UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.78209192_78209194del | CA1103492431 | MAGI2 | c.2048-7999_2048-7997del (n.2048-7999_2048-7997del) c.1118-7999_1118-7997del (n.1118-7999_1118-7997del) c.875-7999_875-7997del (n.875-7999_875-7997del) c.*150-7999_*150-7997del (n.*150-7999_*150-7997del) n.1123-7999_1123-7997del c.1634-7999_1634-7997del (n.1634-7999_1634-7997del) c.1559-7999_1559-7997del (n.1559-7999_1559-7997del) c.1688-7999_1688-7997del (n.1688-7999_1688-7997del) c.1508-7999_1508-7997del (n.1508-7999_1508-7997del) c.1004-7999_1004-7997del (n.1004-7999_1004-7997del) n.149-3161_149-3159del c.2177-7999_2177-7997del (n.2177-7999_2177-7997del) c.2174-7999_2174-7997del (n.2174-7999_2174-7997del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209192_78209193delinsAC | CA1719200821 | MAGI2 | c.2048-8000_2048-7999delinsGT (n.2048-8000_2048-7999delinsGT) c.1118-8000_1118-7999delinsGT (n.1118-8000_1118-7999delinsGT) c.875-8000_875-7999delinsGT (n.875-8000_875-7999delinsGT) c.*150-8000_*150-7999delinsGT (n.*150-8000_*150-7999delinsGT) n.1123-8000_1123-7999delinsGT c.1634-8000_1634-7999delinsGT (n.1634-8000_1634-7999delinsGT) c.1559-8000_1559-7999delinsGT (n.1559-8000_1559-7999delinsGT) c.1688-8000_1688-7999delinsGT (n.1688-8000_1688-7999delinsGT) c.1508-8000_1508-7999delinsGT (n.1508-8000_1508-7999delinsGT) c.1004-8000_1004-7999delinsGT (n.1004-8000_1004-7999delinsGT) n.149-3161_149-3160delinsAC c.2177-8000_2177-7999delinsGT (n.2177-8000_2177-7999delinsGT) c.2174-8000_2174-7999delinsGT (n.2174-8000_2174-7999delinsGT) | |
| 7 | g.78209193C>A | CA1103492444 | MAGI2 | c.2048-8000G>T (n.2048-8000G>T) c.1118-8000G>T (n.1118-8000G>T) c.875-8000G>T (n.875-8000G>T) c.*150-8000G>T (n.*150-8000G>T) n.1123-8000G>T c.1634-8000G>T (n.1634-8000G>T) c.1559-8000G>T (n.1559-8000G>T) c.1688-8000G>T (n.1688-8000G>T) c.1508-8000G>T (n.1508-8000G>T) c.1004-8000G>T (n.1004-8000G>T) n.149-3160C>A c.2177-8000G>T (n.2177-8000G>T) c.2174-8000G>T (n.2174-8000G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209193C= | CA1719200822 | MAGI2 | c.2048-8000G= (n.2048-8000G=) c.1118-8000G= (n.1118-8000G=) c.875-8000G= (n.875-8000G=) c.*150-8000G= (n.*150-8000G=) n.1123-8000G= c.1634-8000G= (n.1634-8000G=) c.1559-8000G= (n.1559-8000G=) c.1688-8000G= (n.1688-8000G=) c.1508-8000G= (n.1508-8000G=) c.1004-8000G= (n.1004-8000G=) n.149-3160C= c.2177-8000G= (n.2177-8000G=) c.2174-8000G= (n.2174-8000G=) | |
| 7 | g.78209193C>G | CA161048111 | MAGI2 | c.2048-8000G>C (n.2048-8000G>C) c.1118-8000G>C (n.1118-8000G>C) c.875-8000G>C (n.875-8000G>C) c.*150-8000G>C (n.*150-8000G>C) n.1123-8000G>C c.1634-8000G>C (n.1634-8000G>C) c.1559-8000G>C (n.1559-8000G>C) c.1688-8000G>C (n.1688-8000G>C) c.1508-8000G>C (n.1508-8000G>C) c.1004-8000G>C (n.1004-8000G>C) n.149-3160C>G c.2177-8000G>C (n.2177-8000G>C) c.2174-8000G>C (n.2174-8000G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209193C>T | CA575636802 | MAGI2 | c.2048-8000G>A (n.2048-8000G>A) c.1118-8000G>A (n.1118-8000G>A) c.875-8000G>A (n.875-8000G>A) c.*150-8000G>A (n.*150-8000G>A) n.1123-8000G>A c.1634-8000G>A (n.1634-8000G>A) c.1559-8000G>A (n.1559-8000G>A) c.1688-8000G>A (n.1688-8000G>A) c.1508-8000G>A (n.1508-8000G>A) c.1004-8000G>A (n.1004-8000G>A) n.149-3160C>T c.2177-8000G>A (n.2177-8000G>A) c.2174-8000G>A (n.2174-8000G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209195del | CA842501554 | MAGI2 | c.2048-8000del (n.2048-8000del) c.1118-8000del (n.1118-8000del) c.875-8000del (n.875-8000del) c.*150-8000del (n.*150-8000del) n.1123-8000del c.1634-8000del (n.1634-8000del) c.1559-8000del (n.1559-8000del) c.1688-8000del (n.1688-8000del) c.1508-8000del (n.1508-8000del) c.1004-8000del (n.1004-8000del) n.149-3158del c.2177-8000del (n.2177-8000del) c.2174-8000del (n.2174-8000del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209193_78209194insAGT | CA2776612449 | MAGI2 | c.2048-8001_2048-8000insACT (n.2048-8001_2048-8000insACT) c.1118-8001_1118-8000insACT (n.1118-8001_1118-8000insACT) c.875-8001_875-8000insACT (n.875-8001_875-8000insACT) c.*150-8001_*150-8000insACT (n.*150-8001_*150-8000insACT) n.1123-8001_1123-8000insACT c.1634-8001_1634-8000insACT (n.1634-8001_1634-8000insACT) c.1559-8001_1559-8000insACT (n.1559-8001_1559-8000insACT) c.1688-8001_1688-8000insACT (n.1688-8001_1688-8000insACT) c.1508-8001_1508-8000insACT (n.1508-8001_1508-8000insACT) c.1004-8001_1004-8000insACT (n.1004-8001_1004-8000insACT) n.149-3160_149-3159insAGT c.2177-8001_2177-8000insACT (n.2177-8001_2177-8000insACT) c.2174-8001_2174-8000insACT (n.2174-8001_2174-8000insACT) | |
| 7 | g.78209193_78209194insTCCCG | CA1103492474 | MAGI2 | c.2048-8001_2048-8000insCGGGA (n.2048-8001_2048-8000insCGGGA) c.1118-8001_1118-8000insCGGGA (n.1118-8001_1118-8000insCGGGA) c.875-8001_875-8000insCGGGA (n.875-8001_875-8000insCGGGA) c.*150-8001_*150-8000insCGGGA (n.*150-8001_*150-8000insCGGGA) n.1123-8001_1123-8000insCGGGA c.1634-8001_1634-8000insCGGGA (n.1634-8001_1634-8000insCGGGA) c.1559-8001_1559-8000insCGGGA (n.1559-8001_1559-8000insCGGGA) c.1688-8001_1688-8000insCGGGA (n.1688-8001_1688-8000insCGGGA) c.1508-8001_1508-8000insCGGGA (n.1508-8001_1508-8000insCGGGA) c.1004-8001_1004-8000insCGGGA (n.1004-8001_1004-8000insCGGGA) n.149-3160_149-3159insTCCCG c.2177-8001_2177-8000insCGGGA (n.2177-8001_2177-8000insCGGGA) c.2174-8001_2174-8000insCGGGA (n.2174-8001_2174-8000insCGGGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209194C>A | CA1103492452 | MAGI2 | c.2048-8001G>T (n.2048-8001G>T) c.1118-8001G>T (n.1118-8001G>T) c.875-8001G>T (n.875-8001G>T) c.*150-8001G>T (n.*150-8001G>T) n.1123-8001G>T c.1634-8001G>T (n.1634-8001G>T) c.1559-8001G>T (n.1559-8001G>T) c.1688-8001G>T (n.1688-8001G>T) c.1508-8001G>T (n.1508-8001G>T) c.1004-8001G>T (n.1004-8001G>T) n.149-3159C>A c.2177-8001G>T (n.2177-8001G>T) c.2174-8001G>T (n.2174-8001G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209194C= | CA1719200823 | MAGI2 | c.2048-8001G= (n.2048-8001G=) c.1118-8001G= (n.1118-8001G=) c.875-8001G= (n.875-8001G=) c.*150-8001G= (n.*150-8001G=) n.1123-8001G= c.1634-8001G= (n.1634-8001G=) c.1559-8001G= (n.1559-8001G=) c.1688-8001G= (n.1688-8001G=) c.1508-8001G= (n.1508-8001G=) c.1004-8001G= (n.1004-8001G=) n.149-3159C= c.2177-8001G= (n.2177-8001G=) c.2174-8001G= (n.2174-8001G=) | |
| 7 | g.78209194C>G | CA1103492451 | MAGI2 | c.2048-8001G>C (n.2048-8001G>C) c.1118-8001G>C (n.1118-8001G>C) c.875-8001G>C (n.875-8001G>C) c.*150-8001G>C (n.*150-8001G>C) n.1123-8001G>C c.1634-8001G>C (n.1634-8001G>C) c.1559-8001G>C (n.1559-8001G>C) c.1688-8001G>C (n.1688-8001G>C) c.1508-8001G>C (n.1508-8001G>C) c.1004-8001G>C (n.1004-8001G>C) n.149-3159C>G c.2177-8001G>C (n.2177-8001G>C) c.2174-8001G>C (n.2174-8001G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209194C>T | CA1103492449 | MAGI2 | c.2048-8001G>A (n.2048-8001G>A) c.1118-8001G>A (n.1118-8001G>A) c.875-8001G>A (n.875-8001G>A) c.*150-8001G>A (n.*150-8001G>A) n.1123-8001G>A c.1634-8001G>A (n.1634-8001G>A) c.1559-8001G>A (n.1559-8001G>A) c.1688-8001G>A (n.1688-8001G>A) c.1508-8001G>A (n.1508-8001G>A) c.1004-8001G>A (n.1004-8001G>A) n.149-3159C>T c.2177-8001G>A (n.2177-8001G>A) c.2174-8001G>A (n.2174-8001G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209195C>A | CA1103492479 | MAGI2 | c.2048-8002G>T (n.2048-8002G>T) c.1118-8002G>T (n.1118-8002G>T) c.875-8002G>T (n.875-8002G>T) c.*150-8002G>T (n.*150-8002G>T) n.1123-8002G>T c.1634-8002G>T (n.1634-8002G>T) c.1559-8002G>T (n.1559-8002G>T) c.1688-8002G>T (n.1688-8002G>T) c.1508-8002G>T (n.1508-8002G>T) c.1004-8002G>T (n.1004-8002G>T) n.149-3158C>A c.2177-8002G>T (n.2177-8002G>T) c.2174-8002G>T (n.2174-8002G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209195C>G | CA1103492503 | MAGI2 | c.2048-8002G>C (n.2048-8002G>C) c.1118-8002G>C (n.1118-8002G>C) c.875-8002G>C (n.875-8002G>C) c.*150-8002G>C (n.*150-8002G>C) n.1123-8002G>C c.1634-8002G>C (n.1634-8002G>C) c.1559-8002G>C (n.1559-8002G>C) c.1688-8002G>C (n.1688-8002G>C) c.1508-8002G>C (n.1508-8002G>C) c.1004-8002G>C (n.1004-8002G>C) n.149-3158C>G c.2177-8002G>C (n.2177-8002G>C) c.2174-8002G>C (n.2174-8002G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209196T>A | CA1103492506 | MAGI2 | c.2048-8003A>T (n.2048-8003A>T) c.1118-8003A>T (n.1118-8003A>T) c.875-8003A>T (n.875-8003A>T) c.*150-8003A>T (n.*150-8003A>T) n.1123-8003A>T c.1634-8003A>T (n.1634-8003A>T) c.1559-8003A>T (n.1559-8003A>T) c.1688-8003A>T (n.1688-8003A>T) c.1508-8003A>T (n.1508-8003A>T) c.1004-8003A>T (n.1004-8003A>T) n.149-3157T>A c.2177-8003A>T (n.2177-8003A>T) c.2174-8003A>T (n.2174-8003A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209196T>C | CA842501564 | MAGI2 | c.2048-8003A>G (n.2048-8003A>G) c.1118-8003A>G (n.1118-8003A>G) c.875-8003A>G (n.875-8003A>G) c.*150-8003A>G (n.*150-8003A>G) n.1123-8003A>G c.1634-8003A>G (n.1634-8003A>G) c.1559-8003A>G (n.1559-8003A>G) c.1688-8003A>G (n.1688-8003A>G) c.1508-8003A>G (n.1508-8003A>G) c.1004-8003A>G (n.1004-8003A>G) n.149-3157T>C c.2177-8003A>G (n.2177-8003A>G) c.2174-8003A>G (n.2174-8003A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209196T>G | CA1103492507 | MAGI2 | c.2048-8003A>C (n.2048-8003A>C) c.1118-8003A>C (n.1118-8003A>C) c.875-8003A>C (n.875-8003A>C) c.*150-8003A>C (n.*150-8003A>C) n.1123-8003A>C c.1634-8003A>C (n.1634-8003A>C) c.1559-8003A>C (n.1559-8003A>C) c.1688-8003A>C (n.1688-8003A>C) c.1508-8003A>C (n.1508-8003A>C) c.1004-8003A>C (n.1004-8003A>C) n.149-3157T>G c.2177-8003A>C (n.2177-8003A>C) c.2174-8003A>C (n.2174-8003A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209196T= | CA1719200824 | MAGI2 | c.2048-8003A= (n.2048-8003A=) c.1118-8003A= (n.1118-8003A=) c.875-8003A= (n.875-8003A=) c.*150-8003A= (n.*150-8003A=) n.1123-8003A= c.1634-8003A= (n.1634-8003A=) c.1559-8003A= (n.1559-8003A=) c.1688-8003A= (n.1688-8003A=) c.1508-8003A= (n.1508-8003A=) c.1004-8003A= (n.1004-8003A=) n.149-3157T= c.2177-8003A= (n.2177-8003A=) c.2174-8003A= (n.2174-8003A=) | |
| 7 | g.78209196_78209197delinsTG | CA1719200825 | MAGI2 | c.2048-8004_2048-8003delinsCA (n.2048-8004_2048-8003delinsCA) c.1118-8004_1118-8003delinsCA (n.1118-8004_1118-8003delinsCA) c.875-8004_875-8003delinsCA (n.875-8004_875-8003delinsCA) c.*150-8004_*150-8003delinsCA (n.*150-8004_*150-8003delinsCA) n.1123-8004_1123-8003delinsCA c.1634-8004_1634-8003delinsCA (n.1634-8004_1634-8003delinsCA) c.1559-8004_1559-8003delinsCA (n.1559-8004_1559-8003delinsCA) c.1688-8004_1688-8003delinsCA (n.1688-8004_1688-8003delinsCA) c.1508-8004_1508-8003delinsCA (n.1508-8004_1508-8003delinsCA) c.1004-8004_1004-8003delinsCA (n.1004-8004_1004-8003delinsCA) n.149-3157_149-3156delinsTG c.2177-8004_2177-8003delinsCA (n.2177-8004_2177-8003delinsCA) c.2174-8004_2174-8003delinsCA (n.2174-8004_2174-8003delinsCA) | |
| 7 | g.78209197G>A | CA575636803 | MAGI2 | c.2048-8004C>T (n.2048-8004C>T) c.1118-8004C>T (n.1118-8004C>T) c.875-8004C>T (n.875-8004C>T) c.*150-8004C>T (n.*150-8004C>T) n.1123-8004C>T c.1634-8004C>T (n.1634-8004C>T) c.1559-8004C>T (n.1559-8004C>T) c.1688-8004C>T (n.1688-8004C>T) c.1508-8004C>T (n.1508-8004C>T) c.1004-8004C>T (n.1004-8004C>T) n.149-3156G>A c.2177-8004C>T (n.2177-8004C>T) c.2174-8004C>T (n.2174-8004C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209197G>C | CA1103492511 | MAGI2 | c.2048-8004C>G (n.2048-8004C>G) c.1118-8004C>G (n.1118-8004C>G) c.875-8004C>G (n.875-8004C>G) c.*150-8004C>G (n.*150-8004C>G) n.1123-8004C>G c.1634-8004C>G (n.1634-8004C>G) c.1559-8004C>G (n.1559-8004C>G) c.1688-8004C>G (n.1688-8004C>G) c.1508-8004C>G (n.1508-8004C>G) c.1004-8004C>G (n.1004-8004C>G) n.149-3156G>C c.2177-8004C>G (n.2177-8004C>G) c.2174-8004C>G (n.2174-8004C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209197G= | CA1719200826 | MAGI2 | c.2048-8004C= (n.2048-8004C=) c.1118-8004C= (n.1118-8004C=) c.875-8004C= (n.875-8004C=) c.*150-8004C= (n.*150-8004C=) n.1123-8004C= c.1634-8004C= (n.1634-8004C=) c.1559-8004C= (n.1559-8004C=) c.1688-8004C= (n.1688-8004C=) c.1508-8004C= (n.1508-8004C=) c.1004-8004C= (n.1004-8004C=) n.149-3156G= c.2177-8004C= (n.2177-8004C=) c.2174-8004C= (n.2174-8004C=) | |
| 7 | g.78209197G>T | CA1103492515 | MAGI2 | c.2048-8004C>A (n.2048-8004C>A) c.1118-8004C>A (n.1118-8004C>A) c.875-8004C>A (n.875-8004C>A) c.*150-8004C>A (n.*150-8004C>A) n.1123-8004C>A c.1634-8004C>A (n.1634-8004C>A) c.1559-8004C>A (n.1559-8004C>A) c.1688-8004C>A (n.1688-8004C>A) c.1508-8004C>A (n.1508-8004C>A) c.1004-8004C>A (n.1004-8004C>A) n.149-3156G>T c.2177-8004C>A (n.2177-8004C>A) c.2174-8004C>A (n.2174-8004C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209199del | CA842501573 | MAGI2 | c.2048-8004del (n.2048-8004del) c.1118-8004del (n.1118-8004del) c.875-8004del (n.875-8004del) c.*150-8004del (n.*150-8004del) n.1123-8004del c.1634-8004del (n.1634-8004del) c.1559-8004del (n.1559-8004del) c.1688-8004del (n.1688-8004del) c.1508-8004del (n.1508-8004del) c.1004-8004del (n.1004-8004del) n.149-3154del c.2177-8004del (n.2177-8004del) c.2174-8004del (n.2174-8004del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209198G>A | CA1103492529 | MAGI2 | c.2048-8005C>T (n.2048-8005C>T) c.1118-8005C>T (n.1118-8005C>T) c.875-8005C>T (n.875-8005C>T) c.*150-8005C>T (n.*150-8005C>T) n.1123-8005C>T c.1634-8005C>T (n.1634-8005C>T) c.1559-8005C>T (n.1559-8005C>T) c.1688-8005C>T (n.1688-8005C>T) c.1508-8005C>T (n.1508-8005C>T) c.1004-8005C>T (n.1004-8005C>T) n.149-3155G>A c.2177-8005C>T (n.2177-8005C>T) c.2174-8005C>T (n.2174-8005C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209198G= | CA1719200827 | MAGI2 | c.2048-8005C= (n.2048-8005C=) c.1118-8005C= (n.1118-8005C=) c.875-8005C= (n.875-8005C=) c.*150-8005C= (n.*150-8005C=) n.1123-8005C= c.1634-8005C= (n.1634-8005C=) c.1559-8005C= (n.1559-8005C=) c.1688-8005C= (n.1688-8005C=) c.1508-8005C= (n.1508-8005C=) c.1004-8005C= (n.1004-8005C=) n.149-3155G= c.2177-8005C= (n.2177-8005C=) c.2174-8005C= (n.2174-8005C=) | |
| 7 | g.78209198G>T | CA1103492530 | MAGI2 | c.2048-8005C>A (n.2048-8005C>A) c.1118-8005C>A (n.1118-8005C>A) c.875-8005C>A (n.875-8005C>A) c.*150-8005C>A (n.*150-8005C>A) n.1123-8005C>A c.1634-8005C>A (n.1634-8005C>A) c.1559-8005C>A (n.1559-8005C>A) c.1688-8005C>A (n.1688-8005C>A) c.1508-8005C>A (n.1508-8005C>A) c.1004-8005C>A (n.1004-8005C>A) n.149-3155G>T c.2177-8005C>A (n.2177-8005C>A) c.2174-8005C>A (n.2174-8005C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209199G>A | CA575636804 | MAGI2 | c.2048-8006C>T (n.2048-8006C>T) c.1118-8006C>T (n.1118-8006C>T) c.875-8006C>T (n.875-8006C>T) c.*150-8006C>T (n.*150-8006C>T) n.1123-8006C>T c.1634-8006C>T (n.1634-8006C>T) c.1559-8006C>T (n.1559-8006C>T) c.1688-8006C>T (n.1688-8006C>T) c.1508-8006C>T (n.1508-8006C>T) c.1004-8006C>T (n.1004-8006C>T) n.149-3154G>A c.2177-8006C>T (n.2177-8006C>T) c.2174-8006C>T (n.2174-8006C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209199G= | CA1719200828 | MAGI2 | c.2048-8006C= (n.2048-8006C=) c.1118-8006C= (n.1118-8006C=) c.875-8006C= (n.875-8006C=) c.*150-8006C= (n.*150-8006C=) n.1123-8006C= c.1634-8006C= (n.1634-8006C=) c.1559-8006C= (n.1559-8006C=) c.1688-8006C= (n.1688-8006C=) c.1508-8006C= (n.1508-8006C=) c.1004-8006C= (n.1004-8006C=) n.149-3154G= c.2177-8006C= (n.2177-8006C=) c.2174-8006C= (n.2174-8006C=) | |
| 7 | g.78209200C>A | CA161048114 | MAGI2 | c.2048-8007G>T (n.2048-8007G>T) c.1118-8007G>T (n.1118-8007G>T) c.875-8007G>T (n.875-8007G>T) c.*150-8007G>T (n.*150-8007G>T) n.1123-8007G>T c.1634-8007G>T (n.1634-8007G>T) c.1559-8007G>T (n.1559-8007G>T) c.1688-8007G>T (n.1688-8007G>T) c.1508-8007G>T (n.1508-8007G>T) c.1004-8007G>T (n.1004-8007G>T) n.149-3153C>A c.2177-8007G>T (n.2177-8007G>T) c.2174-8007G>T (n.2174-8007G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209200C= | CA1719200829 | MAGI2 | c.2048-8007G= (n.2048-8007G=) c.1118-8007G= (n.1118-8007G=) c.875-8007G= (n.875-8007G=) c.*150-8007G= (n.*150-8007G=) n.1123-8007G= c.1634-8007G= (n.1634-8007G=) c.1559-8007G= (n.1559-8007G=) c.1688-8007G= (n.1688-8007G=) c.1508-8007G= (n.1508-8007G=) c.1004-8007G= (n.1004-8007G=) n.149-3153C= c.2177-8007G= (n.2177-8007G=) c.2174-8007G= (n.2174-8007G=) | |
| 7 | g.78209200C>G | CA575636805 | MAGI2 | c.2048-8007G>C (n.2048-8007G>C) c.1118-8007G>C (n.1118-8007G>C) c.875-8007G>C (n.875-8007G>C) c.*150-8007G>C (n.*150-8007G>C) n.1123-8007G>C c.1634-8007G>C (n.1634-8007G>C) c.1559-8007G>C (n.1559-8007G>C) c.1688-8007G>C (n.1688-8007G>C) c.1508-8007G>C (n.1508-8007G>C) c.1004-8007G>C (n.1004-8007G>C) n.149-3153C>G c.2177-8007G>C (n.2177-8007G>C) c.2174-8007G>C (n.2174-8007G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209200C>T | CA842501581 | MAGI2 | c.2048-8007G>A (n.2048-8007G>A) c.1118-8007G>A (n.1118-8007G>A) c.875-8007G>A (n.875-8007G>A) c.*150-8007G>A (n.*150-8007G>A) n.1123-8007G>A c.1634-8007G>A (n.1634-8007G>A) c.1559-8007G>A (n.1559-8007G>A) c.1688-8007G>A (n.1688-8007G>A) c.1508-8007G>A (n.1508-8007G>A) c.1004-8007G>A (n.1004-8007G>A) n.149-3153C>T c.2177-8007G>A (n.2177-8007G>A) c.2174-8007G>A (n.2174-8007G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209200_78209260delinsCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAGGAACCTAAAA | CA1719200830 | MAGI2 | c.2048-8067_2048-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG (n.2048-8067_2048-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG) c.1118-8067_1118-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG (n.1118-8067_1118-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG) c.875-8067_875-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG (n.875-8067_875-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG) c.*150-8067_*150-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG (n.*150-8067_*150-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG) n.1123-8067_1123-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG c.1634-8067_1634-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG (n.1634-8067_1634-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG) c.1559-8067_1559-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG (n.1559-8067_1559-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG) c.1688-8067_1688-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG (n.1688-8067_1688-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG) c.1508-8067_1508-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG (n.1508-8067_1508-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG) c.1004-8067_1004-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG (n.1004-8067_1004-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG) n.149-3153_149-3093delinsCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAGGAACCTAAAA c.2177-8067_2177-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG (n.2177-8067_2177-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG) c.2174-8067_2174-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG (n.2174-8067_2174-8007delinsTTTTAGGTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCG) | |
| 7 | g.78209201G>A | CA575636806 | MAGI2 | c.2048-8008C>T (n.2048-8008C>T) c.1118-8008C>T (n.1118-8008C>T) c.875-8008C>T (n.875-8008C>T) c.*150-8008C>T (n.*150-8008C>T) n.1123-8008C>T c.1634-8008C>T (n.1634-8008C>T) c.1559-8008C>T (n.1559-8008C>T) c.1688-8008C>T (n.1688-8008C>T) c.1508-8008C>T (n.1508-8008C>T) c.1004-8008C>T (n.1004-8008C>T) n.149-3152G>A c.2177-8008C>T (n.2177-8008C>T) c.2174-8008C>T (n.2174-8008C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209201G>C | CA1719200831 | MAGI2 | c.2048-8008C>G (n.2048-8008C>G) c.1118-8008C>G (n.1118-8008C>G) c.875-8008C>G (n.875-8008C>G) c.*150-8008C>G (n.*150-8008C>G) n.1123-8008C>G c.1634-8008C>G (n.1634-8008C>G) c.1559-8008C>G (n.1559-8008C>G) c.1688-8008C>G (n.1688-8008C>G) c.1508-8008C>G (n.1508-8008C>G) c.1004-8008C>G (n.1004-8008C>G) n.149-3152G>C c.2177-8008C>G (n.2177-8008C>G) c.2174-8008C>G (n.2174-8008C>G) | dbSNP |
| 7 | g.78209201G= | CA1719200832 | MAGI2 | c.2048-8008C= (n.2048-8008C=) c.1118-8008C= (n.1118-8008C=) c.875-8008C= (n.875-8008C=) c.*150-8008C= (n.*150-8008C=) n.1123-8008C= c.1634-8008C= (n.1634-8008C=) c.1559-8008C= (n.1559-8008C=) c.1688-8008C= (n.1688-8008C=) c.1508-8008C= (n.1508-8008C=) c.1004-8008C= (n.1004-8008C=) n.149-3152G= c.2177-8008C= (n.2177-8008C=) c.2174-8008C= (n.2174-8008C=) | |
| 7 | g.78209201G>T | CA842501589 | MAGI2 | c.2048-8008C>A (n.2048-8008C>A) c.1118-8008C>A (n.1118-8008C>A) c.875-8008C>A (n.875-8008C>A) c.*150-8008C>A (n.*150-8008C>A) n.1123-8008C>A c.1634-8008C>A (n.1634-8008C>A) c.1559-8008C>A (n.1559-8008C>A) c.1688-8008C>A (n.1688-8008C>A) c.1508-8008C>A (n.1508-8008C>A) c.1004-8008C>A (n.1004-8008C>A) n.149-3152G>T c.2177-8008C>A (n.2177-8008C>A) c.2174-8008C>A (n.2174-8008C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209202_78209261del | CA1103492536 | MAGI2 | c.2048-8067_2048-8008del (n.2048-8067_2048-8008del) c.1118-8067_1118-8008del (n.1118-8067_1118-8008del) c.875-8067_875-8008del (n.875-8067_875-8008del) c.*150-8067_*150-8008del (n.*150-8067_*150-8008del) n.1123-8067_1123-8008del c.1634-8067_1634-8008del (n.1634-8067_1634-8008del) c.1559-8067_1559-8008del (n.1559-8067_1559-8008del) c.1688-8067_1688-8008del (n.1688-8067_1688-8008del) c.1508-8067_1508-8008del (n.1508-8067_1508-8008del) c.1004-8067_1004-8008del (n.1004-8067_1004-8008del) n.149-3151_149-3092del c.2177-8067_2177-8008del (n.2177-8067_2177-8008del) c.2174-8067_2174-8008del (n.2174-8067_2174-8008del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209202A= | CA1719200833 | MAGI2 | c.2048-8009T= (n.2048-8009T=) c.1118-8009T= (n.1118-8009T=) c.875-8009T= (n.875-8009T=) c.*150-8009T= (n.*150-8009T=) n.1123-8009T= c.1634-8009T= (n.1634-8009T=) c.1559-8009T= (n.1559-8009T=) c.1688-8009T= (n.1688-8009T=) c.1508-8009T= (n.1508-8009T=) c.1004-8009T= (n.1004-8009T=) n.149-3151A= c.2177-8009T= (n.2177-8009T=) c.2174-8009T= (n.2174-8009T=) | |
| 7 | g.78209202A>C | CA1103492542 | MAGI2 | c.2048-8009T>G (n.2048-8009T>G) c.1118-8009T>G (n.1118-8009T>G) c.875-8009T>G (n.875-8009T>G) c.*150-8009T>G (n.*150-8009T>G) n.1123-8009T>G c.1634-8009T>G (n.1634-8009T>G) c.1559-8009T>G (n.1559-8009T>G) c.1688-8009T>G (n.1688-8009T>G) c.1508-8009T>G (n.1508-8009T>G) c.1004-8009T>G (n.1004-8009T>G) n.149-3151A>C c.2177-8009T>G (n.2177-8009T>G) c.2174-8009T>G (n.2174-8009T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209202A>G | CA1103492544 | MAGI2 | c.2048-8009T>C (n.2048-8009T>C) c.1118-8009T>C (n.1118-8009T>C) c.875-8009T>C (n.875-8009T>C) c.*150-8009T>C (n.*150-8009T>C) n.1123-8009T>C c.1634-8009T>C (n.1634-8009T>C) c.1559-8009T>C (n.1559-8009T>C) c.1688-8009T>C (n.1688-8009T>C) c.1508-8009T>C (n.1508-8009T>C) c.1004-8009T>C (n.1004-8009T>C) n.149-3151A>G c.2177-8009T>C (n.2177-8009T>C) c.2174-8009T>C (n.2174-8009T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209202A>T | CA842501611 | MAGI2 | c.2048-8009T>A (n.2048-8009T>A) c.1118-8009T>A (n.1118-8009T>A) c.875-8009T>A (n.875-8009T>A) c.*150-8009T>A (n.*150-8009T>A) n.1123-8009T>A c.1634-8009T>A (n.1634-8009T>A) c.1559-8009T>A (n.1559-8009T>A) c.1688-8009T>A (n.1688-8009T>A) c.1508-8009T>A (n.1508-8009T>A) c.1004-8009T>A (n.1004-8009T>A) n.149-3151A>T c.2177-8009T>A (n.2177-8009T>A) c.2174-8009T>A (n.2174-8009T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209203C>A | CA842501614 | MAGI2 | c.2048-8010G>T (n.2048-8010G>T) c.1118-8010G>T (n.1118-8010G>T) c.875-8010G>T (n.875-8010G>T) c.*150-8010G>T (n.*150-8010G>T) n.1123-8010G>T c.1634-8010G>T (n.1634-8010G>T) c.1559-8010G>T (n.1559-8010G>T) c.1688-8010G>T (n.1688-8010G>T) c.1508-8010G>T (n.1508-8010G>T) c.1004-8010G>T (n.1004-8010G>T) n.149-3150C>A c.2177-8010G>T (n.2177-8010G>T) c.2174-8010G>T (n.2174-8010G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209203C= | CA1719200834 | MAGI2 | c.2048-8010G= (n.2048-8010G=) c.1118-8010G= (n.1118-8010G=) c.875-8010G= (n.875-8010G=) c.*150-8010G= (n.*150-8010G=) n.1123-8010G= c.1634-8010G= (n.1634-8010G=) c.1559-8010G= (n.1559-8010G=) c.1688-8010G= (n.1688-8010G=) c.1508-8010G= (n.1508-8010G=) c.1004-8010G= (n.1004-8010G=) n.149-3150C= c.2177-8010G= (n.2177-8010G=) c.2174-8010G= (n.2174-8010G=) | |
| 7 | g.78209203C>T | CA1103492547 | MAGI2 | c.2048-8010G>A (n.2048-8010G>A) c.1118-8010G>A (n.1118-8010G>A) c.875-8010G>A (n.875-8010G>A) c.*150-8010G>A (n.*150-8010G>A) n.1123-8010G>A c.1634-8010G>A (n.1634-8010G>A) c.1559-8010G>A (n.1559-8010G>A) c.1688-8010G>A (n.1688-8010G>A) c.1508-8010G>A (n.1508-8010G>A) c.1004-8010G>A (n.1004-8010G>A) n.149-3150C>T c.2177-8010G>A (n.2177-8010G>A) c.2174-8010G>A (n.2174-8010G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78209204A= | CA1719200835 | MAGI2 | c.2048-8011T= (n.2048-8011T=) c.1118-8011T= (n.1118-8011T=) c.875-8011T= (n.875-8011T=) c.*150-8011T= (n.*150-8011T=) n.1123-8011T= c.1634-8011T= (n.1634-8011T=) c.1559-8011T= (n.1559-8011T=) c.1688-8011T= (n.1688-8011T=) c.1508-8011T= (n.1508-8011T=) c.1004-8011T= (n.1004-8011T=) n.149-3149A= c.2177-8011T= (n.2177-8011T=) c.2174-8011T= (n.2174-8011T=) | |
| 7 | g.78209204A>C | CA161048117 | MAGI2 | c.2048-8011T>G (n.2048-8011T>G) c.1118-8011T>G (n.1118-8011T>G) c.875-8011T>G (n.875-8011T>G) c.*150-8011T>G (n.*150-8011T>G) n.1123-8011T>G c.1634-8011T>G (n.1634-8011T>G) c.1559-8011T>G (n.1559-8011T>G) c.1688-8011T>G (n.1688-8011T>G) c.1508-8011T>G (n.1508-8011T>G) c.1004-8011T>G (n.1004-8011T>G) n.149-3149A>C c.2177-8011T>G (n.2177-8011T>G) c.2174-8011T>G (n.2174-8011T>G) | dbSNP |
| 7 | g.78209204A>G | CA1103492549 | MAGI2 | c.2048-8011T>C (n.2048-8011T>C) c.1118-8011T>C (n.1118-8011T>C) c.875-8011T>C (n.875-8011T>C) c.*150-8011T>C (n.*150-8011T>C) n.1123-8011T>C c.1634-8011T>C (n.1634-8011T>C) c.1559-8011T>C (n.1559-8011T>C) c.1688-8011T>C (n.1688-8011T>C) c.1508-8011T>C (n.1508-8011T>C) c.1004-8011T>C (n.1004-8011T>C) n.149-3149A>G c.2177-8011T>C (n.2177-8011T>C) c.2174-8011T>C (n.2174-8011T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |