Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.78413877T>C | CA1719299805 | MAGI2 | c.1046-44664A>G (n.1046-44664A>G) c.116-44664A>G (n.116-44664A>G) c.542-44664A>G (n.542-44664A>G) n.32-44664A>G c.-128-44664A>G (n.-128-44664A>G) c.557-44664A>G (n.557-44664A>G) n.121-44664A>G c.632-44664A>G (n.632-44664A>G) c.377-44664A>G (n.377-44664A>G) c.-129+35065A>G (n.-129+35065A>G) | dbSNP |
7 | g.78413877T= | CA1719299804 | MAGI2 | c.1046-44664A= (n.1046-44664A=) c.116-44664A= (n.116-44664A=) c.542-44664A= (n.542-44664A=) n.32-44664A= c.-128-44664A= (n.-128-44664A=) c.557-44664A= (n.557-44664A=) n.121-44664A= c.632-44664A= (n.632-44664A=) c.377-44664A= (n.377-44664A=) c.-129+35065A= (n.-129+35065A=) | |
7 | g.78413880C>A | CA1103492763 | MAGI2 | c.1046-44667G>T (n.1046-44667G>T) c.116-44667G>T (n.116-44667G>T) c.542-44667G>T (n.542-44667G>T) n.32-44667G>T c.-128-44667G>T (n.-128-44667G>T) c.557-44667G>T (n.557-44667G>T) n.121-44667G>T c.632-44667G>T (n.632-44667G>T) c.377-44667G>T (n.377-44667G>T) c.-129+35062G>T (n.-129+35062G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.78413880C= | CA1719299806 | MAGI2 | c.1046-44667G= (n.1046-44667G=) c.116-44667G= (n.116-44667G=) c.542-44667G= (n.542-44667G=) n.32-44667G= c.-128-44667G= (n.-128-44667G=) c.557-44667G= (n.557-44667G=) n.121-44667G= c.632-44667G= (n.632-44667G=) c.377-44667G= (n.377-44667G=) c.-129+35062G= (n.-129+35062G=) | |
7 | g.78413884A= | CA1719299807 | MAGI2 | c.1046-44671T= (n.1046-44671T=) c.116-44671T= (n.116-44671T=) c.542-44671T= (n.542-44671T=) n.32-44671T= c.-128-44671T= (n.-128-44671T=) c.557-44671T= (n.557-44671T=) n.121-44671T= c.632-44671T= (n.632-44671T=) c.377-44671T= (n.377-44671T=) c.-129+35058T= (n.-129+35058T=) | |
7 | g.78413884A>T | CA161236943 | MAGI2 | c.1046-44671T>A (n.1046-44671T>A) c.116-44671T>A (n.116-44671T>A) c.542-44671T>A (n.542-44671T>A) n.32-44671T>A c.-128-44671T>A (n.-128-44671T>A) c.557-44671T>A (n.557-44671T>A) n.121-44671T>A c.632-44671T>A (n.632-44671T>A) c.377-44671T>A (n.377-44671T>A) c.-129+35058T>A (n.-129+35058T>A) | dbSNP |
7 | g.78413886G>A | CA2528813277 | MAGI2 | c.1046-44673C>T (n.1046-44673C>T) c.116-44673C>T (n.116-44673C>T) c.542-44673C>T (n.542-44673C>T) n.32-44673C>T c.-128-44673C>T (n.-128-44673C>T) c.557-44673C>T (n.557-44673C>T) n.121-44673C>T c.632-44673C>T (n.632-44673C>T) c.377-44673C>T (n.377-44673C>T) c.-129+35056C>T (n.-129+35056C>T) | |
7 | g.78413886G>C | CA1719299812 | MAGI2 | c.1046-44673C>G (n.1046-44673C>G) c.116-44673C>G (n.116-44673C>G) c.542-44673C>G (n.542-44673C>G) n.32-44673C>G c.-128-44673C>G (n.-128-44673C>G) c.557-44673C>G (n.557-44673C>G) n.121-44673C>G c.632-44673C>G (n.632-44673C>G) c.377-44673C>G (n.377-44673C>G) c.-129+35056C>G (n.-129+35056C>G) | dbSNP |
7 | g.78413886G= | CA1719299811 | MAGI2 | c.1046-44673C= (n.1046-44673C=) c.116-44673C= (n.116-44673C=) c.542-44673C= (n.542-44673C=) n.32-44673C= c.-128-44673C= (n.-128-44673C=) c.557-44673C= (n.557-44673C=) n.121-44673C= c.632-44673C= (n.632-44673C=) c.377-44673C= (n.377-44673C=) c.-129+35056C= (n.-129+35056C=) | |
7 | g.78413888T>G | CA1103492765 | MAGI2 | c.1046-44675A>C (n.1046-44675A>C) c.116-44675A>C (n.116-44675A>C) c.542-44675A>C (n.542-44675A>C) n.32-44675A>C c.-128-44675A>C (n.-128-44675A>C) c.557-44675A>C (n.557-44675A>C) n.121-44675A>C c.632-44675A>C (n.632-44675A>C) c.377-44675A>C (n.377-44675A>C) c.-129+35054A>C (n.-129+35054A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.78413888T= | CA1719299813 | MAGI2 | c.1046-44675A= (n.1046-44675A=) c.116-44675A= (n.116-44675A=) c.542-44675A= (n.542-44675A=) n.32-44675A= c.-128-44675A= (n.-128-44675A=) c.557-44675A= (n.557-44675A=) n.121-44675A= c.632-44675A= (n.632-44675A=) c.377-44675A= (n.377-44675A=) c.-129+35054A= (n.-129+35054A=) | |
7 | g.78413891G>A | CA842528725 | MAGI2 | c.1046-44678C>T (n.1046-44678C>T) c.116-44678C>T (n.116-44678C>T) c.542-44678C>T (n.542-44678C>T) n.32-44678C>T c.-128-44678C>T (n.-128-44678C>T) c.557-44678C>T (n.557-44678C>T) n.121-44678C>T c.632-44678C>T (n.632-44678C>T) c.377-44678C>T (n.377-44678C>T) c.-129+35051C>T (n.-129+35051C>T) | dbSNP |
7 | g.78413891G>C | CA161236944 | MAGI2 | c.1046-44678C>G (n.1046-44678C>G) c.116-44678C>G (n.116-44678C>G) c.542-44678C>G (n.542-44678C>G) n.32-44678C>G c.-128-44678C>G (n.-128-44678C>G) c.557-44678C>G (n.557-44678C>G) n.121-44678C>G c.632-44678C>G (n.632-44678C>G) c.377-44678C>G (n.377-44678C>G) c.-129+35051C>G (n.-129+35051C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.78413891G= | CA1719299815 | MAGI2 | c.1046-44678C= (n.1046-44678C=) c.116-44678C= (n.116-44678C=) c.542-44678C= (n.542-44678C=) n.32-44678C= c.-128-44678C= (n.-128-44678C=) c.557-44678C= (n.557-44678C=) n.121-44678C= c.632-44678C= (n.632-44678C=) c.377-44678C= (n.377-44678C=) c.-129+35051C= (n.-129+35051C=) | |
7 | g.78413892G>A | CA161236945 | MAGI2 | c.1046-44679C>T (n.1046-44679C>T) c.116-44679C>T (n.116-44679C>T) c.542-44679C>T (n.542-44679C>T) n.32-44679C>T c.-128-44679C>T (n.-128-44679C>T) c.557-44679C>T (n.557-44679C>T) n.121-44679C>T c.632-44679C>T (n.632-44679C>T) c.377-44679C>T (n.377-44679C>T) c.-129+35050C>T (n.-129+35050C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.78413892G= | CA1719299818 | MAGI2 | c.1046-44679C= (n.1046-44679C=) c.116-44679C= (n.116-44679C=) c.542-44679C= (n.542-44679C=) n.32-44679C= c.-128-44679C= (n.-128-44679C=) c.557-44679C= (n.557-44679C=) n.121-44679C= c.632-44679C= (n.632-44679C=) c.377-44679C= (n.377-44679C=) c.-129+35050C= (n.-129+35050C=) | |
7 | g.78413897A= | CA1719299820 | MAGI2 | c.1046-44684T= (n.1046-44684T=) c.116-44684T= (n.116-44684T=) c.542-44684T= (n.542-44684T=) n.32-44684T= c.-128-44684T= (n.-128-44684T=) c.557-44684T= (n.557-44684T=) n.121-44684T= c.632-44684T= (n.632-44684T=) c.377-44684T= (n.377-44684T=) c.-129+35045T= (n.-129+35045T=) | |
7 | g.78413897A>G | CA842528731 | MAGI2 | c.1046-44684T>C (n.1046-44684T>C) c.116-44684T>C (n.116-44684T>C) c.542-44684T>C (n.542-44684T>C) n.32-44684T>C c.-128-44684T>C (n.-128-44684T>C) c.557-44684T>C (n.557-44684T>C) n.121-44684T>C c.632-44684T>C (n.632-44684T>C) c.377-44684T>C (n.377-44684T>C) c.-129+35045T>C (n.-129+35045T>C) | dbSNP |
7 | g.78413897_78413904delinsATTTTAAT | CA1719299822 | MAGI2 | c.1046-44691_1046-44684delinsATTAAAAT (n.1046-44691_1046-44684delinsATTAAAAT) c.116-44691_116-44684delinsATTAAAAT (n.116-44691_116-44684delinsATTAAAAT) c.542-44691_542-44684delinsATTAAAAT (n.542-44691_542-44684delinsATTAAAAT) n.32-44691_32-44684delinsATTAAAAT c.-128-44691_-128-44684delinsATTAAAAT (n.-128-44691_-128-44684delinsATTAAAAT) c.557-44691_557-44684delinsATTAAAAT (n.557-44691_557-44684delinsATTAAAAT) n.121-44691_121-44684delinsATTAAAAT c.632-44691_632-44684delinsATTAAAAT (n.632-44691_632-44684delinsATTAAAAT) c.377-44691_377-44684delinsATTAAAAT (n.377-44691_377-44684delinsATTAAAAT) c.-129+35038_-129+35045delinsATTAAAAT (n.-129+35038_-129+35045delinsATTAAAAT) | |
7 | g.78413898T>C | CA842528732 | MAGI2 | c.1046-44685A>G (n.1046-44685A>G) c.116-44685A>G (n.116-44685A>G) c.542-44685A>G (n.542-44685A>G) n.32-44685A>G c.-128-44685A>G (n.-128-44685A>G) c.557-44685A>G (n.557-44685A>G) n.121-44685A>G c.632-44685A>G (n.632-44685A>G) c.377-44685A>G (n.377-44685A>G) c.-129+35044A>G (n.-129+35044A>G) | dbSNP |
7 | g.78413898T= | CA1719299824 | MAGI2 | c.1046-44685A= (n.1046-44685A=) c.116-44685A= (n.116-44685A=) c.542-44685A= (n.542-44685A=) n.32-44685A= c.-128-44685A= (n.-128-44685A=) c.557-44685A= (n.557-44685A=) n.121-44685A= c.632-44685A= (n.632-44685A=) c.377-44685A= (n.377-44685A=) c.-129+35044A= (n.-129+35044A=) | |
7 | g.78413903_78413909del | CA1719299823 | MAGI2 | c.1046-44691_1046-44685del (n.1046-44691_1046-44685del) c.116-44691_116-44685del (n.116-44691_116-44685del) c.542-44691_542-44685del (n.542-44691_542-44685del) n.32-44691_32-44685del c.-128-44691_-128-44685del (n.-128-44691_-128-44685del) c.557-44691_557-44685del (n.557-44691_557-44685del) n.121-44691_121-44685del c.632-44691_632-44685del (n.632-44691_632-44685del) c.377-44691_377-44685del (n.377-44691_377-44685del) c.-129+35038_-129+35044del (n.-129+35038_-129+35044del) | dbSNP |
7 | g.78413902A= | CA1719299826 | MAGI2 | c.1046-44689T= (n.1046-44689T=) c.116-44689T= (n.116-44689T=) c.542-44689T= (n.542-44689T=) n.32-44689T= c.-128-44689T= (n.-128-44689T=) c.557-44689T= (n.557-44689T=) n.121-44689T= c.632-44689T= (n.632-44689T=) c.377-44689T= (n.377-44689T=) c.-129+35040T= (n.-129+35040T=) | |
7 | g.78413902A>G | CA842528733 | MAGI2 | c.1046-44689T>C (n.1046-44689T>C) c.116-44689T>C (n.116-44689T>C) c.542-44689T>C (n.542-44689T>C) n.32-44689T>C c.-128-44689T>C (n.-128-44689T>C) c.557-44689T>C (n.557-44689T>C) n.121-44689T>C c.632-44689T>C (n.632-44689T>C) c.377-44689T>C (n.377-44689T>C) c.-129+35040T>C (n.-129+35040T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.78413903A= | CA1719299829 | MAGI2 | c.1046-44690T= (n.1046-44690T=) c.116-44690T= (n.116-44690T=) c.542-44690T= (n.542-44690T=) n.32-44690T= c.-128-44690T= (n.-128-44690T=) c.557-44690T= (n.557-44690T=) n.121-44690T= c.632-44690T= (n.632-44690T=) c.377-44690T= (n.377-44690T=) c.-129+35039T= (n.-129+35039T=) | |
7 | g.78413903A>C | CA1719299830 | MAGI2 | c.1046-44690T>G (n.1046-44690T>G) c.116-44690T>G (n.116-44690T>G) c.542-44690T>G (n.542-44690T>G) n.32-44690T>G c.-128-44690T>G (n.-128-44690T>G) c.557-44690T>G (n.557-44690T>G) n.121-44690T>G c.632-44690T>G (n.632-44690T>G) c.377-44690T>G (n.377-44690T>G) c.-129+35039T>G (n.-129+35039T>G) | dbSNP |
7 | g.78413903A>T | CA2499867480 | MAGI2 | c.1046-44690T>A (n.1046-44690T>A) c.116-44690T>A (n.116-44690T>A) c.542-44690T>A (n.542-44690T>A) n.32-44690T>A c.-128-44690T>A (n.-128-44690T>A) c.557-44690T>A (n.557-44690T>A) n.121-44690T>A c.632-44690T>A (n.632-44690T>A) c.377-44690T>A (n.377-44690T>A) c.-129+35039T>A (n.-129+35039T>A) | |
7 | g.78413906T>C | CA1719299834 | MAGI2 | c.1046-44693A>G (n.1046-44693A>G) c.116-44693A>G (n.116-44693A>G) c.542-44693A>G (n.542-44693A>G) n.32-44693A>G c.-128-44693A>G (n.-128-44693A>G) c.557-44693A>G (n.557-44693A>G) n.121-44693A>G c.632-44693A>G (n.632-44693A>G) c.377-44693A>G (n.377-44693A>G) c.-129+35036A>G (n.-129+35036A>G) | dbSNP |
7 | g.78413906T= | CA1719299833 | MAGI2 | c.1046-44693A= (n.1046-44693A=) c.116-44693A= (n.116-44693A=) c.542-44693A= (n.542-44693A=) n.32-44693A= c.-128-44693A= (n.-128-44693A=) c.557-44693A= (n.557-44693A=) n.121-44693A= c.632-44693A= (n.632-44693A=) c.377-44693A= (n.377-44693A=) c.-129+35036A= (n.-129+35036A=) | |
7 | g.78413907T>A | CA842528734 | MAGI2 | c.1046-44694A>T (n.1046-44694A>T) c.116-44694A>T (n.116-44694A>T) c.542-44694A>T (n.542-44694A>T) n.32-44694A>T c.-128-44694A>T (n.-128-44694A>T) c.557-44694A>T (n.557-44694A>T) n.121-44694A>T c.632-44694A>T (n.632-44694A>T) c.377-44694A>T (n.377-44694A>T) c.-129+35035A>T (n.-129+35035A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.78413907T= | CA1719299838 | MAGI2 | c.1046-44694A= (n.1046-44694A=) c.116-44694A= (n.116-44694A=) c.542-44694A= (n.542-44694A=) n.32-44694A= c.-128-44694A= (n.-128-44694A=) c.557-44694A= (n.557-44694A=) n.121-44694A= c.632-44694A= (n.632-44694A=) c.377-44694A= (n.377-44694A=) c.-129+35035A= (n.-129+35035A=) | |
7 | g.78413909A= | CA1719299839 | MAGI2 | c.1046-44696T= (n.1046-44696T=) c.116-44696T= (n.116-44696T=) c.542-44696T= (n.542-44696T=) n.32-44696T= c.-128-44696T= (n.-128-44696T=) c.557-44696T= (n.557-44696T=) n.121-44696T= c.632-44696T= (n.632-44696T=) c.377-44696T= (n.377-44696T=) c.-129+35033T= (n.-129+35033T=) | |
7 | g.78413909A>T | CA161236946 | MAGI2 | c.1046-44696T>A (n.1046-44696T>A) c.116-44696T>A (n.116-44696T>A) c.542-44696T>A (n.542-44696T>A) n.32-44696T>A c.-128-44696T>A (n.-128-44696T>A) c.557-44696T>A (n.557-44696T>A) n.121-44696T>A c.632-44696T>A (n.632-44696T>A) c.377-44696T>A (n.377-44696T>A) c.-129+35033T>A (n.-129+35033T>A) | dbSNP |
7 | g.78413912C= | CA1719299841 | MAGI2 | c.1046-44699G= (n.1046-44699G=) c.116-44699G= (n.116-44699G=) c.542-44699G= (n.542-44699G=) n.32-44699G= c.-128-44699G= (n.-128-44699G=) c.557-44699G= (n.557-44699G=) n.121-44699G= c.632-44699G= (n.632-44699G=) c.377-44699G= (n.377-44699G=) c.-129+35030G= (n.-129+35030G=) | |
7 | g.78413912C>T | CA1719299842 | MAGI2 | c.1046-44699G>A (n.1046-44699G>A) c.116-44699G>A (n.116-44699G>A) c.542-44699G>A (n.542-44699G>A) n.32-44699G>A c.-128-44699G>A (n.-128-44699G>A) c.557-44699G>A (n.557-44699G>A) n.121-44699G>A c.632-44699G>A (n.632-44699G>A) c.377-44699G>A (n.377-44699G>A) c.-129+35030G>A (n.-129+35030G>A) | dbSNP |
7 | g.78413921T>C | CA575703005 | MAGI2 | c.1046-44708A>G (n.1046-44708A>G) c.116-44708A>G (n.116-44708A>G) c.542-44708A>G (n.542-44708A>G) n.32-44708A>G c.-128-44708A>G (n.-128-44708A>G) c.557-44708A>G (n.557-44708A>G) n.121-44708A>G c.632-44708A>G (n.632-44708A>G) c.377-44708A>G (n.377-44708A>G) c.-129+35021A>G (n.-129+35021A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.78413921T= | CA1719299844 | MAGI2 | c.1046-44708A= (n.1046-44708A=) c.116-44708A= (n.116-44708A=) c.542-44708A= (n.542-44708A=) n.32-44708A= c.-128-44708A= (n.-128-44708A=) c.557-44708A= (n.557-44708A=) n.121-44708A= c.632-44708A= (n.632-44708A=) c.377-44708A= (n.377-44708A=) c.-129+35021A= (n.-129+35021A=) | |
7 | g.78413921_78413925delinsTGTTG | CA1719299845 | MAGI2 | c.1046-44712_1046-44708delinsCAACA (n.1046-44712_1046-44708delinsCAACA) c.116-44712_116-44708delinsCAACA (n.116-44712_116-44708delinsCAACA) c.542-44712_542-44708delinsCAACA (n.542-44712_542-44708delinsCAACA) n.32-44712_32-44708delinsCAACA c.-128-44712_-128-44708delinsCAACA (n.-128-44712_-128-44708delinsCAACA) c.557-44712_557-44708delinsCAACA (n.557-44712_557-44708delinsCAACA) n.121-44712_121-44708delinsCAACA c.632-44712_632-44708delinsCAACA (n.632-44712_632-44708delinsCAACA) c.377-44712_377-44708delinsCAACA (n.377-44712_377-44708delinsCAACA) c.-129+35017_-129+35021delinsCAACA (n.-129+35017_-129+35021delinsCAACA) | |
7 | g.78413922_78413925del | CA1719299846 | MAGI2 | c.1046-44712_1046-44709del (n.1046-44712_1046-44709del) c.116-44712_116-44709del (n.116-44712_116-44709del) c.542-44712_542-44709del (n.542-44712_542-44709del) n.32-44712_32-44709del c.-128-44712_-128-44709del (n.-128-44712_-128-44709del) c.557-44712_557-44709del (n.557-44712_557-44709del) n.121-44712_121-44709del c.632-44712_632-44709del (n.632-44712_632-44709del) c.377-44712_377-44709del (n.377-44712_377-44709del) c.-129+35017_-129+35020del (n.-129+35017_-129+35020del) | dbSNP |
7 | g.78413923T>C | CA842528741 | MAGI2 | c.1046-44710A>G (n.1046-44710A>G) c.116-44710A>G (n.116-44710A>G) c.542-44710A>G (n.542-44710A>G) n.32-44710A>G c.-128-44710A>G (n.-128-44710A>G) c.557-44710A>G (n.557-44710A>G) n.121-44710A>G c.632-44710A>G (n.632-44710A>G) c.377-44710A>G (n.377-44710A>G) c.-129+35019A>G (n.-129+35019A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.78413923T= | CA1719299847 | MAGI2 | c.1046-44710A= (n.1046-44710A=) c.116-44710A= (n.116-44710A=) c.542-44710A= (n.542-44710A=) n.32-44710A= c.-128-44710A= (n.-128-44710A=) c.557-44710A= (n.557-44710A=) n.121-44710A= c.632-44710A= (n.632-44710A=) c.377-44710A= (n.377-44710A=) c.-129+35019A= (n.-129+35019A=) | |
7 | g.78413924T>G | CA1103492770 | MAGI2 | c.1046-44711A>C (n.1046-44711A>C) c.116-44711A>C (n.116-44711A>C) c.542-44711A>C (n.542-44711A>C) n.32-44711A>C c.-128-44711A>C (n.-128-44711A>C) c.557-44711A>C (n.557-44711A>C) n.121-44711A>C c.632-44711A>C (n.632-44711A>C) c.377-44711A>C (n.377-44711A>C) c.-129+35018A>C (n.-129+35018A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.78413924T= | CA1719299849 | MAGI2 | c.1046-44711A= (n.1046-44711A=) c.116-44711A= (n.116-44711A=) c.542-44711A= (n.542-44711A=) n.32-44711A= c.-128-44711A= (n.-128-44711A=) c.557-44711A= (n.557-44711A=) n.121-44711A= c.632-44711A= (n.632-44711A=) c.377-44711A= (n.377-44711A=) c.-129+35018A= (n.-129+35018A=) | |
7 | g.78413924_78413925insTTTTACTCA | CA575703006 | MAGI2 | c.1046-44712_1046-44711insTGAGTAAAA (n.1046-44712_1046-44711insTGAGTAAAA) c.116-44712_116-44711insTGAGTAAAA (n.116-44712_116-44711insTGAGTAAAA) c.542-44712_542-44711insTGAGTAAAA (n.542-44712_542-44711insTGAGTAAAA) n.32-44712_32-44711insTGAGTAAAA c.-128-44712_-128-44711insTGAGTAAAA (n.-128-44712_-128-44711insTGAGTAAAA) c.557-44712_557-44711insTGAGTAAAA (n.557-44712_557-44711insTGAGTAAAA) n.121-44712_121-44711insTGAGTAAAA c.632-44712_632-44711insTGAGTAAAA (n.632-44712_632-44711insTGAGTAAAA) c.377-44712_377-44711insTGAGTAAAA (n.377-44712_377-44711insTGAGTAAAA) c.-129+35017_-129+35018insTGAGTAAAA (n.-129+35017_-129+35018insTGAGTAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.78413924_78413925insTTTTACTCAGAATCCA | CA1719299854 | MAGI2 | c.1046-44712_1046-44711insTGGATTCTGAGTAAAA (n.1046-44712_1046-44711insTGGATTCTGAGTAAAA) c.116-44712_116-44711insTGGATTCTGAGTAAAA (n.116-44712_116-44711insTGGATTCTGAGTAAAA) c.542-44712_542-44711insTGGATTCTGAGTAAAA (n.542-44712_542-44711insTGGATTCTGAGTAAAA) n.32-44712_32-44711insTGGATTCTGAGTAAAA c.-128-44712_-128-44711insTGGATTCTGAGTAAAA (n.-128-44712_-128-44711insTGGATTCTGAGTAAAA) c.557-44712_557-44711insTGGATTCTGAGTAAAA (n.557-44712_557-44711insTGGATTCTGAGTAAAA) n.121-44712_121-44711insTGGATTCTGAGTAAAA c.632-44712_632-44711insTGGATTCTGAGTAAAA (n.632-44712_632-44711insTGGATTCTGAGTAAAA) c.377-44712_377-44711insTGGATTCTGAGTAAAA (n.377-44712_377-44711insTGGATTCTGAGTAAAA) c.-129+35017_-129+35018insTGGATTCTGAGTAAAA (n.-129+35017_-129+35018insTGGATTCTGAGTAAAA) | dbSNP |
7 | g.78413925G= | CA1719299856 | MAGI2 | c.1046-44712C= (n.1046-44712C=) c.116-44712C= (n.116-44712C=) c.542-44712C= (n.542-44712C=) n.32-44712C= c.-128-44712C= (n.-128-44712C=) c.557-44712C= (n.557-44712C=) n.121-44712C= c.632-44712C= (n.632-44712C=) c.377-44712C= (n.377-44712C=) c.-129+35017C= (n.-129+35017C=) | |
7 | g.78413925G>T | CA842528750 | MAGI2 | c.1046-44712C>A (n.1046-44712C>A) c.116-44712C>A (n.116-44712C>A) c.542-44712C>A (n.542-44712C>A) n.32-44712C>A c.-128-44712C>A (n.-128-44712C>A) c.557-44712C>A (n.557-44712C>A) n.121-44712C>A c.632-44712C>A (n.632-44712C>A) c.377-44712C>A (n.377-44712C>A) c.-129+35017C>A (n.-129+35017C>A) | dbSNP |
7 | g.78413926T>A | CA575703007 | MAGI2 | c.1046-44713A>T (n.1046-44713A>T) c.116-44713A>T (n.116-44713A>T) c.542-44713A>T (n.542-44713A>T) n.32-44713A>T c.-128-44713A>T (n.-128-44713A>T) c.557-44713A>T (n.557-44713A>T) n.121-44713A>T c.632-44713A>T (n.632-44713A>T) c.377-44713A>T (n.377-44713A>T) c.-129+35016A>T (n.-129+35016A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.78413926T= | CA1719299858 | MAGI2 | c.1046-44713A= (n.1046-44713A=) c.116-44713A= (n.116-44713A=) c.542-44713A= (n.542-44713A=) n.32-44713A= c.-128-44713A= (n.-128-44713A=) c.557-44713A= (n.557-44713A=) n.121-44713A= c.632-44713A= (n.632-44713A=) c.377-44713A= (n.377-44713A=) c.-129+35016A= (n.-129+35016A=) | |
7 | g.78413927A= | CA1719299860 | MAGI2 | c.1046-44714T= (n.1046-44714T=) c.116-44714T= (n.116-44714T=) c.542-44714T= (n.542-44714T=) n.32-44714T= c.-128-44714T= (n.-128-44714T=) c.557-44714T= (n.557-44714T=) n.121-44714T= c.632-44714T= (n.632-44714T=) c.377-44714T= (n.377-44714T=) c.-129+35015T= (n.-129+35015T=) |