UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.78041966G>A | CA161039295 | MAGI2 | c.3707-21990C>T (n.3707-21990C>T) n.83-6759C>T c.3479-21990C>T (n.3479-21990C>T) c.79-15862C>T (n.79-15862C>T) n.28-2335C>T c.3665-21990C>T (n.3665-21990C>T) c.3796-21990C>T (n.3796-21990C>T) c.3251-21990C>T (n.3251-21990C>T) c.3307-21990C>T (n.3307-21990C>T) c.3293-21990C>T (n.3293-21990C>T) c.3265-21990C>T (n.3265-21990C>T) c.3796-15862C>T (n.3796-15862C>T) c.3436-15862C>T (n.3436-15862C>T) c.3265-15862C>T (n.3265-15862C>T) c.3256-15862C>T (n.3256-15862C>T) c.*50-21990C>T (n.*50-21990C>T) c.*50-15862C>T (n.*50-15862C>T) c.2752-15862C>T (n.2752-15862C>T) c.2623-15862C>T (n.2623-15862C>T) c.2575-15862C>T (n.2575-15862C>T) c.3925-15862C>T (n.3925-15862C>T) c.3922-15862C>T (n.3922-15862C>T) c.3919-15862C>T (n.3919-15862C>T) c.3883-15862C>T (n.3883-15862C>T) c.3836-21990C>T (n.3836-21990C>T) c.3790-15862C>T (n.3790-15862C>T) c.3754-15862C>T (n.3754-15862C>T) c.3307-15862C>T (n.3307-15862C>T) c.3301-15862C>T (n.3301-15862C>T) c.3925-21990C>T (n.3925-21990C>T) c.3836-15862C>T (n.3836-15862C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78041966G= | CA1719128547 | MAGI2 | c.3707-21990C= (n.3707-21990C=) n.83-6759C= c.3479-21990C= (n.3479-21990C=) c.79-15862C= (n.79-15862C=) n.28-2335C= c.3665-21990C= (n.3665-21990C=) c.3796-21990C= (n.3796-21990C=) c.3251-21990C= (n.3251-21990C=) c.3307-21990C= (n.3307-21990C=) c.3293-21990C= (n.3293-21990C=) c.3265-21990C= (n.3265-21990C=) c.3796-15862C= (n.3796-15862C=) c.3436-15862C= (n.3436-15862C=) c.3265-15862C= (n.3265-15862C=) c.3256-15862C= (n.3256-15862C=) c.*50-21990C= (n.*50-21990C=) c.*50-15862C= (n.*50-15862C=) c.2752-15862C= (n.2752-15862C=) c.2623-15862C= (n.2623-15862C=) c.2575-15862C= (n.2575-15862C=) c.3925-15862C= (n.3925-15862C=) c.3922-15862C= (n.3922-15862C=) c.3919-15862C= (n.3919-15862C=) c.3883-15862C= (n.3883-15862C=) c.3836-21990C= (n.3836-21990C=) c.3790-15862C= (n.3790-15862C=) c.3754-15862C= (n.3754-15862C=) c.3307-15862C= (n.3307-15862C=) c.3301-15862C= (n.3301-15862C=) c.3925-21990C= (n.3925-21990C=) c.3836-15862C= (n.3836-15862C=) | |
| 7 | g.78041966G>T | CA161039302 | MAGI2 | c.3707-21990C>A (n.3707-21990C>A) n.83-6759C>A c.3479-21990C>A (n.3479-21990C>A) c.79-15862C>A (n.79-15862C>A) n.28-2335C>A c.3665-21990C>A (n.3665-21990C>A) c.3796-21990C>A (n.3796-21990C>A) c.3251-21990C>A (n.3251-21990C>A) c.3307-21990C>A (n.3307-21990C>A) c.3293-21990C>A (n.3293-21990C>A) c.3265-21990C>A (n.3265-21990C>A) c.3796-15862C>A (n.3796-15862C>A) c.3436-15862C>A (n.3436-15862C>A) c.3265-15862C>A (n.3265-15862C>A) c.3256-15862C>A (n.3256-15862C>A) c.*50-21990C>A (n.*50-21990C>A) c.*50-15862C>A (n.*50-15862C>A) c.2752-15862C>A (n.2752-15862C>A) c.2623-15862C>A (n.2623-15862C>A) c.2575-15862C>A (n.2575-15862C>A) c.3925-15862C>A (n.3925-15862C>A) c.3922-15862C>A (n.3922-15862C>A) c.3919-15862C>A (n.3919-15862C>A) c.3883-15862C>A (n.3883-15862C>A) c.3836-21990C>A (n.3836-21990C>A) c.3790-15862C>A (n.3790-15862C>A) c.3754-15862C>A (n.3754-15862C>A) c.3307-15862C>A (n.3307-15862C>A) c.3301-15862C>A (n.3301-15862C>A) c.3925-21990C>A (n.3925-21990C>A) c.3836-15862C>A (n.3836-15862C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78041972C= | CA1719128548 | MAGI2 | c.3707-21996G= (n.3707-21996G=) n.83-6765G= c.3479-21996G= (n.3479-21996G=) c.79-15868G= (n.79-15868G=) n.28-2341G= c.3665-21996G= (n.3665-21996G=) c.3796-21996G= (n.3796-21996G=) c.3251-21996G= (n.3251-21996G=) c.3307-21996G= (n.3307-21996G=) c.3293-21996G= (n.3293-21996G=) c.3265-21996G= (n.3265-21996G=) c.3796-15868G= (n.3796-15868G=) c.3436-15868G= (n.3436-15868G=) c.3265-15868G= (n.3265-15868G=) c.3256-15868G= (n.3256-15868G=) c.*50-21996G= (n.*50-21996G=) c.*50-15868G= (n.*50-15868G=) c.2752-15868G= (n.2752-15868G=) c.2623-15868G= (n.2623-15868G=) c.2575-15868G= (n.2575-15868G=) c.3925-15868G= (n.3925-15868G=) c.3922-15868G= (n.3922-15868G=) c.3919-15868G= (n.3919-15868G=) c.3883-15868G= (n.3883-15868G=) c.3836-21996G= (n.3836-21996G=) c.3790-15868G= (n.3790-15868G=) c.3754-15868G= (n.3754-15868G=) c.3307-15868G= (n.3307-15868G=) c.3301-15868G= (n.3301-15868G=) c.3925-21996G= (n.3925-21996G=) c.3836-15868G= (n.3836-15868G=) | |
| 7 | g.78041972C>T | CA161039303 | MAGI2 | c.3707-21996G>A (n.3707-21996G>A) n.83-6765G>A c.3479-21996G>A (n.3479-21996G>A) c.79-15868G>A (n.79-15868G>A) n.28-2341G>A c.3665-21996G>A (n.3665-21996G>A) c.3796-21996G>A (n.3796-21996G>A) c.3251-21996G>A (n.3251-21996G>A) c.3307-21996G>A (n.3307-21996G>A) c.3293-21996G>A (n.3293-21996G>A) c.3265-21996G>A (n.3265-21996G>A) c.3796-15868G>A (n.3796-15868G>A) c.3436-15868G>A (n.3436-15868G>A) c.3265-15868G>A (n.3265-15868G>A) c.3256-15868G>A (n.3256-15868G>A) c.*50-21996G>A (n.*50-21996G>A) c.*50-15868G>A (n.*50-15868G>A) c.2752-15868G>A (n.2752-15868G>A) c.2623-15868G>A (n.2623-15868G>A) c.2575-15868G>A (n.2575-15868G>A) c.3925-15868G>A (n.3925-15868G>A) c.3922-15868G>A (n.3922-15868G>A) c.3919-15868G>A (n.3919-15868G>A) c.3883-15868G>A (n.3883-15868G>A) c.3836-21996G>A (n.3836-21996G>A) c.3790-15868G>A (n.3790-15868G>A) c.3754-15868G>A (n.3754-15868G>A) c.3307-15868G>A (n.3307-15868G>A) c.3301-15868G>A (n.3301-15868G>A) c.3925-21996G>A (n.3925-21996G>A) c.3836-15868G>A (n.3836-15868G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78041973G>A | CA575635085 | MAGI2 | c.3707-21997C>T (n.3707-21997C>T) n.83-6766C>T c.3479-21997C>T (n.3479-21997C>T) c.79-15869C>T (n.79-15869C>T) n.28-2342C>T c.3665-21997C>T (n.3665-21997C>T) c.3796-21997C>T (n.3796-21997C>T) c.3251-21997C>T (n.3251-21997C>T) c.3307-21997C>T (n.3307-21997C>T) c.3293-21997C>T (n.3293-21997C>T) c.3265-21997C>T (n.3265-21997C>T) c.3796-15869C>T (n.3796-15869C>T) c.3436-15869C>T (n.3436-15869C>T) c.3265-15869C>T (n.3265-15869C>T) c.3256-15869C>T (n.3256-15869C>T) c.*50-21997C>T (n.*50-21997C>T) c.*50-15869C>T (n.*50-15869C>T) c.2752-15869C>T (n.2752-15869C>T) c.2623-15869C>T (n.2623-15869C>T) c.2575-15869C>T (n.2575-15869C>T) c.3925-15869C>T (n.3925-15869C>T) c.3922-15869C>T (n.3922-15869C>T) c.3919-15869C>T (n.3919-15869C>T) c.3883-15869C>T (n.3883-15869C>T) c.3836-21997C>T (n.3836-21997C>T) c.3790-15869C>T (n.3790-15869C>T) c.3754-15869C>T (n.3754-15869C>T) c.3307-15869C>T (n.3307-15869C>T) c.3301-15869C>T (n.3301-15869C>T) c.3925-21997C>T (n.3925-21997C>T) c.3836-15869C>T (n.3836-15869C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.78041973G= | CA1719128549 | MAGI2 | c.3707-21997C= (n.3707-21997C=) n.83-6766C= c.3479-21997C= (n.3479-21997C=) c.79-15869C= (n.79-15869C=) n.28-2342C= c.3665-21997C= (n.3665-21997C=) c.3796-21997C= (n.3796-21997C=) c.3251-21997C= (n.3251-21997C=) c.3307-21997C= (n.3307-21997C=) c.3293-21997C= (n.3293-21997C=) c.3265-21997C= (n.3265-21997C=) c.3796-15869C= (n.3796-15869C=) c.3436-15869C= (n.3436-15869C=) c.3265-15869C= (n.3265-15869C=) c.3256-15869C= (n.3256-15869C=) c.*50-21997C= (n.*50-21997C=) c.*50-15869C= (n.*50-15869C=) c.2752-15869C= (n.2752-15869C=) c.2623-15869C= (n.2623-15869C=) c.2575-15869C= (n.2575-15869C=) c.3925-15869C= (n.3925-15869C=) c.3922-15869C= (n.3922-15869C=) c.3919-15869C= (n.3919-15869C=) c.3883-15869C= (n.3883-15869C=) c.3836-21997C= (n.3836-21997C=) c.3790-15869C= (n.3790-15869C=) c.3754-15869C= (n.3754-15869C=) c.3307-15869C= (n.3307-15869C=) c.3301-15869C= (n.3301-15869C=) c.3925-21997C= (n.3925-21997C=) c.3836-15869C= (n.3836-15869C=) | |
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| 7 | g.78041989G= | CA1719128561 | MAGI2 | c.3707-22013C= (n.3707-22013C=) n.83-6782C= c.3479-22013C= (n.3479-22013C=) c.79-15885C= (n.79-15885C=) n.28-2358C= c.3665-22013C= (n.3665-22013C=) c.3796-22013C= (n.3796-22013C=) c.3251-22013C= (n.3251-22013C=) c.3307-22013C= (n.3307-22013C=) c.3293-22013C= (n.3293-22013C=) c.3265-22013C= (n.3265-22013C=) c.3796-15885C= (n.3796-15885C=) c.3436-15885C= (n.3436-15885C=) c.3265-15885C= (n.3265-15885C=) c.3256-15885C= (n.3256-15885C=) c.*50-22013C= (n.*50-22013C=) c.*50-15885C= (n.*50-15885C=) c.2752-15885C= (n.2752-15885C=) c.2623-15885C= (n.2623-15885C=) c.2575-15885C= (n.2575-15885C=) c.3925-15885C= (n.3925-15885C=) c.3922-15885C= (n.3922-15885C=) c.3919-15885C= (n.3919-15885C=) c.3883-15885C= (n.3883-15885C=) c.3836-22013C= (n.3836-22013C=) c.3790-15885C= (n.3790-15885C=) c.3754-15885C= (n.3754-15885C=) c.3307-15885C= (n.3307-15885C=) c.3301-15885C= (n.3301-15885C=) c.3925-22013C= (n.3925-22013C=) c.3836-15885C= (n.3836-15885C=) | |
| 7 | g.78041989_78041994del | CA1719128560 | MAGI2 | c.3707-22018_3707-22013del (n.3707-22018_3707-22013del) n.83-6787_83-6782del c.3479-22018_3479-22013del (n.3479-22018_3479-22013del) c.79-15890_79-15885del (n.79-15890_79-15885del) n.28-2363_28-2358del c.3665-22018_3665-22013del (n.3665-22018_3665-22013del) c.3796-22018_3796-22013del (n.3796-22018_3796-22013del) c.3251-22018_3251-22013del (n.3251-22018_3251-22013del) c.3307-22018_3307-22013del (n.3307-22018_3307-22013del) c.3293-22018_3293-22013del (n.3293-22018_3293-22013del) c.3265-22018_3265-22013del (n.3265-22018_3265-22013del) c.3796-15890_3796-15885del (n.3796-15890_3796-15885del) c.3436-15890_3436-15885del (n.3436-15890_3436-15885del) c.3265-15890_3265-15885del (n.3265-15890_3265-15885del) c.3256-15890_3256-15885del (n.3256-15890_3256-15885del) c.*50-22018_*50-22013del (n.*50-22018_*50-22013del) c.*50-15890_*50-15885del (n.*50-15890_*50-15885del) c.2752-15890_2752-15885del (n.2752-15890_2752-15885del) c.2623-15890_2623-15885del (n.2623-15890_2623-15885del) c.2575-15890_2575-15885del (n.2575-15890_2575-15885del) c.3925-15890_3925-15885del (n.3925-15890_3925-15885del) c.3922-15890_3922-15885del (n.3922-15890_3922-15885del) c.3919-15890_3919-15885del (n.3919-15890_3919-15885del) c.3883-15890_3883-15885del (n.3883-15890_3883-15885del) c.3836-22018_3836-22013del (n.3836-22018_3836-22013del) c.3790-15890_3790-15885del (n.3790-15890_3790-15885del) c.3754-15890_3754-15885del (n.3754-15890_3754-15885del) c.3307-15890_3307-15885del (n.3307-15890_3307-15885del) c.3301-15890_3301-15885del (n.3301-15890_3301-15885del) c.3925-22018_3925-22013del (n.3925-22018_3925-22013del) c.3836-15890_3836-15885del (n.3836-15890_3836-15885del) | dbSNP |
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