WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.78173859T>G | CA575656632 | MAGI2 | c.2403+4152A>C (n.2403+4152A>C) c.1473+4152A>C (n.1473+4152A>C) c.1182+4152A>C (n.1182+4152A>C) c.2361+4152A>C (n.2361+4152A>C) c.*505+4152A>C (n.*505+4152A>C) c.57+4152A>C (n.57+4152A>C) c.1947+4152A>C (n.1947+4152A>C) c.1914+4152A>C (n.1914+4152A>C) c.318+4152A>C (n.318+4152A>C) c.1989+4152A>C (n.1989+4152A>C) c.1872+4152A>C (n.1872+4152A>C) c.2043+4152A>C (n.2043+4152A>C) c.1863+4152A>C (n.1863+4152A>C) c.1359+4152A>C (n.1359+4152A>C) c.1230+4152A>C (n.1230+4152A>C) c.2532+4152A>C (n.2532+4152A>C) c.2529+4152A>C (n.2529+4152A>C) c.2526+4152A>C (n.2526+4152A>C) c.2490+4152A>C (n.2490+4152A>C) c.2397+4152A>C (n.2397+4152A>C) c.1908+4152A>C (n.1908+4152A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173859T= | CA1719185469 | MAGI2 | c.2403+4152A= (n.2403+4152A=) c.1473+4152A= (n.1473+4152A=) c.1182+4152A= (n.1182+4152A=) c.2361+4152A= (n.2361+4152A=) c.*505+4152A= (n.*505+4152A=) c.57+4152A= (n.57+4152A=) c.1947+4152A= (n.1947+4152A=) c.1914+4152A= (n.1914+4152A=) c.318+4152A= (n.318+4152A=) c.1989+4152A= (n.1989+4152A=) c.1872+4152A= (n.1872+4152A=) c.2043+4152A= (n.2043+4152A=) c.1863+4152A= (n.1863+4152A=) c.1359+4152A= (n.1359+4152A=) c.1230+4152A= (n.1230+4152A=) c.2532+4152A= (n.2532+4152A=) c.2529+4152A= (n.2529+4152A=) c.2526+4152A= (n.2526+4152A=) c.2490+4152A= (n.2490+4152A=) c.2397+4152A= (n.2397+4152A=) c.1908+4152A= (n.1908+4152A=) | |
| 7 | g.78173860del | CA2715275084 | MAGI2 | c.2403+4152del (n.2403+4152del) c.1473+4152del (n.1473+4152del) c.1182+4152del (n.1182+4152del) c.2361+4152del (n.2361+4152del) c.*505+4152del (n.*505+4152del) c.57+4152del (n.57+4152del) c.1947+4152del (n.1947+4152del) c.1914+4152del (n.1914+4152del) c.318+4152del (n.318+4152del) c.1989+4152del (n.1989+4152del) c.1872+4152del (n.1872+4152del) c.2043+4152del (n.2043+4152del) c.1863+4152del (n.1863+4152del) c.1359+4152del (n.1359+4152del) c.1230+4152del (n.1230+4152del) c.2532+4152del (n.2532+4152del) c.2529+4152del (n.2529+4152del) c.2526+4152del (n.2526+4152del) c.2490+4152del (n.2490+4152del) c.2397+4152del (n.2397+4152del) c.1908+4152del (n.1908+4152del) | dbSNP |
| 7 | g.78173862C= | CA1719185470 | MAGI2 | c.2403+4149G= (n.2403+4149G=) c.1473+4149G= (n.1473+4149G=) c.1182+4149G= (n.1182+4149G=) c.2361+4149G= (n.2361+4149G=) c.*505+4149G= (n.*505+4149G=) c.57+4149G= (n.57+4149G=) c.1947+4149G= (n.1947+4149G=) c.1914+4149G= (n.1914+4149G=) c.318+4149G= (n.318+4149G=) c.1989+4149G= (n.1989+4149G=) c.1872+4149G= (n.1872+4149G=) c.2043+4149G= (n.2043+4149G=) c.1863+4149G= (n.1863+4149G=) c.1359+4149G= (n.1359+4149G=) c.1230+4149G= (n.1230+4149G=) c.2532+4149G= (n.2532+4149G=) c.2529+4149G= (n.2529+4149G=) c.2526+4149G= (n.2526+4149G=) c.2490+4149G= (n.2490+4149G=) c.2397+4149G= (n.2397+4149G=) c.1908+4149G= (n.1908+4149G=) | |
| 7 | g.78173862C>T | CA1719185471 | MAGI2 | c.2403+4149G>A (n.2403+4149G>A) c.1473+4149G>A (n.1473+4149G>A) c.1182+4149G>A (n.1182+4149G>A) c.2361+4149G>A (n.2361+4149G>A) c.*505+4149G>A (n.*505+4149G>A) c.57+4149G>A (n.57+4149G>A) c.1947+4149G>A (n.1947+4149G>A) c.1914+4149G>A (n.1914+4149G>A) c.318+4149G>A (n.318+4149G>A) c.1989+4149G>A (n.1989+4149G>A) c.1872+4149G>A (n.1872+4149G>A) c.2043+4149G>A (n.2043+4149G>A) c.1863+4149G>A (n.1863+4149G>A) c.1359+4149G>A (n.1359+4149G>A) c.1230+4149G>A (n.1230+4149G>A) c.2532+4149G>A (n.2532+4149G>A) c.2529+4149G>A (n.2529+4149G>A) c.2526+4149G>A (n.2526+4149G>A) c.2490+4149G>A (n.2490+4149G>A) c.2397+4149G>A (n.2397+4149G>A) c.1908+4149G>A (n.1908+4149G>A) | dbSNP |
| 7 | g.78173867_78173870delinsAGTT | CA1719185472 | MAGI2 | c.2403+4141_2403+4144delinsAACT (n.2403+4141_2403+4144delinsAACT) c.1473+4141_1473+4144delinsAACT (n.1473+4141_1473+4144delinsAACT) c.1182+4141_1182+4144delinsAACT (n.1182+4141_1182+4144delinsAACT) c.2361+4141_2361+4144delinsAACT (n.2361+4141_2361+4144delinsAACT) c.*505+4141_*505+4144delinsAACT (n.*505+4141_*505+4144delinsAACT) c.57+4141_57+4144delinsAACT (n.57+4141_57+4144delinsAACT) c.1947+4141_1947+4144delinsAACT (n.1947+4141_1947+4144delinsAACT) c.1914+4141_1914+4144delinsAACT (n.1914+4141_1914+4144delinsAACT) c.318+4141_318+4144delinsAACT (n.318+4141_318+4144delinsAACT) c.1989+4141_1989+4144delinsAACT (n.1989+4141_1989+4144delinsAACT) c.1872+4141_1872+4144delinsAACT (n.1872+4141_1872+4144delinsAACT) c.2043+4141_2043+4144delinsAACT (n.2043+4141_2043+4144delinsAACT) c.1863+4141_1863+4144delinsAACT (n.1863+4141_1863+4144delinsAACT) c.1359+4141_1359+4144delinsAACT (n.1359+4141_1359+4144delinsAACT) c.1230+4141_1230+4144delinsAACT (n.1230+4141_1230+4144delinsAACT) c.2532+4141_2532+4144delinsAACT (n.2532+4141_2532+4144delinsAACT) c.2529+4141_2529+4144delinsAACT (n.2529+4141_2529+4144delinsAACT) c.2526+4141_2526+4144delinsAACT (n.2526+4141_2526+4144delinsAACT) c.2490+4141_2490+4144delinsAACT (n.2490+4141_2490+4144delinsAACT) c.2397+4141_2397+4144delinsAACT (n.2397+4141_2397+4144delinsAACT) c.1908+4141_1908+4144delinsAACT (n.1908+4141_1908+4144delinsAACT) | |
| 7 | g.78173873_78173875del | CA1719185473 | MAGI2 | c.2403+4141_2403+4143del (n.2403+4141_2403+4143del) c.1473+4141_1473+4143del (n.1473+4141_1473+4143del) c.1182+4141_1182+4143del (n.1182+4141_1182+4143del) c.2361+4141_2361+4143del (n.2361+4141_2361+4143del) c.*505+4141_*505+4143del (n.*505+4141_*505+4143del) c.57+4141_57+4143del (n.57+4141_57+4143del) c.1947+4141_1947+4143del (n.1947+4141_1947+4143del) c.1914+4141_1914+4143del (n.1914+4141_1914+4143del) c.318+4141_318+4143del (n.318+4141_318+4143del) c.1989+4141_1989+4143del (n.1989+4141_1989+4143del) c.1872+4141_1872+4143del (n.1872+4141_1872+4143del) c.2043+4141_2043+4143del (n.2043+4141_2043+4143del) c.1863+4141_1863+4143del (n.1863+4141_1863+4143del) c.1359+4141_1359+4143del (n.1359+4141_1359+4143del) c.1230+4141_1230+4143del (n.1230+4141_1230+4143del) c.2532+4141_2532+4143del (n.2532+4141_2532+4143del) c.2529+4141_2529+4143del (n.2529+4141_2529+4143del) c.2526+4141_2526+4143del (n.2526+4141_2526+4143del) c.2490+4141_2490+4143del (n.2490+4141_2490+4143del) c.2397+4141_2397+4143del (n.2397+4141_2397+4143del) c.1908+4141_1908+4143del (n.1908+4141_1908+4143del) | dbSNP |
| 7 | g.78173872T>C | CA575656635 | MAGI2 | c.2403+4139A>G (n.2403+4139A>G) c.1473+4139A>G (n.1473+4139A>G) c.1182+4139A>G (n.1182+4139A>G) c.2361+4139A>G (n.2361+4139A>G) c.*505+4139A>G (n.*505+4139A>G) c.57+4139A>G (n.57+4139A>G) c.1947+4139A>G (n.1947+4139A>G) c.1914+4139A>G (n.1914+4139A>G) c.318+4139A>G (n.318+4139A>G) c.1989+4139A>G (n.1989+4139A>G) c.1872+4139A>G (n.1872+4139A>G) c.2043+4139A>G (n.2043+4139A>G) c.1863+4139A>G (n.1863+4139A>G) c.1359+4139A>G (n.1359+4139A>G) c.1230+4139A>G (n.1230+4139A>G) c.2532+4139A>G (n.2532+4139A>G) c.2529+4139A>G (n.2529+4139A>G) c.2526+4139A>G (n.2526+4139A>G) c.2490+4139A>G (n.2490+4139A>G) c.2397+4139A>G (n.2397+4139A>G) c.1908+4139A>G (n.1908+4139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173872T= | CA1719185474 | MAGI2 | c.2403+4139A= (n.2403+4139A=) c.1473+4139A= (n.1473+4139A=) c.1182+4139A= (n.1182+4139A=) c.2361+4139A= (n.2361+4139A=) c.*505+4139A= (n.*505+4139A=) c.57+4139A= (n.57+4139A=) c.1947+4139A= (n.1947+4139A=) c.1914+4139A= (n.1914+4139A=) c.318+4139A= (n.318+4139A=) c.1989+4139A= (n.1989+4139A=) c.1872+4139A= (n.1872+4139A=) c.2043+4139A= (n.2043+4139A=) c.1863+4139A= (n.1863+4139A=) c.1359+4139A= (n.1359+4139A=) c.1230+4139A= (n.1230+4139A=) c.2532+4139A= (n.2532+4139A=) c.2529+4139A= (n.2529+4139A=) c.2526+4139A= (n.2526+4139A=) c.2490+4139A= (n.2490+4139A=) c.2397+4139A= (n.2397+4139A=) c.1908+4139A= (n.1908+4139A=) | |
| 7 | g.78173874G>A | CA1103495894 | MAGI2 | c.2403+4137C>T (n.2403+4137C>T) c.1473+4137C>T (n.1473+4137C>T) c.1182+4137C>T (n.1182+4137C>T) c.2361+4137C>T (n.2361+4137C>T) c.*505+4137C>T (n.*505+4137C>T) c.57+4137C>T (n.57+4137C>T) c.1947+4137C>T (n.1947+4137C>T) c.1914+4137C>T (n.1914+4137C>T) c.318+4137C>T (n.318+4137C>T) c.1989+4137C>T (n.1989+4137C>T) c.1872+4137C>T (n.1872+4137C>T) c.2043+4137C>T (n.2043+4137C>T) c.1863+4137C>T (n.1863+4137C>T) c.1359+4137C>T (n.1359+4137C>T) c.1230+4137C>T (n.1230+4137C>T) c.2532+4137C>T (n.2532+4137C>T) c.2529+4137C>T (n.2529+4137C>T) c.2526+4137C>T (n.2526+4137C>T) c.2490+4137C>T (n.2490+4137C>T) c.2397+4137C>T (n.2397+4137C>T) c.1908+4137C>T (n.1908+4137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173874G= | CA1719185475 | MAGI2 | c.2403+4137C= (n.2403+4137C=) c.1473+4137C= (n.1473+4137C=) c.1182+4137C= (n.1182+4137C=) c.2361+4137C= (n.2361+4137C=) c.*505+4137C= (n.*505+4137C=) c.57+4137C= (n.57+4137C=) c.1947+4137C= (n.1947+4137C=) c.1914+4137C= (n.1914+4137C=) c.318+4137C= (n.318+4137C=) c.1989+4137C= (n.1989+4137C=) c.1872+4137C= (n.1872+4137C=) c.2043+4137C= (n.2043+4137C=) c.1863+4137C= (n.1863+4137C=) c.1359+4137C= (n.1359+4137C=) c.1230+4137C= (n.1230+4137C=) c.2532+4137C= (n.2532+4137C=) c.2529+4137C= (n.2529+4137C=) c.2526+4137C= (n.2526+4137C=) c.2490+4137C= (n.2490+4137C=) c.2397+4137C= (n.2397+4137C=) c.1908+4137C= (n.1908+4137C=) | |
| 7 | g.78173881A= | CA1719185476 | MAGI2 | c.2403+4130T= (n.2403+4130T=) c.1473+4130T= (n.1473+4130T=) c.1182+4130T= (n.1182+4130T=) c.2361+4130T= (n.2361+4130T=) c.*505+4130T= (n.*505+4130T=) c.57+4130T= (n.57+4130T=) c.1947+4130T= (n.1947+4130T=) c.1914+4130T= (n.1914+4130T=) c.318+4130T= (n.318+4130T=) c.1989+4130T= (n.1989+4130T=) c.1872+4130T= (n.1872+4130T=) c.2043+4130T= (n.2043+4130T=) c.1863+4130T= (n.1863+4130T=) c.1359+4130T= (n.1359+4130T=) c.1230+4130T= (n.1230+4130T=) c.2532+4130T= (n.2532+4130T=) c.2529+4130T= (n.2529+4130T=) c.2526+4130T= (n.2526+4130T=) c.2490+4130T= (n.2490+4130T=) c.2397+4130T= (n.2397+4130T=) c.1908+4130T= (n.1908+4130T=) | |
| 7 | g.78173881A>G | CA575656637 | MAGI2 | c.2403+4130T>C (n.2403+4130T>C) c.1473+4130T>C (n.1473+4130T>C) c.1182+4130T>C (n.1182+4130T>C) c.2361+4130T>C (n.2361+4130T>C) c.*505+4130T>C (n.*505+4130T>C) c.57+4130T>C (n.57+4130T>C) c.1947+4130T>C (n.1947+4130T>C) c.1914+4130T>C (n.1914+4130T>C) c.318+4130T>C (n.318+4130T>C) c.1989+4130T>C (n.1989+4130T>C) c.1872+4130T>C (n.1872+4130T>C) c.2043+4130T>C (n.2043+4130T>C) c.1863+4130T>C (n.1863+4130T>C) c.1359+4130T>C (n.1359+4130T>C) c.1230+4130T>C (n.1230+4130T>C) c.2532+4130T>C (n.2532+4130T>C) c.2529+4130T>C (n.2529+4130T>C) c.2526+4130T>C (n.2526+4130T>C) c.2490+4130T>C (n.2490+4130T>C) c.2397+4130T>C (n.2397+4130T>C) c.1908+4130T>C (n.1908+4130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173884A= | CA1719185477 | MAGI2 | c.2403+4127T= (n.2403+4127T=) c.1473+4127T= (n.1473+4127T=) c.1182+4127T= (n.1182+4127T=) c.2361+4127T= (n.2361+4127T=) c.*505+4127T= (n.*505+4127T=) c.57+4127T= (n.57+4127T=) c.1947+4127T= (n.1947+4127T=) c.1914+4127T= (n.1914+4127T=) c.318+4127T= (n.318+4127T=) c.1989+4127T= (n.1989+4127T=) c.1872+4127T= (n.1872+4127T=) c.2043+4127T= (n.2043+4127T=) c.1863+4127T= (n.1863+4127T=) c.1359+4127T= (n.1359+4127T=) c.1230+4127T= (n.1230+4127T=) c.2532+4127T= (n.2532+4127T=) c.2529+4127T= (n.2529+4127T=) c.2526+4127T= (n.2526+4127T=) c.2490+4127T= (n.2490+4127T=) c.2397+4127T= (n.2397+4127T=) c.1908+4127T= (n.1908+4127T=) | |
| 7 | g.78173884A>T | CA161065791 | MAGI2 | c.2403+4127T>A (n.2403+4127T>A) c.1473+4127T>A (n.1473+4127T>A) c.1182+4127T>A (n.1182+4127T>A) c.2361+4127T>A (n.2361+4127T>A) c.*505+4127T>A (n.*505+4127T>A) c.57+4127T>A (n.57+4127T>A) c.1947+4127T>A (n.1947+4127T>A) c.1914+4127T>A (n.1914+4127T>A) c.318+4127T>A (n.318+4127T>A) c.1989+4127T>A (n.1989+4127T>A) c.1872+4127T>A (n.1872+4127T>A) c.2043+4127T>A (n.2043+4127T>A) c.1863+4127T>A (n.1863+4127T>A) c.1359+4127T>A (n.1359+4127T>A) c.1230+4127T>A (n.1230+4127T>A) c.2532+4127T>A (n.2532+4127T>A) c.2529+4127T>A (n.2529+4127T>A) c.2526+4127T>A (n.2526+4127T>A) c.2490+4127T>A (n.2490+4127T>A) c.2397+4127T>A (n.2397+4127T>A) c.1908+4127T>A (n.1908+4127T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173887G= | CA1719185478 | MAGI2 | c.2403+4124C= (n.2403+4124C=) c.1473+4124C= (n.1473+4124C=) c.1182+4124C= (n.1182+4124C=) c.2361+4124C= (n.2361+4124C=) c.*505+4124C= (n.*505+4124C=) c.57+4124C= (n.57+4124C=) c.1947+4124C= (n.1947+4124C=) c.1914+4124C= (n.1914+4124C=) c.318+4124C= (n.318+4124C=) c.1989+4124C= (n.1989+4124C=) c.1872+4124C= (n.1872+4124C=) c.2043+4124C= (n.2043+4124C=) c.1863+4124C= (n.1863+4124C=) c.1359+4124C= (n.1359+4124C=) c.1230+4124C= (n.1230+4124C=) c.2532+4124C= (n.2532+4124C=) c.2529+4124C= (n.2529+4124C=) c.2526+4124C= (n.2526+4124C=) c.2490+4124C= (n.2490+4124C=) c.2397+4124C= (n.2397+4124C=) c.1908+4124C= (n.1908+4124C=) | |
| 7 | g.78173887G>T | CA161065820 | MAGI2 | c.2403+4124C>A (n.2403+4124C>A) c.1473+4124C>A (n.1473+4124C>A) c.1182+4124C>A (n.1182+4124C>A) c.2361+4124C>A (n.2361+4124C>A) c.*505+4124C>A (n.*505+4124C>A) c.57+4124C>A (n.57+4124C>A) c.1947+4124C>A (n.1947+4124C>A) c.1914+4124C>A (n.1914+4124C>A) c.318+4124C>A (n.318+4124C>A) c.1989+4124C>A (n.1989+4124C>A) c.1872+4124C>A (n.1872+4124C>A) c.2043+4124C>A (n.2043+4124C>A) c.1863+4124C>A (n.1863+4124C>A) c.1359+4124C>A (n.1359+4124C>A) c.1230+4124C>A (n.1230+4124C>A) c.2532+4124C>A (n.2532+4124C>A) c.2529+4124C>A (n.2529+4124C>A) c.2526+4124C>A (n.2526+4124C>A) c.2490+4124C>A (n.2490+4124C>A) c.2397+4124C>A (n.2397+4124C>A) c.1908+4124C>A (n.1908+4124C>A) | dbSNP |
| 7 | g.78173888C>A | CA161065840 | MAGI2 | c.2403+4123G>T (n.2403+4123G>T) c.1473+4123G>T (n.1473+4123G>T) c.1182+4123G>T (n.1182+4123G>T) c.2361+4123G>T (n.2361+4123G>T) c.*505+4123G>T (n.*505+4123G>T) c.57+4123G>T (n.57+4123G>T) c.1947+4123G>T (n.1947+4123G>T) c.1914+4123G>T (n.1914+4123G>T) c.318+4123G>T (n.318+4123G>T) c.1989+4123G>T (n.1989+4123G>T) c.1872+4123G>T (n.1872+4123G>T) c.2043+4123G>T (n.2043+4123G>T) c.1863+4123G>T (n.1863+4123G>T) c.1359+4123G>T (n.1359+4123G>T) c.1230+4123G>T (n.1230+4123G>T) c.2532+4123G>T (n.2532+4123G>T) c.2529+4123G>T (n.2529+4123G>T) c.2526+4123G>T (n.2526+4123G>T) c.2490+4123G>T (n.2490+4123G>T) c.2397+4123G>T (n.2397+4123G>T) c.1908+4123G>T (n.1908+4123G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173888C= | CA1719185479 | MAGI2 | c.2403+4123G= (n.2403+4123G=) c.1473+4123G= (n.1473+4123G=) c.1182+4123G= (n.1182+4123G=) c.2361+4123G= (n.2361+4123G=) c.*505+4123G= (n.*505+4123G=) c.57+4123G= (n.57+4123G=) c.1947+4123G= (n.1947+4123G=) c.1914+4123G= (n.1914+4123G=) c.318+4123G= (n.318+4123G=) c.1989+4123G= (n.1989+4123G=) c.1872+4123G= (n.1872+4123G=) c.2043+4123G= (n.2043+4123G=) c.1863+4123G= (n.1863+4123G=) c.1359+4123G= (n.1359+4123G=) c.1230+4123G= (n.1230+4123G=) c.2532+4123G= (n.2532+4123G=) c.2529+4123G= (n.2529+4123G=) c.2526+4123G= (n.2526+4123G=) c.2490+4123G= (n.2490+4123G=) c.2397+4123G= (n.2397+4123G=) c.1908+4123G= (n.1908+4123G=) | |
| 7 | g.78173891G>A | CA1719185481 | MAGI2 | c.2403+4120C>T (n.2403+4120C>T) c.1473+4120C>T (n.1473+4120C>T) c.1182+4120C>T (n.1182+4120C>T) c.2361+4120C>T (n.2361+4120C>T) c.*505+4120C>T (n.*505+4120C>T) c.57+4120C>T (n.57+4120C>T) c.1947+4120C>T (n.1947+4120C>T) c.1914+4120C>T (n.1914+4120C>T) c.318+4120C>T (n.318+4120C>T) c.1989+4120C>T (n.1989+4120C>T) c.1872+4120C>T (n.1872+4120C>T) c.2043+4120C>T (n.2043+4120C>T) c.1863+4120C>T (n.1863+4120C>T) c.1359+4120C>T (n.1359+4120C>T) c.1230+4120C>T (n.1230+4120C>T) c.2532+4120C>T (n.2532+4120C>T) c.2529+4120C>T (n.2529+4120C>T) c.2526+4120C>T (n.2526+4120C>T) c.2490+4120C>T (n.2490+4120C>T) c.2397+4120C>T (n.2397+4120C>T) c.1908+4120C>T (n.1908+4120C>T) | dbSNP |
| 7 | g.78173891G= | CA1719185480 | MAGI2 | c.2403+4120C= (n.2403+4120C=) c.1473+4120C= (n.1473+4120C=) c.1182+4120C= (n.1182+4120C=) c.2361+4120C= (n.2361+4120C=) c.*505+4120C= (n.*505+4120C=) c.57+4120C= (n.57+4120C=) c.1947+4120C= (n.1947+4120C=) c.1914+4120C= (n.1914+4120C=) c.318+4120C= (n.318+4120C=) c.1989+4120C= (n.1989+4120C=) c.1872+4120C= (n.1872+4120C=) c.2043+4120C= (n.2043+4120C=) c.1863+4120C= (n.1863+4120C=) c.1359+4120C= (n.1359+4120C=) c.1230+4120C= (n.1230+4120C=) c.2532+4120C= (n.2532+4120C=) c.2529+4120C= (n.2529+4120C=) c.2526+4120C= (n.2526+4120C=) c.2490+4120C= (n.2490+4120C=) c.2397+4120C= (n.2397+4120C=) c.1908+4120C= (n.1908+4120C=) | |
| 7 | g.78173892C>A | CA161065845 | MAGI2 | c.2403+4119G>T (n.2403+4119G>T) c.1473+4119G>T (n.1473+4119G>T) c.1182+4119G>T (n.1182+4119G>T) c.2361+4119G>T (n.2361+4119G>T) c.*505+4119G>T (n.*505+4119G>T) c.57+4119G>T (n.57+4119G>T) c.1947+4119G>T (n.1947+4119G>T) c.1914+4119G>T (n.1914+4119G>T) c.318+4119G>T (n.318+4119G>T) c.1989+4119G>T (n.1989+4119G>T) c.1872+4119G>T (n.1872+4119G>T) c.2043+4119G>T (n.2043+4119G>T) c.1863+4119G>T (n.1863+4119G>T) c.1359+4119G>T (n.1359+4119G>T) c.1230+4119G>T (n.1230+4119G>T) c.2532+4119G>T (n.2532+4119G>T) c.2529+4119G>T (n.2529+4119G>T) c.2526+4119G>T (n.2526+4119G>T) c.2490+4119G>T (n.2490+4119G>T) c.2397+4119G>T (n.2397+4119G>T) c.1908+4119G>T (n.1908+4119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173892C= | CA1719185482 | MAGI2 | c.2403+4119G= (n.2403+4119G=) c.1473+4119G= (n.1473+4119G=) c.1182+4119G= (n.1182+4119G=) c.2361+4119G= (n.2361+4119G=) c.*505+4119G= (n.*505+4119G=) c.57+4119G= (n.57+4119G=) c.1947+4119G= (n.1947+4119G=) c.1914+4119G= (n.1914+4119G=) c.318+4119G= (n.318+4119G=) c.1989+4119G= (n.1989+4119G=) c.1872+4119G= (n.1872+4119G=) c.2043+4119G= (n.2043+4119G=) c.1863+4119G= (n.1863+4119G=) c.1359+4119G= (n.1359+4119G=) c.1230+4119G= (n.1230+4119G=) c.2532+4119G= (n.2532+4119G=) c.2529+4119G= (n.2529+4119G=) c.2526+4119G= (n.2526+4119G=) c.2490+4119G= (n.2490+4119G=) c.2397+4119G= (n.2397+4119G=) c.1908+4119G= (n.1908+4119G=) | |
| 7 | g.78173892C>G | CA1719185483 | MAGI2 | c.2403+4119G>C (n.2403+4119G>C) c.1473+4119G>C (n.1473+4119G>C) c.1182+4119G>C (n.1182+4119G>C) c.2361+4119G>C (n.2361+4119G>C) c.*505+4119G>C (n.*505+4119G>C) c.57+4119G>C (n.57+4119G>C) c.1947+4119G>C (n.1947+4119G>C) c.1914+4119G>C (n.1914+4119G>C) c.318+4119G>C (n.318+4119G>C) c.1989+4119G>C (n.1989+4119G>C) c.1872+4119G>C (n.1872+4119G>C) c.2043+4119G>C (n.2043+4119G>C) c.1863+4119G>C (n.1863+4119G>C) c.1359+4119G>C (n.1359+4119G>C) c.1230+4119G>C (n.1230+4119G>C) c.2532+4119G>C (n.2532+4119G>C) c.2529+4119G>C (n.2529+4119G>C) c.2526+4119G>C (n.2526+4119G>C) c.2490+4119G>C (n.2490+4119G>C) c.2397+4119G>C (n.2397+4119G>C) c.1908+4119G>C (n.1908+4119G>C) | dbSNP |
| 7 | g.78173894C= | CA1719185484 | MAGI2 | c.2403+4117G= (n.2403+4117G=) c.1473+4117G= (n.1473+4117G=) c.1182+4117G= (n.1182+4117G=) c.2361+4117G= (n.2361+4117G=) c.*505+4117G= (n.*505+4117G=) c.57+4117G= (n.57+4117G=) c.1947+4117G= (n.1947+4117G=) c.1914+4117G= (n.1914+4117G=) c.318+4117G= (n.318+4117G=) c.1989+4117G= (n.1989+4117G=) c.1872+4117G= (n.1872+4117G=) c.2043+4117G= (n.2043+4117G=) c.1863+4117G= (n.1863+4117G=) c.1359+4117G= (n.1359+4117G=) c.1230+4117G= (n.1230+4117G=) c.2532+4117G= (n.2532+4117G=) c.2529+4117G= (n.2529+4117G=) c.2526+4117G= (n.2526+4117G=) c.2490+4117G= (n.2490+4117G=) c.2397+4117G= (n.2397+4117G=) c.1908+4117G= (n.1908+4117G=) | |
| 7 | g.78173894C>T | CA842550986 | MAGI2 | c.2403+4117G>A (n.2403+4117G>A) c.1473+4117G>A (n.1473+4117G>A) c.1182+4117G>A (n.1182+4117G>A) c.2361+4117G>A (n.2361+4117G>A) c.*505+4117G>A (n.*505+4117G>A) c.57+4117G>A (n.57+4117G>A) c.1947+4117G>A (n.1947+4117G>A) c.1914+4117G>A (n.1914+4117G>A) c.318+4117G>A (n.318+4117G>A) c.1989+4117G>A (n.1989+4117G>A) c.1872+4117G>A (n.1872+4117G>A) c.2043+4117G>A (n.2043+4117G>A) c.1863+4117G>A (n.1863+4117G>A) c.1359+4117G>A (n.1359+4117G>A) c.1230+4117G>A (n.1230+4117G>A) c.2532+4117G>A (n.2532+4117G>A) c.2529+4117G>A (n.2529+4117G>A) c.2526+4117G>A (n.2526+4117G>A) c.2490+4117G>A (n.2490+4117G>A) c.2397+4117G>A (n.2397+4117G>A) c.1908+4117G>A (n.1908+4117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173896A= | CA1719185485 | MAGI2 | c.2403+4115T= (n.2403+4115T=) c.1473+4115T= (n.1473+4115T=) c.1182+4115T= (n.1182+4115T=) c.2361+4115T= (n.2361+4115T=) c.*505+4115T= (n.*505+4115T=) c.57+4115T= (n.57+4115T=) c.1947+4115T= (n.1947+4115T=) c.1914+4115T= (n.1914+4115T=) c.318+4115T= (n.318+4115T=) c.1989+4115T= (n.1989+4115T=) c.1872+4115T= (n.1872+4115T=) c.2043+4115T= (n.2043+4115T=) c.1863+4115T= (n.1863+4115T=) c.1359+4115T= (n.1359+4115T=) c.1230+4115T= (n.1230+4115T=) c.2532+4115T= (n.2532+4115T=) c.2529+4115T= (n.2529+4115T=) c.2526+4115T= (n.2526+4115T=) c.2490+4115T= (n.2490+4115T=) c.2397+4115T= (n.2397+4115T=) c.1908+4115T= (n.1908+4115T=) | |
| 7 | g.78173896A>G | CA161065852 | MAGI2 | c.2403+4115T>C (n.2403+4115T>C) c.1473+4115T>C (n.1473+4115T>C) c.1182+4115T>C (n.1182+4115T>C) c.2361+4115T>C (n.2361+4115T>C) c.*505+4115T>C (n.*505+4115T>C) c.57+4115T>C (n.57+4115T>C) c.1947+4115T>C (n.1947+4115T>C) c.1914+4115T>C (n.1914+4115T>C) c.318+4115T>C (n.318+4115T>C) c.1989+4115T>C (n.1989+4115T>C) c.1872+4115T>C (n.1872+4115T>C) c.2043+4115T>C (n.2043+4115T>C) c.1863+4115T>C (n.1863+4115T>C) c.1359+4115T>C (n.1359+4115T>C) c.1230+4115T>C (n.1230+4115T>C) c.2532+4115T>C (n.2532+4115T>C) c.2529+4115T>C (n.2529+4115T>C) c.2526+4115T>C (n.2526+4115T>C) c.2490+4115T>C (n.2490+4115T>C) c.2397+4115T>C (n.2397+4115T>C) c.1908+4115T>C (n.1908+4115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173897dup | CA842550990 | MAGI2 | c.2403+4114dup (n.2403+4114dup) c.1473+4114dup (n.1473+4114dup) c.1182+4114dup (n.1182+4114dup) c.2361+4114dup (n.2361+4114dup) c.*505+4114dup (n.*505+4114dup) c.57+4114dup (n.57+4114dup) c.1947+4114dup (n.1947+4114dup) c.1914+4114dup (n.1914+4114dup) c.318+4114dup (n.318+4114dup) c.1989+4114dup (n.1989+4114dup) c.1872+4114dup (n.1872+4114dup) c.2043+4114dup (n.2043+4114dup) c.1863+4114dup (n.1863+4114dup) c.1359+4114dup (n.1359+4114dup) c.1230+4114dup (n.1230+4114dup) c.2532+4114dup (n.2532+4114dup) c.2529+4114dup (n.2529+4114dup) c.2526+4114dup (n.2526+4114dup) c.2490+4114dup (n.2490+4114dup) c.2397+4114dup (n.2397+4114dup) c.1908+4114dup (n.1908+4114dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173898G>A | CA2520951970 | MAGI2 | c.2403+4113C>T (n.2403+4113C>T) c.1473+4113C>T (n.1473+4113C>T) c.1182+4113C>T (n.1182+4113C>T) c.2361+4113C>T (n.2361+4113C>T) c.*505+4113C>T (n.*505+4113C>T) c.57+4113C>T (n.57+4113C>T) c.1947+4113C>T (n.1947+4113C>T) c.1914+4113C>T (n.1914+4113C>T) c.318+4113C>T (n.318+4113C>T) c.1989+4113C>T (n.1989+4113C>T) c.1872+4113C>T (n.1872+4113C>T) c.2043+4113C>T (n.2043+4113C>T) c.1863+4113C>T (n.1863+4113C>T) c.1359+4113C>T (n.1359+4113C>T) c.1230+4113C>T (n.1230+4113C>T) c.2532+4113C>T (n.2532+4113C>T) c.2529+4113C>T (n.2529+4113C>T) c.2526+4113C>T (n.2526+4113C>T) c.2490+4113C>T (n.2490+4113C>T) c.2397+4113C>T (n.2397+4113C>T) c.1908+4113C>T (n.1908+4113C>T) | |
| 7 | g.78173899T>C | CA842550995 | MAGI2 | c.2403+4112A>G (n.2403+4112A>G) c.1473+4112A>G (n.1473+4112A>G) c.1182+4112A>G (n.1182+4112A>G) c.2361+4112A>G (n.2361+4112A>G) c.*505+4112A>G (n.*505+4112A>G) c.57+4112A>G (n.57+4112A>G) c.1947+4112A>G (n.1947+4112A>G) c.1914+4112A>G (n.1914+4112A>G) c.318+4112A>G (n.318+4112A>G) c.1989+4112A>G (n.1989+4112A>G) c.1872+4112A>G (n.1872+4112A>G) c.2043+4112A>G (n.2043+4112A>G) c.1863+4112A>G (n.1863+4112A>G) c.1359+4112A>G (n.1359+4112A>G) c.1230+4112A>G (n.1230+4112A>G) c.2532+4112A>G (n.2532+4112A>G) c.2529+4112A>G (n.2529+4112A>G) c.2526+4112A>G (n.2526+4112A>G) c.2490+4112A>G (n.2490+4112A>G) c.2397+4112A>G (n.2397+4112A>G) c.1908+4112A>G (n.1908+4112A>G) | dbSNP |
| 7 | g.78173899T= | CA1719185486 | MAGI2 | c.2403+4112A= (n.2403+4112A=) c.1473+4112A= (n.1473+4112A=) c.1182+4112A= (n.1182+4112A=) c.2361+4112A= (n.2361+4112A=) c.*505+4112A= (n.*505+4112A=) c.57+4112A= (n.57+4112A=) c.1947+4112A= (n.1947+4112A=) c.1914+4112A= (n.1914+4112A=) c.318+4112A= (n.318+4112A=) c.1989+4112A= (n.1989+4112A=) c.1872+4112A= (n.1872+4112A=) c.2043+4112A= (n.2043+4112A=) c.1863+4112A= (n.1863+4112A=) c.1359+4112A= (n.1359+4112A=) c.1230+4112A= (n.1230+4112A=) c.2532+4112A= (n.2532+4112A=) c.2529+4112A= (n.2529+4112A=) c.2526+4112A= (n.2526+4112A=) c.2490+4112A= (n.2490+4112A=) c.2397+4112A= (n.2397+4112A=) c.1908+4112A= (n.1908+4112A=) | |
| 7 | g.78173902C= | CA1719185487 | MAGI2 | c.2403+4109G= (n.2403+4109G=) c.1473+4109G= (n.1473+4109G=) c.1182+4109G= (n.1182+4109G=) c.2361+4109G= (n.2361+4109G=) c.*505+4109G= (n.*505+4109G=) c.57+4109G= (n.57+4109G=) c.1947+4109G= (n.1947+4109G=) c.1914+4109G= (n.1914+4109G=) c.318+4109G= (n.318+4109G=) c.1989+4109G= (n.1989+4109G=) c.1872+4109G= (n.1872+4109G=) c.2043+4109G= (n.2043+4109G=) c.1863+4109G= (n.1863+4109G=) c.1359+4109G= (n.1359+4109G=) c.1230+4109G= (n.1230+4109G=) c.2532+4109G= (n.2532+4109G=) c.2529+4109G= (n.2529+4109G=) c.2526+4109G= (n.2526+4109G=) c.2490+4109G= (n.2490+4109G=) c.2397+4109G= (n.2397+4109G=) c.1908+4109G= (n.1908+4109G=) | |
| 7 | g.78173902C>T | CA575656639 | MAGI2 | c.2403+4109G>A (n.2403+4109G>A) c.1473+4109G>A (n.1473+4109G>A) c.1182+4109G>A (n.1182+4109G>A) c.2361+4109G>A (n.2361+4109G>A) c.*505+4109G>A (n.*505+4109G>A) c.57+4109G>A (n.57+4109G>A) c.1947+4109G>A (n.1947+4109G>A) c.1914+4109G>A (n.1914+4109G>A) c.318+4109G>A (n.318+4109G>A) c.1989+4109G>A (n.1989+4109G>A) c.1872+4109G>A (n.1872+4109G>A) c.2043+4109G>A (n.2043+4109G>A) c.1863+4109G>A (n.1863+4109G>A) c.1359+4109G>A (n.1359+4109G>A) c.1230+4109G>A (n.1230+4109G>A) c.2532+4109G>A (n.2532+4109G>A) c.2529+4109G>A (n.2529+4109G>A) c.2526+4109G>A (n.2526+4109G>A) c.2490+4109G>A (n.2490+4109G>A) c.2397+4109G>A (n.2397+4109G>A) c.1908+4109G>A (n.1908+4109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173907T>A | CA842551007 | MAGI2 | c.2403+4104A>T (n.2403+4104A>T) c.1473+4104A>T (n.1473+4104A>T) c.1182+4104A>T (n.1182+4104A>T) c.2361+4104A>T (n.2361+4104A>T) c.*505+4104A>T (n.*505+4104A>T) c.57+4104A>T (n.57+4104A>T) c.1947+4104A>T (n.1947+4104A>T) c.1914+4104A>T (n.1914+4104A>T) c.318+4104A>T (n.318+4104A>T) c.1989+4104A>T (n.1989+4104A>T) c.1872+4104A>T (n.1872+4104A>T) c.2043+4104A>T (n.2043+4104A>T) c.1863+4104A>T (n.1863+4104A>T) c.1359+4104A>T (n.1359+4104A>T) c.1230+4104A>T (n.1230+4104A>T) c.2532+4104A>T (n.2532+4104A>T) c.2529+4104A>T (n.2529+4104A>T) c.2526+4104A>T (n.2526+4104A>T) c.2490+4104A>T (n.2490+4104A>T) c.2397+4104A>T (n.2397+4104A>T) c.1908+4104A>T (n.1908+4104A>T) | dbSNP |
| 7 | g.78173907T= | CA1719185488 | MAGI2 | c.2403+4104A= (n.2403+4104A=) c.1473+4104A= (n.1473+4104A=) c.1182+4104A= (n.1182+4104A=) c.2361+4104A= (n.2361+4104A=) c.*505+4104A= (n.*505+4104A=) c.57+4104A= (n.57+4104A=) c.1947+4104A= (n.1947+4104A=) c.1914+4104A= (n.1914+4104A=) c.318+4104A= (n.318+4104A=) c.1989+4104A= (n.1989+4104A=) c.1872+4104A= (n.1872+4104A=) c.2043+4104A= (n.2043+4104A=) c.1863+4104A= (n.1863+4104A=) c.1359+4104A= (n.1359+4104A=) c.1230+4104A= (n.1230+4104A=) c.2532+4104A= (n.2532+4104A=) c.2529+4104A= (n.2529+4104A=) c.2526+4104A= (n.2526+4104A=) c.2490+4104A= (n.2490+4104A=) c.2397+4104A= (n.2397+4104A=) c.1908+4104A= (n.1908+4104A=) | |
| 7 | g.78173910A= | CA1719185489 | MAGI2 | c.2403+4101T= (n.2403+4101T=) c.1473+4101T= (n.1473+4101T=) c.1182+4101T= (n.1182+4101T=) c.2361+4101T= (n.2361+4101T=) c.*505+4101T= (n.*505+4101T=) c.57+4101T= (n.57+4101T=) c.1947+4101T= (n.1947+4101T=) c.1914+4101T= (n.1914+4101T=) c.318+4101T= (n.318+4101T=) c.1989+4101T= (n.1989+4101T=) c.1872+4101T= (n.1872+4101T=) c.2043+4101T= (n.2043+4101T=) c.1863+4101T= (n.1863+4101T=) c.1359+4101T= (n.1359+4101T=) c.1230+4101T= (n.1230+4101T=) c.2532+4101T= (n.2532+4101T=) c.2529+4101T= (n.2529+4101T=) c.2526+4101T= (n.2526+4101T=) c.2490+4101T= (n.2490+4101T=) c.2397+4101T= (n.2397+4101T=) c.1908+4101T= (n.1908+4101T=) | |
| 7 | g.78173910A>G | CA1103495903 | MAGI2 | c.2403+4101T>C (n.2403+4101T>C) c.1473+4101T>C (n.1473+4101T>C) c.1182+4101T>C (n.1182+4101T>C) c.2361+4101T>C (n.2361+4101T>C) c.*505+4101T>C (n.*505+4101T>C) c.57+4101T>C (n.57+4101T>C) c.1947+4101T>C (n.1947+4101T>C) c.1914+4101T>C (n.1914+4101T>C) c.318+4101T>C (n.318+4101T>C) c.1989+4101T>C (n.1989+4101T>C) c.1872+4101T>C (n.1872+4101T>C) c.2043+4101T>C (n.2043+4101T>C) c.1863+4101T>C (n.1863+4101T>C) c.1359+4101T>C (n.1359+4101T>C) c.1230+4101T>C (n.1230+4101T>C) c.2532+4101T>C (n.2532+4101T>C) c.2529+4101T>C (n.2529+4101T>C) c.2526+4101T>C (n.2526+4101T>C) c.2490+4101T>C (n.2490+4101T>C) c.2397+4101T>C (n.2397+4101T>C) c.1908+4101T>C (n.1908+4101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173913T>A | CA161065858 | MAGI2 | c.2403+4098A>T (n.2403+4098A>T) c.1473+4098A>T (n.1473+4098A>T) c.1182+4098A>T (n.1182+4098A>T) c.2361+4098A>T (n.2361+4098A>T) c.*505+4098A>T (n.*505+4098A>T) c.57+4098A>T (n.57+4098A>T) c.1947+4098A>T (n.1947+4098A>T) c.1914+4098A>T (n.1914+4098A>T) c.318+4098A>T (n.318+4098A>T) c.1989+4098A>T (n.1989+4098A>T) c.1872+4098A>T (n.1872+4098A>T) c.2043+4098A>T (n.2043+4098A>T) c.1863+4098A>T (n.1863+4098A>T) c.1359+4098A>T (n.1359+4098A>T) c.1230+4098A>T (n.1230+4098A>T) c.2532+4098A>T (n.2532+4098A>T) c.2529+4098A>T (n.2529+4098A>T) c.2526+4098A>T (n.2526+4098A>T) c.2490+4098A>T (n.2490+4098A>T) c.2397+4098A>T (n.2397+4098A>T) c.1908+4098A>T (n.1908+4098A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173913T>C | CA842551011 | MAGI2 | c.2403+4098A>G (n.2403+4098A>G) c.1473+4098A>G (n.1473+4098A>G) c.1182+4098A>G (n.1182+4098A>G) c.2361+4098A>G (n.2361+4098A>G) c.*505+4098A>G (n.*505+4098A>G) c.57+4098A>G (n.57+4098A>G) c.1947+4098A>G (n.1947+4098A>G) c.1914+4098A>G (n.1914+4098A>G) c.318+4098A>G (n.318+4098A>G) c.1989+4098A>G (n.1989+4098A>G) c.1872+4098A>G (n.1872+4098A>G) c.2043+4098A>G (n.2043+4098A>G) c.1863+4098A>G (n.1863+4098A>G) c.1359+4098A>G (n.1359+4098A>G) c.1230+4098A>G (n.1230+4098A>G) c.2532+4098A>G (n.2532+4098A>G) c.2529+4098A>G (n.2529+4098A>G) c.2526+4098A>G (n.2526+4098A>G) c.2490+4098A>G (n.2490+4098A>G) c.2397+4098A>G (n.2397+4098A>G) c.1908+4098A>G (n.1908+4098A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173913T= | CA1719185490 | MAGI2 | c.2403+4098A= (n.2403+4098A=) c.1473+4098A= (n.1473+4098A=) c.1182+4098A= (n.1182+4098A=) c.2361+4098A= (n.2361+4098A=) c.*505+4098A= (n.*505+4098A=) c.57+4098A= (n.57+4098A=) c.1947+4098A= (n.1947+4098A=) c.1914+4098A= (n.1914+4098A=) c.318+4098A= (n.318+4098A=) c.1989+4098A= (n.1989+4098A=) c.1872+4098A= (n.1872+4098A=) c.2043+4098A= (n.2043+4098A=) c.1863+4098A= (n.1863+4098A=) c.1359+4098A= (n.1359+4098A=) c.1230+4098A= (n.1230+4098A=) c.2532+4098A= (n.2532+4098A=) c.2529+4098A= (n.2529+4098A=) c.2526+4098A= (n.2526+4098A=) c.2490+4098A= (n.2490+4098A=) c.2397+4098A= (n.2397+4098A=) c.1908+4098A= (n.1908+4098A=) | |
| 7 | g.78173916C= | CA1719185491 | MAGI2 | c.2403+4095G= (n.2403+4095G=) c.1473+4095G= (n.1473+4095G=) c.1182+4095G= (n.1182+4095G=) c.2361+4095G= (n.2361+4095G=) c.*505+4095G= (n.*505+4095G=) c.57+4095G= (n.57+4095G=) c.1947+4095G= (n.1947+4095G=) c.1914+4095G= (n.1914+4095G=) c.318+4095G= (n.318+4095G=) c.1989+4095G= (n.1989+4095G=) c.1872+4095G= (n.1872+4095G=) c.2043+4095G= (n.2043+4095G=) c.1863+4095G= (n.1863+4095G=) c.1359+4095G= (n.1359+4095G=) c.1230+4095G= (n.1230+4095G=) c.2532+4095G= (n.2532+4095G=) c.2529+4095G= (n.2529+4095G=) c.2526+4095G= (n.2526+4095G=) c.2490+4095G= (n.2490+4095G=) c.2397+4095G= (n.2397+4095G=) c.1908+4095G= (n.1908+4095G=) | |
| 7 | g.78173916C>G | CA1719185492 | MAGI2 | c.2403+4095G>C (n.2403+4095G>C) c.1473+4095G>C (n.1473+4095G>C) c.1182+4095G>C (n.1182+4095G>C) c.2361+4095G>C (n.2361+4095G>C) c.*505+4095G>C (n.*505+4095G>C) c.57+4095G>C (n.57+4095G>C) c.1947+4095G>C (n.1947+4095G>C) c.1914+4095G>C (n.1914+4095G>C) c.318+4095G>C (n.318+4095G>C) c.1989+4095G>C (n.1989+4095G>C) c.1872+4095G>C (n.1872+4095G>C) c.2043+4095G>C (n.2043+4095G>C) c.1863+4095G>C (n.1863+4095G>C) c.1359+4095G>C (n.1359+4095G>C) c.1230+4095G>C (n.1230+4095G>C) c.2532+4095G>C (n.2532+4095G>C) c.2529+4095G>C (n.2529+4095G>C) c.2526+4095G>C (n.2526+4095G>C) c.2490+4095G>C (n.2490+4095G>C) c.2397+4095G>C (n.2397+4095G>C) c.1908+4095G>C (n.1908+4095G>C) | dbSNP |
| 7 | g.78173920A= | CA1719185493 | MAGI2 | c.2403+4091T= (n.2403+4091T=) c.1473+4091T= (n.1473+4091T=) c.1182+4091T= (n.1182+4091T=) c.2361+4091T= (n.2361+4091T=) c.*505+4091T= (n.*505+4091T=) c.57+4091T= (n.57+4091T=) c.1947+4091T= (n.1947+4091T=) c.1914+4091T= (n.1914+4091T=) c.318+4091T= (n.318+4091T=) c.1989+4091T= (n.1989+4091T=) c.1872+4091T= (n.1872+4091T=) c.2043+4091T= (n.2043+4091T=) c.1863+4091T= (n.1863+4091T=) c.1359+4091T= (n.1359+4091T=) c.1230+4091T= (n.1230+4091T=) c.2532+4091T= (n.2532+4091T=) c.2529+4091T= (n.2529+4091T=) c.2526+4091T= (n.2526+4091T=) c.2490+4091T= (n.2490+4091T=) c.2397+4091T= (n.2397+4091T=) c.1908+4091T= (n.1908+4091T=) | |
| 7 | g.78173920A>G | CA842551012 | MAGI2 | c.2403+4091T>C (n.2403+4091T>C) c.1473+4091T>C (n.1473+4091T>C) c.1182+4091T>C (n.1182+4091T>C) c.2361+4091T>C (n.2361+4091T>C) c.*505+4091T>C (n.*505+4091T>C) c.57+4091T>C (n.57+4091T>C) c.1947+4091T>C (n.1947+4091T>C) c.1914+4091T>C (n.1914+4091T>C) c.318+4091T>C (n.318+4091T>C) c.1989+4091T>C (n.1989+4091T>C) c.1872+4091T>C (n.1872+4091T>C) c.2043+4091T>C (n.2043+4091T>C) c.1863+4091T>C (n.1863+4091T>C) c.1359+4091T>C (n.1359+4091T>C) c.1230+4091T>C (n.1230+4091T>C) c.2532+4091T>C (n.2532+4091T>C) c.2529+4091T>C (n.2529+4091T>C) c.2526+4091T>C (n.2526+4091T>C) c.2490+4091T>C (n.2490+4091T>C) c.2397+4091T>C (n.2397+4091T>C) c.1908+4091T>C (n.1908+4091T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173922A= | CA1719185494 | MAGI2 | c.2403+4089T= (n.2403+4089T=) c.1473+4089T= (n.1473+4089T=) c.1182+4089T= (n.1182+4089T=) c.2361+4089T= (n.2361+4089T=) c.*505+4089T= (n.*505+4089T=) c.57+4089T= (n.57+4089T=) c.1947+4089T= (n.1947+4089T=) c.1914+4089T= (n.1914+4089T=) c.318+4089T= (n.318+4089T=) c.1989+4089T= (n.1989+4089T=) c.1872+4089T= (n.1872+4089T=) c.2043+4089T= (n.2043+4089T=) c.1863+4089T= (n.1863+4089T=) c.1359+4089T= (n.1359+4089T=) c.1230+4089T= (n.1230+4089T=) c.2532+4089T= (n.2532+4089T=) c.2529+4089T= (n.2529+4089T=) c.2526+4089T= (n.2526+4089T=) c.2490+4089T= (n.2490+4089T=) c.2397+4089T= (n.2397+4089T=) c.1908+4089T= (n.1908+4089T=) | |
| 7 | g.78173922A>T | CA161065863 | MAGI2 | c.2403+4089T>A (n.2403+4089T>A) c.1473+4089T>A (n.1473+4089T>A) c.1182+4089T>A (n.1182+4089T>A) c.2361+4089T>A (n.2361+4089T>A) c.*505+4089T>A (n.*505+4089T>A) c.57+4089T>A (n.57+4089T>A) c.1947+4089T>A (n.1947+4089T>A) c.1914+4089T>A (n.1914+4089T>A) c.318+4089T>A (n.318+4089T>A) c.1989+4089T>A (n.1989+4089T>A) c.1872+4089T>A (n.1872+4089T>A) c.2043+4089T>A (n.2043+4089T>A) c.1863+4089T>A (n.1863+4089T>A) c.1359+4089T>A (n.1359+4089T>A) c.1230+4089T>A (n.1230+4089T>A) c.2532+4089T>A (n.2532+4089T>A) c.2529+4089T>A (n.2529+4089T>A) c.2526+4089T>A (n.2526+4089T>A) c.2490+4089T>A (n.2490+4089T>A) c.2397+4089T>A (n.2397+4089T>A) c.1908+4089T>A (n.1908+4089T>A) | dbSNP |
| 7 | g.78173926T>A | CA161065882 | MAGI2 | c.2403+4085A>T (n.2403+4085A>T) c.1473+4085A>T (n.1473+4085A>T) c.1182+4085A>T (n.1182+4085A>T) c.2361+4085A>T (n.2361+4085A>T) c.*505+4085A>T (n.*505+4085A>T) c.57+4085A>T (n.57+4085A>T) c.1947+4085A>T (n.1947+4085A>T) c.1914+4085A>T (n.1914+4085A>T) c.318+4085A>T (n.318+4085A>T) c.1989+4085A>T (n.1989+4085A>T) c.1872+4085A>T (n.1872+4085A>T) c.2043+4085A>T (n.2043+4085A>T) c.1863+4085A>T (n.1863+4085A>T) c.1359+4085A>T (n.1359+4085A>T) c.1230+4085A>T (n.1230+4085A>T) c.2532+4085A>T (n.2532+4085A>T) c.2529+4085A>T (n.2529+4085A>T) c.2526+4085A>T (n.2526+4085A>T) c.2490+4085A>T (n.2490+4085A>T) c.2397+4085A>T (n.2397+4085A>T) c.1908+4085A>T (n.1908+4085A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173926T= | CA1719185495 | MAGI2 | c.2403+4085A= (n.2403+4085A=) c.1473+4085A= (n.1473+4085A=) c.1182+4085A= (n.1182+4085A=) c.2361+4085A= (n.2361+4085A=) c.*505+4085A= (n.*505+4085A=) c.57+4085A= (n.57+4085A=) c.1947+4085A= (n.1947+4085A=) c.1914+4085A= (n.1914+4085A=) c.318+4085A= (n.318+4085A=) c.1989+4085A= (n.1989+4085A=) c.1872+4085A= (n.1872+4085A=) c.2043+4085A= (n.2043+4085A=) c.1863+4085A= (n.1863+4085A=) c.1359+4085A= (n.1359+4085A=) c.1230+4085A= (n.1230+4085A=) c.2532+4085A= (n.2532+4085A=) c.2529+4085A= (n.2529+4085A=) c.2526+4085A= (n.2526+4085A=) c.2490+4085A= (n.2490+4085A=) c.2397+4085A= (n.2397+4085A=) c.1908+4085A= (n.1908+4085A=) | |
| 7 | g.78173931A= | CA1719185496 | MAGI2 | c.2403+4080T= (n.2403+4080T=) c.1473+4080T= (n.1473+4080T=) c.1182+4080T= (n.1182+4080T=) c.2361+4080T= (n.2361+4080T=) c.*505+4080T= (n.*505+4080T=) c.57+4080T= (n.57+4080T=) c.1947+4080T= (n.1947+4080T=) c.1914+4080T= (n.1914+4080T=) c.318+4080T= (n.318+4080T=) c.1989+4080T= (n.1989+4080T=) c.1872+4080T= (n.1872+4080T=) c.2043+4080T= (n.2043+4080T=) c.1863+4080T= (n.1863+4080T=) c.1359+4080T= (n.1359+4080T=) c.1230+4080T= (n.1230+4080T=) c.2532+4080T= (n.2532+4080T=) c.2529+4080T= (n.2529+4080T=) c.2526+4080T= (n.2526+4080T=) c.2490+4080T= (n.2490+4080T=) c.2397+4080T= (n.2397+4080T=) c.1908+4080T= (n.1908+4080T=) |