G) c.-48+37A>G (n.-48+37A>G) n.632+37A>G c.806+37A>G (n.806+37A>G) n.1307+37A>G n.1302+37A>G | dbSNP |
| 7 | g.87452907T>G | CA2683602326 | ABCB4 | c.536+37A>C (n.536+37A>C) c.479+37A>C (n.479+37A>C) n.580A>C c.557+37A>C (n.557+37A>C) c.-48+37A>C (n.-48+37A>C) n.632+37A>C c.806+37A>C (n.806+37A>C) n.1307+37A>C n.1302+37A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452907T= | CA1723579123 | ABCB4 | c.536+37A= (n.536+37A=) c.479+37A= (n.479+37A=) n.580A= c.557+37A= (n.557+37A=) c.-48+37A= (n.-48+37A=) n.632+37A= c.806+37A= (n.806+37A=) n.1307+37A= n.1302+37A= | |
| 7 | g.87452909del | CA843387515 | ABCB4 | c.536+37del (n.536+37del) c.479+37del (n.479+37del) n.580del c.557+37del (n.557+37del) c.-48+37del (n.-48+37del) n.632+37del c.806+37del (n.806+37del) n.1307+37del n.1302+37del | dbSNP |
| 7 | g.87452908T>C | CA2683602327 | ABCB4 | c.536+36A>G (n.536+36A>G) c.479+36A>G (n.479+36A>G) n.579A>G c.557+36A>G (n.557+36A>G) c.-48+36A>G (n.-48+36A>G) n.632+36A>G c.806+36A>G (n.806+36A>G) n.1307+36A>G n.1302+36A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452909T>C | CA4327515 | ABCB4 | c.536+35A>G (n.536+35A>G) c.479+35A>G (n.479+35A>G) n.578A>G c.557+35A>G (n.557+35A>G) c.-48+35A>G (n.-48+35A>G) n.632+35A>G c.806+35A>G (n.806+35A>G) n.1307+35A>G n.1302+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452909T= | CA1723579131 | ABCB4 | c.536+35A= (n.536+35A=) c.479+35A= (n.479+35A=) n.578A= c.557+35A= (n.557+35A=) c.-48+35A= (n.-48+35A=) n.632+35A= c.806+35A= (n.806+35A=) n.1307+35A= n.1302+35A= |