Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.83392516C>A | CA2683556123 | SEMA3E | c.1487+39G>T (n.1487+39G>T) c.1667+39G>T (n.1667+39G>T) n.1652+39G>T | gnomAD v4 |
7 | g.83392516C= | CA1721661849 | SEMA3E | c.1487+39G= (n.1487+39G=) c.1667+39G= (n.1667+39G=) n.1652+39G= | |
7 | g.83392516C>T | CA4321949 | SEMA3E | c.1487+39G>A (n.1487+39G>A) c.1667+39G>A (n.1667+39G>A) n.1652+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392517T>A | CA2683556126 | SEMA3E | c.1487+38A>T (n.1487+38A>T) c.1667+38A>T (n.1667+38A>T) n.1652+38A>T | gnomAD v4 |
7 | g.83392517T>C | CA2683556124 | SEMA3E | c.1487+38A>G (n.1487+38A>G) c.1667+38A>G (n.1667+38A>G) n.1652+38A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392517T>G | CA2683556125 | SEMA3E | c.1487+38A>C (n.1487+38A>C) c.1667+38A>C (n.1667+38A>C) n.1652+38A>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392518A>T | CA651685086 | SEMA3E | c.1487+37T>A (n.1487+37T>A) c.1667+37T>A (n.1667+37T>A) n.1652+37T>A | COSMIC |
7 | g.83392519del | CA2683556127 | SEMA3E | c.1487+37del (n.1487+37del) c.1667+37del (n.1667+37del) n.1652+37del | gnomAD v4 |
7 | g.83392519A>C | CA2683556128 | SEMA3E | c.1487+36T>G (n.1487+36T>G) c.1667+36T>G (n.1667+36T>G) n.1652+36T>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392520G>A | CA843023594 | SEMA3E | c.1487+35C>T (n.1487+35C>T) c.1667+35C>T (n.1667+35C>T) n.1652+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392520G= | CA1721661851 | SEMA3E | c.1487+35C= (n.1487+35C=) c.1667+35C= (n.1667+35C=) n.1652+35C= | |
7 | g.83392520G>T | CA2683556129 | SEMA3E | c.1487+35C>A (n.1487+35C>A) c.1667+35C>A (n.1667+35C>A) n.1652+35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392521C>A | CA1103848193 | SEMA3E | c.1487+34G>T (n.1487+34G>T) c.1667+34G>T (n.1667+34G>T) n.1652+34G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392522A>G | CA2683556130 | SEMA3E | c.1487+33T>C (n.1487+33T>C) c.1667+33T>C (n.1667+33T>C) n.1652+33T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392524G>A | CA4321950 | SEMA3E | c.1487+31C>T (n.1487+31C>T) c.1667+31C>T (n.1667+31C>T) n.1652+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392524G= | CA1721661854 | SEMA3E | c.1487+31C= (n.1487+31C=) c.1667+31C= (n.1667+31C=) n.1652+31C= | |
7 | g.83392525G>A | CA576267004 | SEMA3E | c.1487+30C>T (n.1487+30C>T) c.1667+30C>T (n.1667+30C>T) n.1652+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392525G>C | CA651685094 | SEMA3E | c.1487+30C>G (n.1487+30C>G) c.1667+30C>G (n.1667+30C>G) n.1652+30C>G | COSMIC |
7 | g.83392525G= | CA1721661856 | SEMA3E | c.1487+30C= (n.1487+30C=) c.1667+30C= (n.1667+30C=) n.1652+30C= | |
7 | g.83392525G>T | CA2683556131 | SEMA3E | c.1487+30C>A (n.1487+30C>A) c.1667+30C>A (n.1667+30C>A) n.1652+30C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392526G>A | CA2578926467 | SEMA3E | c.1487+29C>T (n.1487+29C>T) c.1667+29C>T (n.1667+29C>T) n.1652+29C>T | |
7 | g.83392527A>T | CA2683556132 | SEMA3E | c.1487+28T>A (n.1487+28T>A) c.1667+28T>A (n.1667+28T>A) n.1652+28T>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392529dup | CA2542325652 | SEMA3E | c.1487+28dup (n.1487+28dup) c.1667+28dup (n.1667+28dup) n.1652+28dup | |
7 | g.83392530T>A | CA1103848194 | SEMA3E | c.1487+25A>T (n.1487+25A>T) c.1667+25A>T (n.1667+25A>T) n.1652+25A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392530T>C | CA576267005 | SEMA3E | c.1487+25A>G (n.1487+25A>G) c.1667+25A>G (n.1667+25A>G) n.1652+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392530T>G | CA1721661858 | SEMA3E | c.1487+25A>C (n.1487+25A>C) c.1667+25A>C (n.1667+25A>C) n.1652+25A>C | dbSNP |
7 | g.83392530T= | CA1721661860 | SEMA3E | c.1487+25A= (n.1487+25A=) c.1667+25A= (n.1667+25A=) n.1652+25A= | |
7 | g.83392532G>C | CA576267006 | SEMA3E | c.1487+23C>G (n.1487+23C>G) c.1667+23C>G (n.1667+23C>G) n.1652+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392532G= | CA1721661862 | SEMA3E | c.1487+23C= (n.1487+23C=) c.1667+23C= (n.1667+23C=) n.1652+23C= | |
7 | g.83392532G>T | CA651685095 | SEMA3E | c.1487+23C>A (n.1487+23C>A) c.1667+23C>A (n.1667+23C>A) n.1652+23C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392534_83392549del | CA2683556133 | SEMA3E | c.1487+8_1487+23del (n.1487+8_1487+23del) c.1667+8_1667+23del (n.1667+8_1667+23del) n.1652+8_1652+23del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392533T>C | CA4321951 | SEMA3E | c.1487+22A>G (n.1487+22A>G) c.1667+22A>G (n.1667+22A>G) n.1652+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392533T= | CA1721661864 | SEMA3E | c.1487+22A= (n.1487+22A=) c.1667+22A= (n.1667+22A=) n.1652+22A= | |
7 | g.83392534T>C | CA1721661868 | SEMA3E | c.1487+21A>G (n.1487+21A>G) c.1667+21A>G (n.1667+21A>G) n.1652+21A>G | dbSNP |
7 | g.83392534T= | CA1721661867 | SEMA3E | c.1487+21A= (n.1487+21A=) c.1667+21A= (n.1667+21A=) n.1652+21A= | |
7 | g.83392535A>C | CA2776732306 | SEMA3E | c.1487+20T>G (n.1487+20T>G) c.1667+20T>G (n.1667+20T>G) n.1652+20T>G | |
7 | g.83392535A>T | CA2578926468 | SEMA3E | c.1487+20T>A (n.1487+20T>A) c.1667+20T>A (n.1667+20T>A) n.1652+20T>A | |
7 | g.83392538C>A | CA1721661870 | SEMA3E | c.1487+17G>T (n.1487+17G>T) c.1667+17G>T (n.1667+17G>T) n.1652+17G>T | dbSNP |
7 | g.83392538C= | CA1721661869 | SEMA3E | c.1487+17G= (n.1487+17G=) c.1667+17G= (n.1667+17G=) n.1652+17G= | |
7 | g.83392540G>A | CA4321952 | SEMA3E | c.1487+15C>T (n.1487+15C>T) c.1667+15C>T (n.1667+15C>T) n.1652+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392540G= | CA1721661873 | SEMA3E | c.1487+15C= (n.1487+15C=) c.1667+15C= (n.1667+15C=) n.1652+15C= | |
7 | g.83392541G>C | CA2683556134 | SEMA3E | c.1487+14C>G (n.1487+14C>G) c.1667+14C>G (n.1667+14C>G) n.1652+14C>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392544G>C | CA161162003 | SEMA3E | c.1487+11C>G (n.1487+11C>G) c.1667+11C>G (n.1667+11C>G) n.1652+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392544G= | CA1721661874 | SEMA3E | c.1487+11C= (n.1487+11C=) c.1667+11C= (n.1667+11C=) n.1652+11C= | |
7 | g.83392544G>T | CA2715001420 | SEMA3E | c.1487+11C>A (n.1487+11C>A) c.1667+11C>A (n.1667+11C>A) n.1652+11C>A | dbSNP |
7 | g.83392545C>A | CA161162015 | SEMA3E | c.1487+10G>T (n.1487+10G>T) c.1667+10G>T (n.1667+10G>T) n.1652+10G>T | dbSNP |
7 | g.83392545C= | CA1721661876 | SEMA3E | c.1487+10G= (n.1487+10G=) c.1667+10G= (n.1667+10G=) n.1652+10G= | |
7 | g.83392545C>G | CA1103848196 | SEMA3E | c.1487+10G>C (n.1487+10G>C) c.1667+10G>C (n.1667+10G>C) n.1652+10G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392545C>T | CA2683556135 | SEMA3E | c.1487+10G>A (n.1487+10G>A) c.1667+10G>A (n.1667+10G>A) n.1652+10G>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392547C>A | CA4321954 | SEMA3E | c.1487+8G>T (n.1487+8G>T) c.1667+8G>T (n.1667+8G>T) n.1652+8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |