Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87411874T>C | CA4326907 | ABCB4 | c.2924+19A>G (n.2924+19A>G) c.2783+1743A>G (n.2783+1743A>G) c.2819+19A>G (n.2819+19A>G) c.2795+19A>G (n.2795+19A>G) c.2945+19A>G (n.2945+19A>G) c.2264+19A>G (n.2264+19A>G) n.2779-2482A>G c.3194+19A>G (n.3194+19A>G) c.3089+19A>G (n.3089+19A>G) c.3065+19A>G (n.3065+19A>G) c.3053+1743A>G (n.3053+1743A>G) n.3454-2482A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411874T= | CA1723572995 | ABCB4 | c.2924+19A= (n.2924+19A=) c.2783+1743A= (n.2783+1743A=) c.2819+19A= (n.2819+19A=) c.2795+19A= (n.2795+19A=) c.2945+19A= (n.2945+19A=) c.2264+19A= (n.2264+19A=) n.2779-2482A= c.3194+19A= (n.3194+19A=) c.3089+19A= (n.3089+19A=) c.3065+19A= (n.3065+19A=) c.3053+1743A= (n.3053+1743A=) n.3454-2482A= | |
7 | g.87411875A>C | CA2683599296 | ABCB4 | c.2924+18T>G (n.2924+18T>G) c.2783+1742T>G (n.2783+1742T>G) c.2819+18T>G (n.2819+18T>G) c.2795+18T>G (n.2795+18T>G) c.2945+18T>G (n.2945+18T>G) c.2264+18T>G (n.2264+18T>G) n.2779-2483T>G c.3194+18T>G (n.3194+18T>G) c.3089+18T>G (n.3089+18T>G) c.3065+18T>G (n.3065+18T>G) c.3053+1742T>G (n.3053+1742T>G) n.3454-2483T>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87411876T>G | CA2683599297 | ABCB4 | c.2924+17A>C (n.2924+17A>C) c.2783+1741A>C (n.2783+1741A>C) c.2819+17A>C (n.2819+17A>C) c.2795+17A>C (n.2795+17A>C) c.2945+17A>C (n.2945+17A>C) c.2264+17A>C (n.2264+17A>C) n.2779-2484A>C c.3194+17A>C (n.3194+17A>C) c.3089+17A>C (n.3089+17A>C) c.3065+17A>C (n.3065+17A>C) c.3053+1741A>C (n.3053+1741A>C) n.3454-2484A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411877T>G | CA843383305 | ABCB4 | c.2924+16A>C (n.2924+16A>C) c.2783+1740A>C (n.2783+1740A>C) c.2819+16A>C (n.2819+16A>C) c.2795+16A>C (n.2795+16A>C) c.2945+16A>C (n.2945+16A>C) c.2264+16A>C (n.2264+16A>C) n.2779-2485A>C c.3194+16A>C (n.3194+16A>C) c.3089+16A>C (n.3089+16A>C) c.3065+16A>C (n.3065+16A>C) c.3053+1740A>C (n.3053+1740A>C) n.3454-2485A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.87411877T= | CA1723572998 | ABCB4 | c.2924+16A= (n.2924+16A=) c.2783+1740A= (n.2783+1740A=) c.2819+16A= (n.2819+16A=) c.2795+16A= (n.2795+16A=) c.2945+16A= (n.2945+16A=) c.2264+16A= (n.2264+16A=) n.2779-2485A= c.3194+16A= (n.3194+16A=) c.3089+16A= (n.3089+16A=) c.3065+16A= (n.3065+16A=) c.3053+1740A= (n.3053+1740A=) n.3454-2485A= | |
7 | g.87411879C>A | CA2683599298 | ABCB4 | c.2924+14G>T (n.2924+14G>T) c.2783+1738G>T (n.2783+1738G>T) c.2819+14G>T (n.2819+14G>T) c.2795+14G>T (n.2795+14G>T) c.2945+14G>T (n.2945+14G>T) c.2264+14G>T (n.2264+14G>T) n.2779-2487G>T c.3194+14G>T (n.3194+14G>T) c.3089+14G>T (n.3089+14G>T) c.3065+14G>T (n.3065+14G>T) c.3053+1738G>T (n.3053+1738G>T) n.3454-2487G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87411879C>G | CA2683599299 | ABCB4 | c.2924+14G>C (n.2924+14G>C) c.2783+1738G>C (n.2783+1738G>C) c.2819+14G>C (n.2819+14G>C) c.2795+14G>C (n.2795+14G>C) c.2945+14G>C (n.2945+14G>C) c.2264+14G>C (n.2264+14G>C) n.2779-2487G>C c.3194+14G>C (n.3194+14G>C) c.3089+14G>C (n.3089+14G>C) c.3065+14G>C (n.3065+14G>C) c.3053+1738G>C (n.3053+1738G>C) n.3454-2487G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411883A= | CA1723573002 | ABCB4 | c.2924+10T= (n.2924+10T=) c.2783+1734T= (n.2783+1734T=) c.2819+10T= (n.2819+10T=) c.2795+10T= (n.2795+10T=) c.2945+10T= (n.2945+10T=) c.2264+10T= (n.2264+10T=) n.2779-2491T= c.3194+10T= (n.3194+10T=) c.3089+10T= (n.3089+10T=) c.3065+10T= (n.3065+10T=) c.3053+1734T= (n.3053+1734T=) n.3454-2491T= | |
7 | g.87411883A>G | CA575852335 | ABCB4 | c.2924+10T>C (n.2924+10T>C) c.2783+1734T>C (n.2783+1734T>C) c.2819+10T>C (n.2819+10T>C) c.2795+10T>C (n.2795+10T>C) c.2945+10T>C (n.2945+10T>C) c.2264+10T>C (n.2264+10T>C) n.2779-2491T>C c.3194+10T>C (n.3194+10T>C) c.3089+10T>C (n.3089+10T>C) c.3065+10T>C (n.3065+10T>C) c.3053+1734T>C (n.3053+1734T>C) n.3454-2491T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411884G>A | CA1104127783 | ABCB4 | c.2924+9C>T (n.2924+9C>T) c.2783+1733C>T (n.2783+1733C>T) c.2819+9C>T (n.2819+9C>T) c.2795+9C>T (n.2795+9C>T) c.2945+9C>T (n.2945+9C>T) c.2264+9C>T (n.2264+9C>T) n.2779-2492C>T c.3194+9C>T (n.3194+9C>T) c.3089+9C>T (n.3089+9C>T) c.3065+9C>T (n.3065+9C>T) c.3053+1733C>T (n.3053+1733C>T) n.3454-2492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87411884G= | CA1723573005 | ABCB4 | c.2924+9C= (n.2924+9C=) c.2783+1733C= (n.2783+1733C=) c.2819+9C= (n.2819+9C=) c.2795+9C= (n.2795+9C=) c.2945+9C= (n.2945+9C=) c.2264+9C= (n.2264+9C=) n.2779-2492C= c.3194+9C= (n.3194+9C=) c.3089+9C= (n.3089+9C=) c.3065+9C= (n.3065+9C=) c.3053+1733C= (n.3053+1733C=) n.3454-2492C= | |
7 | g.87411885C>G | CA2683599300 | ABCB4 | c.2924+8G>C (n.2924+8G>C) c.2783+1732G>C (n.2783+1732G>C) c.2819+8G>C (n.2819+8G>C) c.2795+8G>C (n.2795+8G>C) c.2945+8G>C (n.2945+8G>C) c.2264+8G>C (n.2264+8G>C) n.2779-2493G>C c.3194+8G>C (n.3194+8G>C) c.3089+8G>C (n.3089+8G>C) c.3065+8G>C (n.3065+8G>C) c.3053+1732G>C (n.3053+1732G>C) n.3454-2493G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411885C>T | CA2739266522 | ABCB4 | c.2924+8G>A (n.2924+8G>A) c.2783+1732G>A (n.2783+1732G>A) c.2819+8G>A (n.2819+8G>A) c.2795+8G>A (n.2795+8G>A) c.2945+8G>A (n.2945+8G>A) c.2264+8G>A (n.2264+8G>A) n.2779-2493G>A c.3194+8G>A (n.3194+8G>A) c.3089+8G>A (n.3089+8G>A) c.3065+8G>A (n.3065+8G>A) c.3053+1732G>A (n.3053+1732G>A) n.3454-2493G>A | ClinVar |
7 | g.87411886T>A | CA843383313 | ABCB4 | c.2924+7A>T (n.2924+7A>T) c.2783+1731A>T (n.2783+1731A>T) c.2819+7A>T (n.2819+7A>T) c.2795+7A>T (n.2795+7A>T) c.2945+7A>T (n.2945+7A>T) c.2264+7A>T (n.2264+7A>T) n.2779-2494A>T c.3194+7A>T (n.3194+7A>T) c.3089+7A>T (n.3089+7A>T) c.3065+7A>T (n.3065+7A>T) c.3053+1731A>T (n.3053+1731A>T) n.3454-2494A>T | dbSNP |
7 | g.87411886T>C | CA4326908 | ABCB4 | c.2924+7A>G (n.2924+7A>G) c.2783+1731A>G (n.2783+1731A>G) c.2819+7A>G (n.2819+7A>G) c.2795+7A>G (n.2795+7A>G) c.2945+7A>G (n.2945+7A>G) c.2264+7A>G (n.2264+7A>G) n.2779-2494A>G c.3194+7A>G (n.3194+7A>G) c.3089+7A>G (n.3089+7A>G) c.3065+7A>G (n.3065+7A>G) c.3053+1731A>G (n.3053+1731A>G) n.3454-2494A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87411886T= | CA1723573009 | ABCB4 | c.2924+7A= (n.2924+7A=) c.2783+1731A= (n.2783+1731A=) c.2819+7A= (n.2819+7A=) c.2795+7A= (n.2795+7A=) c.2945+7A= (n.2945+7A=) c.2264+7A= (n.2264+7A=) n.2779-2494A= c.3194+7A= (n.3194+7A=) c.3089+7A= (n.3089+7A=) c.3065+7A= (n.3065+7A=) c.3053+1731A= (n.3053+1731A=) n.3454-2494A= | |
7 | g.87411891A= | CA1723573015 | ABCB4 | c.2924+2T= (n.2924+2T=) c.2783+1726T= (n.2783+1726T=) c.2819+2T= (n.2819+2T=) c.2795+2T= (n.2795+2T=) c.2945+2T= (n.2945+2T=) c.2264+2T= (n.2264+2T=) n.2779-2499T= c.3194+2T= (n.3194+2T=) c.3089+2T= (n.3089+2T=) c.3065+2T= (n.3065+2T=) c.3053+1726T= (n.3053+1726T=) n.3454-2499T= | |
7 | g.87411891A>C | CA368060439 | ABCB4 | c.2924+2T>G (n.2924+2T>G) c.2783+1726T>G (n.2783+1726T>G) c.2819+2T>G (n.2819+2T>G) c.2795+2T>G (n.2795+2T>G) c.2945+2T>G (n.2945+2T>G) c.2264+2T>G (n.2264+2T>G) n.2779-2499T>G c.3194+2T>G (n.3194+2T>G) c.3089+2T>G (n.3089+2T>G) c.3065+2T>G (n.3065+2T>G) c.3053+1726T>G (n.3053+1726T>G) n.3454-2499T>G | |
7 | g.87411891A>G | CA368060440 | ABCB4 | c.2924+2T>C (n.2924+2T>C) c.2783+1726T>C (n.2783+1726T>C) c.2819+2T>C (n.2819+2T>C) c.2795+2T>C (n.2795+2T>C) c.2945+2T>C (n.2945+2T>C) c.2264+2T>C (n.2264+2T>C) n.2779-2499T>C c.3194+2T>C (n.3194+2T>C) c.3089+2T>C (n.3089+2T>C) c.3065+2T>C (n.3065+2T>C) c.3053+1726T>C (n.3053+1726T>C) n.3454-2499T>C | |
7 | g.87411891A>T | CA368060441 | ABCB4 | c.2924+2T>A (n.2924+2T>A) c.2783+1726T>A (n.2783+1726T>A) c.2819+2T>A (n.2819+2T>A) c.2795+2T>A (n.2795+2T>A) c.2945+2T>A (n.2945+2T>A) c.2264+2T>A (n.2264+2T>A) n.2779-2499T>A c.3194+2T>A (n.3194+2T>A) c.3089+2T>A (n.3089+2T>A) c.3065+2T>A (n.3065+2T>A) c.3053+1726T>A (n.3053+1726T>A) n.3454-2499T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411892C>A | CA368060443 | ABCB4 | c.2924+1G>T (n.2924+1G>T) c.2783+1725G>T (n.2783+1725G>T) c.2819+1G>T (n.2819+1G>T) c.2795+1G>T (n.2795+1G>T) c.2945+1G>T (n.2945+1G>T) c.2264+1G>T (n.2264+1G>T) n.2779-2500G>T c.3194+1G>T (n.3194+1G>T) c.3089+1G>T (n.3089+1G>T) c.3065+1G>T (n.3065+1G>T) c.3053+1725G>T (n.3053+1725G>T) n.3454-2500G>T | |
7 | g.87411892C= | CA1723573020 | ABCB4 | c.2924+1G= (n.2924+1G=) c.2783+1725G= (n.2783+1725G=) c.2819+1G= (n.2819+1G=) c.2795+1G= (n.2795+1G=) c.2945+1G= (n.2945+1G=) c.2264+1G= (n.2264+1G=) n.2779-2500G= c.3194+1G= (n.3194+1G=) c.3089+1G= (n.3089+1G=) c.3065+1G= (n.3065+1G=) c.3053+1725G= (n.3053+1725G=) n.3454-2500G= | |
7 | g.87411892C>G | CA368060444 | ABCB4 | c.2924+1G>C (n.2924+1G>C) c.2783+1725G>C (n.2783+1725G>C) c.2819+1G>C (n.2819+1G>C) c.2795+1G>C (n.2795+1G>C) c.2945+1G>C (n.2945+1G>C) c.2264+1G>C (n.2264+1G>C) n.2779-2500G>C c.3194+1G>C (n.3194+1G>C) c.3089+1G>C (n.3089+1G>C) c.3065+1G>C (n.3065+1G>C) c.3053+1725G>C (n.3053+1725G>C) n.3454-2500G>C | |
7 | g.87411892C>T | CA368060442 | ABCB4 | c.2924+1G>A (n.2924+1G>A) c.2783+1725G>A (n.2783+1725G>A) c.2819+1G>A (n.2819+1G>A) c.2795+1G>A (n.2795+1G>A) c.2945+1G>A (n.2945+1G>A) c.2264+1G>A (n.2264+1G>A) n.2779-2500G>A c.3194+1G>A (n.3194+1G>A) c.3089+1G>A (n.3089+1G>A) c.3065+1G>A (n.3065+1G>A) c.3053+1725G>A (n.3053+1725G>A) n.3454-2500G>A | |
7 | g.87411892_87411893insT | CA4326909 | ABCB4 | c.2924_2924+1insA (n.2924_2924+1insA) c.2783+1724_2783+1725insA (n.2783+1724_2783+1725insA) c.2819_2819+1insA (n.2819_2819+1insA) c.2795_2795+1insA (n.2795_2795+1insA) c.2945_2945+1insA (n.2945_2945+1insA) c.2264_2264+1insA (n.2264_2264+1insA) n.2779-2501_2779-2500insA c.3194_3194+1insA (n.3194_3194+1insA) c.3089_3089+1insA (n.3089_3089+1insA) c.3065_3065+1insA (n.3065_3065+1insA) c.3053+1724_3053+1725insA (n.3053+1724_3053+1725insA) n.3454-2501_3454-2500insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411893A>C | CA368060445 | ABCB4 | c.2924T>G (p.Leu975Arg) c.2783+1724T>G (n.2783+1724T>G) c.2819T>G (p.Leu940Arg) c.2795T>G (p.Leu932Arg) c.2945T>G (p.Leu982Arg) c.2264T>G (p.Leu755Arg) n.2779-2501T>G c.3194T>G (p.Leu1065Arg) c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.3065T>G (p.Leu1022Arg) c.3053+1724T>G (n.3053+1724T>G) n.3454-2501T>G | |
7 | g.87411893A>G | CA368060447 | ABCB4 | c.2924T>C (p.Leu975Pro) c.2783+1724T>C (n.2783+1724T>C) c.2819T>C (p.Leu940Pro) c.2795T>C (p.Leu932Pro) c.2945T>C (p.Leu982Pro) c.2264T>C (p.Leu755Pro) n.2779-2501T>C c.3194T>C (p.Leu1065Pro) c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.3065T>C (p.Leu1022Pro) c.3053+1724T>C (n.3053+1724T>C) n.3454-2501T>C | |
7 | g.87411893A>T | CA368060446 | ABCB4 | c.2924T>A (p.Leu975Gln) c.2783+1724T>A (n.2783+1724T>A) c.2819T>A (p.Leu940Gln) c.2795T>A (p.Leu932Gln) c.2945T>A (p.Leu982Gln) c.2264T>A (p.Leu755Gln) n.2779-2501T>A c.3194T>A (p.Leu1065Gln) c.3089T>A (p.Leu1030Gln) c.3065T>A (p.Leu1022Gln) c.3053+1724T>A (n.3053+1724T>A) n.3454-2501T>A | |
7 | g.87411894G>A | CA456357749 | ABCB4 | c.2923C>T (p.Leu975=) c.2783+1723C>T (n.2783+1723C>T) c.2818C>T (p.Leu940=) c.2794C>T (p.Leu932=) c.2944C>T (p.Leu982=) c.2263C>T (p.Leu755=) n.2779-2502C>T c.3193C>T (p.Leu1065=) c.3088C>T (p.Leu1030=) c.3064C>T (p.Leu1022=) c.3053+1723C>T (n.3053+1723C>T) n.3454-2502C>T | |
7 | g.87411894G>C | CA4326910 | ABCB4 | c.2923C>G (p.Leu975Val) c.2783+1723C>G (n.2783+1723C>G) c.2818C>G (p.Leu940Val) c.2794C>G (p.Leu932Val) c.2944C>G (p.Leu982Val) c.2263C>G (p.Leu755Val) n.2779-2502C>G c.3193C>G (p.Leu1065Val) c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.3064C>G (p.Leu1022Val) c.3053+1723C>G (n.3053+1723C>G) n.3454-2502C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411894G= | CA1723573025 | ABCB4 | c.2923C= (p.Leu975=) c.2783+1723C= (n.2783+1723C=) c.2818C= (p.Leu940=) c.2794C= (p.Leu932=) c.2944C= (p.Leu982=) c.2263C= (p.Leu755=) n.2779-2502C= c.3193C= (p.Leu1065=) c.3088C= (p.Leu1030=) c.3064C= (p.Leu1022=) c.3053+1723C= (n.3053+1723C=) n.3454-2502C= | |
7 | g.87411894G>T | CA368060448 | ABCB4 | c.2923C>A (p.Leu975Met) c.2783+1723C>A (n.2783+1723C>A) c.2818C>A (p.Leu940Met) c.2794C>A (p.Leu932Met) c.2944C>A (p.Leu982Met) c.2263C>A (p.Leu755Met) n.2779-2502C>A c.3193C>A (p.Leu1065Met) c.3088C>A (p.Leu1030Met) c.3064C>A (p.Leu1022Met) c.3053+1723C>A (n.3053+1723C>A) n.3454-2502C>A | |
7 | g.87411895A>C | CA368060449 | ABCB4 | c.2922T>G (p.Ile974Met) c.2783+1722T>G (n.2783+1722T>G) c.2817T>G (p.Ile939Met) c.2793T>G (p.Ile931Met) c.2943T>G (p.Ile981Met) c.2262T>G (p.Ile754Met) n.2779-2503T>G c.3192T>G (p.Ile1064Met) c.3087T>G (p.Ile1029Met) c.3063T>G (p.Ile1021Met) c.3053+1722T>G (n.3053+1722T>G) n.3454-2503T>G | |
7 | g.87411895A>G | CA456357752 | ABCB4 | c.2922T>C (p.Ile974=) c.2783+1722T>C (n.2783+1722T>C) c.2817T>C (p.Ile939=) c.2793T>C (p.Ile931=) c.2943T>C (p.Ile981=) c.2262T>C (p.Ile754=) n.2779-2503T>C c.3192T>C (p.Ile1064=) c.3087T>C (p.Ile1029=) c.3063T>C (p.Ile1021=) c.3053+1722T>C (n.3053+1722T>C) n.3454-2503T>C | |
7 | g.87411895A>T | CA456357751 | ABCB4 | c.2922T>A (p.Ile974=) c.2783+1722T>A (n.2783+1722T>A) c.2817T>A (p.Ile939=) c.2793T>A (p.Ile931=) c.2943T>A (p.Ile981=) c.2262T>A (p.Ile754=) n.2779-2503T>A c.3192T>A (p.Ile1064=) c.3087T>A (p.Ile1029=) c.3063T>A (p.Ile1021=) c.3053+1722T>A (n.3053+1722T>A) n.3454-2503T>A | |
7 | g.87411896A>C | CA368060450 | ABCB4 | c.2921T>G (p.Ile974Ser) c.2783+1721T>G (n.2783+1721T>G) c.2816T>G (p.Ile939Ser) c.2792T>G (p.Ile931Ser) c.2942T>G (p.Ile981Ser) c.2261T>G (p.Ile754Ser) n.2779-2504T>G c.3191T>G (p.Ile1064Ser) c.3086T>G (p.Ile1029Ser) c.3062T>G (p.Ile1021Ser) c.3053+1721T>G (n.3053+1721T>G) n.3454-2504T>G | |
7 | g.87411896A>G | CA368060451 | ABCB4 | c.2921T>C (p.Ile974Thr) c.2783+1721T>C (n.2783+1721T>C) c.2816T>C (p.Ile939Thr) c.2792T>C (p.Ile931Thr) c.2942T>C (p.Ile981Thr) c.2261T>C (p.Ile754Thr) n.2779-2504T>C c.3191T>C (p.Ile1064Thr) c.3086T>C (p.Ile1029Thr) c.3062T>C (p.Ile1021Thr) c.3053+1721T>C (n.3053+1721T>C) n.3454-2504T>C | COSMIC |
7 | g.87411896A>T | CA368060452 | ABCB4 | c.2921T>A (p.Ile974Asn) c.2783+1721T>A (n.2783+1721T>A) c.2816T>A (p.Ile939Asn) c.2792T>A (p.Ile931Asn) c.2942T>A (p.Ile981Asn) c.2261T>A (p.Ile754Asn) n.2779-2504T>A c.3191T>A (p.Ile1064Asn) c.3086T>A (p.Ile1029Asn) c.3062T>A (p.Ile1021Asn) c.3053+1721T>A (n.3053+1721T>A) n.3454-2504T>A | |
7 | g.87411897T>A | CA368060453 | ABCB4 | c.2920A>T (p.Ile974Phe) c.2783+1720A>T (n.2783+1720A>T) c.2815A>T (p.Ile939Phe) c.2791A>T (p.Ile931Phe) c.2941A>T (p.Ile981Phe) c.2260A>T (p.Ile754Phe) n.2779-2505A>T c.3190A>T (p.Ile1064Phe) c.3085A>T (p.Ile1029Phe) c.3061A>T (p.Ile1021Phe) c.3053+1720A>T (n.3053+1720A>T) n.3454-2505A>T | |
7 | g.87411897T>C | CA368060454 | ABCB4 | c.2920A>G (p.Ile974Val) c.2783+1720A>G (n.2783+1720A>G) c.2815A>G (p.Ile939Val) c.2791A>G (p.Ile931Val) c.2941A>G (p.Ile981Val) c.2260A>G (p.Ile754Val) n.2779-2505A>G c.3190A>G (p.Ile1064Val) c.3085A>G (p.Ile1029Val) c.3061A>G (p.Ile1021Val) c.3053+1720A>G (n.3053+1720A>G) n.3454-2505A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87411897T>G | CA368060455 | ABCB4 | c.2920A>C (p.Ile974Leu) c.2783+1720A>C (n.2783+1720A>C) c.2815A>C (p.Ile939Leu) c.2791A>C (p.Ile931Leu) c.2941A>C (p.Ile981Leu) c.2260A>C (p.Ile754Leu) n.2779-2505A>C c.3190A>C (p.Ile1064Leu) c.3085A>C (p.Ile1029Leu) c.3061A>C (p.Ile1021Leu) c.3053+1720A>C (n.3053+1720A>C) n.3454-2505A>C | |
7 | g.87411897T= | CA1723573031 | ABCB4 | c.2920A= (p.Ile974=) c.2783+1720A= (n.2783+1720A=) c.2815A= (p.Ile939=) c.2791A= (p.Ile931=) c.2941A= (p.Ile981=) c.2260A= (p.Ile754=) n.2779-2505A= c.3190A= (p.Ile1064=) c.3085A= (p.Ile1029=) c.3061A= (p.Ile1021=) c.3053+1720A= (n.3053+1720A=) n.3454-2505A= | |
7 | g.87411898A>C | CA456357754 | ABCB4 | c.2919T>G (p.Val973=) c.2783+1719T>G (n.2783+1719T>G) c.2814T>G (p.Val938=) c.2790T>G (p.Val930=) c.2940T>G (p.Val980=) c.2259T>G (p.Val753=) n.2779-2506T>G c.3189T>G (p.Val1063=) c.3084T>G (p.Val1028=) c.3060T>G (p.Val1020=) c.3053+1719T>G (n.3053+1719T>G) n.3454-2506T>G | |
7 | g.87411898A>G | CA456357755 | ABCB4 | c.2919T>C (p.Val973=) c.2783+1719T>C (n.2783+1719T>C) c.2814T>C (p.Val938=) c.2790T>C (p.Val930=) c.2940T>C (p.Val980=) c.2259T>C (p.Val753=) n.2779-2506T>C c.3189T>C (p.Val1063=) c.3084T>C (p.Val1028=) c.3060T>C (p.Val1020=) c.3053+1719T>C (n.3053+1719T>C) n.3454-2506T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87411898A>T | CA456357756 | ABCB4 | c.2919T>A (p.Val973=) c.2783+1719T>A (n.2783+1719T>A) c.2814T>A (p.Val938=) c.2790T>A (p.Val930=) c.2940T>A (p.Val980=) c.2259T>A (p.Val753=) n.2779-2506T>A c.3189T>A (p.Val1063=) c.3084T>A (p.Val1028=) c.3060T>A (p.Val1020=) c.3053+1719T>A (n.3053+1719T>A) n.3454-2506T>A | |
7 | g.87411899A>C | CA368060456 | ABCB4 | c.2918T>G (p.Val973Gly) c.2783+1718T>G (n.2783+1718T>G) c.2813T>G (p.Val938Gly) c.2789T>G (p.Val930Gly) c.2939T>G (p.Val980Gly) c.2258T>G (p.Val753Gly) n.2779-2507T>G c.3188T>G (p.Val1063Gly) c.3083T>G (p.Val1028Gly) c.3059T>G (p.Val1020Gly) c.3053+1718T>G (n.3053+1718T>G) n.3454-2507T>G | |
7 | g.87411899A>G | CA368060457 | ABCB4 | c.2918T>C (p.Val973Ala) c.2783+1718T>C (n.2783+1718T>C) c.2813T>C (p.Val938Ala) c.2789T>C (p.Val930Ala) c.2939T>C (p.Val980Ala) c.2258T>C (p.Val753Ala) n.2779-2507T>C c.3188T>C (p.Val1063Ala) c.3083T>C (p.Val1028Ala) c.3059T>C (p.Val1020Ala) c.3053+1718T>C (n.3053+1718T>C) n.3454-2507T>C | |
7 | g.87411899A>T | CA368060458 | ABCB4 | c.2918T>A (p.Val973Asp) c.2783+1718T>A (n.2783+1718T>A) c.2813T>A (p.Val938Asp) c.2789T>A (p.Val930Asp) c.2939T>A (p.Val980Asp) c.2258T>A (p.Val753Asp) n.2779-2507T>A c.3188T>A (p.Val1063Asp) c.3083T>A (p.Val1028Asp) c.3059T>A (p.Val1020Asp) c.3053+1718T>A (n.3053+1718T>A) n.3454-2507T>A | |
7 | g.87411900C>A | CA368060461 | ABCB4 | c.2917G>T (p.Val973Phe) c.2783+1717G>T (n.2783+1717G>T) c.2812G>T (p.Val938Phe) c.2788G>T (p.Val930Phe) c.2938G>T (p.Val980Phe) c.2257G>T (p.Val753Phe) n.2779-2508G>T c.3187G>T (p.Val1063Phe) c.3082G>T (p.Val1028Phe) c.3058G>T (p.Val1020Phe) c.3053+1717G>T (n.3053+1717G>T) n.3454-2508G>T |