WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.7809194_7809206delinsAAGGATTTAAGGG | CA1686250867 | UMAD1 | c.156+7451_156+7463delinsAAGGATTTAAGGG (n.156+7451_156+7463delinsAAGGATTTAAGGG) n.168+7451_168+7463delinsAAGGATTTAAGGG n.396+7451_396+7463delinsAAGGATTTAAGGG n.247+7451_247+7463delinsAAGGATTTAAGGG c.*58+7451_*58+7463delinsAAGGATTTAAGGG (n.*58+7451_*58+7463delinsAAGGATTTAAGGG) c.51+7451_51+7463delinsAAGGATTTAAGGG (n.51+7451_51+7463delinsAAGGATTTAAGGG) | |
| 7 | g.7809196_7809207del | CA842493261 | UMAD1 | c.156+7453_156+7464del (n.156+7453_156+7464del) n.168+7453_168+7464del n.396+7453_396+7464del n.247+7453_247+7464del c.*58+7453_*58+7464del (n.*58+7453_*58+7464del) c.51+7453_51+7464del (n.51+7453_51+7464del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809198A= | CA1686250868 | UMAD1 | c.156+7455A= (n.156+7455A=) n.168+7455A= n.396+7455A= n.247+7455A= c.*58+7455A= (n.*58+7455A=) c.51+7455A= (n.51+7455A=) | |
| 7 | g.7809198A>T | CA842493262 | UMAD1 | c.156+7455A>T (n.156+7455A>T) n.168+7455A>T n.396+7455A>T n.247+7455A>T c.*58+7455A>T (n.*58+7455A>T) c.51+7455A>T (n.51+7455A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809205G>A | CA153830315 | UMAD1 | c.156+7462G>A (n.156+7462G>A) n.168+7462G>A n.396+7462G>A n.247+7462G>A c.*58+7462G>A (n.*58+7462G>A) c.51+7462G>A (n.51+7462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809205G= | CA1686250869 | UMAD1 | c.156+7462G= (n.156+7462G=) n.168+7462G= n.396+7462G= n.247+7462G= c.*58+7462G= (n.*58+7462G=) c.51+7462G= (n.51+7462G=) | |
| 7 | g.7809206G>A | CA153830316 | UMAD1 | c.156+7463G>A (n.156+7463G>A) n.168+7463G>A n.396+7463G>A n.247+7463G>A c.*58+7463G>A (n.*58+7463G>A) c.51+7463G>A (n.51+7463G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809206G= | CA1686250870 | UMAD1 | c.156+7463G= (n.156+7463G=) n.168+7463G= n.396+7463G= n.247+7463G= c.*58+7463G= (n.*58+7463G=) c.51+7463G= (n.51+7463G=) | |
| 7 | g.7809207A= | CA1686250871 | UMAD1 | c.156+7464A= (n.156+7464A=) n.168+7464A= n.396+7464A= n.247+7464A= c.*58+7464A= (n.*58+7464A=) c.51+7464A= (n.51+7464A=) | |
| 7 | g.7809207A>C | CA1686250872 | UMAD1 | c.156+7464A>C (n.156+7464A>C) n.168+7464A>C n.396+7464A>C n.247+7464A>C c.*58+7464A>C (n.*58+7464A>C) c.51+7464A>C (n.51+7464A>C) | dbSNP |
| 7 | g.7809208C= | CA1686250873 | UMAD1 | c.156+7465C= (n.156+7465C=) n.168+7465C= n.396+7465C= n.247+7465C= c.*58+7465C= (n.*58+7465C=) c.51+7465C= (n.51+7465C=) | |
| 7 | g.7809208C>G | CA1686250875 | UMAD1 | c.156+7465C>G (n.156+7465C>G) n.168+7465C>G n.396+7465C>G n.247+7465C>G c.*58+7465C>G (n.*58+7465C>G) c.51+7465C>G (n.51+7465C>G) | dbSNP |
| 7 | g.7809208_7809209delinsCT | CA1686250874 | UMAD1 | c.156+7465_156+7466delinsCT (n.156+7465_156+7466delinsCT) n.168+7465_168+7466delinsCT n.396+7465_396+7466delinsCT n.247+7465_247+7466delinsCT c.*58+7465_*58+7466delinsCT (n.*58+7465_*58+7466delinsCT) c.51+7465_51+7466delinsCT (n.51+7465_51+7466delinsCT) | |
| 7 | g.7809209T>G | CA153830317 | UMAD1 | c.156+7466T>G (n.156+7466T>G) n.168+7466T>G n.396+7466T>G n.247+7466T>G c.*58+7466T>G (n.*58+7466T>G) c.51+7466T>G (n.51+7466T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809209T= | CA1686250877 | UMAD1 | c.156+7466T= (n.156+7466T=) n.168+7466T= n.396+7466T= n.247+7466T= c.*58+7466T= (n.*58+7466T=) c.51+7466T= (n.51+7466T=) | |
| 7 | g.7809211del | CA1686250876 | UMAD1 | c.156+7468del (n.156+7468del) n.168+7468del n.396+7468del n.247+7468del c.*58+7468del (n.*58+7468del) c.51+7468del (n.51+7468del) | dbSNP |
| 7 | g.7809209_7809212delinsTTTG | CA1686250878 | UMAD1 | c.156+7466_156+7469delinsTTTG (n.156+7466_156+7469delinsTTTG) n.168+7466_168+7469delinsTTTG n.396+7466_396+7469delinsTTTG n.247+7466_247+7469delinsTTTG c.*58+7466_*58+7469delinsTTTG (n.*58+7466_*58+7469delinsTTTG) c.51+7466_51+7469delinsTTTG (n.51+7466_51+7469delinsTTTG) | |
| 7 | g.7809212_7809214del | CA1098142079 | UMAD1 | c.156+7469_156+7471del (n.156+7469_156+7471del) n.168+7469_168+7471del n.396+7469_396+7471del n.247+7469_247+7471del c.*58+7469_*58+7471del (n.*58+7469_*58+7471del) c.51+7469_51+7471del (n.51+7469_51+7471del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809211T>G | CA1686250880 | UMAD1 | c.156+7468T>G (n.156+7468T>G) n.168+7468T>G n.396+7468T>G n.247+7468T>G c.*58+7468T>G (n.*58+7468T>G) c.51+7468T>G (n.51+7468T>G) | dbSNP |
| 7 | g.7809211T= | CA1686250879 | UMAD1 | c.156+7468T= (n.156+7468T=) n.168+7468T= n.396+7468T= n.247+7468T= c.*58+7468T= (n.*58+7468T=) c.51+7468T= (n.51+7468T=) | |
| 7 | g.7809212G>A | CA153830318 | UMAD1 | c.156+7469G>A (n.156+7469G>A) n.168+7469G>A n.396+7469G>A n.247+7469G>A c.*58+7469G>A (n.*58+7469G>A) c.51+7469G>A (n.51+7469G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809212G= | CA1686250881 | UMAD1 | c.156+7469G= (n.156+7469G=) n.168+7469G= n.396+7469G= n.247+7469G= c.*58+7469G= (n.*58+7469G=) c.51+7469G= (n.51+7469G=) | |
| 7 | g.7809219C= | CA1686250882 | UMAD1 | c.156+7476C= (n.156+7476C=) n.168+7476C= n.396+7476C= n.247+7476C= c.*58+7476C= (n.*58+7476C=) c.51+7476C= (n.51+7476C=) | |
| 7 | g.7809219C>T | CA1098142089 | UMAD1 | c.156+7476C>T (n.156+7476C>T) n.168+7476C>T n.396+7476C>T n.247+7476C>T c.*58+7476C>T (n.*58+7476C>T) c.51+7476C>T (n.51+7476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809220A= | CA1686250883 | UMAD1 | c.156+7477A= (n.156+7477A=) n.168+7477A= n.396+7477A= n.247+7477A= c.*58+7477A= (n.*58+7477A=) c.51+7477A= (n.51+7477A=) | |
| 7 | g.7809220A>G | CA842493271 | UMAD1 | c.156+7477A>G (n.156+7477A>G) n.168+7477A>G n.396+7477A>G n.247+7477A>G c.*58+7477A>G (n.*58+7477A>G) c.51+7477A>G (n.51+7477A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809221G>C | CA153830319 | UMAD1 | c.156+7478G>C (n.156+7478G>C) n.168+7478G>C n.396+7478G>C n.247+7478G>C c.*58+7478G>C (n.*58+7478G>C) c.51+7478G>C (n.51+7478G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809221G= | CA1686250884 | UMAD1 | c.156+7478G= (n.156+7478G=) n.168+7478G= n.396+7478G= n.247+7478G= c.*58+7478G= (n.*58+7478G=) c.51+7478G= (n.51+7478G=) | |
| 7 | g.7809222G>A | CA1686250886 | UMAD1 | c.156+7479G>A (n.156+7479G>A) n.168+7479G>A n.396+7479G>A n.247+7479G>A c.*58+7479G>A (n.*58+7479G>A) c.51+7479G>A (n.51+7479G>A) | dbSNP |
| 7 | g.7809222G= | CA1686250885 | UMAD1 | c.156+7479G= (n.156+7479G=) n.168+7479G= n.396+7479G= n.247+7479G= c.*58+7479G= (n.*58+7479G=) c.51+7479G= (n.51+7479G=) | |
| 7 | g.7809224A= | CA1686250887 | UMAD1 | c.156+7481A= (n.156+7481A=) n.168+7481A= n.396+7481A= n.247+7481A= c.*58+7481A= (n.*58+7481A=) c.51+7481A= (n.51+7481A=) | |
| 7 | g.7809224A>C | CA153830320 | UMAD1 | c.156+7481A>C (n.156+7481A>C) n.168+7481A>C n.396+7481A>C n.247+7481A>C c.*58+7481A>C (n.*58+7481A>C) c.51+7481A>C (n.51+7481A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809226T>C | CA842493278 | UMAD1 | c.156+7483T>C (n.156+7483T>C) n.168+7483T>C n.396+7483T>C n.247+7483T>C c.*58+7483T>C (n.*58+7483T>C) c.51+7483T>C (n.51+7483T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809226T= | CA1686250888 | UMAD1 | c.156+7483T= (n.156+7483T=) n.168+7483T= n.396+7483T= n.247+7483T= c.*58+7483T= (n.*58+7483T=) c.51+7483T= (n.51+7483T=) | |
| 7 | g.7809233C= | CA1686250889 | UMAD1 | c.156+7490C= (n.156+7490C=) n.168+7490C= n.396+7490C= n.247+7490C= c.*58+7490C= (n.*58+7490C=) c.51+7490C= (n.51+7490C=) | |
| 7 | g.7809233C>T | CA153830321 | UMAD1 | c.156+7490C>T (n.156+7490C>T) n.168+7490C>T n.396+7490C>T n.247+7490C>T c.*58+7490C>T (n.*58+7490C>T) c.51+7490C>T (n.51+7490C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809236A= | CA1686250890 | UMAD1 | c.156+7493A= (n.156+7493A=) n.168+7493A= n.396+7493A= n.247+7493A= c.*58+7493A= (n.*58+7493A=) c.51+7493A= (n.51+7493A=) | |
| 7 | g.7809236A>G | CA1098142095 | UMAD1 | c.156+7493A>G (n.156+7493A>G) n.168+7493A>G n.396+7493A>G n.247+7493A>G c.*58+7493A>G (n.*58+7493A>G) c.51+7493A>G (n.51+7493A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809237C= | CA1686250891 | UMAD1 | c.156+7494C= (n.156+7494C=) n.168+7494C= n.396+7494C= n.247+7494C= c.*58+7494C= (n.*58+7494C=) c.51+7494C= (n.51+7494C=) | |
| 7 | g.7809237C>T | CA1686250892 | UMAD1 | c.156+7494C>T (n.156+7494C>T) n.168+7494C>T n.396+7494C>T n.247+7494C>T c.*58+7494C>T (n.*58+7494C>T) c.51+7494C>T (n.51+7494C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.7809240C= | CA1686250893 | UMAD1 | c.156+7497C= (n.156+7497C=) n.168+7497C= n.396+7497C= n.247+7497C= c.*58+7497C= (n.*58+7497C=) c.51+7497C= (n.51+7497C=) | |
| 7 | g.7809240C>T | CA1098142096 | UMAD1 | c.156+7497C>T (n.156+7497C>T) n.168+7497C>T n.396+7497C>T n.247+7497C>T c.*58+7497C>T (n.*58+7497C>T) c.51+7497C>T (n.51+7497C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809243A= | CA1686250894 | UMAD1 | c.156+7500A= (n.156+7500A=) n.168+7500A= n.396+7500A= n.247+7500A= c.*58+7500A= (n.*58+7500A=) c.51+7500A= (n.51+7500A=) | |
| 7 | g.7809243A>C | CA153830322 | UMAD1 | c.156+7500A>C (n.156+7500A>C) n.168+7500A>C n.396+7500A>C n.247+7500A>C c.*58+7500A>C (n.*58+7500A>C) c.51+7500A>C (n.51+7500A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809244A= | CA1686250895 | UMAD1 | c.156+7501A= (n.156+7501A=) n.168+7501A= n.396+7501A= n.247+7501A= c.*58+7501A= (n.*58+7501A=) c.51+7501A= (n.51+7501A=) | |
| 7 | g.7809244A>G | CA153830323 | UMAD1 | c.156+7501A>G (n.156+7501A>G) n.168+7501A>G n.396+7501A>G n.247+7501A>G c.*58+7501A>G (n.*58+7501A>G) c.51+7501A>G (n.51+7501A>G) | dbSNP |
| 7 | g.7809245T>C | CA1098142099 | UMAD1 | c.156+7502T>C (n.156+7502T>C) n.168+7502T>C n.396+7502T>C n.247+7502T>C c.*58+7502T>C (n.*58+7502T>C) c.51+7502T>C (n.51+7502T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809245T= | CA1686250896 | UMAD1 | c.156+7502T= (n.156+7502T=) n.168+7502T= n.396+7502T= n.247+7502T= c.*58+7502T= (n.*58+7502T=) c.51+7502T= (n.51+7502T=) | |
| 7 | g.7809249G>A | CA842493286 | UMAD1 | c.156+7506G>A (n.156+7506G>A) n.168+7506G>A n.396+7506G>A n.247+7506G>A c.*58+7506G>A (n.*58+7506G>A) c.51+7506G>A (n.51+7506G>A) | dbSNP |
| 7 | g.7809249G= | CA1686250897 | UMAD1 | c.156+7506G= (n.156+7506G=) n.168+7506G= n.396+7506G= n.247+7506G= c.*58+7506G= (n.*58+7506G=) c.51+7506G= (n.51+7506G=) |