Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.76304102_76304104dup	CA2695207857	HSPB1	c.547_549dup (p.Val183_Thr184insVal) c.138_140dup (n.138_140dup) c.68_70dup (n.68_70dup) c.57_59dup (n.57_59dup) c.203_205dup (n.203_205dup) c.526_528dup (p.Val176_Thr177insVal) n.898_900dup c.132_134dup (n.132_134dup) c.577_579dup (p.Val193_Thr194insVal) c.43_45dup (p.Val15_Thr16insVal) c.711_713dup (n.711_713dup)
7	g.76304103T>A	CA367766381	HSPB1	c.548T>A (p.Val183Asp) c.139T>A (n.139T>A) c.69T>A (n.69T>A) c.58T>A (n.58T>A) c.204T>A (n.204T>A) c.527T>A (p.Val176Asp) n.899T>A c.133T>A (n.133T>A) c.578T>A (p.Val193Asp) c.44T>A (p.Val15Asp) c.712T>A (n.712T>A)
7	g.76304103T>C	CA367766383	HSPB1	c.548T>C (p.Val183Ala) c.139T>C (n.139T>C) c.69T>C (n.69T>C) c.58T>C (n.58T>C) c.204T>C (n.204T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) n.899T>C c.133T>C (n.133T>C) c.578T>C (p.Val193Ala) c.44T>C (p.Val15Ala) c.712T>C (n.712T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.76304103T>G	CA367766386	HSPB1	c.548T>G (p.Val183Gly) c.139T>G (n.139T>G) c.69T>G (n.69T>G) c.58T>G (n.58T>G) c.204T>G (n.204T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) n.899T>G c.133T>G (n.133T>G) c.578T>G (p.Val193Gly) c.44T>G (p.Val15Gly) c.712T>G (n.712T>G)
7	g.76304103T=	CA1718331501	HSPB1	c.548T= (p.Val183=) c.139T= (n.139T=) c.69T= (n.69T=) c.58T= (n.58T=) c.204T= (n.204T=) c.527T= (p.Val176=) n.899T= c.133T= (n.133T=) c.578T= (p.Val193=) c.44T= (p.Val15=) c.712T= (n.712T=)
7	g.76304104C>A	CA456330614	HSPB1	c.549C>A (p.Val183=) c.140C>A (n.140C>A) c.70C>A (n.70C>A) c.59C>A (n.59C>A) c.205C>A (n.205C>A) c.528C>A (p.Val176=) n.900C>A c.134C>A (n.134C>A) c.579C>A (p.Val193=) c.45C>A (p.Val15=) c.713C>A (n.713C>A)
7	g.76304104C>G	CA456330615	HSPB1	c.549C>G (p.Val183=) c.140C>G (n.140C>G) c.70C>G (n.70C>G) c.59C>G (n.59C>G) c.205C>G (n.205C>G) c.528C>G (p.Val176=) n.900C>G c.134C>G (n.134C>G) c.579C>G (p.Val193=) c.45C>G (p.Val15=) c.713C>G (n.713C>G)
7	g.76304104C>T	CA456330616	HSPB1	c.549C>T (p.Val183=) c.140C>T (n.140C>T) c.70C>T (n.70C>T) c.59C>T (n.59C>T) c.205C>T (n.205C>T) c.528C>T (p.Val176=) n.900C>T c.134C>T (n.134C>T) c.579C>T (p.Val193=) c.45C>T (p.Val15=) c.713C>T (n.713C>T)
7	g.76304105A=	CA1718331504	HSPB1	c.550A= (p.Thr184=) c.141A= (n.141A=) c.71A= (n.71A=) c.60A= (n.60A=) c.206A= (n.206A=) c.529A= (p.Thr177=) n.901A= c.135A= (n.135A=) c.580A= (p.Thr194=) c.46A= (p.Thr16=) c.714A= (n.714A=)
7	g.76304105A>C	CA367766389	HSPB1	c.550A>C (p.Thr184Pro) c.141A>C (n.141A>C) c.71A>C (n.71A>C) c.60A>C (n.60A>C) c.206A>C (n.206A>C) c.529A>C (p.Thr177Pro) n.901A>C c.135A>C (n.135A>C) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.46A>C (p.Thr16Pro) c.714A>C (n.714A>C)
7	g.76304105A>G	CA367766391	HSPB1	c.550A>G (p.Thr184Ala) c.141A>G (n.141A>G) c.71A>G (n.71A>G) c.60A>G (n.60A>G) c.206A>G (n.206A>G) c.529A>G (p.Thr177Ala) n.901A>G c.135A>G (n.135A>G) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.46A>G (p.Thr16Ala) c.714A>G (n.714A>G)	dbSNP
7	g.76304105A>T	CA367766393	HSPB1	c.550A>T (p.Thr184Ser) c.141A>T (n.141A>T) c.71A>T (n.71A>T) c.60A>T (n.60A>T) c.206A>T (n.206A>T) c.529A>T (p.Thr177Ser) n.901A>T c.135A>T (n.135A>T) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.46A>T (p.Thr16Ser) c.714A>T (n.714A>T)
7	g.76304106C>A	CA367766397	HSPB1	c.551C>A (p.Thr184Asn) c.142C>A (n.142C>A) c.72C>A (n.72C>A) c.61C>A (n.61C>A) c.207C>A (n.207C>A) c.530C>A (p.Thr177Asn) n.902C>A c.136C>A (n.136C>A) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.47C>A (p.Thr16Asn) c.715C>A (n.715C>A)
7	g.76304106C=	CA1718331507	HSPB1	c.551C= (p.Thr184=) c.142C= (n.142C=) c.72C= (n.72C=) c.61C= (n.61C=) c.207C= (n.207C=) c.530C= (p.Thr177=) n.902C= c.136C= (n.136C=) c.581C= (p.Thr194=) c.47C= (p.Thr16=) c.715C= (n.715C=)
7	g.76304106C>G	CA367766399	HSPB1	c.551C>G (p.Thr184Ser) c.142C>G (n.142C>G) c.72C>G (n.72C>G) c.61C>G (n.61C>G) c.207C>G (n.207C>G) c.530C>G (p.Thr177Ser) n.902C>G c.136C>G (n.136C>G) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.47C>G (p.Thr16Ser) c.715C>G (n.715C>G)
7	g.76304106C>T	CA367766395	HSPB1	c.551C>T (p.Thr184Ile) c.142C>T (n.142C>T) c.72C>T (n.72C>T) c.61C>T (n.61C>T) c.207C>T (n.207C>T) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.902C>T c.136C>T (n.136C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.47C>T (p.Thr16Ile) c.715C>T (n.715C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.76304107C>A	CA456330618	HSPB1	c.552C>A (p.Thr184=) c.143C>A (n.143C>A) c.73C>A (n.73C>A) c.62C>A (n.62C>A) c.208C>A (n.208C>A) c.531C>A (p.Thr177=) n.903C>A c.137C>A (n.137C>A) c.582C>A (p.Thr194=) c.48C>A (p.Thr16=) c.716C>A (n.716C>A)
7	g.76304107C=	CA1718331513	HSPB1	c.552C= (p.Thr184=) c.143C= (n.143C=) c.73C= (n.73C=) c.62C= (n.62C=) c.208C= (n.208C=) c.531C= (p.Thr177=) n.903C= c.137C= (n.137C=) c.582C= (p.Thr194=) c.48C= (p.Thr16=) c.716C= (n.716C=)
7	g.76304107C>G	CA456330619	HSPB1	c.552C>G (p.Thr184=) c.143C>G (n.143C>G) c.73C>G (n.73C>G) c.62C>G (n.62C>G) c.208C>G (n.208C>G) c.531C>G (p.Thr177=) n.903C>G c.137C>G (n.137C>G) c.582C>G (p.Thr194=) c.48C>G (p.Thr16=) c.716C>G (n.716C>G)
7	g.76304107C>T	CA456330620	HSPB1	c.552C>T (p.Thr184=) c.143C>T (n.143C>T) c.73C>T (n.73C>T) c.62C>T (n.62C>T) c.208C>T (n.208C>T) c.531C>T (p.Thr177=) n.903C>T c.137C>T (n.137C>T) c.582C>T (p.Thr194=) c.48C>T (p.Thr16=) c.716C>T (n.716C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.76304108T>A	CA367766403	HSPB1	c.553T>A (p.Phe185Ile) c.144T>A (n.144T>A) c.74T>A (n.74T>A) c.63T>A (n.63T>A) c.209T>A (n.209T>A) c.532T>A (p.Phe178Ile) n.904T>A c.138T>A (n.138T>A) c.583T>A (p.Phe195Ile) c.49T>A (p.Phe17Ile) c.717T>A (n.717T>A)
7	g.76304108T>C	CA367766405	HSPB1	c.553T>C (p.Phe185Leu) c.144T>C (n.144T>C) c.74T>C (n.74T>C) c.63T>C (n.63T>C) c.209T>C (n.209T>C) c.532T>C (p.Phe178Leu) n.904T>C c.138T>C (n.138T>C) c.583T>C (p.Phe195Leu) c.49T>C (p.Phe17Leu) c.717T>C (n.717T>C)	gnomAD v4
7	g.76304108T>G	CA367766407	HSPB1	c.553T>G (p.Phe185Val) c.144T>G (n.144T>G) c.74T>G (n.74T>G) c.63T>G (n.63T>G) c.209T>G (n.209T>G) c.532T>G (p.Phe178Val) n.904T>G c.138T>G (n.138T>G) c.583T>G (p.Phe195Val) c.49T>G (p.Phe17Val) c.717T>G (n.717T>G)	gnomAD v4
7	g.76304109T>A	CA367766410	HSPB1	c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.145T>A (n.145T>A) c.75T>A (n.75T>A) c.64T>A (n.64T>A) c.210T>A (n.210T>A) c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.905T>A c.139T>A (n.139T>A) c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.718T>A (n.718T>A)
7	g.76304109T>C	CA4306441	HSPB1	c.554T>C (p.Phe185Ser) c.145T>C (n.145T>C) c.75T>C (n.75T>C) c.64T>C (n.64T>C) c.210T>C (n.210T>C) c.533T>C (p.Phe178Ser) n.905T>C c.139T>C (n.139T>C) c.584T>C (p.Phe195Ser) c.50T>C (p.Phe17Ser) c.718T>C (n.718T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.76304109T>G	CA4306440	HSPB1	c.554T>G (p.Phe185Cys) c.145T>G (n.145T>G) c.75T>G (n.75T>G) c.64T>G (n.64T>G) c.210T>G (n.210T>G) c.533T>G (p.Phe178Cys) n.905T>G c.139T>G (n.139T>G) c.584T>G (p.Phe195Cys) c.50T>G (p.Phe17Cys) c.718T>G (n.718T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.76304109T=	CA1718331518	HSPB1	c.554T= (p.Phe185=) c.145T= (n.145T=) c.75T= (n.75T=) c.64T= (n.64T=) c.210T= (n.210T=) c.533T= (p.Phe178=) n.905T= c.139T= (n.139T=) c.584T= (p.Phe195=) c.50T= (p.Phe17=) c.718T= (n.718T=)
7	g.76304110C>A	CA367766416	HSPB1	c.555C>A (p.Phe185Leu) c.146C>A (n.146C>A) c.76C>A (n.76C>A) c.65C>A (n.65C>A) c.211C>A (n.211C>A) c.534C>A (p.Phe178Leu) n.906C>A c.140C>A (n.140C>A) c.585C>A (p.Phe195Leu) c.51C>A (p.Phe17Leu) c.719C>A (n.719C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.76304110C=	CA1718331532	HSPB1	c.555C= (p.Phe185=) c.146C= (n.146C=) c.76C= (n.76C=) c.65C= (n.65C=) c.211C= (n.211C=) c.534C= (p.Phe178=) n.906C= c.140C= (n.140C=) c.585C= (p.Phe195=) c.51C= (p.Phe17=) c.719C= (n.719C=)
7	g.76304110C>G	CA4306442	HSPB1	c.555C>G (p.Phe185Leu) c.146C>G (n.146C>G) c.76C>G (n.76C>G) c.65C>G (n.65C>G) c.211C>G (n.211C>G) c.534C>G (p.Phe178Leu) n.906C>G c.140C>G (n.140C>G) c.585C>G (p.Phe195Leu) c.51C>G (p.Phe17Leu) c.719C>G (n.719C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.76304110C>T	CA456330623	HSPB1	c.555C>T (p.Phe185=) c.146C>T (n.146C>T) c.76C>T (n.76C>T) c.65C>T (n.65C>T) c.211C>T (n.211C>T) c.534C>T (p.Phe178=) n.906C>T c.140C>T (n.140C>T) c.585C>T (p.Phe195=) c.51C>T (p.Phe17=) c.719C>T (n.719C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.76304111G>A	CA367766419	HSPB1	c.556G>A (p.Glu186Lys) c.147G>A (n.147G>A) c.77G>A (n.77G>A) c.66G>A (n.66G>A) c.212G>A (n.212G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.907G>A c.141G>A (n.141G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.52G>A (p.Glu18Lys) c.720G>A (n.720G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.76304111G>C	CA367766421	HSPB1	c.556G>C (p.Glu186Gln) c.147G>C (n.147G>C) c.77G>C (n.77G>C) c.66G>C (n.66G>C) c.212G>C (n.212G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.907G>C c.141G>C (n.141G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.52G>C (p.Glu18Gln) c.720G>C (n.720G>C)	ClinVar dbSNP
7	g.76304111G=	CA1718331541	HSPB1	c.556G= (p.Glu186=) c.147G= (n.147G=) c.77G= (n.77G=) c.66G= (n.66G=) c.212G= (n.212G=) c.535G= (p.Glu179=) n.907G= c.141G= (n.141G=) c.586G= (p.Glu196=) c.52G= (p.Glu18=) c.720G= (n.720G=)
7	g.76304111G>T	CA367766423	HSPB1	c.556G>T (p.Glu186Ter) c.147G>T (n.147G>T) c.77G>T (n.77G>T) c.66G>T (n.66G>T) c.212G>T (n.212G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.907G>T c.141G>T (n.141G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.52G>T (p.Glu18Ter) c.720G>T (n.720G>T)
7	g.76304112A>C	CA367766425	HSPB1	c.557A>C (p.Glu186Ala) c.148A>C (n.148A>C) c.78A>C (n.78A>C) c.67A>C (n.67A>C) c.213A>C (n.213A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.908A>C c.142A>C (n.142A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.53A>C (p.Glu18Ala) c.721A>C (n.721A>C)
7	g.76304112A>G	CA367766428	HSPB1	c.557A>G (p.Glu186Gly) c.148A>G (n.148A>G) c.78A>G (n.78A>G) c.67A>G (n.67A>G) c.213A>G (n.213A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.908A>G c.142A>G (n.142A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.53A>G (p.Glu18Gly) c.721A>G (n.721A>G)
7	g.76304112A>T	CA367766430	HSPB1	c.557A>T (p.Glu186Val) c.148A>T (n.148A>T) c.78A>T (n.78A>T) c.67A>T (n.67A>T) c.213A>T (n.213A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) n.908A>T c.142A>T (n.142A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.53A>T (p.Glu18Val) c.721A>T (n.721A>T)
7	g.76304113G>A	CA456071601	HSPB1	c.558G>A (p.Glu186=) c.149G>A (n.149G>A) c.79G>A (n.79G>A) c.68G>A (n.68G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.537G>A (p.Glu179=) n.909G>A c.143G>A (n.143G>A) c.588G>A (p.Glu196=) c.54G>A (p.Glu18=) c.722G>A (n.722G>A)	gnomAD v4
7	g.76304113G>C	CA367767091	HSPB1	c.558G>C (p.Glu186Asp) c.149G>C (n.149G>C) c.79G>C (n.79G>C) c.68G>C (n.68G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.909G>C c.143G>C (n.143G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.54G>C (p.Glu18Asp) c.722G>C (n.722G>C)
7	g.76304113G>T	CA367767095	HSPB1	c.558G>T (p.Glu186Asp) c.149G>T (n.149G>T) c.79G>T (n.79G>T) c.68G>T (n.68G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.909G>T c.143G>T (n.143G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.54G>T (p.Glu18Asp) c.722G>T (n.722G>T)
7	g.76304114T>A	CA367767102	HSPB1	c.559T>A (p.Ser187Thr) c.150T>A (n.150T>A) c.80T>A (n.80T>A) c.69T>A (n.69T>A) c.215T>A (n.215T>A) c.538T>A (p.Ser180Thr) n.910T>A c.144T>A (n.144T>A) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.55T>A (p.Ser19Thr) c.723T>A (n.723T>A)
7	g.76304114T>C	CA367767104	HSPB1	c.559T>C (p.Ser187Pro) c.150T>C (n.150T>C) c.80T>C (n.80T>C) c.69T>C (n.69T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.910T>C c.144T>C (n.144T>C) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.55T>C (p.Ser19Pro) c.723T>C (n.723T>C)
7	g.76304114T>G	CA367767108	HSPB1	c.559T>G (p.Ser187Ala) c.150T>G (n.150T>G) c.80T>G (n.80T>G) c.69T>G (n.69T>G) c.215T>G (n.215T>G) c.538T>G (p.Ser180Ala) n.910T>G c.144T>G (n.144T>G) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.55T>G (p.Ser19Ala) c.723T>G (n.723T>G)
7	g.76304115C>A	CA4306443	HSPB1	c.560C>A (p.Ser187Ter) c.151C>A (n.151C>A) c.81C>A (n.81C>A) c.70C>A (n.70C>A) c.216C>A (n.216C>A) c.539C>A (p.Ser180Ter) n.911C>A c.145C>A (n.145C>A) c.590C>A (p.Ser197Ter) c.56C>A (p.Ser19Ter) c.724C>A (n.724C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.76304115C=	CA1718331545	HSPB1	c.560C= (p.Ser187=) c.151C= (n.151C=) c.81C= (n.81C=) c.70C= (n.70C=) c.216C= (n.216C=) c.539C= (p.Ser180=) n.911C= c.145C= (n.145C=) c.590C= (p.Ser197=) c.56C= (p.Ser19=) c.724C= (n.724C=)
7	g.76304115C>G	CA367767131	HSPB1	c.560C>G (p.Ser187Trp) c.151C>G (n.151C>G) c.81C>G (n.81C>G) c.70C>G (n.70C>G) c.216C>G (n.216C>G) c.539C>G (p.Ser180Trp) n.911C>G c.145C>G (n.145C>G) c.590C>G (p.Ser197Trp) c.56C>G (p.Ser19Trp) c.724C>G (n.724C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.76304115C>T	CA367767133	HSPB1	c.560C>T (p.Ser187Leu) c.151C>T (n.151C>T) c.81C>T (n.81C>T) c.70C>T (n.70C>T) c.216C>T (n.216C>T) c.539C>T (p.Ser180Leu) n.911C>T c.145C>T (n.145C>T) c.590C>T (p.Ser197Leu) c.56C>T (p.Ser19Leu) c.724C>T (n.724C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.76304116G>A	CA456071602	HSPB1	c.561G>A (p.Ser187=) c.152G>A (n.152G>A) c.82G>A (n.82G>A) c.71G>A (n.71G>A) c.217G>A (n.217G>A) c.540G>A (p.Ser180=) n.912G>A c.146G>A (n.146G>A) c.591G>A (p.Ser197=) c.57G>A (p.Ser19=) c.725G>A (n.725G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.76304116G>C	CA456071603	HSPB1	c.561G>C (p.Ser187=) c.152G>C (n.152G>C) c.82G>C (n.82G>C) c.71G>C (n.71G>C) c.217G>C (n.217G>C) c.540G>C (p.Ser180=) n.912G>C c.146G>C (n.146G>C) c.591G>C (p.Ser197=) c.57G>C (p.Ser19=) c.725G>C (n.725G>C)

Number of alleles fetched