UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87411773_87411781delinsAATTTAAAT | CA1723572835 | ABCB4 | c.2924+112_2924+120delinsATTTAAATT (n.2924+112_2924+120delinsATTTAAATT) c.2783+1836_2783+1844delinsATTTAAATT (n.2783+1836_2783+1844delinsATTTAAATT) c.2819+112_2819+120delinsATTTAAATT (n.2819+112_2819+120delinsATTTAAATT) c.2795+112_2795+120delinsATTTAAATT (n.2795+112_2795+120delinsATTTAAATT) c.2945+112_2945+120delinsATTTAAATT (n.2945+112_2945+120delinsATTTAAATT) c.2264+112_2264+120delinsATTTAAATT (n.2264+112_2264+120delinsATTTAAATT) n.2779-2389_2779-2381delinsATTTAAATT c.3194+112_3194+120delinsATTTAAATT (n.3194+112_3194+120delinsATTTAAATT) c.3089+112_3089+120delinsATTTAAATT (n.3089+112_3089+120delinsATTTAAATT) c.3065+112_3065+120delinsATTTAAATT (n.3065+112_3065+120delinsATTTAAATT) c.3053+1836_3053+1844delinsATTTAAATT (n.3053+1836_3053+1844delinsATTTAAATT) n.3454-2389_3454-2381delinsATTTAAATT | |
| 7 | g.87411774_87411781del | CA1723572836 | ABCB4 | c.2924+112_2924+119del (n.2924+112_2924+119del) c.2783+1836_2783+1843del (n.2783+1836_2783+1843del) c.2819+112_2819+119del (n.2819+112_2819+119del) c.2795+112_2795+119del (n.2795+112_2795+119del) c.2945+112_2945+119del (n.2945+112_2945+119del) c.2264+112_2264+119del (n.2264+112_2264+119del) n.2779-2389_2779-2382del c.3194+112_3194+119del (n.3194+112_3194+119del) c.3089+112_3089+119del (n.3089+112_3089+119del) c.3065+112_3065+119del (n.3065+112_3065+119del) c.3053+1836_3053+1843del (n.3053+1836_3053+1843del) n.3454-2389_3454-2382del | dbSNP |
| 7 | g.87411775T>C | CA2683599244 | ABCB4 | c.2924+118A>G (n.2924+118A>G) c.2783+1842A>G (n.2783+1842A>G) c.2819+118A>G (n.2819+118A>G) c.2795+118A>G (n.2795+118A>G) c.2945+118A>G (n.2945+118A>G) c.2264+118A>G (n.2264+118A>G) n.2779-2383A>G c.3194+118A>G (n.3194+118A>G) c.3089+118A>G (n.3089+118A>G) c.3065+118A>G (n.3065+118A>G) c.3053+1842A>G (n.3053+1842A>G) n.3454-2383A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411778A>T | CA2683599245 | ABCB4 | c.2924+115T>A (n.2924+115T>A) c.2783+1839T>A (n.2783+1839T>A) c.2819+115T>A (n.2819+115T>A) c.2795+115T>A (n.2795+115T>A) c.2945+115T>A (n.2945+115T>A) c.2264+115T>A (n.2264+115T>A) n.2779-2386T>A c.3194+115T>A (n.3194+115T>A) c.3089+115T>A (n.3089+115T>A) c.3065+115T>A (n.3065+115T>A) c.3053+1839T>A (n.3053+1839T>A) n.3454-2386T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411779A>T | CA2683599246 | ABCB4 | c.2924+114T>A (n.2924+114T>A) c.2783+1838T>A (n.2783+1838T>A) c.2819+114T>A (n.2819+114T>A) c.2795+114T>A (n.2795+114T>A) c.2945+114T>A (n.2945+114T>A) c.2264+114T>A (n.2264+114T>A) n.2779-2387T>A c.3194+114T>A (n.3194+114T>A) c.3089+114T>A (n.3089+114T>A) c.3065+114T>A (n.3065+114T>A) c.3053+1838T>A (n.3053+1838T>A) n.3454-2387T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411780A>C | CA2683599247 | ABCB4 | c.2924+113T>G (n.2924+113T>G) c.2783+1837T>G (n.2783+1837T>G) c.2819+113T>G (n.2819+113T>G) c.2795+113T>G (n.2795+113T>G) c.2945+113T>G (n.2945+113T>G) c.2264+113T>G (n.2264+113T>G) n.2779-2388T>G c.3194+113T>G (n.3194+113T>G) c.3089+113T>G (n.3089+113T>G) c.3065+113T>G (n.3065+113T>G) c.3053+1837T>G (n.3053+1837T>G) n.3454-2388T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411781T>A | CA2683599248 | ABCB4 | c.2924+112A>T (n.2924+112A>T) c.2783+1836A>T (n.2783+1836A>T) c.2819+112A>T (n.2819+112A>T) c.2795+112A>T (n.2795+112A>T) c.2945+112A>T (n.2945+112A>T) c.2264+112A>T (n.2264+112A>T) n.2779-2389A>T c.3194+112A>T (n.3194+112A>T) c.3089+112A>T (n.3089+112A>T) c.3065+112A>T (n.3065+112A>T) c.3053+1836A>T (n.3053+1836A>T) n.3454-2389A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411782C>A | CA2683599249 | ABCB4 | c.2924+111G>T (n.2924+111G>T) c.2783+1835G>T (n.2783+1835G>T) c.2819+111G>T (n.2819+111G>T) c.2795+111G>T (n.2795+111G>T) c.2945+111G>T (n.2945+111G>T) c.2264+111G>T (n.2264+111G>T) n.2779-2390G>T c.3194+111G>T (n.3194+111G>T) c.3089+111G>T (n.3089+111G>T) c.3065+111G>T (n.3065+111G>T) c.3053+1835G>T (n.3053+1835G>T) n.3454-2390G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411783C= | CA1723572840 | ABCB4 | c.2924+110G= (n.2924+110G=) c.2783+1834G= (n.2783+1834G=) c.2819+110G= (n.2819+110G=) c.2795+110G= (n.2795+110G=) c.2945+110G= (n.2945+110G=) c.2264+110G= (n.2264+110G=) n.2779-2391G= c.3194+110G= (n.3194+110G=) c.3089+110G= (n.3089+110G=) c.3065+110G= (n.3065+110G=) c.3053+1834G= (n.3053+1834G=) n.3454-2391G= | |
| 7 | g.87411783C>T | CA843383260 | ABCB4 | c.2924+110G>A (n.2924+110G>A) c.2783+1834G>A (n.2783+1834G>A) c.2819+110G>A (n.2819+110G>A) c.2795+110G>A (n.2795+110G>A) c.2945+110G>A (n.2945+110G>A) c.2264+110G>A (n.2264+110G>A) n.2779-2391G>A c.3194+110G>A (n.3194+110G>A) c.3089+110G>A (n.3089+110G>A) c.3065+110G>A (n.3065+110G>A) c.3053+1834G>A (n.3053+1834G>A) n.3454-2391G>A | dbSNP |
| 7 | g.87411786G>A | CA2683599250 | ABCB4 | c.2924+107C>T (n.2924+107C>T) c.2783+1831C>T (n.2783+1831C>T) c.2819+107C>T (n.2819+107C>T) c.2795+107C>T (n.2795+107C>T) c.2945+107C>T (n.2945+107C>T) c.2264+107C>T (n.2264+107C>T) n.2779-2394C>T c.3194+107C>T (n.3194+107C>T) c.3089+107C>T (n.3089+107C>T) c.3065+107C>T (n.3065+107C>T) c.3053+1831C>T (n.3053+1831C>T) n.3454-2394C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411787A= | CA1723572847 | ABCB4 | c.2924+106T= (n.2924+106T=) c.2783+1830T= (n.2783+1830T=) c.2819+106T= (n.2819+106T=) c.2795+106T= (n.2795+106T=) c.2945+106T= (n.2945+106T=) c.2264+106T= (n.2264+106T=) n.2779-2395T= c.3194+106T= (n.3194+106T=) c.3089+106T= (n.3089+106T=) c.3065+106T= (n.3065+106T=) c.3053+1830T= (n.3053+1830T=) n.3454-2395T= | |
| 7 | g.87411787A>G | CA162104949 | ABCB4 | c.2924+106T>C (n.2924+106T>C) c.2783+1830T>C (n.2783+1830T>C) c.2819+106T>C (n.2819+106T>C) c.2795+106T>C (n.2795+106T>C) c.2945+106T>C (n.2945+106T>C) c.2264+106T>C (n.2264+106T>C) n.2779-2395T>C c.3194+106T>C (n.3194+106T>C) c.3089+106T>C (n.3089+106T>C) c.3065+106T>C (n.3065+106T>C) c.3053+1830T>C (n.3053+1830T>C) n.3454-2395T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87411787A>T | CA1104127744 | ABCB4 | c.2924+106T>A (n.2924+106T>A) c.2783+1830T>A (n.2783+1830T>A) c.2819+106T>A (n.2819+106T>A) c.2795+106T>A (n.2795+106T>A) c.2945+106T>A (n.2945+106T>A) c.2264+106T>A (n.2264+106T>A) n.2779-2395T>A c.3194+106T>A (n.3194+106T>A) c.3089+106T>A (n.3089+106T>A) c.3065+106T>A (n.3065+106T>A) c.3053+1830T>A (n.3053+1830T>A) n.3454-2395T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87411788C>A | CA651729902 | ABCB4 | c.2924+105G>T (n.2924+105G>T) c.2783+1829G>T (n.2783+1829G>T) c.2819+105G>T (n.2819+105G>T) c.2795+105G>T (n.2795+105G>T) c.2945+105G>T (n.2945+105G>T) c.2264+105G>T (n.2264+105G>T) n.2779-2396G>T c.3194+105G>T (n.3194+105G>T) c.3089+105G>T (n.3089+105G>T) c.3065+105G>T (n.3065+105G>T) c.3053+1829G>T (n.3053+1829G>T) n.3454-2396G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87411789C= | CA1723572849 | ABCB4 | c.2924+104G= (n.2924+104G=) c.2783+1828G= (n.2783+1828G=) c.2819+104G= (n.2819+104G=) c.2795+104G= (n.2795+104G=) c.2945+104G= (n.2945+104G=) c.2264+104G= (n.2264+104G=) n.2779-2397G= c.3194+104G= (n.3194+104G=) c.3089+104G= (n.3089+104G=) c.3065+104G= (n.3065+104G=) c.3053+1828G= (n.3053+1828G=) n.3454-2397G= | |
| 7 | g.87411789C>T | CA843383262 | ABCB4 | c.2924+104G>A (n.2924+104G>A) c.2783+1828G>A (n.2783+1828G>A) c.2819+104G>A (n.2819+104G>A) c.2795+104G>A (n.2795+104G>A) c.2945+104G>A (n.2945+104G>A) c.2264+104G>A (n.2264+104G>A) n.2779-2397G>A c.3194+104G>A (n.3194+104G>A) c.3089+104G>A (n.3089+104G>A) c.3065+104G>A (n.3065+104G>A) c.3053+1828G>A (n.3053+1828G>A) n.3454-2397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87411790T>C | CA2683599251 | ABCB4 | c.2924+103A>G (n.2924+103A>G) c.2783+1827A>G (n.2783+1827A>G) c.2819+103A>G (n.2819+103A>G) c.2795+103A>G (n.2795+103A>G) c.2945+103A>G (n.2945+103A>G) c.2264+103A>G (n.2264+103A>G) n.2779-2398A>G c.3194+103A>G (n.3194+103A>G) c.3089+103A>G (n.3089+103A>G) c.3065+103A>G (n.3065+103A>G) c.3053+1827A>G (n.3053+1827A>G) n.3454-2398A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411793T>A | CA2683599252 | ABCB4 | c.2924+100A>T (n.2924+100A>T) c.2783+1824A>T (n.2783+1824A>T) c.2819+100A>T (n.2819+100A>T) c.2795+100A>T (n.2795+100A>T) c.2945+100A>T (n.2945+100A>T) c.2264+100A>T (n.2264+100A>T) n.2779-2401A>T c.3194+100A>T (n.3194+100A>T) c.3089+100A>T (n.3089+100A>T) c.3065+100A>T (n.3065+100A>T) c.3053+1824A>T (n.3053+1824A>T) n.3454-2401A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411794_87411795del | CA2776824105 | ABCB4 | c.2924+99_2924+100del (n.2924+99_2924+100del) c.2783+1823_2783+1824del (n.2783+1823_2783+1824del) c.2819+99_2819+100del (n.2819+99_2819+100del) c.2795+99_2795+100del (n.2795+99_2795+100del) c.2945+99_2945+100del (n.2945+99_2945+100del) c.2264+99_2264+100del (n.2264+99_2264+100del) n.2779-2402_2779-2401del c.3194+99_3194+100del (n.3194+99_3194+100del) c.3089+99_3089+100del (n.3089+99_3089+100del) c.3065+99_3065+100del (n.3065+99_3065+100del) c.3053+1823_3053+1824del (n.3053+1823_3053+1824del) n.3454-2402_3454-2401del | |
| 7 | g.87411794C>A | CA2683599253 | ABCB4 | c.2924+99G>T (n.2924+99G>T) c.2783+1823G>T (n.2783+1823G>T) c.2819+99G>T (n.2819+99G>T) c.2795+99G>T (n.2795+99G>T) c.2945+99G>T (n.2945+99G>T) c.2264+99G>T (n.2264+99G>T) n.2779-2402G>T c.3194+99G>T (n.3194+99G>T) c.3089+99G>T (n.3089+99G>T) c.3065+99G>T (n.3065+99G>T) c.3053+1823G>T (n.3053+1823G>T) n.3454-2402G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411794C>T | CA2683599254 | ABCB4 | c.2924+99G>A (n.2924+99G>A) c.2783+1823G>A (n.2783+1823G>A) c.2819+99G>A (n.2819+99G>A) c.2795+99G>A (n.2795+99G>A) c.2945+99G>A (n.2945+99G>A) c.2264+99G>A (n.2264+99G>A) n.2779-2402G>A c.3194+99G>A (n.3194+99G>A) c.3089+99G>A (n.3089+99G>A) c.3065+99G>A (n.3065+99G>A) c.3053+1823G>A (n.3053+1823G>A) n.3454-2402G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411796T>G | CA2683599255 | ABCB4 | c.2924+97A>C (n.2924+97A>C) c.2783+1821A>C (n.2783+1821A>C) c.2819+97A>C (n.2819+97A>C) c.2795+97A>C (n.2795+97A>C) c.2945+97A>C (n.2945+97A>C) c.2264+97A>C (n.2264+97A>C) n.2779-2404A>C c.3194+97A>C (n.3194+97A>C) c.3089+97A>C (n.3089+97A>C) c.3065+97A>C (n.3065+97A>C) c.3053+1821A>C (n.3053+1821A>C) n.3454-2404A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411798G>A | CA2683599256 | ABCB4 | c.2924+95C>T (n.2924+95C>T) c.2783+1819C>T (n.2783+1819C>T) c.2819+95C>T (n.2819+95C>T) c.2795+95C>T (n.2795+95C>T) c.2945+95C>T (n.2945+95C>T) c.2264+95C>T (n.2264+95C>T) n.2779-2406C>T c.3194+95C>T (n.3194+95C>T) c.3089+95C>T (n.3089+95C>T) c.3065+95C>T (n.3065+95C>T) c.3053+1819C>T (n.3053+1819C>T) n.3454-2406C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411798G>T | CA2578956152 | ABCB4 | c.2924+95C>A (n.2924+95C>A) c.2783+1819C>A (n.2783+1819C>A) c.2819+95C>A (n.2819+95C>A) c.2795+95C>A (n.2795+95C>A) c.2945+95C>A (n.2945+95C>A) c.2264+95C>A (n.2264+95C>A) n.2779-2406C>A c.3194+95C>A (n.3194+95C>A) c.3089+95C>A (n.3089+95C>A) c.3065+95C>A (n.3065+95C>A) c.3053+1819C>A (n.3053+1819C>A) n.3454-2406C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411799G>A | CA2683599257 | ABCB4 | c.2924+94C>T (n.2924+94C>T) c.2783+1818C>T (n.2783+1818C>T) c.2819+94C>T (n.2819+94C>T) c.2795+94C>T (n.2795+94C>T) c.2945+94C>T (n.2945+94C>T) c.2264+94C>T (n.2264+94C>T) n.2779-2407C>T c.3194+94C>T (n.3194+94C>T) c.3089+94C>T (n.3089+94C>T) c.3065+94C>T (n.3065+94C>T) c.3053+1818C>T (n.3053+1818C>T) n.3454-2407C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411799G>T | CA2578956153 | ABCB4 | c.2924+94C>A (n.2924+94C>A) c.2783+1818C>A (n.2783+1818C>A) c.2819+94C>A (n.2819+94C>A) c.2795+94C>A (n.2795+94C>A) c.2945+94C>A (n.2945+94C>A) c.2264+94C>A (n.2264+94C>A) n.2779-2407C>A c.3194+94C>A (n.3194+94C>A) c.3089+94C>A (n.3089+94C>A) c.3065+94C>A (n.3065+94C>A) c.3053+1818C>A (n.3053+1818C>A) n.3454-2407C>A | |
| 7 | g.87411800A>G | CA651729908 | ABCB4 | c.2924+93T>C (n.2924+93T>C) c.2783+1817T>C (n.2783+1817T>C) c.2819+93T>C (n.2819+93T>C) c.2795+93T>C (n.2795+93T>C) c.2945+93T>C (n.2945+93T>C) c.2264+93T>C (n.2264+93T>C) n.2779-2408T>C c.3194+93T>C (n.3194+93T>C) c.3089+93T>C (n.3089+93T>C) c.3065+93T>C (n.3065+93T>C) c.3053+1817T>C (n.3053+1817T>C) n.3454-2408T>C | COSMIC |
| 7 | g.87411800_87411801delinsAC | CA1723572853 | ABCB4 | c.2924+92_2924+93delinsGT (n.2924+92_2924+93delinsGT) c.2783+1816_2783+1817delinsGT (n.2783+1816_2783+1817delinsGT) c.2819+92_2819+93delinsGT (n.2819+92_2819+93delinsGT) c.2795+92_2795+93delinsGT (n.2795+92_2795+93delinsGT) c.2945+92_2945+93delinsGT (n.2945+92_2945+93delinsGT) c.2264+92_2264+93delinsGT (n.2264+92_2264+93delinsGT) n.2779-2409_2779-2408delinsGT c.3194+92_3194+93delinsGT (n.3194+92_3194+93delinsGT) c.3089+92_3089+93delinsGT (n.3089+92_3089+93delinsGT) c.3065+92_3065+93delinsGT (n.3065+92_3065+93delinsGT) c.3053+1816_3053+1817delinsGT (n.3053+1816_3053+1817delinsGT) n.3454-2409_3454-2408delinsGT | |
| 7 | g.87411801del | CA162104952 | ABCB4 | c.2924+92del (n.2924+92del) c.2783+1816del (n.2783+1816del) c.2819+92del (n.2819+92del) c.2795+92del (n.2795+92del) c.2945+92del (n.2945+92del) c.2264+92del (n.2264+92del) n.2779-2409del c.3194+92del (n.3194+92del) c.3089+92del (n.3089+92del) c.3065+92del (n.3065+92del) c.3053+1816del (n.3053+1816del) n.3454-2409del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87411801C>A | CA2683599259 | ABCB4 | c.2924+92G>T (n.2924+92G>T) c.2783+1816G>T (n.2783+1816G>T) c.2819+92G>T (n.2819+92G>T) c.2795+92G>T (n.2795+92G>T) c.2945+92G>T (n.2945+92G>T) c.2264+92G>T (n.2264+92G>T) n.2779-2409G>T c.3194+92G>T (n.3194+92G>T) c.3089+92G>T (n.3089+92G>T) c.3065+92G>T (n.3065+92G>T) c.3053+1816G>T (n.3053+1816G>T) n.3454-2409G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411801C>T | CA2683599258 | ABCB4 | c.2924+92G>A (n.2924+92G>A) c.2783+1816G>A (n.2783+1816G>A) c.2819+92G>A (n.2819+92G>A) c.2795+92G>A (n.2795+92G>A) c.2945+92G>A (n.2945+92G>A) c.2264+92G>A (n.2264+92G>A) n.2779-2409G>A c.3194+92G>A (n.3194+92G>A) c.3089+92G>A (n.3089+92G>A) c.3065+92G>A (n.3065+92G>A) c.3053+1816G>A (n.3053+1816G>A) n.3454-2409G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411802_87411819delinsACAGGAGTCATTTTTTTC | CA1723572854 | ABCB4 | c.2924+74_2924+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.2924+74_2924+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) c.2783+1798_2783+1815delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.2783+1798_2783+1815delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) c.2819+74_2819+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.2819+74_2819+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) c.2795+74_2795+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.2795+74_2795+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) c.2945+74_2945+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.2945+74_2945+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) c.2264+74_2264+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.2264+74_2264+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) n.2779-2427_2779-2410delinsGAAAAAAATGACTCCTGT c.3194+74_3194+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.3194+74_3194+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) c.3089+74_3089+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.3089+74_3089+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) c.3065+74_3065+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.3065+74_3065+91delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) c.3053+1798_3053+1815delinsGAAAAAAATGACTCCTGT (n.3053+1798_3053+1815delinsGAAAAAAATGACTCCTGT) n.3454-2427_3454-2410delinsGAAAAAAATGACTCCTGT | |
| 7 | g.87411803C>A | CA2683599260 | ABCB4 | c.2924+90G>T (n.2924+90G>T) c.2783+1814G>T (n.2783+1814G>T) c.2819+90G>T (n.2819+90G>T) c.2795+90G>T (n.2795+90G>T) c.2945+90G>T (n.2945+90G>T) c.2264+90G>T (n.2264+90G>T) n.2779-2411G>T c.3194+90G>T (n.3194+90G>T) c.3089+90G>T (n.3089+90G>T) c.3065+90G>T (n.3065+90G>T) c.3053+1814G>T (n.3053+1814G>T) n.3454-2411G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411804_87411820del | CA1723572855 | ABCB4 | c.2924+74_2924+90del (n.2924+74_2924+90del) c.2783+1798_2783+1814del (n.2783+1798_2783+1814del) c.2819+74_2819+90del (n.2819+74_2819+90del) c.2795+74_2795+90del (n.2795+74_2795+90del) c.2945+74_2945+90del (n.2945+74_2945+90del) c.2264+74_2264+90del (n.2264+74_2264+90del) n.2779-2427_2779-2411del c.3194+74_3194+90del (n.3194+74_3194+90del) c.3089+74_3089+90del (n.3089+74_3089+90del) c.3065+74_3065+90del (n.3065+74_3065+90del) c.3053+1798_3053+1814del (n.3053+1798_3053+1814del) n.3454-2427_3454-2411del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87411804A>T | CA2683599261 | ABCB4 | c.2924+89T>A (n.2924+89T>A) c.2783+1813T>A (n.2783+1813T>A) c.2819+89T>A (n.2819+89T>A) c.2795+89T>A (n.2795+89T>A) c.2945+89T>A (n.2945+89T>A) c.2264+89T>A (n.2264+89T>A) n.2779-2412T>A c.3194+89T>A (n.3194+89T>A) c.3089+89T>A (n.3089+89T>A) c.3065+89T>A (n.3065+89T>A) c.3053+1813T>A (n.3053+1813T>A) n.3454-2412T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411805G>T | CA2683599262 | ABCB4 | c.2924+88C>A (n.2924+88C>A) c.2783+1812C>A (n.2783+1812C>A) c.2819+88C>A (n.2819+88C>A) c.2795+88C>A (n.2795+88C>A) c.2945+88C>A (n.2945+88C>A) c.2264+88C>A (n.2264+88C>A) n.2779-2413C>A c.3194+88C>A (n.3194+88C>A) c.3089+88C>A (n.3089+88C>A) c.3065+88C>A (n.3065+88C>A) c.3053+1812C>A (n.3053+1812C>A) n.3454-2413C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411806G>A | CA843383264 | ABCB4 | c.2924+87C>T (n.2924+87C>T) c.2783+1811C>T (n.2783+1811C>T) c.2819+87C>T (n.2819+87C>T) c.2795+87C>T (n.2795+87C>T) c.2945+87C>T (n.2945+87C>T) c.2264+87C>T (n.2264+87C>T) n.2779-2414C>T c.3194+87C>T (n.3194+87C>T) c.3089+87C>T (n.3089+87C>T) c.3065+87C>T (n.3065+87C>T) c.3053+1811C>T (n.3053+1811C>T) n.3454-2414C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87411806G>C | CA1723572860 | ABCB4 | c.2924+87C>G (n.2924+87C>G) c.2783+1811C>G (n.2783+1811C>G) c.2819+87C>G (n.2819+87C>G) c.2795+87C>G (n.2795+87C>G) c.2945+87C>G (n.2945+87C>G) c.2264+87C>G (n.2264+87C>G) n.2779-2414C>G c.3194+87C>G (n.3194+87C>G) c.3089+87C>G (n.3089+87C>G) c.3065+87C>G (n.3065+87C>G) c.3053+1811C>G (n.3053+1811C>G) n.3454-2414C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87411806G= | CA1723572857 | ABCB4 | c.2924+87C= (n.2924+87C=) c.2783+1811C= (n.2783+1811C=) c.2819+87C= (n.2819+87C=) c.2795+87C= (n.2795+87C=) c.2945+87C= (n.2945+87C=) c.2264+87C= (n.2264+87C=) n.2779-2414C= c.3194+87C= (n.3194+87C=) c.3089+87C= (n.3089+87C=) c.3065+87C= (n.3065+87C=) c.3053+1811C= (n.3053+1811C=) n.3454-2414C= | |
| 7 | g.87411806G>T | CA2683599263 | ABCB4 | c.2924+87C>A (n.2924+87C>A) c.2783+1811C>A (n.2783+1811C>A) c.2819+87C>A (n.2819+87C>A) c.2795+87C>A (n.2795+87C>A) c.2945+87C>A (n.2945+87C>A) c.2264+87C>A (n.2264+87C>A) n.2779-2414C>A c.3194+87C>A (n.3194+87C>A) c.3089+87C>A (n.3089+87C>A) c.3065+87C>A (n.3065+87C>A) c.3053+1811C>A (n.3053+1811C>A) n.3454-2414C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411807A>G | CA2578956154 | ABCB4 | c.2924+86T>C (n.2924+86T>C) c.2783+1810T>C (n.2783+1810T>C) c.2819+86T>C (n.2819+86T>C) c.2795+86T>C (n.2795+86T>C) c.2945+86T>C (n.2945+86T>C) c.2264+86T>C (n.2264+86T>C) n.2779-2415T>C c.3194+86T>C (n.3194+86T>C) c.3089+86T>C (n.3089+86T>C) c.3065+86T>C (n.3065+86T>C) c.3053+1810T>C (n.3053+1810T>C) n.3454-2415T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411807A>T | CA2683599264 | ABCB4 | c.2924+86T>A (n.2924+86T>A) c.2783+1810T>A (n.2783+1810T>A) c.2819+86T>A (n.2819+86T>A) c.2795+86T>A (n.2795+86T>A) c.2945+86T>A (n.2945+86T>A) c.2264+86T>A (n.2264+86T>A) n.2779-2415T>A c.3194+86T>A (n.3194+86T>A) c.3089+86T>A (n.3089+86T>A) c.3065+86T>A (n.3065+86T>A) c.3053+1810T>A (n.3053+1810T>A) n.3454-2415T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411808G>A | CA1723572878 | ABCB4 | c.2924+85C>T (n.2924+85C>T) c.2783+1809C>T (n.2783+1809C>T) c.2819+85C>T (n.2819+85C>T) c.2795+85C>T (n.2795+85C>T) c.2945+85C>T (n.2945+85C>T) c.2264+85C>T (n.2264+85C>T) n.2779-2416C>T c.3194+85C>T (n.3194+85C>T) c.3089+85C>T (n.3089+85C>T) c.3065+85C>T (n.3065+85C>T) c.3053+1809C>T (n.3053+1809C>T) n.3454-2416C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87411808G= | CA1723572875 | ABCB4 | c.2924+85C= (n.2924+85C=) c.2783+1809C= (n.2783+1809C=) c.2819+85C= (n.2819+85C=) c.2795+85C= (n.2795+85C=) c.2945+85C= (n.2945+85C=) c.2264+85C= (n.2264+85C=) n.2779-2416C= c.3194+85C= (n.3194+85C=) c.3089+85C= (n.3089+85C=) c.3065+85C= (n.3065+85C=) c.3053+1809C= (n.3053+1809C=) n.3454-2416C= | |
| 7 | g.87411808G>T | CA2683599265 | ABCB4 | c.2924+85C>A (n.2924+85C>A) c.2783+1809C>A (n.2783+1809C>A) c.2819+85C>A (n.2819+85C>A) c.2795+85C>A (n.2795+85C>A) c.2945+85C>A (n.2945+85C>A) c.2264+85C>A (n.2264+85C>A) n.2779-2416C>A c.3194+85C>A (n.3194+85C>A) c.3089+85C>A (n.3089+85C>A) c.3065+85C>A (n.3065+85C>A) c.3053+1809C>A (n.3053+1809C>A) n.3454-2416C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411809T>A | CA1723572887 | ABCB4 | c.2924+84A>T (n.2924+84A>T) c.2783+1808A>T (n.2783+1808A>T) c.2819+84A>T (n.2819+84A>T) c.2795+84A>T (n.2795+84A>T) c.2945+84A>T (n.2945+84A>T) c.2264+84A>T (n.2264+84A>T) n.2779-2417A>T c.3194+84A>T (n.3194+84A>T) c.3089+84A>T (n.3089+84A>T) c.3065+84A>T (n.3065+84A>T) c.3053+1808A>T (n.3053+1808A>T) n.3454-2417A>T | dbSNP |
| 7 | g.87411809T= | CA1723572888 | ABCB4 | c.2924+84A= (n.2924+84A=) c.2783+1808A= (n.2783+1808A=) c.2819+84A= (n.2819+84A=) c.2795+84A= (n.2795+84A=) c.2945+84A= (n.2945+84A=) c.2264+84A= (n.2264+84A=) n.2779-2417A= c.3194+84A= (n.3194+84A=) c.3089+84A= (n.3089+84A=) c.3065+84A= (n.3065+84A=) c.3053+1808A= (n.3053+1808A=) n.3454-2417A= | |
| 7 | g.87411810C>A | CA2683599267 | ABCB4 | c.2924+83G>T (n.2924+83G>T) c.2783+1807G>T (n.2783+1807G>T) c.2819+83G>T (n.2819+83G>T) c.2795+83G>T (n.2795+83G>T) c.2945+83G>T (n.2945+83G>T) c.2264+83G>T (n.2264+83G>T) n.2779-2418G>T c.3194+83G>T (n.3194+83G>T) c.3089+83G>T (n.3089+83G>T) c.3065+83G>T (n.3065+83G>T) c.3053+1807G>T (n.3053+1807G>T) n.3454-2418G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411810C>T | CA2683599266 | ABCB4 | c.2924+83G>A (n.2924+83G>A) c.2783+1807G>A (n.2783+1807G>A) c.2819+83G>A (n.2819+83G>A) c.2795+83G>A (n.2795+83G>A) c.2945+83G>A (n.2945+83G>A) c.2264+83G>A (n.2264+83G>A) n.2779-2418G>A c.3194+83G>A (n.3194+83G>A) c.3089+83G>A (n.3089+83G>A) c.3065+83G>A (n.3065+83G>A) c.3053+1807G>A (n.3053+1807G>A) n.3454-2418G>A | gnomAD v4 |