Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87452805C>A | CA2683602238 | ABCB4 | c.536+139G>T (n.536+139G>T) c.479+139G>T (n.479+139G>T) n.682G>T c.557+139G>T (n.557+139G>T) c.-48+139G>T (n.-48+139G>T) n.632+139G>T c.806+139G>T (n.806+139G>T) n.1307+139G>T n.1302+139G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452805C= | CA1723578923 | ABCB4 | c.536+139G= (n.536+139G=) c.479+139G= (n.479+139G=) n.682G= c.557+139G= (n.557+139G=) c.-48+139G= (n.-48+139G=) n.632+139G= c.806+139G= (n.806+139G=) n.1307+139G= n.1302+139G= | |
7 | g.87452805C>T | CA843387480 | ABCB4 | c.536+139G>A (n.536+139G>A) c.479+139G>A (n.479+139G>A) n.682G>A c.557+139G>A (n.557+139G>A) c.-48+139G>A (n.-48+139G>A) n.632+139G>A c.806+139G>A (n.806+139G>A) n.1307+139G>A n.1302+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452806A>G | CA2683602239 | ABCB4 | c.536+138T>C (n.536+138T>C) c.479+138T>C (n.479+138T>C) n.681T>C c.557+138T>C (n.557+138T>C) c.-48+138T>C (n.-48+138T>C) n.632+138T>C c.806+138T>C (n.806+138T>C) n.1307+138T>C n.1302+138T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452807T>C | CA1723578928 | ABCB4 | c.536+137A>G (n.536+137A>G) c.479+137A>G (n.479+137A>G) n.680A>G c.557+137A>G (n.557+137A>G) c.-48+137A>G (n.-48+137A>G) n.632+137A>G c.806+137A>G (n.806+137A>G) n.1307+137A>G n.1302+137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452807T= | CA1723578927 | ABCB4 | c.536+137A= (n.536+137A=) c.479+137A= (n.479+137A=) n.680A= c.557+137A= (n.557+137A=) c.-48+137A= (n.-48+137A=) n.632+137A= c.806+137A= (n.806+137A=) n.1307+137A= n.1302+137A= | |
7 | g.87452808G>T | CA2683602240 | ABCB4 | c.536+136C>A (n.536+136C>A) c.479+136C>A (n.479+136C>A) n.679C>A c.557+136C>A (n.557+136C>A) c.-48+136C>A (n.-48+136C>A) n.632+136C>A c.806+136C>A (n.806+136C>A) n.1307+136C>A n.1302+136C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452809G>A | CA1723578930 | ABCB4 | c.536+135C>T (n.536+135C>T) c.479+135C>T (n.479+135C>T) n.678C>T c.557+135C>T (n.557+135C>T) c.-48+135C>T (n.-48+135C>T) n.632+135C>T c.806+135C>T (n.806+135C>T) n.1307+135C>T n.1302+135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452809G= | CA1723578929 | ABCB4 | c.536+135C= (n.536+135C=) c.479+135C= (n.479+135C=) n.678C= c.557+135C= (n.557+135C=) c.-48+135C= (n.-48+135C=) n.632+135C= c.806+135C= (n.806+135C=) n.1307+135C= n.1302+135C= | |
7 | g.87452809G>T | CA2683602241 | ABCB4 | c.536+135C>A (n.536+135C>A) c.479+135C>A (n.479+135C>A) n.678C>A c.557+135C>A (n.557+135C>A) c.-48+135C>A (n.-48+135C>A) n.632+135C>A c.806+135C>A (n.806+135C>A) n.1307+135C>A n.1302+135C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452810C>A | CA2683602242 | ABCB4 | c.536+134G>T (n.536+134G>T) c.479+134G>T (n.479+134G>T) n.677G>T c.557+134G>T (n.557+134G>T) c.-48+134G>T (n.-48+134G>T) n.632+134G>T c.806+134G>T (n.806+134G>T) n.1307+134G>T n.1302+134G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452810C>G | CA2683602243 | ABCB4 | c.536+134G>C (n.536+134G>C) c.479+134G>C (n.479+134G>C) n.677G>C c.557+134G>C (n.557+134G>C) c.-48+134G>C (n.-48+134G>C) n.632+134G>C c.806+134G>C (n.806+134G>C) n.1307+134G>C n.1302+134G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452811T>G | CA2683602244 | ABCB4 | c.536+133A>C (n.536+133A>C) c.479+133A>C (n.479+133A>C) n.676A>C c.557+133A>C (n.557+133A>C) c.-48+133A>C (n.-48+133A>C) n.632+133A>C c.806+133A>C (n.806+133A>C) n.1307+133A>C n.1302+133A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452812G>A | CA2683602245 | ABCB4 | c.536+132C>T (n.536+132C>T) c.479+132C>T (n.479+132C>T) n.675C>T c.557+132C>T (n.557+132C>T) c.-48+132C>T (n.-48+132C>T) n.632+132C>T c.806+132C>T (n.806+132C>T) n.1307+132C>T n.1302+132C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452812G>T | CA2683602246 | ABCB4 | c.536+132C>A (n.536+132C>A) c.479+132C>A (n.479+132C>A) n.675C>A c.557+132C>A (n.557+132C>A) c.-48+132C>A (n.-48+132C>A) n.632+132C>A c.806+132C>A (n.806+132C>A) n.1307+132C>A n.1302+132C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452813C>A | CA2683602248 | ABCB4 | c.536+131G>T (n.536+131G>T) c.479+131G>T (n.479+131G>T) n.674G>T c.557+131G>T (n.557+131G>T) c.-48+131G>T (n.-48+131G>T) n.632+131G>T c.806+131G>T (n.806+131G>T) n.1307+131G>T n.1302+131G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452814C>T | CA2683602249 | ABCB4 | c.536+130G>A (n.536+130G>A) c.479+130G>A (n.479+130G>A) n.673G>A c.557+130G>A (n.557+130G>A) c.-48+130G>A (n.-48+130G>A) n.632+130G>A c.806+130G>A (n.806+130G>A) n.1307+130G>A n.1302+130G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452815A>T | CA2683602250 | ABCB4 | c.536+129T>A (n.536+129T>A) c.479+129T>A (n.479+129T>A) n.672T>A c.557+129T>A (n.557+129T>A) c.-48+129T>A (n.-48+129T>A) n.632+129T>A c.806+129T>A (n.806+129T>A) n.1307+129T>A n.1302+129T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452816G>A | CA1104118202 | ABCB4 | c.536+128C>T (n.536+128C>T) c.479+128C>T (n.479+128C>T) n.671C>T c.557+128C>T (n.557+128C>T) c.-48+128C>T (n.-48+128C>T) n.632+128C>T c.806+128C>T (n.806+128C>T) n.1307+128C>T n.1302+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452816G= | CA1723578934 | ABCB4 | c.536+128C= (n.536+128C=) c.479+128C= (n.479+128C=) n.671C= c.557+128C= (n.557+128C=) c.-48+128C= (n.-48+128C=) n.632+128C= c.806+128C= (n.806+128C=) n.1307+128C= n.1302+128C= | |
7 | g.87452816G>T | CA2683602251 | ABCB4 | c.536+128C>A (n.536+128C>A) c.479+128C>A (n.479+128C>A) n.671C>A c.557+128C>A (n.557+128C>A) c.-48+128C>A (n.-48+128C>A) n.632+128C>A c.806+128C>A (n.806+128C>A) n.1307+128C>A n.1302+128C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452818T>A | CA2683602252 | ABCB4 | c.536+126A>T (n.536+126A>T) c.479+126A>T (n.479+126A>T) n.669A>T c.557+126A>T (n.557+126A>T) c.-48+126A>T (n.-48+126A>T) n.632+126A>T c.806+126A>T (n.806+126A>T) n.1307+126A>T n.1302+126A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452818T= | CA1723578936 | ABCB4 | c.536+126A= (n.536+126A=) c.479+126A= (n.479+126A=) n.669A= c.557+126A= (n.557+126A=) c.-48+126A= (n.-48+126A=) n.632+126A= c.806+126A= (n.806+126A=) n.1307+126A= n.1302+126A= | |
7 | g.87452819G>T | CA2683602253 | ABCB4 | c.536+125C>A (n.536+125C>A) c.479+125C>A (n.479+125C>A) n.668C>A c.557+125C>A (n.557+125C>A) c.-48+125C>A (n.-48+125C>A) n.632+125C>A c.806+125C>A (n.806+125C>A) n.1307+125C>A n.1302+125C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452822_87452825dup | CA843387481 | ABCB4 | c.536+122_536+125dup (n.536+122_536+125dup) c.479+122_479+125dup (n.479+122_479+125dup) n.665_668dup c.557+122_557+125dup (n.557+122_557+125dup) c.-48+122_-48+125dup (n.-48+122_-48+125dup) n.632+122_632+125dup c.806+122_806+125dup (n.806+122_806+125dup) n.1307+122_1307+125dup n.1302+122_1302+125dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452821T>C | CA162096734 | ABCB4 | c.536+123A>G (n.536+123A>G) c.479+123A>G (n.479+123A>G) n.666A>G c.557+123A>G (n.557+123A>G) c.-48+123A>G (n.-48+123A>G) n.632+123A>G c.806+123A>G (n.806+123A>G) n.1307+123A>G n.1302+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452821T= | CA1723578937 | ABCB4 | c.536+123A= (n.536+123A=) c.479+123A= (n.479+123A=) n.666A= c.557+123A= (n.557+123A=) c.-48+123A= (n.-48+123A=) n.632+123A= c.806+123A= (n.806+123A=) n.1307+123A= n.1302+123A= | |
7 | g.87452822C>A | CA2683602254 | ABCB4 | c.536+122G>T (n.536+122G>T) c.479+122G>T (n.479+122G>T) n.665G>T c.557+122G>T (n.557+122G>T) c.-48+122G>T (n.-48+122G>T) n.632+122G>T c.806+122G>T (n.806+122G>T) n.1307+122G>T n.1302+122G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452822C= | CA1723578939 | ABCB4 | c.536+122G= (n.536+122G=) c.479+122G= (n.479+122G=) n.665G= c.557+122G= (n.557+122G=) c.-48+122G= (n.-48+122G=) n.632+122G= c.806+122G= (n.806+122G=) n.1307+122G= n.1302+122G= | |
7 | g.87452822C>T | CA162096737 | ABCB4 | c.536+122G>A (n.536+122G>A) c.479+122G>A (n.479+122G>A) n.665G>A c.557+122G>A (n.557+122G>A) c.-48+122G>A (n.-48+122G>A) n.632+122G>A c.806+122G>A (n.806+122G>A) n.1307+122G>A n.1302+122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452823G>A | CA162096740 | ABCB4 | c.536+121C>T (n.536+121C>T) c.479+121C>T (n.479+121C>T) n.664C>T c.557+121C>T (n.557+121C>T) c.-48+121C>T (n.-48+121C>T) n.632+121C>T c.806+121C>T (n.806+121C>T) n.1307+121C>T n.1302+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452823G= | CA1723578942 | ABCB4 | c.536+121C= (n.536+121C=) c.479+121C= (n.479+121C=) n.664C= c.557+121C= (n.557+121C=) c.-48+121C= (n.-48+121C=) n.632+121C= c.806+121C= (n.806+121C=) n.1307+121C= n.1302+121C= | |
7 | g.87452823G>T | CA2683602256 | ABCB4 | c.536+121C>A (n.536+121C>A) c.479+121C>A (n.479+121C>A) n.664C>A c.557+121C>A (n.557+121C>A) c.-48+121C>A (n.-48+121C>A) n.632+121C>A c.806+121C>A (n.806+121C>A) n.1307+121C>A n.1302+121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452826T>A | CA843387488 | ABCB4 | c.536+118A>T (n.536+118A>T) c.479+118A>T (n.479+118A>T) n.661A>T c.557+118A>T (n.557+118A>T) c.-48+118A>T (n.-48+118A>T) n.632+118A>T c.806+118A>T (n.806+118A>T) n.1307+118A>T n.1302+118A>T | dbSNP |
7 | g.87452826T= | CA1723578943 | ABCB4 | c.536+118A= (n.536+118A=) c.479+118A= (n.479+118A=) n.661A= c.557+118A= (n.557+118A=) c.-48+118A= (n.-48+118A=) n.632+118A= c.806+118A= (n.806+118A=) n.1307+118A= n.1302+118A= | |
7 | g.87452828C= | CA1723578945 | ABCB4 | c.536+116G= (n.536+116G=) c.479+116G= (n.479+116G=) n.659G= c.557+116G= (n.557+116G=) c.-48+116G= (n.-48+116G=) n.632+116G= c.806+116G= (n.806+116G=) n.1307+116G= n.1302+116G= | |
7 | g.87452828C>T | CA162096743 | ABCB4 | c.536+116G>A (n.536+116G>A) c.479+116G>A (n.479+116G>A) n.659G>A c.557+116G>A (n.557+116G>A) c.-48+116G>A (n.-48+116G>A) n.632+116G>A c.806+116G>A (n.806+116G>A) n.1307+116G>A n.1302+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452831A>C | CA2683602259 | ABCB4 | c.536+113T>G (n.536+113T>G) c.479+113T>G (n.479+113T>G) n.656T>G c.557+113T>G (n.557+113T>G) c.-48+113T>G (n.-48+113T>G) n.632+113T>G c.806+113T>G (n.806+113T>G) n.1307+113T>G n.1302+113T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452832T>C | CA1104118207 | ABCB4 | c.536+112A>G (n.536+112A>G) c.479+112A>G (n.479+112A>G) n.655A>G c.557+112A>G (n.557+112A>G) c.-48+112A>G (n.-48+112A>G) n.632+112A>G c.806+112A>G (n.806+112A>G) n.1307+112A>G n.1302+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452832T>G | CA1104118212 | ABCB4 | c.536+112A>C (n.536+112A>C) c.479+112A>C (n.479+112A>C) n.655A>C c.557+112A>C (n.557+112A>C) c.-48+112A>C (n.-48+112A>C) n.632+112A>C c.806+112A>C (n.806+112A>C) n.1307+112A>C n.1302+112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452832T= | CA1723578947 | ABCB4 | c.536+112A= (n.536+112A=) c.479+112A= (n.479+112A=) n.655A= c.557+112A= (n.557+112A=) c.-48+112A= (n.-48+112A=) n.632+112A= c.806+112A= (n.806+112A=) n.1307+112A= n.1302+112A= | |
7 | g.87452833A>G | CA2683602264 | ABCB4 | c.536+111T>C (n.536+111T>C) c.479+111T>C (n.479+111T>C) n.654T>C c.557+111T>C (n.557+111T>C) c.-48+111T>C (n.-48+111T>C) n.632+111T>C c.806+111T>C (n.806+111T>C) n.1307+111T>C n.1302+111T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452834T>C | CA162096753 | ABCB4 | c.536+110A>G (n.536+110A>G) c.479+110A>G (n.479+110A>G) n.653A>G c.557+110A>G (n.557+110A>G) c.-48+110A>G (n.-48+110A>G) n.632+110A>G c.806+110A>G (n.806+110A>G) n.1307+110A>G n.1302+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452834T= | CA1723578949 | ABCB4 | c.536+110A= (n.536+110A=) c.479+110A= (n.479+110A=) n.653A= c.557+110A= (n.557+110A=) c.-48+110A= (n.-48+110A=) n.632+110A= c.806+110A= (n.806+110A=) n.1307+110A= n.1302+110A= | |
7 | g.87452835A= | CA1723578952 | ABCB4 | c.536+109T= (n.536+109T=) c.479+109T= (n.479+109T=) n.652T= c.557+109T= (n.557+109T=) c.-48+109T= (n.-48+109T=) n.632+109T= c.806+109T= (n.806+109T=) n.1307+109T= n.1302+109T= | |
7 | g.87452835A>G | CA2683602268 | ABCB4 | c.536+109T>C (n.536+109T>C) c.479+109T>C (n.479+109T>C) n.652T>C c.557+109T>C (n.557+109T>C) c.-48+109T>C (n.-48+109T>C) n.632+109T>C c.806+109T>C (n.806+109T>C) n.1307+109T>C n.1302+109T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452835A>T | CA162096759 | ABCB4 | c.536+109T>A (n.536+109T>A) c.479+109T>A (n.479+109T>A) n.652T>A c.557+109T>A (n.557+109T>A) c.-48+109T>A (n.-48+109T>A) n.632+109T>A c.806+109T>A (n.806+109T>A) n.1307+109T>A n.1302+109T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452836G>T | CA2683602270 | ABCB4 | c.536+108C>A (n.536+108C>A) c.479+108C>A (n.479+108C>A) n.651C>A c.557+108C>A (n.557+108C>A) c.-48+108C>A (n.-48+108C>A) n.632+108C>A c.806+108C>A (n.806+108C>A) n.1307+108C>A n.1302+108C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452837A>C | CA2683602271 | ABCB4 | c.536+107T>G (n.536+107T>G) c.479+107T>G (n.479+107T>G) n.650T>G c.557+107T>G (n.557+107T>G) c.-48+107T>G (n.-48+107T>G) n.632+107T>G c.806+107T>G (n.806+107T>G) n.1307+107T>G n.1302+107T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452837A>G | CA2683602273 | ABCB4 | c.536+107T>C (n.536+107T>C) c.479+107T>C (n.479+107T>C) n.650T>C c.557+107T>C (n.557+107T>C) c.-48+107T>C (n.-48+107T>C) n.632+107T>C c.806+107T>C (n.806+107T>C) n.1307+107T>C n.1302+107T>C | gnomAD v4 |