| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87447080G>A | CA123359 | ABCB4 | c.959C>T (p.Ser320Phe) c.975C>T (n.975C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.299C>T (p.Ser100Phe) n.1055C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.1730C>T n.1725C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447080G>C | CA368048488 | ABCB4 | c.959C>G (p.Ser320Cys) c.975C>G (n.975C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.299C>G (p.Ser100Cys) n.1055C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) n.1730C>G n.1725C>G | |
| 7 | g.87447080G= | CA1723571632 | ABCB4 | c.959C= (p.Ser320=) c.975C= (n.975C=) c.*496C= (n.*496C=) c.980C= (p.Ser327=) c.299C= (p.Ser100=) n.1055C= c.1229C= (p.Ser410=) n.1730C= n.1725C= | |
| 7 | g.87447080G>T | CA368048490 | ABCB4 | c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.975C>A (n.975C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.299C>A (p.Ser100Tyr) n.1055C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) n.1730C>A n.1725C>A | |
| 7 | g.87447081A>C | CA368048495 | ABCB4 | c.958T>G (p.Ser320Ala) c.974T>G (n.974T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) n.1054T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.1729T>G n.1724T>G | |
| 7 | g.87447081A>G | CA368048498 | ABCB4 | c.958T>C (p.Ser320Pro) c.974T>C (n.974T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) n.1054T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.1729T>C n.1724T>C | |
| 7 | g.87447081A>T | CA368048500 | ABCB4 | c.958T>A (p.Ser320Thr) c.974T>A (n.974T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) n.1054T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.1729T>A n.1724T>A | |
| 7 | g.87447082T>A | CA456350998 | ABCB4 | c.957A>T (p.Gly319=) c.973A>T (n.973A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.978A>T (p.Gly326=) c.297A>T (p.Gly99=) n.1053A>T c.1227A>T (p.Gly409=) n.1728A>T n.1723A>T | ClinVar |
| 7 | g.87447082T>C | CA456350997 | ABCB4 | c.957A>G (p.Gly319=) c.973A>G (n.973A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.978A>G (p.Gly326=) c.297A>G (p.Gly99=) n.1053A>G c.1227A>G (p.Gly409=) n.1728A>G n.1723A>G | |
| 7 | g.87447082T>G | CA456350996 | ABCB4 | c.957A>C (p.Gly319=) c.973A>C (n.973A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.978A>C (p.Gly326=) c.297A>C (p.Gly99=) n.1053A>C c.1227A>C (p.Gly409=) n.1728A>C n.1723A>C | |
| 7 | g.87447083C>A | CA368048503 | ABCB4 | c.956G>T (p.Gly319Val) c.972G>T (n.972G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.1052G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1727G>T n.1722G>T | |
| 7 | g.87447083C>G | CA368048505 | ABCB4 | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.972G>C (n.972G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.1052G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1727G>C n.1722G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447083C>T | CA368048507 | ABCB4 | c.956G>A (p.Gly319Glu) c.972G>A (n.972G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.1052G>A c.1226G>A (p.Gly409Glu) n.1727G>A n.1722G>A | |
| 7 | g.87447084C>A | CA368048510 | ABCB4 | c.955G>T (p.Gly319Ter) c.971G>T (n.971G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.976G>T (p.Gly326Ter) c.295G>T (p.Gly99Ter) n.1051G>T c.1225G>T (p.Gly409Ter) n.1726G>T n.1721G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447084C= | CA1723571638 | ABCB4 | c.955G= (p.Gly319=) c.971G= (n.971G=) c.*492G= (n.*492G=) c.976G= (p.Gly326=) c.295G= (p.Gly99=) n.1051G= c.1225G= (p.Gly409=) n.1726G= n.1721G= | |
| 7 | g.87447084C>G | CA368048512 | ABCB4 | c.955G>C (p.Gly319Arg) c.971G>C (n.971G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.1051G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1726G>C n.1721G>C | |
| 7 | g.87447084C>T | CA368048514 | ABCB4 | c.955G>A (p.Gly319Arg) c.971G>A (n.971G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.1051G>A c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.1726G>A n.1721G>A | dbSNP |
| 7 | g.87447085A>C | CA368048517 | ABCB4 | c.954T>G (p.Tyr318Ter) c.970T>G (n.970T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.975T>G (p.Tyr325Ter) c.294T>G (p.Tyr98Ter) n.1050T>G c.1224T>G (p.Tyr408Ter) n.1725T>G n.1720T>G | |
| 7 | g.87447085A>G | CA456350999 | ABCB4 | c.954T>C (p.Tyr318=) c.970T>C (n.970T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.975T>C (p.Tyr325=) c.294T>C (p.Tyr98=) n.1050T>C c.1224T>C (p.Tyr408=) n.1725T>C n.1720T>C | |
| 7 | g.87447085A>T | CA368048518 | ABCB4 | c.954T>A (p.Tyr318Ter) c.970T>A (n.970T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.975T>A (p.Tyr325Ter) c.294T>A (p.Tyr98Ter) n.1050T>A c.1224T>A (p.Tyr408Ter) n.1725T>A n.1720T>A | |
| 7 | g.87447086T>A | CA368048525 | ABCB4 | c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.969A>T (n.969A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.293A>T (p.Tyr98Phe) n.1049A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) n.1724A>T n.1719A>T | |
| 7 | g.87447086T>C | CA368048527 | ABCB4 | c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.969A>G (n.969A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.293A>G (p.Tyr98Cys) n.1049A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) n.1724A>G n.1719A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447086T>G | CA368048522 | ABCB4 | c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.969A>C (n.969A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.293A>C (p.Tyr98Ser) n.1049A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) n.1724A>C n.1719A>C | |
| 7 | g.87447087A= | CA1723571646 | ABCB4 | c.952T= (p.Tyr318=) c.968T= (n.968T=) c.*489T= (n.*489T=) c.973T= (p.Tyr325=) c.292T= (p.Tyr98=) n.1048T= c.1222T= (p.Tyr408=) n.1723T= n.1718T= | |
| 7 | g.87447087A>C | CA368048530 | ABCB4 | c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.968T>G (n.968T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.292T>G (p.Tyr98Asp) n.1048T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) n.1723T>G n.1718T>G | |
| 7 | g.87447087A>G | CA368048532 | ABCB4 | c.952T>C (p.Tyr318His) c.968T>C (n.968T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.973T>C (p.Tyr325His) c.292T>C (p.Tyr98His) n.1048T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) n.1723T>C n.1718T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447087A>T | CA368048534 | ABCB4 | c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.968T>A (n.968T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.292T>A (p.Tyr98Asn) n.1048T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) n.1723T>A n.1718T>A | |
| 7 | g.87447088C>A | CA368048538 | ABCB4 | c.951G>T (p.Trp317Cys) c.967G>T (n.967G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.972G>T (p.Trp324Cys) c.291G>T (p.Trp97Cys) n.1047G>T c.1221G>T (p.Trp407Cys) n.1722G>T n.1717G>T | |
| 7 | g.87447088C>G | CA368048540 | ABCB4 | c.951G>C (p.Trp317Cys) c.967G>C (n.967G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.972G>C (p.Trp324Cys) c.291G>C (p.Trp97Cys) n.1047G>C c.1221G>C (p.Trp407Cys) n.1722G>C n.1717G>C | |
| 7 | g.87447088C>T | CA368048542 | ABCB4 | c.951G>A (p.Trp317Ter) c.967G>A (n.967G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.972G>A (p.Trp324Ter) c.291G>A (p.Trp97Ter) n.1047G>A c.1221G>A (p.Trp407Ter) n.1722G>A n.1717G>A | |
| 7 | g.87447089C>A | CA368048550 | ABCB4 | c.950G>T (p.Trp317Leu) c.966G>T (n.966G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.971G>T (p.Trp324Leu) c.290G>T (p.Trp97Leu) n.1046G>T c.1220G>T (p.Trp407Leu) n.1721G>T n.1716G>T | |
| 7 | g.87447089C>G | CA368048546 | ABCB4 | c.950G>C (p.Trp317Ser) c.966G>C (n.966G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.971G>C (p.Trp324Ser) c.290G>C (p.Trp97Ser) n.1046G>C c.1220G>C (p.Trp407Ser) n.1721G>C n.1716G>C | |
| 7 | g.87447089C>T | CA368048548 | ABCB4 | c.950G>A (p.Trp317Ter) c.966G>A (n.966G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.971G>A (p.Trp324Ter) c.290G>A (p.Trp97Ter) n.1046G>A c.1220G>A (p.Trp407Ter) n.1721G>A n.1716G>A | |
| 7 | g.87447090A>C | CA368048553 | ABCB4 | c.949T>G (p.Trp317Gly) c.965T>G (n.965T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.970T>G (p.Trp324Gly) c.289T>G (p.Trp97Gly) n.1045T>G c.1219T>G (p.Trp407Gly) n.1720T>G n.1715T>G | |
| 7 | g.87447090A>G | CA368048555 | ABCB4 | c.949T>C (p.Trp317Arg) c.965T>C (n.965T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.970T>C (p.Trp324Arg) c.289T>C (p.Trp97Arg) n.1045T>C c.1219T>C (p.Trp407Arg) n.1720T>C n.1715T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447090A>T | CA368048557 | ABCB4 | c.949T>A (p.Trp317Arg) c.965T>A (n.965T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.970T>A (p.Trp324Arg) c.289T>A (p.Trp97Arg) n.1045T>A c.1219T>A (p.Trp407Arg) n.1720T>A n.1715T>A | |
| 7 | g.87447091G>A | CA456351000 | ABCB4 | c.948C>T (p.Phe316=) c.964C>T (n.964C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.969C>T (p.Phe323=) c.288C>T (p.Phe96=) n.1044C>T c.1218C>T (p.Phe406=) n.1719C>T n.1714C>T | |
| 7 | g.87447091G>C | CA368048560 | ABCB4 | c.948C>G (p.Phe316Leu) c.964C>G (n.964C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.969C>G (p.Phe323Leu) c.288C>G (p.Phe96Leu) n.1044C>G c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.1719C>G n.1714C>G | |
| 7 | g.87447091G= | CA1723571650 | ABCB4 | c.948C= (p.Phe316=) c.964C= (n.964C=) c.*485C= (n.*485C=) c.969C= (p.Phe323=) c.288C= (p.Phe96=) n.1044C= c.1218C= (p.Phe406=) n.1719C= n.1714C= | |
| 7 | g.87447091G>T | CA368048562 | ABCB4 | c.948C>A (p.Phe316Leu) c.964C>A (n.964C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.969C>A (p.Phe323Leu) c.288C>A (p.Phe96Leu) n.1044C>A c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.1719C>A n.1714C>A | dbSNP |
| 7 | g.87447092A>C | CA368048565 | ABCB4 | c.947T>G (p.Phe316Cys) c.963T>G (n.963T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) n.1043T>G c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1718T>G n.1713T>G | |
| 7 | g.87447092A>G | CA368048568 | ABCB4 | c.947T>C (p.Phe316Ser) c.963T>C (n.963T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) n.1043T>C c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1718T>C n.1713T>C | |
| 7 | g.87447092A>T | CA368048567 | ABCB4 | c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.963T>A (n.963T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.1043T>A c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1718T>A n.1713T>A | |
| 7 | g.87447093A>C | CA368048569 | ABCB4 | c.946T>G (p.Phe316Val) c.962T>G (n.962T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.967T>G (p.Phe323Val) c.286T>G (p.Phe96Val) n.1042T>G c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1717T>G n.1712T>G | |
| 7 | g.87447093A>G | CA368048570 | ABCB4 | c.946T>C (p.Phe316Leu) c.962T>C (n.962T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) n.1042T>C c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1717T>C n.1712T>C | |
| 7 | g.87447093A>T | CA368048572 | ABCB4 | c.946T>A (p.Phe316Ile) c.962T>A (n.962T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) n.1042T>A c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1717T>A n.1712T>A | |
| 7 | g.87447094G>A | CA456351003 | ABCB4 | c.945C>T (p.Ala315=) c.961C>T (n.961C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.966C>T (p.Ala322=) c.285C>T (p.Ala95=) n.1041C>T c.1215C>T (p.Ala405=) n.1716C>T n.1711C>T | |
| 7 | g.87447094G>C | CA456351001 | ABCB4 | c.945C>G (p.Ala315=) c.961C>G (n.961C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.966C>G (p.Ala322=) c.285C>G (p.Ala95=) n.1041C>G c.1215C>G (p.Ala405=) n.1716C>G n.1711C>G | ClinVar |
| 7 | g.87447094G>T | CA456351002 | ABCB4 | c.945C>A (p.Ala315=) c.961C>A (n.961C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.966C>A (p.Ala322=) c.285C>A (p.Ala95=) n.1041C>A c.1215C>A (p.Ala405=) n.1716C>A n.1711C>A | |
| 7 | g.87447095G>A | CA368048574 | ABCB4 | c.944C>T (p.Ala315Val) c.960C>T (n.960C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.284C>T (p.Ala95Val) n.1040C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1715C>T n.1710C>T | gnomAD v4 |