| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.76304100C>A | CA367766364 | HSPB1 | c.545C>A (p.Pro182Gln) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.524C>A (p.Pro175Gln) n.896C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.575C>A (p.Pro192Gln) c.41C>A (p.Pro14Gln) c.*709C>A (n.*709C>A) | |
| 7 | g.76304100C= | CA1718331493 | HSPB1 | c.545C= (p.Pro182=) c.*136C= (n.*136C=) c.*66C= (n.*66C=) c.*55C= (n.*55C=) c.*201C= (n.*201C=) c.524C= (p.Pro175=) n.896C= c.*130C= (n.*130C=) c.575C= (p.Pro192=) c.41C= (p.Pro14=) c.*709C= (n.*709C=) | |
| 7 | g.76304100C>G | CA367766368 | HSPB1 | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) n.896C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.41C>G (p.Pro14Arg) c.*709C>G (n.*709C>G) | |
| 7 | g.76304100C>T | CA118826 | HSPB1 | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.896C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.41C>T (p.Pro14Leu) c.*709C>T (n.*709C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.76304100_76304101del | CA2683409117 | HSPB1 | c.545_546del (p.Pro182ArgfsTer19) c.*136_*137del (n.*136_*137del) c.*66_*67del (n.*66_*67del) c.*55_*56del (n.*55_*56del) c.*201_*202del (n.*201_*202del) c.524_525del (p.Pro175ArgfsTer19) n.896_897del c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.575_576del (p.Pro192ArgfsTer19) c.41_42del (p.Pro14ArgfsTer19) c.*709_*710del (n.*709_*710del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76304101A= | CA1718331496 | HSPB1 | c.546A= (p.Pro182=) c.*137A= (n.*137A=) c.*67A= (n.*67A=) c.*56A= (n.*56A=) c.*202A= (n.*202A=) c.525A= (p.Pro175=) n.897A= c.*131A= (n.*131A=) c.576A= (p.Pro192=) c.42A= (p.Pro14=) c.*710A= (n.*710A=) | |
| 7 | g.76304101A>C | CA456330613 | HSPB1 | c.546A>C (p.Pro182=) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.525A>C (p.Pro175=) n.897A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.576A>C (p.Pro192=) c.42A>C (p.Pro14=) c.*710A>C (n.*710A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76304101A>G | CA160901922 | HSPB1 | c.546A>G (p.Pro182=) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.525A>G (p.Pro175=) n.897A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.576A>G (p.Pro192=) c.42A>G (p.Pro14=) c.*710A>G (n.*710A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76304101A>T | CA456330612 | HSPB1 | c.546A>T (p.Pro182=) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.525A>T (p.Pro175=) n.897A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.576A>T (p.Pro192=) c.42A>T (p.Pro14=) c.*710A>T (n.*710A>T) | |
| 7 | g.76304102G>A | CA367766373 | HSPB1 | c.547G>A (p.Val183Ile) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.526G>A (p.Val176Ile) n.898G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.577G>A (p.Val193Ile) c.43G>A (p.Val15Ile) c.*711G>A (n.*711G>A) | |
| 7 | g.76304102G>C | CA367766376 | HSPB1 | c.547G>C (p.Val183Leu) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) n.898G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.577G>C (p.Val193Leu) c.43G>C (p.Val15Leu) c.*711G>C (n.*711G>C) | dbSNP |
| 7 | g.76304102G= | CA1718331499 | HSPB1 | c.547G= (p.Val183=) c.*138G= (n.*138G=) c.*68G= (n.*68G=) c.*57G= (n.*57G=) c.*203G= (n.*203G=) c.526G= (p.Val176=) n.898G= c.*132G= (n.*132G=) c.577G= (p.Val193=) c.43G= (p.Val15=) c.*711G= (n.*711G=) | |
| 7 | g.76304102G>T | CA367766378 | HSPB1 | c.547G>T (p.Val183Phe) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.526G>T (p.Val176Phe) n.898G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.577G>T (p.Val193Phe) c.43G>T (p.Val15Phe) c.*711G>T (n.*711G>T) | |
| 7 | g.76304102_76304104dup | CA2695207857 | HSPB1 | c.547_549dup (p.Val183_Thr184insVal) c.*138_*140dup (n.*138_*140dup) c.*68_*70dup (n.*68_*70dup) c.*57_*59dup (n.*57_*59dup) c.*203_*205dup (n.*203_*205dup) c.526_528dup (p.Val176_Thr177insVal) n.898_900dup c.*132_*134dup (n.*132_*134dup) c.577_579dup (p.Val193_Thr194insVal) c.43_45dup (p.Val15_Thr16insVal) c.*711_*713dup (n.*711_*713dup) | |
| 7 | g.76304103T>A | CA367766381 | HSPB1 | c.548T>A (p.Val183Asp) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.527T>A (p.Val176Asp) n.899T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.578T>A (p.Val193Asp) c.44T>A (p.Val15Asp) c.*712T>A (n.*712T>A) | |
| 7 | g.76304103T>C | CA367766383 | HSPB1 | c.548T>C (p.Val183Ala) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) n.899T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.578T>C (p.Val193Ala) c.44T>C (p.Val15Ala) c.*712T>C (n.*712T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76304103T>G | CA367766386 | HSPB1 | c.548T>G (p.Val183Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) n.899T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.578T>G (p.Val193Gly) c.44T>G (p.Val15Gly) c.*712T>G (n.*712T>G) | |
| 7 | g.76304103T= | CA1718331501 | HSPB1 | c.548T= (p.Val183=) c.*139T= (n.*139T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*58T= (n.*58T=) c.*204T= (n.*204T=) c.527T= (p.Val176=) n.899T= c.*133T= (n.*133T=) c.578T= (p.Val193=) c.44T= (p.Val15=) c.*712T= (n.*712T=) | |
| 7 | g.76304104C>A | CA456330614 | HSPB1 | c.549C>A (p.Val183=) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.528C>A (p.Val176=) n.900C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.579C>A (p.Val193=) c.45C>A (p.Val15=) c.*713C>A (n.*713C>A) | |
| 7 | g.76304104C>G | CA456330615 | HSPB1 | c.549C>G (p.Val183=) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.528C>G (p.Val176=) n.900C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.579C>G (p.Val193=) c.45C>G (p.Val15=) c.*713C>G (n.*713C>G) | |
| 7 | g.76304104C>T | CA456330616 | HSPB1 | c.549C>T (p.Val183=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.528C>T (p.Val176=) n.900C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.579C>T (p.Val193=) c.45C>T (p.Val15=) c.*713C>T (n.*713C>T) | |
| 7 | g.76304105A= | CA1718331504 | HSPB1 | c.550A= (p.Thr184=) c.*141A= (n.*141A=) c.*71A= (n.*71A=) c.*60A= (n.*60A=) c.*206A= (n.*206A=) c.529A= (p.Thr177=) n.901A= c.*135A= (n.*135A=) c.580A= (p.Thr194=) c.46A= (p.Thr16=) c.*714A= (n.*714A=) | |
| 7 | g.76304105A>C | CA367766389 | HSPB1 | c.550A>C (p.Thr184Pro) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.529A>C (p.Thr177Pro) n.901A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.46A>C (p.Thr16Pro) c.*714A>C (n.*714A>C) | |
| 7 | g.76304105A>G | CA367766391 | HSPB1 | c.550A>G (p.Thr184Ala) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.529A>G (p.Thr177Ala) n.901A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.46A>G (p.Thr16Ala) c.*714A>G (n.*714A>G) | dbSNP |
| 7 | g.76304105A>T | CA367766393 | HSPB1 | c.550A>T (p.Thr184Ser) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.529A>T (p.Thr177Ser) n.901A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.46A>T (p.Thr16Ser) c.*714A>T (n.*714A>T) | |
| 7 | g.76304106C>A | CA367766397 | HSPB1 | c.551C>A (p.Thr184Asn) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.530C>A (p.Thr177Asn) n.902C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.47C>A (p.Thr16Asn) c.*715C>A (n.*715C>A) | |
| 7 | g.76304106C= | CA1718331507 | HSPB1 | c.551C= (p.Thr184=) c.*142C= (n.*142C=) c.*72C= (n.*72C=) c.*61C= (n.*61C=) c.*207C= (n.*207C=) c.530C= (p.Thr177=) n.902C= c.*136C= (n.*136C=) c.581C= (p.Thr194=) c.47C= (p.Thr16=) c.*715C= (n.*715C=) | |
| 7 | g.76304106C>G | CA367766399 | HSPB1 | c.551C>G (p.Thr184Ser) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.530C>G (p.Thr177Ser) n.902C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.47C>G (p.Thr16Ser) c.*715C>G (n.*715C>G) | |
| 7 | g.76304106C>T | CA367766395 | HSPB1 | c.551C>T (p.Thr184Ile) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.902C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.47C>T (p.Thr16Ile) c.*715C>T (n.*715C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76304107C>A | CA456330618 | HSPB1 | c.552C>A (p.Thr184=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.531C>A (p.Thr177=) n.903C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.582C>A (p.Thr194=) c.48C>A (p.Thr16=) c.*716C>A (n.*716C>A) | |
| 7 | g.76304107C= | CA1718331513 | HSPB1 | c.552C= (p.Thr184=) c.*143C= (n.*143C=) c.*73C= (n.*73C=) c.*62C= (n.*62C=) c.*208C= (n.*208C=) c.531C= (p.Thr177=) n.903C= c.*137C= (n.*137C=) c.582C= (p.Thr194=) c.48C= (p.Thr16=) c.*716C= (n.*716C=) | |
| 7 | g.76304107C>G | CA456330619 | HSPB1 | c.552C>G (p.Thr184=) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.531C>G (p.Thr177=) n.903C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.582C>G (p.Thr194=) c.48C>G (p.Thr16=) c.*716C>G (n.*716C>G) | |
| 7 | g.76304107C>T | CA456330620 | HSPB1 | c.552C>T (p.Thr184=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.531C>T (p.Thr177=) n.903C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.582C>T (p.Thr194=) c.48C>T (p.Thr16=) c.*716C>T (n.*716C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76304108T>A | CA367766403 | HSPB1 | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.532T>A (p.Phe178Ile) n.904T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.583T>A (p.Phe195Ile) c.49T>A (p.Phe17Ile) c.*717T>A (n.*717T>A) | |
| 7 | g.76304108T>C | CA367766405 | HSPB1 | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.532T>C (p.Phe178Leu) n.904T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.583T>C (p.Phe195Leu) c.49T>C (p.Phe17Leu) c.*717T>C (n.*717T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76304108T>G | CA367766407 | HSPB1 | c.553T>G (p.Phe185Val) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.532T>G (p.Phe178Val) n.904T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.583T>G (p.Phe195Val) c.49T>G (p.Phe17Val) c.*717T>G (n.*717T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76304109T>A | CA367766410 | HSPB1 | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.905T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.*718T>A (n.*718T>A) | |
| 7 | g.76304109T>C | CA4306441 | HSPB1 | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.533T>C (p.Phe178Ser) n.905T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.584T>C (p.Phe195Ser) c.50T>C (p.Phe17Ser) c.*718T>C (n.*718T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76304109T>G | CA4306440 | HSPB1 | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.533T>G (p.Phe178Cys) n.905T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.584T>G (p.Phe195Cys) c.50T>G (p.Phe17Cys) c.*718T>G (n.*718T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76304109T= | CA1718331518 | HSPB1 | c.554T= (p.Phe185=) c.*145T= (n.*145T=) c.*75T= (n.*75T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*210T= (n.*210T=) c.533T= (p.Phe178=) n.905T= c.*139T= (n.*139T=) c.584T= (p.Phe195=) c.50T= (p.Phe17=) c.*718T= (n.*718T=) | |
| 7 | g.76304110C>A | CA367766416 | HSPB1 | c.555C>A (p.Phe185Leu) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.534C>A (p.Phe178Leu) n.906C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.585C>A (p.Phe195Leu) c.51C>A (p.Phe17Leu) c.*719C>A (n.*719C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76304110C= | CA1718331532 | HSPB1 | c.555C= (p.Phe185=) c.*146C= (n.*146C=) c.*76C= (n.*76C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*211C= (n.*211C=) c.534C= (p.Phe178=) n.906C= c.*140C= (n.*140C=) c.585C= (p.Phe195=) c.51C= (p.Phe17=) c.*719C= (n.*719C=) | |
| 7 | g.76304110C>G | CA4306442 | HSPB1 | c.555C>G (p.Phe185Leu) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.534C>G (p.Phe178Leu) n.906C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.585C>G (p.Phe195Leu) c.51C>G (p.Phe17Leu) c.*719C>G (n.*719C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76304110C>T | CA456330623 | HSPB1 | c.555C>T (p.Phe185=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.534C>T (p.Phe178=) n.906C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.585C>T (p.Phe195=) c.51C>T (p.Phe17=) c.*719C>T (n.*719C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76304111G>A | CA367766419 | HSPB1 | c.556G>A (p.Glu186Lys) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.907G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.52G>A (p.Glu18Lys) c.*720G>A (n.*720G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76304111G>C | CA367766421 | HSPB1 | c.556G>C (p.Glu186Gln) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.907G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.52G>C (p.Glu18Gln) c.*720G>C (n.*720G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.76304111G= | CA1718331541 | HSPB1 | c.556G= (p.Glu186=) c.*147G= (n.*147G=) c.*77G= (n.*77G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*212G= (n.*212G=) c.535G= (p.Glu179=) n.907G= c.*141G= (n.*141G=) c.586G= (p.Glu196=) c.52G= (p.Glu18=) c.*720G= (n.*720G=) | |
| 7 | g.76304111G>T | CA367766423 | HSPB1 | c.556G>T (p.Glu186Ter) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.907G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.52G>T (p.Glu18Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) | |
| 7 | g.76304112A>C | CA367766425 | HSPB1 | c.557A>C (p.Glu186Ala) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.908A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.53A>C (p.Glu18Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) | |
| 7 | g.76304112A>G | CA367766428 | HSPB1 | c.557A>G (p.Glu186Gly) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.908A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.53A>G (p.Glu18Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) |