Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.83392734_83392735del | CA2578926469 | SEMA3E | c.1321-13_1321-12del (n.1321-13_1321-12del) c.1501-13_1501-12del (n.1501-13_1501-12del) n.1486-13_1486-12del | |
7 | g.83392735A= | CA1721662123 | SEMA3E | c.1321-14T= (n.1321-14T=) c.1501-14T= (n.1501-14T=) n.1486-14T= | |
7 | g.83392735A>G | CA1721662124 | SEMA3E | c.1321-14T>C (n.1321-14T>C) c.1501-14T>C (n.1501-14T>C) n.1486-14T>C | dbSNP |
7 | g.83392737A= | CA1721662128 | SEMA3E | c.1321-16T= (n.1321-16T=) c.1501-16T= (n.1501-16T=) n.1486-16T= | |
7 | g.83392737A>G | CA4321979 | SEMA3E | c.1321-16T>C (n.1321-16T>C) c.1501-16T>C (n.1501-16T>C) n.1486-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392739_83392740del | CA2683556142 | SEMA3E | c.1321-17_1321-16del (n.1321-17_1321-16del) c.1501-17_1501-16del (n.1501-17_1501-16del) n.1486-17_1486-16del | gnomAD v4 |
7 | g.83392740G>A | CA2578926470 | SEMA3E | c.1321-19C>T (n.1321-19C>T) c.1501-19C>T (n.1501-19C>T) n.1486-19C>T | |
7 | g.83392741G>A | CA843023982 | SEMA3E | c.1321-20C>T (n.1321-20C>T) c.1501-20C>T (n.1501-20C>T) n.1486-20C>T | dbSNP |
7 | g.83392741G= | CA1721662132 | SEMA3E | c.1321-20C= (n.1321-20C=) c.1501-20C= (n.1501-20C=) n.1486-20C= | |
7 | g.83392742T>A | CA1721662138 | SEMA3E | c.1321-21A>T (n.1321-21A>T) c.1501-21A>T (n.1501-21A>T) n.1486-21A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392742T= | CA1721662134 | SEMA3E | c.1321-21A= (n.1321-21A=) c.1501-21A= (n.1501-21A=) n.1486-21A= | |
7 | g.83392743C>T | CA2578926471 | SEMA3E | c.1321-22G>A (n.1321-22G>A) c.1501-22G>A (n.1501-22G>A) n.1486-22G>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392744A>G | CA2683556143 | SEMA3E | c.1321-23T>C (n.1321-23T>C) c.1501-23T>C (n.1501-23T>C) n.1486-23T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392745C= | CA1721662141 | SEMA3E | c.1321-24G= (n.1321-24G=) c.1501-24G= (n.1501-24G=) n.1486-24G= | |
7 | g.83392745C>T | CA576267009 | SEMA3E | c.1321-24G>A (n.1321-24G>A) c.1501-24G>A (n.1501-24G>A) n.1486-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392746T>C | CA2683556144 | SEMA3E | c.1321-25A>G (n.1321-25A>G) c.1501-25A>G (n.1501-25A>G) n.1486-25A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392747A= | CA1721662143 | SEMA3E | c.1321-26T= (n.1321-26T=) c.1501-26T= (n.1501-26T=) n.1486-26T= | |
7 | g.83392747A>G | CA4321980 | SEMA3E | c.1321-26T>C (n.1321-26T>C) c.1501-26T>C (n.1501-26T>C) n.1486-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392749del | CA2776732318 | SEMA3E | c.1321-28del (n.1321-28del) c.1501-28del (n.1501-28del) n.1486-28del | |
7 | g.83392749C= | CA1721662148 | SEMA3E | c.1321-28G= (n.1321-28G=) c.1501-28G= (n.1501-28G=) n.1486-28G= | |
7 | g.83392749C>G | CA4321981 | SEMA3E | c.1321-28G>C (n.1321-28G>C) c.1501-28G>C (n.1501-28G>C) n.1486-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392749C>T | CA1721662149 | SEMA3E | c.1321-28G>A (n.1321-28G>A) c.1501-28G>A (n.1501-28G>A) n.1486-28G>A | dbSNP |
7 | g.83392752A>C | CA2683556145 | SEMA3E | c.1321-31T>G (n.1321-31T>G) c.1501-31T>G (n.1501-31T>G) n.1486-31T>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392752A>G | CA2683556146 | SEMA3E | c.1321-31T>C (n.1321-31T>C) c.1501-31T>C (n.1501-31T>C) n.1486-31T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392753A>C | CA2683556147 | SEMA3E | c.1321-32T>G (n.1321-32T>G) c.1501-32T>G (n.1501-32T>G) n.1486-32T>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392754_83392755insCCACCCAAACACACCCAACACA | CA2776732319 | SEMA3E | c.1321-33_1321-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGGT (n.1321-33_1321-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGGT) c.1501-33_1501-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGGT (n.1501-33_1501-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGGT) n.1486-33_1486-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGGT | |
7 | g.83392755T>A | CA2578926472 | SEMA3E | c.1321-34A>T (n.1321-34A>T) c.1501-34A>T (n.1501-34A>T) n.1486-34A>T | |
7 | g.83392755T>G | CA2683556148 | SEMA3E | c.1321-34A>C (n.1321-34A>C) c.1501-34A>C (n.1501-34A>C) n.1486-34A>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392756G>A | CA4321982 | SEMA3E | c.1321-35C>T (n.1321-35C>T) c.1501-35C>T (n.1501-35C>T) n.1486-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392756G= | CA1721662154 | SEMA3E | c.1321-35C= (n.1321-35C=) c.1501-35C= (n.1501-35C=) n.1486-35C= | |
7 | g.83392756G>T | CA2683556149 | SEMA3E | c.1321-35C>A (n.1321-35C>A) c.1501-35C>A (n.1501-35C>A) n.1486-35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392757G>A | CA4321983 | SEMA3E | c.1321-36C>T (n.1321-36C>T) c.1501-36C>T (n.1501-36C>T) n.1486-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392757G= | CA1721662157 | SEMA3E | c.1321-36C= (n.1321-36C=) c.1501-36C= (n.1501-36C=) n.1486-36C= | |
7 | g.83392757G>T | CA161162181 | SEMA3E | c.1321-36C>A (n.1321-36C>A) c.1501-36C>A (n.1501-36C>A) n.1486-36C>A | dbSNP |
7 | g.83392758A= | CA1721662159 | SEMA3E | c.1321-37T= (n.1321-37T=) c.1501-37T= (n.1501-37T=) n.1486-37T= | |
7 | g.83392758A>G | CA843023995 | SEMA3E | c.1321-37T>C (n.1321-37T>C) c.1501-37T>C (n.1501-37T>C) n.1486-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392758A>T | CA2683556150 | SEMA3E | c.1321-37T>A (n.1321-37T>A) c.1501-37T>A (n.1501-37T>A) n.1486-37T>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392759C>T | CA2683556151 | SEMA3E | c.1321-38G>A (n.1321-38G>A) c.1501-38G>A (n.1501-38G>A) n.1486-38G>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392763del | CA2776732320 | SEMA3E | c.1321-39del (n.1321-39del) c.1501-39del (n.1501-39del) n.1486-39del | |
7 | g.83392764C>A | CA2683556152 | SEMA3E | c.1321-43G>T (n.1321-43G>T) c.1501-43G>T (n.1501-43G>T) n.1486-43G>T | gnomAD v4 |
7 | g.83392765T>C | CA2683556153 | SEMA3E | c.1321-44A>G (n.1321-44A>G) c.1501-44A>G (n.1501-44A>G) n.1486-44A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392766T>C | CA4321984 | SEMA3E | c.1321-45A>G (n.1321-45A>G) c.1501-45A>G (n.1501-45A>G) n.1486-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392766T= | CA1721662162 | SEMA3E | c.1321-45A= (n.1321-45A=) c.1501-45A= (n.1501-45A=) n.1486-45A= | |
7 | g.83392767T>C | CA2683556154 | SEMA3E | c.1321-46A>G (n.1321-46A>G) c.1501-46A>G (n.1501-46A>G) n.1486-46A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392768C>T | CA2683556155 | SEMA3E | c.1321-47G>A (n.1321-47G>A) c.1501-47G>A (n.1501-47G>A) n.1486-47G>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392771T>C | CA4321985 | SEMA3E | c.1321-50A>G (n.1321-50A>G) c.1501-50A>G (n.1501-50A>G) n.1486-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392771T= | CA1721662164 | SEMA3E | c.1321-50A= (n.1321-50A=) c.1501-50A= (n.1501-50A=) n.1486-50A= | |
7 | g.83392772G>A | CA2683556156 | SEMA3E | c.1321-51C>T (n.1321-51C>T) c.1501-51C>T (n.1501-51C>T) n.1486-51C>T | gnomAD v4 |
7 | g.83392772G>T | CA2578926473 | SEMA3E | c.1321-51C>A (n.1321-51C>A) c.1501-51C>A (n.1501-51C>A) n.1486-51C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392773A= | CA1721662165 | SEMA3E | c.1321-52T= (n.1321-52T=) c.1501-52T= (n.1501-52T=) n.1486-52T= |