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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.76303855C>A | CA456330548 | HSPB1 | c.418C>A (p.Arg140=) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.365-129C>A (n.365-129C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.407+11C>A (n.407+11C>A) c.417C>A (p.Arg139=) n.651C>A c.453C>A (p.Arg151=) n.134C>A c.448C>A (p.Arg150=) c.-87C>A (n.-87C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) | |
| 7 | g.76303855C= | CA1718330965 | HSPB1 | c.418C= (p.Arg140=) c.413C= (p.Ala138=) c.365-129C= (n.365-129C=) c.*74C= (n.*74C=) c.407+11C= (n.407+11C=) c.417C= (p.Arg139=) n.651C= c.453C= (p.Arg151=) n.134C= c.448C= (p.Arg150=) c.-87C= (n.-87C=) c.*582C= (n.*582C=) | |
| 7 | g.76303855C>G | CA118831 | HSPB1 | c.418C>G (p.Arg140Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.365-129C>G (n.365-129C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.407+11C>G (n.407+11C>G) c.417C>G (p.Arg139=) n.651C>G c.453C>G (p.Arg151=) n.134C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) c.-87C>G (n.-87C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76303855C>T | CA367765546 | HSPB1 | c.418C>T (p.Arg140Trp) c.413C>T (p.Ala138Val) c.365-129C>T (n.365-129C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.407+11C>T (n.407+11C>T) c.417C>T (p.Arg139=) n.651C>T c.453C>T (p.Arg151=) n.134C>T c.448C>T (p.Arg150Trp) c.-87C>T (n.-87C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) | |
| 7 | g.76303856G>A | CA367765550 | HSPB1 | c.419G>A (p.Arg140Gln) c.414G>A (p.Ala138=) c.365-128G>A (n.365-128G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.407+12G>A (n.407+12G>A) c.418G>A (p.Gly140Arg) n.652G>A c.454G>A (p.Gly152Arg) n.135G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) c.-86G>A (n.-86G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) | COSMIC |
| 7 | g.76303856G>C | CA367765554 | HSPB1 | c.419G>C (p.Arg140Pro) c.414G>C (p.Ala138=) c.365-128G>C (n.365-128G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.407+12G>C (n.407+12G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.652G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) n.135G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) c.-86G>C (n.-86G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) | |
| 7 | g.76303856G>T | CA367765552 | HSPB1 | c.419G>T (p.Arg140Leu) c.414G>T (p.Ala138=) c.365-128G>T (n.365-128G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.407+12G>T (n.407+12G>T) c.418G>T (p.Gly140Ter) n.652G>T c.454G>T (p.Gly152Ter) n.135G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) c.-86G>T (n.-86G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) | |
| 7 | g.76303857G>A | CA456330425 | HSPB1 | c.420G>A (p.Arg140=) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.365-127G>A (n.365-127G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.407+13G>A (n.407+13G>A) c.419G>A (p.Gly140Glu) n.653G>A c.455G>A (p.Gly152Glu) n.136G>A c.450G>A (p.Arg150=) c.-85G>A (n.-85G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76303857G>C | CA456330426 | HSPB1 | c.420G>C (p.Arg140=) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.365-127G>C (n.365-127G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.407+13G>C (n.407+13G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.653G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) n.136G>C c.450G>C (p.Arg150=) c.-85G>C (n.-85G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) | |
| 7 | g.76303857G= | CA1718330969 | HSPB1 | c.420G= (p.Arg140=) c.415G= (p.Glu139=) c.365-127G= (n.365-127G=) c.*76G= (n.*76G=) c.407+13G= (n.407+13G=) c.419G= (p.Gly140=) n.653G= c.455G= (p.Gly152=) n.136G= c.450G= (p.Arg150=) c.-85G= (n.-85G=) c.*584G= (n.*584G=) | |
| 7 | g.76303857G>T | CA456330424 | HSPB1 | c.420G>T (p.Arg140=) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.365-127G>T (n.365-127G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.407+13G>T (n.407+13G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) n.653G>T c.455G>T (p.Gly152Val) n.136G>T c.450G>T (p.Arg150=) c.-85G>T (n.-85G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) | |
| 7 | g.76303858A= | CA1718330974 | HSPB1 | c.421A= (p.Lys141=) c.416A= (p.Glu139=) c.365-126A= (n.365-126A=) c.*77A= (n.*77A=) c.407+14A= (n.407+14A=) c.420A= (p.Gly140=) n.654A= c.456A= (p.Gly152=) n.137A= c.451A= (p.Lys151=) c.-84A= (n.-84A=) c.*585A= (n.*585A=) | |
| 7 | g.76303858A>C | CA367765558 | HSPB1 | c.421A>C (p.Lys141Gln) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.365-126A>C (n.365-126A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.407+14A>C (n.407+14A>C) c.420A>C (p.Gly140=) n.654A>C c.456A>C (p.Gly152=) n.137A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.-84A>C (n.-84A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.76303858A>G | CA367765563 | HSPB1 | c.421A>G (p.Lys141Glu) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.365-126A>G (n.365-126A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.407+14A>G (n.407+14A>G) c.420A>G (p.Gly140=) n.654A>G c.456A>G (p.Gly152=) n.137A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.-84A>G (n.-84A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) | |
| 7 | g.76303858A>T | CA367765560 | HSPB1 | c.421A>T (p.Lys141Ter) c.416A>T (p.Glu139Val) c.365-126A>T (n.365-126A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.407+14A>T (n.407+14A>T) c.420A>T (p.Gly140=) n.654A>T c.456A>T (p.Gly152=) n.137A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.-84A>T (n.-84A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303860del | CA2683408665 | HSPB1 | c.423del (p.Lys141AsnfsTer23) c.423del (p.Lys141AsnfsTer27) c.418del (p.Ile140TyrfsTer?) c.365-124del (n.365-124del) c.*79del (n.*79del) c.407+16del (n.407+16del) c.422del (p.Asn141IlefsTer19) n.656del c.458del (p.Asn153IlefsTer19) c.423del (p.Lys141AsnfsTer25) n.139del c.453del (p.Lys151AsnfsTer23) c.-82del (n.-82del) c.*587del (n.*587del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303859A>C | CA367765566 | HSPB1 | c.422A>C (p.Lys141Thr) c.417A>C (p.Glu139Asp) c.365-125A>C (n.365-125A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.407+15A>C (n.407+15A>C) c.421A>C (p.Asn141His) n.655A>C c.457A>C (p.Asn153His) n.138A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.-83A>C (n.-83A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) | |
| 7 | g.76303859A>G | CA367765568 | HSPB1 | c.422A>G (p.Lys141Arg) c.417A>G (p.Glu139=) c.365-125A>G (n.365-125A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.407+15A>G (n.407+15A>G) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.655A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) n.138A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.-83A>G (n.-83A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303859A>T | CA367765570 | HSPB1 | c.422A>T (p.Lys141Ile) c.417A>T (p.Glu139Asp) c.365-125A>T (n.365-125A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.407+15A>T (n.407+15A>T) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.655A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.138A>T c.452A>T (p.Lys151Ile) c.-83A>T (n.-83A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) | |
| 7 | g.76303860A>C | CA367765572 | HSPB1 | c.423A>C (p.Lys141Asn) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.365-124A>C (n.365-124A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.407+16A>C (n.407+16A>C) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.656A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) n.139A>C c.453A>C (p.Lys151Asn) c.-82A>C (n.-82A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) | |
| 7 | g.76303860A>G | CA456330429 | HSPB1 | c.423A>G (p.Lys141=) c.418A>G (p.Ile140Val) c.365-124A>G (n.365-124A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.407+16A>G (n.407+16A>G) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.656A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) n.139A>G c.453A>G (p.Lys151=) c.-82A>G (n.-82A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303860A>T | CA367765573 | HSPB1 | c.423A>T (p.Lys141Asn) c.418A>T (p.Ile140Leu) c.365-124A>T (n.365-124A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.407+16A>T (n.407+16A>T) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.656A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) n.139A>T c.453A>T (p.Lys151Asn) c.-82A>T (n.-82A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) | |
| 7 | g.76303861T>A | CA367765575 | HSPB1 | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.419T>A (p.Ile140Lys) c.365-123T>A (n.365-123T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.407+17T>A (n.407+17T>A) c.423T>A (p.Asn141Lys) n.657T>A c.459T>A (p.Asn153Lys) n.140T>A c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.-81T>A (n.-81T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) | |
| 7 | g.76303861T>C | CA367765577 | HSPB1 | c.424T>C (p.Tyr142His) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.365-123T>C (n.365-123T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.407+17T>C (n.407+17T>C) c.423T>C (p.Asn141=) n.657T>C c.459T>C (p.Asn153=) n.140T>C c.454T>C (p.Tyr152His) c.-81T>C (n.-81T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) | |
| 7 | g.76303861T>G | CA367765580 | HSPB1 | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.419T>G (p.Ile140Arg) c.365-123T>G (n.365-123T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.407+17T>G (n.407+17T>G) c.423T>G (p.Asn141Lys) n.657T>G c.459T>G (p.Asn153Lys) n.140T>G c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.-81T>G (n.-81T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) | |
| 7 | g.76303862A= | CA1718330978 | HSPB1 | c.425A= (p.Tyr142=) c.420A= (p.Ile140=) c.365-122A= (n.365-122A=) c.*81A= (n.*81A=) c.407+18A= (n.407+18A=) c.424A= (p.Thr142=) n.658A= c.460A= (p.Thr154=) n.141A= c.455A= (p.Tyr152=) c.-80A= (n.-80A=) c.*589A= (n.*589A=) | |
| 7 | g.76303862A>C | CA367765583 | HSPB1 | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.420A>C (p.Ile140=) c.365-122A>C (n.365-122A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.407+18A>C (n.407+18A>C) c.424A>C (p.Thr142Pro) n.658A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) n.141A>C c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.-80A>C (n.-80A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) | |
| 7 | g.76303862A>G | CA367765585 | HSPB1 | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.420A>G (p.Ile140Met) c.365-122A>G (n.365-122A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.407+18A>G (n.407+18A>G) c.424A>G (p.Thr142Ala) n.658A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) n.141A>G c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.-80A>G (n.-80A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76303862A>T | CA367765587 | HSPB1 | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.420A>T (p.Ile140=) c.365-122A>T (n.365-122A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.407+18A>T (n.407+18A>T) c.424A>T (p.Thr142Ser) n.658A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) n.141A>T c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.-80A>T (n.-80A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) | |
| 7 | g.76303864_76303865del | CA2578916968 | HSPB1 | c.427_428del (p.Thr143AlafsTer17) c.427_428del (p.Thr143ValfsTer?) c.422_423del (p.His141ArgfsTer21) c.365-120_365-119del (n.365-120_365-119del) c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.407+20_407+21del (n.407+20_407+21del) c.426_427del (p.Arg143LeufsTer?) n.660_661del c.462_463del (p.Arg155LeufsTer?) n.143_144del c.457_458del (p.Thr153AlafsTer17) c.-78_-77del (n.-78_-77del) c.*591_*592del (n.*591_*592del) | |
| 7 | g.76303863C>A | CA4306384 | HSPB1 | c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.421C>A (p.His141Asn) c.365-121C>A (n.365-121C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.407+19C>A (n.407+19C>A) c.425C>A (p.Thr142Lys) n.659C>A c.461C>A (p.Thr154Lys) n.142C>A c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.-79C>A (n.-79C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.76303863C= | CA1718330982 | HSPB1 | c.426C= (p.Tyr142=) c.421C= (p.His141=) c.365-121C= (n.365-121C=) c.*82C= (n.*82C=) c.407+19C= (n.407+19C=) c.425C= (p.Thr142=) n.659C= c.461C= (p.Thr154=) n.142C= c.456C= (p.Tyr152=) c.-79C= (n.-79C=) c.*590C= (n.*590C=) | |
| 7 | g.76303863C>G | CA367765589 | HSPB1 | c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.421C>G (p.His141Asp) c.365-121C>G (n.365-121C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.407+19C>G (n.407+19C>G) c.425C>G (p.Thr142Arg) n.659C>G c.461C>G (p.Thr154Arg) n.142C>G c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.-79C>G (n.-79C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303863C>T | CA456330433 | HSPB1 | c.426C>T (p.Tyr142=) c.421C>T (p.His141Tyr) c.365-121C>T (n.365-121C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.407+19C>T (n.407+19C>T) c.425C>T (p.Thr142Ile) n.659C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) n.142C>T c.456C>T (p.Tyr152=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) | |
| 7 | g.76303864A= | CA1718330985 | HSPB1 | c.427A= (p.Thr143=) c.422A= (p.His141=) c.365-120A= (n.365-120A=) c.*83A= (n.*83A=) c.407+20A= (n.407+20A=) c.426A= (p.Thr142=) n.660A= c.462A= (p.Thr154=) n.143A= c.457A= (p.Thr153=) c.-78A= (n.-78A=) c.*591A= (n.*591A=) | |
| 7 | g.76303864A>C | CA367765590 | HSPB1 | c.427A>C (p.Thr143Pro) c.422A>C (p.His141Pro) c.365-120A>C (n.365-120A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.407+20A>C (n.407+20A>C) c.426A>C (p.Thr142=) n.660A>C c.462A>C (p.Thr154=) n.143A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) c.-78A>C (n.-78A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303864A>G | CA367765593 | HSPB1 | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.422A>G (p.His141Arg) c.365-120A>G (n.365-120A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.407+20A>G (n.407+20A>G) c.426A>G (p.Thr142=) n.660A>G c.462A>G (p.Thr154=) n.143A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) c.-78A>G (n.-78A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76303864A>T | CA367765592 | HSPB1 | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.422A>T (p.His141Leu) c.365-120A>T (n.365-120A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.407+20A>T (n.407+20A>T) c.426A>T (p.Thr142=) n.660A>T c.462A>T (p.Thr154=) n.143A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) c.-78A>T (n.-78A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) | ClinVar |
| 7 | g.76303865C>A | CA4306385 | HSPB1 | c.428C>A (p.Thr143Lys) c.423C>A (p.His141Gln) c.365-119C>A (n.365-119C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.407+21C>A (n.407+21C>A) c.427C>A (p.Arg143Ser) n.661C>A c.463C>A (p.Arg155Ser) n.144C>A c.458C>A (p.Thr153Lys) c.-77C>A (n.-77C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76303865C= | CA1718330989 | HSPB1 | c.428C= (p.Thr143=) c.423C= (p.His141=) c.365-119C= (n.365-119C=) c.*84C= (n.*84C=) c.407+21C= (n.407+21C=) c.427C= (p.Arg143=) n.661C= c.463C= (p.Arg155=) n.144C= c.458C= (p.Thr153=) c.-77C= (n.-77C=) c.*592C= (n.*592C=) | |
| 7 | g.76303865C>G | CA367765597 | HSPB1 | c.428C>G (p.Thr143Arg) c.423C>G (p.His141Gln) c.365-119C>G (n.365-119C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.407+21C>G (n.407+21C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.661C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) n.144C>G c.458C>G (p.Thr153Arg) c.-77C>G (n.-77C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) | |
| 7 | g.76303865C>T | CA367765600 | HSPB1 | c.428C>T (p.Thr143Met) c.423C>T (p.His141=) c.365-119C>T (n.365-119C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.407+21C>T (n.407+21C>T) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.661C>T c.463C>T (p.Arg155Cys) n.144C>T c.458C>T (p.Thr153Met) c.-77C>T (n.-77C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303866G>A | CA367765603 | HSPB1 | c.428+1G>A (n.428+1G>A) c.429G>A (p.Thr143=) c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.365-118G>A (n.365-118G>A) c.*84+1G>A (n.*84+1G>A) c.407+22G>A (n.407+22G>A) c.427+1G>A (n.427+1G>A) n.662G>A c.463+1G>A (n.463+1G>A) c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.-77+1G>A (n.-77+1G>A) c.*592+1G>A (n.*592+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76303866G>C | CA367765606 | HSPB1 | c.428+1G>C (n.428+1G>C) c.429G>C (p.Thr143=) c.423+1G>C (n.423+1G>C) c.365-118G>C (n.365-118G>C) c.*84+1G>C (n.*84+1G>C) c.407+22G>C (n.407+22G>C) c.427+1G>C (n.427+1G>C) n.662G>C c.463+1G>C (n.463+1G>C) c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.-77+1G>C (n.-77+1G>C) c.*592+1G>C (n.*592+1G>C) | |
| 7 | g.76303866G= | CA1718330996 | HSPB1 | c.428+1G= (n.428+1G=) c.429G= (p.Thr143=) c.423+1G= (n.423+1G=) c.365-118G= (n.365-118G=) c.*84+1G= (n.*84+1G=) c.407+22G= (n.407+22G=) c.427+1G= (n.427+1G=) n.662G= c.463+1G= (n.463+1G=) c.458+1G= (n.458+1G=) c.-77+1G= (n.-77+1G=) c.*592+1G= (n.*592+1G=) | |
| 7 | g.76303866G>T | CA367765608 | HSPB1 | c.428+1G>T (n.428+1G>T) c.429G>T (p.Thr143=) c.423+1G>T (n.423+1G>T) c.365-118G>T (n.365-118G>T) c.*84+1G>T (n.*84+1G>T) c.407+22G>T (n.407+22G>T) c.427+1G>T (n.427+1G>T) n.662G>T c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.-77+1G>T (n.-77+1G>T) c.*592+1G>T (n.*592+1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303867_76303868del | CA2683408691 | HSPB1 | c.428+2_428+3del (n.428+2_428+3del) c.430_431del (p.Ter144SerextTer?) c.423+2_423+3del (n.423+2_423+3del) c.365-117_365-116del (n.365-117_365-116del) c.*84+2_*84+3del (n.*84+2_*84+3del) c.407+23_407+24del (n.407+23_407+24del) c.427+2_427+3del (n.427+2_427+3del) n.663_664del c.463+2_463+3del (n.463+2_463+3del) c.458+2_458+3del (n.458+2_458+3del) c.-77+2_-77+3del (n.-77+2_-77+3del) c.*592+2_*592+3del (n.*592+2_*592+3del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76303867T>A | CA367765611 | HSPB1 | c.428+2T>A (n.428+2T>A) c.430T>A (p.Ter144Arg) c.423+2T>A (n.423+2T>A) c.365-117T>A (n.365-117T>A) c.*84+2T>A (n.*84+2T>A) c.407+23T>A (n.407+23T>A) c.427+2T>A (n.427+2T>A) n.663T>A c.463+2T>A (n.463+2T>A) c.458+2T>A (n.458+2T>A) c.-77+2T>A (n.-77+2T>A) c.*592+2T>A (n.*592+2T>A) | |
| 7 | g.76303867T>C | CA367765612 | HSPB1 | c.428+2T>C (n.428+2T>C) c.430T>C (p.Ter144Arg) c.423+2T>C (n.423+2T>C) c.365-117T>C (n.365-117T>C) c.*84+2T>C (n.*84+2T>C) c.407+23T>C (n.407+23T>C) c.427+2T>C (n.427+2T>C) n.663T>C c.463+2T>C (n.463+2T>C) c.458+2T>C (n.458+2T>C) c.-77+2T>C (n.-77+2T>C) c.*592+2T>C (n.*592+2T>C) | dbSNP |
| 7 | g.76303867T>G | CA367765615 | HSPB1 | c.428+2T>G (n.428+2T>G) c.430T>G (p.Ter144Gly) c.423+2T>G (n.423+2T>G) c.365-117T>G (n.365-117T>G) c.*84+2T>G (n.*84+2T>G) c.407+23T>G (n.407+23T>G) c.427+2T>G (n.427+2T>G) n.663T>G c.463+2T>G (n.463+2T>G) c.458+2T>G (n.458+2T>G) c.-77+2T>G (n.-77+2T>G) c.*592+2T>G (n.*592+2T>G) |