| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87446980A>T | CA2683601308 | ABCB4 | c.1005+54T>A (n.1005+54T>A) c.1021+54T>A (n.1021+54T>A) c.*542+54T>A (n.*542+54T>A) c.1026+54T>A (n.1026+54T>A) c.345+54T>A (n.345+54T>A) n.1101+54T>A c.1275+54T>A (n.1275+54T>A) n.1776+54T>A n.1771+54T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446981G>A | CA843383846 | ABCB4 | c.1005+53C>T (n.1005+53C>T) c.1021+53C>T (n.1021+53C>T) c.*542+53C>T (n.*542+53C>T) c.1026+53C>T (n.1026+53C>T) c.345+53C>T (n.345+53C>T) n.1101+53C>T c.1275+53C>T (n.1275+53C>T) n.1776+53C>T n.1771+53C>T | dbSNP |
| 7 | g.87446981G= | CA1723571422 | ABCB4 | c.1005+53C= (n.1005+53C=) c.1021+53C= (n.1021+53C=) c.*542+53C= (n.*542+53C=) c.1026+53C= (n.1026+53C=) c.345+53C= (n.345+53C=) n.1101+53C= c.1275+53C= (n.1275+53C=) n.1776+53C= n.1771+53C= | |
| 7 | g.87446981G>T | CA2683601309 | ABCB4 | c.1005+53C>A (n.1005+53C>A) c.1021+53C>A (n.1021+53C>A) c.*542+53C>A (n.*542+53C>A) c.1026+53C>A (n.1026+53C>A) c.345+53C>A (n.345+53C>A) n.1101+53C>A c.1275+53C>A (n.1275+53C>A) n.1776+53C>A n.1771+53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446983T>C | CA576267585 | ABCB4 | c.1005+51A>G (n.1005+51A>G) c.1021+51A>G (n.1021+51A>G) c.*542+51A>G (n.*542+51A>G) c.1026+51A>G (n.1026+51A>G) c.345+51A>G (n.345+51A>G) n.1101+51A>G c.1275+51A>G (n.1275+51A>G) n.1776+51A>G n.1771+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446983T= | CA1723571423 | ABCB4 | c.1005+51A= (n.1005+51A=) c.1021+51A= (n.1021+51A=) c.*542+51A= (n.*542+51A=) c.1026+51A= (n.1026+51A=) c.345+51A= (n.345+51A=) n.1101+51A= c.1275+51A= (n.1275+51A=) n.1776+51A= n.1771+51A= | |
| 7 | g.87446984G>A | CA456350960 | ABCB4 | c.1005+50C>T (n.1005+50C>T) c.1021+50C>T (n.1021+50C>T) c.*542+50C>T (n.*542+50C>T) c.1026+50C>T (n.1026+50C>T) c.345+50C>T (n.345+50C>T) n.1101+50C>T c.1275+50C>T (n.1275+50C>T) n.1776+50C>T n.1771+50C>T | |
| 7 | g.87446984G>T | CA2578929627 | ABCB4 | c.1005+50C>A (n.1005+50C>A) c.1021+50C>A (n.1021+50C>A) c.*542+50C>A (n.*542+50C>A) c.1026+50C>A (n.1026+50C>A) c.345+50C>A (n.345+50C>A) n.1101+50C>A c.1275+50C>A (n.1275+50C>A) n.1776+50C>A n.1771+50C>A | |
| 7 | g.87446985G>T | CA2578929628 | ABCB4 | c.1005+49C>A (n.1005+49C>A) c.1021+49C>A (n.1021+49C>A) c.*542+49C>A (n.*542+49C>A) c.1026+49C>A (n.1026+49C>A) c.345+49C>A (n.345+49C>A) n.1101+49C>A c.1275+49C>A (n.1275+49C>A) n.1776+49C>A n.1771+49C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446986A>G | CA2578929629 | ABCB4 | c.1005+48T>C (n.1005+48T>C) c.1021+48T>C (n.1021+48T>C) c.*542+48T>C (n.*542+48T>C) c.1026+48T>C (n.1026+48T>C) c.345+48T>C (n.345+48T>C) n.1101+48T>C c.1275+48T>C (n.1275+48T>C) n.1776+48T>C n.1771+48T>C | |
| 7 | g.87446987G>A | CA576267586 | ABCB4 | c.1005+47C>T (n.1005+47C>T) c.1021+47C>T (n.1021+47C>T) c.*542+47C>T (n.*542+47C>T) c.1026+47C>T (n.1026+47C>T) c.345+47C>T (n.345+47C>T) n.1101+47C>T c.1275+47C>T (n.1275+47C>T) n.1776+47C>T n.1771+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446987G= | CA1723571424 | ABCB4 | c.1005+47C= (n.1005+47C=) c.1021+47C= (n.1021+47C=) c.*542+47C= (n.*542+47C=) c.1026+47C= (n.1026+47C=) c.345+47C= (n.345+47C=) n.1101+47C= c.1275+47C= (n.1275+47C=) n.1776+47C= n.1771+47C= | |
| 7 | g.87446987G>T | CA2683601310 | ABCB4 | c.1005+47C>A (n.1005+47C>A) c.1021+47C>A (n.1021+47C>A) c.*542+47C>A (n.*542+47C>A) c.1026+47C>A (n.1026+47C>A) c.345+47C>A (n.345+47C>A) n.1101+47C>A c.1275+47C>A (n.1275+47C>A) n.1776+47C>A n.1771+47C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446989A>G | CA2578929630 | ABCB4 | c.1005+45T>C (n.1005+45T>C) c.1021+45T>C (n.1021+45T>C) c.*542+45T>C (n.*542+45T>C) c.1026+45T>C (n.1026+45T>C) c.345+45T>C (n.345+45T>C) n.1101+45T>C c.1275+45T>C (n.1275+45T>C) n.1776+45T>C n.1771+45T>C | |
| 7 | g.87446991T>G | CA576267587 | ABCB4 | c.1005+43A>C (n.1005+43A>C) c.1021+43A>C (n.1021+43A>C) c.*542+43A>C (n.*542+43A>C) c.1026+43A>C (n.1026+43A>C) c.345+43A>C (n.345+43A>C) n.1101+43A>C c.1275+43A>C (n.1275+43A>C) n.1776+43A>C n.1771+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446991T= | CA1723571427 | ABCB4 | c.1005+43A= (n.1005+43A=) c.1021+43A= (n.1021+43A=) c.*542+43A= (n.*542+43A=) c.1026+43A= (n.1026+43A=) c.345+43A= (n.345+43A=) n.1101+43A= c.1275+43A= (n.1275+43A=) n.1776+43A= n.1771+43A= | |
| 7 | g.87446993A= | CA1723571430 | ABCB4 | c.1005+41T= (n.1005+41T=) c.1021+41T= (n.1021+41T=) c.*542+41T= (n.*542+41T=) c.1026+41T= (n.1026+41T=) c.345+41T= (n.345+41T=) n.1101+41T= c.1275+41T= (n.1275+41T=) n.1776+41T= n.1771+41T= | |
| 7 | g.87446993A>C | CA4327409 | ABCB4 | c.1005+41T>G (n.1005+41T>G) c.1021+41T>G (n.1021+41T>G) c.*542+41T>G (n.*542+41T>G) c.1026+41T>G (n.1026+41T>G) c.345+41T>G (n.345+41T>G) n.1101+41T>G c.1275+41T>G (n.1275+41T>G) n.1776+41T>G n.1771+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446994G>A | CA2569545708 | ABCB4 | c.1005+40C>T (n.1005+40C>T) c.1021+40C>T (n.1021+40C>T) c.*542+40C>T (n.*542+40C>T) c.1026+40C>T (n.1026+40C>T) c.345+40C>T (n.345+40C>T) n.1101+40C>T c.1275+40C>T (n.1275+40C>T) n.1776+40C>T n.1771+40C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446996T>C | CA2683601311 | ABCB4 | c.1005+38A>G (n.1005+38A>G) c.1021+38A>G (n.1021+38A>G) c.*542+38A>G (n.*542+38A>G) c.1026+38A>G (n.1026+38A>G) c.345+38A>G (n.345+38A>G) n.1101+38A>G c.1275+38A>G (n.1275+38A>G) n.1776+38A>G n.1771+38A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447000C>A | CA2683601312 | ABCB4 | c.1005+34G>T (n.1005+34G>T) c.1021+34G>T (n.1021+34G>T) c.*542+34G>T (n.*542+34G>T) c.1026+34G>T (n.1026+34G>T) c.345+34G>T (n.345+34G>T) n.1101+34G>T c.1275+34G>T (n.1275+34G>T) n.1776+34G>T n.1771+34G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447000C= | CA1723571435 | ABCB4 | c.1005+34G= (n.1005+34G=) c.1021+34G= (n.1021+34G=) c.*542+34G= (n.*542+34G=) c.1026+34G= (n.1026+34G=) c.345+34G= (n.345+34G=) n.1101+34G= c.1275+34G= (n.1275+34G=) n.1776+34G= n.1771+34G= | |
| 7 | g.87447000C>T | CA2683601313 | ABCB4 | c.1005+34G>A (n.1005+34G>A) c.1021+34G>A (n.1021+34G>A) c.*542+34G>A (n.*542+34G>A) c.1026+34G>A (n.1026+34G>A) c.345+34G>A (n.345+34G>A) n.1101+34G>A c.1275+34G>A (n.1275+34G>A) n.1776+34G>A n.1771+34G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447001dup | CA843383864 | ABCB4 | c.1005+33dup (n.1005+33dup) c.1021+33dup (n.1021+33dup) c.*542+33dup (n.*542+33dup) c.1026+33dup (n.1026+33dup) c.345+33dup (n.345+33dup) n.1101+33dup c.1275+33dup (n.1275+33dup) n.1776+33dup n.1771+33dup | dbSNP |
| 7 | g.87447002T>A | CA2683601314 | ABCB4 | c.1005+32A>T (n.1005+32A>T) c.1021+32A>T (n.1021+32A>T) c.*542+32A>T (n.*542+32A>T) c.1026+32A>T (n.1026+32A>T) c.345+32A>T (n.345+32A>T) n.1101+32A>T c.1275+32A>T (n.1275+32A>T) n.1776+32A>T n.1771+32A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447002T>C | CA2683601315 | ABCB4 | c.1005+32A>G (n.1005+32A>G) c.1021+32A>G (n.1021+32A>G) c.*542+32A>G (n.*542+32A>G) c.1026+32A>G (n.1026+32A>G) c.345+32A>G (n.345+32A>G) n.1101+32A>G c.1275+32A>G (n.1275+32A>G) n.1776+32A>G n.1771+32A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447003A= | CA1723571439 | ABCB4 | c.1005+31T= (n.1005+31T=) c.1021+31T= (n.1021+31T=) c.*542+31T= (n.*542+31T=) c.1026+31T= (n.1026+31T=) c.345+31T= (n.345+31T=) n.1101+31T= c.1275+31T= (n.1275+31T=) n.1776+31T= n.1771+31T= | |
| 7 | g.87447003A>G | CA4327410 | ABCB4 | c.1005+31T>C (n.1005+31T>C) c.1021+31T>C (n.1021+31T>C) c.*542+31T>C (n.*542+31T>C) c.1026+31T>C (n.1026+31T>C) c.345+31T>C (n.345+31T>C) n.1101+31T>C c.1275+31T>C (n.1275+31T>C) n.1776+31T>C n.1771+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447004T>C | CA4327411 | ABCB4 | c.1005+30A>G (n.1005+30A>G) c.1021+30A>G (n.1021+30A>G) c.*542+30A>G (n.*542+30A>G) c.1026+30A>G (n.1026+30A>G) c.345+30A>G (n.345+30A>G) n.1101+30A>G c.1275+30A>G (n.1275+30A>G) n.1776+30A>G n.1771+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447004T= | CA1723571443 | ABCB4 | c.1005+30A= (n.1005+30A=) c.1021+30A= (n.1021+30A=) c.*542+30A= (n.*542+30A=) c.1026+30A= (n.1026+30A=) c.345+30A= (n.345+30A=) n.1101+30A= c.1275+30A= (n.1275+30A=) n.1776+30A= n.1771+30A= | |
| 7 | g.87447004_87447005dup | CA2683601316 | ABCB4 | c.1005+29_1005+30dup (n.1005+29_1005+30dup) c.1021+29_1021+30dup (n.1021+29_1021+30dup) c.*542+29_*542+30dup (n.*542+29_*542+30dup) c.1026+29_1026+30dup (n.1026+29_1026+30dup) c.345+29_345+30dup (n.345+29_345+30dup) n.1101+29_1101+30dup c.1275+29_1275+30dup (n.1275+29_1275+30dup) n.1776+29_1776+30dup n.1771+29_1771+30dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447006C>T | CA2683601317 | ABCB4 | c.1005+28G>A (n.1005+28G>A) c.1021+28G>A (n.1021+28G>A) c.*542+28G>A (n.*542+28G>A) c.1026+28G>A (n.1026+28G>A) c.345+28G>A (n.345+28G>A) n.1101+28G>A c.1275+28G>A (n.1275+28G>A) n.1776+28G>A n.1771+28G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447007T>C | CA2683601318 | ABCB4 | c.1005+27A>G (n.1005+27A>G) c.1021+27A>G (n.1021+27A>G) c.*542+27A>G (n.*542+27A>G) c.1026+27A>G (n.1026+27A>G) c.345+27A>G (n.345+27A>G) n.1101+27A>G c.1275+27A>G (n.1275+27A>G) n.1776+27A>G n.1771+27A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447008T>C | CA2578929631 | ABCB4 | c.1005+26A>G (n.1005+26A>G) c.1021+26A>G (n.1021+26A>G) c.*542+26A>G (n.*542+26A>G) c.1026+26A>G (n.1026+26A>G) c.345+26A>G (n.345+26A>G) n.1101+26A>G c.1275+26A>G (n.1275+26A>G) n.1776+26A>G n.1771+26A>G | |
| 7 | g.87447009C>A | CA843383867 | ABCB4 | c.1005+25G>T (n.1005+25G>T) c.1021+25G>T (n.1021+25G>T) c.*542+25G>T (n.*542+25G>T) c.1026+25G>T (n.1026+25G>T) c.345+25G>T (n.345+25G>T) n.1101+25G>T c.1275+25G>T (n.1275+25G>T) n.1776+25G>T n.1771+25G>T | dbSNP |
| 7 | g.87447009C= | CA1723571450 | ABCB4 | c.1005+25G= (n.1005+25G=) c.1021+25G= (n.1021+25G=) c.*542+25G= (n.*542+25G=) c.1026+25G= (n.1026+25G=) c.345+25G= (n.345+25G=) n.1101+25G= c.1275+25G= (n.1275+25G=) n.1776+25G= n.1771+25G= | |
| 7 | g.87447009C>T | CA2578929632 | ABCB4 | c.1005+25G>A (n.1005+25G>A) c.1021+25G>A (n.1021+25G>A) c.*542+25G>A (n.*542+25G>A) c.1026+25G>A (n.1026+25G>A) c.345+25G>A (n.345+25G>A) n.1101+25G>A c.1275+25G>A (n.1275+25G>A) n.1776+25G>A n.1771+25G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447009_87447013delinsCATAA | CA1723571449 | ABCB4 | c.1005+21_1005+25delinsTTATG (n.1005+21_1005+25delinsTTATG) c.1021+21_1021+25delinsTTATG (n.1021+21_1021+25delinsTTATG) c.*542+21_*542+25delinsTTATG (n.*542+21_*542+25delinsTTATG) c.1026+21_1026+25delinsTTATG (n.1026+21_1026+25delinsTTATG) c.345+21_345+25delinsTTATG (n.345+21_345+25delinsTTATG) n.1101+21_1101+25delinsTTATG c.1275+21_1275+25delinsTTATG (n.1275+21_1275+25delinsTTATG) n.1776+21_1776+25delinsTTATG n.1771+21_1771+25delinsTTATG | |
| 7 | g.87447010A= | CA1723571458 | ABCB4 | c.1005+24T= (n.1005+24T=) c.1021+24T= (n.1021+24T=) c.*542+24T= (n.*542+24T=) c.1026+24T= (n.1026+24T=) c.345+24T= (n.345+24T=) n.1101+24T= c.1275+24T= (n.1275+24T=) n.1776+24T= n.1771+24T= | |
| 7 | g.87447010A>G | CA576267589 | ABCB4 | c.1005+24T>C (n.1005+24T>C) c.1021+24T>C (n.1021+24T>C) c.*542+24T>C (n.*542+24T>C) c.1026+24T>C (n.1026+24T>C) c.345+24T>C (n.345+24T>C) n.1101+24T>C c.1275+24T>C (n.1275+24T>C) n.1776+24T>C n.1771+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447012_87447015del | CA576267588 | ABCB4 | c.1005+21_1005+24del (n.1005+21_1005+24del) c.1021+21_1021+24del (n.1021+21_1021+24del) c.*542+21_*542+24del (n.*542+21_*542+24del) c.1026+21_1026+24del (n.1026+21_1026+24del) c.345+21_345+24del (n.345+21_345+24del) n.1101+21_1101+24del c.1275+21_1275+24del (n.1275+21_1275+24del) n.1776+21_1776+24del n.1771+21_1771+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447011T>A | CA2683601319 | ABCB4 | c.1005+23A>T (n.1005+23A>T) c.1021+23A>T (n.1021+23A>T) c.*542+23A>T (n.*542+23A>T) c.1026+23A>T (n.1026+23A>T) c.345+23A>T (n.345+23A>T) n.1101+23A>T c.1275+23A>T (n.1275+23A>T) n.1776+23A>T n.1771+23A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447011T>C | CA4327412 | ABCB4 | c.1005+23A>G (n.1005+23A>G) c.1021+23A>G (n.1021+23A>G) c.*542+23A>G (n.*542+23A>G) c.1026+23A>G (n.1026+23A>G) c.345+23A>G (n.345+23A>G) n.1101+23A>G c.1275+23A>G (n.1275+23A>G) n.1776+23A>G n.1771+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447011T= | CA1723571461 | ABCB4 | c.1005+23A= (n.1005+23A=) c.1021+23A= (n.1021+23A=) c.*542+23A= (n.*542+23A=) c.1026+23A= (n.1026+23A=) c.345+23A= (n.345+23A=) n.1101+23A= c.1275+23A= (n.1275+23A=) n.1776+23A= n.1771+23A= | |
| 7 | g.87447015T>C | CA843383881 | ABCB4 | c.1005+19A>G (n.1005+19A>G) c.1021+19A>G (n.1021+19A>G) c.*542+19A>G (n.*542+19A>G) c.1026+19A>G (n.1026+19A>G) c.345+19A>G (n.345+19A>G) n.1101+19A>G c.1275+19A>G (n.1275+19A>G) n.1776+19A>G n.1771+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87447015T= | CA1723571464 | ABCB4 | c.1005+19A= (n.1005+19A=) c.1021+19A= (n.1021+19A=) c.*542+19A= (n.*542+19A=) c.1026+19A= (n.1026+19A=) c.345+19A= (n.345+19A=) n.1101+19A= c.1275+19A= (n.1275+19A=) n.1776+19A= n.1771+19A= | |
| 7 | g.87447016G>A | CA1723571475 | ABCB4 | c.1005+18C>T (n.1005+18C>T) c.1021+18C>T (n.1021+18C>T) c.*542+18C>T (n.*542+18C>T) c.1026+18C>T (n.1026+18C>T) c.345+18C>T (n.345+18C>T) n.1101+18C>T c.1275+18C>T (n.1275+18C>T) n.1776+18C>T n.1771+18C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87447016G= | CA1723571473 | ABCB4 | c.1005+18C= (n.1005+18C=) c.1021+18C= (n.1021+18C=) c.*542+18C= (n.*542+18C=) c.1026+18C= (n.1026+18C=) c.345+18C= (n.345+18C=) n.1101+18C= c.1275+18C= (n.1275+18C=) n.1776+18C= n.1771+18C= | |
| 7 | g.87447016G>T | CA2683601320 | ABCB4 | c.1005+18C>A (n.1005+18C>A) c.1021+18C>A (n.1021+18C>A) c.*542+18C>A (n.*542+18C>A) c.1026+18C>A (n.1026+18C>A) c.345+18C>A (n.345+18C>A) n.1101+18C>A c.1275+18C>A (n.1275+18C>A) n.1776+18C>A n.1771+18C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447018dup | CA1104115750 | ABCB4 | c.1005+17dup (n.1005+17dup) c.1021+17dup (n.1021+17dup) c.*542+17dup (n.*542+17dup) c.1026+17dup (n.1026+17dup) c.345+17dup (n.345+17dup) n.1101+17dup c.1275+17dup (n.1275+17dup) n.1776+17dup n.1771+17dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |