Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.82824303G>ACA4318784PCLOc.14529C>T (p.Ser4843=)
n.1024C>T
c.792C>T (p.Ser264=)
c.7434C>T (p.Ser2478=)
c.7407C>T (p.Ser2469=)
n.16098C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.82824303G>CCA368020171PCLOc.14529C>G (p.Ser4843Arg)
n.1024C>G
c.792C>G (p.Ser264Arg)
c.7434C>G (p.Ser2478Arg)
c.7407C>G (p.Ser2469Arg)
n.16098C>G
 gnomAD v4
7g.82824303G=CA1721404348PCLOc.14529C= (p.Ser4843=)
n.1024C=
c.792C= (p.Ser264=)
c.7434C= (p.Ser2478=)
c.7407C= (p.Ser2469=)
n.16098C=
7g.82824303G>TCA368020173PCLOc.14529C>A (p.Ser4843Arg)
n.1024C>A
c.792C>A (p.Ser264Arg)
c.7434C>A (p.Ser2478Arg)
c.7407C>A (p.Ser2469Arg)
n.16098C>A
7g.82824304C>ACA368020174PCLOc.14528G>T (p.Ser4843Ile)
n.1023G>T
c.791G>T (p.Ser264Ile)
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c.7406G>T (p.Ser2469Ile)
n.16097G>T
 gnomAD v4
7g.82824304C>GCA368020175PCLOc.14528G>C (p.Ser4843Thr)
n.1023G>C
c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.7433G>C (p.Ser2478Thr)
c.7406G>C (p.Ser2469Thr)
n.16097G>C
7g.82824304C>TCA368020177PCLOc.14528G>A (p.Ser4843Asn)
n.1023G>A
c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.7433G>A (p.Ser2478Asn)
c.7406G>A (p.Ser2469Asn)
n.16097G>A
7g.82824305T>ACA368020179PCLOc.14527A>T (p.Ser4843Cys)
n.1022A>T
c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.7432A>T (p.Ser2478Cys)
c.7405A>T (p.Ser2469Cys)
n.16096A>T
7g.82824305T>CCA368020180PCLOc.14527A>G (p.Ser4843Gly)
n.1022A>G
c.790A>G (p.Ser264Gly)
c.7432A>G (p.Ser2478Gly)
c.7405A>G (p.Ser2469Gly)
n.16096A>G
7g.82824305T>GCA368020183PCLOc.14527A>C (p.Ser4843Arg)
n.1022A>C
c.790A>C (p.Ser264Arg)
c.7432A>C (p.Ser2478Arg)
c.7405A>C (p.Ser2469Arg)
n.16096A>C
7g.82824306G>ACA456286593PCLOc.14526C>T (p.Ser4842=)
n.1021C>T
c.789C>T (p.Ser263=)
c.7431C>T (p.Ser2477=)
c.7404C>T (p.Ser2468=)
n.16095C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.82824306G>CCA368020185PCLOc.14526C>G (p.Ser4842Arg)
n.1021C>G
c.789C>G (p.Ser263Arg)
c.7431C>G (p.Ser2477Arg)
c.7404C>G (p.Ser2468Arg)
n.16095C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.82824306G=CA1721404349PCLOc.14526C= (p.Ser4842=)
n.1021C=
c.789C= (p.Ser263=)
c.7431C= (p.Ser2477=)
c.7404C= (p.Ser2468=)
n.16095C=
7g.82824306G>TCA368020187PCLOc.14526C>A (p.Ser4842Arg)
n.1021C>A
c.789C>A (p.Ser263Arg)
c.7431C>A (p.Ser2477Arg)
c.7404C>A (p.Ser2468Arg)
n.16095C>A
7g.82824307C>ACA368020194PCLOc.14525G>T (p.Ser4842Ile)
n.1020G>T
c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.7430G>T (p.Ser2477Ile)
c.7403G>T (p.Ser2468Ile)
n.16094G>T
7g.82824307C>GCA368020192PCLOc.14525G>C (p.Ser4842Thr)
n.1020G>C
c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.7430G>C (p.Ser2477Thr)
c.7403G>C (p.Ser2468Thr)
n.16094G>C
7g.82824307C>TCA368020190PCLOc.14525G>A (p.Ser4842Asn)
n.1020G>A
c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.7430G>A (p.Ser2477Asn)
c.7403G>A (p.Ser2468Asn)
n.16094G>A
7g.82824308T>ACA368020196PCLOc.14524A>T (p.Ser4842Cys)
n.1019A>T
c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.7429A>T (p.Ser2477Cys)
c.7402A>T (p.Ser2468Cys)
n.16093A>T
 dbSNP
7g.82824308T>CCA368020200PCLOc.14524A>G (p.Ser4842Gly)
n.1019A>G
c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.7429A>G (p.Ser2477Gly)
c.7402A>G (p.Ser2468Gly)
n.16093A>G
7g.82824308T>GCA368020198PCLOc.14524A>C (p.Ser4842Arg)
n.1019A>C
c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.7429A>C (p.Ser2477Arg)
c.7402A>C (p.Ser2468Arg)
n.16093A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.82824308T=CA1721404350PCLOc.14524A= (p.Ser4842=)
n.1019A=
c.787A= (p.Ser263=)
c.7429A= (p.Ser2477=)
c.7402A= (p.Ser2468=)
n.16093A=
7g.82824309C>ACA368020202PCLOc.14523G>T (p.Gln4841His)
n.1018G>T
c.786G>T (p.Gln262His)
c.7428G>T (p.Gln2476His)
c.7401G>T (p.Gln2467His)
n.16092G>T
7g.82824309C>GCA368020204PCLOc.14523G>C (p.Gln4841His)
n.1018G>C
c.786G>C (p.Gln262His)
c.7428G>C (p.Gln2476His)
c.7401G>C (p.Gln2467His)
n.16092G>C
7g.82824309C>TCA456286594PCLOc.14523G>A (p.Gln4841=)
n.1018G>A
c.786G>A (p.Gln262=)
c.7428G>A (p.Gln2476=)
c.7401G>A (p.Gln2467=)
n.16092G>A
7g.82824310T>ACA368020206PCLOc.14522A>T (p.Gln4841Leu)
n.1017A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.7427A>T (p.Gln2476Leu)
c.7400A>T (p.Gln2467Leu)
n.16091A>T
7g.82824310T>CCA368020208PCLOc.14522A>G (p.Gln4841Arg)
n.1017A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.7427A>G (p.Gln2476Arg)
c.7400A>G (p.Gln2467Arg)
n.16091A>G
7g.82824310T>GCA368020210PCLOc.14522A>C (p.Gln4841Pro)
n.1017A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.7427A>C (p.Gln2476Pro)
c.7400A>C (p.Gln2467Pro)
n.16091A>C
7g.82824311G>ACA368020212PCLOc.14521C>T (p.Gln4841Ter)
n.1016C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.7426C>T (p.Gln2476Ter)
c.7399C>T (p.Gln2467Ter)
n.16090C>T
7g.82824311G>CCA368020214PCLOc.14521C>G (p.Gln4841Glu)
n.1016C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.7426C>G (p.Gln2476Glu)
c.7399C>G (p.Gln2467Glu)
n.16090C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.82824311G=CA1721404351PCLOc.14521C= (p.Gln4841=)
n.1016C=
c.784C= (p.Gln262=)
c.7426C= (p.Gln2476=)
c.7399C= (p.Gln2467=)
n.16090C=
7g.82824311G>TCA368020216PCLOc.14521C>A (p.Gln4841Lys)
n.1016C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.7426C>A (p.Gln2476Lys)
c.7399C>A (p.Gln2467Lys)
n.16090C>A
 gnomAD v4
7g.82824312A>CCA368020218PCLOc.14520T>G (p.Ser4840Arg)
n.1015T>G
c.783T>G (p.Ser261Arg)
c.7425T>G (p.Ser2475Arg)
c.7398T>G (p.Ser2466Arg)
n.16089T>G
7g.82824312A>GCA456286595PCLOc.14520T>C (p.Ser4840=)
n.1015T>C
c.783T>C (p.Ser261=)
c.7425T>C (p.Ser2475=)
c.7398T>C (p.Ser2466=)
n.16089T>C
7g.82824312A>TCA368020220PCLOc.14520T>A (p.Ser4840Arg)
n.1015T>A
c.783T>A (p.Ser261Arg)
c.7425T>A (p.Ser2475Arg)
c.7398T>A (p.Ser2466Arg)
n.16089T>A
7g.82824313C>ACA368020222PCLOc.14519G>T (p.Ser4840Ile)
n.1014G>T
c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.7424G>T (p.Ser2475Ile)
c.7397G>T (p.Ser2466Ile)
n.16088G>T
7g.82824313C=CA1721404352PCLOc.14519G= (p.Ser4840=)
n.1014G=
c.782G= (p.Ser261=)
c.7424G= (p.Ser2475=)
c.7397G= (p.Ser2466=)
n.16088G=
7g.82824313C>GCA368020224PCLOc.14519G>C (p.Ser4840Thr)
n.1014G>C
c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.7424G>C (p.Ser2475Thr)
c.7397G>C (p.Ser2466Thr)
n.16088G>C
7g.82824313C>TCA368020226PCLOc.14519G>A (p.Ser4840Asn)
n.1014G>A
c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.7424G>A (p.Ser2475Asn)
c.7397G>A (p.Ser2466Asn)
n.16088G>A
 dbSNP
7g.82824314T>ACA368020232PCLOc.14518A>T (p.Ser4840Cys)
n.1013A>T
c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.7423A>T (p.Ser2475Cys)
c.7396A>T (p.Ser2466Cys)
n.16087A>T
7g.82824314T>CCA368020228PCLOc.14518A>G (p.Ser4840Gly)
n.1013A>G
c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.7423A>G (p.Ser2475Gly)
c.7396A>G (p.Ser2466Gly)
n.16087A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.82824314T>GCA368020230PCLOc.14518A>C (p.Ser4840Arg)
n.1013A>C
c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.7423A>C (p.Ser2475Arg)
c.7396A>C (p.Ser2466Arg)
n.16087A>C
 gnomAD v4
7g.82824314T=CA1721404353PCLOc.14518A= (p.Ser4840=)
n.1013A=
c.781A= (p.Ser261=)
c.7423A= (p.Ser2475=)
c.7396A= (p.Ser2466=)
n.16087A=
7g.82824315G>ACA456286596PCLOc.14517C>T (p.Ser4839=)
n.1012C>T
c.780C>T (p.Ser260=)
c.7422C>T (p.Ser2474=)
c.7395C>T (p.Ser2465=)
n.16086C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.82824315G>CCA456286598PCLOc.14517C>G (p.Ser4839=)
n.1012C>G
c.780C>G (p.Ser260=)
c.7422C>G (p.Ser2474=)
c.7395C>G (p.Ser2465=)
n.16086C>G
7g.82824315G>TCA456286597PCLOc.14517C>A (p.Ser4839=)
n.1012C>A
c.780C>A (p.Ser260=)
c.7422C>A (p.Ser2474=)
c.7395C>A (p.Ser2465=)
n.16086C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.82824316G>ACA368020234PCLOc.14516C>T (p.Ser4839Phe)
n.1011C>T
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.7421C>T (p.Ser2474Phe)
c.7394C>T (p.Ser2465Phe)
n.16085C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.82824316G>CCA368020235PCLOc.14516C>G (p.Ser4839Cys)
n.1011C>G
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.7421C>G (p.Ser2474Cys)
c.7394C>G (p.Ser2465Cys)
n.16085C>G
7g.82824316G>TCA368020237PCLOc.14516C>A (p.Ser4839Tyr)
n.1011C>A
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.7421C>A (p.Ser2474Tyr)
c.7394C>A (p.Ser2465Tyr)
n.16085C>A
7g.82824317A>CCA368020238PCLOc.14515T>G (p.Ser4839Ala)
n.1010T>G
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.7420T>G (p.Ser2474Ala)
c.7393T>G (p.Ser2465Ala)
n.16084T>G
7g.82824317A>GCA368020240PCLOc.14515T>C (p.Ser4839Pro)
n.1010T>C
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.7420T>C (p.Ser2474Pro)
c.7393T>C (p.Ser2465Pro)
n.16084T>C

Number of alleles fetched