UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.78173776_78173779delinsACAG | CA1719185440 | MAGI2 | c.2403+4232_2403+4235delinsCTGT (n.2403+4232_2403+4235delinsCTGT) c.1473+4232_1473+4235delinsCTGT (n.1473+4232_1473+4235delinsCTGT) c.1182+4232_1182+4235delinsCTGT (n.1182+4232_1182+4235delinsCTGT) c.2361+4232_2361+4235delinsCTGT (n.2361+4232_2361+4235delinsCTGT) c.*505+4232_*505+4235delinsCTGT (n.*505+4232_*505+4235delinsCTGT) c.57+4232_57+4235delinsCTGT (n.57+4232_57+4235delinsCTGT) c.1947+4232_1947+4235delinsCTGT (n.1947+4232_1947+4235delinsCTGT) c.1914+4232_1914+4235delinsCTGT (n.1914+4232_1914+4235delinsCTGT) c.318+4232_318+4235delinsCTGT (n.318+4232_318+4235delinsCTGT) c.1989+4232_1989+4235delinsCTGT (n.1989+4232_1989+4235delinsCTGT) c.1872+4232_1872+4235delinsCTGT (n.1872+4232_1872+4235delinsCTGT) c.2043+4232_2043+4235delinsCTGT (n.2043+4232_2043+4235delinsCTGT) c.1863+4232_1863+4235delinsCTGT (n.1863+4232_1863+4235delinsCTGT) c.1359+4232_1359+4235delinsCTGT (n.1359+4232_1359+4235delinsCTGT) c.1230+4232_1230+4235delinsCTGT (n.1230+4232_1230+4235delinsCTGT) c.2532+4232_2532+4235delinsCTGT (n.2532+4232_2532+4235delinsCTGT) c.2529+4232_2529+4235delinsCTGT (n.2529+4232_2529+4235delinsCTGT) c.2526+4232_2526+4235delinsCTGT (n.2526+4232_2526+4235delinsCTGT) c.2490+4232_2490+4235delinsCTGT (n.2490+4232_2490+4235delinsCTGT) c.2397+4232_2397+4235delinsCTGT (n.2397+4232_2397+4235delinsCTGT) c.1908+4232_1908+4235delinsCTGT (n.1908+4232_1908+4235delinsCTGT) | |
| 7 | g.78173777C= | CA1719185442 | MAGI2 | c.2403+4234G= (n.2403+4234G=) c.1473+4234G= (n.1473+4234G=) c.1182+4234G= (n.1182+4234G=) c.2361+4234G= (n.2361+4234G=) c.*505+4234G= (n.*505+4234G=) c.57+4234G= (n.57+4234G=) c.1947+4234G= (n.1947+4234G=) c.1914+4234G= (n.1914+4234G=) c.318+4234G= (n.318+4234G=) c.1989+4234G= (n.1989+4234G=) c.1872+4234G= (n.1872+4234G=) c.2043+4234G= (n.2043+4234G=) c.1863+4234G= (n.1863+4234G=) c.1359+4234G= (n.1359+4234G=) c.1230+4234G= (n.1230+4234G=) c.2532+4234G= (n.2532+4234G=) c.2529+4234G= (n.2529+4234G=) c.2526+4234G= (n.2526+4234G=) c.2490+4234G= (n.2490+4234G=) c.2397+4234G= (n.2397+4234G=) c.1908+4234G= (n.1908+4234G=) | |
| 7 | g.78173777C>G | CA842550905 | MAGI2 | c.2403+4234G>C (n.2403+4234G>C) c.1473+4234G>C (n.1473+4234G>C) c.1182+4234G>C (n.1182+4234G>C) c.2361+4234G>C (n.2361+4234G>C) c.*505+4234G>C (n.*505+4234G>C) c.57+4234G>C (n.57+4234G>C) c.1947+4234G>C (n.1947+4234G>C) c.1914+4234G>C (n.1914+4234G>C) c.318+4234G>C (n.318+4234G>C) c.1989+4234G>C (n.1989+4234G>C) c.1872+4234G>C (n.1872+4234G>C) c.2043+4234G>C (n.2043+4234G>C) c.1863+4234G>C (n.1863+4234G>C) c.1359+4234G>C (n.1359+4234G>C) c.1230+4234G>C (n.1230+4234G>C) c.2532+4234G>C (n.2532+4234G>C) c.2529+4234G>C (n.2529+4234G>C) c.2526+4234G>C (n.2526+4234G>C) c.2490+4234G>C (n.2490+4234G>C) c.2397+4234G>C (n.2397+4234G>C) c.1908+4234G>C (n.1908+4234G>C) | dbSNP |
| 7 | g.78173777C>T | CA15526336 | MAGI2 | c.2403+4234G>A (n.2403+4234G>A) c.1473+4234G>A (n.1473+4234G>A) c.1182+4234G>A (n.1182+4234G>A) c.2361+4234G>A (n.2361+4234G>A) c.*505+4234G>A (n.*505+4234G>A) c.57+4234G>A (n.57+4234G>A) c.1947+4234G>A (n.1947+4234G>A) c.1914+4234G>A (n.1914+4234G>A) c.318+4234G>A (n.318+4234G>A) c.1989+4234G>A (n.1989+4234G>A) c.1872+4234G>A (n.1872+4234G>A) c.2043+4234G>A (n.2043+4234G>A) c.1863+4234G>A (n.1863+4234G>A) c.1359+4234G>A (n.1359+4234G>A) c.1230+4234G>A (n.1230+4234G>A) c.2532+4234G>A (n.2532+4234G>A) c.2529+4234G>A (n.2529+4234G>A) c.2526+4234G>A (n.2526+4234G>A) c.2490+4234G>A (n.2490+4234G>A) c.2397+4234G>A (n.2397+4234G>A) c.1908+4234G>A (n.1908+4234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173777_78173779del | CA842550894 | MAGI2 | c.2403+4232_2403+4234del (n.2403+4232_2403+4234del) c.1473+4232_1473+4234del (n.1473+4232_1473+4234del) c.1182+4232_1182+4234del (n.1182+4232_1182+4234del) c.2361+4232_2361+4234del (n.2361+4232_2361+4234del) c.*505+4232_*505+4234del (n.*505+4232_*505+4234del) c.57+4232_57+4234del (n.57+4232_57+4234del) c.1947+4232_1947+4234del (n.1947+4232_1947+4234del) c.1914+4232_1914+4234del (n.1914+4232_1914+4234del) c.318+4232_318+4234del (n.318+4232_318+4234del) c.1989+4232_1989+4234del (n.1989+4232_1989+4234del) c.1872+4232_1872+4234del (n.1872+4232_1872+4234del) c.2043+4232_2043+4234del (n.2043+4232_2043+4234del) c.1863+4232_1863+4234del (n.1863+4232_1863+4234del) c.1359+4232_1359+4234del (n.1359+4232_1359+4234del) c.1230+4232_1230+4234del (n.1230+4232_1230+4234del) c.2532+4232_2532+4234del (n.2532+4232_2532+4234del) c.2529+4232_2529+4234del (n.2529+4232_2529+4234del) c.2526+4232_2526+4234del (n.2526+4232_2526+4234del) c.2490+4232_2490+4234del (n.2490+4232_2490+4234del) c.2397+4232_2397+4234del (n.2397+4232_2397+4234del) c.1908+4232_1908+4234del (n.1908+4232_1908+4234del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173777_78173780delinsCAGT | CA1719185443 | MAGI2 | c.2403+4231_2403+4234delinsACTG (n.2403+4231_2403+4234delinsACTG) c.1473+4231_1473+4234delinsACTG (n.1473+4231_1473+4234delinsACTG) c.1182+4231_1182+4234delinsACTG (n.1182+4231_1182+4234delinsACTG) c.2361+4231_2361+4234delinsACTG (n.2361+4231_2361+4234delinsACTG) c.*505+4231_*505+4234delinsACTG (n.*505+4231_*505+4234delinsACTG) c.57+4231_57+4234delinsACTG (n.57+4231_57+4234delinsACTG) c.1947+4231_1947+4234delinsACTG (n.1947+4231_1947+4234delinsACTG) c.1914+4231_1914+4234delinsACTG (n.1914+4231_1914+4234delinsACTG) c.318+4231_318+4234delinsACTG (n.318+4231_318+4234delinsACTG) c.1989+4231_1989+4234delinsACTG (n.1989+4231_1989+4234delinsACTG) c.1872+4231_1872+4234delinsACTG (n.1872+4231_1872+4234delinsACTG) c.2043+4231_2043+4234delinsACTG (n.2043+4231_2043+4234delinsACTG) c.1863+4231_1863+4234delinsACTG (n.1863+4231_1863+4234delinsACTG) c.1359+4231_1359+4234delinsACTG (n.1359+4231_1359+4234delinsACTG) c.1230+4231_1230+4234delinsACTG (n.1230+4231_1230+4234delinsACTG) c.2532+4231_2532+4234delinsACTG (n.2532+4231_2532+4234delinsACTG) c.2529+4231_2529+4234delinsACTG (n.2529+4231_2529+4234delinsACTG) c.2526+4231_2526+4234delinsACTG (n.2526+4231_2526+4234delinsACTG) c.2490+4231_2490+4234delinsACTG (n.2490+4231_2490+4234delinsACTG) c.2397+4231_2397+4234delinsACTG (n.2397+4231_2397+4234delinsACTG) c.1908+4231_1908+4234delinsACTG (n.1908+4231_1908+4234delinsACTG) | |
| 7 | g.78173780_78173782del | CA842550919 | MAGI2 | c.2403+4231_2403+4233del (n.2403+4231_2403+4233del) c.1473+4231_1473+4233del (n.1473+4231_1473+4233del) c.1182+4231_1182+4233del (n.1182+4231_1182+4233del) c.2361+4231_2361+4233del (n.2361+4231_2361+4233del) c.*505+4231_*505+4233del (n.*505+4231_*505+4233del) c.57+4231_57+4233del (n.57+4231_57+4233del) c.1947+4231_1947+4233del (n.1947+4231_1947+4233del) c.1914+4231_1914+4233del (n.1914+4231_1914+4233del) c.318+4231_318+4233del (n.318+4231_318+4233del) c.1989+4231_1989+4233del (n.1989+4231_1989+4233del) c.1872+4231_1872+4233del (n.1872+4231_1872+4233del) c.2043+4231_2043+4233del (n.2043+4231_2043+4233del) c.1863+4231_1863+4233del (n.1863+4231_1863+4233del) c.1359+4231_1359+4233del (n.1359+4231_1359+4233del) c.1230+4231_1230+4233del (n.1230+4231_1230+4233del) c.2532+4231_2532+4233del (n.2532+4231_2532+4233del) c.2529+4231_2529+4233del (n.2529+4231_2529+4233del) c.2526+4231_2526+4233del (n.2526+4231_2526+4233del) c.2490+4231_2490+4233del (n.2490+4231_2490+4233del) c.2397+4231_2397+4233del (n.2397+4231_2397+4233del) c.1908+4231_1908+4233del (n.1908+4231_1908+4233del) | dbSNP |
| 7 | g.78173783C= | CA1719185444 | MAGI2 | c.2403+4228G= (n.2403+4228G=) c.1473+4228G= (n.1473+4228G=) c.1182+4228G= (n.1182+4228G=) c.2361+4228G= (n.2361+4228G=) c.*505+4228G= (n.*505+4228G=) c.57+4228G= (n.57+4228G=) c.1947+4228G= (n.1947+4228G=) c.1914+4228G= (n.1914+4228G=) c.318+4228G= (n.318+4228G=) c.1989+4228G= (n.1989+4228G=) c.1872+4228G= (n.1872+4228G=) c.2043+4228G= (n.2043+4228G=) c.1863+4228G= (n.1863+4228G=) c.1359+4228G= (n.1359+4228G=) c.1230+4228G= (n.1230+4228G=) c.2532+4228G= (n.2532+4228G=) c.2529+4228G= (n.2529+4228G=) c.2526+4228G= (n.2526+4228G=) c.2490+4228G= (n.2490+4228G=) c.2397+4228G= (n.2397+4228G=) c.1908+4228G= (n.1908+4228G=) | |
| 7 | g.78173783C>G | CA161065743 | MAGI2 | c.2403+4228G>C (n.2403+4228G>C) c.1473+4228G>C (n.1473+4228G>C) c.1182+4228G>C (n.1182+4228G>C) c.2361+4228G>C (n.2361+4228G>C) c.*505+4228G>C (n.*505+4228G>C) c.57+4228G>C (n.57+4228G>C) c.1947+4228G>C (n.1947+4228G>C) c.1914+4228G>C (n.1914+4228G>C) c.318+4228G>C (n.318+4228G>C) c.1989+4228G>C (n.1989+4228G>C) c.1872+4228G>C (n.1872+4228G>C) c.2043+4228G>C (n.2043+4228G>C) c.1863+4228G>C (n.1863+4228G>C) c.1359+4228G>C (n.1359+4228G>C) c.1230+4228G>C (n.1230+4228G>C) c.2532+4228G>C (n.2532+4228G>C) c.2529+4228G>C (n.2529+4228G>C) c.2526+4228G>C (n.2526+4228G>C) c.2490+4228G>C (n.2490+4228G>C) c.2397+4228G>C (n.2397+4228G>C) c.1908+4228G>C (n.1908+4228G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173787A= | CA1719185445 | MAGI2 | c.2403+4224T= (n.2403+4224T=) c.1473+4224T= (n.1473+4224T=) c.1182+4224T= (n.1182+4224T=) c.2361+4224T= (n.2361+4224T=) c.*505+4224T= (n.*505+4224T=) c.57+4224T= (n.57+4224T=) c.1947+4224T= (n.1947+4224T=) c.1914+4224T= (n.1914+4224T=) c.318+4224T= (n.318+4224T=) c.1989+4224T= (n.1989+4224T=) c.1872+4224T= (n.1872+4224T=) c.2043+4224T= (n.2043+4224T=) c.1863+4224T= (n.1863+4224T=) c.1359+4224T= (n.1359+4224T=) c.1230+4224T= (n.1230+4224T=) c.2532+4224T= (n.2532+4224T=) c.2529+4224T= (n.2529+4224T=) c.2526+4224T= (n.2526+4224T=) c.2490+4224T= (n.2490+4224T=) c.2397+4224T= (n.2397+4224T=) c.1908+4224T= (n.1908+4224T=) | |
| 7 | g.78173787A>C | CA842550927 | MAGI2 | c.2403+4224T>G (n.2403+4224T>G) c.1473+4224T>G (n.1473+4224T>G) c.1182+4224T>G (n.1182+4224T>G) c.2361+4224T>G (n.2361+4224T>G) c.*505+4224T>G (n.*505+4224T>G) c.57+4224T>G (n.57+4224T>G) c.1947+4224T>G (n.1947+4224T>G) c.1914+4224T>G (n.1914+4224T>G) c.318+4224T>G (n.318+4224T>G) c.1989+4224T>G (n.1989+4224T>G) c.1872+4224T>G (n.1872+4224T>G) c.2043+4224T>G (n.2043+4224T>G) c.1863+4224T>G (n.1863+4224T>G) c.1359+4224T>G (n.1359+4224T>G) c.1230+4224T>G (n.1230+4224T>G) c.2532+4224T>G (n.2532+4224T>G) c.2529+4224T>G (n.2529+4224T>G) c.2526+4224T>G (n.2526+4224T>G) c.2490+4224T>G (n.2490+4224T>G) c.2397+4224T>G (n.2397+4224T>G) c.1908+4224T>G (n.1908+4224T>G) | dbSNP |
| 7 | g.78173788A>T | CA2776611653 | MAGI2 | c.2403+4223T>A (n.2403+4223T>A) c.1473+4223T>A (n.1473+4223T>A) c.1182+4223T>A (n.1182+4223T>A) c.2361+4223T>A (n.2361+4223T>A) c.*505+4223T>A (n.*505+4223T>A) c.57+4223T>A (n.57+4223T>A) c.1947+4223T>A (n.1947+4223T>A) c.1914+4223T>A (n.1914+4223T>A) c.318+4223T>A (n.318+4223T>A) c.1989+4223T>A (n.1989+4223T>A) c.1872+4223T>A (n.1872+4223T>A) c.2043+4223T>A (n.2043+4223T>A) c.1863+4223T>A (n.1863+4223T>A) c.1359+4223T>A (n.1359+4223T>A) c.1230+4223T>A (n.1230+4223T>A) c.2532+4223T>A (n.2532+4223T>A) c.2529+4223T>A (n.2529+4223T>A) c.2526+4223T>A (n.2526+4223T>A) c.2490+4223T>A (n.2490+4223T>A) c.2397+4223T>A (n.2397+4223T>A) c.1908+4223T>A (n.1908+4223T>A) | |
| 7 | g.78173792G>A | CA1719185447 | MAGI2 | c.2403+4219C>T (n.2403+4219C>T) c.1473+4219C>T (n.1473+4219C>T) c.1182+4219C>T (n.1182+4219C>T) c.2361+4219C>T (n.2361+4219C>T) c.*505+4219C>T (n.*505+4219C>T) c.57+4219C>T (n.57+4219C>T) c.1947+4219C>T (n.1947+4219C>T) c.1914+4219C>T (n.1914+4219C>T) c.318+4219C>T (n.318+4219C>T) c.1989+4219C>T (n.1989+4219C>T) c.1872+4219C>T (n.1872+4219C>T) c.2043+4219C>T (n.2043+4219C>T) c.1863+4219C>T (n.1863+4219C>T) c.1359+4219C>T (n.1359+4219C>T) c.1230+4219C>T (n.1230+4219C>T) c.2532+4219C>T (n.2532+4219C>T) c.2529+4219C>T (n.2529+4219C>T) c.2526+4219C>T (n.2526+4219C>T) c.2490+4219C>T (n.2490+4219C>T) c.2397+4219C>T (n.2397+4219C>T) c.1908+4219C>T (n.1908+4219C>T) | dbSNP |
| 7 | g.78173792G= | CA1719185446 | MAGI2 | c.2403+4219C= (n.2403+4219C=) c.1473+4219C= (n.1473+4219C=) c.1182+4219C= (n.1182+4219C=) c.2361+4219C= (n.2361+4219C=) c.*505+4219C= (n.*505+4219C=) c.57+4219C= (n.57+4219C=) c.1947+4219C= (n.1947+4219C=) c.1914+4219C= (n.1914+4219C=) c.318+4219C= (n.318+4219C=) c.1989+4219C= (n.1989+4219C=) c.1872+4219C= (n.1872+4219C=) c.2043+4219C= (n.2043+4219C=) c.1863+4219C= (n.1863+4219C=) c.1359+4219C= (n.1359+4219C=) c.1230+4219C= (n.1230+4219C=) c.2532+4219C= (n.2532+4219C=) c.2529+4219C= (n.2529+4219C=) c.2526+4219C= (n.2526+4219C=) c.2490+4219C= (n.2490+4219C=) c.2397+4219C= (n.2397+4219C=) c.1908+4219C= (n.1908+4219C=) | |
| 7 | g.78173793T>C | CA842550930 | MAGI2 | c.2403+4218A>G (n.2403+4218A>G) c.1473+4218A>G (n.1473+4218A>G) c.1182+4218A>G (n.1182+4218A>G) c.2361+4218A>G (n.2361+4218A>G) c.*505+4218A>G (n.*505+4218A>G) c.57+4218A>G (n.57+4218A>G) c.1947+4218A>G (n.1947+4218A>G) c.1914+4218A>G (n.1914+4218A>G) c.318+4218A>G (n.318+4218A>G) c.1989+4218A>G (n.1989+4218A>G) c.1872+4218A>G (n.1872+4218A>G) c.2043+4218A>G (n.2043+4218A>G) c.1863+4218A>G (n.1863+4218A>G) c.1359+4218A>G (n.1359+4218A>G) c.1230+4218A>G (n.1230+4218A>G) c.2532+4218A>G (n.2532+4218A>G) c.2529+4218A>G (n.2529+4218A>G) c.2526+4218A>G (n.2526+4218A>G) c.2490+4218A>G (n.2490+4218A>G) c.2397+4218A>G (n.2397+4218A>G) c.1908+4218A>G (n.1908+4218A>G) | dbSNP |
| 7 | g.78173793T= | CA1719185448 | MAGI2 | c.2403+4218A= (n.2403+4218A=) c.1473+4218A= (n.1473+4218A=) c.1182+4218A= (n.1182+4218A=) c.2361+4218A= (n.2361+4218A=) c.*505+4218A= (n.*505+4218A=) c.57+4218A= (n.57+4218A=) c.1947+4218A= (n.1947+4218A=) c.1914+4218A= (n.1914+4218A=) c.318+4218A= (n.318+4218A=) c.1989+4218A= (n.1989+4218A=) c.1872+4218A= (n.1872+4218A=) c.2043+4218A= (n.2043+4218A=) c.1863+4218A= (n.1863+4218A=) c.1359+4218A= (n.1359+4218A=) c.1230+4218A= (n.1230+4218A=) c.2532+4218A= (n.2532+4218A=) c.2529+4218A= (n.2529+4218A=) c.2526+4218A= (n.2526+4218A=) c.2490+4218A= (n.2490+4218A=) c.2397+4218A= (n.2397+4218A=) c.1908+4218A= (n.1908+4218A=) | |
| 7 | g.78173794A>G | CA2776611654 | MAGI2 | c.2403+4217T>C (n.2403+4217T>C) c.1473+4217T>C (n.1473+4217T>C) c.1182+4217T>C (n.1182+4217T>C) c.2361+4217T>C (n.2361+4217T>C) c.*505+4217T>C (n.*505+4217T>C) c.57+4217T>C (n.57+4217T>C) c.1947+4217T>C (n.1947+4217T>C) c.1914+4217T>C (n.1914+4217T>C) c.318+4217T>C (n.318+4217T>C) c.1989+4217T>C (n.1989+4217T>C) c.1872+4217T>C (n.1872+4217T>C) c.2043+4217T>C (n.2043+4217T>C) c.1863+4217T>C (n.1863+4217T>C) c.1359+4217T>C (n.1359+4217T>C) c.1230+4217T>C (n.1230+4217T>C) c.2532+4217T>C (n.2532+4217T>C) c.2529+4217T>C (n.2529+4217T>C) c.2526+4217T>C (n.2526+4217T>C) c.2490+4217T>C (n.2490+4217T>C) c.2397+4217T>C (n.2397+4217T>C) c.1908+4217T>C (n.1908+4217T>C) | |
| 7 | g.78173798C= | CA1719185449 | MAGI2 | c.2403+4213G= (n.2403+4213G=) c.1473+4213G= (n.1473+4213G=) c.1182+4213G= (n.1182+4213G=) c.2361+4213G= (n.2361+4213G=) c.*505+4213G= (n.*505+4213G=) c.57+4213G= (n.57+4213G=) c.1947+4213G= (n.1947+4213G=) c.1914+4213G= (n.1914+4213G=) c.318+4213G= (n.318+4213G=) c.1989+4213G= (n.1989+4213G=) c.1872+4213G= (n.1872+4213G=) c.2043+4213G= (n.2043+4213G=) c.1863+4213G= (n.1863+4213G=) c.1359+4213G= (n.1359+4213G=) c.1230+4213G= (n.1230+4213G=) c.2532+4213G= (n.2532+4213G=) c.2529+4213G= (n.2529+4213G=) c.2526+4213G= (n.2526+4213G=) c.2490+4213G= (n.2490+4213G=) c.2397+4213G= (n.2397+4213G=) c.1908+4213G= (n.1908+4213G=) | |
| 7 | g.78173798C>G | CA161065744 | MAGI2 | c.2403+4213G>C (n.2403+4213G>C) c.1473+4213G>C (n.1473+4213G>C) c.1182+4213G>C (n.1182+4213G>C) c.2361+4213G>C (n.2361+4213G>C) c.*505+4213G>C (n.*505+4213G>C) c.57+4213G>C (n.57+4213G>C) c.1947+4213G>C (n.1947+4213G>C) c.1914+4213G>C (n.1914+4213G>C) c.318+4213G>C (n.318+4213G>C) c.1989+4213G>C (n.1989+4213G>C) c.1872+4213G>C (n.1872+4213G>C) c.2043+4213G>C (n.2043+4213G>C) c.1863+4213G>C (n.1863+4213G>C) c.1359+4213G>C (n.1359+4213G>C) c.1230+4213G>C (n.1230+4213G>C) c.2532+4213G>C (n.2532+4213G>C) c.2529+4213G>C (n.2529+4213G>C) c.2526+4213G>C (n.2526+4213G>C) c.2490+4213G>C (n.2490+4213G>C) c.2397+4213G>C (n.2397+4213G>C) c.1908+4213G>C (n.1908+4213G>C) | dbSNP |
| 7 | g.78173801G= | CA1719185450 | MAGI2 | c.2403+4210C= (n.2403+4210C=) c.1473+4210C= (n.1473+4210C=) c.1182+4210C= (n.1182+4210C=) c.2361+4210C= (n.2361+4210C=) c.*505+4210C= (n.*505+4210C=) c.57+4210C= (n.57+4210C=) c.1947+4210C= (n.1947+4210C=) c.1914+4210C= (n.1914+4210C=) c.318+4210C= (n.318+4210C=) c.1989+4210C= (n.1989+4210C=) c.1872+4210C= (n.1872+4210C=) c.2043+4210C= (n.2043+4210C=) c.1863+4210C= (n.1863+4210C=) c.1359+4210C= (n.1359+4210C=) c.1230+4210C= (n.1230+4210C=) c.2532+4210C= (n.2532+4210C=) c.2529+4210C= (n.2529+4210C=) c.2526+4210C= (n.2526+4210C=) c.2490+4210C= (n.2490+4210C=) c.2397+4210C= (n.2397+4210C=) c.1908+4210C= (n.1908+4210C=) | |
| 7 | g.78173801G>T | CA1719185451 | MAGI2 | c.2403+4210C>A (n.2403+4210C>A) c.1473+4210C>A (n.1473+4210C>A) c.1182+4210C>A (n.1182+4210C>A) c.2361+4210C>A (n.2361+4210C>A) c.*505+4210C>A (n.*505+4210C>A) c.57+4210C>A (n.57+4210C>A) c.1947+4210C>A (n.1947+4210C>A) c.1914+4210C>A (n.1914+4210C>A) c.318+4210C>A (n.318+4210C>A) c.1989+4210C>A (n.1989+4210C>A) c.1872+4210C>A (n.1872+4210C>A) c.2043+4210C>A (n.2043+4210C>A) c.1863+4210C>A (n.1863+4210C>A) c.1359+4210C>A (n.1359+4210C>A) c.1230+4210C>A (n.1230+4210C>A) c.2532+4210C>A (n.2532+4210C>A) c.2529+4210C>A (n.2529+4210C>A) c.2526+4210C>A (n.2526+4210C>A) c.2490+4210C>A (n.2490+4210C>A) c.2397+4210C>A (n.2397+4210C>A) c.1908+4210C>A (n.1908+4210C>A) | dbSNP |
| 7 | g.78173802_78173803insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGT | CA1103495890 | MAGI2 | c.2403+4208_2403+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.2403+4208_2403+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1473+4208_1473+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1473+4208_1473+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1182+4208_1182+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1182+4208_1182+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.2361+4208_2361+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.2361+4208_2361+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.*505+4208_*505+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*505+4208_*505+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.57+4208_57+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.57+4208_57+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1947+4208_1947+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1947+4208_1947+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1914+4208_1914+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1914+4208_1914+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.318+4208_318+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.318+4208_318+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1989+4208_1989+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1989+4208_1989+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1872+4208_1872+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1872+4208_1872+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.2043+4208_2043+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.2043+4208_2043+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1863+4208_1863+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1863+4208_1863+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1359+4208_1359+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1359+4208_1359+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1230+4208_1230+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1230+4208_1230+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.2532+4208_2532+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.2532+4208_2532+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.2529+4208_2529+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.2529+4208_2529+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.2526+4208_2526+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.2526+4208_2526+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.2490+4208_2490+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.2490+4208_2490+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.2397+4208_2397+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.2397+4208_2397+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1908+4208_1908+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1908+4208_1908+4209insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173803A= | CA1719185452 | MAGI2 | c.2403+4208T= (n.2403+4208T=) c.1473+4208T= (n.1473+4208T=) c.1182+4208T= (n.1182+4208T=) c.2361+4208T= (n.2361+4208T=) c.*505+4208T= (n.*505+4208T=) c.57+4208T= (n.57+4208T=) c.1947+4208T= (n.1947+4208T=) c.1914+4208T= (n.1914+4208T=) c.318+4208T= (n.318+4208T=) c.1989+4208T= (n.1989+4208T=) c.1872+4208T= (n.1872+4208T=) c.2043+4208T= (n.2043+4208T=) c.1863+4208T= (n.1863+4208T=) c.1359+4208T= (n.1359+4208T=) c.1230+4208T= (n.1230+4208T=) c.2532+4208T= (n.2532+4208T=) c.2529+4208T= (n.2529+4208T=) c.2526+4208T= (n.2526+4208T=) c.2490+4208T= (n.2490+4208T=) c.2397+4208T= (n.2397+4208T=) c.1908+4208T= (n.1908+4208T=) | |
| 7 | g.78173803A>T | CA842550937 | MAGI2 | c.2403+4208T>A (n.2403+4208T>A) c.1473+4208T>A (n.1473+4208T>A) c.1182+4208T>A (n.1182+4208T>A) c.2361+4208T>A (n.2361+4208T>A) c.*505+4208T>A (n.*505+4208T>A) c.57+4208T>A (n.57+4208T>A) c.1947+4208T>A (n.1947+4208T>A) c.1914+4208T>A (n.1914+4208T>A) c.318+4208T>A (n.318+4208T>A) c.1989+4208T>A (n.1989+4208T>A) c.1872+4208T>A (n.1872+4208T>A) c.2043+4208T>A (n.2043+4208T>A) c.1863+4208T>A (n.1863+4208T>A) c.1359+4208T>A (n.1359+4208T>A) c.1230+4208T>A (n.1230+4208T>A) c.2532+4208T>A (n.2532+4208T>A) c.2529+4208T>A (n.2529+4208T>A) c.2526+4208T>A (n.2526+4208T>A) c.2490+4208T>A (n.2490+4208T>A) c.2397+4208T>A (n.2397+4208T>A) c.1908+4208T>A (n.1908+4208T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173804T>A | CA842550954 | MAGI2 | c.2403+4207A>T (n.2403+4207A>T) c.1473+4207A>T (n.1473+4207A>T) c.1182+4207A>T (n.1182+4207A>T) c.2361+4207A>T (n.2361+4207A>T) c.*505+4207A>T (n.*505+4207A>T) c.57+4207A>T (n.57+4207A>T) c.1947+4207A>T (n.1947+4207A>T) c.1914+4207A>T (n.1914+4207A>T) c.318+4207A>T (n.318+4207A>T) c.1989+4207A>T (n.1989+4207A>T) c.1872+4207A>T (n.1872+4207A>T) c.2043+4207A>T (n.2043+4207A>T) c.1863+4207A>T (n.1863+4207A>T) c.1359+4207A>T (n.1359+4207A>T) c.1230+4207A>T (n.1230+4207A>T) c.2532+4207A>T (n.2532+4207A>T) c.2529+4207A>T (n.2529+4207A>T) c.2526+4207A>T (n.2526+4207A>T) c.2490+4207A>T (n.2490+4207A>T) c.2397+4207A>T (n.2397+4207A>T) c.1908+4207A>T (n.1908+4207A>T) | dbSNP |
| 7 | g.78173804T= | CA1719185453 | MAGI2 | c.2403+4207A= (n.2403+4207A=) c.1473+4207A= (n.1473+4207A=) c.1182+4207A= (n.1182+4207A=) c.2361+4207A= (n.2361+4207A=) c.*505+4207A= (n.*505+4207A=) c.57+4207A= (n.57+4207A=) c.1947+4207A= (n.1947+4207A=) c.1914+4207A= (n.1914+4207A=) c.318+4207A= (n.318+4207A=) c.1989+4207A= (n.1989+4207A=) c.1872+4207A= (n.1872+4207A=) c.2043+4207A= (n.2043+4207A=) c.1863+4207A= (n.1863+4207A=) c.1359+4207A= (n.1359+4207A=) c.1230+4207A= (n.1230+4207A=) c.2532+4207A= (n.2532+4207A=) c.2529+4207A= (n.2529+4207A=) c.2526+4207A= (n.2526+4207A=) c.2490+4207A= (n.2490+4207A=) c.2397+4207A= (n.2397+4207A=) c.1908+4207A= (n.1908+4207A=) | |
| 7 | g.78173807A= | CA1719185454 | MAGI2 | c.2403+4204T= (n.2403+4204T=) c.1473+4204T= (n.1473+4204T=) c.1182+4204T= (n.1182+4204T=) c.2361+4204T= (n.2361+4204T=) c.*505+4204T= (n.*505+4204T=) c.57+4204T= (n.57+4204T=) c.1947+4204T= (n.1947+4204T=) c.1914+4204T= (n.1914+4204T=) c.318+4204T= (n.318+4204T=) c.1989+4204T= (n.1989+4204T=) c.1872+4204T= (n.1872+4204T=) c.2043+4204T= (n.2043+4204T=) c.1863+4204T= (n.1863+4204T=) c.1359+4204T= (n.1359+4204T=) c.1230+4204T= (n.1230+4204T=) c.2532+4204T= (n.2532+4204T=) c.2529+4204T= (n.2529+4204T=) c.2526+4204T= (n.2526+4204T=) c.2490+4204T= (n.2490+4204T=) c.2397+4204T= (n.2397+4204T=) c.1908+4204T= (n.1908+4204T=) | |
| 7 | g.78173807A>G | CA842550957 | MAGI2 | c.2403+4204T>C (n.2403+4204T>C) c.1473+4204T>C (n.1473+4204T>C) c.1182+4204T>C (n.1182+4204T>C) c.2361+4204T>C (n.2361+4204T>C) c.*505+4204T>C (n.*505+4204T>C) c.57+4204T>C (n.57+4204T>C) c.1947+4204T>C (n.1947+4204T>C) c.1914+4204T>C (n.1914+4204T>C) c.318+4204T>C (n.318+4204T>C) c.1989+4204T>C (n.1989+4204T>C) c.1872+4204T>C (n.1872+4204T>C) c.2043+4204T>C (n.2043+4204T>C) c.1863+4204T>C (n.1863+4204T>C) c.1359+4204T>C (n.1359+4204T>C) c.1230+4204T>C (n.1230+4204T>C) c.2532+4204T>C (n.2532+4204T>C) c.2529+4204T>C (n.2529+4204T>C) c.2526+4204T>C (n.2526+4204T>C) c.2490+4204T>C (n.2490+4204T>C) c.2397+4204T>C (n.2397+4204T>C) c.1908+4204T>C (n.1908+4204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173808G= | CA1719185455 | MAGI2 | c.2403+4203C= (n.2403+4203C=) c.1473+4203C= (n.1473+4203C=) c.1182+4203C= (n.1182+4203C=) c.2361+4203C= (n.2361+4203C=) c.*505+4203C= (n.*505+4203C=) c.57+4203C= (n.57+4203C=) c.1947+4203C= (n.1947+4203C=) c.1914+4203C= (n.1914+4203C=) c.318+4203C= (n.318+4203C=) c.1989+4203C= (n.1989+4203C=) c.1872+4203C= (n.1872+4203C=) c.2043+4203C= (n.2043+4203C=) c.1863+4203C= (n.1863+4203C=) c.1359+4203C= (n.1359+4203C=) c.1230+4203C= (n.1230+4203C=) c.2532+4203C= (n.2532+4203C=) c.2529+4203C= (n.2529+4203C=) c.2526+4203C= (n.2526+4203C=) c.2490+4203C= (n.2490+4203C=) c.2397+4203C= (n.2397+4203C=) c.1908+4203C= (n.1908+4203C=) | |
| 7 | g.78173808G>T | CA1719185456 | MAGI2 | c.2403+4203C>A (n.2403+4203C>A) c.1473+4203C>A (n.1473+4203C>A) c.1182+4203C>A (n.1182+4203C>A) c.2361+4203C>A (n.2361+4203C>A) c.*505+4203C>A (n.*505+4203C>A) c.57+4203C>A (n.57+4203C>A) c.1947+4203C>A (n.1947+4203C>A) c.1914+4203C>A (n.1914+4203C>A) c.318+4203C>A (n.318+4203C>A) c.1989+4203C>A (n.1989+4203C>A) c.1872+4203C>A (n.1872+4203C>A) c.2043+4203C>A (n.2043+4203C>A) c.1863+4203C>A (n.1863+4203C>A) c.1359+4203C>A (n.1359+4203C>A) c.1230+4203C>A (n.1230+4203C>A) c.2532+4203C>A (n.2532+4203C>A) c.2529+4203C>A (n.2529+4203C>A) c.2526+4203C>A (n.2526+4203C>A) c.2490+4203C>A (n.2490+4203C>A) c.2397+4203C>A (n.2397+4203C>A) c.1908+4203C>A (n.1908+4203C>A) | dbSNP |
| 7 | g.78173816G>T | CA651249622 | MAGI2 | c.2403+4195C>A (n.2403+4195C>A) c.1473+4195C>A (n.1473+4195C>A) c.1182+4195C>A (n.1182+4195C>A) c.2361+4195C>A (n.2361+4195C>A) c.*505+4195C>A (n.*505+4195C>A) c.57+4195C>A (n.57+4195C>A) c.1947+4195C>A (n.1947+4195C>A) c.1914+4195C>A (n.1914+4195C>A) c.318+4195C>A (n.318+4195C>A) c.1989+4195C>A (n.1989+4195C>A) c.1872+4195C>A (n.1872+4195C>A) c.2043+4195C>A (n.2043+4195C>A) c.1863+4195C>A (n.1863+4195C>A) c.1359+4195C>A (n.1359+4195C>A) c.1230+4195C>A (n.1230+4195C>A) c.2532+4195C>A (n.2532+4195C>A) c.2529+4195C>A (n.2529+4195C>A) c.2526+4195C>A (n.2526+4195C>A) c.2490+4195C>A (n.2490+4195C>A) c.2397+4195C>A (n.2397+4195C>A) c.1908+4195C>A (n.1908+4195C>A) | COSMIC |
| 7 | g.78173822T>C | CA1719185458 | MAGI2 | c.2403+4189A>G (n.2403+4189A>G) c.1473+4189A>G (n.1473+4189A>G) c.1182+4189A>G (n.1182+4189A>G) c.2361+4189A>G (n.2361+4189A>G) c.*505+4189A>G (n.*505+4189A>G) c.57+4189A>G (n.57+4189A>G) c.1947+4189A>G (n.1947+4189A>G) c.1914+4189A>G (n.1914+4189A>G) c.318+4189A>G (n.318+4189A>G) c.1989+4189A>G (n.1989+4189A>G) c.1872+4189A>G (n.1872+4189A>G) c.2043+4189A>G (n.2043+4189A>G) c.1863+4189A>G (n.1863+4189A>G) c.1359+4189A>G (n.1359+4189A>G) c.1230+4189A>G (n.1230+4189A>G) c.2532+4189A>G (n.2532+4189A>G) c.2529+4189A>G (n.2529+4189A>G) c.2526+4189A>G (n.2526+4189A>G) c.2490+4189A>G (n.2490+4189A>G) c.2397+4189A>G (n.2397+4189A>G) c.1908+4189A>G (n.1908+4189A>G) | dbSNP |
| 7 | g.78173822T= | CA1719185457 | MAGI2 | c.2403+4189A= (n.2403+4189A=) c.1473+4189A= (n.1473+4189A=) c.1182+4189A= (n.1182+4189A=) c.2361+4189A= (n.2361+4189A=) c.*505+4189A= (n.*505+4189A=) c.57+4189A= (n.57+4189A=) c.1947+4189A= (n.1947+4189A=) c.1914+4189A= (n.1914+4189A=) c.318+4189A= (n.318+4189A=) c.1989+4189A= (n.1989+4189A=) c.1872+4189A= (n.1872+4189A=) c.2043+4189A= (n.2043+4189A=) c.1863+4189A= (n.1863+4189A=) c.1359+4189A= (n.1359+4189A=) c.1230+4189A= (n.1230+4189A=) c.2532+4189A= (n.2532+4189A=) c.2529+4189A= (n.2529+4189A=) c.2526+4189A= (n.2526+4189A=) c.2490+4189A= (n.2490+4189A=) c.2397+4189A= (n.2397+4189A=) c.1908+4189A= (n.1908+4189A=) | |
| 7 | g.78173827C= | CA1719185459 | MAGI2 | c.2403+4184G= (n.2403+4184G=) c.1473+4184G= (n.1473+4184G=) c.1182+4184G= (n.1182+4184G=) c.2361+4184G= (n.2361+4184G=) c.*505+4184G= (n.*505+4184G=) c.57+4184G= (n.57+4184G=) c.1947+4184G= (n.1947+4184G=) c.1914+4184G= (n.1914+4184G=) c.318+4184G= (n.318+4184G=) c.1989+4184G= (n.1989+4184G=) c.1872+4184G= (n.1872+4184G=) c.2043+4184G= (n.2043+4184G=) c.1863+4184G= (n.1863+4184G=) c.1359+4184G= (n.1359+4184G=) c.1230+4184G= (n.1230+4184G=) c.2532+4184G= (n.2532+4184G=) c.2529+4184G= (n.2529+4184G=) c.2526+4184G= (n.2526+4184G=) c.2490+4184G= (n.2490+4184G=) c.2397+4184G= (n.2397+4184G=) c.1908+4184G= (n.1908+4184G=) | |
| 7 | g.78173827C>T | CA161065746 | MAGI2 | c.2403+4184G>A (n.2403+4184G>A) c.1473+4184G>A (n.1473+4184G>A) c.1182+4184G>A (n.1182+4184G>A) c.2361+4184G>A (n.2361+4184G>A) c.*505+4184G>A (n.*505+4184G>A) c.57+4184G>A (n.57+4184G>A) c.1947+4184G>A (n.1947+4184G>A) c.1914+4184G>A (n.1914+4184G>A) c.318+4184G>A (n.318+4184G>A) c.1989+4184G>A (n.1989+4184G>A) c.1872+4184G>A (n.1872+4184G>A) c.2043+4184G>A (n.2043+4184G>A) c.1863+4184G>A (n.1863+4184G>A) c.1359+4184G>A (n.1359+4184G>A) c.1230+4184G>A (n.1230+4184G>A) c.2532+4184G>A (n.2532+4184G>A) c.2529+4184G>A (n.2529+4184G>A) c.2526+4184G>A (n.2526+4184G>A) c.2490+4184G>A (n.2490+4184G>A) c.2397+4184G>A (n.2397+4184G>A) c.1908+4184G>A (n.1908+4184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173834C= | CA1719185460 | MAGI2 | c.2403+4177G= (n.2403+4177G=) c.1473+4177G= (n.1473+4177G=) c.1182+4177G= (n.1182+4177G=) c.2361+4177G= (n.2361+4177G=) c.*505+4177G= (n.*505+4177G=) c.57+4177G= (n.57+4177G=) c.1947+4177G= (n.1947+4177G=) c.1914+4177G= (n.1914+4177G=) c.318+4177G= (n.318+4177G=) c.1989+4177G= (n.1989+4177G=) c.1872+4177G= (n.1872+4177G=) c.2043+4177G= (n.2043+4177G=) c.1863+4177G= (n.1863+4177G=) c.1359+4177G= (n.1359+4177G=) c.1230+4177G= (n.1230+4177G=) c.2532+4177G= (n.2532+4177G=) c.2529+4177G= (n.2529+4177G=) c.2526+4177G= (n.2526+4177G=) c.2490+4177G= (n.2490+4177G=) c.2397+4177G= (n.2397+4177G=) c.1908+4177G= (n.1908+4177G=) | |
| 7 | g.78173834C>T | CA1719185461 | MAGI2 | c.2403+4177G>A (n.2403+4177G>A) c.1473+4177G>A (n.1473+4177G>A) c.1182+4177G>A (n.1182+4177G>A) c.2361+4177G>A (n.2361+4177G>A) c.*505+4177G>A (n.*505+4177G>A) c.57+4177G>A (n.57+4177G>A) c.1947+4177G>A (n.1947+4177G>A) c.1914+4177G>A (n.1914+4177G>A) c.318+4177G>A (n.318+4177G>A) c.1989+4177G>A (n.1989+4177G>A) c.1872+4177G>A (n.1872+4177G>A) c.2043+4177G>A (n.2043+4177G>A) c.1863+4177G>A (n.1863+4177G>A) c.1359+4177G>A (n.1359+4177G>A) c.1230+4177G>A (n.1230+4177G>A) c.2532+4177G>A (n.2532+4177G>A) c.2529+4177G>A (n.2529+4177G>A) c.2526+4177G>A (n.2526+4177G>A) c.2490+4177G>A (n.2490+4177G>A) c.2397+4177G>A (n.2397+4177G>A) c.1908+4177G>A (n.1908+4177G>A) | dbSNP |
| 7 | g.78173835A= | CA1719185462 | MAGI2 | c.2403+4176T= (n.2403+4176T=) c.1473+4176T= (n.1473+4176T=) c.1182+4176T= (n.1182+4176T=) c.2361+4176T= (n.2361+4176T=) c.*505+4176T= (n.*505+4176T=) c.57+4176T= (n.57+4176T=) c.1947+4176T= (n.1947+4176T=) c.1914+4176T= (n.1914+4176T=) c.318+4176T= (n.318+4176T=) c.1989+4176T= (n.1989+4176T=) c.1872+4176T= (n.1872+4176T=) c.2043+4176T= (n.2043+4176T=) c.1863+4176T= (n.1863+4176T=) c.1359+4176T= (n.1359+4176T=) c.1230+4176T= (n.1230+4176T=) c.2532+4176T= (n.2532+4176T=) c.2529+4176T= (n.2529+4176T=) c.2526+4176T= (n.2526+4176T=) c.2490+4176T= (n.2490+4176T=) c.2397+4176T= (n.2397+4176T=) c.1908+4176T= (n.1908+4176T=) | |
| 7 | g.78173835A>T | CA161065750 | MAGI2 | c.2403+4176T>A (n.2403+4176T>A) c.1473+4176T>A (n.1473+4176T>A) c.1182+4176T>A (n.1182+4176T>A) c.2361+4176T>A (n.2361+4176T>A) c.*505+4176T>A (n.*505+4176T>A) c.57+4176T>A (n.57+4176T>A) c.1947+4176T>A (n.1947+4176T>A) c.1914+4176T>A (n.1914+4176T>A) c.318+4176T>A (n.318+4176T>A) c.1989+4176T>A (n.1989+4176T>A) c.1872+4176T>A (n.1872+4176T>A) c.2043+4176T>A (n.2043+4176T>A) c.1863+4176T>A (n.1863+4176T>A) c.1359+4176T>A (n.1359+4176T>A) c.1230+4176T>A (n.1230+4176T>A) c.2532+4176T>A (n.2532+4176T>A) c.2529+4176T>A (n.2529+4176T>A) c.2526+4176T>A (n.2526+4176T>A) c.2490+4176T>A (n.2490+4176T>A) c.2397+4176T>A (n.2397+4176T>A) c.1908+4176T>A (n.1908+4176T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173837T>A | CA1103495893 | MAGI2 | c.2403+4174A>T (n.2403+4174A>T) c.1473+4174A>T (n.1473+4174A>T) c.1182+4174A>T (n.1182+4174A>T) c.2361+4174A>T (n.2361+4174A>T) c.*505+4174A>T (n.*505+4174A>T) c.57+4174A>T (n.57+4174A>T) c.1947+4174A>T (n.1947+4174A>T) c.1914+4174A>T (n.1914+4174A>T) c.318+4174A>T (n.318+4174A>T) c.1989+4174A>T (n.1989+4174A>T) c.1872+4174A>T (n.1872+4174A>T) c.2043+4174A>T (n.2043+4174A>T) c.1863+4174A>T (n.1863+4174A>T) c.1359+4174A>T (n.1359+4174A>T) c.1230+4174A>T (n.1230+4174A>T) c.2532+4174A>T (n.2532+4174A>T) c.2529+4174A>T (n.2529+4174A>T) c.2526+4174A>T (n.2526+4174A>T) c.2490+4174A>T (n.2490+4174A>T) c.2397+4174A>T (n.2397+4174A>T) c.1908+4174A>T (n.1908+4174A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173840A= | CA1719185463 | MAGI2 | c.2403+4171T= (n.2403+4171T=) c.1473+4171T= (n.1473+4171T=) c.1182+4171T= (n.1182+4171T=) c.2361+4171T= (n.2361+4171T=) c.*505+4171T= (n.*505+4171T=) c.57+4171T= (n.57+4171T=) c.1947+4171T= (n.1947+4171T=) c.1914+4171T= (n.1914+4171T=) c.318+4171T= (n.318+4171T=) c.1989+4171T= (n.1989+4171T=) c.1872+4171T= (n.1872+4171T=) c.2043+4171T= (n.2043+4171T=) c.1863+4171T= (n.1863+4171T=) c.1359+4171T= (n.1359+4171T=) c.1230+4171T= (n.1230+4171T=) c.2532+4171T= (n.2532+4171T=) c.2529+4171T= (n.2529+4171T=) c.2526+4171T= (n.2526+4171T=) c.2490+4171T= (n.2490+4171T=) c.2397+4171T= (n.2397+4171T=) c.1908+4171T= (n.1908+4171T=) | |
| 7 | g.78173840A>G | CA575656627 | MAGI2 | c.2403+4171T>C (n.2403+4171T>C) c.1473+4171T>C (n.1473+4171T>C) c.1182+4171T>C (n.1182+4171T>C) c.2361+4171T>C (n.2361+4171T>C) c.*505+4171T>C (n.*505+4171T>C) c.57+4171T>C (n.57+4171T>C) c.1947+4171T>C (n.1947+4171T>C) c.1914+4171T>C (n.1914+4171T>C) c.318+4171T>C (n.318+4171T>C) c.1989+4171T>C (n.1989+4171T>C) c.1872+4171T>C (n.1872+4171T>C) c.2043+4171T>C (n.2043+4171T>C) c.1863+4171T>C (n.1863+4171T>C) c.1359+4171T>C (n.1359+4171T>C) c.1230+4171T>C (n.1230+4171T>C) c.2532+4171T>C (n.2532+4171T>C) c.2529+4171T>C (n.2529+4171T>C) c.2526+4171T>C (n.2526+4171T>C) c.2490+4171T>C (n.2490+4171T>C) c.2397+4171T>C (n.2397+4171T>C) c.1908+4171T>C (n.1908+4171T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173842A= | CA1719185464 | MAGI2 | c.2403+4169T= (n.2403+4169T=) c.1473+4169T= (n.1473+4169T=) c.1182+4169T= (n.1182+4169T=) c.2361+4169T= (n.2361+4169T=) c.*505+4169T= (n.*505+4169T=) c.57+4169T= (n.57+4169T=) c.1947+4169T= (n.1947+4169T=) c.1914+4169T= (n.1914+4169T=) c.318+4169T= (n.318+4169T=) c.1989+4169T= (n.1989+4169T=) c.1872+4169T= (n.1872+4169T=) c.2043+4169T= (n.2043+4169T=) c.1863+4169T= (n.1863+4169T=) c.1359+4169T= (n.1359+4169T=) c.1230+4169T= (n.1230+4169T=) c.2532+4169T= (n.2532+4169T=) c.2529+4169T= (n.2529+4169T=) c.2526+4169T= (n.2526+4169T=) c.2490+4169T= (n.2490+4169T=) c.2397+4169T= (n.2397+4169T=) c.1908+4169T= (n.1908+4169T=) | |
| 7 | g.78173842A>G | CA161065757 | MAGI2 | c.2403+4169T>C (n.2403+4169T>C) c.1473+4169T>C (n.1473+4169T>C) c.1182+4169T>C (n.1182+4169T>C) c.2361+4169T>C (n.2361+4169T>C) c.*505+4169T>C (n.*505+4169T>C) c.57+4169T>C (n.57+4169T>C) c.1947+4169T>C (n.1947+4169T>C) c.1914+4169T>C (n.1914+4169T>C) c.318+4169T>C (n.318+4169T>C) c.1989+4169T>C (n.1989+4169T>C) c.1872+4169T>C (n.1872+4169T>C) c.2043+4169T>C (n.2043+4169T>C) c.1863+4169T>C (n.1863+4169T>C) c.1359+4169T>C (n.1359+4169T>C) c.1230+4169T>C (n.1230+4169T>C) c.2532+4169T>C (n.2532+4169T>C) c.2529+4169T>C (n.2529+4169T>C) c.2526+4169T>C (n.2526+4169T>C) c.2490+4169T>C (n.2490+4169T>C) c.2397+4169T>C (n.2397+4169T>C) c.1908+4169T>C (n.1908+4169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173843A= | CA1719185465 | MAGI2 | c.2403+4168T= (n.2403+4168T=) c.1473+4168T= (n.1473+4168T=) c.1182+4168T= (n.1182+4168T=) c.2361+4168T= (n.2361+4168T=) c.*505+4168T= (n.*505+4168T=) c.57+4168T= (n.57+4168T=) c.1947+4168T= (n.1947+4168T=) c.1914+4168T= (n.1914+4168T=) c.318+4168T= (n.318+4168T=) c.1989+4168T= (n.1989+4168T=) c.1872+4168T= (n.1872+4168T=) c.2043+4168T= (n.2043+4168T=) c.1863+4168T= (n.1863+4168T=) c.1359+4168T= (n.1359+4168T=) c.1230+4168T= (n.1230+4168T=) c.2532+4168T= (n.2532+4168T=) c.2529+4168T= (n.2529+4168T=) c.2526+4168T= (n.2526+4168T=) c.2490+4168T= (n.2490+4168T=) c.2397+4168T= (n.2397+4168T=) c.1908+4168T= (n.1908+4168T=) | |
| 7 | g.78173843A>C | CA575656630 | MAGI2 | c.2403+4168T>G (n.2403+4168T>G) c.1473+4168T>G (n.1473+4168T>G) c.1182+4168T>G (n.1182+4168T>G) c.2361+4168T>G (n.2361+4168T>G) c.*505+4168T>G (n.*505+4168T>G) c.57+4168T>G (n.57+4168T>G) c.1947+4168T>G (n.1947+4168T>G) c.1914+4168T>G (n.1914+4168T>G) c.318+4168T>G (n.318+4168T>G) c.1989+4168T>G (n.1989+4168T>G) c.1872+4168T>G (n.1872+4168T>G) c.2043+4168T>G (n.2043+4168T>G) c.1863+4168T>G (n.1863+4168T>G) c.1359+4168T>G (n.1359+4168T>G) c.1230+4168T>G (n.1230+4168T>G) c.2532+4168T>G (n.2532+4168T>G) c.2529+4168T>G (n.2529+4168T>G) c.2526+4168T>G (n.2526+4168T>G) c.2490+4168T>G (n.2490+4168T>G) c.2397+4168T>G (n.2397+4168T>G) c.1908+4168T>G (n.1908+4168T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173847_78173848delinsGC | CA1719185466 | MAGI2 | c.2403+4163_2403+4164delinsGC (n.2403+4163_2403+4164delinsGC) c.1473+4163_1473+4164delinsGC (n.1473+4163_1473+4164delinsGC) c.1182+4163_1182+4164delinsGC (n.1182+4163_1182+4164delinsGC) c.2361+4163_2361+4164delinsGC (n.2361+4163_2361+4164delinsGC) c.*505+4163_*505+4164delinsGC (n.*505+4163_*505+4164delinsGC) c.57+4163_57+4164delinsGC (n.57+4163_57+4164delinsGC) c.1947+4163_1947+4164delinsGC (n.1947+4163_1947+4164delinsGC) c.1914+4163_1914+4164delinsGC (n.1914+4163_1914+4164delinsGC) c.318+4163_318+4164delinsGC (n.318+4163_318+4164delinsGC) c.1989+4163_1989+4164delinsGC (n.1989+4163_1989+4164delinsGC) c.1872+4163_1872+4164delinsGC (n.1872+4163_1872+4164delinsGC) c.2043+4163_2043+4164delinsGC (n.2043+4163_2043+4164delinsGC) c.1863+4163_1863+4164delinsGC (n.1863+4163_1863+4164delinsGC) c.1359+4163_1359+4164delinsGC (n.1359+4163_1359+4164delinsGC) c.1230+4163_1230+4164delinsGC (n.1230+4163_1230+4164delinsGC) c.2532+4163_2532+4164delinsGC (n.2532+4163_2532+4164delinsGC) c.2529+4163_2529+4164delinsGC (n.2529+4163_2529+4164delinsGC) c.2526+4163_2526+4164delinsGC (n.2526+4163_2526+4164delinsGC) c.2490+4163_2490+4164delinsGC (n.2490+4163_2490+4164delinsGC) c.2397+4163_2397+4164delinsGC (n.2397+4163_2397+4164delinsGC) c.1908+4163_1908+4164delinsGC (n.1908+4163_1908+4164delinsGC) | |
| 7 | g.78173849del | CA1719185467 | MAGI2 | c.2403+4163del (n.2403+4163del) c.1473+4163del (n.1473+4163del) c.1182+4163del (n.1182+4163del) c.2361+4163del (n.2361+4163del) c.*505+4163del (n.*505+4163del) c.57+4163del (n.57+4163del) c.1947+4163del (n.1947+4163del) c.1914+4163del (n.1914+4163del) c.318+4163del (n.318+4163del) c.1989+4163del (n.1989+4163del) c.1872+4163del (n.1872+4163del) c.2043+4163del (n.2043+4163del) c.1863+4163del (n.1863+4163del) c.1359+4163del (n.1359+4163del) c.1230+4163del (n.1230+4163del) c.2532+4163del (n.2532+4163del) c.2529+4163del (n.2529+4163del) c.2526+4163del (n.2526+4163del) c.2490+4163del (n.2490+4163del) c.2397+4163del (n.2397+4163del) c.1908+4163del (n.1908+4163del) | dbSNP |
| 7 | g.78173857A= | CA1719185468 | MAGI2 | c.2403+4154T= (n.2403+4154T=) c.1473+4154T= (n.1473+4154T=) c.1182+4154T= (n.1182+4154T=) c.2361+4154T= (n.2361+4154T=) c.*505+4154T= (n.*505+4154T=) c.57+4154T= (n.57+4154T=) c.1947+4154T= (n.1947+4154T=) c.1914+4154T= (n.1914+4154T=) c.318+4154T= (n.318+4154T=) c.1989+4154T= (n.1989+4154T=) c.1872+4154T= (n.1872+4154T=) c.2043+4154T= (n.2043+4154T=) c.1863+4154T= (n.1863+4154T=) c.1359+4154T= (n.1359+4154T=) c.1230+4154T= (n.1230+4154T=) c.2532+4154T= (n.2532+4154T=) c.2529+4154T= (n.2529+4154T=) c.2526+4154T= (n.2526+4154T=) c.2490+4154T= (n.2490+4154T=) c.2397+4154T= (n.2397+4154T=) c.1908+4154T= (n.1908+4154T=) | |
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