| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87417268C>A | CA2683599138 | ABCB4 | c.2682+44G>T (n.2682+44G>T) c.2577+44G>T (n.2577+44G>T) c.2703+44G>T (n.2703+44G>T) c.2022+44G>T (n.2022+44G>T) n.2778+44G>T c.2952+44G>T (n.2952+44G>T) c.2847+44G>T (n.2847+44G>T) n.3453+44G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417274del | CA2578940284 | ABCB4 | c.2682+42del (n.2682+42del) c.2577+42del (n.2577+42del) c.2703+42del (n.2703+42del) c.2022+42del (n.2022+42del) n.2778+42del c.2952+42del (n.2952+42del) c.2847+42del (n.2847+42del) n.3453+42del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417273A>G | CA2683599139 | ABCB4 | c.2682+39T>C (n.2682+39T>C) c.2577+39T>C (n.2577+39T>C) c.2703+39T>C (n.2703+39T>C) c.2022+39T>C (n.2022+39T>C) n.2778+39T>C c.2952+39T>C (n.2952+39T>C) c.2847+39T>C (n.2847+39T>C) n.3453+39T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417277_87417279del | CA2578940287 | ABCB4 | c.2682+37_2682+39del (n.2682+37_2682+39del) c.2577+37_2577+39del (n.2577+37_2577+39del) c.2703+37_2703+39del (n.2703+37_2703+39del) c.2022+37_2022+39del (n.2022+37_2022+39del) n.2778+37_2778+39del c.2952+37_2952+39del (n.2952+37_2952+39del) c.2847+37_2847+39del (n.2847+37_2847+39del) n.3453+37_3453+39del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417276A>G | CA2683599142 | ABCB4 | c.2682+36T>C (n.2682+36T>C) c.2577+36T>C (n.2577+36T>C) c.2703+36T>C (n.2703+36T>C) c.2022+36T>C (n.2022+36T>C) n.2778+36T>C c.2952+36T>C (n.2952+36T>C) c.2847+36T>C (n.2847+36T>C) n.3453+36T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417277del | CA2683599140 | ABCB4 | c.2682+36del (n.2682+36del) c.2577+36del (n.2577+36del) c.2703+36del (n.2703+36del) c.2022+36del (n.2022+36del) n.2778+36del c.2952+36del (n.2952+36del) c.2847+36del (n.2847+36del) n.3453+36del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417281_87417287del | CA2683599141 | ABCB4 | c.2682+30_2682+36del (n.2682+30_2682+36del) c.2577+30_2577+36del (n.2577+30_2577+36del) c.2703+30_2703+36del (n.2703+30_2703+36del) c.2022+30_2022+36del (n.2022+30_2022+36del) n.2778+30_2778+36del c.2952+30_2952+36del (n.2952+30_2952+36del) c.2847+30_2847+36del (n.2847+30_2847+36del) n.3453+30_3453+36del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417278C>A | CA576267467 | ABCB4 | c.2682+34G>T (n.2682+34G>T) c.2577+34G>T (n.2577+34G>T) c.2703+34G>T (n.2703+34G>T) c.2022+34G>T (n.2022+34G>T) n.2778+34G>T c.2952+34G>T (n.2952+34G>T) c.2847+34G>T (n.2847+34G>T) n.3453+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417278C= | CA1723579287 | ABCB4 | c.2682+34G= (n.2682+34G=) c.2577+34G= (n.2577+34G=) c.2703+34G= (n.2703+34G=) c.2022+34G= (n.2022+34G=) n.2778+34G= c.2952+34G= (n.2952+34G=) c.2847+34G= (n.2847+34G=) n.3453+34G= | |
| 7 | g.87417279dup | CA1723579290 | ABCB4 | c.2682+33dup (n.2682+33dup) c.2577+33dup (n.2577+33dup) c.2703+33dup (n.2703+33dup) c.2022+33dup (n.2022+33dup) n.2778+33dup c.2952+33dup (n.2952+33dup) c.2847+33dup (n.2847+33dup) n.3453+33dup | dbSNP |
| 7 | g.87417280C= | CA1723579300 | ABCB4 | c.2682+32G= (n.2682+32G=) c.2577+32G= (n.2577+32G=) c.2703+32G= (n.2703+32G=) c.2022+32G= (n.2022+32G=) n.2778+32G= c.2952+32G= (n.2952+32G=) c.2847+32G= (n.2847+32G=) n.3453+32G= | |
| 7 | g.87417280C>G | CA2683599144 | ABCB4 | c.2682+32G>C (n.2682+32G>C) c.2577+32G>C (n.2577+32G>C) c.2703+32G>C (n.2703+32G>C) c.2022+32G>C (n.2022+32G>C) n.2778+32G>C c.2952+32G>C (n.2952+32G>C) c.2847+32G>C (n.2847+32G>C) n.3453+32G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417280C>T | CA162106106 | ABCB4 | c.2682+32G>A (n.2682+32G>A) c.2577+32G>A (n.2577+32G>A) c.2703+32G>A (n.2703+32G>A) c.2022+32G>A (n.2022+32G>A) n.2778+32G>A c.2952+32G>A (n.2952+32G>A) c.2847+32G>A (n.2847+32G>A) n.3453+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417281_87417282del | CA2578940289 | ABCB4 | c.2682+30_2682+31del (n.2682+30_2682+31del) c.2577+30_2577+31del (n.2577+30_2577+31del) c.2703+30_2703+31del (n.2703+30_2703+31del) c.2022+30_2022+31del (n.2022+30_2022+31del) n.2778+30_2778+31del c.2952+30_2952+31del (n.2952+30_2952+31del) c.2847+30_2847+31del (n.2847+30_2847+31del) n.3453+30_3453+31del | |
| 7 | g.87417282dup | CA2683599145 | ABCB4 | c.2682+31dup (n.2682+31dup) c.2577+31dup (n.2577+31dup) c.2703+31dup (n.2703+31dup) c.2022+31dup (n.2022+31dup) n.2778+31dup c.2952+31dup (n.2952+31dup) c.2847+31dup (n.2847+31dup) n.3453+31dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417282T>C | CA2683599146 | ABCB4 | c.2682+30A>G (n.2682+30A>G) c.2577+30A>G (n.2577+30A>G) c.2703+30A>G (n.2703+30A>G) c.2022+30A>G (n.2022+30A>G) n.2778+30A>G c.2952+30A>G (n.2952+30A>G) c.2847+30A>G (n.2847+30A>G) n.3453+30A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417284A= | CA1723579301 | ABCB4 | c.2682+28T= (n.2682+28T=) c.2577+28T= (n.2577+28T=) c.2703+28T= (n.2703+28T=) c.2022+28T= (n.2022+28T=) n.2778+28T= c.2952+28T= (n.2952+28T=) c.2847+28T= (n.2847+28T=) n.3453+28T= | |
| 7 | g.87417284A>G | CA576267468 | ABCB4 | c.2682+28T>C (n.2682+28T>C) c.2577+28T>C (n.2577+28T>C) c.2703+28T>C (n.2703+28T>C) c.2022+28T>C (n.2022+28T>C) n.2778+28T>C c.2952+28T>C (n.2952+28T>C) c.2847+28T>C (n.2847+28T>C) n.3453+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417285C>G | CA2578940290 | ABCB4 | c.2682+27G>C (n.2682+27G>C) c.2577+27G>C (n.2577+27G>C) c.2703+27G>C (n.2703+27G>C) c.2022+27G>C (n.2022+27G>C) n.2778+27G>C c.2952+27G>C (n.2952+27G>C) c.2847+27G>C (n.2847+27G>C) n.3453+27G>C | |
| 7 | g.87417287C>T | CA2683599147 | ABCB4 | c.2682+25G>A (n.2682+25G>A) c.2577+25G>A (n.2577+25G>A) c.2703+25G>A (n.2703+25G>A) c.2022+25G>A (n.2022+25G>A) n.2778+25G>A c.2952+25G>A (n.2952+25G>A) c.2847+25G>A (n.2847+25G>A) n.3453+25G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417288C>A | CA2715197632 | ABCB4 | c.2682+24G>T (n.2682+24G>T) c.2577+24G>T (n.2577+24G>T) c.2703+24G>T (n.2703+24G>T) c.2022+24G>T (n.2022+24G>T) n.2778+24G>T c.2952+24G>T (n.2952+24G>T) c.2847+24G>T (n.2847+24G>T) n.3453+24G>T | dbSNP |
| 7 | g.87417288C>T | CA2542326161 | ABCB4 | c.2682+24G>A (n.2682+24G>A) c.2577+24G>A (n.2577+24G>A) c.2703+24G>A (n.2703+24G>A) c.2022+24G>A (n.2022+24G>A) n.2778+24G>A c.2952+24G>A (n.2952+24G>A) c.2847+24G>A (n.2847+24G>A) n.3453+24G>A | |
| 7 | g.87417289A= | CA1723579302 | ABCB4 | c.2682+23T= (n.2682+23T=) c.2577+23T= (n.2577+23T=) c.2703+23T= (n.2703+23T=) c.2022+23T= (n.2022+23T=) n.2778+23T= c.2952+23T= (n.2952+23T=) c.2847+23T= (n.2847+23T=) n.3453+23T= | |
| 7 | g.87417289A>T | CA576267469 | ABCB4 | c.2682+23T>A (n.2682+23T>A) c.2577+23T>A (n.2577+23T>A) c.2703+23T>A (n.2703+23T>A) c.2022+23T>A (n.2022+23T>A) n.2778+23T>A c.2952+23T>A (n.2952+23T>A) c.2847+23T>A (n.2847+23T>A) n.3453+23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417290A= | CA1723579303 | ABCB4 | c.2682+22T= (n.2682+22T=) c.2577+22T= (n.2577+22T=) c.2703+22T= (n.2703+22T=) c.2022+22T= (n.2022+22T=) n.2778+22T= c.2952+22T= (n.2952+22T=) c.2847+22T= (n.2847+22T=) n.3453+22T= | |
| 7 | g.87417290A>G | CA4326968 | ABCB4 | c.2682+22T>C (n.2682+22T>C) c.2577+22T>C (n.2577+22T>C) c.2703+22T>C (n.2703+22T>C) c.2022+22T>C (n.2022+22T>C) n.2778+22T>C c.2952+22T>C (n.2952+22T>C) c.2847+22T>C (n.2847+22T>C) n.3453+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417291T>A | CA4326970 | ABCB4 | c.2682+21A>T (n.2682+21A>T) c.2577+21A>T (n.2577+21A>T) c.2703+21A>T (n.2703+21A>T) c.2022+21A>T (n.2022+21A>T) n.2778+21A>T c.2952+21A>T (n.2952+21A>T) c.2847+21A>T (n.2847+21A>T) n.3453+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417291T>C | CA4326969 | ABCB4 | c.2682+21A>G (n.2682+21A>G) c.2577+21A>G (n.2577+21A>G) c.2703+21A>G (n.2703+21A>G) c.2022+21A>G (n.2022+21A>G) n.2778+21A>G c.2952+21A>G (n.2952+21A>G) c.2847+21A>G (n.2847+21A>G) n.3453+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417291T= | CA1723579307 | ABCB4 | c.2682+21A= (n.2682+21A=) c.2577+21A= (n.2577+21A=) c.2703+21A= (n.2703+21A=) c.2022+21A= (n.2022+21A=) n.2778+21A= c.2952+21A= (n.2952+21A=) c.2847+21A= (n.2847+21A=) n.3453+21A= | |
| 7 | g.87417292T>A | CA4326971 | ABCB4 | c.2682+20A>T (n.2682+20A>T) c.2577+20A>T (n.2577+20A>T) c.2703+20A>T (n.2703+20A>T) c.2022+20A>T (n.2022+20A>T) n.2778+20A>T c.2952+20A>T (n.2952+20A>T) c.2847+20A>T (n.2847+20A>T) n.3453+20A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417292T>G | CA2683599148 | ABCB4 | c.2682+20A>C (n.2682+20A>C) c.2577+20A>C (n.2577+20A>C) c.2703+20A>C (n.2703+20A>C) c.2022+20A>C (n.2022+20A>C) n.2778+20A>C c.2952+20A>C (n.2952+20A>C) c.2847+20A>C (n.2847+20A>C) n.3453+20A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417292T= | CA1723579311 | ABCB4 | c.2682+20A= (n.2682+20A=) c.2577+20A= (n.2577+20A=) c.2703+20A= (n.2703+20A=) c.2022+20A= (n.2022+20A=) n.2778+20A= c.2952+20A= (n.2952+20A=) c.2847+20A= (n.2847+20A=) n.3453+20A= | |
| 7 | g.87417293_87417294delinsGA | CA1723579315 | ABCB4 | c.2682+18_2682+19delinsTC (n.2682+18_2682+19delinsTC) c.2577+18_2577+19delinsTC (n.2577+18_2577+19delinsTC) c.2703+18_2703+19delinsTC (n.2703+18_2703+19delinsTC) c.2022+18_2022+19delinsTC (n.2022+18_2022+19delinsTC) n.2778+18_2778+19delinsTC c.2952+18_2952+19delinsTC (n.2952+18_2952+19delinsTC) c.2847+18_2847+19delinsTC (n.2847+18_2847+19delinsTC) n.3453+18_3453+19delinsTC | |
| 7 | g.87417296del | CA1723579316 | ABCB4 | c.2682+18del (n.2682+18del) c.2577+18del (n.2577+18del) c.2703+18del (n.2703+18del) c.2022+18del (n.2022+18del) n.2778+18del c.2952+18del (n.2952+18del) c.2847+18del (n.2847+18del) n.3453+18del | dbSNP |
| 7 | g.87417295A= | CA1723579317 | ABCB4 | c.2682+17T= (n.2682+17T=) c.2577+17T= (n.2577+17T=) c.2703+17T= (n.2703+17T=) c.2022+17T= (n.2022+17T=) n.2778+17T= c.2952+17T= (n.2952+17T=) c.2847+17T= (n.2847+17T=) n.3453+17T= | |
| 7 | g.87417295A>C | CA576267470 | ABCB4 | c.2682+17T>G (n.2682+17T>G) c.2577+17T>G (n.2577+17T>G) c.2703+17T>G (n.2703+17T>G) c.2022+17T>G (n.2022+17T>G) n.2778+17T>G c.2952+17T>G (n.2952+17T>G) c.2847+17T>G (n.2847+17T>G) n.3453+17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417297T>C | CA2715197656 | ABCB4 | c.2682+15A>G (n.2682+15A>G) c.2577+15A>G (n.2577+15A>G) c.2703+15A>G (n.2703+15A>G) c.2022+15A>G (n.2022+15A>G) n.2778+15A>G c.2952+15A>G (n.2952+15A>G) c.2847+15A>G (n.2847+15A>G) n.3453+15A>G | dbSNP |
| 7 | g.87417298C>A | CA2683599149 | ABCB4 | c.2682+14G>T (n.2682+14G>T) c.2577+14G>T (n.2577+14G>T) c.2703+14G>T (n.2703+14G>T) c.2022+14G>T (n.2022+14G>T) n.2778+14G>T c.2952+14G>T (n.2952+14G>T) c.2847+14G>T (n.2847+14G>T) n.3453+14G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417298C= | CA1723579319 | ABCB4 | c.2682+14G= (n.2682+14G=) c.2577+14G= (n.2577+14G=) c.2703+14G= (n.2703+14G=) c.2022+14G= (n.2022+14G=) n.2778+14G= c.2952+14G= (n.2952+14G=) c.2847+14G= (n.2847+14G=) n.3453+14G= | |
| 7 | g.87417298C>T | CA4326972 | ABCB4 | c.2682+14G>A (n.2682+14G>A) c.2577+14G>A (n.2577+14G>A) c.2703+14G>A (n.2703+14G>A) c.2022+14G>A (n.2022+14G>A) n.2778+14G>A c.2952+14G>A (n.2952+14G>A) c.2847+14G>A (n.2847+14G>A) n.3453+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417303T>A | CA2578940295 | ABCB4 | c.2682+9A>T (n.2682+9A>T) c.2577+9A>T (n.2577+9A>T) c.2703+9A>T (n.2703+9A>T) c.2022+9A>T (n.2022+9A>T) n.2778+9A>T c.2952+9A>T (n.2952+9A>T) c.2847+9A>T (n.2847+9A>T) n.3453+9A>T | |
| 7 | g.87417304T>C | CA2715197871 | ABCB4 | c.2682+8A>G (n.2682+8A>G) c.2577+8A>G (n.2577+8A>G) c.2703+8A>G (n.2703+8A>G) c.2022+8A>G (n.2022+8A>G) n.2778+8A>G c.2952+8A>G (n.2952+8A>G) c.2847+8A>G (n.2847+8A>G) n.3453+8A>G | dbSNP |
| 7 | g.87417305G>T | CA456358234 | ABCB4 | c.2682+7C>A (n.2682+7C>A) c.2577+7C>A (n.2577+7C>A) c.2703+7C>A (n.2703+7C>A) c.2022+7C>A (n.2022+7C>A) n.2778+7C>A c.2952+7C>A (n.2952+7C>A) c.2847+7C>A (n.2847+7C>A) n.3453+7C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417306A= | CA1723579322 | ABCB4 | c.2682+6T= (n.2682+6T=) c.2577+6T= (n.2577+6T=) c.2703+6T= (n.2703+6T=) c.2022+6T= (n.2022+6T=) n.2778+6T= c.2952+6T= (n.2952+6T=) c.2847+6T= (n.2847+6T=) n.3453+6T= | |
| 7 | g.87417306A>C | CA1723579325 | ABCB4 | c.2682+6T>G (n.2682+6T>G) c.2577+6T>G (n.2577+6T>G) c.2703+6T>G (n.2703+6T>G) c.2022+6T>G (n.2022+6T>G) n.2778+6T>G c.2952+6T>G (n.2952+6T>G) c.2847+6T>G (n.2847+6T>G) n.3453+6T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417308C>T | CA2502980354 | ABCB4 | c.2682+4G>A (n.2682+4G>A) c.2577+4G>A (n.2577+4G>A) c.2703+4G>A (n.2703+4G>A) c.2022+4G>A (n.2022+4G>A) n.2778+4G>A c.2952+4G>A (n.2952+4G>A) c.2847+4G>A (n.2847+4G>A) n.3453+4G>A | |
| 7 | g.87417309T>C | CA2578940296 | ABCB4 | c.2682+3A>G (n.2682+3A>G) c.2577+3A>G (n.2577+3A>G) c.2703+3A>G (n.2703+3A>G) c.2022+3A>G (n.2022+3A>G) n.2778+3A>G c.2952+3A>G (n.2952+3A>G) c.2847+3A>G (n.2847+3A>G) n.3453+3A>G | |
| 7 | g.87417310A>C | CA368061005 | ABCB4 | c.2682+2T>G (n.2682+2T>G) c.2577+2T>G (n.2577+2T>G) c.2703+2T>G (n.2703+2T>G) c.2022+2T>G (n.2022+2T>G) n.2778+2T>G c.2952+2T>G (n.2952+2T>G) c.2847+2T>G (n.2847+2T>G) n.3453+2T>G | |
| 7 | g.87417310A>G | CA368061006 | ABCB4 | c.2682+2T>C (n.2682+2T>C) c.2577+2T>C (n.2577+2T>C) c.2703+2T>C (n.2703+2T>C) c.2022+2T>C (n.2022+2T>C) n.2778+2T>C c.2952+2T>C (n.2952+2T>C) c.2847+2T>C (n.2847+2T>C) n.3453+2T>C | |
| 7 | g.87417310A>T | CA368061007 | ABCB4 | c.2682+2T>A (n.2682+2T>A) c.2577+2T>A (n.2577+2T>A) c.2703+2T>A (n.2703+2T>A) c.2022+2T>A (n.2022+2T>A) n.2778+2T>A c.2952+2T>A (n.2952+2T>A) c.2847+2T>A (n.2847+2T>A) n.3453+2T>A |