UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87439685_87439686delinsTA | CA1723596311 | ABCB4 | c.1712_1713delinsTA (p.Val571=) c.1728_1729delinsTA (n.1728_1729delinsTA) c.*1249_*1250delinsTA (n.*1249_*1250delinsTA) c.1733_1734delinsTA (p.Val578=) c.1052_1053delinsTA (p.Val351=) n.1808_1809delinsTA c.1982_1983delinsTA (p.Val661=) n.2483_2484delinsTA n.2478_2479delinsTA | |
| 7 | g.87439686del | CA123357 | ABCB4 | c.1712del (p.Val571AspfsTer16) c.1728del (n.1728del) c.*1249del (n.*1249del) c.1733del (p.Val578AspfsTer16) c.1052del (p.Val351AspfsTer16) n.1808del c.1982del (p.Val661AspfsTer16) n.2483del n.2478del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87439686A>C | CA368038056 | ABCB4 | c.1712T>G (p.Val571Gly) c.1728T>G (n.1728T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) n.1808T>G c.1982T>G (p.Val661Gly) n.2483T>G n.2478T>G | |
| 7 | g.87439686A>G | CA368038060 | ABCB4 | c.1712T>C (p.Val571Ala) c.1728T>C (n.1728T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) n.1808T>C c.1982T>C (p.Val661Ala) n.2483T>C n.2478T>C | |
| 7 | g.87439686A>T | CA368038061 | ABCB4 | c.1712T>A (p.Val571Glu) c.1728T>A (n.1728T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.1733T>A (p.Val578Glu) c.1052T>A (p.Val351Glu) n.1808T>A c.1982T>A (p.Val661Glu) n.2483T>A n.2478T>A | |
| 7 | g.87439687C>A | CA368038063 | ABCB4 | c.1711G>T (p.Val571Leu) c.1727G>T (n.1727G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.1732G>T (p.Val578Leu) c.1051G>T (p.Val351Leu) n.1807G>T c.1981G>T (p.Val661Leu) n.2482G>T n.2477G>T | |
| 7 | g.87439687C= | CA1723596312 | ABCB4 | c.1711G= (p.Val571=) c.1727G= (n.1727G=) c.*1248G= (n.*1248G=) c.1732G= (p.Val578=) c.1051G= (p.Val351=) n.1807G= c.1981G= (p.Val661=) n.2482G= n.2477G= | |
| 7 | g.87439687C>G | CA368038065 | ABCB4 | c.1711G>C (p.Val571Leu) c.1727G>C (n.1727G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1732G>C (p.Val578Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) n.1807G>C c.1981G>C (p.Val661Leu) n.2482G>C n.2477G>C | |
| 7 | g.87439687C>T | CA368038067 | ABCB4 | c.1711G>A (p.Val571Ile) c.1727G>A (n.1727G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1732G>A (p.Val578Ile) c.1051G>A (p.Val351Ile) n.1807G>A c.1981G>A (p.Val661Ile) n.2482G>A n.2477G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87439688C>A | CA368038069 | ABCB4 | c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.1726G>T (n.1726G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1731G>T (p.Glu577Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.1806G>T c.1980G>T (p.Glu660Asp) n.2481G>T n.2476G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439688C>G | CA368038071 | ABCB4 | c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.1726G>C (n.1726G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1731G>C (p.Glu577Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.1806G>C c.1980G>C (p.Glu660Asp) n.2481G>C n.2476G>C | |
| 7 | g.87439688C>T | CA456348883 | ABCB4 | c.1710G>A (p.Glu570=) c.1726G>A (n.1726G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.1731G>A (p.Glu577=) c.1050G>A (p.Glu350=) n.1806G>A c.1980G>A (p.Glu660=) n.2481G>A n.2476G>A | |
| 7 | g.87439689T>A | CA368038076 | ABCB4 | c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1725A>T (n.1725A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.1805A>T c.1979A>T (p.Glu660Val) n.2480A>T n.2475A>T | |
| 7 | g.87439689T>C | CA368038074 | ABCB4 | c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1725A>G (n.1725A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.1805A>G c.1979A>G (p.Glu660Gly) n.2480A>G n.2475A>G | |
| 7 | g.87439689T>G | CA368038072 | ABCB4 | c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1725A>C (n.1725A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.1805A>C c.1979A>C (p.Glu660Ala) n.2480A>C n.2475A>C | |
| 7 | g.87439690C>A | CA368038082 | ABCB4 | c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1724G>T (n.1724G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.1804G>T c.1978G>T (p.Glu660Ter) n.2479G>T n.2474G>T | |
| 7 | g.87439690C>G | CA368038091 | ABCB4 | c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1724G>C (n.1724G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.1804G>C c.1978G>C (p.Glu660Gln) n.2479G>C n.2474G>C | |
| 7 | g.87439690C>T | CA368038090 | ABCB4 | c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1724G>A (n.1724G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.1804G>A c.1978G>A (p.Glu660Lys) n.2479G>A n.2474G>A | |
| 7 | g.87439691A>C | CA456348884 | ABCB4 | c.1707T>G (p.Ala569=) c.1723T>G (n.1723T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.1728T>G (p.Ala576=) c.1047T>G (p.Ala349=) n.1803T>G c.1977T>G (p.Ala659=) n.2478T>G n.2473T>G | |
| 7 | g.87439691A>G | CA456348885 | ABCB4 | c.1707T>C (p.Ala569=) c.1723T>C (n.1723T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.1728T>C (p.Ala576=) c.1047T>C (p.Ala349=) n.1803T>C c.1977T>C (p.Ala659=) n.2478T>C n.2473T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439691A>T | CA456348886 | ABCB4 | c.1707T>A (p.Ala569=) c.1723T>A (n.1723T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.1728T>A (p.Ala576=) c.1047T>A (p.Ala349=) n.1803T>A c.1977T>A (p.Ala659=) n.2478T>A n.2473T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439692G>A | CA368038093 | ABCB4 | c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1722C>T (n.1722C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1727C>T (p.Ala576Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1802C>T c.1976C>T (p.Ala659Val) n.2477C>T n.2472C>T | |
| 7 | g.87439692G>C | CA368038094 | ABCB4 | c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1722C>G (n.1722C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1802C>G c.1976C>G (p.Ala659Gly) n.2477C>G n.2472C>G | |
| 7 | g.87439692G>T | CA368038095 | ABCB4 | c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.1722C>A (n.1722C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.1802C>A c.1976C>A (p.Ala659Asp) n.2477C>A n.2472C>A | |
| 7 | g.87439692_87439697delinsGCTTCA | CA1723596313 | ABCB4 | c.1701_1706delinsTGAAGC (p.Ser567=) c.1717_1722delinsTGAAGC (n.1717_1722delinsTGAAGC) c.*1238_*1243delinsTGAAGC (n.*1238_*1243delinsTGAAGC) c.1722_1727delinsTGAAGC (p.Ser574=) c.1041_1046delinsTGAAGC (p.Ser347=) n.1797_1802delinsTGAAGC c.1971_1976delinsTGAAGC (p.Ser657=) n.2472_2477delinsTGAAGC n.2467_2472delinsTGAAGC | |
| 7 | g.87439693C>A | CA368038097 | ABCB4 | c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1721G>T (n.1721G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1801G>T c.1975G>T (p.Ala659Ser) n.2476G>T n.2471G>T | |
| 7 | g.87439693C= | CA1723596314 | ABCB4 | c.1705G= (p.Ala569=) c.1721G= (n.1721G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.1726G= (p.Ala576=) c.1045G= (p.Ala349=) n.1801G= c.1975G= (p.Ala659=) n.2476G= n.2471G= | |
| 7 | g.87439693C>G | CA368038105 | ABCB4 | c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1721G>C (n.1721G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1801G>C c.1975G>C (p.Ala659Pro) n.2476G>C n.2471G>C | |
| 7 | g.87439693C>T | CA368038109 | ABCB4 | c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1721G>A (n.1721G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1801G>A c.1975G>A (p.Ala659Thr) n.2476G>A n.2471G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439696_87439700del | CA843379317 | ABCB4 | c.1701_1705del (p.Glu568Ter) c.1717_1721del (n.1717_1721del) c.*1238_*1242del (n.*1238_*1242del) c.1722_1726del (p.Glu575Ter) c.1041_1045del (p.Glu348Ter) n.1797_1801del c.1971_1975del (p.Glu658Ter) n.2472_2476del n.2467_2471del | dbSNP |
| 7 | g.87439694T>A | CA368038113 | ABCB4 | c.1704A>T (p.Glu568Asp) c.1720A>T (n.1720A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.1725A>T (p.Glu575Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) n.1800A>T c.1974A>T (p.Glu658Asp) n.2475A>T n.2470A>T | |
| 7 | g.87439694T>C | CA456348887 | ABCB4 | c.1704A>G (p.Glu568=) c.1720A>G (n.1720A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.1725A>G (p.Glu575=) c.1044A>G (p.Glu348=) n.1800A>G c.1974A>G (p.Glu658=) n.2475A>G n.2470A>G | dbSNP |
| 7 | g.87439694T>G | CA368038118 | ABCB4 | c.1704A>C (p.Glu568Asp) c.1720A>C (n.1720A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.1725A>C (p.Glu575Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) n.1800A>C c.1974A>C (p.Glu658Asp) n.2475A>C n.2470A>C | |
| 7 | g.87439694T= | CA1723596315 | ABCB4 | c.1704A= (p.Glu568=) c.1720A= (n.1720A=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.1725A= (p.Glu575=) c.1044A= (p.Glu348=) n.1800A= c.1974A= (p.Glu658=) n.2475A= n.2470A= | |
| 7 | g.87439695T>A | CA368038120 | ABCB4 | c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1719A>T (n.1719A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) n.1799A>T c.1973A>T (p.Glu658Val) n.2474A>T n.2469A>T | |
| 7 | g.87439695T>C | CA368038121 | ABCB4 | c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1719A>G (n.1719A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.1799A>G c.1973A>G (p.Glu658Gly) n.2474A>G n.2469A>G | |
| 7 | g.87439695T>G | CA368038122 | ABCB4 | c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1719A>C (n.1719A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.1799A>C c.1973A>C (p.Glu658Ala) n.2474A>C n.2469A>C | |
| 7 | g.87439695_87439708delinsTCACTTTCTGTGTC | CA1723596316 | ABCB4 | c.1690_1703delinsGACACAGAAAGTGA (p.Asp564=) c.1706_1719delinsGACACAGAAAGTGA (n.1706_1719delinsGACACAGAAAGTGA) c.*1227_*1240delinsGACACAGAAAGTGA (n.*1227_*1240delinsGACACAGAAAGTGA) c.1711_1724delinsGACACAGAAAGTGA (p.Asp571=) c.1030_1043delinsGACACAGAAAGTGA (p.Asp344=) n.1786_1799delinsGACACAGAAAGTGA c.1960_1973delinsGACACAGAAAGTGA (p.Asp654=) n.2461_2474delinsGACACAGAAAGTGA n.2456_2469delinsGACACAGAAAGTGA | |
| 7 | g.87439696C>A | CA368038125 | ABCB4 | c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1718G>T (n.1718G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.1798G>T c.1972G>T (p.Glu658Ter) n.2473G>T n.2468G>T | COSMIC |
| 7 | g.87439696C>G | CA368038124 | ABCB4 | c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1718G>C (n.1718G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.1798G>C c.1972G>C (p.Glu658Gln) n.2473G>C n.2468G>C | |
| 7 | g.87439696C>T | CA368038123 | ABCB4 | c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1718G>A (n.1718G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.1798G>A c.1972G>A (p.Glu658Lys) n.2473G>A n.2468G>A | |
| 7 | g.87439698_87439710del | CA843379323 | ABCB4 | c.1690_1702del (p.Asp564LysfsTer19) c.1706_1718del (n.1706_1718del) c.*1227_*1239del (n.*1227_*1239del) c.1711_1723del (p.Asp571LysfsTer19) c.1030_1042del (p.Asp344LysfsTer19) n.1786_1798del c.1960_1972del (p.Asp654LysfsTer19) n.2461_2473del n.2456_2468del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439697A>C | CA368038127 | ABCB4 | c.1701T>G (p.Ser567Arg) c.1717T>G (n.1717T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1722T>G (p.Ser574Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) n.1797T>G c.1971T>G (p.Ser657Arg) n.2472T>G n.2467T>G | |
| 7 | g.87439697A>G | CA456348888 | ABCB4 | c.1701T>C (p.Ser567=) c.1717T>C (n.1717T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1722T>C (p.Ser574=) c.1041T>C (p.Ser347=) n.1797T>C c.1971T>C (p.Ser657=) n.2472T>C n.2467T>C | |
| 7 | g.87439697A>T | CA368038128 | ABCB4 | c.1701T>A (p.Ser567Arg) c.1717T>A (n.1717T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1722T>A (p.Ser574Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) n.1797T>A c.1971T>A (p.Ser657Arg) n.2472T>A n.2467T>A | |
| 7 | g.87439698C>A | CA368038129 | ABCB4 | c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.1716G>T (n.1716G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.1796G>T c.1970G>T (p.Ser657Ile) n.2471G>T n.2466G>T | |
| 7 | g.87439698C>G | CA368038130 | ABCB4 | c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.1716G>C (n.1716G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.1796G>C c.1970G>C (p.Ser657Thr) n.2471G>C n.2466G>C | |
| 7 | g.87439698C>T | CA368038131 | ABCB4 | c.1700G>A (p.Ser567Asn) c.1716G>A (n.1716G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.1796G>A c.1970G>A (p.Ser657Asn) n.2471G>A n.2466G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439699T>A | CA368038133 | ABCB4 | c.1699A>T (p.Ser567Cys) c.1715A>T (n.1715A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.1795A>T c.1969A>T (p.Ser657Cys) n.2470A>T n.2465A>T | |
| 7 | g.87439699T>C | CA368038135 | ABCB4 | c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.1715A>G (n.1715A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.1795A>G c.1969A>G (p.Ser657Gly) n.2470A>G n.2465A>G |