Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87417178C>A | CA576267459 | ABCB4 | c.2682+134G>T (n.2682+134G>T) c.2577+134G>T (n.2577+134G>T) c.2703+134G>T (n.2703+134G>T) c.2022+134G>T (n.2022+134G>T) n.2778+134G>T c.2952+134G>T (n.2952+134G>T) c.2847+134G>T (n.2847+134G>T) n.3453+134G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417178C= | CA1723579186 | ABCB4 | c.2682+134G= (n.2682+134G=) c.2577+134G= (n.2577+134G=) c.2703+134G= (n.2703+134G=) c.2022+134G= (n.2022+134G=) n.2778+134G= c.2952+134G= (n.2952+134G=) c.2847+134G= (n.2847+134G=) n.3453+134G= | |
7 | g.87417178C>T | CA2683599099 | ABCB4 | c.2682+134G>A (n.2682+134G>A) c.2577+134G>A (n.2577+134G>A) c.2703+134G>A (n.2703+134G>A) c.2022+134G>A (n.2022+134G>A) n.2778+134G>A c.2952+134G>A (n.2952+134G>A) c.2847+134G>A (n.2847+134G>A) n.3453+134G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417179A= | CA1723579192 | ABCB4 | c.2682+133T= (n.2682+133T=) c.2577+133T= (n.2577+133T=) c.2703+133T= (n.2703+133T=) c.2022+133T= (n.2022+133T=) n.2778+133T= c.2952+133T= (n.2952+133T=) c.2847+133T= (n.2847+133T=) n.3453+133T= | |
7 | g.87417179A>G | CA162106079 | ABCB4 | c.2682+133T>C (n.2682+133T>C) c.2577+133T>C (n.2577+133T>C) c.2703+133T>C (n.2703+133T>C) c.2022+133T>C (n.2022+133T>C) n.2778+133T>C c.2952+133T>C (n.2952+133T>C) c.2847+133T>C (n.2847+133T>C) n.3453+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87417180C>A | CA2683599102 | ABCB4 | c.2682+132G>T (n.2682+132G>T) c.2577+132G>T (n.2577+132G>T) c.2703+132G>T (n.2703+132G>T) c.2022+132G>T (n.2022+132G>T) n.2778+132G>T c.2952+132G>T (n.2952+132G>T) c.2847+132G>T (n.2847+132G>T) n.3453+132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417180C>G | CA2683599101 | ABCB4 | c.2682+132G>C (n.2682+132G>C) c.2577+132G>C (n.2577+132G>C) c.2703+132G>C (n.2703+132G>C) c.2022+132G>C (n.2022+132G>C) n.2778+132G>C c.2952+132G>C (n.2952+132G>C) c.2847+132G>C (n.2847+132G>C) n.3453+132G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87417180C>T | CA2683599100 | ABCB4 | c.2682+132G>A (n.2682+132G>A) c.2577+132G>A (n.2577+132G>A) c.2703+132G>A (n.2703+132G>A) c.2022+132G>A (n.2022+132G>A) n.2778+132G>A c.2952+132G>A (n.2952+132G>A) c.2847+132G>A (n.2847+132G>A) n.3453+132G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417181A= | CA1723579195 | ABCB4 | c.2682+131T= (n.2682+131T=) c.2577+131T= (n.2577+131T=) c.2703+131T= (n.2703+131T=) c.2022+131T= (n.2022+131T=) n.2778+131T= c.2952+131T= (n.2952+131T=) c.2847+131T= (n.2847+131T=) n.3453+131T= | |
7 | g.87417181A>C | CA1723579196 | ABCB4 | c.2682+131T>G (n.2682+131T>G) c.2577+131T>G (n.2577+131T>G) c.2703+131T>G (n.2703+131T>G) c.2022+131T>G (n.2022+131T>G) n.2778+131T>G c.2952+131T>G (n.2952+131T>G) c.2847+131T>G (n.2847+131T>G) n.3453+131T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87417182A= | CA1723579199 | ABCB4 | c.2682+130T= (n.2682+130T=) c.2577+130T= (n.2577+130T=) c.2703+130T= (n.2703+130T=) c.2022+130T= (n.2022+130T=) n.2778+130T= c.2952+130T= (n.2952+130T=) c.2847+130T= (n.2847+130T=) n.3453+130T= | |
7 | g.87417182A>G | CA1104129434 | ABCB4 | c.2682+130T>C (n.2682+130T>C) c.2577+130T>C (n.2577+130T>C) c.2703+130T>C (n.2703+130T>C) c.2022+130T>C (n.2022+130T>C) n.2778+130T>C c.2952+130T>C (n.2952+130T>C) c.2847+130T>C (n.2847+130T>C) n.3453+130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417183T>C | CA162106082 | ABCB4 | c.2682+129A>G (n.2682+129A>G) c.2577+129A>G (n.2577+129A>G) c.2703+129A>G (n.2703+129A>G) c.2022+129A>G (n.2022+129A>G) n.2778+129A>G c.2952+129A>G (n.2952+129A>G) c.2847+129A>G (n.2847+129A>G) n.3453+129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417183T= | CA1723579200 | ABCB4 | c.2682+129A= (n.2682+129A=) c.2577+129A= (n.2577+129A=) c.2703+129A= (n.2703+129A=) c.2022+129A= (n.2022+129A=) n.2778+129A= c.2952+129A= (n.2952+129A=) c.2847+129A= (n.2847+129A=) n.3453+129A= | |
7 | g.87417185G>T | CA2683599103 | ABCB4 | c.2682+127C>A (n.2682+127C>A) c.2577+127C>A (n.2577+127C>A) c.2703+127C>A (n.2703+127C>A) c.2022+127C>A (n.2022+127C>A) n.2778+127C>A c.2952+127C>A (n.2952+127C>A) c.2847+127C>A (n.2847+127C>A) n.3453+127C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417186A>G | CA2683599104 | ABCB4 | c.2682+126T>C (n.2682+126T>C) c.2577+126T>C (n.2577+126T>C) c.2703+126T>C (n.2703+126T>C) c.2022+126T>C (n.2022+126T>C) n.2778+126T>C c.2952+126T>C (n.2952+126T>C) c.2847+126T>C (n.2847+126T>C) n.3453+126T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87417187C>A | CA2683599105 | ABCB4 | c.2682+125G>T (n.2682+125G>T) c.2577+125G>T (n.2577+125G>T) c.2703+125G>T (n.2703+125G>T) c.2022+125G>T (n.2022+125G>T) n.2778+125G>T c.2952+125G>T (n.2952+125G>T) c.2847+125G>T (n.2847+125G>T) n.3453+125G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417188_87417191delinsAATT | CA1723579202 | ABCB4 | c.2682+121_2682+124delinsAATT (n.2682+121_2682+124delinsAATT) c.2577+121_2577+124delinsAATT (n.2577+121_2577+124delinsAATT) c.2703+121_2703+124delinsAATT (n.2703+121_2703+124delinsAATT) c.2022+121_2022+124delinsAATT (n.2022+121_2022+124delinsAATT) n.2778+121_2778+124delinsAATT c.2952+121_2952+124delinsAATT (n.2952+121_2952+124delinsAATT) c.2847+121_2847+124delinsAATT (n.2847+121_2847+124delinsAATT) n.3453+121_3453+124delinsAATT | |
7 | g.87417189A= | CA1723579205 | ABCB4 | c.2682+123T= (n.2682+123T=) c.2577+123T= (n.2577+123T=) c.2703+123T= (n.2703+123T=) c.2022+123T= (n.2022+123T=) n.2778+123T= c.2952+123T= (n.2952+123T=) c.2847+123T= (n.2847+123T=) n.3453+123T= | |
7 | g.87417189A>G | CA162106085 | ABCB4 | c.2682+123T>C (n.2682+123T>C) c.2577+123T>C (n.2577+123T>C) c.2703+123T>C (n.2703+123T>C) c.2022+123T>C (n.2022+123T>C) n.2778+123T>C c.2952+123T>C (n.2952+123T>C) c.2847+123T>C (n.2847+123T>C) n.3453+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417193_87417195del | CA1723579206 | ABCB4 | c.2682+121_2682+123del (n.2682+121_2682+123del) c.2577+121_2577+123del (n.2577+121_2577+123del) c.2703+121_2703+123del (n.2703+121_2703+123del) c.2022+121_2022+123del (n.2022+121_2022+123del) n.2778+121_2778+123del c.2952+121_2952+123del (n.2952+121_2952+123del) c.2847+121_2847+123del (n.2847+121_2847+123del) n.3453+121_3453+123del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87417191T>A | CA2683599106 | ABCB4 | c.2682+121A>T (n.2682+121A>T) c.2577+121A>T (n.2577+121A>T) c.2703+121A>T (n.2703+121A>T) c.2022+121A>T (n.2022+121A>T) n.2778+121A>T c.2952+121A>T (n.2952+121A>T) c.2847+121A>T (n.2847+121A>T) n.3453+121A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417193T>C | CA2683599107 | ABCB4 | c.2682+119A>G (n.2682+119A>G) c.2577+119A>G (n.2577+119A>G) c.2703+119A>G (n.2703+119A>G) c.2022+119A>G (n.2022+119A>G) n.2778+119A>G c.2952+119A>G (n.2952+119A>G) c.2847+119A>G (n.2847+119A>G) n.3453+119A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87417195A>G | CA2683599108 | ABCB4 | c.2682+117T>C (n.2682+117T>C) c.2577+117T>C (n.2577+117T>C) c.2703+117T>C (n.2703+117T>C) c.2022+117T>C (n.2022+117T>C) n.2778+117T>C c.2952+117T>C (n.2952+117T>C) c.2847+117T>C (n.2847+117T>C) n.3453+117T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87417196G>T | CA2683599109 | ABCB4 | c.2682+116C>A (n.2682+116C>A) c.2577+116C>A (n.2577+116C>A) c.2703+116C>A (n.2703+116C>A) c.2022+116C>A (n.2022+116C>A) n.2778+116C>A c.2952+116C>A (n.2952+116C>A) c.2847+116C>A (n.2847+116C>A) n.3453+116C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417199G>T | CA2683599110 | ABCB4 | c.2682+113C>A (n.2682+113C>A) c.2577+113C>A (n.2577+113C>A) c.2703+113C>A (n.2703+113C>A) c.2022+113C>A (n.2022+113C>A) n.2778+113C>A c.2952+113C>A (n.2952+113C>A) c.2847+113C>A (n.2847+113C>A) n.3453+113C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417200T>C | CA162106087 | ABCB4 | c.2682+112A>G (n.2682+112A>G) c.2577+112A>G (n.2577+112A>G) c.2703+112A>G (n.2703+112A>G) c.2022+112A>G (n.2022+112A>G) n.2778+112A>G c.2952+112A>G (n.2952+112A>G) c.2847+112A>G (n.2847+112A>G) n.3453+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417200T= | CA1723579208 | ABCB4 | c.2682+112A= (n.2682+112A=) c.2577+112A= (n.2577+112A=) c.2703+112A= (n.2703+112A=) c.2022+112A= (n.2022+112A=) n.2778+112A= c.2952+112A= (n.2952+112A=) c.2847+112A= (n.2847+112A=) n.3453+112A= | |
7 | g.87417201A= | CA1723579211 | ABCB4 | c.2682+111T= (n.2682+111T=) c.2577+111T= (n.2577+111T=) c.2703+111T= (n.2703+111T=) c.2022+111T= (n.2022+111T=) n.2778+111T= c.2952+111T= (n.2952+111T=) c.2847+111T= (n.2847+111T=) n.3453+111T= | |
7 | g.87417201A>G | CA162106090 | ABCB4 | c.2682+111T>C (n.2682+111T>C) c.2577+111T>C (n.2577+111T>C) c.2703+111T>C (n.2703+111T>C) c.2022+111T>C (n.2022+111T>C) n.2778+111T>C c.2952+111T>C (n.2952+111T>C) c.2847+111T>C (n.2847+111T>C) n.3453+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417202del | CA2683599113 | ABCB4 | c.2682+110del (n.2682+110del) c.2577+110del (n.2577+110del) c.2703+110del (n.2703+110del) c.2022+110del (n.2022+110del) n.2778+110del c.2952+110del (n.2952+110del) c.2847+110del (n.2847+110del) n.3453+110del | gnomAD v4 |
7 | g.87417202G>C | CA2683599111 | ABCB4 | c.2682+110C>G (n.2682+110C>G) c.2577+110C>G (n.2577+110C>G) c.2703+110C>G (n.2703+110C>G) c.2022+110C>G (n.2022+110C>G) n.2778+110C>G c.2952+110C>G (n.2952+110C>G) c.2847+110C>G (n.2847+110C>G) n.3453+110C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87417202G>T | CA2683599112 | ABCB4 | c.2682+110C>A (n.2682+110C>A) c.2577+110C>A (n.2577+110C>A) c.2703+110C>A (n.2703+110C>A) c.2022+110C>A (n.2022+110C>A) n.2778+110C>A c.2952+110C>A (n.2952+110C>A) c.2847+110C>A (n.2847+110C>A) n.3453+110C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417204G>T | CA2683599115 | ABCB4 | c.2682+108C>A (n.2682+108C>A) c.2577+108C>A (n.2577+108C>A) c.2703+108C>A (n.2703+108C>A) c.2022+108C>A (n.2022+108C>A) n.2778+108C>A c.2952+108C>A (n.2952+108C>A) c.2847+108C>A (n.2847+108C>A) n.3453+108C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417206del | CA2683599114 | ABCB4 | c.2682+108del (n.2682+108del) c.2577+108del (n.2577+108del) c.2703+108del (n.2703+108del) c.2022+108del (n.2022+108del) n.2778+108del c.2952+108del (n.2952+108del) c.2847+108del (n.2847+108del) n.3453+108del | gnomAD v4 |
7 | g.87417205G>A | CA2683599116 | ABCB4 | c.2682+107C>T (n.2682+107C>T) c.2577+107C>T (n.2577+107C>T) c.2703+107C>T (n.2703+107C>T) c.2022+107C>T (n.2022+107C>T) n.2778+107C>T c.2952+107C>T (n.2952+107C>T) c.2847+107C>T (n.2847+107C>T) n.3453+107C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417205G>T | CA2683599117 | ABCB4 | c.2682+107C>A (n.2682+107C>A) c.2577+107C>A (n.2577+107C>A) c.2703+107C>A (n.2703+107C>A) c.2022+107C>A (n.2022+107C>A) n.2778+107C>A c.2952+107C>A (n.2952+107C>A) c.2847+107C>A (n.2847+107C>A) n.3453+107C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417206G>A | CA2683599118 | ABCB4 | c.2682+106C>T (n.2682+106C>T) c.2577+106C>T (n.2577+106C>T) c.2703+106C>T (n.2703+106C>T) c.2022+106C>T (n.2022+106C>T) n.2778+106C>T c.2952+106C>T (n.2952+106C>T) c.2847+106C>T (n.2847+106C>T) n.3453+106C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87417206G>T | CA2683599119 | ABCB4 | c.2682+106C>A (n.2682+106C>A) c.2577+106C>A (n.2577+106C>A) c.2703+106C>A (n.2703+106C>A) c.2022+106C>A (n.2022+106C>A) n.2778+106C>A c.2952+106C>A (n.2952+106C>A) c.2847+106C>A (n.2847+106C>A) n.3453+106C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417207C>A | CA162106092 | ABCB4 | c.2682+105G>T (n.2682+105G>T) c.2577+105G>T (n.2577+105G>T) c.2703+105G>T (n.2703+105G>T) c.2022+105G>T (n.2022+105G>T) n.2778+105G>T c.2952+105G>T (n.2952+105G>T) c.2847+105G>T (n.2847+105G>T) n.3453+105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417207C= | CA1723579215 | ABCB4 | c.2682+105G= (n.2682+105G=) c.2577+105G= (n.2577+105G=) c.2703+105G= (n.2703+105G=) c.2022+105G= (n.2022+105G=) n.2778+105G= c.2952+105G= (n.2952+105G=) c.2847+105G= (n.2847+105G=) n.3453+105G= | |
7 | g.87417207C>T | CA1723579217 | ABCB4 | c.2682+105G>A (n.2682+105G>A) c.2577+105G>A (n.2577+105G>A) c.2703+105G>A (n.2703+105G>A) c.2022+105G>A (n.2022+105G>A) n.2778+105G>A c.2952+105G>A (n.2952+105G>A) c.2847+105G>A (n.2847+105G>A) n.3453+105G>A | dbSNP |
7 | g.87417207_87417211delinsCACAA | CA1723579218 | ABCB4 | c.2682+101_2682+105delinsTTGTG (n.2682+101_2682+105delinsTTGTG) c.2577+101_2577+105delinsTTGTG (n.2577+101_2577+105delinsTTGTG) c.2703+101_2703+105delinsTTGTG (n.2703+101_2703+105delinsTTGTG) c.2022+101_2022+105delinsTTGTG (n.2022+101_2022+105delinsTTGTG) n.2778+101_2778+105delinsTTGTG c.2952+101_2952+105delinsTTGTG (n.2952+101_2952+105delinsTTGTG) c.2847+101_2847+105delinsTTGTG (n.2847+101_2847+105delinsTTGTG) n.3453+101_3453+105delinsTTGTG | |
7 | g.87417211_87417214del | CA843386362 | ABCB4 | c.2682+101_2682+104del (n.2682+101_2682+104del) c.2577+101_2577+104del (n.2577+101_2577+104del) c.2703+101_2703+104del (n.2703+101_2703+104del) c.2022+101_2022+104del (n.2022+101_2022+104del) n.2778+101_2778+104del c.2952+101_2952+104del (n.2952+101_2952+104del) c.2847+101_2847+104del (n.2847+101_2847+104del) n.3453+101_3453+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87417209C= | CA1723579221 | ABCB4 | c.2682+103G= (n.2682+103G=) c.2577+103G= (n.2577+103G=) c.2703+103G= (n.2703+103G=) c.2022+103G= (n.2022+103G=) n.2778+103G= c.2952+103G= (n.2952+103G=) c.2847+103G= (n.2847+103G=) n.3453+103G= | |
7 | g.87417209C>T | CA1723579222 | ABCB4 | c.2682+103G>A (n.2682+103G>A) c.2577+103G>A (n.2577+103G>A) c.2703+103G>A (n.2703+103G>A) c.2022+103G>A (n.2022+103G>A) n.2778+103G>A c.2952+103G>A (n.2952+103G>A) c.2847+103G>A (n.2847+103G>A) n.3453+103G>A | dbSNP |
7 | g.87417210A= | CA1723579223 | ABCB4 | c.2682+102T= (n.2682+102T=) c.2577+102T= (n.2577+102T=) c.2703+102T= (n.2703+102T=) c.2022+102T= (n.2022+102T=) n.2778+102T= c.2952+102T= (n.2952+102T=) c.2847+102T= (n.2847+102T=) n.3453+102T= | |
7 | g.87417210A>T | CA2683599120 | ABCB4 | c.2682+102T>A (n.2682+102T>A) c.2577+102T>A (n.2577+102T>A) c.2703+102T>A (n.2703+102T>A) c.2022+102T>A (n.2022+102T>A) n.2778+102T>A c.2952+102T>A (n.2952+102T>A) c.2847+102T>A (n.2847+102T>A) n.3453+102T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87417212_87417214dup | CA1723579225 | ABCB4 | c.2682+99_2682+101dup (n.2682+99_2682+101dup) c.2577+99_2577+101dup (n.2577+99_2577+101dup) c.2703+99_2703+101dup (n.2703+99_2703+101dup) c.2022+99_2022+101dup (n.2022+99_2022+101dup) n.2778+99_2778+101dup c.2952+99_2952+101dup (n.2952+99_2952+101dup) c.2847+99_2847+101dup (n.2847+99_2847+101dup) n.3453+99_3453+101dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87417213C= | CA1723579227 | ABCB4 | c.2682+99G= (n.2682+99G=) c.2577+99G= (n.2577+99G=) c.2703+99G= (n.2703+99G=) c.2022+99G= (n.2022+99G=) n.2778+99G= c.2952+99G= (n.2952+99G=) c.2847+99G= (n.2847+99G=) n.3453+99G= |