Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.83392585C>A | CA4321961 | SEMA3E | c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1637G>T (p.Arg546Leu) n.1622G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392585C= | CA1721661930 | SEMA3E | c.1457G= (p.Arg486=) c.1637G= (p.Arg546=) n.1622G= | |
7 | g.83392585C>G | CA367923080 | SEMA3E | c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1637G>C (p.Arg546Pro) n.1622G>C | |
7 | g.83392585C>T | CA367923082 | SEMA3E | c.1457G>A (p.Arg486Gln) c.1637G>A (p.Arg546Gln) n.1622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.83392586G>A | CA4321962 | SEMA3E | c.1456C>T (p.Arg486Trp) c.1636C>T (p.Arg546Trp) n.1621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392586G>C | CA367923084 | SEMA3E | c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1636C>G (p.Arg546Gly) n.1621C>G | |
7 | g.83392586G= | CA1721661934 | SEMA3E | c.1456C= (p.Arg486=) c.1636C= (p.Arg546=) n.1621C= | |
7 | g.83392586G>T | CA456133444 | SEMA3E | c.1456C>A (p.Arg486=) c.1636C>A (p.Arg546=) n.1621C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392587G>A | CA456133445 | SEMA3E | c.1455C>T (p.Ser485=) c.1635C>T (p.Ser545=) n.1620C>T | |
7 | g.83392587G>C | CA456133446 | SEMA3E | c.1455C>G (p.Ser485=) c.1635C>G (p.Ser545=) n.1620C>G | |
7 | g.83392587G>T | CA456133447 | SEMA3E | c.1455C>A (p.Ser485=) c.1635C>A (p.Ser545=) n.1620C>A | |
7 | g.83392588G>A | CA367923086 | SEMA3E | c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.1634C>T (p.Ser545Phe) n.1619C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.83392588G>C | CA367923088 | SEMA3E | c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.1634C>G (p.Ser545Cys) n.1619C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392588G>T | CA367923090 | SEMA3E | c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1634C>A (p.Ser545Tyr) n.1619C>A | |
7 | g.83392589A= | CA1721661936 | SEMA3E | c.1453T= (p.Ser485=) c.1633T= (p.Ser545=) n.1618T= | |
7 | g.83392589A>C | CA367923093 | SEMA3E | c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1633T>G (p.Ser545Ala) n.1618T>G | |
7 | g.83392589A>G | CA161162074 | SEMA3E | c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1633T>C (p.Ser545Pro) n.1618T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392589A>T | CA367923092 | SEMA3E | c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1633T>A (p.Ser545Thr) n.1618T>A | |
7 | g.83392590G>A | CA456133448 | SEMA3E | c.1452C>T (p.Cys484=) c.1632C>T (p.Cys544=) n.1617C>T | |
7 | g.83392590G>C | CA367923095 | SEMA3E | c.1452C>G (p.Cys484Trp) c.1632C>G (p.Cys544Trp) n.1617C>G | |
7 | g.83392590G>T | CA367923097 | SEMA3E | c.1452C>A (p.Cys484Ter) c.1632C>A (p.Cys544Ter) n.1617C>A | |
7 | g.83392591C>A | CA367923099 | SEMA3E | c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1631G>T (p.Cys544Phe) n.1616G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.83392591C>G | CA367923101 | SEMA3E | c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1631G>C (p.Cys544Ser) n.1616G>C | |
7 | g.83392591C>T | CA367923103 | SEMA3E | c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1631G>A (p.Cys544Tyr) n.1616G>A | |
7 | g.83392592A>C | CA367923105 | SEMA3E | c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1630T>G (p.Cys544Gly) n.1615T>G | |
7 | g.83392592A>G | CA367923108 | SEMA3E | c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1630T>C (p.Cys544Arg) n.1615T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392592A>T | CA367923110 | SEMA3E | c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1630T>A (p.Cys544Ser) n.1615T>A | |
7 | g.83392593G>A | CA456133449 | SEMA3E | c.1449C>T (p.Ser483=) c.1629C>T (p.Ser543=) n.1614C>T | |
7 | g.83392593G>C | CA456133450 | SEMA3E | c.1449C>G (p.Ser483=) c.1629C>G (p.Ser543=) n.1614C>G | |
7 | g.83392593G= | CA1721661938 | SEMA3E | c.1449C= (p.Ser483=) c.1629C= (p.Ser543=) n.1614C= | |
7 | g.83392593G>T | CA456133451 | SEMA3E | c.1449C>A (p.Ser483=) c.1629C>A (p.Ser543=) n.1614C>A | dbSNP |
7 | g.83392594G>A | CA367923112 | SEMA3E | c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) n.1613C>T | |
7 | g.83392594G>C | CA367923113 | SEMA3E | c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1628C>G (p.Ser543Cys) n.1613C>G | |
7 | g.83392594G>T | CA367923115 | SEMA3E | c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) n.1613C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392595A>C | CA367923119 | SEMA3E | c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) n.1612T>G | |
7 | g.83392595A>G | CA367923120 | SEMA3E | c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) n.1612T>C | |
7 | g.83392595A>T | CA367923117 | SEMA3E | c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) n.1612T>A | |
7 | g.83392596T>A | CA456133453 | SEMA3E | c.1446A>T (p.Ile482=) c.1626A>T (p.Ile542=) n.1611A>T | |
7 | g.83392596T>C | CA367923122 | SEMA3E | c.1446A>G (p.Ile482Met) c.1626A>G (p.Ile542Met) n.1611A>G | |
7 | g.83392596T>G | CA456133452 | SEMA3E | c.1446A>C (p.Ile482=) c.1626A>C (p.Ile542=) n.1611A>C | |
7 | g.83392597A>C | CA367923125 | SEMA3E | c.1445T>G (p.Ile482Arg) c.1625T>G (p.Ile542Arg) n.1610T>G | |
7 | g.83392597A>G | CA367923127 | SEMA3E | c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1625T>C (p.Ile542Thr) n.1610T>C | |
7 | g.83392597A>T | CA367923129 | SEMA3E | c.1445T>A (p.Ile482Lys) c.1625T>A (p.Ile542Lys) n.1610T>A | |
7 | g.83392598T>A | CA367923132 | SEMA3E | c.1444A>T (p.Ile482Leu) c.1624A>T (p.Ile542Leu) n.1609A>T | |
7 | g.83392598T>C | CA4321963 | SEMA3E | c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1624A>G (p.Ile542Val) n.1609A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392598T>G | CA367923134 | SEMA3E | c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1624A>C (p.Ile542Leu) n.1609A>C | |
7 | g.83392598T= | CA1721661945 | SEMA3E | c.1444A= (p.Ile482=) c.1624A= (p.Ile542=) n.1609A= | |
7 | g.83392599G>A | CA456133454 | SEMA3E | c.1443C>T (p.Gly481=) c.1623C>T (p.Gly541=) n.1608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392599G>C | CA456133455 | SEMA3E | c.1443C>G (p.Gly481=) c.1623C>G (p.Gly541=) n.1608C>G | |
7 | g.83392599G= | CA1721661949 | SEMA3E | c.1443C= (p.Gly481=) c.1623C= (p.Gly541=) n.1608C= |