UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.78173680_78173681delinsGC | CA1719185407 | MAGI2 | c.2403+4330_2403+4331delinsGC (n.2403+4330_2403+4331delinsGC) c.1473+4330_1473+4331delinsGC (n.1473+4330_1473+4331delinsGC) c.1182+4330_1182+4331delinsGC (n.1182+4330_1182+4331delinsGC) c.2361+4330_2361+4331delinsGC (n.2361+4330_2361+4331delinsGC) c.*505+4330_*505+4331delinsGC (n.*505+4330_*505+4331delinsGC) c.57+4330_57+4331delinsGC (n.57+4330_57+4331delinsGC) c.1947+4330_1947+4331delinsGC (n.1947+4330_1947+4331delinsGC) c.1914+4330_1914+4331delinsGC (n.1914+4330_1914+4331delinsGC) c.318+4330_318+4331delinsGC (n.318+4330_318+4331delinsGC) c.1989+4330_1989+4331delinsGC (n.1989+4330_1989+4331delinsGC) c.1872+4330_1872+4331delinsGC (n.1872+4330_1872+4331delinsGC) c.2043+4330_2043+4331delinsGC (n.2043+4330_2043+4331delinsGC) c.1863+4330_1863+4331delinsGC (n.1863+4330_1863+4331delinsGC) c.1359+4330_1359+4331delinsGC (n.1359+4330_1359+4331delinsGC) c.1230+4330_1230+4331delinsGC (n.1230+4330_1230+4331delinsGC) c.2532+4330_2532+4331delinsGC (n.2532+4330_2532+4331delinsGC) c.2529+4330_2529+4331delinsGC (n.2529+4330_2529+4331delinsGC) c.2526+4330_2526+4331delinsGC (n.2526+4330_2526+4331delinsGC) c.2490+4330_2490+4331delinsGC (n.2490+4330_2490+4331delinsGC) c.2397+4330_2397+4331delinsGC (n.2397+4330_2397+4331delinsGC) c.1908+4330_1908+4331delinsGC (n.1908+4330_1908+4331delinsGC) | |
| 7 | g.78173683del | CA161065682 | MAGI2 | c.2403+4330del (n.2403+4330del) c.1473+4330del (n.1473+4330del) c.1182+4330del (n.1182+4330del) c.2361+4330del (n.2361+4330del) c.*505+4330del (n.*505+4330del) c.57+4330del (n.57+4330del) c.1947+4330del (n.1947+4330del) c.1914+4330del (n.1914+4330del) c.318+4330del (n.318+4330del) c.1989+4330del (n.1989+4330del) c.1872+4330del (n.1872+4330del) c.2043+4330del (n.2043+4330del) c.1863+4330del (n.1863+4330del) c.1359+4330del (n.1359+4330del) c.1230+4330del (n.1230+4330del) c.2532+4330del (n.2532+4330del) c.2529+4330del (n.2529+4330del) c.2526+4330del (n.2526+4330del) c.2490+4330del (n.2490+4330del) c.2397+4330del (n.2397+4330del) c.1908+4330del (n.1908+4330del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173682C>T | CA2715275081 | MAGI2 | c.2403+4329G>A (n.2403+4329G>A) c.1473+4329G>A (n.1473+4329G>A) c.1182+4329G>A (n.1182+4329G>A) c.2361+4329G>A (n.2361+4329G>A) c.*505+4329G>A (n.*505+4329G>A) c.57+4329G>A (n.57+4329G>A) c.1947+4329G>A (n.1947+4329G>A) c.1914+4329G>A (n.1914+4329G>A) c.318+4329G>A (n.318+4329G>A) c.1989+4329G>A (n.1989+4329G>A) c.1872+4329G>A (n.1872+4329G>A) c.2043+4329G>A (n.2043+4329G>A) c.1863+4329G>A (n.1863+4329G>A) c.1359+4329G>A (n.1359+4329G>A) c.1230+4329G>A (n.1230+4329G>A) c.2532+4329G>A (n.2532+4329G>A) c.2529+4329G>A (n.2529+4329G>A) c.2526+4329G>A (n.2526+4329G>A) c.2490+4329G>A (n.2490+4329G>A) c.2397+4329G>A (n.2397+4329G>A) c.1908+4329G>A (n.1908+4329G>A) | dbSNP |
| 7 | g.78173683C>A | CA1719185409 | MAGI2 | c.2403+4328G>T (n.2403+4328G>T) c.1473+4328G>T (n.1473+4328G>T) c.1182+4328G>T (n.1182+4328G>T) c.2361+4328G>T (n.2361+4328G>T) c.*505+4328G>T (n.*505+4328G>T) c.57+4328G>T (n.57+4328G>T) c.1947+4328G>T (n.1947+4328G>T) c.1914+4328G>T (n.1914+4328G>T) c.318+4328G>T (n.318+4328G>T) c.1989+4328G>T (n.1989+4328G>T) c.1872+4328G>T (n.1872+4328G>T) c.2043+4328G>T (n.2043+4328G>T) c.1863+4328G>T (n.1863+4328G>T) c.1359+4328G>T (n.1359+4328G>T) c.1230+4328G>T (n.1230+4328G>T) c.2532+4328G>T (n.2532+4328G>T) c.2529+4328G>T (n.2529+4328G>T) c.2526+4328G>T (n.2526+4328G>T) c.2490+4328G>T (n.2490+4328G>T) c.2397+4328G>T (n.2397+4328G>T) c.1908+4328G>T (n.1908+4328G>T) | dbSNP |
| 7 | g.78173683C= | CA1719185408 | MAGI2 | c.2403+4328G= (n.2403+4328G=) c.1473+4328G= (n.1473+4328G=) c.1182+4328G= (n.1182+4328G=) c.2361+4328G= (n.2361+4328G=) c.*505+4328G= (n.*505+4328G=) c.57+4328G= (n.57+4328G=) c.1947+4328G= (n.1947+4328G=) c.1914+4328G= (n.1914+4328G=) c.318+4328G= (n.318+4328G=) c.1989+4328G= (n.1989+4328G=) c.1872+4328G= (n.1872+4328G=) c.2043+4328G= (n.2043+4328G=) c.1863+4328G= (n.1863+4328G=) c.1359+4328G= (n.1359+4328G=) c.1230+4328G= (n.1230+4328G=) c.2532+4328G= (n.2532+4328G=) c.2529+4328G= (n.2529+4328G=) c.2526+4328G= (n.2526+4328G=) c.2490+4328G= (n.2490+4328G=) c.2397+4328G= (n.2397+4328G=) c.1908+4328G= (n.1908+4328G=) | |
| 7 | g.78173683C>T | CA161065688 | MAGI2 | c.2403+4328G>A (n.2403+4328G>A) c.1473+4328G>A (n.1473+4328G>A) c.1182+4328G>A (n.1182+4328G>A) c.2361+4328G>A (n.2361+4328G>A) c.*505+4328G>A (n.*505+4328G>A) c.57+4328G>A (n.57+4328G>A) c.1947+4328G>A (n.1947+4328G>A) c.1914+4328G>A (n.1914+4328G>A) c.318+4328G>A (n.318+4328G>A) c.1989+4328G>A (n.1989+4328G>A) c.1872+4328G>A (n.1872+4328G>A) c.2043+4328G>A (n.2043+4328G>A) c.1863+4328G>A (n.1863+4328G>A) c.1359+4328G>A (n.1359+4328G>A) c.1230+4328G>A (n.1230+4328G>A) c.2532+4328G>A (n.2532+4328G>A) c.2529+4328G>A (n.2529+4328G>A) c.2526+4328G>A (n.2526+4328G>A) c.2490+4328G>A (n.2490+4328G>A) c.2397+4328G>A (n.2397+4328G>A) c.1908+4328G>A (n.1908+4328G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173687T>A | CA1719185411 | MAGI2 | c.2403+4324A>T (n.2403+4324A>T) c.1473+4324A>T (n.1473+4324A>T) c.1182+4324A>T (n.1182+4324A>T) c.2361+4324A>T (n.2361+4324A>T) c.*505+4324A>T (n.*505+4324A>T) c.57+4324A>T (n.57+4324A>T) c.1947+4324A>T (n.1947+4324A>T) c.1914+4324A>T (n.1914+4324A>T) c.318+4324A>T (n.318+4324A>T) c.1989+4324A>T (n.1989+4324A>T) c.1872+4324A>T (n.1872+4324A>T) c.2043+4324A>T (n.2043+4324A>T) c.1863+4324A>T (n.1863+4324A>T) c.1359+4324A>T (n.1359+4324A>T) c.1230+4324A>T (n.1230+4324A>T) c.2532+4324A>T (n.2532+4324A>T) c.2529+4324A>T (n.2529+4324A>T) c.2526+4324A>T (n.2526+4324A>T) c.2490+4324A>T (n.2490+4324A>T) c.2397+4324A>T (n.2397+4324A>T) c.1908+4324A>T (n.1908+4324A>T) | dbSNP |
| 7 | g.78173687T= | CA1719185410 | MAGI2 | c.2403+4324A= (n.2403+4324A=) c.1473+4324A= (n.1473+4324A=) c.1182+4324A= (n.1182+4324A=) c.2361+4324A= (n.2361+4324A=) c.*505+4324A= (n.*505+4324A=) c.57+4324A= (n.57+4324A=) c.1947+4324A= (n.1947+4324A=) c.1914+4324A= (n.1914+4324A=) c.318+4324A= (n.318+4324A=) c.1989+4324A= (n.1989+4324A=) c.1872+4324A= (n.1872+4324A=) c.2043+4324A= (n.2043+4324A=) c.1863+4324A= (n.1863+4324A=) c.1359+4324A= (n.1359+4324A=) c.1230+4324A= (n.1230+4324A=) c.2532+4324A= (n.2532+4324A=) c.2529+4324A= (n.2529+4324A=) c.2526+4324A= (n.2526+4324A=) c.2490+4324A= (n.2490+4324A=) c.2397+4324A= (n.2397+4324A=) c.1908+4324A= (n.1908+4324A=) | |
| 7 | g.78173693G= | CA1719185412 | MAGI2 | c.2403+4318C= (n.2403+4318C=) c.1473+4318C= (n.1473+4318C=) c.1182+4318C= (n.1182+4318C=) c.2361+4318C= (n.2361+4318C=) c.*505+4318C= (n.*505+4318C=) c.57+4318C= (n.57+4318C=) c.1947+4318C= (n.1947+4318C=) c.1914+4318C= (n.1914+4318C=) c.318+4318C= (n.318+4318C=) c.1989+4318C= (n.1989+4318C=) c.1872+4318C= (n.1872+4318C=) c.2043+4318C= (n.2043+4318C=) c.1863+4318C= (n.1863+4318C=) c.1359+4318C= (n.1359+4318C=) c.1230+4318C= (n.1230+4318C=) c.2532+4318C= (n.2532+4318C=) c.2529+4318C= (n.2529+4318C=) c.2526+4318C= (n.2526+4318C=) c.2490+4318C= (n.2490+4318C=) c.2397+4318C= (n.2397+4318C=) c.1908+4318C= (n.1908+4318C=) | |
| 7 | g.78173693G>T | CA161065690 | MAGI2 | c.2403+4318C>A (n.2403+4318C>A) c.1473+4318C>A (n.1473+4318C>A) c.1182+4318C>A (n.1182+4318C>A) c.2361+4318C>A (n.2361+4318C>A) c.*505+4318C>A (n.*505+4318C>A) c.57+4318C>A (n.57+4318C>A) c.1947+4318C>A (n.1947+4318C>A) c.1914+4318C>A (n.1914+4318C>A) c.318+4318C>A (n.318+4318C>A) c.1989+4318C>A (n.1989+4318C>A) c.1872+4318C>A (n.1872+4318C>A) c.2043+4318C>A (n.2043+4318C>A) c.1863+4318C>A (n.1863+4318C>A) c.1359+4318C>A (n.1359+4318C>A) c.1230+4318C>A (n.1230+4318C>A) c.2532+4318C>A (n.2532+4318C>A) c.2529+4318C>A (n.2529+4318C>A) c.2526+4318C>A (n.2526+4318C>A) c.2490+4318C>A (n.2490+4318C>A) c.2397+4318C>A (n.2397+4318C>A) c.1908+4318C>A (n.1908+4318C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173694C>A | CA1103495875 | MAGI2 | c.2403+4317G>T (n.2403+4317G>T) c.1473+4317G>T (n.1473+4317G>T) c.1182+4317G>T (n.1182+4317G>T) c.2361+4317G>T (n.2361+4317G>T) c.*505+4317G>T (n.*505+4317G>T) c.57+4317G>T (n.57+4317G>T) c.1947+4317G>T (n.1947+4317G>T) c.1914+4317G>T (n.1914+4317G>T) c.318+4317G>T (n.318+4317G>T) c.1989+4317G>T (n.1989+4317G>T) c.1872+4317G>T (n.1872+4317G>T) c.2043+4317G>T (n.2043+4317G>T) c.1863+4317G>T (n.1863+4317G>T) c.1359+4317G>T (n.1359+4317G>T) c.1230+4317G>T (n.1230+4317G>T) c.2532+4317G>T (n.2532+4317G>T) c.2529+4317G>T (n.2529+4317G>T) c.2526+4317G>T (n.2526+4317G>T) c.2490+4317G>T (n.2490+4317G>T) c.2397+4317G>T (n.2397+4317G>T) c.1908+4317G>T (n.1908+4317G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173694C= | CA1719185413 | MAGI2 | c.2403+4317G= (n.2403+4317G=) c.1473+4317G= (n.1473+4317G=) c.1182+4317G= (n.1182+4317G=) c.2361+4317G= (n.2361+4317G=) c.*505+4317G= (n.*505+4317G=) c.57+4317G= (n.57+4317G=) c.1947+4317G= (n.1947+4317G=) c.1914+4317G= (n.1914+4317G=) c.318+4317G= (n.318+4317G=) c.1989+4317G= (n.1989+4317G=) c.1872+4317G= (n.1872+4317G=) c.2043+4317G= (n.2043+4317G=) c.1863+4317G= (n.1863+4317G=) c.1359+4317G= (n.1359+4317G=) c.1230+4317G= (n.1230+4317G=) c.2532+4317G= (n.2532+4317G=) c.2529+4317G= (n.2529+4317G=) c.2526+4317G= (n.2526+4317G=) c.2490+4317G= (n.2490+4317G=) c.2397+4317G= (n.2397+4317G=) c.1908+4317G= (n.1908+4317G=) | |
| 7 | g.78173694C>T | CA161065692 | MAGI2 | c.2403+4317G>A (n.2403+4317G>A) c.1473+4317G>A (n.1473+4317G>A) c.1182+4317G>A (n.1182+4317G>A) c.2361+4317G>A (n.2361+4317G>A) c.*505+4317G>A (n.*505+4317G>A) c.57+4317G>A (n.57+4317G>A) c.1947+4317G>A (n.1947+4317G>A) c.1914+4317G>A (n.1914+4317G>A) c.318+4317G>A (n.318+4317G>A) c.1989+4317G>A (n.1989+4317G>A) c.1872+4317G>A (n.1872+4317G>A) c.2043+4317G>A (n.2043+4317G>A) c.1863+4317G>A (n.1863+4317G>A) c.1359+4317G>A (n.1359+4317G>A) c.1230+4317G>A (n.1230+4317G>A) c.2532+4317G>A (n.2532+4317G>A) c.2529+4317G>A (n.2529+4317G>A) c.2526+4317G>A (n.2526+4317G>A) c.2490+4317G>A (n.2490+4317G>A) c.2397+4317G>A (n.2397+4317G>A) c.1908+4317G>A (n.1908+4317G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173696C= | CA1719185414 | MAGI2 | c.2403+4315G= (n.2403+4315G=) c.1473+4315G= (n.1473+4315G=) c.1182+4315G= (n.1182+4315G=) c.2361+4315G= (n.2361+4315G=) c.*505+4315G= (n.*505+4315G=) c.57+4315G= (n.57+4315G=) c.1947+4315G= (n.1947+4315G=) c.1914+4315G= (n.1914+4315G=) c.318+4315G= (n.318+4315G=) c.1989+4315G= (n.1989+4315G=) c.1872+4315G= (n.1872+4315G=) c.2043+4315G= (n.2043+4315G=) c.1863+4315G= (n.1863+4315G=) c.1359+4315G= (n.1359+4315G=) c.1230+4315G= (n.1230+4315G=) c.2532+4315G= (n.2532+4315G=) c.2529+4315G= (n.2529+4315G=) c.2526+4315G= (n.2526+4315G=) c.2490+4315G= (n.2490+4315G=) c.2397+4315G= (n.2397+4315G=) c.1908+4315G= (n.1908+4315G=) | |
| 7 | g.78173696C>T | CA161065697 | MAGI2 | c.2403+4315G>A (n.2403+4315G>A) c.1473+4315G>A (n.1473+4315G>A) c.1182+4315G>A (n.1182+4315G>A) c.2361+4315G>A (n.2361+4315G>A) c.*505+4315G>A (n.*505+4315G>A) c.57+4315G>A (n.57+4315G>A) c.1947+4315G>A (n.1947+4315G>A) c.1914+4315G>A (n.1914+4315G>A) c.318+4315G>A (n.318+4315G>A) c.1989+4315G>A (n.1989+4315G>A) c.1872+4315G>A (n.1872+4315G>A) c.2043+4315G>A (n.2043+4315G>A) c.1863+4315G>A (n.1863+4315G>A) c.1359+4315G>A (n.1359+4315G>A) c.1230+4315G>A (n.1230+4315G>A) c.2532+4315G>A (n.2532+4315G>A) c.2529+4315G>A (n.2529+4315G>A) c.2526+4315G>A (n.2526+4315G>A) c.2490+4315G>A (n.2490+4315G>A) c.2397+4315G>A (n.2397+4315G>A) c.1908+4315G>A (n.1908+4315G>A) | dbSNP |
| 7 | g.78173698A= | CA1719185415 | MAGI2 | c.2403+4313T= (n.2403+4313T=) c.1473+4313T= (n.1473+4313T=) c.1182+4313T= (n.1182+4313T=) c.2361+4313T= (n.2361+4313T=) c.*505+4313T= (n.*505+4313T=) c.57+4313T= (n.57+4313T=) c.1947+4313T= (n.1947+4313T=) c.1914+4313T= (n.1914+4313T=) c.318+4313T= (n.318+4313T=) c.1989+4313T= (n.1989+4313T=) c.1872+4313T= (n.1872+4313T=) c.2043+4313T= (n.2043+4313T=) c.1863+4313T= (n.1863+4313T=) c.1359+4313T= (n.1359+4313T=) c.1230+4313T= (n.1230+4313T=) c.2532+4313T= (n.2532+4313T=) c.2529+4313T= (n.2529+4313T=) c.2526+4313T= (n.2526+4313T=) c.2490+4313T= (n.2490+4313T=) c.2397+4313T= (n.2397+4313T=) c.1908+4313T= (n.1908+4313T=) | |
| 7 | g.78173698A>G | CA1719185416 | MAGI2 | c.2403+4313T>C (n.2403+4313T>C) c.1473+4313T>C (n.1473+4313T>C) c.1182+4313T>C (n.1182+4313T>C) c.2361+4313T>C (n.2361+4313T>C) c.*505+4313T>C (n.*505+4313T>C) c.57+4313T>C (n.57+4313T>C) c.1947+4313T>C (n.1947+4313T>C) c.1914+4313T>C (n.1914+4313T>C) c.318+4313T>C (n.318+4313T>C) c.1989+4313T>C (n.1989+4313T>C) c.1872+4313T>C (n.1872+4313T>C) c.2043+4313T>C (n.2043+4313T>C) c.1863+4313T>C (n.1863+4313T>C) c.1359+4313T>C (n.1359+4313T>C) c.1230+4313T>C (n.1230+4313T>C) c.2532+4313T>C (n.2532+4313T>C) c.2529+4313T>C (n.2529+4313T>C) c.2526+4313T>C (n.2526+4313T>C) c.2490+4313T>C (n.2490+4313T>C) c.2397+4313T>C (n.2397+4313T>C) c.1908+4313T>C (n.1908+4313T>C) | dbSNP |
| 7 | g.78173700T>A | CA575656614 | MAGI2 | c.2403+4311A>T (n.2403+4311A>T) c.1473+4311A>T (n.1473+4311A>T) c.1182+4311A>T (n.1182+4311A>T) c.2361+4311A>T (n.2361+4311A>T) c.*505+4311A>T (n.*505+4311A>T) c.57+4311A>T (n.57+4311A>T) c.1947+4311A>T (n.1947+4311A>T) c.1914+4311A>T (n.1914+4311A>T) c.318+4311A>T (n.318+4311A>T) c.1989+4311A>T (n.1989+4311A>T) c.1872+4311A>T (n.1872+4311A>T) c.2043+4311A>T (n.2043+4311A>T) c.1863+4311A>T (n.1863+4311A>T) c.1359+4311A>T (n.1359+4311A>T) c.1230+4311A>T (n.1230+4311A>T) c.2532+4311A>T (n.2532+4311A>T) c.2529+4311A>T (n.2529+4311A>T) c.2526+4311A>T (n.2526+4311A>T) c.2490+4311A>T (n.2490+4311A>T) c.2397+4311A>T (n.2397+4311A>T) c.1908+4311A>T (n.1908+4311A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173700T>C | CA1719185418 | MAGI2 | c.2403+4311A>G (n.2403+4311A>G) c.1473+4311A>G (n.1473+4311A>G) c.1182+4311A>G (n.1182+4311A>G) c.2361+4311A>G (n.2361+4311A>G) c.*505+4311A>G (n.*505+4311A>G) c.57+4311A>G (n.57+4311A>G) c.1947+4311A>G (n.1947+4311A>G) c.1914+4311A>G (n.1914+4311A>G) c.318+4311A>G (n.318+4311A>G) c.1989+4311A>G (n.1989+4311A>G) c.1872+4311A>G (n.1872+4311A>G) c.2043+4311A>G (n.2043+4311A>G) c.1863+4311A>G (n.1863+4311A>G) c.1359+4311A>G (n.1359+4311A>G) c.1230+4311A>G (n.1230+4311A>G) c.2532+4311A>G (n.2532+4311A>G) c.2529+4311A>G (n.2529+4311A>G) c.2526+4311A>G (n.2526+4311A>G) c.2490+4311A>G (n.2490+4311A>G) c.2397+4311A>G (n.2397+4311A>G) c.1908+4311A>G (n.1908+4311A>G) | dbSNP |
| 7 | g.78173700T= | CA1719185417 | MAGI2 | c.2403+4311A= (n.2403+4311A=) c.1473+4311A= (n.1473+4311A=) c.1182+4311A= (n.1182+4311A=) c.2361+4311A= (n.2361+4311A=) c.*505+4311A= (n.*505+4311A=) c.57+4311A= (n.57+4311A=) c.1947+4311A= (n.1947+4311A=) c.1914+4311A= (n.1914+4311A=) c.318+4311A= (n.318+4311A=) c.1989+4311A= (n.1989+4311A=) c.1872+4311A= (n.1872+4311A=) c.2043+4311A= (n.2043+4311A=) c.1863+4311A= (n.1863+4311A=) c.1359+4311A= (n.1359+4311A=) c.1230+4311A= (n.1230+4311A=) c.2532+4311A= (n.2532+4311A=) c.2529+4311A= (n.2529+4311A=) c.2526+4311A= (n.2526+4311A=) c.2490+4311A= (n.2490+4311A=) c.2397+4311A= (n.2397+4311A=) c.1908+4311A= (n.1908+4311A=) | |
| 7 | g.78173701G>A | CA161065705 | MAGI2 | c.2403+4310C>T (n.2403+4310C>T) c.1473+4310C>T (n.1473+4310C>T) c.1182+4310C>T (n.1182+4310C>T) c.2361+4310C>T (n.2361+4310C>T) c.*505+4310C>T (n.*505+4310C>T) c.57+4310C>T (n.57+4310C>T) c.1947+4310C>T (n.1947+4310C>T) c.1914+4310C>T (n.1914+4310C>T) c.318+4310C>T (n.318+4310C>T) c.1989+4310C>T (n.1989+4310C>T) c.1872+4310C>T (n.1872+4310C>T) c.2043+4310C>T (n.2043+4310C>T) c.1863+4310C>T (n.1863+4310C>T) c.1359+4310C>T (n.1359+4310C>T) c.1230+4310C>T (n.1230+4310C>T) c.2532+4310C>T (n.2532+4310C>T) c.2529+4310C>T (n.2529+4310C>T) c.2526+4310C>T (n.2526+4310C>T) c.2490+4310C>T (n.2490+4310C>T) c.2397+4310C>T (n.2397+4310C>T) c.1908+4310C>T (n.1908+4310C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173701G= | CA1719185419 | MAGI2 | c.2403+4310C= (n.2403+4310C=) c.1473+4310C= (n.1473+4310C=) c.1182+4310C= (n.1182+4310C=) c.2361+4310C= (n.2361+4310C=) c.*505+4310C= (n.*505+4310C=) c.57+4310C= (n.57+4310C=) c.1947+4310C= (n.1947+4310C=) c.1914+4310C= (n.1914+4310C=) c.318+4310C= (n.318+4310C=) c.1989+4310C= (n.1989+4310C=) c.1872+4310C= (n.1872+4310C=) c.2043+4310C= (n.2043+4310C=) c.1863+4310C= (n.1863+4310C=) c.1359+4310C= (n.1359+4310C=) c.1230+4310C= (n.1230+4310C=) c.2532+4310C= (n.2532+4310C=) c.2529+4310C= (n.2529+4310C=) c.2526+4310C= (n.2526+4310C=) c.2490+4310C= (n.2490+4310C=) c.2397+4310C= (n.2397+4310C=) c.1908+4310C= (n.1908+4310C=) | |
| 7 | g.78173705T>A | CA161065710 | MAGI2 | c.2403+4306A>T (n.2403+4306A>T) c.1473+4306A>T (n.1473+4306A>T) c.1182+4306A>T (n.1182+4306A>T) c.2361+4306A>T (n.2361+4306A>T) c.*505+4306A>T (n.*505+4306A>T) c.57+4306A>T (n.57+4306A>T) c.1947+4306A>T (n.1947+4306A>T) c.1914+4306A>T (n.1914+4306A>T) c.318+4306A>T (n.318+4306A>T) c.1989+4306A>T (n.1989+4306A>T) c.1872+4306A>T (n.1872+4306A>T) c.2043+4306A>T (n.2043+4306A>T) c.1863+4306A>T (n.1863+4306A>T) c.1359+4306A>T (n.1359+4306A>T) c.1230+4306A>T (n.1230+4306A>T) c.2532+4306A>T (n.2532+4306A>T) c.2529+4306A>T (n.2529+4306A>T) c.2526+4306A>T (n.2526+4306A>T) c.2490+4306A>T (n.2490+4306A>T) c.2397+4306A>T (n.2397+4306A>T) c.1908+4306A>T (n.1908+4306A>T) | dbSNP |
| 7 | g.78173705T>C | CA842550832 | MAGI2 | c.2403+4306A>G (n.2403+4306A>G) c.1473+4306A>G (n.1473+4306A>G) c.1182+4306A>G (n.1182+4306A>G) c.2361+4306A>G (n.2361+4306A>G) c.*505+4306A>G (n.*505+4306A>G) c.57+4306A>G (n.57+4306A>G) c.1947+4306A>G (n.1947+4306A>G) c.1914+4306A>G (n.1914+4306A>G) c.318+4306A>G (n.318+4306A>G) c.1989+4306A>G (n.1989+4306A>G) c.1872+4306A>G (n.1872+4306A>G) c.2043+4306A>G (n.2043+4306A>G) c.1863+4306A>G (n.1863+4306A>G) c.1359+4306A>G (n.1359+4306A>G) c.1230+4306A>G (n.1230+4306A>G) c.2532+4306A>G (n.2532+4306A>G) c.2529+4306A>G (n.2529+4306A>G) c.2526+4306A>G (n.2526+4306A>G) c.2490+4306A>G (n.2490+4306A>G) c.2397+4306A>G (n.2397+4306A>G) c.1908+4306A>G (n.1908+4306A>G) | dbSNP |
| 7 | g.78173705T= | CA1719185420 | MAGI2 | c.2403+4306A= (n.2403+4306A=) c.1473+4306A= (n.1473+4306A=) c.1182+4306A= (n.1182+4306A=) c.2361+4306A= (n.2361+4306A=) c.*505+4306A= (n.*505+4306A=) c.57+4306A= (n.57+4306A=) c.1947+4306A= (n.1947+4306A=) c.1914+4306A= (n.1914+4306A=) c.318+4306A= (n.318+4306A=) c.1989+4306A= (n.1989+4306A=) c.1872+4306A= (n.1872+4306A=) c.2043+4306A= (n.2043+4306A=) c.1863+4306A= (n.1863+4306A=) c.1359+4306A= (n.1359+4306A=) c.1230+4306A= (n.1230+4306A=) c.2532+4306A= (n.2532+4306A=) c.2529+4306A= (n.2529+4306A=) c.2526+4306A= (n.2526+4306A=) c.2490+4306A= (n.2490+4306A=) c.2397+4306A= (n.2397+4306A=) c.1908+4306A= (n.1908+4306A=) | |
| 7 | g.78173717C>A | CA2525876978 | MAGI2 | c.2403+4294G>T (n.2403+4294G>T) c.1473+4294G>T (n.1473+4294G>T) c.1182+4294G>T (n.1182+4294G>T) c.2361+4294G>T (n.2361+4294G>T) c.*505+4294G>T (n.*505+4294G>T) c.57+4294G>T (n.57+4294G>T) c.1947+4294G>T (n.1947+4294G>T) c.1914+4294G>T (n.1914+4294G>T) c.318+4294G>T (n.318+4294G>T) c.1989+4294G>T (n.1989+4294G>T) c.1872+4294G>T (n.1872+4294G>T) c.2043+4294G>T (n.2043+4294G>T) c.1863+4294G>T (n.1863+4294G>T) c.1359+4294G>T (n.1359+4294G>T) c.1230+4294G>T (n.1230+4294G>T) c.2532+4294G>T (n.2532+4294G>T) c.2529+4294G>T (n.2529+4294G>T) c.2526+4294G>T (n.2526+4294G>T) c.2490+4294G>T (n.2490+4294G>T) c.2397+4294G>T (n.2397+4294G>T) c.1908+4294G>T (n.1908+4294G>T) | |
| 7 | g.78173720T>C | CA842550843 | MAGI2 | c.2403+4291A>G (n.2403+4291A>G) c.1473+4291A>G (n.1473+4291A>G) c.1182+4291A>G (n.1182+4291A>G) c.2361+4291A>G (n.2361+4291A>G) c.*505+4291A>G (n.*505+4291A>G) c.57+4291A>G (n.57+4291A>G) c.1947+4291A>G (n.1947+4291A>G) c.1914+4291A>G (n.1914+4291A>G) c.318+4291A>G (n.318+4291A>G) c.1989+4291A>G (n.1989+4291A>G) c.1872+4291A>G (n.1872+4291A>G) c.2043+4291A>G (n.2043+4291A>G) c.1863+4291A>G (n.1863+4291A>G) c.1359+4291A>G (n.1359+4291A>G) c.1230+4291A>G (n.1230+4291A>G) c.2532+4291A>G (n.2532+4291A>G) c.2529+4291A>G (n.2529+4291A>G) c.2526+4291A>G (n.2526+4291A>G) c.2490+4291A>G (n.2490+4291A>G) c.2397+4291A>G (n.2397+4291A>G) c.1908+4291A>G (n.1908+4291A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173720T= | CA1719185421 | MAGI2 | c.2403+4291A= (n.2403+4291A=) c.1473+4291A= (n.1473+4291A=) c.1182+4291A= (n.1182+4291A=) c.2361+4291A= (n.2361+4291A=) c.*505+4291A= (n.*505+4291A=) c.57+4291A= (n.57+4291A=) c.1947+4291A= (n.1947+4291A=) c.1914+4291A= (n.1914+4291A=) c.318+4291A= (n.318+4291A=) c.1989+4291A= (n.1989+4291A=) c.1872+4291A= (n.1872+4291A=) c.2043+4291A= (n.2043+4291A=) c.1863+4291A= (n.1863+4291A=) c.1359+4291A= (n.1359+4291A=) c.1230+4291A= (n.1230+4291A=) c.2532+4291A= (n.2532+4291A=) c.2529+4291A= (n.2529+4291A=) c.2526+4291A= (n.2526+4291A=) c.2490+4291A= (n.2490+4291A=) c.2397+4291A= (n.2397+4291A=) c.1908+4291A= (n.1908+4291A=) | |
| 7 | g.78173721C= | CA1719185422 | MAGI2 | c.2403+4290G= (n.2403+4290G=) c.1473+4290G= (n.1473+4290G=) c.1182+4290G= (n.1182+4290G=) c.2361+4290G= (n.2361+4290G=) c.*505+4290G= (n.*505+4290G=) c.57+4290G= (n.57+4290G=) c.1947+4290G= (n.1947+4290G=) c.1914+4290G= (n.1914+4290G=) c.318+4290G= (n.318+4290G=) c.1989+4290G= (n.1989+4290G=) c.1872+4290G= (n.1872+4290G=) c.2043+4290G= (n.2043+4290G=) c.1863+4290G= (n.1863+4290G=) c.1359+4290G= (n.1359+4290G=) c.1230+4290G= (n.1230+4290G=) c.2532+4290G= (n.2532+4290G=) c.2529+4290G= (n.2529+4290G=) c.2526+4290G= (n.2526+4290G=) c.2490+4290G= (n.2490+4290G=) c.2397+4290G= (n.2397+4290G=) c.1908+4290G= (n.1908+4290G=) | |
| 7 | g.78173721C>T | CA1719185423 | MAGI2 | c.2403+4290G>A (n.2403+4290G>A) c.1473+4290G>A (n.1473+4290G>A) c.1182+4290G>A (n.1182+4290G>A) c.2361+4290G>A (n.2361+4290G>A) c.*505+4290G>A (n.*505+4290G>A) c.57+4290G>A (n.57+4290G>A) c.1947+4290G>A (n.1947+4290G>A) c.1914+4290G>A (n.1914+4290G>A) c.318+4290G>A (n.318+4290G>A) c.1989+4290G>A (n.1989+4290G>A) c.1872+4290G>A (n.1872+4290G>A) c.2043+4290G>A (n.2043+4290G>A) c.1863+4290G>A (n.1863+4290G>A) c.1359+4290G>A (n.1359+4290G>A) c.1230+4290G>A (n.1230+4290G>A) c.2532+4290G>A (n.2532+4290G>A) c.2529+4290G>A (n.2529+4290G>A) c.2526+4290G>A (n.2526+4290G>A) c.2490+4290G>A (n.2490+4290G>A) c.2397+4290G>A (n.2397+4290G>A) c.1908+4290G>A (n.1908+4290G>A) | dbSNP |
| 7 | g.78173723A= | CA1719185424 | MAGI2 | c.2403+4288T= (n.2403+4288T=) c.1473+4288T= (n.1473+4288T=) c.1182+4288T= (n.1182+4288T=) c.2361+4288T= (n.2361+4288T=) c.*505+4288T= (n.*505+4288T=) c.57+4288T= (n.57+4288T=) c.1947+4288T= (n.1947+4288T=) c.1914+4288T= (n.1914+4288T=) c.318+4288T= (n.318+4288T=) c.1989+4288T= (n.1989+4288T=) c.1872+4288T= (n.1872+4288T=) c.2043+4288T= (n.2043+4288T=) c.1863+4288T= (n.1863+4288T=) c.1359+4288T= (n.1359+4288T=) c.1230+4288T= (n.1230+4288T=) c.2532+4288T= (n.2532+4288T=) c.2529+4288T= (n.2529+4288T=) c.2526+4288T= (n.2526+4288T=) c.2490+4288T= (n.2490+4288T=) c.2397+4288T= (n.2397+4288T=) c.1908+4288T= (n.1908+4288T=) | |
| 7 | g.78173723A>C | CA842550845 | MAGI2 | c.2403+4288T>G (n.2403+4288T>G) c.1473+4288T>G (n.1473+4288T>G) c.1182+4288T>G (n.1182+4288T>G) c.2361+4288T>G (n.2361+4288T>G) c.*505+4288T>G (n.*505+4288T>G) c.57+4288T>G (n.57+4288T>G) c.1947+4288T>G (n.1947+4288T>G) c.1914+4288T>G (n.1914+4288T>G) c.318+4288T>G (n.318+4288T>G) c.1989+4288T>G (n.1989+4288T>G) c.1872+4288T>G (n.1872+4288T>G) c.2043+4288T>G (n.2043+4288T>G) c.1863+4288T>G (n.1863+4288T>G) c.1359+4288T>G (n.1359+4288T>G) c.1230+4288T>G (n.1230+4288T>G) c.2532+4288T>G (n.2532+4288T>G) c.2529+4288T>G (n.2529+4288T>G) c.2526+4288T>G (n.2526+4288T>G) c.2490+4288T>G (n.2490+4288T>G) c.2397+4288T>G (n.2397+4288T>G) c.1908+4288T>G (n.1908+4288T>G) | dbSNP |
| 7 | g.78173724A= | CA1719185425 | MAGI2 | c.2403+4287T= (n.2403+4287T=) c.1473+4287T= (n.1473+4287T=) c.1182+4287T= (n.1182+4287T=) c.2361+4287T= (n.2361+4287T=) c.*505+4287T= (n.*505+4287T=) c.57+4287T= (n.57+4287T=) c.1947+4287T= (n.1947+4287T=) c.1914+4287T= (n.1914+4287T=) c.318+4287T= (n.318+4287T=) c.1989+4287T= (n.1989+4287T=) c.1872+4287T= (n.1872+4287T=) c.2043+4287T= (n.2043+4287T=) c.1863+4287T= (n.1863+4287T=) c.1359+4287T= (n.1359+4287T=) c.1230+4287T= (n.1230+4287T=) c.2532+4287T= (n.2532+4287T=) c.2529+4287T= (n.2529+4287T=) c.2526+4287T= (n.2526+4287T=) c.2490+4287T= (n.2490+4287T=) c.2397+4287T= (n.2397+4287T=) c.1908+4287T= (n.1908+4287T=) | |
| 7 | g.78173724A>G | CA575656617 | MAGI2 | c.2403+4287T>C (n.2403+4287T>C) c.1473+4287T>C (n.1473+4287T>C) c.1182+4287T>C (n.1182+4287T>C) c.2361+4287T>C (n.2361+4287T>C) c.*505+4287T>C (n.*505+4287T>C) c.57+4287T>C (n.57+4287T>C) c.1947+4287T>C (n.1947+4287T>C) c.1914+4287T>C (n.1914+4287T>C) c.318+4287T>C (n.318+4287T>C) c.1989+4287T>C (n.1989+4287T>C) c.1872+4287T>C (n.1872+4287T>C) c.2043+4287T>C (n.2043+4287T>C) c.1863+4287T>C (n.1863+4287T>C) c.1359+4287T>C (n.1359+4287T>C) c.1230+4287T>C (n.1230+4287T>C) c.2532+4287T>C (n.2532+4287T>C) c.2529+4287T>C (n.2529+4287T>C) c.2526+4287T>C (n.2526+4287T>C) c.2490+4287T>C (n.2490+4287T>C) c.2397+4287T>C (n.2397+4287T>C) c.1908+4287T>C (n.1908+4287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173727T>G | CA2776611649 | MAGI2 | c.2403+4284A>C (n.2403+4284A>C) c.1473+4284A>C (n.1473+4284A>C) c.1182+4284A>C (n.1182+4284A>C) c.2361+4284A>C (n.2361+4284A>C) c.*505+4284A>C (n.*505+4284A>C) c.57+4284A>C (n.57+4284A>C) c.1947+4284A>C (n.1947+4284A>C) c.1914+4284A>C (n.1914+4284A>C) c.318+4284A>C (n.318+4284A>C) c.1989+4284A>C (n.1989+4284A>C) c.1872+4284A>C (n.1872+4284A>C) c.2043+4284A>C (n.2043+4284A>C) c.1863+4284A>C (n.1863+4284A>C) c.1359+4284A>C (n.1359+4284A>C) c.1230+4284A>C (n.1230+4284A>C) c.2532+4284A>C (n.2532+4284A>C) c.2529+4284A>C (n.2529+4284A>C) c.2526+4284A>C (n.2526+4284A>C) c.2490+4284A>C (n.2490+4284A>C) c.2397+4284A>C (n.2397+4284A>C) c.1908+4284A>C (n.1908+4284A>C) | |
| 7 | g.78173728C= | CA1719185426 | MAGI2 | c.2403+4283G= (n.2403+4283G=) c.1473+4283G= (n.1473+4283G=) c.1182+4283G= (n.1182+4283G=) c.2361+4283G= (n.2361+4283G=) c.*505+4283G= (n.*505+4283G=) c.57+4283G= (n.57+4283G=) c.1947+4283G= (n.1947+4283G=) c.1914+4283G= (n.1914+4283G=) c.318+4283G= (n.318+4283G=) c.1989+4283G= (n.1989+4283G=) c.1872+4283G= (n.1872+4283G=) c.2043+4283G= (n.2043+4283G=) c.1863+4283G= (n.1863+4283G=) c.1359+4283G= (n.1359+4283G=) c.1230+4283G= (n.1230+4283G=) c.2532+4283G= (n.2532+4283G=) c.2529+4283G= (n.2529+4283G=) c.2526+4283G= (n.2526+4283G=) c.2490+4283G= (n.2490+4283G=) c.2397+4283G= (n.2397+4283G=) c.1908+4283G= (n.1908+4283G=) | |
| 7 | g.78173728C>G | CA1719185427 | MAGI2 | c.2403+4283G>C (n.2403+4283G>C) c.1473+4283G>C (n.1473+4283G>C) c.1182+4283G>C (n.1182+4283G>C) c.2361+4283G>C (n.2361+4283G>C) c.*505+4283G>C (n.*505+4283G>C) c.57+4283G>C (n.57+4283G>C) c.1947+4283G>C (n.1947+4283G>C) c.1914+4283G>C (n.1914+4283G>C) c.318+4283G>C (n.318+4283G>C) c.1989+4283G>C (n.1989+4283G>C) c.1872+4283G>C (n.1872+4283G>C) c.2043+4283G>C (n.2043+4283G>C) c.1863+4283G>C (n.1863+4283G>C) c.1359+4283G>C (n.1359+4283G>C) c.1230+4283G>C (n.1230+4283G>C) c.2532+4283G>C (n.2532+4283G>C) c.2529+4283G>C (n.2529+4283G>C) c.2526+4283G>C (n.2526+4283G>C) c.2490+4283G>C (n.2490+4283G>C) c.2397+4283G>C (n.2397+4283G>C) c.1908+4283G>C (n.1908+4283G>C) | dbSNP |
| 7 | g.78173731T>C | CA842550851 | MAGI2 | c.2403+4280A>G (n.2403+4280A>G) c.1473+4280A>G (n.1473+4280A>G) c.1182+4280A>G (n.1182+4280A>G) c.2361+4280A>G (n.2361+4280A>G) c.*505+4280A>G (n.*505+4280A>G) c.57+4280A>G (n.57+4280A>G) c.1947+4280A>G (n.1947+4280A>G) c.1914+4280A>G (n.1914+4280A>G) c.318+4280A>G (n.318+4280A>G) c.1989+4280A>G (n.1989+4280A>G) c.1872+4280A>G (n.1872+4280A>G) c.2043+4280A>G (n.2043+4280A>G) c.1863+4280A>G (n.1863+4280A>G) c.1359+4280A>G (n.1359+4280A>G) c.1230+4280A>G (n.1230+4280A>G) c.2532+4280A>G (n.2532+4280A>G) c.2529+4280A>G (n.2529+4280A>G) c.2526+4280A>G (n.2526+4280A>G) c.2490+4280A>G (n.2490+4280A>G) c.2397+4280A>G (n.2397+4280A>G) c.1908+4280A>G (n.1908+4280A>G) | dbSNP |
| 7 | g.78173731T= | CA1719185428 | MAGI2 | c.2403+4280A= (n.2403+4280A=) c.1473+4280A= (n.1473+4280A=) c.1182+4280A= (n.1182+4280A=) c.2361+4280A= (n.2361+4280A=) c.*505+4280A= (n.*505+4280A=) c.57+4280A= (n.57+4280A=) c.1947+4280A= (n.1947+4280A=) c.1914+4280A= (n.1914+4280A=) c.318+4280A= (n.318+4280A=) c.1989+4280A= (n.1989+4280A=) c.1872+4280A= (n.1872+4280A=) c.2043+4280A= (n.2043+4280A=) c.1863+4280A= (n.1863+4280A=) c.1359+4280A= (n.1359+4280A=) c.1230+4280A= (n.1230+4280A=) c.2532+4280A= (n.2532+4280A=) c.2529+4280A= (n.2529+4280A=) c.2526+4280A= (n.2526+4280A=) c.2490+4280A= (n.2490+4280A=) c.2397+4280A= (n.2397+4280A=) c.1908+4280A= (n.1908+4280A=) | |
| 7 | g.78173733A= | CA1719185430 | MAGI2 | c.2403+4278T= (n.2403+4278T=) c.1473+4278T= (n.1473+4278T=) c.1182+4278T= (n.1182+4278T=) c.2361+4278T= (n.2361+4278T=) c.*505+4278T= (n.*505+4278T=) c.57+4278T= (n.57+4278T=) c.1947+4278T= (n.1947+4278T=) c.1914+4278T= (n.1914+4278T=) c.318+4278T= (n.318+4278T=) c.1989+4278T= (n.1989+4278T=) c.1872+4278T= (n.1872+4278T=) c.2043+4278T= (n.2043+4278T=) c.1863+4278T= (n.1863+4278T=) c.1359+4278T= (n.1359+4278T=) c.1230+4278T= (n.1230+4278T=) c.2532+4278T= (n.2532+4278T=) c.2529+4278T= (n.2529+4278T=) c.2526+4278T= (n.2526+4278T=) c.2490+4278T= (n.2490+4278T=) c.2397+4278T= (n.2397+4278T=) c.1908+4278T= (n.1908+4278T=) | |
| 7 | g.78173733A>G | CA1719185429 | MAGI2 | c.2403+4278T>C (n.2403+4278T>C) c.1473+4278T>C (n.1473+4278T>C) c.1182+4278T>C (n.1182+4278T>C) c.2361+4278T>C (n.2361+4278T>C) c.*505+4278T>C (n.*505+4278T>C) c.57+4278T>C (n.57+4278T>C) c.1947+4278T>C (n.1947+4278T>C) c.1914+4278T>C (n.1914+4278T>C) c.318+4278T>C (n.318+4278T>C) c.1989+4278T>C (n.1989+4278T>C) c.1872+4278T>C (n.1872+4278T>C) c.2043+4278T>C (n.2043+4278T>C) c.1863+4278T>C (n.1863+4278T>C) c.1359+4278T>C (n.1359+4278T>C) c.1230+4278T>C (n.1230+4278T>C) c.2532+4278T>C (n.2532+4278T>C) c.2529+4278T>C (n.2529+4278T>C) c.2526+4278T>C (n.2526+4278T>C) c.2490+4278T>C (n.2490+4278T>C) c.2397+4278T>C (n.2397+4278T>C) c.1908+4278T>C (n.1908+4278T>C) | dbSNP |
| 7 | g.78173737C= | CA1719185431 | MAGI2 | c.2403+4274G= (n.2403+4274G=) c.1473+4274G= (n.1473+4274G=) c.1182+4274G= (n.1182+4274G=) c.2361+4274G= (n.2361+4274G=) c.*505+4274G= (n.*505+4274G=) c.57+4274G= (n.57+4274G=) c.1947+4274G= (n.1947+4274G=) c.1914+4274G= (n.1914+4274G=) c.318+4274G= (n.318+4274G=) c.1989+4274G= (n.1989+4274G=) c.1872+4274G= (n.1872+4274G=) c.2043+4274G= (n.2043+4274G=) c.1863+4274G= (n.1863+4274G=) c.1359+4274G= (n.1359+4274G=) c.1230+4274G= (n.1230+4274G=) c.2532+4274G= (n.2532+4274G=) c.2529+4274G= (n.2529+4274G=) c.2526+4274G= (n.2526+4274G=) c.2490+4274G= (n.2490+4274G=) c.2397+4274G= (n.2397+4274G=) c.1908+4274G= (n.1908+4274G=) | |
| 7 | g.78173737C>T | CA1719185432 | MAGI2 | c.2403+4274G>A (n.2403+4274G>A) c.1473+4274G>A (n.1473+4274G>A) c.1182+4274G>A (n.1182+4274G>A) c.2361+4274G>A (n.2361+4274G>A) c.*505+4274G>A (n.*505+4274G>A) c.57+4274G>A (n.57+4274G>A) c.1947+4274G>A (n.1947+4274G>A) c.1914+4274G>A (n.1914+4274G>A) c.318+4274G>A (n.318+4274G>A) c.1989+4274G>A (n.1989+4274G>A) c.1872+4274G>A (n.1872+4274G>A) c.2043+4274G>A (n.2043+4274G>A) c.1863+4274G>A (n.1863+4274G>A) c.1359+4274G>A (n.1359+4274G>A) c.1230+4274G>A (n.1230+4274G>A) c.2532+4274G>A (n.2532+4274G>A) c.2529+4274G>A (n.2529+4274G>A) c.2526+4274G>A (n.2526+4274G>A) c.2490+4274G>A (n.2490+4274G>A) c.2397+4274G>A (n.2397+4274G>A) c.1908+4274G>A (n.1908+4274G>A) | dbSNP |
| 7 | g.78173738A= | CA1719185433 | MAGI2 | c.2403+4273T= (n.2403+4273T=) c.1473+4273T= (n.1473+4273T=) c.1182+4273T= (n.1182+4273T=) c.2361+4273T= (n.2361+4273T=) c.*505+4273T= (n.*505+4273T=) c.57+4273T= (n.57+4273T=) c.1947+4273T= (n.1947+4273T=) c.1914+4273T= (n.1914+4273T=) c.318+4273T= (n.318+4273T=) c.1989+4273T= (n.1989+4273T=) c.1872+4273T= (n.1872+4273T=) c.2043+4273T= (n.2043+4273T=) c.1863+4273T= (n.1863+4273T=) c.1359+4273T= (n.1359+4273T=) c.1230+4273T= (n.1230+4273T=) c.2532+4273T= (n.2532+4273T=) c.2529+4273T= (n.2529+4273T=) c.2526+4273T= (n.2526+4273T=) c.2490+4273T= (n.2490+4273T=) c.2397+4273T= (n.2397+4273T=) c.1908+4273T= (n.1908+4273T=) | |
| 7 | g.78173738A>C | CA161065721 | MAGI2 | c.2403+4273T>G (n.2403+4273T>G) c.1473+4273T>G (n.1473+4273T>G) c.1182+4273T>G (n.1182+4273T>G) c.2361+4273T>G (n.2361+4273T>G) c.*505+4273T>G (n.*505+4273T>G) c.57+4273T>G (n.57+4273T>G) c.1947+4273T>G (n.1947+4273T>G) c.1914+4273T>G (n.1914+4273T>G) c.318+4273T>G (n.318+4273T>G) c.1989+4273T>G (n.1989+4273T>G) c.1872+4273T>G (n.1872+4273T>G) c.2043+4273T>G (n.2043+4273T>G) c.1863+4273T>G (n.1863+4273T>G) c.1359+4273T>G (n.1359+4273T>G) c.1230+4273T>G (n.1230+4273T>G) c.2532+4273T>G (n.2532+4273T>G) c.2529+4273T>G (n.2529+4273T>G) c.2526+4273T>G (n.2526+4273T>G) c.2490+4273T>G (n.2490+4273T>G) c.2397+4273T>G (n.2397+4273T>G) c.1908+4273T>G (n.1908+4273T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173746G>A | CA842550856 | MAGI2 | c.2403+4265C>T (n.2403+4265C>T) c.1473+4265C>T (n.1473+4265C>T) c.1182+4265C>T (n.1182+4265C>T) c.2361+4265C>T (n.2361+4265C>T) c.*505+4265C>T (n.*505+4265C>T) c.57+4265C>T (n.57+4265C>T) c.1947+4265C>T (n.1947+4265C>T) c.1914+4265C>T (n.1914+4265C>T) c.318+4265C>T (n.318+4265C>T) c.1989+4265C>T (n.1989+4265C>T) c.1872+4265C>T (n.1872+4265C>T) c.2043+4265C>T (n.2043+4265C>T) c.1863+4265C>T (n.1863+4265C>T) c.1359+4265C>T (n.1359+4265C>T) c.1230+4265C>T (n.1230+4265C>T) c.2532+4265C>T (n.2532+4265C>T) c.2529+4265C>T (n.2529+4265C>T) c.2526+4265C>T (n.2526+4265C>T) c.2490+4265C>T (n.2490+4265C>T) c.2397+4265C>T (n.2397+4265C>T) c.1908+4265C>T (n.1908+4265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173746G>C | CA842550866 | MAGI2 | c.2403+4265C>G (n.2403+4265C>G) c.1473+4265C>G (n.1473+4265C>G) c.1182+4265C>G (n.1182+4265C>G) c.2361+4265C>G (n.2361+4265C>G) c.*505+4265C>G (n.*505+4265C>G) c.57+4265C>G (n.57+4265C>G) c.1947+4265C>G (n.1947+4265C>G) c.1914+4265C>G (n.1914+4265C>G) c.318+4265C>G (n.318+4265C>G) c.1989+4265C>G (n.1989+4265C>G) c.1872+4265C>G (n.1872+4265C>G) c.2043+4265C>G (n.2043+4265C>G) c.1863+4265C>G (n.1863+4265C>G) c.1359+4265C>G (n.1359+4265C>G) c.1230+4265C>G (n.1230+4265C>G) c.2532+4265C>G (n.2532+4265C>G) c.2529+4265C>G (n.2529+4265C>G) c.2526+4265C>G (n.2526+4265C>G) c.2490+4265C>G (n.2490+4265C>G) c.2397+4265C>G (n.2397+4265C>G) c.1908+4265C>G (n.1908+4265C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173746G= | CA1719185434 | MAGI2 | c.2403+4265C= (n.2403+4265C=) c.1473+4265C= (n.1473+4265C=) c.1182+4265C= (n.1182+4265C=) c.2361+4265C= (n.2361+4265C=) c.*505+4265C= (n.*505+4265C=) c.57+4265C= (n.57+4265C=) c.1947+4265C= (n.1947+4265C=) c.1914+4265C= (n.1914+4265C=) c.318+4265C= (n.318+4265C=) c.1989+4265C= (n.1989+4265C=) c.1872+4265C= (n.1872+4265C=) c.2043+4265C= (n.2043+4265C=) c.1863+4265C= (n.1863+4265C=) c.1359+4265C= (n.1359+4265C=) c.1230+4265C= (n.1230+4265C=) c.2532+4265C= (n.2532+4265C=) c.2529+4265C= (n.2529+4265C=) c.2526+4265C= (n.2526+4265C=) c.2490+4265C= (n.2490+4265C=) c.2397+4265C= (n.2397+4265C=) c.1908+4265C= (n.1908+4265C=) | |
| 7 | g.78173747G= | CA1719185435 | MAGI2 | c.2403+4264C= (n.2403+4264C=) c.1473+4264C= (n.1473+4264C=) c.1182+4264C= (n.1182+4264C=) c.2361+4264C= (n.2361+4264C=) c.*505+4264C= (n.*505+4264C=) c.57+4264C= (n.57+4264C=) c.1947+4264C= (n.1947+4264C=) c.1914+4264C= (n.1914+4264C=) c.318+4264C= (n.318+4264C=) c.1989+4264C= (n.1989+4264C=) c.1872+4264C= (n.1872+4264C=) c.2043+4264C= (n.2043+4264C=) c.1863+4264C= (n.1863+4264C=) c.1359+4264C= (n.1359+4264C=) c.1230+4264C= (n.1230+4264C=) c.2532+4264C= (n.2532+4264C=) c.2529+4264C= (n.2529+4264C=) c.2526+4264C= (n.2526+4264C=) c.2490+4264C= (n.2490+4264C=) c.2397+4264C= (n.2397+4264C=) c.1908+4264C= (n.1908+4264C=) | |
| 7 | g.78173747G>T | CA1103495880 | MAGI2 | c.2403+4264C>A (n.2403+4264C>A) c.1473+4264C>A (n.1473+4264C>A) c.1182+4264C>A (n.1182+4264C>A) c.2361+4264C>A (n.2361+4264C>A) c.*505+4264C>A (n.*505+4264C>A) c.57+4264C>A (n.57+4264C>A) c.1947+4264C>A (n.1947+4264C>A) c.1914+4264C>A (n.1914+4264C>A) c.318+4264C>A (n.318+4264C>A) c.1989+4264C>A (n.1989+4264C>A) c.1872+4264C>A (n.1872+4264C>A) c.2043+4264C>A (n.2043+4264C>A) c.1863+4264C>A (n.1863+4264C>A) c.1359+4264C>A (n.1359+4264C>A) c.1230+4264C>A (n.1230+4264C>A) c.2532+4264C>A (n.2532+4264C>A) c.2529+4264C>A (n.2529+4264C>A) c.2526+4264C>A (n.2526+4264C>A) c.2490+4264C>A (n.2490+4264C>A) c.2397+4264C>A (n.2397+4264C>A) c.1908+4264C>A (n.1908+4264C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |