UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.83392625G>A | CA367923263 | SEMA3E | c.1417C>T (p.Arg473Ter) c.1597C>T (p.Arg533Ter) n.1582C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.83392625G>C | CA367923265 | SEMA3E | c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.1597C>G (p.Arg533Gly) n.1582C>G | |
| 7 | g.83392625G= | CA1721661972 | SEMA3E | c.1417C= (p.Arg473=) c.1597C= (p.Arg533=) n.1582C= | |
| 7 | g.83392625G>T | CA456133469 | SEMA3E | c.1417C>A (p.Arg473=) c.1597C>A (p.Arg533=) n.1582C>A | |
| 7 | g.83392626A>C | CA456133470 | SEMA3E | c.1416T>G (p.Ala472=) c.1596T>G (p.Ala532=) n.1581T>G | |
| 7 | g.83392626A>G | CA456133471 | SEMA3E | c.1416T>C (p.Ala472=) c.1596T>C (p.Ala532=) n.1581T>C | |
| 7 | g.83392626A>T | CA456133472 | SEMA3E | c.1416T>A (p.Ala472=) c.1596T>A (p.Ala532=) n.1581T>A | |
| 7 | g.83392627G>A | CA367923267 | SEMA3E | c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) n.1580C>T | |
| 7 | g.83392627G>C | CA367923270 | SEMA3E | c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.1580C>G | |
| 7 | g.83392627G>T | CA367923272 | SEMA3E | c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.1595C>A (p.Ala532Asp) n.1580C>A | COSMIC |
| 7 | g.83392628C>A | CA367923279 | SEMA3E | c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.1579G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.83392628C>G | CA367923277 | SEMA3E | c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.1579G>C | |
| 7 | g.83392628C>T | CA367923275 | SEMA3E | c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.1579G>A | |
| 7 | g.83392629C>A | CA456133473 | SEMA3E | c.1413G>T (p.Leu471=) c.1593G>T (p.Leu531=) n.1578G>T | |
| 7 | g.83392629C>G | CA456133474 | SEMA3E | c.1413G>C (p.Leu471=) c.1593G>C (p.Leu531=) n.1578G>C | |
| 7 | g.83392629C>T | CA456133475 | SEMA3E | c.1413G>A (p.Leu471=) c.1593G>A (p.Leu531=) n.1578G>A | |
| 7 | g.83392630A>C | CA367923281 | SEMA3E | c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.1577T>G | |
| 7 | g.83392630A>G | CA367923283 | SEMA3E | c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.1577T>C | |
| 7 | g.83392630A>T | CA367923285 | SEMA3E | c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1592T>A (p.Leu531Gln) n.1577T>A | |
| 7 | g.83392631G>A | CA456133476 | SEMA3E | c.1411C>T (p.Leu471=) c.1591C>T (p.Leu531=) n.1576C>T | |
| 7 | g.83392631G>C | CA367923288 | SEMA3E | c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) n.1576C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.83392631G>T | CA367923290 | SEMA3E | c.1411C>A (p.Leu471Met) c.1591C>A (p.Leu531Met) n.1576C>A | |
| 7 | g.83392632G>A | CA456133477 | SEMA3E | c.1410C>T (p.Cys470=) c.1590C>T (p.Cys530=) n.1575C>T | |
| 7 | g.83392632G>C | CA367923292 | SEMA3E | c.1410C>G (p.Cys470Trp) c.1590C>G (p.Cys530Trp) n.1575C>G | |
| 7 | g.83392632G>T | CA367923294 | SEMA3E | c.1410C>A (p.Cys470Ter) c.1590C>A (p.Cys530Ter) n.1575C>A | |
| 7 | g.83392633C>A | CA367923296 | SEMA3E | c.1409G>T (p.Cys470Phe) c.1589G>T (p.Cys530Phe) n.1574G>T | |
| 7 | g.83392633C>G | CA367923298 | SEMA3E | c.1409G>C (p.Cys470Ser) c.1589G>C (p.Cys530Ser) n.1574G>C | |
| 7 | g.83392633C>T | CA367923300 | SEMA3E | c.1409G>A (p.Cys470Tyr) c.1589G>A (p.Cys530Tyr) n.1574G>A | |
| 7 | g.83392634A>C | CA367923303 | SEMA3E | c.1408T>G (p.Cys470Gly) c.1588T>G (p.Cys530Gly) n.1573T>G | |
| 7 | g.83392634A>G | CA367923305 | SEMA3E | c.1408T>C (p.Cys470Arg) c.1588T>C (p.Cys530Arg) n.1573T>C | |
| 7 | g.83392634A>T | CA367923307 | SEMA3E | c.1408T>A (p.Cys470Ser) c.1588T>A (p.Cys530Ser) n.1573T>A | |
| 7 | g.83392635G>A | CA456133478 | SEMA3E | c.1407C>T (p.Cys469=) c.1587C>T (p.Cys529=) n.1572C>T | COSMIC |
| 7 | g.83392635G>C | CA367923310 | SEMA3E | c.1407C>G (p.Cys469Trp) c.1587C>G (p.Cys529Trp) n.1572C>G | |
| 7 | g.83392635G>T | CA367923311 | SEMA3E | c.1407C>A (p.Cys469Ter) c.1587C>A (p.Cys529Ter) n.1572C>A | |
| 7 | g.83392636C>A | CA367923313 | SEMA3E | c.1406G>T (p.Cys469Phe) c.1586G>T (p.Cys529Phe) n.1571G>T | |
| 7 | g.83392636C>G | CA367923318 | SEMA3E | c.1406G>C (p.Cys469Ser) c.1586G>C (p.Cys529Ser) n.1571G>C | |
| 7 | g.83392636C>T | CA367923315 | SEMA3E | c.1406G>A (p.Cys469Tyr) c.1586G>A (p.Cys529Tyr) n.1571G>A | |
| 7 | g.83392637A>C | CA367923320 | SEMA3E | c.1405T>G (p.Cys469Gly) c.1585T>G (p.Cys529Gly) n.1570T>G | |
| 7 | g.83392637A>G | CA367923322 | SEMA3E | c.1405T>C (p.Cys469Arg) c.1585T>C (p.Cys529Arg) n.1570T>C | dbSNP |
| 7 | g.83392637A>T | CA367923324 | SEMA3E | c.1405T>A (p.Cys469Ser) c.1585T>A (p.Cys529Ser) n.1570T>A | |
| 7 | g.83392638G>A | CA4321966 | SEMA3E | c.1404C>T (p.Asp468=) c.1584C>T (p.Asp528=) n.1569C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.83392638G>C | CA367923326 | SEMA3E | c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1584C>G (p.Asp528Glu) n.1569C>G | |
| 7 | g.83392638G= | CA1721661975 | SEMA3E | c.1404C= (p.Asp468=) c.1584C= (p.Asp528=) n.1569C= | |
| 7 | g.83392638G>T | CA367923328 | SEMA3E | c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1584C>A (p.Asp528Glu) n.1569C>A | |
| 7 | g.83392639T>A | CA367923330 | SEMA3E | c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) n.1568A>T | |
| 7 | g.83392639T>C | CA367923332 | SEMA3E | c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.1568A>G | |
| 7 | g.83392639T>G | CA367923334 | SEMA3E | c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.1568A>C | dbSNP |
| 7 | g.83392639T= | CA1721661979 | SEMA3E | c.1403A= (p.Asp468=) c.1583A= (p.Asp528=) n.1568A= | |
| 7 | g.83392640C>A | CA367923337 | SEMA3E | c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.1567G>T | |
| 7 | g.83392640C>G | CA367923339 | SEMA3E | c.1402G>C (p.Asp468His) c.1582G>C (p.Asp528His) n.1567G>C |