Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87423917C>A | CA368030606 | ABCB4 | c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.2216G>T (n.2216G>T) n.404G>T c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) n.2296G>T c.2470G>T (p.Glu824Ter) n.2971G>T n.2966G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87423917C>G | CA368030608 | ABCB4 | c.2200G>C (p.Glu734Gln) c.2216G>C (n.2216G>C) n.404G>C c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) n.2296G>C c.2470G>C (p.Glu824Gln) n.2971G>C n.2966G>C | |
7 | g.87423917C>T | CA368030603 | ABCB4 | c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.2216G>A (n.2216G>A) n.404G>A c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) n.2296G>A c.2470G>A (p.Glu824Lys) n.2971G>A n.2966G>A | |
7 | g.87423918T>A | CA456348107 | ABCB4 | c.2199A>T (p.Ser733=) c.2215A>T (n.2215A>T) n.403A>T c.2220A>T (p.Ser740=) c.1539A>T (p.Ser513=) n.2295A>T c.2469A>T (p.Ser823=) n.2970A>T n.2965A>T | |
7 | g.87423918T>C | CA456348108 | ABCB4 | c.2199A>G (p.Ser733=) c.2215A>G (n.2215A>G) n.403A>G c.2220A>G (p.Ser740=) c.1539A>G (p.Ser513=) n.2295A>G c.2469A>G (p.Ser823=) n.2970A>G n.2965A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423918T>G | CA456348106 | ABCB4 | c.2199A>C (p.Ser733=) c.2215A>C (n.2215A>C) n.403A>C c.2220A>C (p.Ser740=) c.1539A>C (p.Ser513=) n.2295A>C c.2469A>C (p.Ser823=) n.2970A>C n.2965A>C | |
7 | g.87423919G>A | CA4327103 | ABCB4 | c.2198C>T (p.Ser733Leu) c.2214C>T (n.2214C>T) n.402C>T c.2219C>T (p.Ser740Leu) c.1538C>T (p.Ser513Leu) n.2294C>T c.2468C>T (p.Ser823Leu) n.2969C>T n.2964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423919G>C | CA368030617 | ABCB4 | c.2198C>G (p.Ser733Ter) c.2214C>G (n.2214C>G) n.402C>G c.2219C>G (p.Ser740Ter) c.1538C>G (p.Ser513Ter) n.2294C>G c.2468C>G (p.Ser823Ter) n.2969C>G n.2964C>G | |
7 | g.87423919G= | CA1723587174 | ABCB4 | c.2198C= (p.Ser733=) c.2214C= (n.2214C=) n.402C= c.2219C= (p.Ser740=) c.1538C= (p.Ser513=) n.2294C= c.2468C= (p.Ser823=) n.2969C= n.2964C= | |
7 | g.87423919G>T | CA368030613 | ABCB4 | c.2198C>A (p.Ser733Ter) c.2214C>A (n.2214C>A) n.402C>A c.2219C>A (p.Ser740Ter) c.1538C>A (p.Ser513Ter) n.2294C>A c.2468C>A (p.Ser823Ter) n.2969C>A n.2964C>A | |
7 | g.87423920A= | CA1723587181 | ABCB4 | c.2197T= (p.Ser733=) c.2213T= (n.2213T=) n.401T= c.2218T= (p.Ser740=) c.1537T= (p.Ser513=) n.2293T= c.2467T= (p.Ser823=) n.2968T= n.2963T= | |
7 | g.87423920A>C | CA368030622 | ABCB4 | c.2197T>G (p.Ser733Ala) c.2213T>G (n.2213T>G) n.401T>G c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) n.2293T>G c.2467T>G (p.Ser823Ala) n.2968T>G n.2963T>G | |
7 | g.87423920A>G | CA368030623 | ABCB4 | c.2197T>C (p.Ser733Pro) c.2213T>C (n.2213T>C) n.401T>C c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) n.2293T>C c.2467T>C (p.Ser823Pro) n.2968T>C n.2963T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423920A>T | CA368030624 | ABCB4 | c.2197T>A (p.Ser733Thr) c.2213T>A (n.2213T>A) n.401T>A c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) n.2293T>A c.2467T>A (p.Ser823Thr) n.2968T>A n.2963T>A | |
7 | g.87423921del | CA2695208142 | ABCB4 | c.2196del (p.Ser733GlnfsTer4) c.2212del (n.2212del) n.400del c.2217del (p.Ser740GlnfsTer4) c.1536del (p.Ser513GlnfsTer4) n.2292del c.2466del (p.Ser823GlnfsTer4) n.2967del n.2962del | |
7 | g.87423921G>A | CA456348109 | ABCB4 | c.2196C>T (p.Phe732=) c.2212C>T (n.2212C>T) n.400C>T c.2217C>T (p.Phe739=) c.1536C>T (p.Phe512=) n.2292C>T c.2466C>T (p.Phe822=) n.2967C>T n.2962C>T | dbSNP |
7 | g.87423921G>C | CA368030625 | ABCB4 | c.2196C>G (p.Phe732Leu) c.2212C>G (n.2212C>G) n.400C>G c.2217C>G (p.Phe739Leu) c.1536C>G (p.Phe512Leu) n.2292C>G c.2466C>G (p.Phe822Leu) n.2967C>G n.2962C>G | |
7 | g.87423921G= | CA1723587184 | ABCB4 | c.2196C= (p.Phe732=) c.2212C= (n.2212C=) n.400C= c.2217C= (p.Phe739=) c.1536C= (p.Phe512=) n.2292C= c.2466C= (p.Phe822=) n.2967C= n.2962C= | |
7 | g.87423921G>T | CA368030627 | ABCB4 | c.2196C>A (p.Phe732Leu) c.2212C>A (n.2212C>A) n.400C>A c.2217C>A (p.Phe739Leu) c.1536C>A (p.Phe512Leu) n.2292C>A c.2466C>A (p.Phe822Leu) n.2967C>A n.2962C>A | |
7 | g.87423922A>C | CA368030637 | ABCB4 | c.2195T>G (p.Phe732Cys) c.2211T>G (n.2211T>G) n.399T>G c.2216T>G (p.Phe739Cys) c.1535T>G (p.Phe512Cys) n.2291T>G c.2465T>G (p.Phe822Cys) n.2966T>G n.2961T>G | |
7 | g.87423922A>G | CA368030638 | ABCB4 | c.2195T>C (p.Phe732Ser) c.2211T>C (n.2211T>C) n.399T>C c.2216T>C (p.Phe739Ser) c.1535T>C (p.Phe512Ser) n.2291T>C c.2465T>C (p.Phe822Ser) n.2966T>C n.2961T>C | |
7 | g.87423922A>T | CA368030639 | ABCB4 | c.2195T>A (p.Phe732Tyr) c.2211T>A (n.2211T>A) n.399T>A c.2216T>A (p.Phe739Tyr) c.1535T>A (p.Phe512Tyr) n.2291T>A c.2465T>A (p.Phe822Tyr) n.2966T>A n.2961T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423923A= | CA1723587193 | ABCB4 | c.2194T= (p.Phe732=) c.2210T= (n.2210T=) n.398T= c.2215T= (p.Phe739=) c.1534T= (p.Phe512=) n.2290T= c.2464T= (p.Phe822=) n.2965T= n.2960T= | |
7 | g.87423923A>C | CA162082655 | ABCB4 | c.2194T>G (p.Phe732Val) c.2210T>G (n.2210T>G) n.398T>G c.2215T>G (p.Phe739Val) c.1534T>G (p.Phe512Val) n.2290T>G c.2464T>G (p.Phe822Val) n.2965T>G n.2960T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423923A>G | CA4327104 | ABCB4 | c.2194T>C (p.Phe732Leu) c.2210T>C (n.2210T>C) n.398T>C c.2215T>C (p.Phe739Leu) c.1534T>C (p.Phe512Leu) n.2290T>C c.2464T>C (p.Phe822Leu) n.2965T>C n.2960T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423923A>T | CA368030646 | ABCB4 | c.2194T>A (p.Phe732Ile) c.2210T>A (n.2210T>A) n.398T>A c.2215T>A (p.Phe739Ile) c.1534T>A (p.Phe512Ile) n.2290T>A c.2464T>A (p.Phe822Ile) n.2965T>A n.2960T>A | |
7 | g.87423924T>A | CA456348110 | ABCB4 | c.2193A>T (p.Ile731=) c.2209A>T (n.2209A>T) n.397A>T c.2214A>T (p.Ile738=) c.1533A>T (p.Ile511=) n.2289A>T c.2463A>T (p.Ile821=) n.2964A>T n.2959A>T | |
7 | g.87423924T>C | CA162082664 | ABCB4 | c.2193A>G (p.Ile731Met) c.2209A>G (n.2209A>G) n.397A>G c.2214A>G (p.Ile738Met) c.1533A>G (p.Ile511Met) n.2289A>G c.2463A>G (p.Ile821Met) n.2964A>G n.2959A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423924T>G | CA456348111 | ABCB4 | c.2193A>C (p.Ile731=) c.2209A>C (n.2209A>C) n.397A>C c.2214A>C (p.Ile738=) c.1533A>C (p.Ile511=) n.2289A>C c.2463A>C (p.Ile821=) n.2964A>C n.2959A>C | |
7 | g.87423924T= | CA1723587197 | ABCB4 | c.2193A= (p.Ile731=) c.2209A= (n.2209A=) n.397A= c.2214A= (p.Ile738=) c.1533A= (p.Ile511=) n.2289A= c.2463A= (p.Ile821=) n.2964A= n.2959A= | |
7 | g.87423925A>C | CA368030654 | ABCB4 | c.2192T>G (p.Ile731Arg) c.2208T>G (n.2208T>G) n.396T>G c.2213T>G (p.Ile738Arg) c.1532T>G (p.Ile511Arg) n.2288T>G c.2462T>G (p.Ile821Arg) n.2963T>G n.2958T>G | |
7 | g.87423925A>G | CA368030660 | ABCB4 | c.2192T>C (p.Ile731Thr) c.2208T>C (n.2208T>C) n.396T>C c.2213T>C (p.Ile738Thr) c.1532T>C (p.Ile511Thr) n.2288T>C c.2462T>C (p.Ile821Thr) n.2963T>C n.2958T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423925A>T | CA368030657 | ABCB4 | c.2192T>A (p.Ile731Lys) c.2208T>A (n.2208T>A) n.396T>A c.2213T>A (p.Ile738Lys) c.1532T>A (p.Ile511Lys) n.2288T>A c.2462T>A (p.Ile821Lys) n.2963T>A n.2958T>A | |
7 | g.87423926T>A | CA162082669 | ABCB4 | c.2191A>T (p.Ile731Leu) c.2207A>T (n.2207A>T) n.395A>T c.2212A>T (p.Ile738Leu) c.1531A>T (p.Ile511Leu) n.2287A>T c.2461A>T (p.Ile821Leu) n.2962A>T n.2957A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423926T>C | CA4327105 | ABCB4 | c.2191A>G (p.Ile731Val) c.2207A>G (n.2207A>G) n.395A>G c.2212A>G (p.Ile738Val) c.1531A>G (p.Ile511Val) n.2287A>G c.2461A>G (p.Ile821Val) n.2962A>G n.2957A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423926T>G | CA368030666 | ABCB4 | c.2191A>C (p.Ile731Leu) c.2207A>C (n.2207A>C) n.395A>C c.2212A>C (p.Ile738Leu) c.1531A>C (p.Ile511Leu) n.2287A>C c.2461A>C (p.Ile821Leu) n.2962A>C n.2957A>C | |
7 | g.87423926T= | CA1723587202 | ABCB4 | c.2191A= (p.Ile731=) c.2207A= (n.2207A=) n.395A= c.2212A= (p.Ile738=) c.1531A= (p.Ile511=) n.2287A= c.2461A= (p.Ile821=) n.2962A= n.2957A= | |
7 | g.87423927G>A | CA456348112 | ABCB4 | c.2190C>T (p.Val730=) c.2206C>T (n.2206C>T) n.394C>T c.2211C>T (p.Val737=) c.1530C>T (p.Val510=) n.2286C>T c.2460C>T (p.Val820=) n.2961C>T n.2956C>T | ClinVar |
7 | g.87423927G>C | CA456348113 | ABCB4 | c.2190C>G (p.Val730=) c.2206C>G (n.2206C>G) n.394C>G c.2211C>G (p.Val737=) c.1530C>G (p.Val510=) n.2286C>G c.2460C>G (p.Val820=) n.2961C>G n.2956C>G | |
7 | g.87423927G>T | CA456348114 | ABCB4 | c.2190C>A (p.Val730=) c.2206C>A (n.2206C>A) n.394C>A c.2211C>A (p.Val737=) c.1530C>A (p.Val510=) n.2286C>A c.2460C>A (p.Val820=) n.2961C>A n.2956C>A | |
7 | g.87423928A>C | CA368030670 | ABCB4 | c.2189T>G (p.Val730Gly) c.2205T>G (n.2205T>G) n.393T>G c.2210T>G (p.Val737Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) n.2285T>G c.2459T>G (p.Val820Gly) n.2960T>G n.2955T>G | |
7 | g.87423928A>G | CA368030671 | ABCB4 | c.2189T>C (p.Val730Ala) c.2205T>C (n.2205T>C) n.393T>C c.2210T>C (p.Val737Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) n.2285T>C c.2459T>C (p.Val820Ala) n.2960T>C n.2955T>C | |
7 | g.87423928A>T | CA368030672 | ABCB4 | c.2189T>A (p.Val730Asp) c.2205T>A (n.2205T>A) n.393T>A c.2210T>A (p.Val737Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) n.2285T>A c.2459T>A (p.Val820Asp) n.2960T>A n.2955T>A | |
7 | g.87423929C>A | CA368030673 | ABCB4 | c.2188G>T (p.Val730Phe) c.2204G>T (n.2204G>T) n.392G>T c.2209G>T (p.Val737Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) n.2284G>T c.2458G>T (p.Val820Phe) n.2959G>T n.2954G>T | |
7 | g.87423929C>G | CA368030675 | ABCB4 | c.2188G>C (p.Val730Leu) c.2204G>C (n.2204G>C) n.392G>C c.2209G>C (p.Val737Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) n.2284G>C c.2458G>C (p.Val820Leu) n.2959G>C n.2954G>C | |
7 | g.87423929C>T | CA368030677 | ABCB4 | c.2188G>A (p.Val730Ile) c.2204G>A (n.2204G>A) n.392G>A c.2209G>A (p.Val737Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) n.2284G>A c.2458G>A (p.Val820Ile) n.2959G>A n.2954G>A | |
7 | g.87423930T>A | CA162082690 | ABCB4 | c.2187A>T (p.Ser729=) c.2203A>T (n.2203A>T) n.391A>T c.2208A>T (p.Ser736=) c.1527A>T (p.Ser509=) n.2283A>T c.2457A>T (p.Ser819=) n.2958A>T n.2953A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423930T>C | CA456348115 | ABCB4 | c.2187A>G (p.Ser729=) c.2203A>G (n.2203A>G) n.391A>G c.2208A>G (p.Ser736=) c.1527A>G (p.Ser509=) n.2283A>G c.2457A>G (p.Ser819=) n.2958A>G n.2953A>G | |
7 | g.87423930T>G | CA4327106 | ABCB4 | c.2187A>C (p.Ser729=) c.2203A>C (n.2203A>C) n.391A>C c.2208A>C (p.Ser736=) c.1527A>C (p.Ser509=) n.2283A>C c.2457A>C (p.Ser819=) n.2958A>C n.2953A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423930T= | CA1723587210 | ABCB4 | c.2187A= (p.Ser729=) c.2203A= (n.2203A=) n.391A= c.2208A= (p.Ser736=) c.1527A= (p.Ser509=) n.2283A= c.2457A= (p.Ser819=) n.2958A= n.2953A= |