Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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7g.87452802A>TCA2683602235ABCB4c.536+142T>A (n.536+142T>A)
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n.1302+142T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.680A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1307+136C>A
n.1302+136C>A
 gnomAD v4
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n.1307+135C>T
n.1302+135C>T
 dbSNP gnomAD v4
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7g.87452809G>TCA2683602241ABCB4c.536+135C>A (n.536+135C>A)
c.479+135C>A (n.479+135C>A)
n.678C>A
c.557+135C>A (n.557+135C>A)
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n.632+135C>A
c.806+135C>A (n.806+135C>A)
n.1307+135C>A
n.1302+135C>A
 gnomAD v4
7g.87452810C>ACA2683602242ABCB4c.536+134G>T (n.536+134G>T)
c.479+134G>T (n.479+134G>T)
n.677G>T
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n.632+134G>T
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n.1307+134G>T
n.1302+134G>T
 gnomAD v4
7g.87452810C>GCA2683602243ABCB4c.536+134G>C (n.536+134G>C)
c.479+134G>C (n.479+134G>C)
n.677G>C
c.557+134G>C (n.557+134G>C)
c.-48+134G>C (n.-48+134G>C)
n.632+134G>C
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n.1307+134G>C
n.1302+134G>C
 gnomAD v4
7g.87452811T>GCA2683602244ABCB4c.536+133A>C (n.536+133A>C)
c.479+133A>C (n.479+133A>C)
n.676A>C
c.557+133A>C (n.557+133A>C)
c.-48+133A>C (n.-48+133A>C)
n.632+133A>C
c.806+133A>C (n.806+133A>C)
n.1307+133A>C
n.1302+133A>C
 gnomAD v4
7g.87452812G>ACA2683602245ABCB4c.536+132C>T (n.536+132C>T)
c.479+132C>T (n.479+132C>T)
n.675C>T
c.557+132C>T (n.557+132C>T)
c.-48+132C>T (n.-48+132C>T)
n.632+132C>T
c.806+132C>T (n.806+132C>T)
n.1307+132C>T
n.1302+132C>T
 gnomAD v4
7g.87452812G>TCA2683602246ABCB4c.536+132C>A (n.536+132C>A)
c.479+132C>A (n.479+132C>A)
n.675C>A
c.557+132C>A (n.557+132C>A)
c.-48+132C>A (n.-48+132C>A)
n.632+132C>A
c.806+132C>A (n.806+132C>A)
n.1307+132C>A
n.1302+132C>A
 gnomAD v4
7g.87452813C>ACA2683602248ABCB4c.536+131G>T (n.536+131G>T)
c.479+131G>T (n.479+131G>T)
n.674G>T
c.557+131G>T (n.557+131G>T)
c.-48+131G>T (n.-48+131G>T)
n.632+131G>T
c.806+131G>T (n.806+131G>T)
n.1307+131G>T
n.1302+131G>T
 gnomAD v4
7g.87452814C>TCA2683602249ABCB4c.536+130G>A (n.536+130G>A)
c.479+130G>A (n.479+130G>A)
n.673G>A
c.557+130G>A (n.557+130G>A)
c.-48+130G>A (n.-48+130G>A)
n.632+130G>A
c.806+130G>A (n.806+130G>A)
n.1307+130G>A
n.1302+130G>A
 gnomAD v4
7g.87452815A>TCA2683602250ABCB4c.536+129T>A (n.536+129T>A)
c.479+129T>A (n.479+129T>A)
n.672T>A
c.557+129T>A (n.557+129T>A)
c.-48+129T>A (n.-48+129T>A)
n.632+129T>A
c.806+129T>A (n.806+129T>A)
n.1307+129T>A
n.1302+129T>A
 gnomAD v4
7g.87452816G>ACA1104118202ABCB4c.536+128C>T (n.536+128C>T)
c.479+128C>T (n.479+128C>T)
n.671C>T
c.557+128C>T (n.557+128C>T)
c.-48+128C>T (n.-48+128C>T)
n.632+128C>T
c.806+128C>T (n.806+128C>T)
n.1307+128C>T
n.1302+128C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87452816G=CA1723578934ABCB4c.536+128C= (n.536+128C=)
c.479+128C= (n.479+128C=)
n.671C=
c.557+128C= (n.557+128C=)
c.-48+128C= (n.-48+128C=)
n.632+128C=
c.806+128C= (n.806+128C=)
n.1307+128C=
n.1302+128C=
7g.87452816G>TCA2683602251ABCB4c.536+128C>A (n.536+128C>A)
c.479+128C>A (n.479+128C>A)
n.671C>A
c.557+128C>A (n.557+128C>A)
c.-48+128C>A (n.-48+128C>A)
n.632+128C>A
c.806+128C>A (n.806+128C>A)
n.1307+128C>A
n.1302+128C>A
 gnomAD v4
7g.87452818T>ACA2683602252ABCB4c.536+126A>T (n.536+126A>T)
c.479+126A>T (n.479+126A>T)
n.669A>T
c.557+126A>T (n.557+126A>T)
c.-48+126A>T (n.-48+126A>T)
n.632+126A>T
c.806+126A>T (n.806+126A>T)
n.1307+126A>T
n.1302+126A>T
 gnomAD v4
7g.87452818T=CA1723578936ABCB4c.536+126A= (n.536+126A=)
c.479+126A= (n.479+126A=)
n.669A=
c.557+126A= (n.557+126A=)
c.-48+126A= (n.-48+126A=)
n.632+126A=
c.806+126A= (n.806+126A=)
n.1307+126A=
n.1302+126A=
7g.87452819G>TCA2683602253ABCB4c.536+125C>A (n.536+125C>A)
c.479+125C>A (n.479+125C>A)
n.668C>A
c.557+125C>A (n.557+125C>A)
c.-48+125C>A (n.-48+125C>A)
n.632+125C>A
c.806+125C>A (n.806+125C>A)
n.1307+125C>A
n.1302+125C>A
 gnomAD v4
7g.87452822_87452825dupCA843387481ABCB4c.536+122_536+125dup (n.536+122_536+125dup)
c.479+122_479+125dup (n.479+122_479+125dup)
n.665_668dup
c.557+122_557+125dup (n.557+122_557+125dup)
c.-48+122_-48+125dup (n.-48+122_-48+125dup)
n.632+122_632+125dup
c.806+122_806+125dup (n.806+122_806+125dup)
n.1307+122_1307+125dup
n.1302+122_1302+125dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.87452821T>CCA162096734ABCB4c.536+123A>G (n.536+123A>G)
c.479+123A>G (n.479+123A>G)
n.666A>G
c.557+123A>G (n.557+123A>G)
c.-48+123A>G (n.-48+123A>G)
n.632+123A>G
c.806+123A>G (n.806+123A>G)
n.1307+123A>G
n.1302+123A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87452821T=CA1723578937ABCB4c.536+123A= (n.536+123A=)
c.479+123A= (n.479+123A=)
n.666A=
c.557+123A= (n.557+123A=)
c.-48+123A= (n.-48+123A=)
n.632+123A=
c.806+123A= (n.806+123A=)
n.1307+123A=
n.1302+123A=
7g.87452822C>ACA2683602254ABCB4c.536+122G>T (n.536+122G>T)
c.479+122G>T (n.479+122G>T)
n.665G>T
c.557+122G>T (n.557+122G>T)
c.-48+122G>T (n.-48+122G>T)
n.632+122G>T
c.806+122G>T (n.806+122G>T)
n.1307+122G>T
n.1302+122G>T
 gnomAD v4
7g.87452822C=CA1723578939ABCB4c.536+122G= (n.536+122G=)
c.479+122G= (n.479+122G=)
n.665G=
c.557+122G= (n.557+122G=)
c.-48+122G= (n.-48+122G=)
n.632+122G=
c.806+122G= (n.806+122G=)
n.1307+122G=
n.1302+122G=
7g.87452822C>TCA162096737ABCB4c.536+122G>A (n.536+122G>A)
c.479+122G>A (n.479+122G>A)
n.665G>A
c.557+122G>A (n.557+122G>A)
c.-48+122G>A (n.-48+122G>A)
n.632+122G>A
c.806+122G>A (n.806+122G>A)
n.1307+122G>A
n.1302+122G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87452823G>ACA162096740ABCB4c.536+121C>T (n.536+121C>T)
c.479+121C>T (n.479+121C>T)
n.664C>T
c.557+121C>T (n.557+121C>T)
c.-48+121C>T (n.-48+121C>T)
n.632+121C>T
c.806+121C>T (n.806+121C>T)
n.1307+121C>T
n.1302+121C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.87452823G=CA1723578942ABCB4c.536+121C= (n.536+121C=)
c.479+121C= (n.479+121C=)
n.664C=
c.557+121C= (n.557+121C=)
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n.632+121C=
c.806+121C= (n.806+121C=)
n.1307+121C=
n.1302+121C=
7g.87452823G>TCA2683602256ABCB4c.536+121C>A (n.536+121C>A)
c.479+121C>A (n.479+121C>A)
n.664C>A
c.557+121C>A (n.557+121C>A)
c.-48+121C>A (n.-48+121C>A)
n.632+121C>A
c.806+121C>A (n.806+121C>A)
n.1307+121C>A
n.1302+121C>A
 gnomAD v4
7g.87452826T>ACA843387488ABCB4c.536+118A>T (n.536+118A>T)
c.479+118A>T (n.479+118A>T)
n.661A>T
c.557+118A>T (n.557+118A>T)
c.-48+118A>T (n.-48+118A>T)
n.632+118A>T
c.806+118A>T (n.806+118A>T)
n.1307+118A>T
n.1302+118A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched